FORMAT LKS Non Eksperimen
FORMAT LKS Non Eksperimen
Pengantar
Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada materi genetik secara tiba-tiba dan acak.
Mutasi sebagai dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan
(heritable). Ilmuan yang mempelajari mutasi yaitu Herman Yoseph Muller berhasil dalam
percobaannya yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X.
a. Mutasi berdasarkan kejadiannya terdapat
1. Mutasi spontan merupakan mutasi yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh
yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu
sendiri.
2. mutasi terinduksi merupakan mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang
jelas, misalnya paparan sinar UV.
2. Mutasi Kromosom
Mutasi adalah perubahan gen dari bentuk aslinya hingga menjadi individu yang
mutan. Disebabkan karena perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur
kromosom. Mutasi kromosom terjadi karena kesalahan pada meiosis atau pada
mitosis. Terdapat dua mutasi kromosom yaitu
a. Perubahan jumlah kromosom
1. Aneuploidi
merupakan perubahan jumlah kromosom yang terjadi akibat
pengurangan atau penambahan perangkat kromosom/ genom.
Beberapa peristiwa aneuploidi yang terjadi pada manusia akibat
nondisjuction :
a. Sindrom Klinefelter (47 XXY atau 44A + XXY) memiliki ciri
seperti testis tidak berkembang bahkan mengecil, mandul (steril),
pinggul melebar, dan payudara membesar.
b. Sindrom Turner memiliki jumlah kromosom 45 yang terdiri atas 44
autosom dan 1 kromosom X ( 45 XO). Ciri -ciri penderita sindrom
turner seperti berkelamin wanita, tidak memiliki ovarium, alat
kelamin di bagian dalam tidak berkembang (steril), serta mengalami
keterbelakangan mental.
c. Sindrom Down (45A+XY atau 45A+XX) ciri penderita sindrom
down yaitu rata- rata berumur pendek, badannya pendek,mulut
sering terbuka/ sumbing, wajahnya lebar dan bulat , memiliki IQ
rendah (±80), dan gerak badannya lamban.
d. Sindrom Edwards adalah kelainan yang terjadi karena
nondisjunction pada autosom nomor kromosom ke 18. Ciri yang
dimiliki Penderita sindrom ini tengkorak lebih lonjong, memiliki
mulut yang kecil, serta telinga dan rahang bawahnya lebih rendah.
e. Sindrom patau terjadi akibat trisomi pada autosom. Trisomi terjadi
pada kromosom nomor 13. memiliki ciri kepala kecil, mata kecil,
tuli, polidaktili, dan pertumbuhan mentalnya terbelakang.
f. Sindrom jacobs memiliki jumlah kromosom 47 yang terdiri dari 44
autosom dan 3 kromosom kelamin XYY. Sindrom ini diderita oleh
laki-laki dengan ciri bertubuh normal, bersifat antisosial, agresif,
dan kasar, serta berwatak kriminal.
2. Monoploidi
Adalah peristiwa kehilangan 1set kromosom sehingga hanya memiliki
satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) di dalam sel
somatis.
3. Poliploid
Adalah organisme yang memiliki lebih dari dua genom. Mutasi
poliploid ada dua, yaitu
a. Autopoliploid terjadi akibat n-nya menggandakan diri karena
kesalahan meiosis, hal ini terjadi pada krornosom homolog,
misalnya semangka tak berbiji
b. AllopoIiploid terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies
yang berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom
non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun
mirip lobak).
Campbell, N.A., et al. 2006. Biology Concepts & Connections. California: The
Benjamin/Commings Publishing Company
PERTANYAAN
1. Jelaskan pengertian dari mutasi ?
Jawab : ......................................................................
2. Jelaskan tentang kelainan sindrom jacobs ?
Jawab : ...........................................................
3. Sebutkan dan jelaskan macam – macam perubahan struktur kromosom?
Jawab ...................................................................................
4. Mengapa dapat terjadi mutasi induksi ?
Jawab : .............................................................................
5. Bagaimana dapat terjadi peristiwa allopoIiploid ?
Jawab :...............................................................
Kunci jawaban
1. Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada materi genetik secara tiba-tiba dan
acak. Mutasi sebagai dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat
terwariskan (heritable).
2. Sindrom jacobs mempunyai jumlah kromosom 47 yang terdiri dari 44 autosom dan 3
kromosom kelamin XYY. Sindrom ini diderita oleh laki-laki dengan ciri bertubuh
normal, bersifat antisosial, agresif, dan kasar, serta berwatak kriminal.
3. Delesi ialah mutasi kromosom karena sebagian drai kromosom hilang akibat kegagalan
bertranslokasi atau tidak kembali menyambung setelah kromosom terputus. Duplikasi
ialah mutasi kromosom karena sebagian kromosom mengalami penggandaan akibatnya
materi genetik bertambah. Translokasi ialah mutasi yang disebabkan oleh pemindahan
fragmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom yang lainnya. Inversi terjadi
karena perubahan letak gen-gen, selama meiosis dikarenakan kromosom terpilin dan
terjadi kiasma. Terdapat 2 inversi yaitu Inversi parasentrik dapat terjadi pada kromosom
yang tidak bersentromer yang berada pada bagian kromosom yang terinversi.lnversi
perisentrik dapat terjadi pada kromosom yang bersentromer yang berada di luar
kromosom yang terinversi. lsokromosom terjadi pada waktu menduplikasikan diri,
pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga
terbentuklah dua kromosom yang identik. Katenasi dapat terjadi pada dua kromosom
non homolog yang pada saat membelah menjadi empat kromosom saling bertemu ujung
– ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
4. Mutasi induksi dapat tejadi karena organisme terkena paparan zat atau sesuatu yang
jelas sehingga menyebabkan organisme mutan seperti sinar UV
5. AllopoIiploid terjadi karena perkawinan atau hybrid diantara spesies yang berbeda
jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog.