ESPECIAL

Autismo
ESPECIAL
Autismo CONTENIDO

Una selección de nuestros mejores artículos para ahondar en la ciencia del autismo.

En busca de una cura para el autismo

Nancy Shute
Investigación y Ciencia, diciembre 2010

Ayuda para los niños con autismo

Nicholas Lange y Christopher J. McDougle
Investigación y Ciencia, abril 2014

Un proyecto de vida para los autistas

Francesco Barale, Giuseppe Carrà y Stefania Di Nemi
Mente y Cerebro, abril/junio 2004
INCLUYE EL ARTÍCULO:
Genética del autismo
Olaf Schmidt

Autismo
Nils Brose
Mente y Cerebro, septiembre/octubre 2009
INCLUYE EL ARTÍCULO:
Autismo y anorexia
Nicole Schuster

Infravaloración del autismo

Sebastian Dern y Nicole Schuster
Mente y Cerebro, julio/agosto 2008

Espejos rotos: una teoría del autismo

Vilayanur S. Ramachandran y Lindsay M. Oberman
Investigación y Ciencia, enero 2007

Autismo y mente técnica

Simon Baron-Cohen
Investigación y Ciencia, enero 2013

La fuerza del autismo

Laurent Mottron
Mente y Cerebro, enero/febrero 2014

EDITA
Prensa Científica, S.A.
Muntaner, 339 pral. 1a, 08021 Barcelona (España)
precisa@investigacionyciencia.es
www.investigacionyciencia.es
Copyright © Prensa Científica, S.A. y Scientific American, una división de Nature America, Inc.
ESPECIAL n.o 5 ISSN: 2385-5657
En busca de una cura
para el autismo
Ante la falta de soluciones médicas, los padres de niños autistas
acuden a terapias poco fiables y, en ocasiones, arriesgadas

Nancy Shute

62 INVESTIGACION Y CIENCIA, diciembre, 2010

 J
im Laidler y su mujer comen-
zaron a buscar ayuda cuando a
su hijo mayor, Benjamin, le fue
diagnosticado autismo. Pero los
neurólogos desconocían la causa
de la enfermedad y la manera
en la que evolucionaría su hijo. Nadie les
decía: “Esta es la causa y aquí tienen el
tratamiento”.
Sin embargo, tras consultar en la Red,
ese matrimonio de Portland halló docenas
de tratamientos “biomédicos” que pro-
metían mejoras o incluso la curación del
mutismo, los problemas de relación social
y las dificultades motrices de Benjamin.
Así las cosas, intentaron algunas terapias
con su hijo. Empezaron con vitamina B6
y magnesio, dimetilglicina y trimetilglicina
(suplementos nutricionales), vitamina A,
secretina (hormona digestiva), dietas sin
gluten ni caseína e incluso con la quelación
(tratamiento farmacológico que purga el
cuerpo de plomo y mercurio). Esos su-
puestos tratamientos le fueron aplicados
asimismo a David, hermano pequeño de
Benjamin y también diagnosticado con
autismo.
La quelación no parecía servir de mu-
cho. Si la secretina ejercía algún efecto, no
era fácil de identificar. Las dietas parecían
prometedoras, de modo que la familia car-
gaba a todas partes con comida especial.
Los padres daban a los chicos docenas de
suplementos y ajustaban una y otra vez las
dosis ante cada cambio de conducta.
La ineficacia de aquellos experimentos
se hizo patente cuando la madre, cada vez
más escéptica, dejó de administrar los su-
plementos a Benjamin. Esperó dos meses
antes de decírselo a su marido. Su silencio
se interrumpió el día en que, durante un
viaje familiar a Disneylandia, Benjamin
tomó un gofre en un bufé y lo devoró. Los
padres miraron horrorizados. Se hallaban
convencidos de que su hijo experimentaría
una regresión tan pronto como abandonase
la dieta. No ocurrió así.
Jim Laidler podía habérselo imaginado.
Es anestesista. Sabía desde el principio que
aquellos tratamientos nunca se habían so-
metido a ensayos clínicos aleatorizados, la
prueba de fuego de cualquier terapia. “Al
XXXXXXXXXXXXXXXXXX/American Scientist
principio traté de resistirme”, afirma, pero
la esperanza venció al escepticismo.
Cada año, centenares de miles de padres
sucumben ante el deseo de encontrar algo,
cualquier cosa, que alivie las dificultades de
sus hijos para hablar y comunicarse, su inca-
pacidad para relacionarse socialmente o sus
comportamientos repetitivos o restrictivos,
INVESTIGACION Y CIENCIA, diciembre, 2010
como el aleteo de manos o la fijación con
ciertos objetos. De acuerdo con algunos es-
tudios, hasta un 75 por ciento de los niños
autistas reciben tratamientos “alternativos”
ajenos a la ortodoxia médica. Sin embargo,
muchas de esas terapias resultan falsas. Su
seguridad y eficacia no se han investigado,
las hay muy caras y algunas resultan per-
judiciales. Por fortuna, el reciente incre-
mento en el diagnóstico y el activismo de
numerosas familias están propiciando que
cada vez más fondos, tanto públicos como
privados, se destinen a obtener resultados
contrastados científicamente.
Sin causa ni curación
La demanda de terapias se encuentra en
aumento. En gran parte, ello se debe a que
el cuadro clínico que define el autismo es
cada vez más amplio, por lo que más niños
son diagnosticados con la enfermedad. En
la década de los setenta, cuando era deno-
minado “psicosis infantil” (una combina-
ción de defectos sociales y retraso mental),
el trastorno se consideraba excepcional. Los
pediatras pedían paciencia a los padres si,
por ejemplo, su bebé de ocho meses aún
no establecía contacto ocular.
Por aquel entonces, los estudios indica-
ban que unos cinco de cada 10.000 niños
padecían autismo. Pero la cifra creció cuan-
do la enfermedad pasó a definirse como
trastorno de espectro autista, un cuadro
que incluía síntomas más leves. La revisión
de 1994 del Manual diagnóstico y estadístico
de los trastornos mentales (o DSM, la biblia
del diagnóstico psiquiátrico) añadió el sín-
drome de Asperger (una variante de alto
funcionamiento popularizada en el filme
Rain Man) y un cajón de sastre al que se
describió como “trastorno generalizado del
desarrollo, sin más especificación”. Los ex-
pertos comenzaron a apreciar los beneficios
de un diagnóstico y tratamiento precoces.
En 2007, la Academia Estadounidense de
Pediatría recomendó la detección precoz
del autismo en todos los niños de 18 a
24 meses. Por entonces, la tasa se había
disparado hasta uno de cada 110 niños.
Dado que apenas se conocen las causas
de la enfermedad, no queda claro que un
mayor número de diagnósticos se deba a
un aumento en el número de casos. “En la
inmensa mayoría de los pacientes ni siquie-
ra existe un factor genético claro”, comenta
David Amaral, director de investigación del
Instituto MIND de la Universidad de Ca-
lifornia en Davis y presidente de la Socie-
dad Internacional para la Investigación del
Autismo. No existen biomarcadores para
63

CONCEPTOS BASICOS
Q Hasta un 75 por ciento de
los niños autistas reciben
terapias alternativas cuya
eficacia nunca ha sido
evaluada científicamente.
Q Algunos profesionales
recetan fármacos cuyo
uso sólo ha sido aprobado
para el tratamiento de
otras enfermedades, con
graves efectos secun-
darios y cuya seguridad
y eficacia en casos de
autismo jamás se han
investigado.
Q En la última década, la
financiación estadouni-
dense al respecto ha
aumentado en un 15 por
ciento anual. A ello han
contribuido un aumento
en la demanda de trata-
mientos comprobados y
una mayor concienciación.
Q Las variaciones genéticas
recién descubiertas en
niños con autismo quizás
apunten a una causa, si
bien las terapias asociadas
aún podrían demorarse
años.
La autora
Nancy Shute lleva más de
20 años informando sobre
neurociencia y salud infantil.
Es redactora de News & World
Report.
64
determinar qué niños corren riesgo ni para
calibrar la respuesta a un tratamiento. En su
mayoría, la investigación se ha centrado en el
desarrollo de terapias conductuales destinadas
a mejorar la relación y la comunicación con
los demás. Con resultados variables, tales trata-
mientos sí parecen ayudar a algunos niños.
La falta de terapias establecidas ha facilitado
sobremanera la tarea de los vendedores de
tratamientos sin contrastar. “El resultado es
una combinación de pseudociencia y fraude”,
declara Stephen Barrett, psiquiatra retirado
que mantiene el sitio quackwatch.com, donde
analiza tratamientos de eficacia dudosa. “Los
padres sufren un gran estrés y sólo desean
lo mejor para su hijo. Cuando observan una
mejora, otorgan credibilidad a la causa equi-
vocada”. Pero tales progresos no se deben a
los “tratamientos”, afirma, sino a la propia
maduración del niño.
Los vendedores de humo inundan la Red.
Algunos portales prometen a los padres “ven-
cer el autismo de su hijo” si adquieren un
libro que cuesta 299 dólares. Otros muestran
vídeos donde se ven “los progresos de una
niña autista tras haber recibido inyecciones
de células madre”. Numerosos padres se in-
forman a través de Internet y, según Brian
Reichow, del Centro de Estudio Infantil de
Yale, “muchos de ellos confían en informes
anecdóticos, en amigos u otros padres. En lo
referente al autismo, la investigación aún no
ha llegado al tratamiento”.
Comprar esperanza tampoco resulta barato.
Las sesiones en una cámara de oxígeno hi-
perbárico (dispositivos concebidos para elevar
de manera temporal los niveles de oxígeno
en sangre y empleados para combatir el sín-
drome de descompresión) ascienden a unos
100 dólares la hora; se recomiendan entre
una y dos sesiones diarias. Las terapias de
integración sensorial, que pasan por envolver
a los niños en mantas o introducirlos en una
“máquina de abrazos” para que jueguen con
arcilla perfumada, llegan a los 200 dólares la
hora. Las consultas pueden alcanzar los 800
dólares, y el coste aumenta en varios miles si
se incluyen vitaminas, suplementos o pruebas
de laboratorio.
De acuerdo con una encuesta de la Red
de Autismo Interactiva, del Instituto Kennedy
Krieger en Baltimore, los padres invierten un
promedio de 500 dólares al mes en gastos
menores. El único tratamiento que hasta ahora
ha mostrado cierta eficacia, la terapia conduc-
tual, es también el más caro: 33.000 dólares
o más al año. A pesar de que, a menudo, los
programas estatales de intervención precoz
y los distritos escolares públicos cubren los
gastos, existe una larga espera para la obten-
ción de evaluaciones y servicios gratuitos. En
conjunto, según la Escuela de Salud Pública
de Harvard, el promedio de todos los costes
directos e indirectos derivados del autismo
asciende a 72.000 dólares al año.
Remedios fraudulentos
Entre las terapias no contrastadas se incluyen
las farmacológicas. Algunos facultativos rece-
tan medicamentos aprobados para otras en-
fermedades, como Lupron. Este fármaco, que
bloquea la producción de testosterona en los
hombres y la de estrógenos en las mujeres, se
emplea para el tratamiento del cáncer de prós-
tata y en la castración química de delincuentes
sexuales. Otros ejemplos son el antidiabético
Actos y la inmunoglobulina G intravenosa,
utilizada en casos de leucemia y sida infantiles.
Todos ellos presentan serios efectos secundarios
y su seguridad o eficacia en casos de autismo
jamás se han investigado.
La quelación, el principal tratamiento
contra la intoxicación por plomo, constituye
otra terapia legítima trocada en “cura” para el
autismo. El agente quelante transforma el plo-
mo, el mercurio y otros metales en compuestos
inertes para que el organismo los expulse con
la orina. Hay quien cree que la exposición
a estos metales (sobre todo al etilmercurio,
utilizado a modo de conservante en vacunas)
produce autismo. Sin embargo, no hay ningún
estudio que lo demuestre. De hecho, los casos
de autismo diagnosticados continúan aumen-
tando a pesar de que, en 2001, el etilmercurio
desapareció de la mayoría de las vacunas. Y
la quelación, sobre todo en la administración
intravenosa que se publicita contra el autismo,
puede ocasionar insuficiencia renal. En 2005,
un niño autista de cinco años falleció en Penn-
sylvania tras recibir quelación intravenosa.
Esta preocupación hizo que el Instituto de
Salud Mental estadounidense (NIMH) anun-
ciara en 2006 planes para realizar un ensayo
clínico riguroso. Pero la investigación se ar-
chivó en 2008 ya que no se halló “ninguna
prueba clara de un beneficio directo contra el
autismo” y porque la quelación “incrementaba
el riesgo de los niños por encima del mínimo”.
La inquietud surgió, en parte, a raíz de estu-
dios de laboratorio que revelaban problemas
cognitivos en ratas que habían recibido quela-
ción en ausencia de una intoxicación metálica.
“No creo que nadie tuviera demasiada fe en
que la quelación fuese la respuesta”, señala
Thomas R. Insel, director del NIMH, quien
añade que sus investigadores se sienten más
inclinados a experimentar con medicamentos
cuyo mecanismo de acción es conocido.
Como era de esperar, el abandono de la
investigación alimentó las acusaciones de que
INVESTIGACION Y CIENCIA, diciembre, 2010
 ALTERNATIVAS

Terapias de eficacia dudosa

Inmunoglobulinas
10.000$ por inyección
Anticuerpos inyectables
aprobados para el tratamiento de
leucemia y sida. Pueden producir
dolores de cabeza y meningitis.

Dietas sin gluten Vitaminas

ni caseína y suplementos
Los costes resultan moderados Los costes y riesgos (aparte
y los riesgos bajos, pero cuesta de la sobredosis) resultan
discernir los beneficios. moderados, pero cuesta discernir
los beneficios.

Secretina
90$ por semana
Hormona inyectable.
Puede ocasionar reacciones
inmunitarias y diarrea.
Quelación
3000$ por seis meses
Inyección de un fármaco empleado
para purgar el plomo y el mercurio.
Puede disminuir los niveles de calcio
y producir insuficiencia renal.
Algunos padres
se muestran ansiosos por probar
nuevas terapias, en ocasiones
de manera simultánea, aun cuando
Células madre
a menudo no se disponga de ninguna
15.000$
demostración científica de su eficacia. Aquí Se inyectan durante varios
se ofrecen algunos ejemplos frecuentes. días. No se permite su
Estos medicamentos no han sido apro- administración en EE.UU.,
bados para su empleo en pacientes con pero sí en otros países.
autismo. Los costes, riesgos y la dura-
ción de los tratamientos sólo
son orientativos.
Lupron
5000$ al mes
Medicamento inyectable empleado
en casos de cáncer de próstata.
Puede producir daño óseo, detener el
crecimiento y ocasionar impotencia.

Cámara de oxígeno Terapia de integración

hiperbárico
3000$ por tres meses
Aplicación de oxígeno presurizado
en el interior de una cámara cerrada.
Puede afectar a oídos, ojos, pulmones
y sistema nervioso central.
sensorial
6000$ al año
Aplicación de presión sobre el
cuerpo con mantas o máquinas.
Puede incluir aromaterapia.

la “gran ciencia” despreciaba los tratamientos Pocos resultados

alternativos. Pero siempre se ha invertido más
en hallar terapias efectivas que en desacreditar
las inútiles. Hasta hace muy poco, casi toda la
investigación sobre el autismo se ejercía en el
campo de las ciencias sociales y de la educación
especial, donde los presupuestos son bajos y los
protocolos difieren mucho de los empleados en
medicina. A menudo, en un estudio participa
sólo un niño. “A algo así no lo llamaríamos ni
indicio”, comenta Margaret Maglione, direc-
tiva de uno de los centros de la corporación
estadounidense RAND (Research and Deve-
lopement), quien se encuentra a cargo de una
BRYAN CHRISTIE
En resumen, la eficacia de numerosos trata-
mientos jamás ha sido sometida a pruebas
médicas con criterios modernos. Y, cuando
éstas se han hecho, se han llevado a cabo en
grupos muy poco numerosos.
En 2007, la Colaboración Cochrane, un or-
ganismo independiente de evaluación de la
investigación médica, sometió a examen las
dietas sin caseína ni gluten. La premisa de
las mismas era que la caseína (proteína de la
leche) y el gluten (proteína del trigo) interferían
con los receptores cerebrales. La Colaboración
Cochrane halló dos ensayos clínicos muy redu-

investigación financiada con dinero público y cidos, uno con 20 participantes y el otro con
destinada a revisar las terapias conductuales. 15. En el primero se observó cierta reducción
Sus resultados se publicarán en 2011. de los síntomas; en el segundo, ninguna. En

INVESTIGACION Y CIENCIA, diciembre, 2010 65

La eficacia un nuevo ensayo controlado y aleatorizado con
14 niños, que fue publicado en mayo de 2010
de numerosos por Susan Hyman, profesora de pediatría en
tratamientos la Universidad de Rochester, no se advirtieron
cambios en la atención, el sueño o el ritmo
jamás ha sido intestinal de los niños, así como tampoco en
sometida a sus comportamientos autistas. “Se están acu-
mulando pruebas que apuntan a que [la dieta]
pruebas médicas no constituye la panacea que anhelaban los
afectados”, declara Susan Levy, pediatra del
con criterios Hospital Infantil de Philadelphia, quien, junto
modernos. con Hyman, evaluó las pruebas.
Levy conoce de primera mano lo difícil
Y, cuando éstas que resulta modificar algunas creencias ins-
se han llevado taladas en la opinión pública. La secretina se
puso de moda después de que, en 1998, un
a cabo, ha sido estudio afirmase que tres niños habían expe-
en grupos rimentado mejoras en el contacto ocular, el
estado de alerta y el uso del lenguaje expresivo
reducidos. tras recibir la hormona durante una prueba
diagnóstica de problemas gastrointestinales.
Los medios de comunicación se hicieron eco
de las alentadoras historias paternas sobre la
transformación de los niños. El Instituto Na-
cional de Salud Infantil y Desarrollo Humano
se apresuró a financiar ensayos clínicos. Pero,
en mayo de 2005, ninguno de los cinco ensa-
yos aleatorizados había conseguido confirmar
beneficio alguno, por lo que el interés hacia
la secretina decayó. Levy, quien colaboró en
varios de los estudios, apunta que hubieron
de pasar varios años: “La investigación exige
una gran dedicación y avanza con lentitud.
Los padres se sienten indefensos y se hallan
dispuestos a remover cielo y tierra”.
DIAGNOSTICOS
Con la ampliación de criterios
crece el número de casos
Durante décadas, el autismo se consideraba un trastorno raro, quizás una forma de
esquizofrenia. Una definición rigurosa no se incluyó en los manuales de psiquiatría
hasta 1980. La misma se amplió a “trastorno de espectro autista” en 1994, lo que
supuso un aumento del número de casos diagnosticados. Ello ha propiciado que las
escuelas oferten educación especial y que los padres reclamen mejores tratamien-
tos. Otra consecuencia ha sido una gama cada vez más confusa de tratamientos
sin contrastar.
1940 1950 1960 1970
1943 Definición de autismo. 1980 El autismo recibe 1987 La categoría pasa a
una categoría propia, ser “trastorno autista” en la
autismo infantil, en el edición revisada del DSM-III.
DSM-III (Manual diagnós- Para certificar el diagnóstico,
tico y estadístico de los deben cumplirse 8 de entre
trastornos mentales, 16 criterios.
tercera edición).
66
La buena noticia es que el aumento en la
demanda de tratamientos supone un reclamo
para la financiación. En 2001, el número de
asistentes al primer Encuentro Internacional
sobre Investigación del Autismo apenas llegó
a 250. El pasado mes de mayo, al mismo
encuentro en Filadelfia acudieron 1700 inves-
tigadores, doctorandos y representantes de los
progenitores. Las nuevas técnicas y la concien-
ciación pública han convertido el autismo en
una línea más atractiva para la investigación.
Ya a mediados de la década de los noventa,
los padres comenzaron a adoptar las refinadas
tácticas de defensa de intereses y búsqueda de
financiación empleadas por los afectados de
sida o cáncer de mama, quienes se benefician
tanto del apoyo estatal como de fundaciones
privadas.
En consecuencia, durante el último dece-
nio la financiación en EE.UU. ha aumentado
en un 15 por ciento anual, sobre todo aquella
destinada a la investigación de aplicaciones
clínicas. En 2009, el Instituto Nacional de
Salud estadounidense asignó 132 millones de
dólares para la investigación del autismo, a
los que se sumaron 64 millones gracias a la
Ley de Recuperación y Reinversión. Gran
parte del dinero se ha destinado a la ela-
boración de registros de pacientes y a otras
herramientas de investigación. Fundacio-
nes privadas, como la Fundación Simons o
BRYAN CHRISTIE (gráfica); FUENTE: CENTROS PARA EL CONTROL Y PREVENCION DE ENFERMEDADES DE EE.UU. Y ASOCIACION DE PSIQUIATRIA AMERICANA
Autism Speaks, aportaron 79 millones en
2008. De acuerdo con esta última, cerca del
27 por ciento de los fondos ha recaído en la
investigación sobre tratamientos, el 29 por
Casos de autismo por cada 10.000 niños en EE.UU. 100
80
60
40
20
0
1980 1990 2000 2010
1990 El autismo se registra 1994 El trastorno autista, más
por primera vez en la Ley de conocido como trastorno de
Educación de las Personas espectro autista, recibe una
Discapacitadas de EE.UU., definición más amplia en el
que hace constar la necesidad DSM-IV. Se incluyen en ella
de una educación especial. síndromes como el de Asperger.
La certificación de un caso requiere
sólo 6 criterios diagnósticos.
INVESTIGACION Y CIENCIA, diciembre, 2010
ciento en el estudio de las causas, el 24 por
ciento en biología básica y el 9 por ciento
en el diagnóstico.
Tales iniciativas también intentan averiguar
si la terapia conductual precoz, que trata de
mejorar las habilidades sociales de los niños a
través de la repetición y la recompensa, podría
aplicarse con éxito en niños muy pequeños,
cuyo cerebro se halla en pleno aprendizaje del
lenguaje y las relaciones sociales. En 2009, un
estudio de varias universidades reveló que, en
niños que habían comenzado entre los 18 y
los 30 meses de edad, dos años de terapia
conductual a razón de 31 horas semanales su-
pusieron un incremento sustancial del cociente
intelectual (17,6 puntos frente a los 7 puntos
del grupo de control). También se registraron
mejoras en las tareas cotidianas y en el uso del
lenguaje. La mejora en 7 de los 24 niños fue
tal que su diagnóstico evolucionó de “autista”
a la variante “sin otra especificación”, más
leve. Por el contrario, de entre los 24 niños
que habían recibido otras terapias, sólo uno
experimentó la misma mejoría. La Red para
el Tratamiento del Autismo ha elaborado un
registro de más de 2300 niños con el objeto
de combatir las complicaciones médicas que
tantas veces sufren los afectados, como los
problemas gastrointestinales y las dificultades
para dormir. También prevé elaborar directri-
ces para pediatras.
Por un verdadero enfoque científico
La búsqueda de medicamentos, incluidos
aquellos que se utilizan para otras enferme-
dades neurológicas, continúa siendo proble-
mática. Insel reconoce que las intervenciones
farmacológicas han resultado frustrantes. Los
antidepresivos que aumentan los niveles de
serotonina (neurotransmisor), por ejemplo,
reducen con gran eficacia los movimientos re-
petitivos de la mano en pacientes con trastor-
no obsesivo-compulsivo. Sin embargo, según
la Colaboración Cochrane, esos fármacos no
alivian los movimientos repetitivos caracterís-
ticos de los autistas.
Otros candidatos incluyen un fármaco que
potencia la fase REM del sueño, inexistente en
niños con autismo, así como la oxitocina, una
hormona que facilita el parto y la lactancia y
que, supuestamente, estimula el vínculo ma-
ternofilial. En un estudio publicado en febrero
de 2010 por el CNRS francés, 13 adolescentes
con síndrome de Asperger identificaron me-
jor imágenes de rostros tras haber inhalado
oxitocina. Pero, para concluir a partir de ese
estudio que la oxitocina mitiga los síntomas
más devastadores del autismo, habría que dar
un gran salto. Insel opina que aún es mucho
el trabajo que resta por hacer.
INVESTIGACION Y CIENCIA, diciembre, 2010
Por fortuna, ese trabajo ya se ha puesto en
marcha. En junio pasado, un análisis genético
realizado con 996 escolares reveló variantes
genéticas nuevas entre niños con autismo.
Algunas afectaban a genes encargados de
controlar la sinapsis, uno de los principales
objetos de investigación en el autismo. “Las
mutaciones reales [entre sujetos] difieren,
pero podría haber rasgos comunes”, explica
Daniel Geschwind, director del estudio y
profesor de neuropatía y psiquiatría de la
Universidad de California en Los Angeles.
Geschwind es cofundador del Autism Ge-
netic Resource Exchange, una base de datos
de muestras de ADN procedentes de más
de 1200 familias con casos de autismo, la JIM LAIDLER califica las terapias
cual se utilizó en el estudio. No obstante, actuales de “chamanismo”.
tanto las pruebas que aíslen las causas como Ante la desesperación, también
las terapias que solucionen el problema se él ha intentado algunas con sus
encuentran aún a años vista. hijos.
Hoy se observa un aumento en el núme-
ro de padres que renuncian a experimentar.
Cuando a Nicholas, hijo de Michael y Alison
Giangregorio, le fue diagnosticado autismo a
la edad de dos años, los padres decidieron re-
currir sólo a tratamientos comprobados, como
el análisis conductual aplicado. “Ya resulta
muy difícil y costoso ayudar a tu hijo”, afirma
Michael. “No tenía ganas de ensayar terapias
experimentales, sino sólo aquellas a las que
los expertos han dedicado tiempo para com-
probar que son efectivas y que no provocan
daño adicional.”
Nicholas tiene ahora nueve años y, aunque
sigue sin verbalizar, la terapia conductual le
ha enseñado a utilizar señales cuando necesita
ir al baño. Hoy se lava las manos, se sienta
a cenar en el restaurante y recorre el pasillo
de una tienda sin aletear las manos. “Por su-
puesto, el objetivo de mi familia, como el de PARA SABER MAS
la mayoría, es llevar una vida lo más normal
posible”, concluye Michael, un operador de APNA, Asociación de Padres
de Personas con Autismo:
Wall Street de 45 años. “Normal significa www.apna.es
salir a cenar toda la familia.”
Para llegar al mismo lugar, el camino de FESPAU, Federación Española
Jim Laidler ha sido más tortuoso. A pesar de Asociaciones de Padres
de confiar en las terapias alternativas, intentó de Personas con Autismo:
www.fespau.es
persuadir a los profesionales de que aplicasen
el rigor científico para evaluar esas opciones. AUTISM GENETIC RESOURCE
“Insistí una y otra vez. ¿Han hecho algún EXCHANGE. Base de datos
control?”, relata. Su hijo mayor, ahora de de acceso libre de muestras
17 años, probablemente nunca será capaz de de ADN procedentes de fa-
milias con casos de autismo:
valerse por sí solo. Pero el menor acude a www.agre.org
clases regulares de enseñanza media. Sobre los
numerosos tratamientos que han intentado, CONNECTING GENES TO BRAIN
Jim, de 51 años, concluye: “En esencia, se trata IN THE AUTISM SPECTRUM DI-
de chamanismo con una bata de laboratorio”. SORDERS. B. S. Abrahams
y D. H. Geschwind en Archives
Miles de padres desesperados confían en que of Neurology, n.o 67, abril de
la ciencia les ofrezca algún día una medicina 2010.
más robusta.
67
 Nicholas Langees profesor asociado de psiquiatría
y bioestadística y director del laboratorio de neuroestadística
en la Escuela de Medicina de Harvard y el Hospital McLean.

Christopher J. McDouglees director del Centro de Autismo

en el Hospital Pediátrico General de Massachusetts,
que ofrece un enfoque terapéutico multidisciplinar.

NEUROCIENCIA

El trastorno carece de cura, pero algunos

de los tratamientos actuales producen
beneficios duraderos y se espera poder
aplicar pronto otros nuevos

Ayuda para
los niños
con autismo
Nicholas Lange y Christopher J. McDougle

EN SÍNTESIS
timothy archibald (fotografías)

La profunda incapacidadpara interactuar
con los padres, hermanos y otros niños
hace que algunos pequeños sean diag-
nosticados de autismo hacia los dos años
de vida.
La aplicación temprana de terapiasque mejoran las ca-
pacidades de comunicación y sociales pueden suponer una
ayuda para estos niños. Les ofrecen la posibilidad de ingresar
en una escuela ordinaria y establecer relaciones con los
amigos y la familia.
El mayor conocimiento sobre la biología del
autismo quizá permita desarrollar nuevas técnicas
diagnósticas y una gama de fármacos que comple-
mente las terapias conductuales que fomentan las
habilidades sociales.

54  INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, abril 2014

JAYDEN,con quien su madre
juega colgándolo boca abajo, fue
diagnosticado de autismo a los
22 meses.

Abril 2014, InvestigacionyCiencia.es  55

C
uando Jayden tenía 14 meses, Adrianna y Jermaine Hannon, de California,
comenzaron a sospechar que a su segundo hijo le sucedía algo. El niño estaba
obsesionado con los coches de juguete. Los invertía haciendo girar sus rue-
das sin parar a una edad en que la mayoría de los otros niños revolotea de
un lado a otro. También le gustaba alinear los coches, las revistas o los blo-
ques de construcción en el suelo o en la mesa. Con ellos formaba una línea
lo más recta posible, pero no los apilaba, como hacen los demás.

A los 16 meses, Jayden dejó de espetar las frases cortas que
llevaba utilizando desde hacía cuatro o cinco meses: «Arriba,
mamá», «Levántate» o «Abby», el nombre de su hermana ma-
yor; rara vez miraba a los demás miembros de la familia cuando
lo llamaban. Un día, cayó por accidente una cacerola grande
cerca del lugar donde estaba sentado y el pequeño ni se inmutó.
El pediatra le dijo a Adrianna que no se preocupara por la con-
ducta de Jayden, ya que el desarrollo infantil suele suceder en
brotes; sobre todo, el de los niños varones, en quienes el habla
suele aparecer más tarde. A instancias del pediatra, Adrianna
y Jermaine llevaron a su hijo a un otólogo para que examinara
su audición, que resultó normal.
Jayden volvió a empeorar hacia los 18 meses, después de acu-
dir al servicio de urgencias por fiebre alta, de 40 oC. El estudio
médico completo no reveló la causa de la fiebre y el pequeño
regresó a casa con sus padres. La temperatura finalmente bajó,
pero Jayden dejó de hablar del todo. Ni siquiera respondía cuan-
do se le llamaba por su nombre y tan solo establecía contacto
ocular con su madre.
Esta serie alarmante de acontecimientos en la vida de Jayden
no cesó hasta los 22 meses. Cuando quería algo, se agarraba
a la mano de uno de sus padres y lo llevaba hasta el objeto
que deseaba. Seguía cautivado por las ruedas de los coches
de juguete, que movía sin cesar. Igualmente, le fascinaba un
vídeo de Mickey Mouse de su iPad; lo reproducía una y otra
vez hasta que se le instaba a parar. Le gustaba también la serie
Thomas y sus amigos, con sus efectos sonoros estruendosos.
Adrianna y Jermaine decidieron finalmente llevar a Jayden a
una clínica de intervención precoz para niños con autismo o, en
términos médicos, trastorno del espectro autista. El síndrome
se caracteriza, en grado variable, por déficits persistentes de
comunicación e interacción con los demás y por la tendencia a
comportamientos repetitivos, como balancearse o pronunciar
los mismos sonidos una y otra vez.
Tras examinar minuciosamente a Jayden durante algunas
horas y valorar los detalles proporcionados por los padres, uno
de los psicólogos de la consulta comunicó a Adrianna y Jermai-
ne la noticia desoladora: su hijo sufría, en efecto, autismo. Los
progenitores se preguntaron, al principio, si habrían hecho algo
para causar el trastorno. Jermaine, de profesión ingeniero, tardó
cierto tiempo en «hacerse a la idea», recuerda Adrianna. Ella,
profesora de educación especial con doce años de experiencia,
sobrellevó mejor el diagnóstico, pero continuaba repitiéndose
en silencio: «No puedo rendirme. Si yo no le doy lo mejor de
mí misma, ¿qué he de esperar de los demás?».
La experiencia de Adrianna y Jermaine con Jayden se ase-
meja a la de miles de padres con hijos diagnosticados de un
trastorno del espectro autista. Como en el caso de Jayden, la
enfermedad sigue representando un enojoso enigma que pone
a prueba la capacidad diagnóstica del médico. Transcurridos
setenta años desde que el psiquiatra Leo Kanner acuñara el
término «autismo infantil temprano», todavía no se ha hallado
una medida objetiva —sea molécula, gen, actividad eléctrica en
algún circuito cerebral o diferencia en el tamaño del cerebro—
que permita desentrañar su causa.
Los investigadores están dedicando un esfuerzo intenso para
identificar estas claves biológicas, con la esperanza de que tal
información facilite el diagnóstico y el desarrollo de mejores
tratamientos. Hasta la fecha se ha comprobado que algunos
fármacos reducen la irritabilidad, los cambios de humor y las
rabietas de los niños autistas. Pero la Administración de Medi-
camentos y Alimentos de EE.UU. no ha aprobado ningún fár-
maco que combata los síntomas relacionados con el lenguaje,
los problemas sociales y la gesticulación reiterada.
Existe una necesidad apremiante. Solo en EE.UU., hay unos
800.000 menores de 18 años con un trastorno del espectro
autista, y la cifra continúa aumentando. Parte del ascenso se
debe a una mayor detección de los casos: desde hace casi seis
años, la Academia Norteamericana de Pediatría recomienda exa-
minar los signos reveladores en todos los niños a la edad de 18 y
24 meses. La tendencia obedece, asimismo, a una ampliación de
los criterios diagnósticos de los trastornos del espectro autista.
Pero, aun cuando no hubieran ocurrido estos cambios, el número
de familias que necesitan ayuda seguiría siendo elevado.
Esta perspectiva aparentemente sombría se compensa con
algunos avances alentadores recientes. En los últimos años, los
profesionales de la salud han empezado a divulgar un mensaje
importante: algunos tratamientos no farmacológicos ayudan de
forma notable a niños como Jayden. Estas terapias, que orien-
tan a los menores hacia formas adecuadas de comportamiento
social —como mirar a la cara de la madre cuando habla—, si
se inician pronto pueden marcar una enorme diferencia en su

56  INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, abril 2014

 Uno de los métodos de intervención pre-
coz, derivado de la psicología del desarrollo
y del análisis conductual aplicado, se conoce
como Modelo de Atención Temprana de Den-
ver (ESDM, por sus siglas en inglés). Con él
se intenta corregir las dificultades del niño
para prestar atención a las señales sociales,
como expresiones faciales, gestos y palabras
habladas. El ESDM y otros programas atraen
la atención de los niños hacia las caras y las
voces. Los pequeños sanos responden mejor
a una cara que a un bloque de construcción,
pero este comportamiento se invierte en los
autistas, que suelen reaccionar mejor al objeto
que a la mirada del progenitor.
El terapeuta que aplica el ESDM intenta
estimular la atención del niño. Le muestra un
juguete, incluso lo nombra tratando de atraer
al pequeño y, cuando este lo mira, lo comparte
con él y empiezan a jugar juntos. El terapeuta
intenta cultivar en el niño el gusto incipiente
por las actividades sociales, al tiempo que le
va enseñando capacidades sociales y de co-
municación.
El ESDM ha empezado a recibir la valida-
ción de varios estudios científicos. Geraldine
Dawson, de la Universidad de Duke, y Sally
J. Rogers, de la de California en Davis, han
evaluado esta técnica con fondos de los Insti-
tutos Nacionales de Salud de EE.UU. (NIH);
hace poco, aportaron las pruebas más sólidas
halladas hasta la fecha sobre la eficacia de
una intervención temprana para hacer frente
al autismo.
Madre e hijojuegan en la Universidad de California en Davis, a la que acude Después de dos años de terapia intensiva,
Jayden Hannon, de tres años de edad, para recibir terapia y mejorar sus capaci- iniciada entre los 18 y 30 meses de edad, los
dades de comunicación. niños tratados prestaban más atención a las ca-
ras que otros que no habían seguido los progra-
mas ESDM. Los primeros obtuvieron una pun-
vida. La que existe entre pasar años en una escuela o institución tuación superior en los test cognitivos: su cociente de desarrollo
especiales, o seguir los cursos de primaria y secundaria con (una prueba del CI para los niños más pequeños) se había eleva-
normalidad, con la esperanza de encontrar trabajo y formar una do 10,6 puntos más, por término medio, que el de los pequeños
familia al alcanzar la edad adulta. En los próximos años, tales atendidos con otros programas conductuales. La gravedad del
intervenciones podrían incluso complementarse con nuevas téc- déficit social y del comportamiento repetitivo había disminuido,
nicas que proporcionen un diagnóstico definitivo antes de que a pesar de la persistencia de algunos síntomas no directamente
el niño cumpla dos años, y quizá con fármacos que corrijan los relacionados con el autismo.
desequilibrios bioquímicos subyacentes al trastorno. Las técnicas de imagen revelan que el cerebro experimenta
también cambios favorables. Las regiones que suelen excitarse
Intervenciones esperanzadoras cuando un niño mira a una cara se activaron más en los autistas
Esperar un decenio hasta que se apruebe un nuevo medicamen- que siguieron el programa ESDM que en los que no lo hicieron.
to supone una perspectiva angustiosa para los padres de un De hecho, la respuesta cerebral de los pequeños tratados era
niño recién diagnosticado. Pero esta desesperación inicial pue- idéntica a la de los niños sanos de cuatro años. Los electroen-
de aplacarse cuando se sabe que existen algunas opciones tera- cefalogramas (EEG) revelaron una mayor potencia de la señal
péuticas adecuadas. Según las últimas investigaciones, el cere- para algunos tipos de ondas cerebrales, las oscilaciones theta, en
bro de un pequeño con autismo puede aprender y cambiar con el hipocampo. Tal incremento se correlacionaba con una mejor
la ayuda de terapias conductuales que fomentan las habilida- capacidad de atención y memoria a corto plazo.
des sociales y lingüísticas o corrigen otro problema habitual: la También se registró una menor potencia de las oscilaciones
dificultad para jugar y realizar otras actividades características alfa (que generan oscilaciones más rápidas que las ondas theta
de esta edad. La flexibilidad que demuestra el cerebro de los en los EEG) en diversas regiones, incluido el hipocampo. Tal
menores abre nuevas puertas a un tratamiento intensivo indi- observación indicaba que el cerebro se estaba acostumbrando
vidual en el que participen los profesionales y los progenitores a las caras de otras personas. Ambos cambios, la intensificación
formados a tal fin. de las ondas theta y la atenuación de las alfa, se corresponden

Abril 2014, InvestigacionyCiencia.es  57

 fa r m ac o l o g í a

La «molécula del amor»,

un posible fármaco contra el autismo
La capacidad de la oxitocina de fomentar la relación con los demás ha suscitado interés para su uso como tratamiento de los
déficits sociales del autismo. En teoría, la oxitocina podría estimular el inicio de relaciones en los niños afectados y crear así un
círculo virtuoso (amarillo) que mejorara, en última instancia, la función cognitiva. El veredicto inicial sobre la eficacia de esta
sustancia dependerá de los resultados de un estudio clínico que se realiza en este momento.

El tratamiento con oxitocina podría desencadenar un efecto dominó al empujar al niño a participar en actos sociales

Mejora de las
capacidades
Estímulo Oportunidad Aprendizaje promovido Cognición y función de comunicación Estímulo
para participar de participación por la retroalimentación en la escuela para participar
en actos sociales social social y en el hogar Las capacidades en actos sociales
de comunicación
siguen alteradas
Sin tratamiento, el efecto dominó resulta improbable

con una mayor actividad eléctrica en la corteza cerebral; en con-
creto, en la prefrontal y en la cingulada anterior, que intervienen
en el reconocimiento de rostros. Tras observar estas modificacio-
nes, los científicos han formulado la hipótesis de que el ESDM
impulsaría cambios en el cerebro de los niños que explicarían
su mejor rendimiento en los test cognitivos.
Tales cambios se obtuvieron después de más de 2000 horas
de terapia intensiva con el ESDM: dos sesiones diarias de dos
horas durante cinco días a la semana a lo largo de dos años. Un
medicamento que pudiera reemplazar o acelerar este proceso
supondría una ayuda inestimable para los niños y sus familias.
Se han iniciado investigaciones con una serie de fármacos que
corrigen selectivamente algunos síntomas, como las dificulta-
des de comunicación social, la hiperactividad y la inatención,
así como las conductas ritualistas repetitivas y las alteraciones
del sueño.
La hormona cerebral oxitocina, conocida también como
«molécula del amor», es una de las primeras en ofrecer cierta
esperanza, al simular los beneficios del ESDM. En los tratados
de medicina se destaca por su función durante el embarazo, ya
que prepara el cuerpo de la mujer para el parto. Durante los
últimos 25 años, se ha descubierto que la oxitocina, también
presente en los hombres, parece estimular la unión entre madre
e hijo y consolida la confianza entre los amigos.
La esperanza de que la oxitocina ayude a los pequeños autis-
tas proviene de la observación siguiente: cuando se administran
dosis únicas de este compuesto por vía intravenosa o en las
fosas nasales, un niño autista, que normalmente no distingue
si un recién conocido es «malo» o «bueno», detecta enseguida
la diferencia. Los estudios genéticos aportan nuevas pruebas
de la función de la oxitocina como sustancia que fomenta una
sensibilidad social de carácter genérico, sobre todo entre los
autistas. Los ratones transgénicos a los que se ha desactivado
el gen CD38, que interviene en la producción de oxitocina, se
vuelven más desconfiados y reconocen peor a otros congéneres.
Igualmente, los pacientes con autismo poseen menos receptores
de oxitocina, unas proteínas que fijan la hormona y transmiten
su mensaje a determinadas neuronas; de ahí que los afectados
presenten concentraciones más bajas de la hormona.
Estos hallazgos allanan el camino hacia estudios más am-
plios. Hoy, los NIH proporcionan 12,6 millones de dólares a cinco
instituciones sanitarias para realizar un ensayo con oxitocinina
por vía intranasal; los pacientes se distribuyen al azar entre dos
grupos, uno de tratamiento y el otro de control. En el Estudio
sobre el empleo de la oxitocina en el autismo para mejorar las
conductas sociales de reciprocidad (SOARS-B, por sus siglas en
inglés) se averiguará, dentro de unos años, si la hormona se
incorporará de forma sistemática al tratamiento. Es muy impor-
tante saber si esta sustancia constituye un medicamento eficaz,
porque un elevado número de padres ya la administra a sus hijos
autistas partiendo de prescripciones de médicos vinculados a la
corriente DAN! (Defeat Autism Now!; ¡Derrota ya al autismo!).
Sin embargo, las pruebas acumuladas hasta la fecha no son
suficientemente concluyentes para justificar esta práctica. Si la
oxitocina recibiera validación a través de este estudio, se podría
recomendar como medida facilitadora del ESDM, ya que prepara
al niño para que responda a la ayuda del terapeuta.
Claves genéticas
El largo camino hacia la curación o, por lo menos, hacia un me-
jor tratamiento, exigirá una comprensión más profunda de los
síntomas mentales y físicos del autismo. Los fundamentos ge-
néticos, un factor esencial, siguen resultando un misterio, por-
que identificar las mutaciones correspondientes supone una ta-
rea dantesca. Según algunos estudios, la predisposición de una
persona puede depender de cambios en un número de hasta 400
a 800 genes. En este trabajo se ha observado que el trastorno
radica en las denominadas variantes del número de copias, las
cuales suponen la adición o eliminación de grandes franjas de
ADN que pueden abarcar varios genes.
La investigación básica sobre el origen del autismo trata
hoy de desentrañar esta compleja maraña genética. Uno de los
descubrimientos más llamativos tuvo lugar en enero de 2013.
Al parecer, la genética del autismo podría ser menos enreve-
sada de lo que se creía en un principio. El trabajo examinó a
55 pacientes de nueve familias de Utah. Estos presentaban en
conjunto 153 variantes en el número de copias que se hallaban
ausentes en los niños no afectados, y 185 variantes en el número

58  INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, abril 2014

de copias asociadas con autismo según la bibliografía. Los ge-
netistas investigaron estas mismas variantes en 1544 niños con
autismo, de la base de datos Intercambio de Recursos Genéticos
sobre Autismo (AGRE, por sus siglas en inglés) y del Hospital
Infantil de Filadelfia, así como en 5762 individuos control, no
emparentados entre sí ni tampoco con los niños de Utah. Un
método riguroso de análisis molecular acabó reduciendo hasta
15 las variantes en el número de copias familiares y hasta 31 las
asociadas a la enfermedad según la bibliografía.
Se requiere un análisis más profundo para aclarar el modo
en que estas variantes contribuyen al autismo y explicar la inter-
vención de otros factores no genéticos, como los desequilibrios
hormonales intrauterinos y la exposición a ciertas sustancias
del ambiente. Pero este importante estudio ha permitido excluir
muchas de las variantes en el número de copias que en un prin-
cipio se habían relacionado con la enfermedad.
A pesar de esta criba, que reduce de manera espectacular el
número de elementos genéticos sospechosos, la posibilidad de
descubrir un único gen del autismo jamás se llegará a materia-
lizar en la inmensa mayoría de los casos. Resulta más probable
que intervengan al menos unos cuantos genes, cada uno de los
cuales ejercería un efecto pequeño a la hora de precipitar los sín-
tomas. Quizá muchos de ellos contengan mutaciones de novo, las
que se dan por primera vez en el óvulo fecundado.
Con todo, se ha comprobado que algunos casos de autismo
se deben a la modificación de un solo gen. Estos resultan de
vital importancia para continuar los estudios. Se está exami-
nando a personas con mutaciones monogénicas rarísimas, que
dan cuenta de un 5 por ciento de todos los casos de autismo.
La exploración de las alteraciones psíquicas y moleculares de
estos pequeños debería proporcionar pistas sobre cómo se ven
afectados la mayoría de los pacientes, en quienes varios genes
se activan de tal modo que provocan los síntomas del trastorno.
Ya se han identificado algunas de estas alteraciones causadas
por la mutación de un solo gen que llevan al autismo, además
de otros síntomas no relacionados. El síndrome de Rett es un
ejemplo ilustrativo, pues se da casi solo en niñas y afecta al
desarrollo de los circuitos nerviosos. Estos pequeños poseen CI
difíciles de valorar y, a veces, una forma grave de autismo que
ocasiona la pérdida del lenguaje rudimentario y de las capaci-
dades motoras básicas que ya se habían adquirido. Los estudios
se han centrado en compuestos que inviertan los síntomas me-
diante la estimulación de los circuitos cerebrales atrofiados,
como la hormona factor de crecimiento insulinoide 1 (IGF-1). Se
ha demostrado que, si se suministra una sustancia derivada de
IGF-1 a ratones con un trastorno parecido al síndrome de Rett,
los animales manifiestan menos síntomas. Las pruebas iniciales
de seguridad de un pequeño ensayo con un derivado de IGF-1,
aplicado a unos 50 niños autistas, se superaron con éxito; en
este momento, se está llevando a cabo un análisis para medir
su capacidad de anular los síntomas.
Conforme avancen las investigaciones, los estudios futuros
deberán afrontar la complejidad de una enfermedad con causas
múltiples, grados de intensidad diferentes y que afecta a exten-
sas regiones cerebrales reguladoras del comportamiento social
y la capacidad de comunicación. Se necesitará un enfoque mul-
tidisciplinar para abrir vías que permitan detectar con precisión
el inicio de los síntomas en los pequeños de 18 meses y elaborar
tratamientos que corrijan, en última instancia, la función de las
neuronas defectuosas. Más allá del análisis genético, los inves-
tigadores están buscando herramientas diagnósticas mejores y
han dirigido su atención a las técnicas de neuroimagen. Estas
se han empezado a emplear en estudios con algunos pacientes
que poseen una capacidad verbal mínima o nula (este grupo
representa un 40 por ciento de los afectados) con el fin de me-
jorar los criterios diagnósticos del autismo.
Asistentes celulares
A escala celular, se están manipulando células madre en placas
de laboratorio con la intención de crear nuevos tratamientos.
Estas tienen la capacidad de diferenciarse hacia tipos celulares
muy diversos. En primer lugar, los expertos transforman célu-
las especializadas de un paciente (como las cutáneas) en células
madre pluripotenciales inducidas [véase «El poder terapéutico
de nuestras células», por Konrad Hochedlinger; Investigación
y Ciencia, julio de 2010]. Luego, las tratan para convertirlas en
células nerviosas, como neuronas o células gliales. O bien par-
ten de células madre procedentes de sangre congelada y alma-
cenada del cordón umbilical de un niño autista. De este modo,
disponen del equivalente de neuronas o células de la glía de una
persona autista, repletas de anomalías genéticas.
El análisis de la dotación genética, así como de los genes
que se activan en las neuronas nuevas, podría ayudar a saber
si un niño pequeño se sitúa dentro del espectro autista, si sufre
una forma leve del trastorno o si padece una forma grave que
le impedirá emitir siquiera una sola palabra. Y si esas células
responden bien a cierto fármaco (al mejorar su conexión con
otras), habría motivos para pensar que el niño en cuestión podría
beneficiarse también del tratamiento. Mediante la aplicación de
estas técnicas, puede que los médicos averigüen algún día qué
medicamentos alivian mejor determinados síntomas.
A largo plazo se vislumbran avances con un alcance aún
mayor que hoy pertenecen a la esfera de la ciencia ficción. Con-
sidérese la posibilidad de transformar una célula en una neurona
o una célula de la glía en el laboratorio, con un material genético
idéntico al del donante pero manipulada genéticamente para
corregir cierto defecto molecular implicado en el autismo. En
un contexto que ahora se antoja teórico, se podrían implantar
esas células madre al niño autista para exponerlo después a
experiencias terapéuticas de aprendizaje, como las del ESDM. A
través de esta combinación de terapias genéticas y conductuales
se podría reconfigurar su sistema nervioso a escala celular y
molecular y quizá mejorar, de una forma llamativa, sus difi-
cultades de comunicación y sus comportamientos iterativos.
Si se llegaran a materializar estos supuestos, quizás algún día
podamos afirmar que la curación de niños como el pequeño
Jayden se halla próxima.
PARA SABER MÁS
Early behavioral intervention is associated with normalized brain activity
in young children with autism.Geraldine Dawson et al. en Journal of
the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, vol. 51, n.o 11,
págs. 1150-1159; noviembre 2012.
Learn the signs. Act early. Centers for disease control and prevention: www.cdc.
gov/ncbddd/actearly/index.html
en nuestro archivo
Autismo.N. Brose en MyC n.o 38, 2009.
En busca de una cura para el autismo.N. Shute en IyC, diciembre 2010.
Autismo y mente técnica.S. Baron-Cohen en IyC, enero de 2013.
La fuerza del autismo.L. Mottron en MyC n.o 64, 2014.
Abril 2014, InvestigacionyCiencia.es  59
Un proyecto
de vida para
los autistas
Aunque los investigadores conocen cada vez mejor el fenómeno del autismo, ha de pasar todavía
mucho tiempo hasta que dispongamos de un tratamiento eficaz contra este enigmático trastorno del
desarrollo. Entretanto, se plantean proyectos especiales de vivienda y de actividades para los afectados.
Algunos, como el de Cascina Rossago, en Italia, con éxito

estos autistas “con una gran funcionali- de establecer contacto con otras personas.
Francesco Barale, Giuseppe Carrà dad” reúnen un conjunto de síntomas que Se va encadenando así toda una serie de
y Stefania di Nemi definen el síndrome de Asperger. alteraciones en la forma de pensar, de sen-

A
lo largo de la historia la per-
 sonalidad singular de los
  autistas no ha dejado de ali-
 mentar la fantasía popular.
De unos años a esta parte, el interés ha
pasado al campo científico. Asistimos a
una atención creciente hacia el autismo
en los departamentos universitarios y en
las clínicas especializadas. Este trastor-
no del desarrollo constituye, además, un
problema social muy extendido. En razón
de los criterios diagnósticos, la ci­fra de
afectados varía entre un 0,7 y un 1,2 por
mil de toda la población; la mayoría de las
veces dura toda la vida.
El autismo entró en el dominio de la
medicina en 1943, con la descripción de
sus características fundamentales por Leo
Kanner, psiquiatra infantil de Har­vard.
Un año después abundaba en la cuestión
Hans Asperger, pediatra austríaco. A los
autistas les resulta difícil comunicarse
con su entorno y establecer relaciones
sociales. Se encierran en sí mismos, tie-
nen un repertorio muy limitado de inte-
reses y tienden a repetir insistentemente
determinados patrones de conducta. En
muchos casos, los autistas muestran un
retraso psíquico. Sin em­bargo, más de
uno de cada cinco afectados presenta
una inteligencia completamente normal;
Déficit de empatía
En los propios autistas menos dotados
se dan a menudo islas de capacitación,
es decir, áreas donde sus capacidades se
encuentran prácticamente intactas. Hay
casos excepcionales que alcanzan rendi-
mientos extraordinarios en música, arte,
matemáticas o en determinadas habilida-
des manuales.
La investigación sobre el autismo ha
experimentado un cambio radical de
planteamientos. Sabemos ya que los
trastornos de relación de los autistas
constituyen una consecuencia precoz de
la enfermedad, no su causa. Ha quedado
demostrado en estudios con familias, y en
particular con gemelos, que la enferme-
dad presenta un fuerte condicionamiento
genético, aunque no basta la predisposi-
ción hereditaria.
Se creía antaño que el autismo se de­
sencadenaba por el efecto de factores ex-
ternos sobre la psique. La mayoría de los
expertos descartan hoy semejante hipó-
tesis. No se trata de que un entorno emo-
cional inapropiado haya llevado a que el
paciente huya del mundo que le rodea. Lo
que ocurre es que, en sus fases más pre-
coces, el desarrollo del niño no transcurre
según el programa normal. Los déficits
manifestados condicionan su capacidad
tir y de actuar.
¿Cuál es el trastorno central del de­
sarrollo que condiciona el autismo? ¿Cuál
es el denominador común de todos los
cuadros con que se manifiesta esta en-
fermedad? Muchos investigadores se han
aplicado al estudio de las bases psicoló-
gicas del autismo. La hipótesis más co-
nocida parte de la idea de que los autistas
no aprenden correctamente a reconocer
la situación psíquica y emocional de los
demás. Esta “teoría de la mente” surge
en el curso de un programa congénito del
desarrollo a partir de la capacidad para
establecer lazos emocionales y empatía.
Como dice el antropólogo Dan Sperber,
esta capacidad es “tan im­portante para
una persona como la ecolocación para el
murciélago”.
Sin embargo, se trata de una hipótesis
controvertida. Algunas de las caracterís-
ticas típicas del autismo no encajan en
ella; por ejemplo, la tendencia a repetir
obsesivamente algunos actos. Tam­poco
está claro que las personas autistas no
entiendan realmente a los demás. La
experiencia enseña una y otra vez que
algunos reconocen hasta cierto punto el
estado en que se encuentra su interlocutor.
Lo que les ocurre es que no se hallan en
condiciones de adecuar su conducta a esa
percepción. En definitiva, tal dificultad

74 Mente y cerebro 7/2004


para captar la situación mental revela un
trastorno mucho más profundo del desa-
rrollo.
Bases genéticas del autismo
Los partidarios de un modelo psicológico
del autismo hablan de una pérdida de la
capacidad de reconocer los elementos in-
dividuales en cuanto componentes de un
todo, de un fallo de la coherencia central.
Para otros autores, los autistas carecerían
de la facultad de procesar informaciones
complejas.
Pero todos los intentos de explicar el
autismo en un marco exclusivamente
psicológico no profundizan lo suficien­te.
Cada uno de los mecanismos psicoló­gicos
apuntados viene quizás a reconocer unas
profundas raíces biológicas. Y lo cierto es
que el autismo aparece con una frecuen-
cia de cuatro a cinco veces superior en
Mente y cerebro 7/2004 75
los chicos que en las chicas. He­mos, pues,
de preguntarnos qué sucede en el sistema
nervioso de los autistas.
Igual que en muchas otras enfermeda-
des psiquiátricas, la herencia del autismo
no sigue las leyes mendelianas; por la sen-
cilla razón de que no intervie­ne un gen
solo, sino varios, probablemente más de
veinte. Estos genes, de forma aislada o
en conjunto, aumentan las probabilida-
des de que aparezca el sín­drome. El de-
fecto genético específico que con mayor
frecuencia se presenta en el autismo se
halla en la región 11-13 del brazo largo
del cromosoma 15, utilizando el sistema
de escritura abreviado de los genetistas
en el locus 15q11-13, donde q se refiere
al brazo largo.
A diferencia de lo que ocurre normal-
mente, los pacientes no poseen una copia
materna y otra paterna de este fragmento
THINKSTOCK / AAGGRAPHICS
cromosómico, sino que la herencia mater-
na se encuentra duplicada (“duplicación
materna”). Pero esta alteración, por sí
sola, no explica más del uno al tres por
ciento de casos de autismo.
Por otra parte, esa región del cromo-
soma 15 no sólo interviene en el autismo.
Las mutaciones en ella operadas engen-
dran los síndromes de Angelmann y de
Prader-Willi, enfermedades en las que
también está afectado el desarrollo psí-
quico de los niños interesados. Se trata,
además, de un fragmento de ADN por-
tador de la información genética para
los receptores de ácido gamma-amino-
butírico (GABA). Este aminoácido, que
desempeña una función neurotransmiso-
ra, contribuye a regular la sensación de
miedo. En los últimos años se ha ido des-
cubriendo la participación de otros genes.
Unos intervienen en la organización del

THINKSTOCK / WALLYBIRD
sistema nervioso central; otros son por-
tadores de información a los receptores o
bien cumplen una misión transportadora
en distintas rutas bioquímicas, entre ellas
los sistemas del glutamato, de la serotoni-
na y de la dopamina.
Triple fatalidad
Durante un tiempo el candidato más fir­me
fue el gen codificador de la serotonina. Se
tenía esta sospecha porque la concentra-
ción de este neurotransmisor en la sangre
de los autistas solía mostrar valores muy
altos. Sumábase que los inhibidores de
la serotonina eran eficaces contra algu-
nos síntomas del autis­mo, concretamente
contra las conductas es­tereotipadas y au-
toagresivas. Estas sustancias, que se in-
dican para las de­presiones, prolongan el
efecto de la serotonina. Además, en fases
críticas del de­sarrollo, estimulan y dirigen
el transmisor para la organización de di-
versas e importantes regiones cerebrales:
• El sistema tálamo-cortical, que partici-
pa en la regulación del estado de vigilia,
conciencia y atención.
• El córtex somatosensorial, responsable
de la percepción de las sensaciones tác-
tiles.
• El hipocampo, que colabora en la con-
formación de la memoria.
76 Mente y cerebro 7/2004
• El cerebelo que, entre otras funciones,
dirige los movimientos involuntarios y el
tono muscular.
Pero no se pudo confirmar la sospecha
de que el gen de la serotonina constituye-
ra el gen del autismo. Hasta el presente
se han publicado cuatro amplios rastreos
genéticos del autismo: un estudio interna-
cional genético y molecular del autismo;
el llamado estudio de París; el de Stan-
ford, y, por último, un denominado estu-
dio de ligamiento en el autismo.
En fecha más reciente se han vuelto
a examinar todos los datos disponibles.
Las regiones de ADN que mayores pro-
babilidades tienen de ser las responsables
del autismo son los brazos largos de los
cromosomas 7 y 13 (7q y 13q); si bien sólo
el primero desempeñaría un papel causal.
Por desgracia, en los mencionados frag-
mentos del cromosoma 7 se asientan por
lo menos 190 genes conocidos, lo que di-
ficulta la identificación de los vinculados
al autismo.
Uno de estos genes, el “reelin”, se
encuentra en la región 7q22. Determina
una glucoproteína que contribuye a que
las neuronas alcancen su exacta ubica-
ción y tiendan conexiones correctas con
otras neuronas. Cuando se comparó el
1. ADRIAN ES AUTISTA.
Más de medio siglo después de describirse
la enfermedad, el autismo sigue
presentando enigmas. ¿Qué pasa
en el cerebro de este muchacho?
gen “reelin” de un grupo de autistas con
los de personas sanas de un grupo de
control se observó cierta particularidad:
los genes de los autistas presentaban re-
peticiones de tripletes significativamen-
te más largas: tenían más repeticiones
de los mismos tripletes de unidades he-
reditarias. Por otra parte, los encéfalos
de ratones a los que por manipulación
genética se les había desposeído del gen
‘reelin’ evidenciaban unas alteraciones
similares a las que se registran en el
cerebelo y en el sistema límbico de los
autistas. Cabe, pues, sospechar que un
elevado número de tripletes repetidos
eleva el riesgo de autismo o de ciertas
formas del mismo, al menos. Que estas
repeticiones pueden originar enferme-
dades se corrobora en el baile de San
Vito, o enfermedad de Huntington.
Cuanto más repeticiones de tripletes
contenga el gen responsable, con tanta
más precocidad se manifestará la enfer-
medad en el afectado.
No se ha confirmado todavía esa vincu-
lación en el autismo. Tampoco se sabe con
certeza si el sistema ‘reelin’ se limita aquí
a desempeñar una función entre otros
factores, pues se debate su intervención
en diversas alteraciones psíquicas tales
como la esquizofrenia, las depresiones
maníacas clínicamente graves, la enfer-
medad de Alzheimer y las lisencefalias,
grupo de trastornos del desarrollo en los
que no se forman los surcos cerebrales o
lo hacen en grado muy reducido.
Muchas causas, un solo efecto
En las lesiones del sistema nervioso acos-
tumbran participar múltiples factores.
Un trastorno en la síntesis de proteína
reelin no significa necesariamente que
se haya producido una mutación del ma-
terial hereditario. La causa puede deber-
se también a factores físicos, químicos,
metabólicos, tóxicos e inmunitarios. Si
se infectan, por ejemplo, ratonas emba-
razadas con el virus de la gripe humana
resulta afectado el sistema reelin del ani-
mal. Como en tantas otras enfermedades
psíquicas, la instauración del autismo, ya
de por sí compleja, adquiere todavía ma-
yor complejidad con la interacción entre
genes y ambiente.
Paralelamente a la investigación ge­
nética hay otras dos disciplinas que se
ocupan de estudiar las áreas encefálicas
 afectadas en el autismo: la anatomía pa-
tológica del sistema nervioso central, que
trabaja entre otros materiales con autop-
sias, y el estudio iconográfico del sistema
nervioso central vivo, que se apoya en
la tomografía por resonancia magnética
(TRM) y en la tomografía por emisión de
positrones (TEP).
Hasta ahora, los anatomopatólogos han
descubierto alteraciones tisulares patoló-
gicas en dos áreas: en el sistema límbi-
co, responsable de nuestras reacciones
emotivas, y en ciertas zonas del cerebelo.
También se han encontrado alteraciones
en la organización histológica del neocór-
tex, la parte evolutivamente más reciente
y diferenciada del cerebro. Sin embargo,
muchas de estas alteraciones (sobre todo
las del neocórtex, del tronco del encéfa-
lo y de la porción posterior del cerebro)
quizá re­flejen trastornos del desarrollo
que llevan en primer lugar a trastornos
2. VIVIR EN OTRO MUNDO. Las personas sanas probablemente nunca acabarán por
entender cómo piensan y sienten los autistas.
THINKSTOCK / MARIA ZOROYAN
Mente y cerebro 7/2004 77
psíquicos y sólo indirectamente guardan
relación con el autismo.
Pero hay una alteración que pudiera
ser distintiva de autismo: el aumento en-
tre un cinco y un diez por ciento de la
masa encefálica. Leo Kanner observó ya
este fenómeno en sus pacientes. Se trata,
probablemente, del rasgo más consistente
en la caracterización de los autistas. La
tendencia a la “macrocefalia” aparece,
sobre todo, entre los 18 meses y los dos
años de edad, es decir, el momento habi-
tual de manifestación del autismo. En los
años siguientes vuelve a enlentecerse el
crecimiento del cerebro. El aumento del
tamaño encefálico podría, pues, reflejar
la desorganización y la falta de selección
de las conexiones neuronales. Estas co-
nexiones se establecen sin seguir el plan
típico de la maduración cerebral normal.
En definitiva, todo ello podría dar lugar
al trastorno de la coherencia central del
que se ha hablado como causa fundamen-
tal del autismo. Mientras que el encéfalo
aparece hipertrofiado, varias estructuras
límbicas (la amígdala y el hipocampo, en
particular) y el cerebelo son más peque-
ños o presentan una estructura alterada.
El lóbulo frontal nunca adquiere una fun-
cionalidad normal.
Como peces
fuera del agua
Con las modernas técnicas iconográfi-
cas se pueden obtener imágenes del ce-
rebro de una persona mientras piensa.
Por esta vía se han conseguido incluso
imágenes que explican por qué autistas
y pacientes con síndrome de Asperger
intelectualmente bien dotados sólo de-
sarrollan limitadas capacidades sociales
y apenas si reconocen el estado de áni-
mo de los demás. Presentan alterada la
función del sistema límbico, sobre todo
en la llamada amígdala y sus conexiones
con la corteza cerebral prefrontal. Esta
red de conexiones nos ayuda a integrar
las emociones en nuestra experiencia
y reconocer las expresiones faciales e
THINKSTOCK / MARIADUBOVA
3. ESTA ALLI Y SIN EMBARGO NO
ESTA. Es muy difícil contactar y llegar
a tener una auténtica relación con los
autistas.
intenciones de los otros; es decir, po-
sibilita nuestra orientación emocional
y social. Si en un período precoz de la
infancia estas conexiones, y con ellas el
aprendizaje social, se hallan alteradas, la
consecuencia puede ser la adquisición de
unas experiencias cognitivas y emocio-
nales anormales, trastorno que, a su vez,
THINKSTOCK / HEIDI ANGLESEY
78 Mente y cerebro 7/2004
condiciona la estructura y la función del
encéfalo a largo plazo.
¿Cómo puede elevarse la calidad de
vida de los afectados por el autismo?
Carecemos de un tratamiento etiológi-
co. Sólo podemos aplicar medidas psi-
coeducativas y rehabilitadoras. En el
marco de las mismas, los autistas y sus
familiares son informados de las carac-
terísticas del trastorno; y se empieza lo
an­tes posible a entrenar a los pacientes
en conductas y habilidades que estimu-
len la socialización y la comunicación.
Es­tas medidas terapéuticas se dirigen,
de preferencia, a los autistas infantiles
y ju­veniles.
Los autistas adultos, por el contrario,
han quedado, durante mucho tiempo,
abandonados a sí mismos. Al ignorarse
cómo se desarrollaba en ellos la enfer-
medad, no se disponía de una guía que
orientara su atención ni de adecuados
instrumentos terapéuticos con base cien-
tífica. Hasta hace pocos años no existían
ni siquiera criterios diagnósticos, ni mu-
cho menos perspectivas positivas para
su vida. Tal grado de desconocimiento
produce una obvia preocupación en las
familias que se preguntan qué será de sus
allegados autistas cuando llegue el día en
que no puedan cuidar de ellos.
Desde hace unos años, el laboratorio de
autismo de la cátedra de ciencias aplica-
das de la salud e investigación psi­cológica
de la conducta de la Universi­dad de Pavía
viene investigando el autis­mo de adultos.
Hemos estudiado más de 150 casos y
valorado toda la in­formación científica
disponible. A la vista de los datos, queda
claro que en la mayoría de los casos los
adultos autistas presentan muy limitadas
sus capacidades sociales y un grado muy
pobre de autonomía. Incluso cuando el
paciente supera fácilmente los tests de in-
4. ¿DONDE LLEVA ESE CAMINO?
Los padres y los investigadores buscan
un proyecto de vida para las personas
autistas.
teligencia y puede hacerse entender per-
fectamente median­te el lenguaje, su situa-
ción sigue siendo muy problemática. Con
frecuencia, sus capacidades mentales y de
aprendizaje se desarrollan de forma muy
positiva, pero no sucede lo mismo con su
competencia para relacionarse con los
demás. Puesto que el autismo tiene unas
profundas raíces biológicas, la rehabili-
tación psicológica encuentra evidentes
obstáculos.
Se van desvaneciendo viejos prejuicios
ideológicos que pretendían la “integra-
ción” a cualquier precio. En el seno de los
grupos cooperativos y de las estructuras
de trabajo existentes, los jóvenes y adultos
autistas no suelen encontrar la atención
debida. Se sienten como peces fuera del
agua, o como “antropólogos en Marte”,
utilizando la expresión de Temple Gran-
din, citada por Oliver Sack: dolorosamen-

THINKSTOCK / DARKO NOVAKOVIC

te desorientados, humillados, impotentes
y perplejos.
Los autistas están condenados a convi-
vir con su enfermedad para siempre. De-
mandan, pues, estrategias y condiciones
de vida específicas a largo plazo. Se acer-
tará con la integración si se les ofrecen
posibilidades de comunicación sin igno-
rar sus peculiaridades y limitaciones. En
cualquier caso lo más importante es que
las condiciones que se les ofrezcan sirvan
para mantenerse durante toda la vida.
El ambiente cuenta
En los últimos treinta años ha quedado
cada vez más claro que un marco vital
adecuado para el autista ha de ser estable,
estructurado y rico en estímulos de alto
valor. Ha de posibilitar la interacción con
el ambiente facilitando así la integración;
al propio tiempo ha de adecuarse a las
exigencias de la enfermedad y a la idio-
sincrasia de cada paciente. Las personas
autistas reaccionan de forma problemáti-
ca cuando se ven ante situaciones nuevas
con excesiva o demasiado poca frecuen-
cia o bien se les somete a pocos estímulos
o a un número de ellos exagerado.
Sobre todo si se trata de autistas adul-
tos, cada medida asistencial que se les
preste debe enmarcarse en un guión ge-
neral meditado y eficaz. Nada más ab-
surdo que tomar medidas organizativas,
psicoeducativas o de otro tipo aisladas,
sin tener en cuenta las condiciones de vida
y las perspectivas de futuro del afectado.
Hace unos años, el laboratorio de
autismo de la Universidad de Pavía propu-
so a la fundación “Padres por el Autismo”
un proyecto modelo de comunidad rural
para autistas adultos. Instituciones simi-
lares existen también en otros países oc-
cidentales. Se ha demostrado que las co-
munidades de autistas crean un ambiente
apropiado. La fundación italiana instaló
en Oltrepò, en el sudoeste de la provincia
de Pavía, una explotación agrícola de 17
hectáreas con las instalaciones exigidas
para tales pacientes. Así nació Cascina
Rossago. La granja ha conseguido ayudas
oficiales y legados privados.
En mayo de 2002 se puso en funcio-
namiento la granja. La vida se organiza
en tres grupos familiares independientes,
situados alrededor de una plaza central.
Cuenta con taller de música, carpintería,
telares y salas para la elaboración de pro-
ductos agrícolas. Se realizan trabajos con
mosaicos y entrenamiento comunicativo.
Se pretende ampliar las actividades con el
cuidado de animales y faenas agrícolas.
Pero no todo gira alrededor de las difi-
cultades condicionadas por la enferme-
dad, sino que hay también lugar para la
distensión y el ocio. En los trabajos y en
la diversión participan auxiliares socia-
les y especialistas en trabajos manuales
y rehabilitación. Cascina Rossago se ha
convertido así en centro piloto para los es-
tudios de pedagogía y rehabilitación psi-
quiátrica y psicosocial de la Universidad
de Pavía. Particular valor se concede a la
apertura al exterior y a las relaciones con
las poblaciones vecinas. Son muchos los
voluntarios de los aledaños que trabajan
en la granja.
Los primeros resultados son muy pro-
metedores. En pocos meses ha disminuido
drásticamente la típica conducta negativa
autista. Se ha intensificado el intercambio
5. PARECE UN ENGAÑO.
Con frecuencia los afectados
se encuentran desplazados
en un ambiente normal.
tanto entre los internos como entre éstos y
los educadores, instructores y encargados
de las tareas. Aunque no podamos aún cu-
rar el autismo, puede mejorarse la calidad
de vida de los pacientes. La experiencia
de Cascina Rossago lo demuestra: en un
ambiente apropia­do, los autistas pueden
seguir desarro­llándose y, en ocasiones de
forma sorprendente; a la postre, ser per-
sonas a su manera.
FRANCESCO BARALE es catedrático de psi­
quiatría de la Universidad de Pavía y presiden­
te de la fundación “Padres por el Autismo”.
GIUSEPPE CARRÀ prepara su tesis doctoral en
la misma universidad. STEFANIA UCELLI DI
NEMI dirige el centro Cascina Rossago.
Bibliografía complementaria
Understanding Other Minds. Perspectives
from Developmental Cognitive Neuros­
cience. S. Baron-Cohen et al. Segunda edi­
ción. Oxford University Press 2000.
Changes in Social Impairment for People with
Intellectual Disebilities: A Follow-up of the
Campbell Cohort. J. Beadle-Brown et al. en
Journal of Autism and Developmental Di­
sorders, vol. 32, n.o 3, pág. 195; 2002.

Mente y cerebro 7/2004 79

 Genética del autismo
Aunque seguimos sin conocer las causas del autismo, la inves­
tigación acaba de identificar los primeros genes implicados en
este trastorno de la conducta.
Hace tiempo que las madres han dejado de sentirse culpables.
A ellas solía atribuirse la responsabilidad del autismo de sus
hijos. Hoy sabemos de la limitada influencia del medio en esta
enfermedad. Hay que buscar en los genes, a tenor de lo que
resulta de múltiples trabajos en­tre los pacientes y sus familias.
Pese a todo, la ciencia no ha logrado todavía demostrar de forma
taxativa el papel que pueda desempeñar un determinado factor
hereditario. Se habla, con obligada imprecisión, de influencias
genéticas, de segmentos cromosómicos donde se sospecha que
se hallan ubicados los genes culpables.
No parece que el autismo dependa de un solo gen. Se sospecha
de la intervención de varios. Dos estudios recientes acaban de
dar un paso importante en esa dirección. Se trata, el primero, de
un proyecto sueco-francés, dirigido por Christopher Gillberg,
de la Universidad de Göteborg, y Thomas Bourgeron, del Ins-
tituto Pasteur de París. Han logrado relacionar casos de autismo
con dos genes perfectamente identificados en el cromosoma X,
determinante del sexo femenino. Tras estudiar 158 familias con
hijos autistas gemelos, los encontraron en dos familias suecas,
cada una de ellas con parejas de gemelos afectados.
Los dos genes identificados, denominados NLGN3 y NLGN4,
cifran la síntesis de las neuroliginas 3 y 4, proteínas de la super-
OTRO ESPIRITU. ¿Entenderemos a los autistas cuando conozca­
mos sus genes?
80 Mente y cerebro 7/2004
ficie de las células nerviosas con la presumible función de esta-
blecer conexiones entre neuronas para la transmisión correcta
de impulsos. Cuando ese sistema falla, se resiente el flujo de
información en el cerebro y las señales que proceden del exterior
no pueden procesarse de la forma debida.
La sospecha de que los defectos en los genes que codifican la
síntesis de las neuroliginas puedan ser responsables causales del
autismo se ve reforzada por una importante observación: en
muchos autistas falta el fragmento del genoma donde se encuen-
tra el gen NLGN4. Además, las mutaciones en estos dos genes
producen cambios decisivos en las correspondientes proteínas,
incapacitándolas para cumplir su misión.
Otra pieza del rompecabezas se obtiene de la experimentación
animal: los ratones activan sus genes de las neuroliginas inmedia-
tamente después del nacimiento, precisamente en el momento
en que se tienden las conexiones entre neuronas. Parece que es
ese el momento crítico en el que se bifurcan los caminos que
sigue el desarrollo de los niños sanos y el de los niños autistas.
¿Se ha identificado, pues, un gen del autismo? Es probable, pero
no hay que exagerar la importancia del hallazgo. “Entre 158
familias con niños autistas los investigadores sólo han encon-
trado una pareja de hermanos con estas especiales mutaciones”,
subraya Sabine Klauck, del Centro Alemán para la Investigación
del Cáncer en Heidelberg. Es evidente, sostiene Klauck, que
ninguno de los dos genes desempeñan una función principal en
la causa genética del autismo. Los hechos son muy complejos.
Pese a que se halla afectado el mismo gen, uno de los gemelos
suecos es autista mientras que el otro padece un ligero síndrome
de Asperger.
THINKSTOCK / MILUXIAN
No se sabe siquiera el número de genes involucrados. Como
recuerda Uta Frith, del Instituto de Neurociencia de Lon­dres,
con verosimilitud, más de uno. Por seguir con el tes­timonio de
Klauck: “Los estudios familiares hacen suponer la participación
de tres o cuatro genes, pero pudieran ser hasta veinte los fac-
tores que intervengan, cada uno en mínimos efectos genéticos”.

Vana pretensión
de una explicación única
Vayamos al segundo avance reciente. Se lo debemos a un grupo
internacional coordinado por Stephen Scherer, de la Universidad
de Toronto. Han llegado a la conclusión de que habría otros tres
genes candidatos cuya mutación pudiera ser causa de autismo.
Realizaron un análisis exhaustivo del cro­ mosoma 7 hu­ ma­
no.
No buscaban genes responsables del autismo, sino descifrar la
secuencia completa del ADN del cromosoma y, a continuación,
acotar todos los posibles factores hereditarios. Para detectar
genes de potencial interés clínico, compararon la secuencia con
cientos de datos de pacientes; en tres de éstos. autistas, encon-
traron fragmentos de ADN posiblemente relacionados con su
trastorno de conducta. ¿Se hallaban ante los genes del autismo?
El primer gen sospechoso fue el gen codificador de la pentraxina
neuronal 2 (NPTX2). Lo mismo que las neuroliginas, ese gen
parece contribuir a la formación de conexiones entre neuro-
nas. Los resultados de Scherer y sus colegas permiten también
sospechar que el autismo pudiera estar relacionado con un
defecto en las uniones interneuronales. Se ignora la función
exacta del segundo factor hereditario, FOXP2, aunque se sabe
que desempeña un papel importante en una forma determinada
de trastorno del lenguaje considerada típica del autismo. Sobre
la tercera secuencia se conoce muy poco: de momento, parece
ser que ni siquiera codifica la síntesis de ninguna proteína. Ac-
tualmente se están investigando familias de autistas en búsqueda
de mutaciones de este fragmento de ADN. A semejanza de lo
que han conseguido ya demostrar Gillberg y Bourgeron en el
caso de los dos genes que codifican las neuroliginas, sólo si se
encontraran estas mutaciones resultaría palmaria su relación
con el autismo.
Paralelamente a todas estas investigaciones, en muchos labora-
torios se están buscando indicios o demostraciones de otros
factores hereditarios que pudieran incluirse en otros lugares de
nuestro genoma. En el punto de mira se hallan los cromosomas
2, 15 y 16. Es de esperar que pronto se descubran más genes
necesarios para el de­sarrollo de las neuronas y para el flujo
de información que llega al cerebro y que, en consecuencia,
pudieran relacionarse con el autismo. Pese a todo, Uta Frith se
muestra un tanto escéptica respecto a los estudios genéticos
que pretenden encontrar una explicación cabal del autismo.
En su opinión, para entender el autismo, hay que “partir de
determinados síntomas y su explicación neurocognitiva y no
estancarse en el dominio del genoma”.
Olaf Schmidt

Bibliografía complementaria
Mutations of the X-linked Genes Encoding Neuroligins NLGN3 and
NLGN4 are Associated with Autism. S. Jamain, et al. en Nature
Genetics, vol. 34, n.o 1, pág. 27; 2003.
HUMAN CHROMOSOME 7: DNA SEQUENCE AND BIOLOGY.
S. W. Scherer et al. en Science, vol. 300, n.o 5620, pág. 767; 2003.

Mente y cerebro 7/2004 81

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Autismo
La investigación actual sostiene que muchos casos de autismo dependen
de una alteración hereditaria de la comunicación entre las células nerviosas

NILS BROSE

“L a causa del autismo de la primera infancia

reside en el deseo de los padres de que
su hijo no existiera.” Para Bruno Bettelheim
(1903-1990), psicólogo infantil, estaba claro: la
culpa de la enfermedad autista de los niños
la tenían los padres. No era el único. Veinte
RESUMEN años antes, el psiquiatra Leo Kanner (1896-
1981), en su primera descripción del autismo
Raíces genéticas
de la primera infancia, refería una “carencia
1) Alteración de las relaciones sociales: los
niños no son capaces de mantener el contac-
to visual, de establecer relaciones propias de
su edad con los iguales, ni de compartir sus
sentimientos e intereses espontáneos con los
demás.
2) Problemas de comunicación: el desarrollo
del habla se retrasa o falta por completo.
3) Intereses limitados y comportamiento es-

1 Los médicos consi-

deran el autismo un
trastorno congénito de
genuina del calor parental” entre madres y pa-
dres. Los padres “sólo se derretían para tener
el hijo”, afirmó en cierta entrevista. Kanner,
tereotipado: los afectados insisten en rutinas
y rituales estrictos y se preocupan constante-
mente de cosas o temas muy determinados.
la función cerebral que Bettelheim y otros psicoanalistas acuñaron No todos los autistas manifiestan al mismo
obedece, sobre todo, a la expresión “madre nevera” para indicar tiempo ese elenco de deficiencias. Así como los
causas genéticas. que la frialdad emocional hacía enfermar a pacientes con autismo de la primera infancia,
los hijos. de tipo Kanner, suelen presentar un retraso

2 Algunos de los
genes involucrados
codifican proteínas que
Hoy, los padres de los niños autistas han de-
jado de encontrarse bajo sospecha: las teorías
de Kanner y de Bettelheim han sido superadas
ayudan a anclar los hace tiempo y rechazadas en múltiples ocasio-
receptores de sustancias nes. Lo mismo cabe decir del reproche tantas
mensajeras en la mem- veces pronunciado de que la vacuna contra
brana de las neuronas. el sarampión, las paperas y la rubéola podía
Si fracasan, se altera desen cadenar el autismo; no hay ninguna
la transmisión de las prueba científica que lo demuestre.
señales en la sinapsis. Sin embargo, los factores ambientales
podrían contribuir a la enfermedad. El an-
psíquico, en el síndrome de Asperger o en el
denominado autismo high funtioning (de alta
función) no se puede hablar de una verdade-
ra enfermedad, ya que muchos afectados sólo
son “un poco diferentes” [véase “Infravalora-
ción del autismo”, por Sebastian Dern y Nicole
Schuster; M ENTE Y CEREBRO, n.o 31]. Por eso, los
expertos hablan hoy de un espectro de estados
neurológicos, en el que los rasgos característi-
cos del autismo pueden expresarse de forma
muy distinta.

3 Los ratones, a los

que se inactivan ta-
les genes, muestran una
tiepiléptico ácido valproico y la talidomida,
desacreditada por el escándalo Contergan,
pueden producir autismo en algunos casos.
Si se analiza todo el espectro morboso, las
deficiencias características afectan aproxima-
damente a uno de cada 200 niños, con total
conducta semiautista; Con todo, los estudios de los últimos años independencia de su origen o de la clase social.
en concreto, despliegan revelan cada vez más que el autismo se debe Los estudios sobre familias con varios niños
menos interés y limitan a un trastorno congénito de la función ce- autistas y con gemelos han demostrado que el
la comunicación con rebral y que su causa es fundamentalmente trastorno es, en esencia, hereditario, en otras pa-
otros miembros de su genética. labras, de naturaleza genética. La probabilidad
especie. Los psiquiatras diagnostican el autismo ba- de que un gemelo monocigótico de un autista
sándose en tres criterios: presente el espectro es mayor del 90 %.

36 MENTE Y CEREBRO 38 / 2009

 1. EN SU PROPIO MUNDO.
A los autistas les cuesta relacio-
narse con los demás. La culpa
la tienen los genes.
© FOTOLIA / SPECTRAL-DESIGN (hombre); GEHIRN & GEIST / SIGANIM (ADN)
(ADN
( )

MENTE Y CEREBRO 38 / 2009

 Montones de genes
Esta concordancia sorprendente hizo sospechar
a los genetistas y concluir que muy pocos ge-
nes, o quizá sólo uno, contribuyeran a la apa-
rición del síndrome. Se suscitó la esperanza de
encontrar muy pronto las causas. Cuando el
trastorno se debe a la mutación de un solo gen,
se facilita mucho su conocimiento y el desarro-
llo de nuevos tratamientos.
Así, en la enfermedad de Alzheimer, el des-
cubrimiento revolucionario de formas “here-
ditarias monogénicas” ha hecho que avance
sobremanera la investigación, aun cuando
todavía no se pueda curar la demencia. De
hecho, los científicos han descubierto en los
últimos años una serie de segmentos del ADN,
cuya mutación produce el trastorno, después
del análisis sistemático de la dotación genéti-
ca de parejas de hermanos autistas. Thomas
Bourgeron, del Instituto Pasteur de París, ha
participado decisivamente en estos estudios
y cree que el 6 % de todos los casos de autis-
mo obedecen a la pérdida funcional de uno
de los cuatro genes siguientes: neuroligina 3,
neuroligina 4, neurexina 1 y SHANK3. El que
a menudo se resiente parece ser el gen de la
neuroligina 4.
Todavía no queda clara la causa del 94 % res-
tante de los casos. Sin embargo, los estudios de
grandes grupos de pacientes revelan que las
formas hereditarias monogénicas de autismo
son mucho más frecuentes de lo que se creía en
un principio. Es probable que en los próximos
años se descubran nuevos genes y que cada
uno de ellos pueda llevar al autismo; hasta
ahora, sólo vemos la punta del iceberg.
Para entender cómo modifican estas muta-
ciones la actividad cerebral y dan lugar a tras-
tornos autistas, hay que conocer la función
de las proteínas del sistema nervioso, cuyo
plan de síntesis está contenido en los genes.
Afortunadamente, se han investigado a fondo
estas proteínas, ya que también intervienen
en un proceso decisivo del cerebro: regulan la
formación y la función de las sinapsis, es de-
cir, los lugares de contacto entre las neuronas
que se encargan de transmitir la información
al cerebro.

Proteínas para una comunicación satisfactoria

El cerebro humano dispone de unos 100.000 millones de
neuronas que establecen comunicación entre ellas a través de
un número astronómico de sinapsis, cercano a los 100 billo-
nes. La transmisión de la información en la sinapsis empieza
con la llegada de una señal eléctrica a la porción emisora
(presináptica), que desencadena la liberación de mensajeros,
los neurotransmisores. Estos alcanzan la célula receptora
(postsináptica) tras recorrer la hendidura sináptica. Aquí se
unen a los receptores de neurotransmisores que, de nuevo,
emiten una señal eléctrica.
Las neuroliginas, las neurexinas y las proteínas SHANK
constituyen, junto con otras proteínas (por ejemplo PSD 95,
GKAP y Homer), una red que se encarga del anclaje de los
receptores glutamatérgicos NMDA, kainato, AMPA y metabo-
trópicos en la sinapsis. Si se destruye esta red de proteínas,
como sucede entre los pacientes autistas con una pérdida
hereditaria del gen correspondiente, se altera la trans-
misión de las señales en la sinapsis. El motivo es la falta
de anclaje de un número suficiente de receptores de los
neurotransmisores en las sinapsis.

LUDWIG KOLB, INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL MAX-PLANCK, GÖTTINGEN

Membrana presináptica
Vesícula con
neuro-
transmisores
Neurexina Neurexina Receptor
Receptor Receptor Receptor metabotrópico
AMPA TARP NMDA de kainato de glutamato
Neuroligina Neuroligina

GKAP
Hendidura Homer
PSD95 PSD95
sináptica
Membrana postsináptica

Neurotransmisor Receptores SHANK

38 MENTE Y CEREBRO 38 / 2009

 La sinapsis consta de una porción emisora Genes del autismo y sus funciones
y de otra receptora, separadas espacialmente Los investigadores han logrado identificar hasta ahora cerca de 20 genes,
por una pequeña hendidura. Cuando una neu- cuyas mutaciones pueden producir trastornos autistas. Muchos de estos
rona emisora (presináptica) se excita, libera genes cumplen misiones parecidas.
neurotransmisores, mensajeros que, a través
Sinapsis Procesos Regulación Alteracio- Otras
de la hendidura, alcanzan la neurona recep- glutama- de trans- de la nes rela- funciones
tora (postsináptica). En la superficie de éstas, térgicas/ porte activi dad cionadas
adhesión intracelular neuronal con el
los neurotransmisores se unen a proteínas re- celular autismo
ceptoras especializadas que, a su vez, desen-
×
NLGN3
cadenan impulsos eléctricos en las células (Neuroligin 3)

receptoras.
×
NLGN 4
(Neuroligin 4)

Un buen anclaje representa

×
NRXN1
media victoria (Neurexin 1)
Para que la sinapsis funcione de forma segura,

×
SHANK3
debe anclarse un número suficiente de recep- (SH3 and multiple
ankyrin repeat
tores a la porción postsináptica. Aquí es don-
domains 3)
de actúan las proteínas citadas más arriba: las

× × ×
FMR1 (Fragile
neurexinas se encuentran en la membrana pre- X mental
retardation 1)
sináptica y las neuroliginas en la postsináptica

×
y las dos tienden un puente proteínico sobre CNTNAP2
Contactin-
la hendidura. Dentro de las células receptoras, associated
protein-like 2)
las neuroliginas se unen, además, a una red

× ×
de proteínas estructurales, a las que pertenece PCDH10
(Protocadherin
también SHANK3. Estas se encargan, a su vez, 10)
de que los receptores se anclen con firmeza a
×
CNTN3
(Contactin 3)
la membrana. Así pues, las neuroliginas desem-
peñan una doble misión en la sinapsis: unen las
× ×
NHE9 (Na+/
dos células nerviosas y contribuyen a afianzar H+ exchanger
isoform 9)
los receptores en la membrana postsináptica.

× ×
NHE6 (Na /+

En la mayoría de los casos de autismo des- H+ exchanger

critos hasta la fecha, en los que sólo se afecta isoform 6)

× ×
un gen, la secuencia del ADN alterada es la DIA1 (Deleted in

SEGUN JAMES SUTCLIFFE, INSIGHTS INTO THE PATHOGENESIS OF AUTISM EN SCIENCE, VOL. 321, N.O 5886, PAGS. 208-209, 2008
autism 1)
de la neuroligina 4. Nuestro grupo del Insti-
tuto Max Planck de Medicina Experimental
× × ×
A 2BP1 (Ataxin
2-binding
de Gotinga ha investigado lo que sucede en protein 1)
el cerebro de los ratones. A primera vista, la
× ×
MECP2 (Methyl
idea de utilizar esos animales para investigar CpG binding
protein 2)
el autismo humano podría parecer atrevida.

× ×
UBE3A
Pero los roedores poseen un genoma parecido (Ubiquitin
al nuestro: contiene, entre otros, todos los ge- protein ligase
E3A)
nes descubiertos que contribuyen al autismo

×
EN2 (Engrailed
hereditario humano. homeobox 2)
Para sondear la misión de la neuroligina

×
SLC4A 4
4, produjimos ratones con modificaciones
(Serotonin
genéticas que impedían la síntesis de esta transporter,
5-HTT)
proteína. Estos animales muestran alterada la

×
MET (Met
transmisión de las señales en cierto tipo de proto-onco-
sinapsis que utilizan el neurotransmisor gluta- gene, HGFR)

×
mato. Las sinapsis “glutamatérgicas” establecen SCN7A (Na+
channel,
la inmensa mayoría de los contactos cerebrales, voltage-gated,
lo mismo entre los ratones que entre los se- type VII)

×
res humanos, sólo que entre los roedores con RNF8 (Ring
finger protein 8)
mutación de neuroligina 4 trabajan con menos
eficiencia.

MENTE Y CEREBRO 38 / 2009 39

Autismo y anorexia
Se encierran con reglas autoimpuestas,
muestran un comportamiento social anó-
malo y tienen una visión aguda del de-
talle. Lo que parece la descripción de una
persona autista, rige también, según dis-
tintos estudios, para muchos pacientes
con trastornos de la conducta alimentaria.
Aproximadamente el 20 % de los anoréxicos
manifiesta deficiencias que corresponden al
espectro autista.
Muchas personas autistas carecen de los
requisitos cognitivos para cambiar con flexi-
bilidad de una tarea a otra. Janet Treasure,
psiquiatra del King’s College de Londres, ha
descrito déficits parecidos entre las perso-
nas con trastornos alimentarios. Además,
las personas autistas, como algunos ano-
réxicos, no logran comprender ni el conjun-
to general ni el contexto de las tareas. Al
contrario, obtienen los mejores resultados
cuando prestan atención al detalle. Este
efecto se marca más entre los anoréxicos,
cuanto mayor es el adelgazamiento.
Los problemas sociales ocurren en ambos
grupos. La mala comunicación y la dificul-
tad para admitir las emociones son carac-
terísticas. Algunos anoréxicos manifiestan
incluso defectos relativos a la “theory of
mind” (“teoría de la mente”), es decir, no
se ponen fácilmente en la piel de los de-
más. Este fenómeno se consideraba, hasta
ahora, una característica privativa de los
autistas.
En conjunto, el comportamiento de los
jóvenes anoréxicos de uno y otro sexo reme-
da tanto el de los autistas, que Christopher
Gillberg, de la Universidad de Goteburgo,
considera la anorexia, o por lo menos algu-
nos casos de anorexia, como una expresión
femenina del autismo. No obstante, esta
relación deberá investigarse más a fondo
en nuevos estudios.
Nicole Schuster
BIBLIOGR AFIA COMPLEMENTARIA
EMPATHY, SYSTEMIZING, AND AUTISTIC TRAITS
IN ANOREXIA NERVOSA: A PILOT STUDY. D.
Hambrook et al. en British Journal of
Clinical Psychology online, 21 de enero,
2008.
40
¿Buen contacto? ¡Mensaje equivocado!
¿Por qué ocurre esto? Los primeros experi-
mentos indican que estos ratones presentan
menos receptores para los neurotransmisores
en la membrana postsináptica, probablemen-
te porque su anclaje ya no es tan consistente.
Un fenómeno muy parecido ocurre entre los
ratones que carecen de otras neuroliginas, por
ejemplo la neuroligina 3.
Dado que estas proteínas poseen la misma
función en el cerebro de los ratones que en el
humano, se podría explicar la causa biológica
de las formas autistas por mutaciones en los
genes de la neuroligina 3 y de la neuroligina 4:
alteración en la transmisión de las señales a
través de las sinapsis glutamatérgicas. Se trata,
pues, de enfermedades de las sinapsis, también
Muchas conocidas como sinaptopatías.
Es probable que las mutaciones de la neu-
veces, el rexina 1 o de SHANK3 comporten consecuen-
cias similares, ya que las cuatro proteínas for-
autismo se man parte de las sinapsis glutamatérgicas, y la
neurexina 1 y SHANK3 parecen desempeñar,
diagnostica asimismo, un importante papel en la génesis
y en la función de este tipo de contactos. En
tardíamente, suma, los defectos de las sinapsis glutamatér-
gicas responderían en un 6 % de todos los casos
lo que de autismo.
¿Determinan estas carencias moleculares
dificulta de los ratones alteraciones conductuales pare-
cidas a los trastornos autistas humanos? Los
la terapia ratones son, por naturaleza, animales muy
sociales que conviven en grupos familiares.
conductual. Prácticamente todo contacto con los demás
miembros de la especie se inicia con un olis-
queo mutuo. Además, los ratones se comuni-
can mediante ondas de ultrasonido. Los ma-
chos emiten auténticos “cantos ultrasónicos”
cuando se les aproxima una hembra lista para
el apareamiento.
En colaboración con Hannelore Ehren,
del Instituto Max Planck para Medicina Ex-
perimental de Gotinga, y Julia Fischer, del
Centro Primatológico Alemán de Gotinga,
logramos dos hallazgos sorprendentes en-
tre los mutantes de la neuroligina 4: por un
lado, estos animales se interesaban mucho
menos por sus hermanos de especie, y ya no
digamos por los objetos muertos (véase la
figura 2); por otro, los machos emitían mu-
chas menos canciones ultrasónicas cuando
se les introducía una hembra en celo en la
jaula. Aparte de esto, los animales no mani-
festaban ninguna otra alteración conductual
o de efecto.
MENTE Y CEREBRO 38 / 2009

HANNELORE EHRENREICH Y KONSTANTIN RADYUSHKIN, INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL MAX-PLANCK, GÖTTINGEN
Roedores asociales
Así pues, los ratones genéticamente modifica-
dos presentaban dos de los tres síntomas car-
dinales de los sujetos autistas: alteración de las
relaciones sociales y comunicación limitada.
El grupo de Thomas C. Südhof, del Centro Mé-
dico del Sudoeste de la Universidad de Texas
en Dallas, ha obtenido resultados parecidos
con mutantes de neuroligina 3. En definitiva,
la carencia de una de las neuroliginas puede
motivar, por sí sola, defectos autistas.
Hasta el momento no existe ningún trata-
miento causal del autismo. De momento, sólo
ha resultado eficaz el “análisis conductual
aplicado”, una forma especial de la terapia con-
ductual que persigue el refuerzo directo de los
intentos de aprendizaje y del comportamiento
deseado, a través del juego o de la alimentación.
Curiosamente, este tipo de terapia parte del su-
puesto de que las conexiones funcionales entre
las neuronas cerebrales de los autistas no son lo
suficientemente eficientes y se pueden reforzar
mediante un entrenamiento repetido.
MENTE Y CEREBRO 38 / 2009
2. ANIMALES SOLITARIOS.
Un ratón normal (a la izquier-
da) se interesa por su compa-
ñero de jaula; un ratón con
mutación de neuroligina 4, no
(a la derecha). La jaula evita las
peleas durante el experimento.
BIBLIOGRAFIA
COMPLEMENTARIA
SEARCHING FOR WAYS OUT
OF THE AUTISM MAZE: GE-
N E T I C, EP I G EN E T I C A N D
EN V I RO N M EN TA L CLU ES .
A. M. Persico y T. Bourge-
ron en Trends in Neuro-
sciences, vol. 29, págs.
349-358; 2006.
AUTISMUS - WENN NERVEN-
ZELLEN KONTAKTSCHEU SIND.
N. Brose en Biospektrum,
n . o 6 , p á g s . 614 - 616;
2007.
A NEUROLIGIN-3 MUTATION
IMPLICATED IN AUTISM IN-
Los ratones mutantes sirven ahora de mode- CREASES INHIBITORY SYNAP-
lo para explorar nuevos métodos diagnósticos TIC TRANSMISSION IN MICE.
y terapéuticos. Se pueden analizar, por ejemplo, K. Tabuchi et al. en Scien-
moléculas características, denominadas biomar- ce, vol. 318, págs. 71-76;
cadores, en la sangre o en la orina de los ratones 2007.
que manifiestan un trastorno autista antes de que
broten los síntomas. Muchas veces, el autismo se REDUCED SOCIAL INTERAC-
diagnostica tardíamente, lo que merma conside- T I O N A N D U LT R A S O N I C
rablemente la eficacia de la terapia conductual. CO M M U N I C AT I O N I N A
Para elaborar nuevas modalidades de trata- MOUSE MODEL OF MONO-
miento es imprescindible saber que, en muchos GENIC HERITABLE AUTISM.
casos, el autismo obedece a una alteración fun- S. Jamain et al. en Pro-
cional de la sinapsis. La sinapsis muestra una ceedings of the National
extraordinaria capacidad de adaptación y se Academy of Sciences USA,
puede modificar mediante la psicoterapia y vol. 105, págs. 1710-1715;
los medicamentos. Los estudios correspondien- 2008.
tes supondrían un primer paso en el camino
hacia nuevos tratamientos que actuaran sobre I N S I G H T S I N TO T H E PA -
la raíz del trastorno. THOGENESIS OF AUTISM .
J. S. Sutcliffe en Science,
Nils Brose es bioquímico y director del departamento vol. 321, págs. 208-209;
de neurobiología molecular del Instituto Max Planck de 2008.
Medicina Experimental de Gotinga.
41
InfravaloraciOn del autismo
Sobre los autistas abundan los clichés: discapacitados mentales, sin poder llevar una vida plena, etcétera.
La investigación comienza ya a emplear otro lenguaje. En su mayoría, difieren muy poco de los demás

Sebastian Dern y Nicole Schuster

U n pequeño test para entrar en ca-

  lor: usted ve a un niño llorando ante una
casa en llamas. Tiene los brazos caídos, pe-
En psiquiatría, el autismo se define en fun-
ción de tres criterios diagnósticos: alteración
de la interacción social, comunicación pertur-
limitación de las formas de conducta, de los
intereses y de las actividades, que se llevan
a cabo de manera muy repetitiva y estereo-
gados al cuerpo. Lleva el miedo reflejado en bada y limitación de las formas de conducta. tipada. Los autistas se aferran con rigidez a
el rostro. ¿Qué sensación experimenta usted? Un ejemplo de la alteración de la interacción costumbres y rituales. Y empeñan su esfuerzo
La mayoría de los observadores pueden intuir social puede presentarse en la forma de una in- en insignificancias absurdas.
qué está sintiendo el niño, por la sencilla razón capacidad para establecer relaciones normales Pero no todos los autistas reúnen todas esas
de que también ellos experimentan a menudo con sus semejantes o en la de una imposibi- peculiaridades. En el síndrome de Asperger y
emociones semejantes. En breve, no les es des- lidad de compartir con los demás una alegría en el autismo atípico aparecen sólo algunos
conocido el sentimiento de “com-pasión”. espontánea, unos intereses o un éxito. rasgos de los criterios diagnósticos, a menudo
A los autistas el vulgo les considera in- La perturbación en la comunicación puede atenuados. Se habla de una transición fluida
capaces de experimentar tales reacciones deberse, por ejemplo, a un retraso en el de- entre autismo y normalidad. Y se empieza a
emocionales. Parece, sobre todo en contextos sarrollo del lenguaje, si es que lo ha adquirido, dejar de lado la consideración de trastorno
sociales y emocionales, que vivieran aislados o al empleo de palabras o frases sin aparente para incluir bajo la denominación de autismo
en su propio mundo. Se les tiene por incapaci- sentido. El tercer criterio, por fin, subraya la un espectro de estados neurológicos dentro de
tados porque se supone que, en determinadas
circunstancias, no pueden desenvolverse tal
cual lo haría un ser humano. Una imagen es-
tereotipada que hunde sus raíces en los niños
autistas, que a veces evidencian cierto retraso
mental y muestran ciertos comportamientos
extremados.
La industria cinematográfica ha popula-
rizado una imagen algo distinta. Desde el
tipo “Rain Man” (en la película del mismo
nombre protagonizada por Dustin Hoffman)
hasta el tipo “Linda” (de la película “Snow
Cake”, protagonizada por Sigourney Weaver).
Ambos poseen cualidades extraordinarias y
limitaciones harto llamativas. A los no autis-
tas les resulta casi imposible entender por
qué un adulto (Raymond Babbitt en “Rain
Man”) se enfurece cuando se ve incapaz de
comprar unos calzoncillos en su supermercado
favorito.

“Objetivamente
consideradas,
muchas cosas parecen
distintas de como
uno creía que eran
en principio.”
Holger Carstensen,
afectado del síndrome de Asperger

MENTE Y CEREBRO 31 / 2008 55


cuya escala los rasgos típicos del autismo se
hallarían más o menos destacados.
Pareja dificultad entraña establecer el grado
de extensión del autismo entre la población.
Si nos atenemos a los criterios diagnósticos,
habría alrededor de un uno por ciento de la
población dentro del espectro del autismo.
Pero hemos de tomar en consideración que el
autismo no afecta sólo a los niños. Los niños
autistas se hacen autistas adultos.
Pintar en vez de hablar
No existe un tratamiento para la eliminación del
autismo. Los afectados, no obstante, pueden
ser ayudados en distintos ámbitos mediante te-
rapias y atenciones adecuadas, de suerte que
puedan retornar al mundo de los “normales” y
llevar una vida agradable y exitosa. Así, algunos
autistas se abren camino en la expresión verbal
mediante el aprendizaje de la escritura y otros
alcanzan sus primeros logros en su aprendiza-
je con el programa de gráficos de ordenador
conocido como “Paint”. Los autistas no suelen
verse a sí mismos como incapacitados, sino
como distintos. A las personas “normales” las
denominan “neurológicamente típicos” (NT).
Su conducta poco convencional resulta ca-
racterística, como la de Claudia en el entierro
de un familiar. La adolescente, de 14 años, no
cejó en importunar a los asistentes al funeral
con “su nuevo lenguaje computacional que
había creado para su ordenador” y riéndose
durante la alocución del sacerdote.
56 MENTE Y CEREBRO 31 / 2008
Pese a su apariencia provocadora, la con-
ducta de Claudia carecía de toda maldad. Se
trata de una dificultad de entendimiento en-
tre las personas autistas y las no autistas. La
chica no se ha percatado de la gravedad de
la situación. Tal vez no haya guardado duelo
nunca por ninguna persona, ni quizá sepa qué
significa estar de duelo. Mientras que nosotros
podemos sospechar lo que está sucediendo en
el interior de otra persona, los autistas apenas
lo consiguen.
Uta Frith, autoridad reconocida en autismo
y profesora de psicología cognitiva en la Uni-
versidad de Londres, atribuye esto a un proble-
ma con la “teoría de la mente”. Este concepto
describe la capacidad de poder elaborarse una
idea de los sentimientos y pensamientos de
otro. Desde mediados de los años ochenta, se
viene aceptando que los autistas no pueden
ponerse en el lugar de otro o presentan muy
mermada la facultad.
Esa línea de investigación cobró fuerza
a raíz del trabajo emprendido por el equipo
de Simon Baron-Cohen, director actual del
Centro para la Investigación del Autismo de
Cambridge. El estudio en cuestión llegó a la
conclusión de que los niños autistas carecían
de la capacidad de empatía. Tesis que se co-
rroboraron a lo largo de los años siguientes
en un centenar largo de trabajos. Tales es-
tudios apenas diferían en su metodología y
se basaban en tests de “teoría de la mente”
semejantes.
“A menudo es difícil saber
si los impedimentos y
los problemas se dan en
todos los autistas o sólo
en una pequeña y casi
invisible minoría.”
Hajo Seng,
afectado del síndrome de Asperger
En estas pruebas se desarrollan tareas de
falsas creencias. Abarcan dos partes. En la
primera, se muestra a un voluntario un bote
de caramelos cerrado y luego se abre. En el
bote hay lápices. Al voluntario se le pregunta:
“¿Qué pensabas que había en el bote antes de
que yo lo abriera?” Si el voluntario responde
“lápices”, entonces se considera que no ha
superado la primera parte del test.
En la segunda parte se introduce una per-
sona ficticia —Jane, por ejemplo— que no
conoce el contenido del bote. Si ahora el vo-
luntario a la pregunta de “¿Qué piensas que
creía Jane que había en el bote antes de que
lo hubiera abierto?” responde “lápices”, se
concluye que el sujeto carece de la capacidad
para imaginarse lo que sucede en la mente de
la otra persona.
Pero la metodología seguida en estos tests
adolece de un inconveniente: la complejidad de
las preguntas. El lenguaje y el entendimiento
del lenguaje se encuentran entre las facultades
que se desarrollan de forma diferente en las
personas autistas. Hay afectados que sólo han
adquirido un “lenguaje interior”. Otros pueden
hablar, pero poseen una escasa capacidad de
comprensión del lenguaje o han desarrollado
una capacidad de comprensión peculiar. Por eso,
los tests de teoría de la mente suelen carecer de
valor. Sus resultados dependen de si los volunta-
rios entienden realmente o no las preguntas.
¿Déficit de teoría de la mente?
Por fin, el estudio pionero de Baron-Cohen
no demuestra tampoco que todos los autistas
tengan un déficit en teoría de la mente. Aproxi-
madamente el 80 por ciento de sus autistas vo-
luntarios fracasaron en el test aplicado. Según
estos resultados, al menos uno de cada cinco
autistas contaría con capacidades basales de
teoría de la mente.
Por otro lado, no sólo las personas autistas
hallan problemáticos los tests de falsa creen-
cia. Observa un fenómeno similar en los niños
pequeños, en los niños ciegos o en los sordos,
en los impedidos psíquicos y en los pacientes
de párkinson. Los niños mayores con dificulta-
des de lenguaje específicas y que no presen-
ten ningún otro criterio de autismo, suspenden
igualmente estos tests. ¿Significa que ninguno
de ellos tiene capacidad de teoría de la mente?
La investigación reciente ha puesto de mani-
fiesto que si se consideran en su justa medida
las capacidades lingüísticas de los niños autis-
tas, sus resultados en los tests de teoría de la
mente son completamente normales.
Cierta investigación llevada a cabo en 2002
por la Universidad de Aberdeen ha servido
para descartar la tesis de un déficit en teoría
de la mente universal para los autistas. Los
investigadores presentaron sus tareas en forma
de dibujos, en vez de hacerlo con frases. El
resultado fue el siguiente: los niños con autis-
mo, al igual que los niños sordos, consiguieron
valores incluso por encima de la media. Ahora
bien, si los autistas gozan de capacidades de
teoría de la mente, ¿por qué actúan de forma
insensible, hiriente y grosera y encuentran
tantas dificultades para ponerse en el lugar
de los demás?
La respuesta a esta pregunta hay que bus-
carla en el sentimiento de simpatía y, corres-
pondientemente, en la capacidad de empatía,
en que se basa la emoción de las relaciones
humanas. Se distingue entre empatía cognitiva
(capacidad para ponerse en el estado mental
del otro: “Juan ya no tiene hambre”) y empa-
tía afectiva (la reacción ante el sentimiento
del otro: “Me alegro de que a Juan le haya
gustado la comida”).
Durante mucho tiempo se consideró que
los autistas carecían de ambos tipos de em-
patía. Un trabajo reciente acaba de revelar
que los autistas reaccionan de forma más
intensa ante las imágenes o ante las graba-
ciones de televisión que muestran escenas
de aflicción.
Kimberly Rogers e Isabel Dziobek, de la
Universidad de Nueva York, investigaron la
capacidad de empatía en 21 voluntarios con
el síndrome de Asperger —una forma exten-
dida de autismo que va acompañada de una
alta inteligencia lingüística— y en un grupo
de control, formado también por 21 personas
(sin autismo).
El resultado fue que los autistas daban
una peor media cuando se trataba de em-
plear la empatía cognitiva. En relación con
MENTE Y CEREBRO 31 / 2008 57
la empatía afectiva, los investigadores no
hallaron diferencia alguna digna de men-
ción entre ambos grupos. Además, cuando
los voluntarios con síndrome de Asperger
reconocían que al otro le iba mal en algo,
sufrían incluso más estrés que las personas
del grupo de control.
En el transcurso de esa investigación que-
dó claro por qué los autistas reaccionan con
sobrecogedora frialdad de sentimientos en
la vida cotidiana. Para reaccionar con senti-
do ante la emoción ajena, deben reconocer
primero los sentimientos del otro, y eso es
cabalmente lo que a los autistas les resulta
tan dificultoso. Perciben de forma limitada los
sutiles indicios que se esconden en la mímica,
la expresión corporal o en el tono de voz. De
esta manera, en la vida cotidiana sólo ocasio-
nalmente consiguen asignar a una expresión
facial su correspondiente emoción concreta de
tristeza, de angustia, de ira o simplemente de
neutralidad.
Resulta oportuno traer a colación la conclu-
sión de un estudio reciente, según el cual los
autistas poseen esa capacidad en su estructura
fundamental. Elisa Back y su grupo, de la Uni-
versidad de Nottingham, fueron modificando
retratos, para mejor abordar la significación de
cada región facial para el reconocimiento de
los sentimientos. En las fotografías retocadas
aparecían ojos y boca neutros, mientras que
el resto del rostro expresaba una emoción de-
terminada, por ejemplo. En estos ensayos los
niños autistas, de edades comprendidas entre
los 10 y los 15 años, se mostraron capaces de
“El autismo hace más
difíciles muchas cosas,
pero nunca tiene que ser
una razón para rendirse.”
Nicole Schuster, afectada del síndrome
de Asperger y coautora de este artículo
clasificar distintas expresiones faciales. Ade-
más, su cuota de aciertos fue tan alta como
los niños del grupo de control si eran los ojos
los que reflejaban el sentimiento.
Acontece que los autistas, desde su infancia,
prestan escasa atención a los rostros. Por ello,
las regiones cerebrales encargadas del reco-
nocimiento rápido de las expresiones faciales
no han alcanzado el desarrollo normal. Punto
de vista que respaldan los procedimientos de
neuroimagen. Se pone de manifiesto una dife-
rencia nítida de actividad cerebral al observar
rostros entre autistas y otros.
En 2005, el rastreo tomográfico de la amíg-
dala (estructura cerebral que colorea emocio-
nalmente la información aferente) reveló su ac-
tivación en los autistas mayor que en el grupo
de control cuando los voluntarios observaban
rostros. Además, la excitación de la amígdala
aumenta proporcionalmente al tiempo que se
mantiene la fijación de una imagen.
Hiperreacción de la amígdala
Morton Ann Gernsbacher, de la Universidad
de Wisconsin en Madison, participó en el
trabajo mencionado. Gernsbacher, madre de
un niño autista, viene interesándose desde
hace años por descubrir y eliminar los pre-
juicios existentes en la investigación sobre
los autistas. En su opinión, la hiperactividad
de la amígdala podría ser la causa de que
la mayoría de los autistas eviten el contacto
visual, pues los afectados soslayarían la hi-
perestimulación de la amígdala mediante los
estímulos sociales. Con semejante proceder,
sin embargo, pierden también importantes
informaciones no transmitidas verbalmente,
como puede ser el contenido emocional de
una expresión facial.
La infradesarrollada antena para lo emocio-
nal de los autistas les priva de la posibilidad
de establecer vínculos estrechos con los otros.
Así, en el caso de que se produzca una sepa-
ración de sus personas más cercanas, en los
niños autistas no aparecen los signos de estrés
o de aflicción esperados. Lo que no empece
que muchos experimentos comprueben que
los niños autistas están tan estrechamente
unidos a sus padres como puedan estarlo los
no autistas de su misma edad. Lo que sucede
es que los primeros muestran su afecto de otra
manera.
Para los autistas, amor significa preocuparse
abnegadamente por otra persona, alegrarse
—calladamente— de su mera presencia, con-
fiar en ella y sentirse amparada por ella. Las
declaraciones de los propios autistas así lo
manifiestan. El problema reside tan sólo en
hacer comprender a los que les rodean sus
sentimientos de solidaridad.
Este inconveniente sólo en contados casos
debe atribuirse a unas capacidades mentales
insuficientes. Es cierto que en la bibliografía
científica se encuentra muy extendida la opi-
nión de que alrededor del 75 por ciento de
los autistas son disminuidos psíquicos. Laurent
Mottron, del Departamento de Psiquiatría de
la Universidad de Montreal, considera que el
origen de esa idea arranca de una medición
incorrecta de la inteligencia de los autistas.
Su equipo ha observado que al emplear con
ellos lo que se conoce como test de Raven, en
sustitución del habitual test de Wechsler, se
alcanzan generalmente alrededor de 30 puntos
más en el rendimiento de la inteligencia.
Una cuestión de lenguaje
¿Cuál es la diferencia decisiva entre ambos
procedimientos? Al contrario de lo que ocurre
en el test de Raven, la superación del test de
Wechsler depende de la comprensión lingüís-
58 MENTE Y CEREBRO 31 / 2008
tica. Y en este punto los autistas encuentran
frecuentes dificultades, incluso cuando pueden
hablar, como en el caso de los voluntarios de
Mottron. En su ensayo, Mottron tomó por tér-
mino de comparación: fracasó por completo
en el test Wechsler, pero en el test de Raven
consiguió un resultado muy por encima de la
media.
Meredyth Goldberg Edelson, de la Universi-
dad Willamette en Salem, daba a conocer en
2006 que los niños autistas obtenían en los
tests de inteligencia resultados demasiado ba-
jos, de forma habitual. Revelaba que, cuando
los investigadores, a causa de las dificultades
metodológicas, no pueden examinarlos bien,
a los autistas siempre les sale una inteligen-
cia escasa y, en coherencia, se les otorga un
CI bajo.
La propia Edelson estudió 293 niños autis-
tas mediante procedimientos especiales de
medición dirigidos a la inteligencia no lingüís-
tica. Obtuvo valores de CI más altos que los
que señalaban otros estudios previos que no
habían tenido en cuenta las dificultades de
los participantes en relación con el lenguaje.
El CI medio de los examinados se situó en el
rango del 90 por ciento y, según los tests de
Goldberg, sólo un 19 podrían ser considera-
dos disminuidos psíquicos. Para comparar con
objetividad hay que saber que un CI de 100
señala el término medio, un valor por debajo
de 70 se considera discapacidad psíquica; los
valores por encima de 130 se reputan super-
dotados.
Mas, incluso entre los autistas que sufren
una discapacidad cognitiva, hay individuos con
capacidades sorprendentes, que pueden con-
siderarse “sabios” en una especialidad muy
concreta, de la misma manera que refleja el
conocido personaje del “Rain Man”.
En resumen: las personas que no hablaban o
que encontraban dificultades con la compren-
sión del lenguaje venían siendo clasificados
en la categoría de retrasados. Además los
procedimientos de examen habituales, basa-
dos en el dominio medio del lenguaje, no nos
informan sobre la inteligencia de los autistas.
Michelle Dawson, investigadora y autista que
trabaja en el equipo de Mottron, critica que
muchas personas apliquen a los autistas los
mismos patrones de medición que al resto. Lo
importante no es medir el nivel de inteligencia,
sino su clase.
Junto con el resto de sus colegas, Laurent
Mottron y Michelle Dawson, basándose en re-
cientes aportaciones al campo, han elaborado
una nueva teoría sobre el autismo. Propone
que el comportamiento autista arquetípico se
debería a una hiperactividad de las regiones
cerebrales encargadas de las tareas primarias
de percepción. El cerebro de un autista se
ocuparía tan intensamente de la recepción y
la elaboración de las impresiones sensoriales,
que las tareas cognitivas superiores quedarían
postergadas.
Dawson habla en este contexto de una “in-
teligencia autista” especial. Los autistas poseen
a menudo unos rasgos propios acrisolados: un
pronunciado sentido para los detalles, una me-
moria meticulosa y unas capacidades percepti-
vas visuales y acústicas muy precisas.
Los investigadores esperan obtener más
datos acerca de estos dones a través de nue-
vos procedimientos de examen. Esperemos
que con estas nuevas referencias se instaure
definitivamente el conocimiento de que “ser
de otra manera” no supone sufrir algún tipo
de déficit.
Sebastian Dern trabaja activamente en la
organización de autoayuda Aspies e. V. Nicole
Schuster, afectada del síndrome de Asperger,
estudia farmacia.
Bibliografia complementaria
R ätselhafte Begabungen. Eine Entdeck-
ungsreise in die faszinierende W elt
aussergewöhnlicher Autisten. B. Her-
melin. Klett-Cotta; Stuttgart, 2002.
D ie Welt des frühkindlichen Autismus.
(Tercera edición). C. Klicpera y P. Inner-
hofer. Erst Reinhardt; Múnich, Basilea,
2002.
A utism . E xplaining the E nigma (Cog -
nitive D evelopment). (Tercera edición).
U. Frith. Blackwell Publishing; Oxford,
2003.
Elternleitfaden. Autismus. B. Schrimer.
Trias Verlag; Stuttgart, 2006.
Ein guter Tag ist ein Tag mit W irsing
- das A sperger Syndrom aus der Sicht
einer Betroffenen. N. Schuster. Weidler;
Berlín, 2007.
22 INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, enero, 2007
 ESPEJOS
ROTOS:
CARY WOLINSKY (fotografía); JEN CHRISTIANSEN (fotomontaje)
LOS NIÑOS AUTISTAS tienen
dificultades con la interacción
social. Quizá sea porque su sistema
de neuronas espejo no funciona
correctamente.
INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, enero, 2007
UNA TEORIA
DEL AUTISMO
Los estudios del sistema neuronal especular podrían ayudar
a determinar las causas del autismo. Con ello facilitarían
el desarrollo de nuevas vías de su diagnosis y tratamiento
Vilayanur S. Ramachandran y Lindsay M. Oberman
A primera vista quizá no notemos nada anormal en un chico que
padece autismo. Pero si intentamos hablar con él, pronto perci-
biremos que algo importante falla. Puede que no nos mire a los
ojos, sino que desvíe la mirada y se agite, meciéndose de un
lado a otro o dando cabezazos contra la pared. O más extraño todavía: se
muestra incapaz de sostener nada remotamente parecido a una conversación
normal. Aunque pueda sentir miedo, ira o placer, tal vez carezca de empatía
genuina hacia otras personas. Le dejan impávido sutiles signos sociales que
la mayoría de los niños captan sin dificultad.
En los años cuarenta del siglo pasado, Leo Kanner en EE.UU. y Hans
Asperger en Austria descubrieron por separado este trastorno del desarrollo.
(En Estados Unidos afecta al 0,5 por ciento de los niños.) Cada uno de esos
médicos desconocía por completo los trabajos del otro, pero por asombrosa
coincidencia dieron el mismo nombre al síndrome: autismo, derivado de la
raíz griega αυτο (“propio”). El nombre resulta muy adecuado, porque lo
que más destaca es el retraimiento de la interacción social. Ultimamente,
los médicos han adoptado la expresión “trastorno en la gama del autismo”,
para aclarar que la enfermedad se manifiesta en múltiples variantes afines
que cubren una escala de gravedad muy amplia, aunque comparten algunos
síntomas característicos.
Desde que se identificara el autismo, se han prodigado esfuerzos por de-
terminar su causa. Se sabe que la susceptibilidad al autismo es hereditaria,
sin que se descarte la participación de factores de riesgo ambientales [véase
“Autismo precoz” por Patricia M. Rodier; INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, abril
de 2000]. A finales del decenio de los noventa, nuestro laboratorio de la
Universidad de California en San Diego comenzó a investigar la posible
conexión entre autismo y neuronas espejo, una clase recién descubierta de
células nerviosas del cerebro.
La probada participación de esas neuronas en facultades como la em-
patía y la percepción de las intenciones ajenas sustentaba la hipótesis de
que algunos de los síntomas del autismo obedecieran a una disfunción del
sistema neuronal especular. Diversas investigaciones realizadas en el curso
23
 de los últimos diez años han venido un autista. A la inversa, no se apre- animal tira de una palanca, etcétera.
a confirmar nuestra tesis. Quizás en cia ninguna de las señales típicas Suelen llamarse neuronas de control
próximos estudios se explique cómo del autismo en pacientes con lesión motor. (Recuérdese que la neurona
aparece el autismo. Ello contribuirá cerebelar. Posiblemente las alteracio- cuya actividad se graba no controla
al desarrollo de métodos de diagnosis nes del cerebelo observadas en niños el brazo por sí misma; forma parte
y tratamiento. autistas se deban a efectos laterales de un circuito cuyo seguimiento se
inconexos de genes mutantes cuyos realiza mediante la observación de
Los síntomas otros efectos sean las verdaderas las señales de las neuronas que lo
Aunque los principales signos distin- causas del trastorno. constituyen.)
tivos del autismo sean el aislamiento De las teorías psicológicas, la más Lo que sorprendió a Rizzolatti fue
social, la huida del contacto visual, ingeniosa sea quizá la de Uta Frith, que un subgrupo de las neuronas de
la pobreza de lenguaje y la ausen- del Colegio Universitario de Londres, control motor se activara también
cia de empatía, se dan también otros y Simon Baron-Cohen, de la Univer- cuando el simio veía realizar esa
síntomas menos conocidos. Uno muy sidad de Cambridge. Ambos postulan misma acción a otro congénere o
corriente es la dificultad en com- que la principal anomalía del autis- a un investigador. Por ejemplo, una
prender metáforas; los autistas las mo consiste en no poder elaborar neurona de las que controlaban la
interpretan a veces de forma literal. una “teoría de las mentes ajenas”. acción de “agarrar el cacahuete” se
Les cuesta también imitar las accio- Según ellos, en el cerebro hay cir- excitaba cuando el simio veía ha-
nes de otras personas. A menudo se cuitos nerviosos especializados que cer ese movimiento a uno de sus
comportan de un modo excéntrico, nos permiten crear ingeniosas hipó- compañeros. Se demostró luego, por
tomando a broma y despreciando tesis sobre cómo opera la mente de medio de técnicas de formación de
aspectos importantes de su entorno, otra persona. Tales hipótesis sirven, imágenes, la existencia de neuronas
sobre todo el medio social que les a su vez, de base para predecir con espejo en las regiones correspondien-
rodea. Desconcierta igualmente la ex- acierto las conductas ajenas. tes de la corteza cerebral humana. Se
tremada aversión que les producen Sin duda, Frith y Baron-Cohen comprobó así que las neuronas espejo
ciertos sonidos que, sin motivo claro, están en el buen camino, pero su ⎯más exactamente, las redes de las
disparan alarmas en su mente. teoría no explica enteramente el que forman parte⎯ no sólo envían
Para explicar el autismo se han cúmulo de síntomas, en apariencia órdenes motoras sino que permiten
propuesto dos clases de teorías: ana- inconexos, del autismo. Negarles a a simios y humanos determinar las
tómicas y psicológicas. (Los expertos los autistas capacidad de interacción intenciones de otros individuos me-
han rechazado un tercer grupo de social porque carecen de una “teoría diante la simulación mental de sus
teorías que achacan el trastorno a de las mentes ajenas” es caer en la actos. Su cometido en los simios tal
una mala crianza.) Eric Courchesne, tautología. Se impone determinar los vez se limite a predecir acciones sen-
de la Universidad de California en mecanismos cerebrales cuyas funcio- cillas con un objetivo concreto; en
San Diego, y otros anatomistas han nes coincidan con las alteradas por los humanos, en cambio, el sistema
demostrado que los niños autistas el autismo. neuronal especular puede haber de-
presentan anomalías características Una valiosa pista proviene de los sarrollado la capacidad de interpretar
en el cerebelo, la estructura cerebral trabajos de Giacomo Rizzolatti y su intenciones más complejas.
responsable de la coordinación de grupo, de la Universidad de Parma. La investigación posterior de-
movimientos musculares voluntarios En los años noventa, investigaron la mostró que había neuronas espejo
complejos. actividad neuronal en el cerebro de en otras partes del cerebro humano
Sin dejar de tener en cuenta es- macacos, mientras los simios reali- (las cortezas cingulada e insular), que
tas observaciones, sería prematuro zaban acciones dirigidas a un obje- intervienen presumiblemente en las
asegurar que las lesiones del cere- tivo. Hace decenios que se sabe que respuestas emocionales propias de la
belo constituyen la única causa del ciertas neuronas de la corteza pre- empatía. Al estudiar la corteza cingu-
autismo. Los daños que produce un motora ⎯parte del lóbulo frontal del lada anterior de personas despiertas,
ictus en un cerebelo infantil suelen cerebro⎯ intervienen en el control se encontró el fenómeno siguiente:
manifestarse por temblores, pasos de los movimientos voluntarios. Una ciertas neuronas que suelen excitarse
vacilantes y movimientos oculares neurona se activará cuando el mono en respuesta al dolor lo hacen tam-
anormales, síntomas muy raros en agarra un cacahuete, otra cuando el bién cuando el individuo ve sufrir
dolor a otra persona.
Las neuronas espejo podrían in-
Resumen/Neuronas espejo y autismo tervenir, asimismo, en la imitación,
facultad que los primates poseen en
■ Las neuronas espejo se hallan comprometidas en la interacción social. un grado rudimentario y alcanza su
Su disfunción podría ocasionar algunos de los síntomas primarios del pleno desarrollo en los humanos. La
autismo, como el aislamiento y la ausencia de empatía. propensión a imitar debe ser, al me-
■ La investigación sobre autistas demuestra falta de actividad neuronal
nos en parte, innata. Según demostró
especular en varias regiones del cerebro. Los tratamientos encamina-
dos a restaurar esa actividad quizás aliviarían algunos síntomas.
Andrew Meltzoff, de la Universidad
■ Una hipótesis complementaria, la teoría del paisaje resaltado, justifica- de Washington, si se saca la lengua
ría la hipersensibilidad y otros síntomas secundarios del autismo. a un bebé recién nacido, la criatura
repite el gesto. Y es imposible que

24 INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, enero, 2007

 lo haya aprendido a través de rea-
limentación visual y corrección de
errores, pues el bebé no se puede ver
la lengua. El cerebro del niño debe
contar, pues, con un mecanismo de
conexiones prefijadas que elabore un
mapa de los gestos de la madre ⎯ya
sea sacar la lengua o sonreír⎯ en las
neuronas de control motor.
El desarrollo del lenguaje durante
la infancia requiere cartografiar de
nuevo la distribución entre las áreas
cerebrales. Para imitar palabras que
pronuncia la madre o el padre, el
cerebro del niño debe transformar las
señales percibidas en los centros de
audición de los lóbulos temporales
del cerebro en formas verbales que
emite la corteza motora. Se desco-
noce todavía si las neuronas espejo
participan directamente en ello, pero
está claro que ocurre algún proceso
análogo. En último término, las neu-
ronas espejo tal vez permitan que los
humanos se vean a sí mismos como
otros los ven, facultad que podría
resultar esencial para la autocons-
ciencia y la introspección.
Supresión de las ondas mu
¿Qué tiene todo esto que ver con
el autismo? Al final de los noventa,
nuestro grupo advirtió que las neu-
ronas espejo realizaban las mismas
funciones que parecen desarboladas
en el autismo. Si el sistema neuronal
especular interviene de veras en la
interpretación de intenciones com-
plejas, una rotura de esos circuitos
neuronales explicaría el déficit más
llamativo en el autismo: la carencia
de facultades sociales. Los demás
signos distintivos de la enfermedad
⎯ausencia de empatía, trastornos del
lenguaje e imitación deficiente, entre
otros⎯ coinciden con los que cabría
esperar en caso de disfunción en las
neuronas espejo.
El grupo de Andrew Whitten, de
la Universidad escocesa de St. An-
drews, propuso, casi al mismo tiempo
que nosotros, igual hipótesis. Pero la
primera comprobación experimental
se realizó en nuestro laboratorio, don-
de colaboraban Eric L. Altschuler y
Jaime A. Pineda, de la Universidad
de California en San Diego.
LUCY READING-IKKANDA
ANATOMIA DEL AUTISMO
Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad
de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza
premotora del cerebro; quizás ello explique su incapacidad para captar las
intenciones de los demás. Las disfunciones de las neuronas espejo en la
ínsula y en la corteza cingulada anterior podrían responsabilizarse de síntomas
afines, como la ausencia de empatía; los déficits en el giro angular darían
origen a dificultades de lenguaje. Los autistas presentan también alteraciones
estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.
CORTEZA CINGULADA ANTERIOR
Regulación de la empatía
GIRO FRONTAL INFERIOR y otras emociones
Guía del movimiento
y evaluación de intenciones GIRO ANGULAR
Comprensión
del significado
de palabras
y combinación
de la información
sensorial
INSULA
Participa
en las respuestas
al dolor
y a la repulsión
Cerebelo
Tronco cerebral
implantarles electrodos en el cerebro ron en el estudio porque queríamos
(como hicieron Rizzolatti y los suyos asegurar que cualquier diferencia
con los simios). Descubrimos que que encontrásemos no se debería a
ello era factible mediante la medi- problemas de atención, de compren-
ción de sus ondas cerebrales en un sión de instrucciones, ni a los efec-
electroencefalograma (EEG). tos generales del retraso mental.) El
Desde hace más de medio siglo EEG demostró que en el cerebro del
se sabe que una onda componente paciente se observaba una onda mu,
del EEG, la onda mu, se bloquea que se suprimía cuando ejecutaba un
cada vez que la persona mueve un movimiento voluntario sencillo, igual
músculo deliberadamente, abrir y que sucedía en un niño normal. Pero
cerrar la mano, por ejemplo. Curio- cuando el niño autista vio realizar
samente, esa componente se bloquea esa acción a otro, no se produjo la
también cuando el sujeto ve que otro supresión. Dedujimos, en coheren-
realiza la misma acción. Uno de los cia, que su sistema de control motor
autores (Ramachandran) y Altschuler permanecía intacto y era deficiente
sugirieron que la supresión de la onda su sistema neuronal especular. Esta
mu podría utilizarse a la manera de observación, que presentamos a la
sonda, sencilla y no invasiva, para la reunión anual de la Sociedad Nortea-
observación de la actividad neuronal mericana de Neurociencia en 2000,
especular. respaldaba con rotundidad nuestra
Decidimos centrar los primeros hipótesis.

Para demostrar que los niños con
autismo sufrían disfunción en las neu-
ronas espejo, debíamos encontrar un
modo de observar la actividad de sus
células neuronales sin necesidad de
experimentos en un niño autista de
alto funcionamiento, es decir, que
no presentara deficiencias cognitivas
graves. (Los niños muy pequeños, de
bajo funcionamiento, no participa-
Sin duda, debe evitarse cualquier
generalización a partir de un caso
aislado. Por eso desarrollamos una
serie de pruebas más sistemáticas con
10 individuos de alto funcionamiento

INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, enero, 2007 25

 ATENCION A LAS ONDAS MU
La investigación del sistema neuronal especular en los autistas se apoyó en una observación: la excitación de las neuronas
de la corteza premotora suprime la onda mu, una componente del electroencefalograma (EEG) que mide la actividad cerebral.
(Las ondas mu se producen en la gama de 8 a 13 hertz.) Se observaron las ondas mu de niños autistas y de sujetos de
control cuando movían músculos deliberadamente y después cuando contemplaban las mismas acciones en vídeo.

REALIZAR LA ACCION
Las neuronas de control motor se excitan siempre que
la persona mueve un músculo deliberadamente. Se pidió
a todos los sujetos presentes que abrieran y cerrasen la
mano derecha. Según lo esperado, este acto hizo caer la
amplitud de las ondas mu en los niños autistas así como
en los que servían de referencia.

Antes del movimiento

del músculo

Abrir y cerrar
Amplitud relativa

la mano

Durante el movimiento
del músculo

0 10 20 30 40 50
Frecuencia de las ondas cerebrales (hertz)

SIMULAR LA ACCION

Niños autistas
Amplitud relativa

Sujetos de control Vídeo que muestra

el abrir y cerrar
de una mano

0 10 20 30 40 50
Frecuencia de las ondas cerebrales (hertz)

Las neuronas espejo de la corteza premotora se excitan cuando

la persona ve que otro realiza una acción. Los investigadores
midieron, a través de EEG, la actividad cerebral mientras los
sujetos observaban un vídeo de una mano que se abría y
LUCY READING-IKKANDA

cerraba. Las ondas mu de los sujetos de control se desplomaron

(rojo); las de los autistas, en cambio, no mostraron caída alguna
(azul). El resultado sugiere deficiencias en el sistema neuronal
especular de los niños autistas.

26 INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, enero, 2007

que sufrían trastorno en la gama del
autismo y 10 sujetos de control, de
la misma edad y sexo. Como era de
esperar, en el cerebro de los sujetos
de control se suprimían las ondas
mu cuando éstos movían la mano y
también al contemplar imágenes de
otras manos en movimiento. En el
EEG de los autistas, en cambio, las
ondas mu desaparecían sólo cuando
ellos movían su propia mano.
Otros investigadores han confirma-
do nuestros resultados mediante el
seguimiento de la actividad neuronal.
El grupo que dirige Riitta Hari, de
la Universidad Politécnica de Hel-
sinki, encontró déficits de neuronas
espejo en niños autistas. Se sirvió de
la magnetoencefalografía, que mide
los campos magnéticos producidos
por corrientes eléctricas en el ce-
rebro. Más recientemente, el grupo
que encabeza Mirella Dapretto, de
la Universidad de California en Los
Angeles, se ha valido de imágenes
de resonancia magnética para mostrar
una reducción de la actividad de las
neuronas espejo en la corteza prefron-
tal de individuos autistas. El grupo
de Hugo Théoret, de la Universidad
de Montreal, ha recurrido a la esti-
mulación magnética transcraneal, una
técnica que induce corrientes eléctri-
cas en la corteza motora para generar
movimientos musculares, con miras a
estudiar la actividad neuronal especu-
lar en afectados de autismo. En los
sujetos de control, los movimientos
de manos inducidos se acentuaron al
contemplar esos mismos movimien-
tos grabados en vídeo; en los autistas,
el efecto fue mucho más leve.
Tomados en su conjunto, estos ha-
llazgos conforman una prueba incon-
testable de que las personas autistas
sufren disfunción en sus neuronas
especulares. Se desconocen todavía
los factores de riesgo genéticos y
ambientales que impiden el desarro-
llo de las neuronas espejo o alteran
su función. Lo que no empece que
muchos investigadores trabajen sobre
esta hipótesis, puesto que predice sín-
tomas exclusivos del autismo.
Además de explicar los signos
distintivos de autismo, los fallos
del sistema neuronal especular dan
cuenta de síntomas menos conoci-
dos. Desde hace años, se sabe que
los niños autistas tienen problemas
para interpretar refranes y metáforas:
toman en sentido literal expresiones
INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, enero, 2007
como “andarse por las ramas”, “ir
con pies de plomo” u otras por el
estilo. Aunque sólo se manifiesta en
algunos niños autistas, esta dificultad
reclama explicación.
La comprensión de las metáforas
exige la extracción de un denomina-
dor común de entidades dispares en
su superficie. Consideremos el efecto
buba/kiki, descubierto hace más de
60 años por Wolfgang Köhler. En
esta prueba se presentan a la audien-
cia dos dibujos de trazado tosco, uno
de contorno mellado y otro curvado,
y se les pregunta: “¿Cuál de estas
formas es buba y cuál es kiki?”
En cualquier lengua que hablen los
consultados, el 98 por ciento llama
“buba” a la forma curvada y “kiki” a
la mellada. El resultado sugiere que
el cerebro humano extrae propieda-
des abstractas de las formas y los
sonidos; por ejemplo, la propiedad
de melladura, integrada en el dibujo
tosco y en el sonido áspero “kiki”.
Supusimos que este tipo de carto-
grafía entre dominios es análogo a
las metáforas y seguramente involu-
cra circuitos neuronales semejantes a
los del sistema especular. En línea
con esa conjetura, descubrimos que
los niños con autismo fallan en la
prueba buba/kiki; emparejan formas
y sonidos de modo erróneo.
Pero, ¿qué parte del cerebro hu-
mano interviene en esa capacidad?
Podría ser muy bien el giro angular,
que se aloja en la encrucijada de los
centros cerebrales de visión, audición
y tacto. Y no sólo por su situación
estratégica, sino también porque en él
se han identificado células nerviosas
con propiedades parecidas a las de las
neuronas espejo. Cuando estudiamos
sujetos no autistas con lesión en ese
área del cerebro, vimos que muchos
de ellos fallaban en la prueba buba/
kiki. Mostraban, además, una dificul-
tad excesiva en la comprensión de
metáforas, igual que los que padecen
autismo. Tales resultados dan a enten-
der que la cartografía entre dominios
podría haberse desarrollado, en su
origen, para ayudar a los primates
en tareas motrices complejas (que
exigen la asimilación presta de in-
formación visual, auditiva y táctil),
aunque terminó por evolucionar hacia
la capacidad de elaborar metáforas.
Gracias a las neuronas especulares,
los humanos alcanzan las estrellas,
ya no simples cacahuetes.
Reparar los espejos
El descubrimiento de deficiencias en
las neuronas espejo de las personas
con autismo abre nuevas vías para
la diagnosis y el tratamiento de este
trastorno. Por ejemplo, los médicos
utilizarían la no supresión de la onda
mu (o quizás el no saber imitar a una
madre que saca la lengua) como un
instrumento de diagnóstico para la
detección del autismo en la primera
infancia, con miras a iniciar lo an-
tes posible las terapias conductuales.
Resulta esencial que la intervención
sea oportuna; la eficacia de las tera-
pias conductuales se reduce si éstas
comienzan cuando ya han aparecido
los síntomas principales del autismo
(entre los dos y los cuatro años de
edad).
Una posibilidad aún más tentadora
consistiría en utilizar una realimenta-
ción biológica para tratar el autismo
o al menos suavizar sus síntomas.
Bajo riguroso control médico, se pre-
sentarían en pantalla ante un niño
autista las ondas mu de su EEG. Si
el niño tiene dormidas, mas no per-
didas del todo, las funciones de las
neuronas espejo, quizá sea posible
que recupere esa capacidad hacién-
dole aprender ⎯por prueba y error,
y realimentación visual⎯ lo que
debe hacer para que las ondas mu
desaparezcan de la pantalla. Pineda
ahonda en esta vía. Sus resultados
preliminares parecen prometedores.
Dichas terapias, sin embargo, debe-
rían complementar, que no sustituir,
a las de adiestramiento conductual
tradicionales.
Otro enfoque terapéutico novedoso
se apoyaría en la corrección de los
desequilibrios químicos que inca-
pacitan las neuronas espejo de los
autistas. Nuestro grupo (al que se han
sumado los doctorandos Mikhi Hor-
vath y Mary Vertinsky) ha sugerido
que neuromoduladores especializados
podrían potenciar la actividad de las
neuronas espejo implicadas en las
respuestas emocionales. De acuerdo
con esta hipótesis, el agotamiento
parcial de tales sustancias explica-
ría la carencia de empatía emocional
propia del autismo.
Deben buscarse, pues, sustancias
que estimulen la emisión de neu-
romoduladores o que remeden sus
efectos sobre las neuronas especu-
lares. Un candidato es el MDMA
(más conocido como “éxtasis”); este
27
compuesto ha demostrado ser im-
pulsor de la proximidad y la comu-
nicación emocionales. Quizá pueda
desarrollarse, a partir del MDMA,
un tratamiento eficaz y sin riesgo
que atempere al menos alguno de
los síntomas del autismo.
Sin embargo, estos tratamientos
brindarían sólo un alivio parcial,
dado que la hipótesis de las neuronas
espejo no explica otros síntomas del
autismo; por ejemplo, las estereoti-
pias motoras repetitivas como mecer-
se de delante a detrás, la elusión del
contacto visual, la hipersensibilidad y
la aversión a ciertos sonidos. En un
intento de determinar de qué modo se
producen tales síntomas secundarios,
nuestro grupo, en colaboración con
William Hirstein, del Colegio Elm-
hurst, y Portia Iversen, de Curar el
Autismo Ahora, fundación no lucra-
tiva de Los Angeles, ha desarrollado
la teoría del paisaje resaltado.
Cuando miramos a nuestro alrede-
dor, recibimos una avalancha de in-
formación sensorial: vistas, sonidos,
olores, etcétera. Tras ser procesadas
en las áreas sensoriales del cerebro,
estas informaciones se transmiten a
la amígdala, que actúa como portal
para el sistema límbico regulador
de las emociones. Con base en los
conocimientos almacenados por el
individuo, la amígdala determina la
respuesta emocional: miedo, alegría,
placer, indiferencia, etcétera. Una se-
rie de mensajes desciende desde la
amígdala al resto del sistema límbico;
finalmente llega al sistema nervioso
reflejo, que prepara el cuerpo para
actuar.
Si el individuo se enfrenta a un
atracador, por ejemplo, su corazón
late más deprisa y su cuerpo trans-
pira para disipar el calor producido
por el esfuerzo muscular. A su vez,
esta excitación refleja se realimenta
al cerebro y amplifica la respuesta
emocional. Con el tiempo, la amígda-
la crea un “mapa topográfico” mental
que detalla el significado emocional
de todo lo que pertenece al entorno
del individuo.
Nuestro grupo decidió explorar la
posibilidad de que los niños autistas
sufrieran distorsiones en su mapa to-
pográfico, quizá por tener alteradas
las conexiones entre las áreas cor-
ticales que procesan la información
sensorial recibida y la amígdala,
o entre las estructuras límbicas y
28
TEORIA DEL PAISAJE RESALTADO
Con el fin de explicar algunos síntomas secundarios del autismo ⎯hiper-
sensibilidad, huída del contacto visual o aversión a ciertos sonidos⎯ se ha
elaborado la teoría del paisaje resaltado. En un niño corriente, la información
sensorial se retransmite a la amígdala, puerta de acceso al sistema límbico
regulador de las emociones. Con base en los conocimientos almacenados, la
amígdala determina cómo debe el niño responder emocionalmente a cada es-
tímulo; crea así un mapa “topográfico” mental del entorno. Si el niño es autista,
en cambio, las conexiones entre las áreas sensoriales y la amígdala pueden
estar alteradas; ello ocasiona respuestas emocionales extremas a sucesos y
objetos triviales.
NIÑO NORMAL NIÑO AUTISTA
Amígdala
Corteza
1 La conexión
visual alterada entre
la corteza
1 La infor-
mación sen- visual y la
amígdala dis-
sorial se
torsiona la
transmite
a la amígdala respuesta
del niño
2 El niño
2 La amígdala
presenta una
activa el sistema
respuesta
emocional nervioso reflejo
apropiada y eleva el ritmo
cardíaco
El corazón El corazón
3 El niño
late normal- se acelera
desvía la vista
para reducir
mente su zozobra
los lóbulos frontales que regulan el Encontramos apoyo a nuestra tesis
comportamiento resultante. Debido al observar las respuestas reflejas en
a esas conexiones anormales, cual- un grupo de 37 niños afectados de
quier evento u objeto trivial podría autismo. Medíamos el aumento de la
desencadenar en la mente infantil conductancia dérmica que produce el
una respuesta emocional radical, una sudor. En contraste con los sujetos de
tormenta en el sistema reflejo. Esta referencia, los autistas presentaban
hipótesis explicaría que los niños con un nivel general mayor de excitación
autismo eludan el contacto visual y refleja. Aunque se agitaran ante la
cualquier otra sensación nueva que presencia de objetos y sucesos trivia-
pueda trastornar su mente. La per- les, a menudo desatendían estímulos
cepción distorsionada del significado que provocaban respuestas esperadas
emocional justificaría también que en el grupo de control.
LUCY READING-IKKANDA
muchos niños autistas se obstinen ¿Qué causaría tamaña distorsión
por bagatelas (horarios de trenes, por en la topografía mental de un niño?
ejemplo) y en cambio muestren nulo Se ha descubierto que casi la tercera
interés por cosas que entusiasman a parte de los muchachos autistas han
la mayoría de sus coetáneos. sufrido epilepsia del lóbulo temporal
INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, enero, 2007
en la infancia (una proporción quizá
muy superior puesto que muchos ata-
ques epilépticos pasan inadvertidos).
Producidos por repetidas descargas
erráticas de impulsos nerviosos a
través del sistema límbico, los ata-
ques terminarían por desordenar las
conexiones entre la corteza visual
y la amígdala, potenciando unas y
debilitando otras de un modo indis-
criminado.
En los adultos, la epilepsia del
lóbulo temporal da lugar a espec-
taculares trastornos emocionales, si
bien no repercute drásticamente en la
cognición; en los niños, en cambio,
los ataques pueden conducir a una
discapacidad profunda.
Y lo mismo que el autismo, el
riesgo de epilepsia del lóbulo tem-
poral en niños parece condicionado
por factores genéticos y ambientales.
Ciertos genes, por ejemplo, harían al
niño más vulnerable a las infecciones
víricas, que a su vez le predispon-
drían a los episodios epilépticos.
Nuestros hallazgos sobre las res-
puestas reflejas podrían ayudar a in-
terpretar una vieja observación clíni-
ca: en ocasiones, una fiebre alta alivia
de forma transitoria los síntomas de
autismo. El sistema nervioso reflejo
participa en el control de la tempe-
ratura corporal; al ser unas mismas
vías neuronales las que regulan fiebre
y trastornos emocionales del autismo,
quizás el acceso febril mitigue las
alteraciones citadas.
La teoría del paisaje resaltado
podría aportar una explicación so-
bre las estereotipias motoras y los
cabezazos de los niños con autismo;
esta conducta de autoestimulación
podría amortiguar las tormentas del
sistema reflejo en tales sujetos. He-
mos comprobado que la autoesti-
mulación produce no sólo un efecto
calmante, sino también una reduc-
ción mensurable de la conductancia
de la piel. Ello sugiere una posible
terapia sintomática del autismo. En
la actualidad, Hirstein desarrolla un
dispositivo portátil que controlaría la
conductancia dérmica de un mucha-
cho autista: la detección de una ex-
citación del sistema reflejo activaría
un “chaleco a presión” que ejercería
sobre el cuerpo del niño una presión
suave y relajante.
No hay contradicción entre nues-
tras dos teorías explicativas de los
síntomas del autismo: disfunción de
las neuronas espejo y distorsión del
mapa topográfico mental (teoría del
paisaje resaltado). El mismo suceso
que distorsiona la topografía mental
de un niño (mediante la alteración
de las conexiones entre el sistema
límbico y el resto del cerebro) po-
dría lesionar también las neuronas
espejo. O quizás el trastorno de las
conexiones límbicas corresponda a
un efecto lateral de los mismos ge-
nes que provocan disfunciones en el
sistema neuronal especular.
Se necesitan nuevos experimentos
para someter a prueba ese elenco de
conjeturas. Todavía está por descubrir
la causa final del autismo, pero en-
tre tanto nuestras propuestas podrían
ofrecer un marco para las investiga-
ciones futuras.

Los autores
Vilayanur S. Ramachandran dirige el Centro para el Cerebro y la Cognición
de la Universidad de California en San Diego. Amén de las relaciones entre el
autismo y el sistema neuronal especular, se ha ocupado también de los miembros
fantasma y la sinestesia. Lindsay M. Oberman trabaja en el laboratorio de
Ramachandran desde 2002.

Bibliografía complementaria
AUTONOMIC RESPONSES OF AUTISTIC CHILDREN TO PEOPLE AND OBJECTS. William Hirstein,
Portia Iversen y Vilayanur S. Ramachandran en Proceedings of the Royal Society of
London B, vol. 268, págs. 1883-1888; 2001.
EEG EVIDENCE FOR MIRROR NEURON DYSFUNCTION IN AUTISM SPECTRUM DISORDERS. Lindsay
M. Oberman, Edward M. Hubbard, Joseph P. McCleery, Eric L. Altschuler, Jaime A.
Pineda y Vilayanur S. Ramachandran en Cognitive Brain Research, vol. 24, págs.
190-198; 2005.
A BRIEF TOUR OF HUMAN CONSCIOUSNESS. Nueva edición. Vilayanur S. Ramachandran. Pi
Press, 2005.

INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, enero, 2007 29

 Simon Baron-Cohen es profesor de psicopatología del
desarrollo en la Universidad de Cambridge y director
del Centro de Investigación del Autismo.

BIOLOGÍA

au t i s m o
y m en t e t éc ni c a
La progenie de científicos e ingenieros quizás herede genes
que no solo confieren capacidades intelectuales,
sino también una predisposición al autismo
Simon Baron-Cohen

C
on mi colaboradora Sally Wheelwright encuesté en 1997 a una muestra de casi dos mil familias del Reino Unido.
A alrededor de la mitad las incluimos porque tenían, al menos, un niño con autismo, trastorno del desarrollo que
provoca comportamientos obsesivos y dificulta la comunicación e interacción con los demás. Las otras familias te-
nían hijos a los que se les había diagnosticado el síndrome de Tourette, el de Down o retrasos en el lenguaje, pero
no autismo. Hacíamos a los progenitores esta sencilla pregunta: ¿en qué trabajan ustedes? Muchas de las madres
no habían trabajado fuera del hogar, así que no nos aportaban un dato que nos resultase útil, pero los resultados correspondien-
tes a los padres fueron fascinantes: el 12,5 por ciento de los padres de los autistas eran ingenieros, frente a solo un 5 por ciento
de los padres de los niños sin autismo.

De forma análoga, el 21,2 por ciento de los abuelos (mascu-
linos) de esos niños con autismo habían sido ingenieros, fren-
te a un 2,5 por ciento de los abuelos de los niños sin autismo.
La pauta se repetía en las dos ramas de la familia. Era más fre-
cuente que el padre de las mujeres con niños autistas hubiera
sido ingeniero, y también que estas se hubieran casado con al-
guien cuyo padre lo había sido.
¿Coincidencia? Me parece que no.
Entre las posibles explicaciones se cuenta un fenómeno, el
«emparejamiento selectivo» o «emparejamiento por afinidad»,
que viene a ser algo así como eso de «cada oveja con su pare-
ja». Me topé con la idea en 1978, en la Universidad de Oxford,
durante un cursillo de estadística para estudiantes, cuando la
instructora me dijo —posiblemente para hacer más amena esa
disciplina— que los compañeros sexuales no lo son por puro
azar. Al pedirle que fuese más explícita, me puso como ejemplo
la estatura: las personas altas tienden a emparejarse con per-
sonas altas y las bajas, con las bajas. La estatura no es la única
característica que influye, consciente o inconscientemente, en
la elección de pareja. La edad o el tipo de personalidad cuen-
tan también, entre otros factores. Ahora, treinta años después,
mis colaboradores y yo estamos verificando si el emparejamien-
to por afinidad puede explicar la persistencia del autismo en la
población general. ¿Sería posible que las personas de mentali-

EN SÍNTESIS

En Silicon Valley y en otras zonas donde abundan las per-
sonas que se dedican a la técnica se dan índices de autismo
excepcionalmente elevados. Quizá refleje un vínculo entre
genes que contribuyen al autismo y genes en que se basa la
aptitud técnica.
Cuando se emparejan dos personas con mentalidad
técnica, es posible que sus hijos no solo hereden
genes que les confieran capacidades cognitivas úti-
les, sino también genes subyacentes al desarrollo
del autismo.
Además, elevadas concentraciones de
testosterona en el útero durante la ges-
tación podrían contribuir al desarrollo
tanto de una mente técnica como de
una autista.

78  INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, enero 2013

DAN SAELINGER

Enero 2013, InvestigacionyCiencia.es  79

dad técnica (caso de ingenieros, científicos, informáticos o mate-
máticos), al casarse con individuos de igual mentalidad, o cuan-
do lo hacen sus hijos, transmitiesen grupos asociados de genes
que no solo dotasen a su progenie de talentos cognitivos úti-
les, sino que aumentasen también la probabilidad de que ma-
nifieste el autismo?
Comprobación del sistema
Comencé a estudiar el autismo en los años ochenta. Por enton-
ces, la teoría psicogénica del autismo —que la causa del autismo
reside en el desinterés afectivo de las madres por sus hijos— ha-
bía sufrido una refutación completa. Michael Rutter, en la ac-
tualidad en el King’s College de Londres, y otros que habían es-
tudiado el autismo en gemelos habían hecho ver que era muy
heredable. La genética interviene, no el comportamiento de los
padres.
Hoy se sabe que la probabilidad de que un gemelo univite-
lino de un autista desarrolle autismo es alrededor de 70 veces
mayor que para individuos que no estén emparentados. Se han
descubierto asociaciones entre el autismo y genes específicos,
pero no se ha encontrado un grupo de genes que pronostique
en quiénes se desarrollará el trastorno. La genética del autismo
es mucho más compleja que eso. No obstante, mi interés se ha
centrado en saber por qué, para empezar, sobreviven los genes
del autismo. El autismo limita la capacidad de reconocer e iden-
tificar las emociones ajenas y dificulta las relaciones con los de-
más, lo que, a su vez, reduce las posibilidades del autista de te-
ner descendencia a la que transferir sus genes.
Una posibilidad es que los genes responsables del autismo
persistan generación tras generación porque se cohereden con
genes asociados a ciertas capacidades cognitivas comunes a los
autistas y a las personas de mentalidad técnica, ese tipo de per-
sonas a la que en inglés coloquial algunos llamarían geeks, «bi-
chos raros» apasionados por la tecnología en alguno de sus as-
pectos. En pocas palabras, algunos geeks podrían vehicular los
genes del autismo: tal vez no manifiesten signos de autismo
grave en su vida, pero cuando se emparejan y procrean, sus hi-
jos pueden cargar una doble dosis de genes y rasgos autistas.
De este modo, el emparejamiento por afinidad entre personas
de mentalidad técnica podría propagar los genes del autismo.
Dado que geek no es precisamente un término científico, y
que a algunos quizá les parezca peyorativo, tuve que formular
una definición más precisa de las capacidades cognitivas com-
partidas por las personas de mentalidad técnica y los autistas.
Hace unos diez años, encuestamos junto con Wheelwright a
cerca de cien familias que tenían al menos un hijo autista; les
hicimos otra pregunta fundamental: ¿en qué consiste la obse-
sión de su hijo? Recibimos respuestas muy variadas: la memo-
rización de horarios de ferrocarriles, aprenderse los nombres
de cada miembro de una categoría (dinosaurios, coches o se-
tas, por ejemplo), situar en determinadas posiciones los inte-
rruptores eléctricos de la casa y dejar correr el agua en el fre-
gadero o el lavabo y salir corriendo al exterior para ver cómo
sale por el desagüe.
A primera vista, esos comportamientos tan dispares no pa-
recen compartir gran cosa, pero todos son ejemplos de sistema-
tización. Defino sistematización como un impulso que conduce
a analizar o construir sistemas, sean mecánicos (como un co-
che o un ordenador), naturales (la nutrición) o abstractos (las
matemáticas). La sistematización no se restringe a la tecnolo-
gía, la ingeniería y las matemáticas. Algunos sistemas son inclu-
so de carácter social, como los negocios, y otros entrañan ambi-
80  INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, enero 2013
ciones artísticas, como la danza clásica o tocar el piano. Todos
los sistemas se atienen a reglas. Al sistematizar se identifican
las reglas que gobiernan el sistema para poder predecir su fun-
cionamiento. Este impulso fundamental de sistematizar podría
explicar por qué a los autistas les encanta la repetición y se re-
sisten a los cambios inesperados.
De nuevo en colaboración con Wheelwright, actualmente
en la Universidad de Southampton, sometí a prueba la posi-
ble conexión entre la sistematización y el autismo. Descubri-
mos que los niños con síndrome de Asperger (una forma de
autismo que no entraña deficiencias de lenguaje o de inteligen-
cia) superaban en tests de comprensión mecánica a niños de
mayor edad que se estaban desarrollando de modo ordinario.
Descubrimos también que, en promedio, los niños y los adul-
tos con síndrome de Asperger obtenían puntuaciones más eleva-
das en las medidas de la sistematización, se basasen en sus pro-
pias respuestas o en las de sus padres. Finalmente, encontramos
que los individuos con Asperger obtenían puntuaciones superio-
res en los tests de atención a los detalles. La atención a los deta-
lles es condición previa para una buena sistematización. Cuan-
do se trata de comprender un sistema, hay todo un mundo de
diferencia entre detectar correctamente los pequeños detalles
y errar en una diminuta variable del sistema (piénsese en las
consecuencias de un error en un dígito al efectuar un cálculo).
Cuando aplicamos a padres y madres de niños autistas este test
de atención, resultaron ser más rápidos y precisos que progeni-
tores de los niños con un desarrollo ordinario.
No son los ingenieros las únicas personas de mentalidad técni-
ca que podrían albergar genes del autismo. En 1998, Wheelwright
y el autor vimos que los estudiantes de matemáticas de la Uni-
versidad de Cambridge respondían que se les había diagnosti-
cado formalmente autismo con una frecuencia relativa nueve
veces mayor que los de humanidades; en la noción de autismo
se incluía el síndrome de Asperger, que en la próxima edición
del DSM-V —prevista para 2013—, el manual de referencia que
establece los criterios para definir y diagnosticar los trastornos
mentales, va a quedar integrado en un categoría más amplia,
la de los «trastornos del espectro del autismo». Solo un 0,2 por
ciento de los estudiantes de humanidades sufría de autismo, ci-
fra no muy distinta de la registrada por entonces en la pobla-
ción general; en cambio, nada menos que el 1,8 por ciento de
los estudiantes de matemáticas lo padecían. También descubri-
mos que la frecuencia del autismo entre los hermanos de mate-
máticos era cinco veces mayor que entre los hermanos de estu-
diantes de humanidades.
Para otra verificación del posible vínculo entre autismo y ma-
temáticas, creamos una métrica para evaluar en la población
general los rasgos asociados con el autismo; la llamamos «co-
ciente de espectro autista». Consta de 50 componentes, repre-
sentativos de otros tantos rasgos. Nadie puntúa cero en el test.
En promedio, los hombres con un desarrollo ordinario puntúan
17 sobre 50; las mujeres, 15 sobre 50. Los autistas suelen sacar
más de 32. Sometimos al test a vencedores de la Olimpiada Ma-
temática Británica; puntuaron, en promedio, 21 sobre 50. Este
patrón sugiere que, con independencia de los diagnósticos ofi-
ciales, el talento matemático se asociaba también a un mayor
número de rasgos de autismo.
El fenómeno Silicon Valley
Una de las formas de verificar la teoría del emparejamiento por
afinidad consiste en comparar parejas en las que ambos miem-
bros sean intensamente sistematizadores con parejas en las que
solo uno, o ninguno, lo sea. En las parejas de dos Quizá coincidan el desarrollo del cerebro en los animales, guar-
sistematizadores pudiera ser más probable una da correlación con una fuerte tendencia a siste-
descendencia autista. He creado con mis cola-
en parte los genes matizar y con otros rasgos asociados al autismo.
boradores un sitio en la Red donde los padres que contribuyen Un feto masculino humano produce al menos el
pueden comunicar sus estudios universitarios, al autismo y los que doble de testosterona que uno femenino.
sus ocupaciones actuales y si sus hijos presen- intervienen en la Para verificar esas ideas, junto con Bonnie
tan autismo o no (www.cambridgepsychology. Auyeung, del Centro de Investigación del Autis-
com/graduateparents).
singular facultad mo de Cambridge, estudiamos a 235 embaraza-
Entre tanto, estamos explorando la teoría humana de entender das a quienes se había practicado una amniocen-
desde otros ángulos. Si existieran genes para la con detalle tesis, que consiste en tomar mediante una larga
aptitud técnica asociados a genes del autismo, aguja muestras del fluido amniótico en el que
el funcionamiento
el autismo debería ser más frecuente en aque- flota el feto. Observamos que a más testostero-
llos lugares donde moran, trabajan y se casan las del mundo, na alrededor del feto en el seno materno, mayo-
gentes más sistematizadoras: lugares como Si- de apreciar belleza res eran el posterior interés de los niños por los
licon Valley, el «valle del Silicio», en California, en las estructuras sistemas, su atención a los detalles y el número
donde, según algunos, la incidencia del autismo de rasgos que presentaban asociados al autismo.
es hasta diez veces superior al promedio de la
inherentes Investigadores de Cambridge y de Dinamarca es-
población general. a la naturaleza, tán colaborando ahora para comprobar si los ni-
Los médicos de Bangalore, el «valle del Sili- de la música ños que han llegado a manifestar autismo estu-
cio» de India, han llevado a cabo observaciones o las matemáticas vieron expuestos a elevadas concentraciones de
similares. Antiguos alumnos del MIT (Institu- testosterona en el seno materno.
to de Tecnología de Massachusetts) han informado de tasas de Si la testosterona fetal desempeñase un papel importante
autismo entre sus hijos diez veces mayores que la media. Des- en el autismo, las mujeres autistas tendrían que estar, en cier-
dichadamente, no se han realizado estudios detallados y siste- tos aspectos, especialmente masculinizadas. Hay indicios de
máticos en Silicon Valley, en Bangalore o en el MIT, por lo que que es así. Las niñas autistas parecen preferir juguetes típicos
estas observaciones siguen siendo solo anecdóticas. de niños. En las mujeres con autismo y en sus madres es alta
No obstante, sí he investigado con mis colaboradores las ta- la incidencia del síndrome del ovario poliquístico, causado por
sas de autismo en Eindhoven, el «valle del Silicio» holandés. un exceso de testosterona y que se caracteriza por ciclos mens-
Philips ha sido allí, desde 1891, una gran creadora de puestos truales irregulares, retraso de la entrada en la pubertad e hir-
de trabajo, e IBM tiene una filial en la ciudad. Alrededor del 30 sutismo (vello excesivo).
por ciento de los puestos de trabajo de Eindhoven correspon- Si la testosterona prenatal interviene en el autismo, no lo
den al sector de las tecnologías de la información. Eindhoven hace sola. Se comporta epigenéticamente: modifica la expre-
cuenta también con una importante universidad politécnica y sión de los genes e interacciona con otras moléculas impor-
alberga el High Tech Campus, un centro para la alta tecnología tantes. Por otra parte, es improbable que el supuesto vínculo
que viene a ser el homólogo holandés del MIT. Hemos compa- del autismo y la sistematización, de ser confirmada por estu-
rado las tasas de autismo en Eindhoven con las de dos ciudades dios ulteriores, abarque toda la complejidad de la genética del
holandesas de tamaño similar: Utrecht y Haarlem. autismo. Y tampoco se ha de extraer la conclusión simplista de
Solicitamos en 2010 a todas las escuelas de esas tres ciu- que todas las personas con mentalidad técnica son portadoras
dades que indicasen cuántos de sus alumnos habían recibido de genes del autismo.
un diagnóstico de autismo. Participaron en total 369 escue- Investigar por qué ciertos colectivos presentan porcenta-
las, que aportaron información sobre 62.505 niños. Encontra- jes más elevados de autismo y verificar si los genes que con-
mos que la tasa de autismo en Eindhoven era casi tres veces tribuyen a este trastorno guardan correlación con genes de la
mayor (229 por 10.000) que en Haarlem (84 por 10.000) o en aptitud técnica pudiera ayudarnos a saber por qué se desarro-
Utrecht (57 por 10.000). lla a veces el cerebro humano de un modo distinto del habi-
tual. Los autistas, cuya mente difiere de lo que consideramos
Mentes masculinas corriente, a menudo presentan tanto discapacidades como ap-
A la par que comprobamos los vínculos entre el autismo y la titudes excepcionales. Los genes que contribuyen al trastorno
tendencia sistematizadora, indagamos por qué el autismo se quizá coincidan en parte con los genes responsables de la sin-
presenta con mucha mayor frecuencia en los niños que en las gular cualidad humana de comprender con extraordinario de-
niñas. En el autismo clásico, la proporción por sexos es de cua- talle cómo funciona el mundo, de apreciar la belleza de las es-
tro niños por cada niña. En el Asperger, puede que sea de has- tructuras inherentes a la naturaleza, la tecnología, la música
ta nueve niños por cada niña. y las matemáticas.
Análogamente, una tendencia fuerte a sistematizar es mucho
más común en hombres que en mujeres. En la infancia, los niños PA R A S A B E R M Á S
suelen interesarse más que las niñas por los sistemas mecánicos
The essential difference: The truth about the male and female brain. Simon Baron-Cohen.
(vehículos de juguete) o los juegos de construcción (Lego, por Basic Books, 2004. (En español: La gran diferencia: Cómo son realmente los cerebros de hombres
ejemplo). En la edad adulta, la presencia masculina es superior a y mujeres. Amat Editorial, 2005).
la femenina en la tecnología, la ingeniería, las matemáticas y las Sex differences in the brain: Implications for explaining autism. Simon Baron-Cohen et al.
ciencias, con la excepción de las ciencias centradas en las perso- en Science, vol. 310, págs. 819-823; 4 de noviembre de 2005.
Autism and Asperger syndrome: The Facts. Simon Baron-Cohen. Oxford University Press,
nas, como la psicología clínica o la medicina. Hemos estado in-
2008. (En español: Autismo y síndrome de Asperger. Alianza Editorial, 2010)
vestigando si la concentración elevada de testosterona en el feto, Why are autism spectrum conditions more prevalent in males? Simon Baron-Cohen et al.
de la que hace mucho se sabe que interviene en «masculinizar» en PloS Biology, vol. 9, n.o 6, art. n.o e1001081; 14 de junio de 2011.

Enero 2013, InvestigacionyCiencia.es  81

P SIQUIATRÍA
La fuerza del autismo
Los rasgos autistas resultan ventajosos en ciertos ámbitos laborales,
entre ellos, la investigación
L AURENT MOT TRON
EN SÍNTESIS
¿Déficit o capacidad?
1 El autismo es una
trastorno hereditario
del desarrollo cerebral. Se
manifiesta de muy diversas
formas.
2 Los individuos con un
grado de autismo leve
muestran una alta capaci-
dad intelectual en los test de
inteligencia no verbales.
3 Los autistas funcionales
pueden obtener éxito a
nivel laboral si desarrollan
su trabajo en un ámbito
adecuado, entre ellos, la
investigación.
36
C
asi todos los artículos o las revisio-
nes de investigación sobre el autismo
arrancan con una introducción pa-
recida a «el autismo es un trastorno
devastador». No en mi caso. Como
investigador, director de laboratorio y médico
clínico centrado en la neurociencia cognitiva del
autismo, cuento en mi equipo con ocho colabora-
dores con el trastorno autista: cuatro auxiliares de
investigación, tres estudiantes y un investigador.
Pero sus funciones no se limitan a la comparti-
ción de experiencias personales ni a la irreflexiva
introducción de datos. Sus cualidades persona-
les y dotes intelectuales los hacen idóneos para
formar parte del grupo. Tengo la convicción de
que contribuyen a la ciencia precisamente por su
autismo, no a pesar de él [véase «Autismo y mente
técnica», por Simon Baron-Cohen; Investigación
y Ciencia, enero de 2013].
Todos conocemos anécdotas de personas autis-
tas dotadas de talentos inusitados. Tal es el caso de
Stephen Wiltshire, capaz de dibujar de memoria
paisajes urbanos al detalle después de sobrevo-
larlos en helicóptero. Sin embargo, ninguno de
los miembros de mi laboratorio es uno de estos
superdotados. Se trata de individuos con autismo
«normales» que, en conjunto y promedio, superan
a personas no autistas en un abanico de aspectos,
entre ellos, ciertas medidas de inteligencia.
Por mis años de práctica clínica, conozco cuán
dificultosas pueden resultarle las actividades co-
tidianas a la persona con el susodicho trastorno.
Uno de cada diez sujetos con autismo es incapaz
de hablar, nueve de cada diez carecen de empleo
regular y cuatro de cada cinco adultos siguen de-
pendiendo de sus padres. La mayoría deben afron-
tar las hirientes consecuencias de un mundo que
no ha sido construido tomando en consideración
sus necesidades e intereses.
No obstante, según mi experiencia, el autismo
puede conllevar ciertas ventajas. En determinados
contextos, estos individuos logran desenvolverse
extraordinariamente bien. Uno de esos ámbitos
es la investigación. Durante los últimos siete años
he colaborado estrechamente con Michelle Daw-
son. Su ejemplo demuestra que el autismo, en
conjunción con una inteligencia y un interés por
la ciencia extraordinarios, puede constituir una
bendición para un laboratorio científico.
Conocí a Dawson con motivo de un documental
televisivo, en el que ambos interveníamos como
entrevistados. Algún tiempo después, tras reve-
lar su trastorno por televisión y, con ello, a sus
superiores, tuvo dificultades en el empleo. Por
entonces trabajaba en una oficina de correos.
Esa circunstancia adversa la llevó a estudiar y
aprender toda la legislación laboral concerniente
a discapacidades. Enseguida me di cuenta de su
habilidad para el aprendizaje. También le pedí que
trabajase de ayudante de investigación en mi la-
boratorio. Su edición de algunos de mis artículos
me proporcionó una retroalimentación excelente.
Estaba claro que se había leído la bibliografía en-
tera. Cuanto más leía, más sabía y entendía de la
especialidad. Hace unos diez años que le ofrecí
la afiliación al laboratorio. Desde entonces hemos
colaborado en una decena de artículos como mí-
nimo y varios capítulos de libros.
MENTE Y CEREBRO 64 - 2014

Presunciones no demostradas
Desde su ingreso en el laboratorio, Dawson ha
contribuido a que el equipo ponga en cuestión
numerosas hipótesis y metodologías concernien-
tes al autismo, entre otras, la convicción de que
en todos los casos se trata de un problema que
exige solución.
El autismo se define por una conjunción de
características negativas: deficiencias lingüísti-
cas, relaciones interpersonales pobres, conduc-
tas repetitivas e interés limitado. En cambio, los
criterios diagnósticos no destacan sus múltiples
ventajas.
La mayoría de los programas educativos dirigi-
dos a niños de dos o tres años con este trastorno
proponen inhibir los comportamientos autistas y
abogan por las pautas de desarrollo típicas. Ningu-
no se funda en las formas peculiares de aprender
de estos jóvenes.
Con todo, resulta incuestionable la necesidad
de intervención en los casos en los que las ma-
nifestaciones del trastorno son dañinas para el
individuo (por ejemplo, si se pasa horas dando
cabezazos a una pared). Sin embargo, a menudo
MENTE Y CEREBRO 64 - 2014
VII PHOTO / JESSICA DIMMOCK
COLABORACIÓN PERFECTA
los comportamientos autistas, aunque atípicos, se
La colaboración de Laurent
muestran adaptativos. Mottron (izquierda) con la
Una señal de que el niño puede presentar científica autista Michelle
autismo se manifiesta cuando usa la mano de otra Dawson (derecha) ha aporta-
persona para requerir alguna cosa: pone la mano do al autor una manera distin-
de su madre sobre el refrigerador para pedirle co- ta de entender el autismo.
mida, o la coloca sobre la manecilla de la puerta
para indicarle que quiere salir. Esta conducta no
es la habitual, aunque permite la comunicación
sin necesidad de hablar.
También encontramos sesgos negativos hacia
el trastorno autista entre los científicos. Nume-
rosas investigaciones llevadas a cabo con reso-
nancia magnética funcional (IRMf) señalan que
las diferencias en la activación de ciertas áreas
cerebrales corresponden a déficits, en lugar de
interpretarlos con mayor objetividad, indicando
que se trata de la expresión de una organización
cerebral distinta que podría resultar ventajosa.
De manera análoga, las variaciones en el volumen
cortical de probandos autistas se han atribuido a
carencias, con independencia de que la corteza
fuese más gruesa o más delgada de lo esperado.
En cambio, cuando los individuos con autismo
37
P SIQUIATRÍA
superan a los no autistas en ciertas tareas, tales
fortalezas tienden a considerarse una compen-
sación de otras carencias, aunque estas no hayan
Muchos autistas, sido demostradas empíricamente.
bajo condiciones El cerebro autista opera de forma distinta a la
usual: a saber, se apoya menos en los centros ver-
adecuadas, bales. Cuando personas no autistas miran la ima-
podrían gen de una sierra, su cerebro se activa en regiones
contribuir de que procesan tanto la información visual como la
del lenguaje. En cambio, la red de procesamiento
forma valiosa a visual de los individuos con autismo ofrece más
la sociedad actividad que la del habla, peculiaridad que parece
constituir una característica robusta del trastorno
en toda una gama de tareas. Esta redistribución
de la función cerebral puede estar relacionada con
un rendimiento más elevado en otros aspectos.
Si bien dichas diferencias de procesamiento
de la información pueden implicar desventajas
(dificultades en el habla, entre otras), también
aportan beneficios. Un número cada vez mayor
de investigaciones revela que las personas con
autismo superan a nivel neurológico a niños y a
adultos típicos en una amplia gama de actividades
de carácter perceptivo, como la detección de orden
y la regularidad en un ambiente distractivo. Otros
estudios han mostrado su superioridad en tareas
auditivas (discriminación de tonos), la detección
de estructuras visuales y la manipulación men-
tal de formas tridimensionales complejas. Tam-
bién logran mejores resultados en las matrices
de Raven, un test de inteligencia clásico, en el
que los sujetos deben aplicar destrezas analíticas
para completar una serie de patrones visuales. En
uno de los experimentos que llevamos a cabo, los
A menudo, los probandos con autismo desarrollaron esta prueba
empleadores un 40 por ciento más rápidamente que los partici-
pantes del grupo de control (no autistas).
no se dan
cuenta de las Cambio de opinión
capacidades de Hace algunos años decidimos comparar el ren-
dimiento de adultos y niños, autistas y no autis-
los trabajadores
tas, en dos tipos de evaluación de la inteligencia:
con autismo, por un lado elegimos pruebas no verbales —para
por lo que les las que usamos las matrices de Raven, ya que no
necesitan explicaciones verbales para su ejecu-
asignan tareas
ción—; por otro, actividades que sí dependen de
repetitivas, casi instrucciones y respuestas verbales. Observamos
serviles que los probandos de control rendían de manera
pareja en ambas pruebas. Por ejemplo, si un indi-
viduo alcanzaba un 50 por ciento en uno de ellos,
tendía a puntuar en torno al percentil 50 en el
38
otro. Sin embargo, los participantes con autismo
tendían a registrar puntuaciones mucho más altas
en las actividades no verbales que en las verba-
les. En algunos casos, la diferencia se situaba en
90 puntos percentuales más.
A pesar del éxito en las matrices de Raven, yo
mismo pensaba que los test verbales eran más
adecuados para aportar información sobre el ni-
vel de inteligencia. Dawson me abrió los ojos ante
esa actitud «normocéntrica». Si las personas autis-
tas sobresalen en una tarea que se utiliza como
parámetro del intelecto entre la población gene-
ral, ¿por qué no se considera esa destreza como
signo de inteligencia en los individuos autistas?
Hoy por hoy me resulta inconcebible que se si-
gan aplicando, como desde hace decenios, pruebas
inadecuadas para valorar la discapacidad intelec-
tual en el autismo, la cual, de forma rutinaria, se
estima en torno al 75 por ciento. Solo en un 10 por
ciento de los casos existe una disfunción neuroló-
gica que afecta a la inteligencia, como sucede en
el síndrome del cromosoma X frágil.
Ya no considero que la discapacidad intelectual
sea consustancial al autismo. Para estimar la ver-
dadera tasa deben aplicarse solo pruebas que no
exijan explicación verbal. Si fuéramos a medir la
inteligencia de una persona con una deficiencia
auditiva, no dudaríamos en eliminar los compo-
nentes de evaluación inexplicables en el lenguaje
de signos. ¿Por qué no habría de actuarse de forma
similar en el trastorno autista?
Está claro que el autismo afecta a funciones
como la comunicación, la conducta social y las
capacidades motoras. Estas diferencias pueden
ser causa de que estos individuos sean más de-
pendientes y de que les resulte más complicado
llevar a cabo su vida diaria. Ninguna de mis consi-
deraciones anteriores pretenden minimizar tales
problemas. Sin embargo, con demasiada frecuen-
cia, los empleadores no comprenden ni reconocen
las capacidades de las personas con autismo. Los
condenan a trabajos repetitivos, casi serviles. En
cambio, estoy convencido de que la mayoría de es-
tos trabajadores infravalorados desean y pueden
ofrecer importantes aportaciones a la sociedad si
se les ubica en un ambiente adecuado.
Con todo, encontrar el puesto laboral idóneo
resulta a menudo una tarea compleja. Ciertas
asociaciones desarrollan iniciativas para paliar
este problema. Entre ellas, Aspiritech, una orga-
nización estadounidense sin ánimo de lucro que
MENTE Y CEREBRO 64 - 2014
promueve a personas con autismo leve (en su estructuras, se fijen en los números, las letras, los
mayoría, con síndrome de Asperger) para probar mecanismos o las configuraciones geométricas,
programas informáticos. Por otra parte, la com- todos ellos, elementos básicos del pensamiento
pañía danesa Specialisterne ayudó entre 2004 y científico. Su ensimismamiento e intensa con-
2011 a más de 170 personas con trastorno autista a centración puede llevarles a convertirse en auto-
encontrar empleo. Su compañía matriz, Specialist didactas expertos en temas científicos. Dawson
People Foundation, aspira a poner en contacto a no posee ninguna titulación científica, pero ha
más de un millón de adultos autistas de todo el aprendido y producido tanto en unos pocos años
mundo con ofertas de trabajo relevantes. Con este de lectura de materiales sobre neurociencia como
objetivo, Specialisterne inició sus operaciones en para dirigir cierto tipo de investigaciones. En este
España en 2013 desde su sede en Sant Cugat del momento merecería un doctorado. EN BREVE
Vallès, Barcelona.
Recordación instantánea En 1911, el psiquiatra suizo
Muchas personas autistas, estoy convencido, Eugene Bleuler (1857-1939)
son aptas para la ciencia formal. Es posible que Se ha comprobado que, en promedio, los indivi- acuñó el término autismo
desde una tierna edad se interesen por datos y duos con autismo manifiestan destrezas útiles para describir el retraimiento
social como una de las carac-
terísticas de la esquizofrenia.
Hoy, el concepto constituye
Aumento enigmático del diagnóstico un cuadro médico indepen-
diente. Incluso se habla del
espectro del trastorno autista
Los médicos y psicólogos se basan en tres crite- 0,64 por ciento entre los jóvenes de 5 a 17 años,
(TEA), ya que el modo y la
rios principales para determinar la existencia de en su mayoría varones. gravedad de las deficiencias
un trastorno del espectro autista: fuertes y con- Aunque se discute la posibilidad de que conta- cognitivas varían de persona a
sistentes limitaciones en la comunicación y las minantes ambientales o vacunas podrían causar persona.
interacciones sociales, intereses fijos y conductas la enfermedad, no existen pruebas rotundas que El síndrome de Asperger debe
su nombre al médico austria-
estereotipadas. Tales características deben apre- constaten estas hipótesis. co Hans Asperger (1906-1980).
ciarse en el niño desde la temprana infancia, ya Más bien es probable que la creciente atención y Se trata de una forma leve de
que, por lo común, se atribuyen causas genéticas tolerancia por parte de la sociedad a esta enferme- autismo, que se caracteriza
por una baja capacidad para
a este cuadro clínico. dad haya contribuido al aumento en el número de
las relaciones sociales, además
En los últimos años ha aumentado el núme- casos. A ello cabe añadir la tendencia de patologi- de un comportamiento este-
ro de diagnósticos que hacen referencia a este zar la falta de empatía o el comportamiento fuera reotipado y, en la mayoría de
tipo de trastorno, en especial en los países indus- de lo común. No obstante, no todas las personas los casos, una inteligencia nor-
mal. En el DSM 5 ha pasado a
trializados de Occidente. Si a principios de 1990 extravagantes presentan autismo. La manifesta- formar parte de los TEA.
se registraba menos de un afectado por cada ción más leve de los síntomas, englobados hasta Los criterios básicos para el
1000 niños, la tendencia fue en aumento hasta ahora bajo la identidad propia de síndrome de As- autismo funcional son un
situarse en 2008 en un sujeto con autismo por perger, se incluye en la nueva versión del Manual cociente de inteligencia entre
medio y alto pese a un retraso
cada 88 habitantes. En 2011, los epidemiólogos diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales
en la adquisición del lenguaje.
calculaban que en Europa la cifra ascendía a un (DSM 5) bajo el espectro del trastorno autista. Los síntomas son parecidos a
los del síndrome de Asper-
ger, por lo que resulta difícil
12
trazar un límite claro entre
ambas tipologías. Cuando las
Niños con autismo en EE.UU.

10
características del autismo
aparecen después del tercer
8
(Por cada 1000)

año de vida, o solo de manera

ocasional, se habla de un
6
autismo atípico. Estas formas
4 peculiares del trastorno se co-
nocen de manera oficial como
2 trastornos generalizados del
desarrollo no específicos,
0 categoría que el DSM 5 incluye
1984 1988 1992 1996 2000 2004 2008 en los TEA. La mayoría de los
casos registrados en las últi-
Año mas décadas fueron de este
tipo (izquierda).

MENTE Y CEREBRO 64 - 2014 39

P SIQUIATRÍA
Para saber más
Pitch memory, labelling and
disembedding in autism.
P. Heaton en Journal of Child
Psychology and Psychiatry,
vol. 44, págs. 543-551, 2003.
The true meaning of research
participation. M. A. Gerns-
bacher en Observer, vol. 20,
págs. 43-45, 2007.
Atypical participation of visual
cortex during word proces­
sing in autism: An fMRI study
of semantic decision. M. S.
Gaffrey et al. en Neuropsycho-
logia, vol. 45, págs. 1672-1684,
2007.
The level and nature of autis­
tic intelligence. M. Dawson,
I. Soulières, M. A. Gernsbacher
y L. Mottron en Psychological
Science, vol. 18, págs. 657-662,
2007.
Enhanced visual processing
contributes to matrix reaso­
ning in autism. I. Soulières et
al. en Human Brain Mapping,
vol. 30, págs. 4082-4107, 2009.
Enhanced perception in
savant syndrome: Patterns,
structure and creativity.
L. Mottron, M. Dawson y
I. Soulières en Philosophi-
cal Transactions of the Royal
Society B, vol. 364, págs. 1385-
1391, 2009.
Increased sensitivity to mirror
symmetry in autism. A. Per-
reault, R. Gurnsey, M. Dawson,
L. Mottron y A. Bertone en
PLoS ONE, vol. 6, pág. e19519,
2011.
Enhanced visual functioning
in autism: An ALE meta-analy­
sis. F. Samson, L. Mottron,
I. Soulières y T. A. Zeffiro en
Human Brain Mapping, vol. 33,
n.o 7, págs. 1553-1581, julio 2012.
40
Distinción intelectual
Los probandos de control (sin autismo) ob-
tienen en las pruebas de inteligencia verbal
y no verbal resultados similares. Las personas
autistas, sin embargo, puntúan mejor en los
test de la escala de Wechsler y de las matri-
ces progresivas de Raven (no verbales) que en
aquellos que requieren la expresión oral.
Verbal
Escalas
Puntuación
de Wechsler
Total
Matrices de Raven
100
NIÑOS
80
60
Percentil
40
20
0 importante de la ciencia: los datos. Su heurística
Autistas No autistas
100
ADULTOS
80
60
Percentil
40
20
0
Autistas No autistas
para su aplicación directa en el campo de la in-
vestigación, entre estas, logran procesar informa-
ciones voluminosas (grandes conjuntos de datos)
mejor que los no autistas. Con frecuencia, también
manifiestan una memoria excepcional. Entre los
sujetos sin el trastorno, pocos son los que logran
recordar con precisión el contenido que leyeron
hace diez días; en cambio, algunos lectores con
autismo son capaces de ello sin esfuerzo. Asimis-
mo, estos últimos son menos proclives a cometer
errores de recordación, habilidad muy útil en la
ciencia. De este modo, mientras que las metodo-
logías empleadas en el estudio de percepción de
rostros en el autismo me resultan de un gran pa-
recido, Dawson consigue recordarlas al instante.
Numerosas personas autistas tienen la facultad
de reconocer pautas repetitivas en grandes volú-
menes de datos, así como los casos en los que se
produce una ruptura de la pauta. Dawson señaló
una discrepancia entre las normas aplicadas a tra-
tamientos de distinto tipo. Para desarrollar un
fármaco, resulta necesario llevar a cabo complejos
estudios, entre ellos, ensayos aleatorizados y con
grupos de control. Sin embargo, no se exige tal
condición en las intervenciones terapéuticas con
individuos autistas, a pesar del enorme coste eco-
nómico de tales intervenciones (pueden rondar
los 50.000 euros anuales por paciente) y de sus
posibles consecuencias negativas.
Resulta, pues, preocupante que algunos países,
entre ellos Francia, hayan propuesto intervencio-
nes obligatorias, las cuales pretenden lograr que
las personas con autismo adopten formas «típi-
cas» en su comportamiento y aprendizaje. Se trata
de intervenciones que, sin embargo, no han sido
ensayadas y comprobadas según las normas apli-
cadas en otros campos de la ciencia.
El perspicaz punto de vista de Dawson logra
que el laboratorio se concentre en el aspecto más
es empírica, transcurre desde la base hacia arriba,
con lo que las ideas surgen de los datos disponi-
bles, y solo de ellos. En consecuencia, sus modelos
conceptuales nunca son de altos vuelos, pero sí de
precisión casi infalible. No necesita grandes volú-
menes de datos para extraer conclusiones. En mi
caso, sucede al contrario: el enfoque es de natura-
leza teórica, desde lo alto, me formo y manipulo
ideas tomadas de un menor número de fuentes
que las de Dawson, y tras expresarlas en un mode-
lo, retorno en busca de datos que confirmen o in-
firmen ese modelo. La conjunción de ambos tipos
de cerebro en un mismo grupo de investigación
crea sinergias sumamente productivas.
Los datos y hechos resultan esenciales para las
personas autistas, en cambio, no son propensos a
que su actividad se vea frenada por consideracio-
nes políticas o cuestiones de promoción profesio-
nal, circunstancias que pueden lastrar el trabajo
de, incluso, los mejores científicos. Por el contra-
rio, suelen rehuir la popularidad, los ascensos o la
publicación de vasto número de artículos; posible-
mente prefieran dar a conocer sus ideas a través
de Internet que en las revistas especializadas.
En 2004, Dawson adquirió prestigio tanto en la
comunidad de personas con autismo como entre
investigadores y médicos. El motivo fue la publi-
cación en línea de un ensayo en el que detallaba
las deficiencias éticas de las terapias intensivas
aplicadas a los niños con autismo.
MENTE Y CEREBRO 64 - 2014
 Por supuesto, las personas con trastorno autista
no se desenvolverán bien en todas las profesiones.
Dadas sus diferencias en lo que atañe a las habili-
dades sociales, a menudo tendrán dificultades en
actividades de cara al público (la venta al detalle o
el servicio al cliente, por ejemplo). En una situación
ideal, habrían de contar con mediadores que les
ayudasen a afrontar el tipo de circunstancias que
los angustian, por lo común, situaciones hostiles o
imprevistas (cambios de planes repentinos, proble-
mas con el ordenador o críticas negativas).
A pesar de esas objeciones, Dawson y otras
personas autistas me han convencido de que,
en numerosos casos, estos individuos requieren
apoyo y oportunidades más que un tratamiento.
En mi grupo, y en algunos otros, consideramos
que el autismo ha de describirse e investigarse
como una variación de la especie humana. Las
alteraciones en la secuencia o expresión genética
correspondiente pueden tener consecuencias de
carácter adaptativo o inadaptativo, pero no pue-
den reducirse a errores de la naturaleza que hay
que corregir.
Una sociedad ilustrada se caracteriza por su
capacidad de dar cabida a conductas y fenotipos
MENTE Y CEREBRO 64 - 2014
no predominantes: homosexualidad, diferencias
étnicas o discapacidades, por citar algunos. Los
Gobiernos han invertido tiempo y dinero tratan-
do de dar acomodo a quienes sufren insuficiencias
visuales o auditivas, facilitándoles en lo posible el
desplazamiento por lugares públicos o la búsque-
da de empleo. De igual manera deberían emplear-
se con las personas con autismo.
Los científicos, por su parte, no deberían limi-
tarse a estudiar las insuficiencias del autismo.
Han de insistir en las capacidades y los puntos
fuertes de estas personas, en investigar el modo
en el que aprenden y cómo se les puede ayudar
a prosperar en contextos naturales. Si se evitan
expresiones que encuadran al autismo como un
defecto que requiere de corrección, se contribuirá
a enfocar y optimizar su estudio.
Artículo original publicado en Nature,
© Macmillan Publishers Ltd.
Laurent Mottron es catedrático y profe-
sor de psiquiatría y neurociencia cog-
nitiva del autismo en la Universidad de
Montreal. También dirige el programa
para el autismo del Hospital Rivière-
des-Prairies.
41
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