Anda di halaman 1dari 8

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Derajat kesehatan memiliki arti penting dalam pengembangan dan pembinaan sumber daya
manusia dan sebagai modal pelaksanaan pembangunan nasional. Seorang bidan memiliki peran yang unik
yang tugasnya saling melengkapi dengan tenaga kesehatan profesional lainnya di dalam pelayanan
kesehatan ibu dan anak. Bidan sebagai praktisi yang memberikan asuhan kebidanan bagi ibu hamil dan
bersalin yang normal, serta asuhan terhadap kasus gangguan system reproduksi pada wanita dan
gangguan kesehatan bagi anak balita sesuai dengan kewenangannya.

Sesuai dengan tugas dan fungsi dari seorang bidan dalam memberikan pelayanan atau asuhan
kebidanan yang terfokus kepada ibu dan anak balita yang lebih rinci dapat kita ketahui bahwa pelayanan
kebidanan mencakup praperkawinan, kehamilan,melahirkan, menyusui dan nifas dan pelayanan asuhan
kebidanan pada bayi, balita, remaja dan wanita usia subur, maka kebidanan dalam bekerja memberikan
pelayanan keprofesiannya berpegang pada paradigma yaitu berupa pandangan terhadap manusia atau
wanita, lingkungan, prilaku, pelayanan kesehatan atau kebidanandan keturunan.

1.2 Tujuan

1. Agar dapat dan mampu mengetahui pengertian kelainan kongenital

2. Agar mampu mengetahui dan memahami jenis dan penyebabnya

3. Agar mampu mengetahui dan memahami pendarahan uterus abnormal

1.3 Manfaat

1. Penulis dan Pembaca dapat dan mampu mengetahui kelainan kongenital

2. Penulis dan Pembaca mampu mengetahui dan memahami jenis dan penyebabnya

3. Penulis dan Pembaca mampu mengetahui dan memahami pendarahan uterus abnormal
BAB II

PEMBAHASAN

1. Kelainan disebabkan oleh kromosom abnormal

Yang penting dalam bidang ginekologi adalah kelainan akibat keadaan kromosom seks yang tidak
normal, sedang kelainan akibat keadaan kromosom otosom yang tidak normal lebih jarang di temukan.

a. Sindrom Turner

Sindrom Turner merupakan suatu disgenesis yang tidak jarang ditemukan. Dulu dinamakan disgenesis
ovarii oleh karena dasar kelainan ini yang terletak pada kromosom seks belum diungkapkan. Pada
kelainan ini sama sekali tidak ditemukan sel sel kelamin primordial, dan tidak ada pertumbuhan korteks
atau medulla pada gonad. Gonad ini hanya dijumpai sebagai suatu jaringan ikat putih seperti pita (streak
gonad).

Pada sindrom ini ditemukan pada wanita pendek (<150 cm), dengan epifisis tulang panjang lama terbuka,
amenorea primer, pterigium kolli, nefus (andeng-andeng kecil) di kulit cukup banyak, koarktasi aorta, dan
kubitus valgus.ciri-ciri kelamin sekunder tidak tumbuh, genetalia eksternal kurang tumbuh, kecerdasan
normal. Pemeriksaan endokrinologik mengungkapkan meningkatnya kadar FSH, sedangkan kadar
esterogen rendah sesuai dengan tidak adanya ovarium yang berfungsi.

Kelainan genetik pada sindrom turner terletak pada adanya satu kromosom X sehingga susunan
kromosom ialah 44 otosom dan 1 kromosom X (45-XO). Pada wanita itu kromatin seks (diperiksa dengan
mengambil buccal smear) negatif.

Akan tetapi pemeriksaan lebih lanjut menunjukkan bahwa hanya 60-80% dari wanita dengan Sindrom
Turner memperlihatkan gambaran kariotipe 45-XO, pada 20-40% dari wanita dengan gejala yang sama
dan dengan streak gonad terhadap gambaran 46-XX dengan 1 X tidak normal, atau dengan tipe mosaic.
XO/XX, pada kasus ini kromatin seks positif.

b. Pengelolahan

Pada umumnya penderita dengan sindrom Turner diasuh sejak kecil sebagai wanita, perlakuan tersebut
harus di teruskan. Esterogen jangan diberikan sebelum pertumbuhan tubuh terhenti, oleh karena
pemberiannya dapat lebih cepat menutup garis epifisis, sehingga pertumbuhan tulang panjang terhenti
sebelum waktunya. Sekali dimulai dengan pemberian esterogen, harus diberikan secara siklik untuk
menumbuhkan withdrawal bleding, yang dapat memberikan kesan terjadinya haid. Pemberian ini dapat
pula mempengaruhi pembesaran mamma, dan tubuhnya lebih menyerupai tubuh manusia; secara mental
penderita juga lebih puas dan tenang.

c. Superfemale (47,XXX)
Kelainan itu ditemukan kurang lebih 1 dari 1000 kelahiran bayi wanita, dan disebabkan karena non-
disjunction, penderita berawakan seperti wanita biasa, perkembangan seks normal, dan ia subur pula,
hanya kecerdasannya sering kali rendah. Dengan kariotipe 47,XXX dapat ditemukan 2 kromatin seks.

d. Sindrom Kleinefelter (47,XXX)

Kleinefelter (1942) mengemukakan, bahwa sindrom ini ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria.
Anak-anak dengan sindrom ini tumbuh sebagai pria, akan tetapi pada masa pubertas tumbuh ginekomasti,
badan berbentuk eneukhoid dan rambut badan serta muka berkurang, genitalia externa tumbuh dengan
baik, ereksi dan kortus umumnya dapat berjalan dengan baik. Testis dalam keadaan atrofi, terdapat
azoospermi, pada biospi testis ditemukan sel-sel Leydig dan hianisasi tubulus-tubulus seminiferous.
Kelainan ini terjadi akibat nondisjunction.

Adanya ginekomasti dapat menimbulkan masalah psikologik. Jika masalah ini sangat mengganggu, dapat
dilakukan tindakan operasi.

e. Hermafrodistismus verus

Kelainan ini amat jarang ditemui. Pada genetalia eksterna umumnya tampak dominasi alat pria, sehingga
sering kali anak diasuh sebagai pria. Akan tetapi apabila diagnosis dapat ditentukan dini, maka anak
sebaiknya diasuh sebagai wanita. Pada masa pubertas mammae mulai tumbuh dan sering kali haid
dimulai.

Pada penderita dengan hermafrodistismus verus terdapat jaringan testis pada sisi yang satu dan jaringan
ovarium pada sisi yang lain, atau terdapat ovotestis. Sebagian besar dari penderita menunjukkan kromatin
seks dan gambaran kariotipe wanita. Akan tetapi kariotipe-kariotipe lain dapat ditemukan Antara lain
46,XX/46,XY.

f. Sindrom Down (21 trisomy)

Kelainan ini yang ditemukan 1 per 670 janin yang dilahirkan hidup ialah akibat kromosom otosomyang
abnormal, seperti halnya dengan sindrom-sindrom di bawah ini. Kejadian kelainan meningkat dengan
makin tuanya ibu. Disini terjadi translokasi pada kromosom/21, biasanya dari kromosom D.

Bayi dengan sindrom down atau mongolisme menunjukkan kecerdasan yang rendah, sering kali mulutnya
terbuka dengan lidah yang menonjol, oksiput dan muka gepeng, hipotoni tubuh yang jelas, dan tidak
adaya reflek moro.

g. Sindrom Edwards (18 trisomy)

Sindrom ini tidak begitu sering terdapat seperti sindrom down, dan ciri-cirinya ialah pertumbuhan anak
lambat, kepalanya memanjang dengan kelainan pada telinga, sering ada kelainan jantung, dada dengan
sternum pendek.

h. Sindrom Patau (13 trisomy)


Sindrom ini lebih jarang lagi. Gejala-gejalanya ialah berat badan rendah pada saat lahir, pertumbuhannya
lambat, palatoskisis dan labioskisis, mikrosefali, polidaktili dan sebagainya. Sering ditemukan kelainan
jantung.

Kelainan disebabkan oleh pengaruh hormonal

Maskulinisasi pada wanita dengan kromosom dan gonad wanita

Sindrom adrenogenital kongenital adalah bentuk interseks yang paling sering dijumpai. Kelainan ini
disebabkan oleh pengaruh virilisasi oleh androgen yang dibuat sebagai hasil gangguan metabolisme pada
grandula adrenal. Karena gangguan itu androgen dibuat berlebihan pada janin in utero. Kedua grandula
adrenal membesar dan menunjukkan pada pemeriksaan histologik hyperplasia dari zona retikularis,
sedangkan zona glomerulosa kurang berkembang.

Dalam ovarium terdapat volikel normal apabila penderita tidak mendapat pengobatan, maka aktivitas
folikel mundur, dan folikel-folikel primordial menghilang.

Gangguan dalam metabolism glandula adrenal terletak pada biosintesis dari kortisol, sehingga mekanisme
umpan balik ke hipofisis tidak jalan. Hal ini mengakibatkan peningkatan produksi ACTH dengan
pembesaran zona retikularis dan penambahan produksi androgen dan pregnanetriol ; terdapat pula
peningkatan 17 ketosteroid dalam urine.

Gambaran klinik

Bila sindroma adrenogenetal ini terwujud secara maksimal, pada waktu lahir dapat ditemukan pada bayi
lipatan labia mayor kanan dan kiri menjadi satu, dan klitoris membesar.

Gangguan dalam metabolisme glandula adrenal terletak pada biosintesi dari kortisol, sehingga
mekanisme umpan balik ke hipofisis tidak jalan. Hal ini mengakibatkan peningkatan produksi androgen
dan preganetriol, terdapat pula peningkatan 17 ketosteroid dalam urin.

i. Gambaran Klinik

Bila sindroma adrenogenital ini terwujud secara maksimal, pada waktu lahir dapat ditemukan pada bayi
lipatan labium mayus kanan dan kiri menjadi satu, dan klitoris membesar. Di dalam lipatan yang
menyerupaisrotum tidak di temukan kelenjar kelamin. Biasanya uretra bermuara pada pangkal fallus,
sedangkan di bawahnya tampak introitus vaginae.

Uterus, tuba, dan ovarium tampak normal. Androgen tidak mempengaruhi tumbuhnya alat genitalia
interna janin wanita.

Anak dapat tumbuh dengan cepat, akan tetapi pada umur 10 tahun epifisis-epfisisnya menutup, dengan
akibat pertumbuhannya berhenti. Hasilnya adalah seorang wanita yang pendek. Rambut pubis dan rambut
ketiak keluar lebih dini. Mammae tidak tumbuh dan haidnya tidak datang. Mungkin pula timbul keadaan
yang menyerupai penyakit Addison dengan deeplis natrium.
Untuk menegakkan diagnosis perlu ditemukan :

a. Kadar 17 ketosteroid dalam urin yang meningkat,

b. Peningkatan kadar pregnanetriol di urin,

c. Gangguan dalam keseimbangan elektrolit ; yang jelas turunnya natrium di serum,

d. Kromatin seks positif di buccal smear, dan

e. Gambaran kromosom 44, XX.

j. Penanganan

Pemberian kortison akan menghentikan virilisasi. Hasil pengobatan amat jelas dan mengesankan,
sehingga penentuan diagnosis yang tepat dan dini perlu diusahakan. Pertumbuhan kearah virilisasi dapat
dihentikan dan anak tumbuh kearah wanita normal. Bila terlambat, boleh juga kortison diberikan kepada
penderita yang sudah lebih tua. Umumnya haid timbul sesudah diberi pengobatan selama 6 bulan.

Pemberian kortikosteroid akan mengganti kegagalan glandula adrenal membuat hormone tersebut sendiri
dalam bentuk yang asli. Pemberian kortikosteroid buatan itu akan mengurangi pembikinan ACTH oleh
hipofisis yang berlebihan, dan perangsangan kelenjar adrenal akan ditekan ; dengan sendirinya produksi
androgen akan turun sampai normal. Bila produksi 17 ketosteroid tidak berkurang cepat dalam 3-7 hari,
kemungkinan adanya tumor di korteks kelenjar adrenal perlu dipikirkan, meskipun ini jarang dijumpai.

Bila gejala-gejala disertai oleh gangguan keseimbangan elektrolit, sebaiknya hal ini dikoreksi dengan
pemberian desoksikortikosteron serta memperhatikan khusus kadar natrium, kalium dan keseimbangan
elektrolit dalam plasma, terutama pada penderita yang masih muda sekali. Jika kortison diberikan seumur
hidup dalam dosis maintenance, maka anak itu akan tumbuh dan berkembang menjadi wanita biasa,
ovulasi terjadi normal, dan dapat terjadi kehamilan dan persalinan biasa.

Kelainan pada genitalia eksterna dapat diperbaiki dengan rekonstruksi operasi yang merupakan operasi
kecil, terdiri atas reseksi klitoris yang membesar, memperbaiki hubungan Antara uretra dan vagin
sehingga vulva menjadi normal. Operasi tersebut sebaiknya dikerjakan pada waktu anak berumur 2 tahun,
sebelum anak itu mengerti jenis alat genetalnya.

Maskulinisasi janin wanita dapat pula disebabkan oleh pemberian hormon androgen pada ibunya sendiri.
Gejala-gejalanya menyerupai sindrom adrenogenital. Gangguan ini terjadi karena :

a. Pemberian progestrogen yang amat androgenic pada wanita hamil dalam trimester 1

b. Adanya tumor yang menghasilkan androgen pada wanita hamil. Pada kedua-duanya kadar 17
sampai ketosteroid dalam air kencing bayi normal dalam beberapa hari setelah ia dilahirkan.

Bila diagnosis telah ditegakkan, operasi dapat dikerjakan untuk menanggulangi klitoris yang membesar
dan labia yang melekat. Sebagai profilaksis dianjurkan supaya hati-hati dalam pemakaian hormone yang
mempunyai sifat androgenic pada wanita hamil, terutama dalam trimester 1.
k. Sindrom feminisasi testikular

Sindrom ini adalah suatu kelainan pada seorang dengan genotipe pria dan venotipe wanita dan dengan
genitalia eksterna seperti pada wanita. Kelainan ini sering ditemukan dalam suatu keluarga.

Dewasa ini diketahui bahwa penyebabnya adalah gangguan dalam metabolism endokrin pada janin,
dimana tidak ada kepekaan jaringan alat-alat genital terhadap androgen yang dihasilkan secara normal
oleh testis janin. Berhubung dengan hal tersebut meskipun tidak ada kelainan kromosom, penderita
mempunyai ciri-ciri khas wanita, akan tetapi tidak mempunyai genitalia untuk interna wanita, dan
terdapat testis, yang kurang tumbuh, dan ditemukan rongga abdomen, dinalis inguinalis, atau dilabium
mayus. Testis tidak memunjukkan adanya spermatogenesis. Sebagai besar dari penderita mempunyai
wajah wanita tinggi yang normal, pertumbuhan pannukulus adiposus yang normal, dan pertumbuhan
mammae yang baik. Rambut pubis kurang/tidak ada, demikian pula rambut ketiaknya (bairless women),
genitalia eksterna wanita ada, akan tetapi vagina pendek dan menutup. Kelenjar kelamin yang hanya
mengandung jaringan testis rudimenter yang tidak memungkinkan terjadinya spermatogenesis,
mengandung kemungkinan akan timbulnya neuplasma. Maka dari itu testis harus diangkat, khususnya
sesudah dewasa.

Duktus mulleri dan wolffii sama sekali tidak berkembang, walaupun masih ditemukan sisa-sisanya yang
rudimenter. Pada tahun terakhir analis steroid dalam darah menunjukkan bahwa testis mengeluarkan
androgen dan esterogen, dan bahwa kadar androgen sama tingginya dengan kadar yang ditemukan pada
pria normal. Lagi pula tidak berkembangnya duktus mulleri pada mudigah memberi petunjuk bahwa testis
janin itu dari permulaan tidak hanya mengeluarkan androgen akan tetapi juga polipeptida yang dikenal
sebagai factor yang menekan duktus mulleri (mullerian inhibiting factor). Polipeptida tersebut yang
kerjanya tidak tergantung dari androgen, rupanya penting sekali untuk menekan duktus testikuler adalah
ketidakpekaan alat-alat genital terhadap androgen, bukan oleh karena tidak adanya androgen.

Dalam mengambil keputusan pada anak kecil, ada tidaknya kromatin seksnya tidak perlu
diutamakan. Yang lebih penting adalah morfologi alat genetalia externa, dan perkiraan ke arah mana
kemampuan berfungsinya genetalia externanya itu. Bila bentuknya genetalia externa mirip dengan fallus
yang cukup besar, anak itu dibesarka sebagai anak laki-laki.

Pada penanganan yang lebih lanjut, maka penanganan harus terdiri atas pengangkatan jaringan
ovarium, uterus dan tuba. Bila ada ovotestis kadang dapat diangkat jaringan ovarium saja
BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil kosepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab terjadinya abortus, lahir
mati atau kematian segera lahir.

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital, antara
lain:

a.kelainan genetik dan kromosom

b.faktor mekanik

c.faktor infeksi

d.faktor obat

e.faktor umur ibu

f.faktor hormonal

g.faktor radiasi

h.faktor gizi dan lain – lain.

Kelainan Kongenital Organ Reproduksi dapat terjadi pada vulva, vagina, perineum, uterus dan
ovarium.

3.2 Saran

Berdasarkan kesimpulan dari isi makalah ini jika terdapat kekurangan dalam hal penyajian
makalah ini dan dalam hal penyusunan kata-kata yang kurang efektif penulis mohon maaf daan mohon
kritik dan saran yang berguna bagi penulisan makalah selanjutnya.
DAFTAR PUSTAKA

Wiknjosastro, Hanifa. Dkk., 2008. Ilmu Kandungan. Edisi Kedua Cetakan. Keenam. Jakarta:
Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo

Manuaba,Ida Bagus Gde.1999.Memahami Kesehatan Reproduksi wanita.Jakarta: Arcan