Centro de estudio:

Universidad Central del Este

Facilitadora:
María Elena Obispo

Asignatura:
Biología General (L)

Participante:
Jahasiel Roberto

Matrícula:
2018-1664

Fecha:
1/08/2018

Grupo:
BIO-011-L-13
I - Investigue la herencia de la hemofilia en las familias reales europeas
descendientes de la reina Victoria.
La hemofilia es una enfermedad genética que
consiste en la dificultad de la sangre para
coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la
aparición de hemorragias internas y externas
debido a la deficiencia parcial de una proteína
coagulante denominada globulina antihemofílica
(factor de coagulación).

Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A,

cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación; la hemofilia B, cuando hay un déficit
del factor IX de coagulación; y la C, que es el déficit del factor XI.

Las monarquías europeas se contagiaron de un peligro común desde el momento en que la

reina Victoria I de Inglaterra dio a luz a nueve hijos fruto de su amor con el rey consorte, el
príncipe Alberto. La reina, quien era portadora del gen de la hemofilia, legó esta maldición
a tres de sus hijos. Estos la continuaron a lo largo de la Historia debilitando la sangre azul
de la aristocracia europea.

No hizo falta ningún arma para desangrar los varones de las distintas familias reales de
Europa, emparentadas directamente con la soberana. Un enemigo imbatible se encontraba
dentro de la propia genética de los descendientes de la reina. En el ADN real estaba escrita
la tragedia y la muerte con tinta escarlata: la hemofilia (déficit del factor VIII), una
maldición que cambiaría el curso de la Historia en el continente.

¿Cómo se inició la enfermedad en la reina?

Existen dos teorías sobre la aparición de este mal dentro de la
realeza. Lo único claro es que su origen se remonta a Victoria
I, de Inglaterra. Como ninguno de los progenitores padecían
del déficit del factor VIII, se cree que o bien la reina fue hija
adulterina o bien fue uno de los rarísimos casos de mutación
de novo (un gen que aparece por primera vez en una familia).
Un capricho de la naturaleza que tiene una probabilidad de
darse en una persona entre 15.000.

En caso de que fuera el fruto de una relación extramatrimonial,

sería probable que la princesa Victoria de Sajonia Coburg –la
madre de la reina– hubiera tenido un amorío fuera del lecho
conyugal de su marido, el duque de Kent –supuesto padre de la emperatriz y hermano del
rey Guillermo IV–. Con tan mala suerte que el amante resultó ser hemofílico, legándole el
gen a su hija.
 De esta manera, un «affaire» aristocrático iniciaría
el legado maldito de la enfermedad real. La gran
tragedia que estaría al acecho de los sucesores del
trono, todos hijos, nietos y bisnietos de «la abuela
de Europa». «La primera portadora del gen
mutante de la hemofilia fue sin duda la reina
Victoria. La enfermedad la transmiten a su
descendencia mujeres portadoras que no presentan síntoma alguno. La zarina, princesa de
Hesse, era nieta de la reina Victoria por parte de madre.

La reina tuvo otras dos hijas portadoras del gen, que también tuvieron sendos hijos
hemofílicos, y que por tanto transmitieron el gen a los miembros de la realeza inglesa y
española», defiende Thomas Dormandy en su obra «El peor de los males: La lucha contra
el dolor a lo largo de la Historia».

II - Estudie la distribución de los rasgos genéticos en su familia. Además

de los rasgos que estudie en esta investigación, determine la distribución
de rasgos, como tipos de sangre, color de pelo, color de ojos y altura.
Incluya la mayor información posible de sus antepasados.

Progenitor Masculino y
Femenino Tipo de Sangre Color de Pelo Color de Ojos Altura
Bisabuelo por Padre A- Negro Café 5'12
Bisabuela por Padre A+ Castaño Café 5'7
Abuelo por Padre AB+ Castaño Café 6'0
Abuela por Padre O+ Rubio Castaño Verdes 5'8
Bisabuelo por Madre A+ Castaño Verdes 5'10
Bisabuela por Madre AB- Negro Café 5'9
Abuelo por Madre O- Castaño Café 5'7
Abuela por Madre B+ Castaño Azules 5'5
Padre O+ Castaño Café 5'7
Madre O+ Castaño Oscuro Café 5'1

III - Investigue la herencia de condiciones causadas por anormalidades

cromosómicas ejemplos de esto síndromes son los Down (mongolismo), de
Kleinfelter y de Turner. Un síndrome es un conjunto de síntomas que
caracterizan una anormalidad determinada.
Síndrome de Down.
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un
cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de
estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función
de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en
el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se
conoce como trisomía 21.

El síndrome de Down no es una enfermedad. El

efecto que la presencia de esta alteración produce
en cada persona es muy variable. Lo que sí
podemos afirmar es que una persona con síndrome
de Down tendrá algún grado de discapacidad
intelectual y mostrará algunas características típicas
de este síndrome. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características
comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades
únicas.

¿Por qué ocurre?

Esta alteración congénita

se produce de forma
espontánea, sin que exista
una causa aparente sobre
la que se pueda actuar para
impedirlo. Se produce en
todas las etnias, en todos
los países, con una
incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Únicamente se ha
demostrado un factor de riesgo, la edad materna y, de manera muy excepcional, un 1% de
los casos se produce por herencia de los progenitores.

¿Puede curarse el síndrome de Down?El

síndrome de Down no es una enfermedad y
por tanto no puede curarse. Es una alteración
en el equilibrio genético que altera el
funcionamiento normal del organismo,
ocasionando un desarrollo más lento. Sin
embargo, las habilidades y destrezas de
vuestro hijo no dependerán únicamente de los
factores genéticos, sino también de la estimulación y apoyo que reciba desde su nacimiento.
Esta estimulación, que se conoce como atención temprana, es la única terapia que ha
demostrado ser efectiva.
Síndrome Kleinfelter.
El síndrome de Klinefelter
es un grupo de trastornos
que afectan la salud de los
varones que nacen con por
lo menos un cromosoma X
adicional. Los cromosomas
se encuentran en todas las
células del cuerpo y
contienen genes. Los genes
dan instrucciones específicas para las características y funciones del cuerpo. Por ejemplo,
algunos genes determinan la estatura y el color del cabello. Otros genes influyen en las
aptitudes lingüísticas y funciones reproductivas. Generalmente, cada persona tiene 23 pares
de cromosomas. Uno de estos pares (los cromosomas sexuales) determina el género de la
persona. Los bebés con dos cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los bebés con un
cromosoma X y un cromosoma Y (XY) son de sexo masculino.

La mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter, también llamados varones XXY,
tienen dos cromosomas X en vez de uno. El cromosoma X adicional usualmente está
presente en todas las células del cuerpo. A veces, sólo está presente en algunas células, lo
que resulta en casos menos severos del síndrome (denominado síndrome de Klinefelter
mosaico). En ocasiones, se presentan casos más severos y poco comunes en los que hay dos
o más cromosomas X adicionales.

¿Qué causa el síndrome de Klinefelter?

La presencia de cromosomas adicionales parece ocurrir por casualidad. El síndrome no se

hereda de los padres. El cromosoma adicional parece surgir en el esperma, el óvulo o
después de la concepción.

¿Cuáles son los indicios y síntomas del síndrome de Klinefelter?

Los indicios y síntomas pueden variar.

Algunos varones no tienen síntomas, pero
un médico puede notar indicios físicos
sutiles del síndrome. Muchos varones no
reciben un diagnóstico hasta que alcanzan
la pubertad o edad adulta. Hasta dos tercios
de los hombres con el síndrome nunca
recibirán un diagnóstico al respecto.
Muchos hombres con síndrome de
Klinefelter mosaico tienen pocos indicios obvios, excepto testículos muy pequeños.
Síndrome Turner.
¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético por el cual

una niña nace sin un cromosoma X o con solo parte del
cromosoma. Los cromosomas contienen los genes que
determinan el funcionamiento y desarrollo del cuerpo.
Usualmente, una persona tiene 46 cromosomas, incluidos los
dos “cromosomas sexuales” que determinan el sexo. Las
mujeres generalmente tienen dos cromosomas X. El síndrome
de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000
niñas nacidas en todo el mundo. Según parece, la falta o
alteración del cromosoma X es algo que ocurre al azar; por lo
tanto, cualquier niña puede nacer con el síndrome.

¿Cuáles son las características físicas asociadas con el síndrome de Turner?

Las características del síndrome pueden variar

considerablemente entre una paciente y otra, de
manera que es posible que la enfermedad no se
diagnostique sino hasta que la niña llegue a la
pubertad o incluso después. Los aspectos más
comunes del síndrome son baja estatura (con una
estatura adulta promedio de 4’8”, sin
tratamiento) y ovarios que no producen
hormonas femeninas ni óvulos. De adultas, las mujeres que tienen el síndrome de Turner no
pueden quedar embarazadas sin ayuda médica.

Además de la baja estatura, es posible que se presenten otras características físicas

Cabeza y cuello.

 Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo perezoso”).

 Orejas ubicadas más abajo de lo normal.
 Mandíbula inferior pequeña.
 Línea de crecimiento del cabello más baja de lo usual en la parte de atrás.
 Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el hombro
(llamado “pliegue membranoso”).

Torso.

 Tórax ancho.

Encorvamiento de la columna (escoliosis).

Manos, brazos y pies.

 Brazos en los que el codo se extiende más de lo común.
 Ausencia de la cuarta o quinta articulación de los dedos
 Hinchazón de manos y pies.
 Uñas angostas en pies y manos.
 También es posible que las muchachas con el síndrome de Turner tengan un gran
número de lunares en la piel.

¿Qué problemas de salud causa el síndrome de Turner?

Las niñas y mujeres que tienen el

síndrome también corren el riesgo de
tener anormalidades congénitas en
el corazón y los riñones, presión
sanguínea alta, infecciones crónicas
o repetidas del oído medio, sordera,
diabetes, insuficiencia de la glándula
tiroides, trastornos intestinales y
dificultades de aprendizaje de materias no verbales (como dificultad con las matemáticas).
Otros posibles problemas médicos incluyen obesidad, apiñamiento de dientes y
osteoporosis (huesos débiles).

Dada su condición física y sus problemas de salud e infertilidad, algunas de las niñas y
mujeres con el síndrome tienen poca autoestima y sienten ansiedad o depresión.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Las características físicas pueden ser un indicio del síndrome, pero la única forma
determinante de diagnosticar la afección es por medio de un análisis del cariotipo. En esta
prueba, se toma una muestra de sangre y se examina bajo un microscopio para detectar los
cromosomas ausentes o alt erados.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Turner?

Dado que el síndrome de Turner es un trastorno

genético, no tiene cura, pero algunos de los
síntomas pueden tratarse individualmente. Si bien el
síndrome de Turner es un trastorno que durará toda
la vida, es posible lograr controlarlo. Las dos
opciones son:

Terapia con hormona de crecimiento. Para aumentar

la estatura, las niñas con el síndrome pueden recibir
inyecciones de una forma sintética de la hormona
de crecimiento. El tratamiento puede empezar en
edad preescolar o al inicio de la edad escolar, en caso de diagnóstico temprano del
síndrome de Turner.
Terapia de reemplazo hormonal. En la mayoría de los casos, las niñas con el síndrome
necesitan terapia con estrógeno (hormona) para tener los cambios físicos que normalmente
ocurren en la pubertad (el crecimiento de las mamas y la menstruación). El estrógeno viene
en parches, gel, rociador, píldoras o inyección. Al comenzar la menstruación se agrega una
segunda hormona, la progesterona, para que los ciclos menstruales tengan regularidad. La
terapia hormonal usualmente continúa hasta la edad típica de la menopausia (los 50 años).

IV - Lleve a cabo experimentos genéticos con ratones y cobaltos.

Ratones y ratas son los animales que más se usan
en investigaciones biomédicas en el laboratorio,
porque en ellos se puede estudiar la evolución y
tratamiento de numerosas enfermedades que nos
afectan. Aunque no son los únicos animales que
se emplean en los laboratorios para llevar a cabo
investigaciones in vivo, ratones y ratas son los
más utilizados porque sirven como un valioso
ejemplo para averiguar cómo reacciona el organismo de un mamífero frente a una agresión,
una infección o una intoxicación experimental. Se utilizan sobre todo para realizar estudios
de biotecnología y en la industria médico farmacéutica con el fin de desarrollar nuevos
productos biológicos (vacunas, anticuerpos monoclonales…), y probar la eficacia y
seguridad de todo tipo de medicamentos.

Los ratones se
consideran un
modelo animal
excelente porque
son pequeños,
manejables, fáciles
de criar en
cautividad y con un
ciclo vital rápido, y
se ha comprobado
que son muy útiles
para reproducir y
analizar con detalle
procesos como el cáncer, enfermedades infecciosas y aquellas asociadas a mutaciones
genéticas, así como para estudiar el funcionamiento del sistema inmune.Algunas
características de estos roedores son muy apreciadas por los investigadores, ya que se
pueden cruzar ratones emparentados para obtener individuos genéticamente idénticos que
permitan analizar, por ejemplo, la predisposición a desarrollar ciertas enfermedades;
también se pueden crear híbridos mezclando ratones de laboratorio con especímenes
salvajes, e incluso se pueden emplear en ellos técnicas que provocan alteraciones
heredables del genoma, que no es posible aplicar a otras especies.
Las ratas son, tras los ratones, los animales que más se emplean en investigaciones
biomédicas, sobre todo en fisiología, inmunología, toxicología, oncología, farmacología y
estudio del comportamiento. En la última década se ha progresado mucho en la
secuenciación del genoma de la rata común, y el hecho de que prácticamente todos los
genes implicados en las enfermedades que padecen los seres humanos también estén
presentes en ella la convierten un modelo ideal para la investigación médica. Actualmente,
la rata es el modelo animal preferido para estudiar patologías como diabetes, hipertensión,
obesidad, enfermedades autoinmunes, trastornos renales y desórdenes del comportamiento.

En 2015, la Confederación de Sociedades Científicas de España (Cosce) publicó un

documento en el que afirmaba que experimentar con animales es imprescindible para
conseguir avances en la medicina, y señalaba que las investigaciones realizadas con
animales de laboratorio habían proporcionado una información clave en la prevención y el
control de numerosas enfermedades, en el trasplante de órganos, en el empleo de
quimioterapia, o en el desarrollo de la cirugía, entre otros beneficios.

La mayoría de los animales que se utilizan con fines científicos son roedores. En España,
por ejemplo, se utilizaron 920.000 animales para investigación en 2013, el 85% de los
cuales eran roedores (663.000 ratones y 105.000 ratas), mientras que en Estados Unidos
cada año se experimenta con alrededor de 25 millones de animales, y el 95% son roedores.

Los investigadores que han elaborado

el documento para defender la
necesidad de continuar con estos
experimentos, tanto para mejorar la
salud de los seres humanos, como para
combatir enfermedades que afectan a
los propios animales, alegan que estas
cifras son muy inferiores al sacrificio
de animales en la industria alimentaria
o para combatir plagas urbanas, y
afirman que se están adoptando medidas que han permitido reducir un 34% el número de
animales destinados a la investigación y, según su informe, siempre que sea posible se
reemplaza a los seres vivos por cultivos celulares o simulaciones informáticas.

Hitos científicos como el descubrimiento de la insulina –que controla los niveles de azúcar
en la sangre–, el desarrollo de terapias antirretrovirales para tratar el sida, la vacuna contra
el virus del papiloma humano, e incluso la vacuna experimental contra el ébola, que han
salvado y seg uirán salvando millones de vidas, han sido posibles gracias a ensayos en los
que han participado modelos animales. Sin embargo, reducir al máximo tanto el número de
animales necesarios para realizar estos experimentos, como el sufrimiento de los mismos,
debe ser una prioridad para la investigación científica.
V - Investiga sobre la genética y Gregorio Mendel.
La Genética es la rama de la
biología que se encarga de
estudiar el mecanismo de la
trasmisión de los caracteres
físicos, bioquímicos o de
comportamiento de generación a
generación. En otras palabras
estudia la manera en que los
rasgos de individuos de una
misma especie son transmitidos
o heredados. La genética nació a partir de los primeros experimentos de cruzamiento de
plantas realizados por el monje Gregor Mendel. Mediante sus análisis concluyó que los
caracteres hereditarios están siempre determinados por la presencia de una pareja de
factores hereditarios distintos (después se llamarían genes), cada uno procedente
independientemente de uno de los progenitores.

Los trabajos de Mendel permitieron inferir la existencia de factores que portaban la

información genética, y gracias a sus aportes la genética maneja hoy conceptos relativos a
la herencia. Debido a que posteriormente se demostró que estos factores de la herencia o
genes se localizan en los cromosomas, y más adelante, que el ADN es la macromolécula de
la herencia, en donde los genes se encuentran en ella como segmentos.

La biología molecular junto a la genética han tenido un desarrollo vertiginoso, al punto que
ya es común para nosotros oír sobre especies vegetales que son más resistentes a las plagas,
que pueden crecer en menor tiempo o dar mayor rendimiento por espacio cultivado. El
mejoramiento de las especies vegetales e inclusive especies animales, se ha logrado gracias
a los conocimientos bioquímicos de los genes y de la estructura del ADN, avances
realizados por la ingeniería genética.

La ingeniería genética ha desarrollado una variedad de técnicas, pero ha sido la duplicación

genética o clonación la que ha despertado mayor polémica, como es el caso de la clonación
de la oveja “Dolly” en 1997. Además, gracias a la genética se han podido modificar
distintas anomalías que presenta el ser vivo por la herencia de sus antecesores, estudiar y
lograr la secuenciación del genoma humano, e inventar y descubrir métodos para controlar
las enfermedades que antes eran mortales.

Leyes de Mendel: 3 mandamientos de la genética.

1ª Ley De Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial.

Esta defiende que al cruzar una raza pura de una especie (AA) con otro individuo de raza
pura de la misma especie (aa), la descendencia de la primera generación filial será
fenotípicamente y genotípicamente igual entre sí (Aa) y fenotípicamente igual a uno de los
miembros de la generación parental, en concreto, al portador del alelo dominante (A).
2ª Ley De Mendel: Ley de la segregación. Esta ley dicta que en la segunda generación
filial, obtenida a partir del cruce de dos individuos de la primera generación filial, se
recupera el genotipo y fenotipo del individuo recesivo de la primera generación parental
(aa) en un 25%. Del 75% restante, fenotípicamente iguales, el 25% tiene el genotipo del
otro parental inicial (AA) y el 50% restante se corresponde con el genotipo de la primera
generación filial.
3ª Ley De Mendel: Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los
caracteres. Durante la formación de los gametos, la segregación de los diferentes rasgos
hereditarios se da de forma independiente unos de otros, por lo tanto, el patrón de herencia
de uno de ellos no afectará al patrón de herencia del otro.

A grandes rasgos ¿Qué se puede concluir de las leyes de Mendel?

 Los caracteres hereditarios están controlados por factores que se encuentran a pares en
cada organismo (organismos diploides).
 Cada factor del par procede de cada uno de los progenitores del organismo.
 En la formación de gametos, los factores emparejados se segregan al azar, de modo que
cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad.
 Puede haber formas diferentes para cada factor. Cuando 2 variantes distintas
responsables de un carácter, coexisten en un individuo, una puede dominar (conocida
como alelo dominante) sobre la otra (conocida como alelo recesivo).
 Los cromosomas son los portadores de los factores hereditarios y son la base del
mecanismo mendeliano de la segregación y transmisión independiente.

Vida y obra de Gregorio Mendel.

Gregor Mendel nació el 20 de julio de

1822 en un pueblo al norte de la
región de Moravia (hoy República
Checa, y que en aquella época
formaba parte del Imperio
Austrohúngaro), y fue bautizado con
el nombre de Johann Mendel.
Al final de sus estudios superiores, se incorporó como fraile al monasterio agustino de
Santo Tomás, en la ciudad de Brünn, la actual Brno de la República Checa, donde tomó el
nombre de padre Gregorio. En 1847 se ordenó sacerdote. Su monasterio estaba dedicado a
la enseñanza de la ciencia y a la investigación científica, de modo que Mendel fue enviado
a la universidad de Viena con el fin de obtener su título docente.

Sin embargo, suspendió los exámenes y volvió al monasterio de Brünn. Allí se embarcó en
un programa de investigación sobre la hibridación de plantas que lo llevarían a ser
mundialmente reconocido como el fundador de la ciencia de la genética.Falleció el 6 de
enero de 1884 en Brünn, a causa de una nefritis crónica.

El dato curioso.

Un aspecto no muy conocido de Mendel es que se dedicó durante los últimos 10 años de su
vida a la apicultura. Sin embargo, él mismo reconoció que las abejas resultaron un modelo
de investigación frustrante. Es probable que con los experimentos realizados en abejas
buscara confirmar su teoría de la herencia.

Herencia Biológica.

Desde los comienzos de la historia y antes también, los hombres deben haber notado que
tanto el macho como la hembra transmitían características a sus hijos, por ejemplo el color
de pelo, una nariz grande o un mentón pequeño. Y a lo largo de la historia, la herencia
biológica ha sido un factor importante en la organización social humana, determinando
frecuentemente la distribución de la riqueza, el poder, la tierra y los privilegios reales.

Conceptos Básicos.

 Genética. Ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios.

 Carácter hereditario. Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en
un ser vivo y transmisible a la descendencia.
 Gen. Término creado por Johannsen en 1909 para definir la unidad estructural y
funcional de transmisión genética. En la actualidad, se sabe que un gen es un fragmento
de ADN que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada
proteína. Mendel denominó “factor hereditario”.
 Genotipo. Conjunto de genes que posee un individuo.
 Fenotipo. Características que muestra un individuo, es decir, expresión externa del
genotipo.
 Alelos. Término introducido por Bateson en 1902 para indicar las distintas formas que
puede presentar un determinado gen.
 Homocigoto o raza pura. Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo
carácter.
 Heterocigoto o híbrido. Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo
carácter.
 Gen o alelo dominante. Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro
alelo distinto para el mismo carácter.
 Gen o alelo recesivo. Gen que sólo manifiesta su acción en ausencia de un alelo
dominante, es decir, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis.
 Genes o alelos codominantes. Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica
capacidad para expresarse y, cuando se encuentran juntos en el mismo individuo, éste
manifiesta la acción de ambos.
 Cromosomas homólogos. Pareja de cromosomas en células diploides, que procede uno
del progenitor paterno y el otro del materno, son iguales morfológicamente (excepto los
cromosomas sexuales) pero no son idénticos, puesto que no tienen la misma
composición química, al contener diferentes genes alelos uno y otro cromosoma.
 Locus. Lugar ocupado por un gen en un cromosoma. El plural es loci por ser palabra
latina.
 Herencia dominante. Es aquella en la que hay un alelo, el llamado dominante, que no
deja manifestarse al otro, el llamado alelo recesivo
 Herencia intermedia. Es aquella en la que uno de los alelos muestra una dominancia
incompleta sobre el otro. Así pues, los híbridos tienen un «fenotipo intermedio» entre
las dos razas puras.
 Herencia codominante. Es aquella en la que los dos alelos son equipotentes, y por
tanto no hay dominancia. Los híbridos presentan las características de las dos razas
puras a la vez.
 Dihíbridos. Son los individuos con heterocigosis en dos pares de genes.
 Polihibridos. Son los seres con heterocigosis para muchos pares de genes.
 Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un
carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales pueden producir la
muerte a nivel del gameto o a nivel del cigoto, pudiendo suceder entonces que el
individuo no llegue a nacer, o bien que muera antes de alcanzar la capacidad
reproductora. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en
homocigosis para manifestarse.
 Cariotipo. Conjunto de cromosomas de un individuo, característico de cada especie en
cuanto a forma, tamaño y número, que se perpetúan en la descendencia.
 Simbología. Los genes se simbolizan con letras. Si es herencia dominante y sólo hay
dos alelos, el dominante se representa con mayúscula y el recesivo con minúscula. La
letra escogida puede ser la inicial del nombre del carácter dominante o la del carácter
recesivo.

Otro tipo de notación, que permite además simbolizar más de dos alelos, es el uso de
exponentes (superíndices). Un caso en el que se utiliza esta anotación es en la herencia de
los grupos sanguíneos humanos ABO.

Genotipo y Fenotipo.

Los caracteres que manifiesta un individuo es indudable que reconocen como causa inicial
el factor hereditario, pero a medida que dicho individuo se desarrolla, también los factores
del medio ambiente (clima, alimentación, higiene, etc.) dejan sentir su influencia. En
consecuencia, todo carácter depende de dos tipos de factores:

1. Heredables o genéricos, recibidos de los progenitores a través de las células

reproductoras de estos y, por tanto, internos.
2. No heredables, procedentes del medio ambiente y, por tanto, externos, que pueden
influir a lo largo de la vida del individuo imprimiendo modificaciones a los caracteres
heredados.

El genotipo es el conjunto de factores hereditarios que posee un individuo por haberlos

recibido de sus progenitores. El fenotipo es el aspecto observable cuyo aspecto ha sido
adquirido como consecuencia del genotipo que posee y de la acción del medio ambiente, o
dicho de otro modo, el fenotipo es la manera de manifestarse el genotipo después de haber
actuado sobre él los factores ambientales. Además, como veremos más adelante, existen
factores heredables que no llegan a manifestarse (los llamados factores recesivos) y, por
tanto, no pueden ser apreciados, lo que también influye en que el fenotipo no refleje
fielmente al genotipo. Mientras el genotipo es estable durante toda la vida, el fenotipo va
cambiando. Así, cualquier ser vivo posee siempre los mismos factores hereditarios, pero su
aspecto exterior varía profundamente de la edad joven a la adulta o en la vejez. De todo lo
dicho resulta, que lo único heredable es el genotipo, ya que la influencia que ejercen los
factores ambientales sobre los caracteres, sólo afectan al individuo sobre el que actúan,
perdiéndose con él sin transmitirse a sucesivas generaciones.

Los genes y los cromosomas.

Genes.

En cada porción de un cromosoma existe información sobre un carácter (ejemplo: color del
pelo).

 Esa porción se denomina GEN.

 En un cromosoma pueden existir multitud de genes diferentes.
 Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes ubicados en la misma posición.
Cromosomas.

 Todas las células tienen el material genético en forma de ADN.(Acido

desoxirribonucleico)
 El ADN es la molécula química donde se localiza la información de la célula.
 Los cromosomas son fragmentos de ADN organizados en “ovillos”.
 Solo se hacen visibles cuando la célula va a dividirse
 El número de cromosomas de cada especie es fijo
 En la especie humana hay 23 parejas de cromosomas. 22 parejas son AUTOSOMAS y
la pareja 23 son los CROMOSOMAS SEXUALES.

Un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno de los progenitores (CROMOSOMAS

HOMÓLOGOS)

Teoría cromosómica de la herencia.

Los factores hereditarios (o genes) que determinan las características fenotípicas de los
organismos se localizan en los cromosomas.

 Cada factor (o gen) ocupa un lugar específico en un cromosoma determinado. A este

lugar se le denomina locus (en plural loci). En los organismos diploides cada factor está
duplicado (hoy se llaman alelos) y se sitúan en un mismo locus de un par de
cromosomas homólogos.
 Los factores (o genes) o loci se disponen linealmente a lo largo de los cromosomas.

Herencia del sexo.

 En los seres humanos el sexo depende de la pareja 23 de cromosomas homólogos

(CROMOSOMAS SEXUALES).
 Hay dos tipos de cromosomas: X e Y.
 Los individuos con dos cromosomas X son hembras: XX.
 Los individuos con un cromosoma de cada uno son varones: XY.