BAB 1.

PENDAHULUAN

Prune Belly Syndrome (PBS) dicirikan dengan tiga rangkaian gejala yang terdiri dari
defesiensi otot dinding perut, dilatasi traktus urinarius, dan cryptorchidism[1]. Sekitar satu
pertiga dari pasien dengan prune belly syndrome juga mempunyai masalah musculoskeletal
lain seperti, skoliosis, congenitally dislocated hips (CDH), torticollus, pectus excavatum dan
carinatum[3]. Sindrom tersebut pada awalnya dilaporkan oleh Frolich pada tahun 1839,
meskipun sebenarnya istilah PBS diciptakan oleh Osler. Pada tahun 1950, 9 kasus dilaporkan
oleh Eagle dan Barret yang menggambarkan kondisi sebagai Eagle-Barret Syndrome.
Sinonim lain yang digunakan didalam literatur termasuk triad syndrome dan abdominal
musculature deficiency syndrome[5]. Timbulnya PBS telah dilaporkan terjadi pada 1 dari
29.000 hingga 1 dari 40.000 kelahiran, sama halnya dengan bladder extrophy, dengan 95%
kejadian pada laki-laki. Wanita dengan PBS memiliki defisiensi dinding abdomen dan
malformasi tarktus urinarius tanpa anomali gonad. Kejadian tersebut lebih banyak terjadi
pada bayi kembar, kulit hitam, dan bayi lahir dari ibu dengan umur yang terlalu [2]. Sebuah
studi terkini oleh Routh et al tentang epidemiologi bayi laki-laki dengan dengan PBS
diperoleh insiden 3,76 kasus per 100.000 kelahiran hidup. Sedangkan sebuah studi oleh
Druschel et al ditemukan kejadian pada wanita dari 1,1 per 100.000 kelahiran hidup [5].

Banyak perbedaan pendapat diantara para ahli mengenai etiopatogenesis PBS dilihat
dari beberapa aspek seperti genetik dan embriologi. Misalkan secara genetik meliputi mutasi
autosomal dominan, X-linked resesif, dan transmisi poligenetik. Sedangkan dari aspek
embriologi, telah ada beberapa teori dari PBS, namun karena tidak ada model eksperimental
yang dapat digunakan untuk menguji teori ini, mekanisme yang tepat masih sulit dipahami.
Ada empat teori utama dari PBS ini, yakni yang pertama adanya obstruksi uretra posterior
yang mengakibatkan dilatasi berlebihan saluran urinanaria yang menjadi penyebab
kemungkinan ascites janin, dan oligohidroamnion; kedua, defek primer pada lempeng
mesoderm lateral yang merupakan prekursor dari ureter, vesika urinaria, prostat, uretra, dan
gubernakulum; ketiga, defek intrinsik dari saluran urinarius yang menyebabakan pelebaran
ureter dan ascites janin; dan keempat, defek pada yolk sac. Dari teori-teori diatas tak satupun
memiliki penerimaan universal dan bahkan ada yang tumpang tindih diantara mereka[2].

Diagnosis PBS dapat ditegakkan intrauterin sebelum bayi lahir melalui USG janin
antenatal dan diagnosis sesudah bayi lahir bila ditemukan gejala trias klinik khas meliputi
kulit abdomen berkerut-kerut seperti buah prune, kriptokismus bilateral, dan distensi kandung
kemih. Hasil pencitraan dapat menentukan defek yang ada. Tatalaksana PBS meliputi
pengobatan suportif dan intervensi bedah[5]. Prognosis PBS berhubungan dengan fungsi ginjal
dan paru-paru. Jika obstruksi traktus urinarius komplit sehingga menyebabkan dysplasia
kedua ginjal, oligohidroamnios, dan hipoplasia pulmo, maka prognosisnya adalah berat[1].