Doença de Tay-Sachs é uma doença genética autossómica
recessiva;
É conhecida como uma doença infantil que apresenta uma
implacável deterioração das capacidades físicas e mentais;
Começa aos seis meses de idade e geralmente resulta em
morte aos quatro anos.
Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes
entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.
CURIOSIDADES (d.3)
A doença foi descoberta em 1880;
Foi descoberta por:
• Waren Tay (oftalmologista);
• Bernard Sachs (neurologista).
CAUSAS (d.4)
Uma criança só é afetada com a doença de Tay-Sachs se
ambos os pais forem portadores do gene, ou seja, é transmitida à descendência.
É um defeito genético num único gene devido a uma cópia
defeituosa.
A doença ocorre quando quantidades perigosas de distensão
se acumulam nas células nervosas do cérebro, levando à morte prematura dessas células.
(d.5) É causada por uma mutação genética no gene HEXA no cromossoma 15;
É consequência da atividade insuficiente da enzima
hexosaminidase A - enzima hidrolítica vital- (conjunto de proteínas que reconhecem determinadas regiões das moléculas e, na presença da água, quebram em moléculas menores)
É encontrada nos lisossomas que decompõe os fosfolípidos;
A hexosaminidase A quebra derivados de ácidos gordos
(gangliosídios);
São formados e biodegradados rapidamente no início da
vida, quando o cérebro se desenvolve.
(d.6)
A hidrólise do gangliósido GM2 requer 3 proteínas.
Duas delas são subunidades de hexosaminidase A; a
terceira é uma pequena proteína de transporte, o ativador de proteína GM2.
Quando a atividade da hexosaminidase A é insuficiente, os
lípidos acumulam-se no cérebro e interferem com os processos biológicos normais.
A maioria das mutações de Tay-Sachs provavelmente não
afeta diretamente os elementos funcionais de proteínas (por exemplo, o sítio ativo). Mas elas causam dobramento incorreto (função de interrupção) ou desativação do transporte intracelular.
CONSEQUÊNCIAS (d.7)
Perda progressiva da visão e da audição;
Paralisia Cerebral Espática;
Macrocefalia (aumento do perímetro do crânio);
Epilepsia;
Debilidade muscular (fraqueza) com sintomas de
espasticidade (rigidez);
Incapacidade de engolir
Ponto vermelho-cereja na macula do retina;
SINTOMAS (d.8)
Atraso na aquisição de capacidades no desenvolvimento
(como os movimentos que vão aprendendo os bebés com esta faixa etária) ou com a perda dos mesmos.
INCIDÊNCIA (d.9)
A forma clássica infantil inicia-se normalmente entre os 4-
8 meses de vida.
Encontra-se principalmente em crianças de ascendência
judaica descendentes da europa do leste.
Encontra-se também na população francesa do Quebec e no
Sul do Louisiana.
1 em cada 31 judeus Ashkenazi são portadores da doença e
1 em cada 4.000 são afetados pela doença de Tay-Sachs.
TRATAMENTO (d.10)
Não há atualmente nenhuma cura ou tratamento.
É uma doença rara.
A terapia génica ou de substituição enzimática (transplante de células estaminais- possibilitam a incorporação de células saudáveis ao genoma defeituoso):
é apenas eficaz no tratamento de
sintomas;
ajuda a melhorar a qualidade de vida do
doente
aumenta a sua sobrevivência.
COMO PREVENIR A DOENÇA DE TAY-SACHS? (d.11)
Não há como prevenir a doença de Tay-Sachs.
Se há razões para suspeita de que ambos os pais sejam
portadores do gene causador da enfermidade pode-se fazer uma análise genética de ambos e indicar ao casal que evite a conceção.
ELLIE TOPLIFF (d.12)
Ellie Topliff nasceu em 2013 e, infelizmente, faleceu, com
apenas 5 anos devido à doença de Tay-Schs.
Os pais começaram a notar os primeiros sinais aos 7 meses
quando Ellie parou de se virar.
Um oftalmologista detetou um ponto vermelho-cereja na
retina e foi aí que confirmaram que Ellie tinha Tay-Sachs.
Ellie ficou cega e apesar de ser alimentada por um tubo