Aberasi adalah mutasi besar yang terjadi karena adanya perubahan struktur atau jumlah pada

kromosom. Aberasi kromosom sebagian besar terjadi karena gagal berpisah pad crossing over meiosis.
Efek mutasi kromosom lebih besar daripada mutasi gen sehingga tampak variasi kromosom yang
mengakibatkan abnormalitas pada individu tersebut. Mutasi berdasarkan perubahan struktur nya yaitu

1. Delesi adalah suatu mutasi dimana kromosom kehilangan segmen kromosomnya.

1. Delesi terminal : mutasi yang ditandai dengan hilangnya bagian ujung segmen kromosom
2. Delesi interstitial : mutasi yang ditandai dengan hilangnya bagian tengah segmen kromosom
3. Delesi cincin : mutasi yang ditandai dengan lepas nya segmen antara dan sisanya membentuk
cincin
4. Delesi loop : delesi cincin yang membentuk lengkungan pada meiosis.

Efek delesi diantaranya :

1. A. Letal
2. B. Semu dominan

2. Duplikasi : penambahan segmen pada kromosom

3. Translokasi : pertukaran sebagian kromosom dengan kromosom nonhomolog lainnya.

1. Translokasi homozigot : pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan segmen dua
kromosom nonhomolog.
2. Translokasi Robertson : terjadinya penggabungan dua kromosom menjadi satu

4. Isokromosom : mutasi yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri. Pembelahan sentromer
mengalami kesalahan sehingga terbentuk dua kromosom berlengan identik.

5. Katenasi : mutasi yang terjadi pada dua kromosom nonhomolog yang pada waktu membelah
membentuk empat kromosom yang saling bertemu di ujung.

6. Inversi : pembalikan urutan gen sebesar 180° pada kromosom. Misal kromosomnya bersegmen A-B-C-
D-E-F-G-H-IJA-B-C-D-E-F-G-H-I-J inversi terjadi di C-D-E-F maka hasil mutasi adalah A-B-F-E-D-C-G-H-I-J

Inversi dibedakan menjadi dua yaitu

1. Parasentik : inversi yang terjadi pada segmen yang tidak memiliki sentromer atau sentromer
berada diluar daerah inversi
2. Perisentrik : inversi terjadi pada segmen yang memiliki sentromer atau sentromer berada
didalam inversi.

Mutasi perubahan jumlah kromosom

Mutasi satu in terjadi karena perubahan jumlah ploidi. Ploidi dibedakan menjadi Euploid dan Aneuploid.

1. Euploid : mutasi yang terjadi karena penambahan atau pengurangan genom

  Monoploid : organisme yang hanya memiliki satu genom (n)
 Diploid : organisme yang memiliki dua genom. Sebagian besar adalah tumbuhan dan hewan.
 Poliploid : organisme yang memiliki lebih dari dua genom. Contohnya triploid (3n), tetraploid
(4n) dll.
Poliploid dibedakan menjadi dua yaitu
1. Autoploid : poliploid yang terjadi pada kromosom homolog (semangka)
2. Allopoliploid : poliploid yang terjadi pada kromosom nonhomolog

2. Aneuploid : mutasi kromosom dimana terjadi pengurangan atau penambahan pada salah satu
kromosom dalam genom.

Beberapa macam aneuploid :

1. Monosomik : mutasi yang terjadi karena kekurangan satu kromosom (2n-1)

2. Nulisomik : mutasi yang terjadi karena kekurangan dua kromosom (2n-2)
3. Trisomik : mutasi yang terjadi karena kelebihan satu kromosom (2n+1)
4. Tertrasomik : mutasi yang terjadi karena kelebihan dua kromosom (2n+2)

Macam Mutasi Berdasarkan Macam Sel

1. Mutasi somatik : mutasi yang terjadi pada sel tubuh. Mutasi ini tidak diwariskan
2. Mutasi germinal : mutasi yang terjadi pada sel gamet. Mutasi ini akan diwariskan kepada
keturunannya.