BAB VI

FENOTIF DAN PERUBAHAN GENETIK

Fenotipe adalah suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis,

dan perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotipe dan
lingkungan serta interaksi keduanya.

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun
RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.
Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat
mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung
evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi

disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu
yang tidak mengalami perubahan sifat . meskipun istilah-istilah mutan dan mutasi
lazimnya digunakan bagi perubahan yang merugikan, namun sebenarnya keberadaan
suatu spesies sepenuhnya bergantung pada kemampuannya untuk bermutasi. Sebab
itulah mahasiswa biologi terutama mahasiswa genetika perlu mempelajari tipe-tipe
mutasi terutama yang berhubungan dengan kepentingannya bagi organisme hidup.
Selanjutnya dalam makalah ini akan dibahas lebih terperici mengenai mutasi titik,
aberasi dan mutan.

FENOTIPE

Pengertian fenotipe mencakup berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari

suatu organisme. Pada tingkat organisme, fenotipe adalah sesuatu yang dapat
dilihat/diamati/diukur, sesuatu sifat atau karakter. Dalam tingkatan ini, contoh
fenotipe misalnya warna mata, berat badan, atau ketahanan terhadap suatu penyakit
tertentu. Pada tingkat biokimiawi, fenotipe dapat berupa kandungan substansi
kimiawi tertentu di dalam tubuh. Sebagai misal, kadar gula darah atau kandungan

86
protein dalam beras. Pada taraf molekular, fenotipe dapat berupa jumlah RNA yang
diproduksi atau terdeteksinya pita DNA atau RNA pada elektroforesis.
Fenotipe ditentukan sebagian oleh genotipe individu, sebagian oleh
lingkungan tempat individu itu hidup, waktu, dan, pada sejumlah sifat, interaksi
antara genotipe dan lingkungan. Waktu biasanya digolongkan sebagai aspek
lingkungan (hidup) pula. Ide ini biasa ditulis sebagai:
P = G + E + GE,
Dengan P berarti fenotipe, G berarti genotipe, E berarti lingkungan, dan GE
berarti interaksi antara genotipe dan lingkungan bersama-sama (yang berbeda dari
pengaruh G dan E sendiri-sendiri.
Pengamatan fenotipe dapat sederhana (masalnya warna bunga) atau sangat
rumit hingga memerlukan alat dan metode khusus. Namun demikian, karena ekspresi
genetik suatu genotipe bertahap dari tingkat molekular hingga tingkat individu,
seringkali ditemukan keterkaitan antara sejumlah fenotipe dalam berbagai tingkatan
yang berbeda-beda.
Fenotipe, khhususnya yang bersifat kuantitatif, seringkali diatur oleh banyak
gen. Cabang genetika yang membahas sifat-sifat dengan tabiat seperti ini dikenal
sebagai genetika kuantitatif.

PERUBAHAN GENETIK (MUTASI)

Biasanya yang dimaksud dengan mutasi adalah perubahan dalam genotipe

suatu individu yang terjadi secara tiba-tiba dan secara random. Perubahan ini
nsebenarnya menyangkut perubahan pada bahan genetik. Mutasi merupakan
perubahan yang dapat diwariskan dalam urutan atau nomor nukleotida dalam genom.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada
1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi
(mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan
energi listrik seperti petir.

87
 Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan
homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi,
dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa
biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang be sar,dll.

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun

merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut
menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

1. Macam-macam mutasi berdasarkan sel; yang bermutasi

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. mutasi ini tidak
akan diwariskan pada keturunannya.

Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di
sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.

2. Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen.

Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.

Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel
pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.

Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll.

Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.

Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan

terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan
kerusakan kromosom. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi
adalah asam nukleatnya yaitu DNA-nya.

88
3. Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi

a. Mutasi titik (mutasi gen)

Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA.
Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh
mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan
asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya,
berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan
mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang
terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.

Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi
zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan
dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

b. Aberasi (mutasi kromosom)

Mutasi kromosom,sering juga disebut dengan mutasi besar/gross

mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan
susunan atau urutan gen dalam kromosom yang menyebabkan perubahan sifat
individu. Perubahan struktur kromosom biasanya terjadi akibat penggunaan
sinar yang cukup kuat, seperti sinar-X, sinar ultra violet (UV) atau dengan
radiasi ionisasi. Akibat perlakuan dengan sinar yang kuat, maka kromosom
akan patah. Dibagian yang patah itu terjadi luka, sehingga bagian yang luka
itu tidak mempunyai telomer. Karena telomer yang fungsinya biasanya
menghalang-halangi kromosom-kromosom bersambungan pada ujungnya,
tidak ada, maka potongan kromosom yang patah tadi kini dapat
bersambungan dengan potongan kromosom lainnya. Lagi pula potongan
kromosom biasanya labil sehingga selalu berusaha untuk memperbaiki luka
dengan cara bersambungan dengan potongan kromosom lain. Akibatnya
terjadilah bmutasi kromosom pada individu.

89
 Dengan patahnya kromosom, yang mengakibatkan hilangnya bagian
yang patah itu, atau dengan bersambungnya potongan kromosom, maka
struktur kromosom berubah, berarti bahwa susunan bahan genetiknyapun
mengalami perubahan.

Beberapa peristiwa yang menyebabkan struktur kromosom berubah adalah:

1. Defisiensi atau Delesi

Yaitu peristiwa hilangnya sebagian dari kromosom normal karena

patah.

2. Duplikasi

Yaitu oeristiwa penambahan bahan kromosom pada kromosom normal

sehingga suatu bagian kromosom terdapat dua kali atau lebih dalam
satu sel diploid yang normal.

3. Inversi

Yaitu peristiwa patahnya sebuah kromosom di dua tempat, yang

diikuti oleh penyisipan kembali gen-gen tetapi dengan urutan terbalik.
Dan

4. Translokasi

Yaitu peristiwa pindahnya potongan dari sebuah kromosom lain yang

bukan homolognya.

Aberasi dapat dibedakan menjadi:

a. Aneuploidi

Aneuploidi (perubahan set) adalah perubahan pada jumlah n-nya, atau

keadaan dimana individu mempunyai kekurangan atau kelebihan
kromosom tunggal dibandingkan dengan individu diploid normal.

90
 Aneuploidi biasanya diperoleh karena adanya nondisjungtion dari satu
pasang kromosom homolog. Akibatnya pembagian kromosom ke gamet-
gamet tidak sama. Keadaan aneuploidi pada hewan dan tumbuhan banyak
ditemui pada hewan invertebrata dan tanaman perdu, tomat, jeruk, apel
dan bit gula. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi
dua:

 Autoploidi, yaitu genom (n) mengganda sendiri. Hal ini, dapat

terjadi karena gangguan meiosis.

 Allopoliploidi, terjadi karena hibrid antara spesies yang set

kromosomnya berbeda.

Yang termasuk aneuploidi adalah monoploid (n), triploid (3n), tetraploid

(4n). Individu dengan 3n atau lebih biasa disebut poliploid.

b. Aneusomi

Pada umumnya sel soma memiliki 2n kromosom. Namun tidak sedikit

organisme yang mempunyai susunan kromosom yang pergandaannya
tidak benar, sehingga jumlah kromosomnya menjadi lebih atau kurang
dari jumlah normal.

Contoh:

 Nulisomik 2n-2

 Monosomik 2n-1

 Trisomik 2n+1

 Tetrasomik 2n+2

Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, diantaranya:

1. Anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel

91
 ke sentromer pada proses anafase meiosis I.

2. Non disjunction yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog

pada proses anafase dari meiosis.

Makhluk aneusomi dapat hidup sehat sampai dewasa, jika kromosom yang
kurang atau lebih tidak begitu besar peranannya dan tidak mengandung
gen yang berperan vital, atau fungsi gen tersebut dapat digantikan oleh
gen yang lain pada kromosom lain.

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45

dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis
kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular
disgenesis).

Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada

kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-
laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga
tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis)
serta payudaranya tumbuh.

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom

gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka
menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga
sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa
sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang
menderita Sindrom Jacobs.

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom

autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom
nomor 13, 14, atau 15.

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom.

92
 Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18.
Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek,
telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Sindom Down, kariotipe (45A + XX/XY), trisomi pada autosom. Autosom

mengalami kelainan pada kromosom nomor 21. penderita penyakit ini
disebut mongolisme karena bermata sipit, kaki pendek, dan berjalan agak
lambat.

93