BAB II

PEMBAHASAN

2.1. Kelainan dan Interaksi Genetik

A.Pengertian Genetika ,DNA, dan RNA
 Genetika:
adalah ilmu yang mempelajari sifat sifat keturunan (hereditas), serta
segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai “Bapak
Genetika” adalah Johan Gregor Mendel. Orang yang mempelajari sifat sifat
menurun yang diwariskan dari sel sperma adalah Haeckel (1868). Galur
Murni adalah vanetas yang terdiri dari genotip yang homosigot “F”
(=filium) menyatakan turunan , sedangkan simbol “P” (=parentum)
menyatakan induk. Hibrida (Bastar) adalah keturunan dari penyerbukan
silang dengan sifat sifat beda jika satu sifat beda disebut Monohibrida, jika
dua sifat beda disebut Dihibrida. Dominan adalah sifat sifat yang tampak
pada keturunan. Resesif adlah sifat sifat yang tidak muncul pada keturunan .

Genetika adalah ilmu yang mempelajari variasi dan karakteristik sifat sifat
yang diturunkan. Gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat
(DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu.Gen kita di turunkan
dari orang tua kita, gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman
reaksi kita terhadap keadaan tertentu. Beberapa gangguan atau penyakit
diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal. Beberapa penyakit
lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau kromosom
defektif.
Pengetahuai mengenai gen yang menyebabkan penyakit, menyebabkan
dilakukannya riset mengenai terapi gen, yang bertujuan memberikan salinan
gen normal kepada pasien yang terkena.
 DNA :
DNA terdapat di inti sel semua sel dan terdiri dari sebuah gula lima-
karbon(deoksiribosa), sebuah gugus fosfat dan satu dari empat tipe
basa nitrogenosa. Setiap unit disebut sebagai nukleotida. Basa-basa
nitrogenosa dikelompokkan menjadi dua kategori yaitu : Pirimidin

3
 dan Purin. Pirimidin terdiri dari satu cincin karbon dan Purin terdiri
dari satu cincin karbon ganda. Sitosin(C) dan Timin (T) adalah basa
pirimidin. Adenin (A) dan Guanin adalah basa purin. DNA tersusun
menjadi suatu rantai yang disatukan oleh ikatan-ikatan fosfodiester.
Ikatan ini menyatukan karbon-5’ di satu molekul DNA ke karbon-
3’ molekul DNA yang lain. Dengan demikian, pada sebuah rantai
yang panjang, satu karbon-5’ dan satu karbon 3-‘ selalu tidak terikat.
Pada tahun 1953, James Watson dan Frances Crick menentukan
bahwa struktur dasar DNA adalah suatu heliks ganda. Untai DNA
tunggal sangat jarang dijumpai pada manusia dalam keadaan
normal, DNA adalah suatu unit yang berantai ganda. Setiap rantai
atau untai DNA memiliki sebuah untai komplementer yang melekat
padanya.
 RNA:
RNA serupa dengan DNA yaitu bahwa molekul ini terdiri dari
sebuah gula, gugus fosfat, dsn sebuah basa nitrogenosa. Namun
RNA berbeda dari DNA yaitu gugus gulanya terdiri dari ribosa
bukan deoksiribosa. RNA juga memiliki basa nitrogen Urasil(U)
sebagai pengganti Timin. Tidak seperti DNA, RNA biasanya
berantai tunggal. Untai RNA disatukan dengan cara yang sama
seperti DNA, melalui ikatan fosfodiester antara karbon-5’ satu
nukleotida dan karbon-3’ nukleotida yang lain.
 Protein:
Protein terdiri dari asam-asam amino yang dihubungkan oleh ikatan
peptida. Gugus karboksil dari satu asam amino berikatan dengan
gugus amino asam amino yang lain. Dengan demikian, protein
memiliki sebuah terminal karboksil bebas(C-) dan sebuah terminal
amino(N-). Protein yang terbentuk ditentukan oleh rangkaian asam
aminonya. Sifat struktural protein sedikit banyak juga ditentukan
oleh rangkaian asam aminonya. Struktur primer protein berupa
lembaran heliks-alfa dan heliks-beta. Struktur-struktur primer ini
membentuk unit-unit fungsional yang lebih besar dan kompleks

4
 dengan berikatan dengan proteib lain. Protein memiliki banyak
fungsi, termasuk sebagai komponen struktural sel, enzim yang
mengkatalisis reaksi kimia atau molekul pengatur yang mengubah
tempat transkipsi DNA.
Agar berfungsi sebagai komponen dasar kehidupan, maka DNA
harus disalin secara akurat dan ditransmisikan ke sel anak, dan
informasi yang terkandung dalam DNA harus diekskresikan.
Proses yang akhirnya menyebabkan tranlasi DNA menjadi protein
merupakan proses yang rumit. DNA dan RNA ditulis dalam bahsa
yang sama : asam nukleat. Dengan demikian, proses pemindahan
dari DNA ke RNA disebut transkripsi,seperti proses tulisan tangan
menjadi tulisan ketik dengan bahasa yang sama. Sedangkan
perpindahan dari RNA ke protein serupa dengan perubahan dari satu
bahasa ke bahasa lain : asam-asam nukleat dikode untuk atau
ditranslasikan menjadi asam amino, yaitu kompoonen dasar protein.
Bagian ini membahas karakteristik-karakteristik dasar pada
replikasi, transkripsi, dan translasi DNA.

B. Kelainan dan Penyakit Genetika

Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan
oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis
atau merupakan penyimpangan dari sifat umum/sifat rata-rata manusia.
Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena
tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang ada dalam tubuh, yang tidak
mengatur struktur dan fungsi dari fisiologi tubuh manusia. Penyakit
genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen yang di turunkan saat
terjadinya pembuahan sel sperma terhadap ovum. Penyakit genetika bisa
saja diturunkan dari orang tua yang sehat,namun memiliki gen yang rusak
sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga. Selain itu,bisa juga
disebabkan oleh adanya ketidak normalan jumlah kromosom antara
kromosom X dan Y. Juga bisa karena kerapuhan sindrom X yang
disebabkan adanya mutasi gen berulang.

5
Ketidaknormalan jumlah kromosom dapat dilihat dari standar disasi jumlah
krosom pada manusia. Pada manusia, formula kromosom kaum pria yakni
46,XY atau dapat ditulis 44+xy, sedangkan kaum wanita yakni 46,xx, atau
dapat di tulis 44+ xx . Kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom, bisa
menyebabkan penyakit genetik.
C. Klasifikasi Genetik
Penyakit genetik dapat di klasifikasikan menjadi 4 macam, yakni karena
kelainan kromosomal, single gene atau kelainan mendel, kelainan
multifaktorial, dan mitokondrial.
a. Kelainan kromosomal, Kelainan kromosomal ditandai dengaan
kelainan jumlah atau struktur kromosom , bisa pada autosom
maupun gonosom (kromosom kelamin) . penyakit genetik yang
disebabkan kelainan autosom ialah sindroma down (mongolid
syndrome) , slidroma patau , slidroma edwars , dan sidroma “cri-du-
chat”.
Sementara yang disebabkan kelainan gonosom ialah sidroma turner .
kelainan gonosom inilah yang saat ini banyak menjadi pemberitaan
di media , dengan di eksposnya seseorang yang di anggap memiliki
kelamin ganda .
b. Single Gene
Kelainan genetik lainnya yakni single gene atau
monogeneticdisorders . kelainan genetik ini bisa menyebabkan
penyakit huntington dan cystice vibrosis . hanya saja , jenis penyakit
memang agak jarang ditemui meskipun ada juga beberapa manusia
yang menderita penyakit huntingtong.
c. Kelainan Multi Fektoral
Kelaianan genetik multivectorial disebabkan bukan hanya oleh
kelainan gen saja , melainkan melibatkan juga lingkungan dan
interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut .
d. Kelainan Mitokondria

6
 Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma
mitokondria . penurunan kelainan mitokondria diturunkan secara
internal .
Tabel abnormal kromosom
Penyakit Penyebab Insidensi
Sindrom down Trisomi 21 1 pada 650 kelahiran ,
insidensi meningkat
sesuai usia ibu .
Sindrom X fragel Kodon berulang pada 1 pada 2000 pria
kromosom X
Korea Huntington Kodon berulang pada 1 pada 10.000
kromosom 4
Sindrom turner Tidak ada kromosom Y 1 pada 2.500 wanita

D. Penyakit Kelainan Genetik Dan Kromosom

Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:
 Phenylketonuria (PKU)
Adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat
secara sempurna memetabolismekan protein. Pku dewasa ini mudah
dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan
keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi, kelainan
disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam
system saraf. Pku melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali
pada setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.
 Down Syndrome
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Down syndrome
merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada

7
 keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali
dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative
pendek, kepala mengecil, hidungyang datar menyerupai
orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun
1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang
terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome
ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal
dengan istilah yang sama.
 Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)
Kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat
menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan
jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram atau
piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan
kematian individu secara dini. Termasuk kelainan intermedier
Kelainan darah yang menghambat pasukan oksigen tubuh.Dapat
menyebabkan pembengkakan tulang persendian, kegagalan jantung dan
ginjal
Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic,
transfuse darah.
 Klinefelter Syndrome
Suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan.
Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY.
Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik.
Penyembuhan : terapi hormon
 Turner Syndrome
Turner Syndrome menyebabkan gadis kehilangan satu kromosom X yang
membuatnya tidak akan pernah mengalami menstruasi. Sedangkan Mosaic
Turner Syndrome hanya proporsi kromosomnya yang tidak normal dan ini
menjelaskan mengapa mereka masih mengalami menstruasi.
Mosaic Turner Syndrome (MTS) merupakan suatu kondisi genetik yang
berarti seorang wanita kehilangan kromosom X (kromosom seks), yang

8
 merupakan kromosom dalam beberapa sel dan mempengaruhi
perkembangan seksual.
perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan
kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan
abnormalitas fisik, keterbelakangan mental .
Penyembuhan : terapi hormone.
 Anencephaly
Anencephaly adalah cacat pada jaringan saraf primitif, yang terjadi selama
awal kehamilan, yang dapat menyebabkan kerusakan jaringan yang
nantinya akan membentuk otak dan tulang yang melindungi massa tulang.
Sayangnya, diperkirakan bahwa 75 persen dari janin yang memiliki cacat
ini gagal untuk lahir, dan 25 persen sisanya meninggal dalam beberapa jam
setelah lahir. Untuk alasan ini, maka hal ini dianggap sebagai malformasi
paling parah kedua, berhubungan dengan kelainan tabung saraf.
Gejala utama selama kehamilan polihidramnion, yaitu terdapat cairan
ketuban dalam jumlah besar.dan jika kehamilan berlangsung hingg
melahirkan, maka akan terjadi hal berikut pada bayi:
 Tidak adanya kubah tengkorak
 Tidak adanya otak (belahan otak dan otak)
 Cacat jantung
Jika semua wanita pada usia subur, mendapatkan tambahan vitamin asam
folat sebanyak 0,4 mg setiap harinya sampai dengan kehamilannya pada
trimester pertama, maka tingkat kejadian anencephaly dan spina bifida pada
kasus yang rawan dapat ditekan hingga 50 – 70%.
 Cystic fibrosis
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan (diwariskan) dari
kelenjar-kelenjar lendir dan keringat anda. Ia mempengaruhi kebanyakan
paru-paru, pankreas, hati, usus-usus, sinus-sinus, dan organ-organ seksual
anda.
Normalnya, lendir adalah encer/berair. Ia mempertahankan lapisan-lapisan
dari organ-organ tertentu tetap lembab dan mencegah mereka mengering
atau terinfeksi. Namun pada CF, gen yang abnormal menyebabkan lendir

9
 menjadi kental dan lengket. Lendir terbentuk pada paru-paru anda dan
menghalangi saluran-saluran udara. Ini membuat lebih mudah bakteri-
bakteri untuk berkembang dan menjurus pada infeksi-infeksi paru
berulangkali yang serius. Seiring dengan waktu, infeksi-infeksi ini dapat
menyebabkan kerusakan yang serius pada paru-paru anda. Lendir yang
kental dan lengket dapat juga menghalangi tabung-tabung, atau saluran-
saluran pada pankreas anda. Sebagai akibatnya, enzim-enzim pencernaan
yang dihasilkan oleh pankreas anda tidak dapat mencapai usus kecil anda.
Enzim-enzim ini membantu menguraikan makanan yang anda makan.
Tanpa mereka, usus-usus anda tidak dapat menyerap lemak-lemak dan
protein-protein sepenuhnya.
 Spina Bifida
Spina Bifida (Sumbing Tulang Belakang) adalah suatu celah pada tulang
belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa
vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh.
Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan
kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan.
Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan
pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau
gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau
di bagian bawahnya.
Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan
terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral, karena
penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir.
E. Kelainan Genetika
 Kelainan Dominan Autosomal
Ciri dominan dalam keadaan heterozigot. Penderita mempunyai salah satu
orang tua yang sakit maka setengah anaknya akan terkena juga .
 Kelainan resesif autosomal
Penurunan resesif autosomal hanya dapat dilihat jika terdapat defek alel atau
mutan alel pada kedua orang tuanya . kedua orang tuanya dapat sehat tetapi
membawa gen mutan , atau dapat juga menderita penyakit tersebut .

10
 biasanya orang tua tidak memiliki genotipe homozigot . pelacakan suatu
gangguan ini dalam keluarga biasanya tidak mungkin di lakukan karena
semua individu yang terkena berada dalam generasi yang sama , misalnya
kakak dan adik .
Pada penyakit yang jarang , sering yang di dapatkan orangtua yang
mempunyai hubungan keluarga sehingga memiliki banyak gen yang sama .
jika penyakit ini sering terjadi seperti halnya fibrisis kristik , terdapa insiden
gen yang lebih besar di populasi umum dan signifikasi kedua orangtua yang
merupakan sepupu tinggkat pertama menjadi minimal .
 Kelainan Resesif Autosom
Ciri dominan dalam keadaan homozigot.
 Kelainan Intermedia
Disebut juga dominan tidak lengkap (kodominan)
 Kelainan Terpaut Kromosom Seks
Terangkai seks parsial (x dan y).Kelainan resesif terangkai x pada kromosom
x
 Fibrosis Kristik
Fibrosis kristik adalah penyakit multisistem dengan karakteristik produksi
mukus (lendir) yang kental di paru paru dan pankreas . anank anak dalam
penyakit ini rentang terinfeksi . terutama terinfeksi bakteri kronik .
Anak anak yang lahir dengan penyakit ini memiliki orang tua dengan gen
heterozigot . kemungkinan memiliki anak yang terkena penyakit ini adalah
1 berbanding 4 , dengan anak karier adalah 1 banding 2 , dan anak yang
sehat adalah 1 banding 4 .
F. Penyebab Kelainan Genetik
Beberapa penyebab kelainan dan penyakit genetik antara lain:
Disebabkan oleh mutasi gen . Mutasi gen adalah perubahan susunan gen
yang umumnya tidak sempurna atau cacat . Oleh karena itu , alel mutan
bersifar resesif , sedangkan alel normalnya dominan . Namun adajuga
mutasi yang bersifat dominan .
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrome down (adanya
ekstra kromosom 21) dan sindrom klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom

11
 x)
gen rusak yang diturunkan dari orang tua, dalam kasus ini, penyakit genetik
juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika
individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi
dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang
dominan .
G. Interaksi Genetik

Interaksi genetik ialah penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang

tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe
yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Selain
terjadi interaksi antar alel , interaksi juga dapat terjadi secara genetik. Selain
mengalami berbagai modifikasim rasio fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen
tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak
melibatkan modifikasi rasio fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang
merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Peristiwa
semacam ini dinamakan Interaksi Gen(Suryo:2001). Peristiwa Interaksi gen
pertama kali dilaporkan oleh W.Bateson dan R.C Punnet setelah mereka mengamati
pola pewarisan bentuk jengger ayam.

H. Contoh Interaksi Genetik

 Persilangan Ayam Berjengger

Karakter jengger tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua
gen yang berinteraksi. Dalam hal ini terdapat empat ,acam bentuk jengger
ayam yaitu, mawar, kacang, walnut dan tunggal. Persilangan ayam
berjengger rose dengan ayam berjengger pea menghasilkan keturunan
dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger
kedua induknya. Ayam Hibrid(hasil persilangan) ini memiliki jengger
berbentuk walnut. Selanjutnya apabila ayam berjengger walnut disilangkan
dengan sesamanya, maka diperoleh generasi F2 dengan rasio fenotipe
walnut : rose : pea : tunggal = 9 : 3 : 3 : 1
Dari rasio fenotipe tersebut, terlihat adanya satu kelas fenotipe yang
sebelumnya tidak pernah dijumpai, yaitu bentuk jengger tunggal.

12
 Munculnya fenotipe ini dan juga fenotipe walnut, mengindikasikan adanya
keterlibatan dua pasang gen nonalelik yang berinteraksi untuk
menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang gen tersebut masing-masing
ditunjukkan oleh fenotipe rose dan fenotipe pea.

 Epistasi, ialah peristiwa bahwa sebuah gen mengalahkan pengaruh gen lain
yang bukan alelnya. Epistasi dapat dibedakan menjadi :
a. Epistasi Dominan, yaitu bila sebuah gen dominan
mengalahkan pengaruh gen dominan lainnya. Misalkan pada
suatu tanaman :
Y = gen yang menentukan warna kuning.
W = gen yang mennetukan warna putih.
W mengalahkan (menutupi) pengaruh Y

Bila gen resesif w dan y terdapat bersama-sama dalam

genotip(wwyy), maka bunga berwarna biru. Persilangan
antara tanaman bunga biru dengan bunga berwarna putih
homozigot akan mengasilkan tanaman F1 yang semuanya
berwarna putih.

b. Epistasi Reseif, yaitu bila gen resesif mengalahkan pengaruh

gen dominan yang bukan alelnya. Misalkan pada tikus
dikenal gen-gen.
C = menyebabkan warna keluar (timbul)
c = warna tidak keluar bila homozigotik
A = warna hitam
A = warna abu-abu

Gen resesif c bila homozigot cc akan mengalahkan

(epistasis) gen dominan A. Bila tikus jantan putih kawin
dengan betina hitam homozigotik, maka F1 semuanya
berupa tikus hitam. Perkawinan antara tikus-tikus F1
memberikan keturunan dengan perbandingan fenotip 9:3:4.
Ini disebabkan oeh karena cc epistasis terhadap A.

13
 Gen-gen Komplementer , ialah gen-gen dominan yang berlainan tetapi bila
terdapat bersama-sama dalam genotip akan saling membantu dalam
menentukan fenotip. Contoh pada manusia ialah mengenai pendengaran
normal. Bila gen dominan D dan E terdapat bersama-sama dalam genotip
seseorang, maka orang itu dapat mendengar dan berbicara normal. Tetapi
bila dalam genotip orang hanya terdapat D atau E saja atau sama sekali tidak
terdapat gen dominan, maka orang itu bisu tuli sejak lahir. Anehnya
perkawinaan dua orang yang masing – masing bisu-tuli dapat (tidak
selalu,sebab tergantung dari genotipnya masing- masing) menghasilkan
keturunan yang semuanya normal. Akan tetapi apabila anaknya yang
dihibrid (DdEe) ini kelak kebetulan kawin dengan orang normal dihibrid
pula (DdEe), maka keturunannya akan menghasilkan perbandingan 9
normal : 7 bisu-tuli. Tentu saja perbandingan 9:7 ini baru akan tampak bila
suatu keluarga memiliki banyak anak.

14