Anda di halaman 1dari 42

LAPORAN KASUS

THALASSEMIA
Fathinah Zuhudan Rohimah (1102013107)
Pembimbing: dr. Yunilasari, Sp.A
LAPORAN KASUS
IDENTITAS PASIEN
• Nama : An. M
• Tanggal Lahir : 01 Januari 2010
• Usia : 8 tahun
• Jenis kelamin : Perempuan
• Alamat : Kampung Pulo Puter, Tambun
• Suku Bangsa : Sunda
• Agama : Islam
• Tanggal masuk RS : 30 November 2018
• Tanggal pemeriksaan : 30 November 2018
• Tanggal keluar RS : 02 Desember 2018
ANAMNESIS Alloanamnesis dengan ibu pasien
Keluhan Utama : Pucat sejak 2 hari SMRS

• Pasien datang ke Poli Anak RSUD Kabupaten Bekasi dengan


keluhan pucat sejak 2 hari SMRS disertai badan lemas sepanjang
hari yg diperberat jika beraktifitas. Pusing terutama jika berubah
posisi cepat.
• Trauma, terdapat perdarahan (mimisan, gusi mudah berdarah,
memar – memar, /muntah darah) disangkal. BAB dan BAK pasien
normal. Pasien belum mengalami menstruasi.
• Sesak, dada berdebar/ nyeri, demam, bengkak/ nyeri sendi & tulang,
riwayat infeksi lama disangkal
• Sejak usia 7 bulan: sering terlihat pucat & lesu, perut
terlihat membesar, pernah terlihat kuning, badan
pasien kecil dan sulit untuk bertambah besar.
• Pasien dibawa ke puskesmas, dilakukan pemeriksaan
lab. darah dgn hasil Hb 3 g/dL. Kemudian dilakukan
pemeriksaan lab. di RSCM (orang tua lupa nama
pemeriksaan) dgn hasil Thalassemia Beta.
• Selanjutnya pasien dirujuk ke RSUD Kabupaten
Bekasi dan rutin melakukan transfusi sebanyak satu
kali dalam sebulan.
• Menurut ibu pasien setelah dilakukan transfusi, badan
pasien terlihat menjadi lebih gelap. Keluhan sesak,
dada berdebar/ nyeri, perubahan kebiasaan BAB &
BAK, perubahan pola makan, perdarahan (mimisan,
gusi berdarah, memar, dsb.), demam, nyeri perut, &
badan membengkak disangkal.
• Konsumsi obat-obatan tertentu selama ini juga
disangkal
RIWAYAT PENYAKIT DAHULU
• Pasien mengalami Thalassemia Beta sejak usia 7
bulan dan rutin melakukan transfusi setiap bulan

RIWAYAT KEHAMILAN DAN KELAHIRAN


• Selama kehamilan tidak ada penyakit penyerta pada
ibu. Pasien lahir pervaginam, cukup bulan di bidan.

RIWAYAT TUMBUH KEMBANG


• Pasien tidak mengalami keterlambatan dalam masa
tumbuh kembang
• Saat ini pasien duduk di kelas 3 SD. Pasien tidak
pernah tinggal kelas. Nilai pasien masih dalam batas
rata – rata kelas
RIWAYAT MAKANAN

• Pasien mendapat ASI eksklusif 6 bulan. Saat ini menu


makan sehari – hari nasi, sayur, tempe/ tahu, telur,
ikan/ terkadang ayam, dan buah

RIWAYAT IMUNISASI

• Ibu pasien mengatakan bahwa anaknya belum pernah


mendapatkan imunisasi

RIWAYAT KELUARGA

• Tidak ada yang mengalami hal seperti pasien, dan di


keluarga tidak ada yang mengalami anemia ataupun
kelainan darah lainnya
RIWAYAT LINGKUNGAN

• Rumah 1 lantai, diperumahan yang padat penduduk.


Ventilasi dari pintu dan jendela di bagian depan rumah.
Pencahayaan cukup baik. Sumber air dari air PAM.

RIWAYAT SOSIAL DAN EKONOMI

• Ayah wiraswasta dan Ibu, ibu rumah tangga. Penghasilan


cukup untuk memenuhi kebutuhan keluarga
PEMERIKSAAN FISIK
• Keadaan Umum:Tampak sakit ringan
• Kesadaran : Compos mentis
• Tekanan darah : 100/70 mmHg
• Respirasi : 24 x/menit
Tanda Vital
• Nadi : 110 x / menit, regular
• Suhu : 36,7 oC
• Berat badan : 22 Kg
• Tinggi badan : 130 cm
Status Gizi • BB/TB : 81% (Kurang)
• BB/U : 88% (Baik)
• TB/U : 102% (Normal)
STATUS GENERALIS
Kepala: Bentuk dan ukuran normosefali, deformitas tidak ada.
Rambut: Hitam, distribusi merata, tidak mudah dicabut.
Wajah: Simetris, luka atau jaringan parut tidak ada

Mata: Pupil bulat, isokor, RCL +/+, RCTL +/+, CA +/+, SI -/-

Mulut: Mukosa merah muda.


Bibir: Mukosa berwarna merah muda, lembab, pucat

Hidung : Septum Tenggorokan : T1-T1, Telinga: Nyeri tekan


deviasi (-), sekret(-), hiperemis (-) tragus (-), liang telinga
hiperemis (-) lapang, cairan (-)
STATUS GENERALIS
Leher Paru

• Trakea ditengah • Inspeksi: simetris pada


• Tidak ada pembesaran keadaan statis dan dinamis,
kelenjar getah bening retraksi dinding dada -/-
• Tidak ada pembesaran • Palpasi: fremitus vokal dan
kelenjar tiroid taktil simetris kanan dan kiri,
NT (-)
• Perkusi: sonor di kedua
lapang paru
• Auskultasi: Vesikuler +/+,
wheezing -/-, ronkhi -/-
STATUS GENERALIS
Jantung Abdomen

• Inspeksi: Tampak pulsasi ictus • Inspeksi: Datar, tidak tampak


cordis, thrill tidak ada gambaran vena, massa tidak ada
• Palpasi: Ictus cordis teraba pada • Auskultasi: Bising usus (+)
ICS V pada linea midklavikularis • Palpasi: Supel; nyeri tekan (-);
sinistra, massa tidak ada Hepar teraba 2 jari di
• Perkusi: Batas jantung sulit bawah arcus costae, tepi
dinilai tajam, konsistensi kenyal,
• Auskultasi: BJ I-II normal permukaan rata, tidak nyeri
reguler, murmur dan gallop tidak tekan;
ada • Lien teraba pada Schuffner
II, konsistensi kenyal
• Perkusi: Timpani di seluruh
lapang abdomen
STATUS GENERALIS

Kelenjar Getah Bening : tidak teraba membesar

Ekstremitas : Akral hangat, edema (-), CRT >2s

Refleks Fisiologis : (+)

Refleks Patologis : (-)


PEMERIKSAAN PENUNJANG

30-11-2018 NILAI NORMAL


HEMATOLOGI
HEMOGLOBIN 5.2 10.8-12.8 g/dL
HEMATOKRIT 15 35-43%
ERITROSIT 1.9 3.6-5.2 juta/uL
LEUKOSIT 4300 6.000-17.000 /uL
TROMBOSIT 141000 150.000-450.000 /uL
RESUME
• Pasien datang ke Poli Anak RSUD Kab. Bekasi dengan keluhan pucat 2 hari SMRS
disertai dengan badan lemas. Pusing terutama jika berubah posisi secara cepat.
Trauma, perdarahan, & riwayat infeksi lama disangkal. Pertama kali terlihat pucat &
lesu usia 7 bulan. Telah dilakukan pemeriksaan lab. di RSCM dgn hasil Thalassemia
Beta. Selanjutnya pasien rutin transfusi di RSUD Kabupaten Bekasi satu kali dalam
sebulan. Pasien menyangkal pernah mengonsumsi obat tertentu selama ini.
• Pada pemeriksaan fisik didapatkan kesadaran compos mentis, status gizi kurang,
tanda-tanda vital dalam batas normal, konjungtiva anemis, bibir pucat, pada abdomen
hepar teraba 2 jari di bawah arcus costae, tepi tajam, konsistensi kenyal, permukaan
rata, tidak nyeri tekan; dan lien teraba pada Schuffner II, konsistensi kenyal. Pada
pemeriksaan lab. didapatkan pansitopeni.
DIAGNOSIS

Diagnosis Kerja Diagnosis Banding


• Thalassemia Beta • Anemia defisiensi besi
ANJURAN PEMERIKSAAN
Darah Perifer Lengkap:

• Hb, Ht, trombosit, leukosit dan hitung jenis leukosit, jumlah eritrosit, nilai
eritrosit rata-rata (NER), RDW, LED

Fungsi Hati:

• SGOT, SGPT, PT, APTT, albumin, bilirubin indirek, dan bilirubin direk

Profil Besi:

• Feritin serum, serum iron (SI), total iron binding capacity (TIBC)
PENATALAKSANAAN

Non-Medikamentosa Medikamentosa
• Observasi keadaan umum, tanda vital • IVFD NaCl 0,9% 20 tpm
pasien, dan tanda reaksi transfusi • Transfusi PRC 598.4 cc  3 kantong
• Cek laboratorium darah rutin • Premedikasi transfusi Inj. Lasix
sebelum dan sesudah tranfusi 1mg/kgbb
PROGNOSIS

 Quo ad Vitam : dubia


 Quo ad Functionam : dubia ad malam
 Quo ad Sanactionam : dubia ad malam

 Edukasi
 Menjelaskan pada keluarga pasien tentang penyakit pasien dan tatalaksana yang akan
dilakukan.
FOLLOW-UP
TINJAUAN PUSTAKA
THALASS-EMIA

Penyakit kelainan darah yang diwariskan


diambil dari Bahasa Yunani:
berupa defek genetik pada pembentukan
“thalassa” yang artinya laut
rantai globin

Penyebaran meliputi: Mediterania, Afrika, Timur


Tengah, Asia Tenggara (Cina, Semenanjung
Malaysia, & Indonesia).
Thalassemia β banyak ditemukan di Asia
Tenggara
Thalassemia α banyak ditemukan di daerah
Timur Tengah
ETIOLOGI
Defek genetik pada pembentukan rantai globin  tidak terbentuk/
berkurangnya salah satu rantai globin baik itu -α atau -β -
kerusakan sel darah merah  umur eritrosit menjadi pendek
PATOFISIOLOGI
THALASSEMIA ɑ
PATOFISIOLOGI
THALASSEMIA ß
DIAGNOSIS
Penatalaksanaan Penatalaksanaan
Umum Khusus

1. Pemantauan tumbuh 1. Transplantasi


kembang sumsum tulang
2. Makanan gizi 2. Transfusi PRC
seimbang & hindari
makanan yg byk
3. Kelasi besi
mengandung/ bantu 4. Splenektomi
penyerapan zat besi 5. Suplementasi
1. Transplantasi sumsum tulang/ Hematopoietic Stem
Cell Transplantation (HSCT)
Tata laksana kuratif pada Thalassemia mayor
Tiga faktor:
• Pasien dengan terapi kelasi besi yang tidak adekuat
• Hepatomegali
• Fibrosis portal
Hasil terbaik diperoleh di bawah 3 tahun (transplantasi
dipertimbangkan pada usia muda sebelum pasien
mengalami komplikasi akibat kelebihan besi)
2. Transfusi
3. Kelasi Fe
MONITORING KELASI FE
4. Splenektomi, indikasi:
• Kebutuhan transfusi meningkat hingga > 200-250 mL PRC
/kg/tahun atau 1,5 kali lipat dibanding kebutuhan biasanya
• Hipersplenisme: splenomegali & leukopenia/ trombositopenia
persisten (bukan disebabkan oleh kondisi lain)
Splenektomi dapat mengurangi kebutuhan transfusi darah secara
signifikan hingga berkisar 30-50% dalam jangka waktu yang
cukup lama.
5. Suplementasi berupa:
• Asam folat dengan dosis 2 × 1 mg/hari
• Vitamin E dengan dosis 2 × 200 IU/hari
• Vitamin C dengan dosis 2–3 mg/kgBB/hari (maksimal 50 mg
pada anak <10 tahun dan 100 mg pada anak 10 tahun tidak
melebihi 200 mg/hari) dan hanya diberikan saat pemakaian
desferioksamin (DFO), tidak dipakai untuk penderita dengan
gangguan fungsi jantung
Pemantauan Rutin:

• Sebelum tansfusi dilakukan darah perifer lengkap dan


fungsi hati
• Setiap 3 bulan dilakukan pemeriksaan pertumbuhan
(berat badan dan tinggi badan)
• Setiap 6 bulan dilakukan pemeriksaan ferritin
• Setiap tahun dilakukan pemeriksaan pertumbuhan dan
perkembangan, status besi, fungsi jantung dan fungsi
endokrin, visual, pendengaran, dan serologi virus
KOMPLIKASI
>> Transfusi  Hemosiderosis  Penumpukan besi di
berbagai organ:
• Gangguan jantung (meliputi perikarditis, aritmia,
kardiomiopati,dan gagal jantung),
• Diabetes mellitus
• Hipotiroid/ hipoparatiroid
• Gangguan pematangan seksual
• Gangguan pembekuan darah
• Sirosis hepatis.
Bahaya lain dari pemberian transfusi darah: masuknya infeksi
yang ditularkan melalui transfusi darah seperti, hepatitis, HIV,
parasit dan lain-lain
PROGNOSIS
• Thalassemia karier dapat memiliki hidup normal, namun
mempunyai resiko untuk menurunkan ke generasi
selanjutnya.
• Thalassemia dengan anemia moderat hingga berat
memiliki harapan hidup yang baik selama mengikuti
program pengobatan (transfusi dan terapi kelasi besi).
• Kondisi hemosiderosis yang terjadi, terutama penumpukan
besi pada jantung merupakan penyebab kematian tertinggi.
Terimakasih Atas
Perhatiannya,
1. Garna, H. dan Nataprawira, H.M. 2014. Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan
Anak Edisi ke-5. Bandung: Dapartemen SMF Ilmu Kesehatan Anak Fakultas
Kedokteran Universitas Padjadjaran.
DAFTAR PUSTAKA 2. Munchie, H.L. and Campbell, J.S. 2009. Alpha and Beta Thalassemia. Am Fam
Physician. 2009;80(4):339-344, 371.
3. Kementrian Kesehatan Repulik Indonesia. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran
Tata Laksana Thalassemia. Persi NOMOR HK.01.07/MENKES/1/2018.
4. Grentina. 2016. Mengenal Thalassemia. Diakses pada 3 desember 2018 pukul 20.00
WIB http://www.idai.or.id/artikel/seputar-kesehatan-anak/mengenal-thalasemia
5. Mustafa, M., Thiru, A., Illzam, E.M. etc. 2016. Pathophysiology, Clinical
Manifestations, and Carrier Detection in Thalassemia. e-ISSN: 2279-0853, p-ISSN:
2279-0861.Volume 15, Issue 11 Ver. VII (November. 2016), PP 122-126.
6. Behrmand Kliegelman. Nelson Essential of Pediatrics. Edisi 17. 2014. EGC: Jakarta.
7. Yu Yan and Brack, A. 2012 Patophysiology Sign and Symptomps of Thalassemia.
Diakses pada 3 desember 2018 pukul 20.00 WIB http://calgaryguide.ucalgary.ca/beta-
thalassemia-signs-symptoms-and-treatment/
8. Nienhuis, A.W. and Nathan, D.G. 2018. Pathophysiology and Clinical Manifestations
of the b-Thalassemias. Cold Spring Harb Perspect Med 2012;2:a011726.
9. Pudjiadi, Antonius H, dkk. 2011. Pedoman Pelayanan Medis Ikatan Dokter Anak
Indonesia, Jilid 2. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia.
10. Safitri, R., Ernawaty, J. dan Karim, D. 2015. Hubungan Kepatuhan Transfusi dan
Konsumsi Besi Terhadap Pertumbuhan Anak dengan Thalassemia. JOM Vol 2 No 2,
Oktober 2015.

Anda mungkin juga menyukai