Aula 5

Doenças ortopédicas
Prof. Janaína Menezes Silva
 Malformações congênitas dos ossos

• Disostose: Malformação congênita em que há ossificação defeituosa dos

ossos do crânio e ausência total ou parcial das clavículas.
• Falha do desenvolvimento do osso: Ex: ausência congênita de uma falange,
costela ou clavícula;
• Formação de ossos extras: Ex: costelas ou dedos supranumerários;
• Formação de dois dedos adjacentes: Sindactilia.
 Causa: ossificação
defeituosa
Síndrome de Crouzon

• A síndrome de Crouzon ou
Disostose craniofacial.
• Caracteriza-se por uma fusão (ou
sinostose) sutural prematura que
ocorre isoladamente ou associada a
outras anomalias.
• É uma associação de mal formações
faciais.
• Essa síndrome pode ser evidenciada ao nascimento ou durante a infância, sendo
progressiva com o inicio do primeiro ano de vida ou, mais frequentemente,
aparecendo apenas aos dois anos de idade.
• Existem ainda formas precoces e congênitas da doença nas quais a sinostose começa
ainda dentro do útero e já é manifestada ao nascimento, com deformidades faciais
como a hipoplasia maxilar superior, responsável por dificuldades respiratórias, e
exoftalmia.
• Em síntese, é uma mutação de um gene, chamado FGFR2, responsável por coordenar o
encaixe dos ossos do crânio e rosto.

• Seus sinais exteriores são deformidades na cabeça, ossos faciais afundados, olhos separados,
testa protuberante.

• Através de cirurgias é possível a separação e reconstrução dos ossos do crânio,

realinhamento do maxilar, olhos e nariz. (fonte: Revista Veja, edição 2293, nº 44, 31 de
outubro de 2012)

• Problemas mentais em que o QI
é muito abaixo do normal;
• problemas visuais,
• problemas auditivos;
• Respiratórios;
• Digestórios(relacionados
mastigação);
SINTOMAS
• Cardíacos,
• Morfológicos,
• Anatômicos e de comunicação
(relacionados à fala).
• Além disso, os portadores dessa
doença sofrem com o déficte de
à atenção, dificuldade de
aprendizado e alteração
comportamental.
 Polidactilia
• Polidactilia: Dedos em número anormal (6 ou mais) podem
ocorrer isoladamente ou associados a algumas doenças
genéticas.
• A Polidactilia pode ocorrer em famílias como uma
característica hereditária dominante.
• Os dedos extras podem ser extremamente rudimentares e
unidos por um pequeno pedículo (normalmente próximos ao
dedo mindinho) ou completamente bem formados.
 Sindactilia

Formação de dois dedos adjacentes:

Sindactilia.
 Doenças das vias metabólicas

- OSTEOPETROSE:
• Redução na reabsorção de Osteoclastos; esclerose
esquelética;
• Ossos anormalmente quebradiços;
Patogênese: Deficiência de anidrase carbônica II: os
osteoclastos não solubilizam os cristais de
hidroxiaptita;
Tratamento: transplante de medula óssea.
Osso
Exageradamente
denso
• A osteopetrose, também conhecida como doença dos ossos de mármore,
consiste em uma rara doença hereditária, na qual os ossos tornam-se
exageradamente densos, em decorrência de uma deficiência no processo de
reabsorção óssea que ocorre por alteração da função dos Osteoclastos.
 Osteopetrose:
• Morfologia: Os ossos não possuem um canal
medular; forames neurais pequenos;

• Forma maligna infantil: fraturas, anemia e

hidrocefalia, mortalidade pós-parto. Pacientes
que sobrevivem: atrofia óptica, surdez, paralisia
facial, infecções repetidas.
 Doenças das vias metabólicas
• Osteoporose: Diminuição da massa óssea, aumento da porosidade do
esqueleto, predisposição para fraturas.
 Osteoporose
• É uma doença esquelética sistêmica, caracterizada por baixa massa óssea e
deterioração do tecido, com consequente aumento na fragilidade óssea, e
susceptibilidade aumentada para fraturas.
 Osteoporose generalizada: Doença
metabólica

• Osteoporose senil e pós menopáusica;

• Patogênese: fatores relacionados:

- Hereditariedade;
- atividade física;
- Hormônios;
- Dieta;
Todos estes fatores podem contribuir.
 Tipos de Osteoporose
• Primária
- Pós- menopausa
- Senil
- Idiopática: Osteoporose da gravidez, e idiopática juvenil
Secundária ( podemos evitar)
• Imobilidade
• Endócrina: hipogonadismo, Tireotoxicose.
• Cromossomal: Síndrome Turner
• Outras: Artrite Reumatoide, drogas ( heparina, corticóides)
• Osteomalácia: doença celíaca, gastrectomia parcial, osteodistrofia renal,
doença hepática.
Deficiência
de vitamina D
 FISIOPATOLOGIA: OSTEOPOROSE
PÓS-MENOPAUSAL E SENIL

Fatores genéticos

Pico de massa
óssea
Atividade Física Nutrição

MENOPAUSA ENVELHECIMENTO
• Diminuição do estrogênio sérico; • Diminuição da atividade dos osteoblastos;
• Diminuição da atividade dos fatores de
crescimento;
• Diminuição da atividade física
(diminuindo as forças mecânicas sobre os
OSTEOPOROSE
ossos)
 Osteoporose: Morfologia
• Todo o esqueleto é afetado;

• Osteoporose pós menopausa: compartimento esponjoso dos corpos

vertebrais (microfraturas progressivas e colapso vertebral);
 Dados Epidemiológicos Brasil
• 2011- 20% da população acima de 50 anos ( 40 milhões)
• 33% das mulheres na pós- menopausa apresentam na coluna ou fêmur.
• 1 a cada 3 mulheres com osteoporose com pós- menopausa maior de 50 anos
sofrerá uma fratura.
• 1 em cada 3 mulheres com mais de 50 anos estatisticamente irá quebrar.
 Doença de Paget (osteíte deformante)
• A Doença de Paget é uma doença óssea com alteração
localizada da remodelação óssea. Inicialmente ocorre
um aumento da reabsorção óssea, mediada pelos
osteoclastos, e consequentemente um aumento
compensatório da formação óssea
 Doença de Paget (osteíte deformante)
• Intensa reabsorção óssea pelos osteoclastos;
• Diminuição da atividade da célula óssea;
• Período de formação óssea (atividade
osteoblástica);
• Ocorre ganho de massa óssea porém o osso recém
formado é desordenado e sua arquitetura não é
sólida;
• Componente hereditário: alta incidência familiar.

No osso ocorre um aumento da espessura

cortical e expansão óssea
 OSTEÍTE DEFORMANTE

• Se caracteriza por áreas de reabsorção óssea aumentada mediada por Osteoclastos,

seguida de reparo ósseo osteoblástico desorganizado. Como consequência deste
processo, há desestruturação da arquitetura nos tecidos ósseos acometidos, o que
resulta em aumento de volume e maior fragilidade óssea, que podem se manifestar
com dor, fraturas, deformidades ou compressão de estruturas vasculares e nervosas.

• A doença costuma acometer ossos do crânio, pelve, vértebras, fêmur e tíbia. A

incidência de DP aumenta com a idade, e dados de estudos de prevalência estimam
acometimento de cerca de 1% em pacientes adultos
• Em condições normais, as células que destroem o osso velho (osteoclastos) e
as que formam o novo (osteoblastos) trabalham em equilíbrio para manter a
estrutura e a firmeza do osso. Na doença de Paget, os osteoclastos e os
osteoblastos tornam-se hiperactivos em algumas áreas do osso, aumentando
de maneira significativa a rapidez de renovação do osso. As áreas hiperactivas
aumentam; contudo, a sua estrutura é anormal e, portanto, são mais frágeis
que as áreas normais.
 Doença de Paget: Morfologia
• Osteoclastos anormalmente grandes;
• Padrão em mosaico do osso lamelar;
• Ossos com cortical grosseira e espessa;
• Ossos vulneráveis a deformação sob estresse;
• Ocorre em um ou mais ossos; ex: fêmur proximal e
esqueleto axial;
 Doença de Paget: Quadro clínico
• Dor: microfraturas;
• Crescimento ósseo exagerado;
• Maioria sintomas leves;
• Tto: administração de cálcio e bifosfanatos;
 Sintomas
• A doença de Paget é habitualmente assintomática. Contudo, podem aparecer
sintomas, como rigidez das articulações e cansaço, que se desenvolvem de forma
lenta e subtil.

• Pode manifestar-se como uma dor profunda, por vezes intensa, que piora à noite. O
aumento dos ossos pode comprimir os nervos (aumentando desse modo a dor) e
levar a uma deformação óssea. Em certas ocasiões, a doença provoca o
desenvolvimento de uma artrose dolorosa nas articulações adjacentes.
 Diagnóstico

• A doença de Paget detecta-se muitas vezes de forma acidental, ao efetuar-se

exames laboratoriais ou radiografias por outros motivos.
• Pode-se suspeitar do diagnóstico baseando-se nos sintomas e no exame físico. O
diagnóstico confirma-se mediante radiografias e exames laboratoriais que medem
no sangue os valores de fosfatase alcalina, um enzima produzido pelas células
formadoras de osso.
• Uma cintigrafia dos ossos permite averiguar quais os que estão afetados.
 Raquitismo e osteomalácia
• O raquitismo é caracterizado por anormalidades na formação na placa epifisária
de crescimento, com áreas não mineralizadas, desorganização da arquitetura
celular e retardo na maturação óssea.

• A osteomalácia é caracterizada pela deficiente mineralização da matriz osteóide

do osso cortical e trabecular com acúmulo do tecido osteóide pouco
mineralizado.
 Raquitismo e osteomalácia
• Defeito na mineralização da matriz óssea;

• Falta de vitamina D ou distúrbio metabólico;

• Raquitismo: Distúrbio infantil: o crescimento ósseo

desorganizado produz deformidades esqueléticas. No
adulto é chamado osteomalácia: osso submineralizado:
osteopenia: fraturas.
• RAQUITISMO:É UMA DOENÇA caracterizada pela
ÓSSEA

diminuição da mineralização da placa epifisária de

crescimento doença caracterizada pela diminuição da
mineralização da placa epifisária.

• OSTEOMALÁCIA: doença óssea que se caracteriza pela

redução da mineralização do osso cortical e trabecular. Em
geral estes dois processos ocorrem associadamente após o
fechamento das epífises permanece apenas a osteomalácia.
 QUADRO CLÍNICO

• Apesar da existência de características específicas, as principais manifestações clínicas são semelhantes nos diferentes tipos de raquitismo e

osteomalácia, sendo mais precoces nos casos hereditários. Os primeiros sinais e sintomas podem surgir desde o 1° ano de vida e progredir com

a idade, principalmente nas regiões de desenvolvimento mais rápido. Há atraso no fechamento das fontanelas cranianas, no crescimento, e no

desenvolvimento motor; retardo na erupção dos dentes, que apresentam estrias, maior propensão às infecções e hipoplasia do esmalte. Os

ossos longos apresentam extremidades alargadas, encurvamentos, genu varo ou valgo.

• A coluna vertebral pode apresentar deformidades em "S", cifose, escoliose e acentuação da lordose lombar. As fraturas não são frequentes.

Outros sintomas são hipotonia, fraqueza muscular e dores. Convulsões decorrentes de hipocalcemia, assim como os sinais de Chvostek e

Trousseau, são características dos raquitismos dependentes de vitamina D. A alopecia parcial ou total está presente em 2/3 dos pacientes com

raquitismo dependente de vitamina D tipo II. As infecções respiratórias são frequentes, principalmente quando a deformidade torácica é

acentuada. Os casos adquiridos ocorrem em qualquer faixa etária, e os adultos apresentam osteomalácia com fraqueza muscular, dores e

deformidades progressivas em coluna vertebral e nos membros inferiores.

 TRATAMENTO

• A prevenção do raquitismo e osteomalácia, é feita com a ingestão de

alimentos que contenham Ca, P e vitamina D e com a exposição à luz solar.
 Hiperparatireoidismo
• Hiperparatireoidismo é a condição em que há excesso do hormônio
paratormônio, responsável pelo equilíbrio do cálcio, vitamina D e fósforo
presente no sangue e nos tecidos que precisam desses nutrientes, como os
ossos, por exemplo.

• Esse hormônio é produzido pelas quatro glândulas paratireoides, que são do

tamanho de um grão de arroz e se localizam em cada um dos quadrantes da
glândula tireoide, presente no pescoço.
 Tipos de Hiperparatireoidismo

• No primário, a causa do excesso de hormônio da paratireoide é

nele, o excesso de paratormônio é causado devido ao trabalho
excessivo de pelo menos uma das glândulas paratireoides, o que
resulta em um excesso de cálcio no sangue (quadro também
chamado de hipercalcemia).
• Em geral, isso ocorre devido a algumas causas específicas:
- O crescimento de um tumor benigno (adenoma) em uma ou mais
das glândulas paratireoides; Crescimento das glândulas em si
(fenômeno também chamado de hiperplasia).; Raramente, o
problema pode ser causado por um tumor cancerígeno.
 Hiperparatireoidismo secundário

- Ocorre quando o excesso de produção do paratormônio é devido a uma queda dos

níveis de cálcio no sangue, decorrente de alguma condição subjacente, como:
- Deficiência severa de cálcio: pode haver alguma dificuldade na absorção desse
mineral, em uma síndrome de má absorção, por exemplo
- Deficiência severa de vitamina D: essa vitamina está relacionada à manutenção do
cálcio no sangue e ela ajuda na absorção do cálcio na digestão, por isso sua falta
também pode influenciar no quadro
- Insuficiência renal crônica: a vitamina D só pode atuar no nosso corpo quando é
convertida pelos rins. Quando há uma insuficiência renal, pode haver uma queda de
cálcio no sangue, já que a vitamina D está envolvida nesse processo.
 Sintomas de Hiperparatireoidismo

O hiperparatireoidismo normalmente é diagnosticado antes de os sintomas se

tornarem aparentes. No entanto, quando eles se manifestam antes do
diagnóstico, normalmente são:
• Fadiga ou fraqueza
• Dor nos ossos e dor nas articulações
• Depressão.
 Outros sintomas mais graves podem aparecer como:

• Ossos frágeis, que se fraturam facilmente (osteoporose)

• Cálculo renal
• Urina em excesso
• Dor abdominal
• Esquecimento
• Náuseas e vômito
• Sede em excesso
• Perda de apetite.
 Hiperparatireoidismo

• Morfologia: afeta o osso cortical de forma mais grave que o osso esponjoso;

• Perda óssea: microfraturas e hemorragias secundárias: influxo de macrófagos

e crescimento de tecido fibroso reparativo.
BONS ESTUDOS 