Aneuploidi adalah keadaan sel yang tidak euploidi, terjadi perubahan jumlah satu set

kromosom. Adapun euploidi adalah keadaan ploidi yang normal. Contohnya, sel manusia
memiliki 46 buah kromosom yang menimbulkan beberapan macam sindrom. Perubahan
tersebut meliputi pengurangan kromosom atau penambahan. Aneuploidi disebut juga
aneusomi. Terbentuknya Aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa gagal berpisah
(nondisjunction) pada kromosom saat pembentukan spermatogenesis atau oogenesis.
Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis I atau II. Secara normal, pada meiosis I
pasangan kromosom homolog memisah menghasilkan dua sel haploid. Selanjutnya, pada
meiosis II pasangan kromatid memisah pada sel baru. Pada peristiwa gagal berpisah,
terdapat pasangan kromosom homolog dan pasangan kromatid yang melekat satu sama
lain, tidak berpisah. Akibatnya, terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih dan
kurang.
Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan gamet lain, zigot yang
dihasilkan juga akan abnormal. Hal ini tentunya akan membentuk pengaruh pada individu
yang dibentuknya. Jika sel memiliki tambahan satu kromosom disebut trisomi, sedangkan
jika kekurangan satu kromosom
disebut monosomi. Agar lebih jelas, perhatikan gambar berikut.

Peristiwa gagal berpisah saat:

(a) meiosis I dan (b) meiosis II, serta (c) zigot trisomi.
Jumlah Kromosom Aneuploidi
Nulisomi (2n – 2)
Monosomi (2n – 1)
Trisomi (2n + 1)
Tetrasomi (2n + 2)
Pentasomi (2n + 3 )
n = jumlah set kromosom normal (ploidi)

Berdasarkan data tersebut, pada manusia dengan jumlah kromosom diploid (2n) 46
buah kromosom (44A + XX atau 44A + XY), jika terjadi mutasi menghasilkan aneuploid
trisomi, kromosom individu tersebut akan bertambah satu menjadi 47 kromosom (2n + 1).
Pada manusia, mutasi akibat aneuploid ini dapat menyebabkan kelainan atau penyakit.
Meskipun hal ini membahayakan individu penderita, kelainan tersebut jarang dapat
diturunkan, karena umumnya penderita menjadi mandul dan tidak dapat menghasilkan
keturunan. Terdapat beberapa kelainan dan penyakit yang disebabkan oleh mutasi
kromosom aneuploid, di
antaranya sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Klinefelter, dan
sindrom Turner.
a) Sindrom Down
Sindron Down disebabkan oleh gagal berpisah kromosom nomor 21 sehingga
individu penderita memiliki kromosom tambahan pada kromosom nomor 21. Perhatikan
Sindron Down berikut.

(a) Penderita sindrom Down, dan

(b) kariotipe penderita sindrom Down pada laki-laki
dengan penambahan satu kromosom nomor 21.

Terlihat pada gambar bahwa penderita sindrom ini memiliki tiga kromosom nomor 21.
Hal ini disebut juga trisomi 21. Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental
penderita terhambat, berkurangnya ketahanan tubuh terhadap infeksi, dan tingkat
kelangsungan hidup yang rendah. Tingkat pertumbuhan mental pada sindrom Down
bervariasi pada setiap penderita. Kasus trisomi 21 dapat terjadi pada sekitar 15 individu
setiap 10.000 kelahiran. Pada ibu di atas 35 tahun, kemungkinan terjadinya sindrom
Down pada anak yang dilahirkannya lebih tinggi dibandingkan pada ibu dengan umur
20-30 tahun (Levine & Miller, 1991: 223). Ibu dengan umur 20-30 tahun memiliki
kemungkinan 1 dari 1.000 kelahiran untuk mendapatkan anak dengan sindrom Down.
Pada ibu di atas 40 tahun, kemungkinan hanya 1 dari 100 kelahiran

b) Sindrom Patau
Sindrom lain yang lebih langka daripada sindrom Down adalah sindrom yang
disebabkan oleh aneuploidi pada autosom. Sindrom Patau adalah salah satunya.
Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 13. Sindrom ini ditemukan
oleh K. Patau pada 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius, kerusakan otak
dan peredaran darah, serta langit-langit mulut yang terbelah. Pada setiap 5.000 kelahiran
dapat terjadi satu kasus penderita sindrom Patau. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom
ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.

c) Sindrom Edwards
Sindrom Edwards kali pertama ditemukan pada 1960 oleh I.H. Edwards. Sindrom ini
disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 18. Kemungkinan penderita sindrom ini
adalah satu dari setiap 10.000 kelahiran. Sindrom ini mempunyai pengaruh terhadap
hampir semua organ tubuh. Seperti halnya pada sindrom Patau, jarang ada bayi dengan
sindrom ini bertahan hidup hingga satu tahun.

d) Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada 1942. Sindrom
ini disebabkan oleh adanya gagal berpisah pada kromosom seks (gonosom) sehingga
setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki dengan tambahan kromosom X menjadi XXY.
Diperkirakan kejadian ini terjadi satu dari setiap 2.000 kelahiran. Individu dengan
kromosom XXY adalah pria steril (mandul).
Badannya relatif tinggi, namun tidak memperlihatkan perkembangan pria, seperti pundak
yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria pada umumnya. Memasuki masa
pubertas, pada sebagian penderita terbentuk kelenjar payudara layaknya wanita. Pria
dengan sindrom Klinefelter memiliki pertumbuhan mental yang cenderung lambat. Akan
tetapi, hal ini dapat sangat bervariasi pada setiap individu.

Penambahan kromosom X yang menyebabkan sindrom Klinefelter.

e) Sindrom Turner
Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom seks X. Monosomi X
ini ditemukan oleh H.H. Turner pada 1938. Secara genetis, penderita sindrom ini hanya
memiliki kromosom 44A + XO.

Hilangnya satu gonosom menyebabkan sindrom Turner.

Meskipun memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium yang sempurna, steril
(mandul), ciri seksualnya tidak berkembang, dan cenderung lebih pendek. Individu
dengan sindrom Turner umumnya memiliki tingkat kecerdasan yang normal. Diperkirakan
kasus sindrom Turner terjadi satu dari setiap 5.000 kelahiran.
1. Sindrom Turner
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom
Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada
wanita karena kehilangan satu kromosom X. Ditemukan oleh H.H Turner pada tahun
1939.
Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom
sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks
XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat
non-disjunction atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap
awal pembelahan zigot. Kariotipe: 45, XO (44A + X). Formula kromosom (2n-1).
Ciri-ciri:
 Kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik
 Dilahirkan tanpa ovari atau uterus
 Bertubuh pendek
 Kehilangan lipatan kulit di sekitar leher
 Pembengkakan pada tangan dan kaki
 Wajah menyerupai anak kecil
 Dada berukuran kecil
 Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh
 Puting susu terletak berjauhan
 Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh
 Memiliki kemungkinan lebih besar mengalami keterbelakangan
mental

Bentuk Kariotipe pada Sindrom Turner

Contoh Penderita Sindrom Turner
2. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan
oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY,
namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY.
Ditemukan oleh Harry F. Klinefelter pada tahun 1942.
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi
meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis
(pembentukan gamet) pada salah satu orang tua.
Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter
merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500
hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini.
Kariotipe: 47, XXY (44A + XXY). Formula kromosom (2n+1).
Ciri-ciri:
 Tumbuh payudara
 Pertumbuhan rambut kurang
 Lengan dan kaki panjang
 Suara seperti wanita
  Testis kecil
 Bersifat steril (mandul)
 Tuna mental
 Mengalami gangguan koordinasi gerak badan
 Otot kecil

Bentuk Kariotipe pada Sindrom Klinefelter

Contoh Penderita Sindrom Klinefelter

3. Sindrom Metafemale (Triple X)
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh
perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip
perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan
kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Perempuan dengan keadaan ini (lebih
kurang 0.1% populasi perempuan) dan tidak memiliki risiko terhadap masalah
kesehatan lainnya. Ditemukan tahun 1959.
Sindrom Triple X merupakan kelainan kromosom yang tidak diturunkan, tetapi
biasanya terjadi dikarenakan adanya pembentukan sel reproduktif, sperma dan ovum,
yang tidak sempurna. Ketidaknormalan tersebut terjadi karena non-disjunction
kromosom dalam divisi cell yang menyebebakan pertambahan seks kromosom dalam
sel reproduksi. Kariotipe: 47, XXX (44A + XXX). Formula kromosom (2n+1).
Ciri-ciri:
 Lebih tinggi dari orang normal (± 172cm)
 Kepala kecil
 Mongolisme
 Terdapat lipatan kulit pada epichantal
 Memiliki masalah dalam pemahaman
 Lambat dalam berbicara
 Sulit berinteraksi dengan orang lain
 Menarik diri
 Payudara tidak berkembang
 Menstruasi tidak teratur dan steril
 Mengalami gangguan mental
 Pada umumnya tidak berumur panjang

Bentuk Kariotipe pada Sindrom Metafemale

Contoh penderita Sindrom Metafemale

4. Sindrom Jacob (Kriminal Sindrom)
Sindrom Jacobs, kariotipe 47, XYY (44A+XYY), trisomik pada kromosom
gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk
mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian
di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara
adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs. Sindrom ini terjadi karena sel
telur (X) dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah). Ditemukan oleh P.A Jacobs
pada tahun 1965. Formula kromosom (2n+1)
Ciri-ciri:
 Berperawakan tinggi
 Bersifat anti-sosial dan agresif
 Suka melawan hukum
 Intelengensia relatif normal
 Perbandingannya 1 dari 1000 laki-laki
 Tidak subur

Bentuk Kariotipe pada Sindrom Jacob (Kriminal Sindrom)

Contoh Penderita Jacob Sindrom