Patologi

Etiologi
Autisme mempunyai banyak kausa biologic dan tidak satupun dari padanya unik untuk
autisme. Ada indikasi bahwa faktor genetis berperan dalam kejadian autisme. Dalam suatu studi
yang melibatkan anak kembar terlihat bahwa dua kembar monozygot (kembar identik)
kemungkinan 90% akan sama-sama mengalami autisme; kemungkinan pada dua kembar dizygot
(kembar fraternal) hanya sekitar 5-10% saja.(19) Sampai sejauh ini tidak ada gen spesifik
autisme yang teridentifikasi meskipun suatu keterkaitan dengan gen serotonin-transporter baru-
baru ini dikemukakan.(20)

Yang menarik adalah teori opioid. Teori ini mengemukakan bahwa autisme timbul dari
beban yang berlebihan pada susunan saraf pusat oleh opioid pada saat usia dini. Opioid
kemungkinan besar adalah eksogen dan merupakan perombakan yang tidak lengkap dari gluten
dan casein makanan.(21) Meskipun kebenarannya diragukan, teori ini menarik banyak perhatian.
Pada dasarnya, teori ini mengemukakan adanya barrier yang defisien di dalam mukosa usus, di
darah-otak(blood-brain) atau oleh karena adanya kegagalan peptida usus dan peptida yang
beredar dalam darah untuk mengubah opioid menjadi metabolit yang tidak bersifat racun dan
menimbulkan penyakit. Barrier yang defektif ini mungkin diwarisi(inherited) atau sekunder
karena suatu kelainan.

Berbagai uraian tentang abnormalitas neural pada autisme telah menimbulkan banyak spekulasi
mengenai penyakit ini. Namun, hingga saat ini tidak ada satupun, baik teori anatomis yang
koheren maupun teori patofisiologi autisme atau tes diagnostik biologik yang dapat digunakan
untuk menjelaskan tentang sebab autisme.