Anda di halaman 1dari 32

GEN DOMINAN DAN

RESESIF AUTOSOM

Prof. Dr. Endang Purwaningsih, MS, PA


Variasi:  diturunkan
 tidak diturunkan
Pd manusia  variasi yg ada diluar daerah
normal  KELAINAN/PENYAKIT

>> karena faktor lingkungan
<< karena faktor genetik
* Penyakit genetik  belum bisa diobati selama faktor
hereditas/gen belum bisa diubah fungsinya

* Gejala penyakit bisa ditiadakan/diperingan
* Dg tindakan tertentu timbulnya penyakit genetis bisa
dicegah
 Pencegahan timbulnya penyakit genetik dpt dilakukan
apabila kita memahami CARA PENURUNAN FAKTOR
GENETIK

** Metode yg plg baik utk mmpelajari Genetika


Manusia  dg Pola Silsilah Keluarga/Pedigree
* Pola silsilah klrg mberi informasi prinsip Mendel
 segregasi, pilihan bebas, alel & linkage
* Penyelidikan sifat ttt dlm klrg dimulai dg ditemukan
nya anggota klrg yg menderita kelainan genetik
 PROBANDUS/PROPOSITUS pd ♂ dan PROPOSITA
pd ♀

 Utk membuat silsilah keluarga  simbol segi-empat pd


♂ dan lingkaran pd ♀
SIMBOL DLM SILSILAH KELU ARGA
Faktor genetik (gen) trdpt pd lokus kromosom
(autosom maupun kromosom seks)  msg-2
sifatnya dominan atau resesif
Gen DOMINAN  ekspresinya homozigot atau
heterozigot
Gen RESESIF  ekspresi selalu homozigot
Gen KO-DOMINAN dlm keadaan heterozigot
msg-2 alel dpt brekspresi sendiri-2
Gen DOMINAN-INTERMEDIATE heterozi-
got fenotipnya berbeda dg homozigot
PENURUNAN GEN DOMINAN AUTOSOM

KRITERIA PENURUNAN DOMINAN AUTOSOM



1. Trait/sifat akan tampak pd setiap generasi
2. Sifat dtrnkan oleh penderita ke ½ jmlh anaknya
3. Bukan penderita/normal tdk akan mnrnkan
pd ketrnannya
4. Penurunan sifat tdk dipengaruhi oleh jenis
kelamin  anak ♂ / ♀ peluangnya sama
Contoh :
I. DENTINOGENESIS IMPERFECTA (D)
2. AKHONDROPLASIA (A)
3. POLIDAKTILI (P)
4. KATARAK (K)
5. ANONICYA (An)
6. BRACHIDACTYLY
7. HUTINGTON DISEASE
8. MARFAN SYNDROME
I. DENTINOGENESIS IMPERFECTA
 simbol D dan d  penderita genotip
DD/Dd
 normal genotip dd
DENTINOGENESIS IMPERFECTA
Perkawinan :

I. Dd x dd
Gamet D d d
II. Dd dd
Rasio 50% 50%

Gen dominan : homozigot


 jarang sekali
( Dd (hetero ) x Dd (hetero)
DD (homozigot)
Keturunan Perkawinan : Dd x Dd
F1: DD Dd Dd dd
75 % Dentinigenesis
25 % normal

 Pola Silsilah keluarga Dentinogenesis Imperfecta


II. AKHONDROPLASIA  kelainan tulang skelet,
kerdil, tungkai pendek, kepala besar, IQ normal
 gen homozigot ► LETAL
Penderita selalu bergenotip heterozigot
Perkawinan antar akhondroplasia jarang terjadi

Perkawinan ♂ akhondroplasia x ♀ normal


I. Aa x aa
Gamet A a a
II. Aa aa
Rasio 50 % 50 %

*** ♂ Aa x ♀ Aa ??
SILSILAH KELUARGA AKONDROPLASIA
III. POLIDAKTILI:

Perkawinan: ♀ normal dg ♂ polidaktili
I. pp x Pp
Gamet p P p
II. Pp pp
50 % 50 %

** Bagaimana hasil perkawinan:


1). ♀ pp x ♂ PP 2). ♀ Pp x ♂ Pp
IV. BRACHIDACTYLY

 Ruas-ruas jari memendek


 disebabkan oleh gen B
 Dlm keadaan homozigot
(BB)  LETAL
 Penderita bergenotip
heterozigot (Bb).
Orang N  bb
V. ANONYCYA

Kelainan pd sebagian
jari  tdk punya kuku
Disebabkan oleh gen
dominan Ac;
alelnya ac 
menentukan normal
 HUTINGTON DISEASE  disebut juga chorea
major
  gangguan saraf yg mengakibatkan
terjadinya gerakan tubuh yg tidak
terkoordinasi (chorea)8

MARFAN DISEASE 
- menyerang jaringan ikat  gangguan pd otot
skelet  lemah dan berpengaruh pada mata ,
pembuluh darah, tulang, jantung dan kulit
- Kulit kasar bergaris, terutama dada, perut,
dan pinggul
PENURUNAN GEN RESESIF AUTOSOM
 KRITERIA PENURUNAN RESESIF AUTOSOM

1. Trait hanya muncul pd anak2nya  ortu biasanya N
2. Rata-2 25% sdr propositus terkena  resiko 1 diant
4 kelahiran
3. Ortu anak yg trkena mungkin ada hub konsanguitas
4. Penderita ♂ dan ♀ sama banyak
PENURUNAN GEN DOMINAN AUTOSOM
PENURUNAN GEN RESESIF AUTOSOM
 KRITERIA PENURUNAN RESESIF AUTOSOM

1. Trait hanya muncul pd anak2nya  ortu biasanya N
2. Rata-2 25% sdr propositus terkena  resiko 1 diant
4 kelahiran
3. Ortu anak yg trkena mungkin ada hub konsanguitas
4. Penderita ♂ dan ♀ sama banyak
 Stereotip penurunan resesif autosom
III-3 & III-4  perkawinan saudara sepupu (gbr kanan)
Penderita sll bergenotip homozigot menerima 1
gen resesif dr kedua ortunya
* Contoh:
I. ALBINO/ALBINISME
II. BISU-TULI
III. PHENILKETONUREA (PKU )
IV. SICKLE CELL ANEMIA
V. THALASEMIA
VI. CYSTIC FIBROSIS

I. ALBINO  tdk ada pigmen melanin dlm


rambut, kulit, iris  kulit berwarna muda,
rambut putih dan mata merah  refleksi
pembuluh darah
I. ALBINO  tdk ada pigmen melanin dlm
rambut, kulit, iris  kulit
berwarna muda, rambut putih
dan mata merah  refleksi
pembuluh darah
SILSILAH KELUARGA ALBINO DAN
PERKAWINAN
ANTAR ALBINO
II. BISUTULI  adanya gen resesif dd dan atau ee

** Suami isteri bisu-tuli  memp anak semua


normal

F ddEE x DDee
(BT) (BT)
F1 DdEe
(Normal/N)

** DdEe x DdEe

F1 ddee, ddEE/ddEe, DDee/Ddee


DDEE/DdEE/DdEe/DDEe
Silsilah keluarga
bisutuli
Analisa bisu tuli:
I-1 & I-2 genotip DdEe (N)
I-3 & I-4 genotip ddee
(BT);
III-7: ddEE;
III-9: DDee
Anaknya pd generasi IV
semuanya N dg genotip
: DdEe
III. FENILKETONURIA /PKU

** Merupakan kelainan pada manusia dimana


tidak mampu melakukan metabolisme
fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin
tertimbun di darah dan di buang melalui
ginjal  urin berwarna hijau lumut.
** Fenilalanin merupakan asam amino esensial
yang didatangkan dari luar tubuh
** Orang penderita fenilketouria mengalami
keterbela-kangan mental dan IQ rendah
protein

Penilalanin
penilalanin-hidroksilase

penilketonuria

tirosin dan triodotironin tidak terbentuk beta -3,4-dihidroksi penilalanin tdk terbentuk
Tirosin

tirosinase

kretinisme albinisme
tirosinosis

asam homogentisin oksidase


melanin
tiroksin alkaptonuria

H2O dan CO2


Autosomal recessive inheritance
GEN RESESIF AUTOSOM
BAGAIMANA CARA PENURUNANNYA?