Anda di halaman 1dari 14

Malformasi Anorektal

Julianus A Uwuratuw

Pendahuluan

Atresia ani atau anus imperforata disebut sebagai malformasi


anorektal, adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau dengan anus
tidak sempurna, termasuk Agenesis ani, Agenesis rekti dan Atresia rekti.
Insiden 1:5000 kelahiran yang dapat muncul sebagai penyakit tersering yang
merupakan syndrom VACTRERL (Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal,
Limb).1

± 1660 Scultet melakukan dilatasi pada bayi dengan stenosis anal.


Pada tahun 1676, Cooke melakukan incisi dan dilatasi pada perawatan
muskulus spingter ani. Dubois, pada tahun 1710 melakukan kolostomi pada
ingunal untuk penanganan anus inperforata. Bell, 1787 menyarankan
penggunaan midline perineal incision untuk mencapai usus. Pada tahun 1883,
Amussat melaporkan penggunaan perineal proctoplasty yaitu dengan
memobilisasi usus ke perineum dan dijahit kekulit. 2

Atresia anorektal terjadi karena ketidaksempurnaan dalam proses


pemisahan. Secara embriologis hindgut dari aparatus genitourinarius yang
terletak di depannya atau mekanisme pemisahan struktur yang melakukan
penetrasi sampai perineum. Pada atresia letak tinggi atau supra levator,
septum urorektal turun secara tidak sempurna atau berhenti pada suatu
tempat di jalan penurunannya.

Secara embriologis, saluran pencernaan berasal dari Foregut, Midgut


dan Hindgut. Foregut akan membentuk faring, sistem pernafasan bagian
bawah, esofagus, lambung, sebagian duodenum, hati dan sistem bilier serta
pancreas. Midgut membentuk usus halus, sebagian duodenum, sekum,
apendik, kolon asenden sampai pertengahan kolon transversum. Hindgut
meluas dari midgut hingga ke membrana kloaka, membrana ini tersusun dari
endoderm kloaka, dan ektoderm dari protoderm/analpit. Usus terbentuk mulai
minggu keempat disebut sebagai primitive gut. Kegagalan perkembangan

1
yang lengkap dari septum urorektalis menghasilkan anomali letak tinggi atau
supra levator. Sedangkan anomali letak rendah atau infra levator berasal dari
defek perkembangan proktoderm dan lipatan genital. Pada anomali letak
tinggi, otot levator ani perkembangannya tidak normal. Sedangkan otot
1
sfingter eksternus dan internus dapat tidak ada atau rudimenter.

Modalitas diagnosis digunakan yaitu pemeriksaan USG untuk menilai


kelainan kongenital intraabdomen yang lain tetapi masih sulit untuk
menentukan letak dan jenis fistel. Pemeriksaan cross table radiograph cukup
baik dalam menentukan letak tingggi atau rendah suatu MAR. Pada pasien
yang telah dilakukan kolostomi, periksaan kolostogram sangat baik dalam
menentukan jenis fistula dan letak kolon distal dari permukaan kulit anus

Terdapat beberapa klasifikasi yang dapat digunakan untk menentukan


letak tinggi, letak intemediate. Letak rendah. Masih terdapat perbedaan pada
hasil dalam penanganan MAR selama beberapa waktu yang lama akibat dari
perbedaan terminologi yang digunakan untuk meenentukan kelainananya.
Data – data yang ada untuk mencoba menentukan klasifikasi yang berubah –
ubah dan tidak akurat. Klasifikasi tradisional ; high, intermediate dan low,
cukup meragukan. Yang terbaik yaitu, pembagian klasifikasi berdasarkan
kelainan yang didapat dalam menentukan diagnosis, terapi dan prognosis.

2
Laporan Kasus

Anak perempuan, umur 6 tahun masuk di RS Wahidin Sudurohusodo


pada tanggal 5 mey 2010 dengan keluhan utama tidak mempunyai lubang
anus, yang dialami sejak lahir. Pasien mengeluh BAB lewat lubang kemaluan,
tidak bercampur dengan kencing. Pasien jarang mengeluh nyeri pada perut.
Keluhan mual dan muntah tidak ada, tidak mengeluh perut kembung. Pada
tahun 2005, saat usia 5 tahun, dilakukan operasi di RS kendari dengan dibuat
kolostomi pada perut kiri bawah. Sampai saat ini BAB selalu melalui
kolostomi, feses tidak keluar melalui vagina lagi.

Pada pemeriksaan fisis didapatkan pasien tidak tampak sakit, gizi


kurang, sadar. Tanda vital Tensi 100/60 mmHg, nadi 84 x/menit, pernapasan
22 x/menit, suhu 36,7o C. sklera tidak ikterik, konjuntiva tidak anemis.

Status lokalis, Abdomen : inspeksi perut datar ikut gerak nafas, warna kulit
kuning sama dengan sekitarnya, tidak tampak massa tumor, terlihat kolostomi
doble barell pada ingunal sinistra, tidak tampak necrosis. Palpasi, tidak nyeri
tekan pada dinding perut, massa tumor tidak teraba, perkusi, timpani, shifting
dulness tidak ditemukan, pekak hepar ada. Auskultasi, peristaltik kesan
normal. Pada pemeriksaan anus, tidak terlihat lubang anus, terlihat anal
dimple. Pada pemeriksaan vagina, ditemukan fistel.

3
Gambar I, gambar klinik dari kolostomi pada inguinal sinistra dan anus
inperforata

Pada periksaan laboratorium didapatkan : Leukosit = 11,200 / mm3,


Hb = 13,3 gr%, HcT = 39,4 gr%, SGOT/ SGPT =21/38 u/l, Ureum = 25,0
mg/dl, Creatinin=0,30 mg/dl, Na= 137, K =4.2, Cl=101. Waktu bekuan =10
menit, Waktu perdarahan = 8 menit, PT =14,7 detiK, APTT = 46,2 detik, Lain-
lain dalam batas normal.

Selanjutnya, dilakukan pemeriksaan foto thorax untuk kelayakan


operasi, dengan hasil tidak ada kelainan. Dilakukan pemeriksaan kologram
untuk melihat patensi dari usus bagian proksimal dan distal, didapatkan hasil
kologram proximal; kontras mengisi kolon decendens, tranversum, hingga
kolon ascendens. Kologram distal; kontras mengisi kolon sigmoid, rectum.
Ditemukan penyempitan 2,5 cm dengan dilatasi segmen proximal.

Dari anamnesis, pemeriksaan fisis dan pemeriksaan penunjang, kami


mendiagnosis dengan Atresia ani letak tinggi dan fistel rekto-Vestibular.

Pada tanggal 17 Juni 2010 dilakukan operasi Posterior Sagital


Anorecto-plasty. Penemuan intraoperatif, dilakukan insisi pada daerah anal
dimple hingga mendapatkan rektum, identifikasi fistel recto-vetibularis

4
dilakukan fistelektomi. Rektum dibebaskan dari jaringan sekitar kemudian
dihecting ke kulit.

Gambar 2, Operasi PSA-RP

DISKUSI

GEJALA KLINIS DAN KLASIFIKASI

Gejala klinis yang sering muncul adalah Lubang anus sangat dekat
dengan lubang vagina pada anak perempuan, tidak adanya mekonium dalam
24 – 48 jam paska kelahiran. Kotoran keluar melalui vagina, dasar penis,
skrotum ataupun uretra dan keluhan perut kembung. Pada wanita 80-90%
1
fistel tedapat pada vagina, 10-20% tidak ditemukan fistel.

Terdapat beberapa klasifikasi yang digunakan untuk menentukan


diagnosis dan penatalaksanaan dari MAR. Suatu konsensus International
yang diadakan di Wingspread pada tahun 1984.

3
TABLE I. Wingspread Classification (1984)

Male Female

High

5
Anorectal agenesis Anorectal agenesis
With With
rectoprostatic rectovagina fistula
urethral fistula
Without fistula Without fistula
Rectal atresia Rectal atresia
Intermediate
Rectobulbar Rectovestibular fistula
Urethral fistula Rectovaginal fistula
Anal agenesis Anal agenesis
without fistula without fistula
Low
Anocutaneous fistula Anovestibular fistula
Anal stenosis Anocutaneous fistula
Anal stenosis

Rare malformations Cloacal malformation Rare


malformations

Masih terdapat perbedaan pada hasil dalam penanganan MAR selama


beberapa waktu yang lama akibat dari perbedaan terminologi yang digunakan
untuk meenentukan kelainananya. Data – data yang ada mencoba untuk
menentukan klasifikasi yang berubah – ubah dan tidak akurat. Klasifikasi
tradisional ; high, intermediate dan low, cukup meragukan. Yang terbaik yaitu,
pembagian klasifikasi berdasarkan kelainan yang didapat dalam menentukan
diagnosis, terapi dan prognosis.4

Tabel 2, klasifikasi MAR4

6
5
Figure 3. Types of anomalies in the female patients. IA = imperforate anus.

7
5
Figure 4. Types of anomalies in the male patients.

Pada pasien kami, tidak ditemukan lubang pada daerah anus, dan riwayat
buang air besar lewat vagina, kami klasifikasikan pasien kami dengan
anorectal agenensis High level dan Fistula Recto-Vestibular.

MODALITAS DIAGNOSIS

Pemeriksaan foto abdomen setelah 18-24 jam setelah lahir agar usus
terisi udara, dengan cara Wangenstein Reis (kedua kaki dipegang posisi
badan vertikal dengan kepala dibawah) inversion atau knee chest position
atau cross-table radiography bertujuan agar udara berkumpul di daerah paling
distal. Bila terdapat fistula lakukan fistulografi.

Gambar 5, Cross-table lateral radiograph

Ultrasonografi tidak dapat digunakan untuk menentukan posisi dari


kolon. USG digunakan untuk mendeteksi abnormalitas dari traktus
6
urogenitalia, terutama oropati obstruksi. Pada tahun 2006, Choi dkk.
Melaporkan penelitianya tentang penggunaan USG untuk mendiagnosis

8
pasien dengan MAR letak tinggi dan letak rendah. Mereka mengemukakan
bahwa USG dapat menentukan jenis fistula dan dapat memprediksi jenis
MAR dari bentuk fistel yang ditemukan. Sensitifitasnya dalam mendiagnosis
mencapai 85%.6

Gambar 6,A. Transperineal sonogram shows low echogenic fistula (arrows) between
rectum and urethra.
B. Distal colostogram shows rectoposterior urethral fistula (arrow), which
was correlated with US findings. 6

MRI secara akurat menentukan level terminal kolon dan fistula


rectourogenital. Modalitas utama dari pemeriksaan radiologi yaitu
colostogram, terutama dengan tekanan. Pasien yang telah dilakukan
kolostomi diversi karena malformasi anorektal, harus dilakukan pemeriksaan
kolostogram untuk menentukan batas terminal dari kolon dan fistula.
Pemeriksaan foto thoraks pada pasien yang sebelumnya dipasang
nasogastrik tube untuk menyingkirkan atresia esofagus. Pemeriksaan
7
echocardiogram untuk menyingkirkan anomali dai jantung.
Pada pasien kami telah dilakukan pemeriksaan foto thoraks yang
hasilnya dalam batas normal. Pemeriksaan cross tabel radiography tidak
dilakukan karena, pasien ini dirujuk ke RSWS dengan sudah dilakukan
kolostomi pada ingunal sinistra. Pemeriksaan kolostogram sudah dilakukan
dengan hasil didapatkan kolon terminal ± 2,5 cm dari kulit anus, tidak terlihat
fistel. Kami belum melakuakan pemeriksaan MRI karena keterbatasan dana.

9
Gambar 6, kolostogaphi, fitula rectoureta (eMedicine)

Gambar 8, recto-vestibuler fistula (eMedicine)

Gambar 9, kolostografi pasien kami.

10
PENATALAKSAAN

Menentukan apakah dilakukan primer anoplasty atau kolostomi


sementara berdasarkan pemeriksaan fisis pada bayi seperti, fisis dari
peritoneum dan perubahan yang terjadi pada dalam 24 jam. Setelah bayi
lahir, dilakukan pemasangan infus intravena untuk pemberian cairan dan
antibiotik, dan pemasangan NGT untuk decompresi untuk mencegah aspirasi.
Tekanan intra-abdomen sudah cukup tinggi untuk mendorong mekonium ke
1
perineum atau dalam urine.

Penatalaksaan dapat berbeda bergantung pada jenis malformasi


anorektal. Jika ujung usus berada pada letak tinggi, dilakukan dalam tiga
prosedur, pertama adalah pembuatan stoma. Prosedur kedua adalah
anoplasti yaitu menarik turun rektum ke posisi anus dimana akan dibuat anus
buatan. Jika terdapat fistula yang abnormal antara kandung kemih atau
vagina, dilakukan fitulaektomi. Beberapa bulan kemudian setelah anus baru
telah sembuh, maka dilakukan prosedur ketiga yaitu penutupan stoma.

Jika ujung usus berada pada letak rendah di pelvis, pembuatan lubang
anus dapat dilakukan dengan operasi tunggal. Rektum ditarik turun ke posisi
anus dan lubang anus yang baru dibuat, dengan teknik minimal invasif yang
dikenal dengan laparoskopi. Pada kasus ini, stoma tidak diperlukan. Jika anus
baru berada pada posisi yang salah, maka anus tersebut akan ditutup dan
dipindahkan ke posisi yang benar.

11
Figure 10 Decision making algorithm for male newborns with anorectal
malformations 2

Posterior Sagital Anorektal Plasty (PSARP)

Dasar dari PSARP adalah melakukan Insisi midline diantara belahan


anus. Pasien ditidurkan dalam posisi prone dan pelvis di elevasi. Sfingter
rektal sebenarnya terdiri dari saraf dan otot yang dapat diidentifikasi dan
fistula dipisahkan dari rektum. Pembuatan lubang anus dimana saraf dan otot
rektum berada, bertujuan untuk memaksimalkan kemampuan bayi dalam
mengontrol pergerakan usus. Semua tindakan dilakukan dengan melihat
langsung, untuk menghindari trauma yang tidak diinginkan. Kolostomi tidak
ditutup selama prosedur operasi, feses akan tetap keluar melalui kolostomi
dan memberi waktu bagi lubang anus yang baru untuk sembuh.

Perawatan Pasca Operasi PSARP

 Antibiotik intravena diberikan selama 3 hari, salep antibiotik diberikan


selama 8 – 10 hari.
 2 minggu paska operasi dilakukan anal dilatasi dengan heger
dilatation, 2x sehari dan tiap minggu dilakukan anal dilatasi dengan
anal dilator yang dinaikan sampai mencapai ukuran yang sesuai dengan
umurnya. Businasi dihentikan bila busi nomor 13-14 mudah masuk.

UMUR UKURAN

1 – 4 Bulan # 12

4 – 8 bulan # 13

8 – 12 bulan # 14

1 – 3 tahun # 15

3 – 12 tahun # 16

> 12 tahun # 17

FREKUENSI

12
Tiap 1 hari, 1x selama 1 bulan

Tiap 2 hari, 1x selama 1bulan

Tiap 3 hari, 1x selama 1 bulan

Tiap 1 minggu, 2x selama 1 bulan

Tiap 1 x per minggu selama bulan

Tiap 1x per bulan selama 3 bulan

Kalibrasi anus tercapai dan orang tua mengatakan mudah mengejakan


serta tidak ada rasa nyeri dilakukan 2x selama 3 – 4 minggu merupakan
8
indikasi tutup kolostomi, secara bertahap frekuensi diturunkan.

Daftar Pustaka;

1. Levitt MA, Peña A. Review Anorectal malformations. Orphanet Journal of


Rare Diseases. 2007;2:33.

2. Pena A, Devries P. Posterior sagittal anorectoplasty: important technical


considerations and new applications. J Pediatr Surg. December
1982;17(6):796-811.

13
3. Wakhlu AK. MANAGEMENT OF CONGENITAL ANORECTAL
MALFORMATIONS. Journal of Indian Association of Pediatric Surgeons
NOVEMBER 1995;32:1240-1242.

4. Rosen NG, Hong AR, Soffer SZ, et al. Recto-Vaginal Fistula: A Common
Diagnostic Error with Significant Consequences in Female Patients with
Anorectal Malformations. J Pediatr Surg. 2002;37(7):961-965.

5. Khaleghnejad-Tabari A, Saeeda M. THE RESULTS OF POSTERIOR


SAGITTAL ANORECTOPLASTY in ANORECTAL MALFORMATIONS.
Archives of Iranian Medicine, . October 2005;8 (4).

6. Choi Y-H, Kim I-O, Cheon J-E, et al. Imperforate Anus: Determination of
Type Using Transperineal Ultrasonography. Korean J Radiol. 2009;10(4):355-
360.

7. Rintala RJ. Congenital Anorectal Malformations: Anything New? Journal of


Pediatric Gastroenterology and Nutrition. April 2009;48 Suppl. 2:79–82.

8. Pena A. Anorectal malformation. Operative PEDIATRIC Surgery. Vol 2. I ed.


New York: McGRAW-HIL PROFESIONAL; 2003:739-761.

14