LAPORAN BELAJAR MANDIRI TUTORIAL

SKENARIO B BLOK 23

DISUSUN OLEH :

NAMA : RONY WIRANTO

KELAS : ALPHA
NIM : 04011281520166
LEARNING ISSUE

1) ALGORITMA PENEGAKAN DIAGNOSIS

 (Iranian Association of Clinical Laboratory Doctors)

2) KOMPLIKASI
Beberapa komplikasi yang dapat terjadi pada pasien dengan penyakit
thalassemia, antara lain:
a. Iron Overload
: Merupakan komplikasi yang cukup sering terjadi pada pasien thalassemia,
khususnya akibat dari penggunaan transfusi darah yang sering. Orang dengan
thalassemia biasanya terdapat cukup banyak besi di dalam tubuhnya dan hal
tersebut dapat berpengaruh kepada kerusakan organ, seperti jantung, hati,
maupun organ lainnya.
 b. Infeksi
: Orang dengan thalassemia biasanya mempunyai risiko tinggi terkena
infeksi, baik dari proses transfusi darah yang tidak steril maupun ketika telah
menjalani splenektomi (spleen removed).
c. Deformitas tulang
: Thalassemia diketahui berhubungan dengan perluasan sumsum tulang,
dimana bisa menyebabkan tulang menjadi melebar. Hal tersebut
menyebabkan kelainan pada struktur tulang, khususnya wajah dan tengkorak.
Sumsum tulang yang mengalami perluasan juga membuat tulang menjadi
lebih tipis dan rapuh, sehingga meningkatkan risiko tulang menjadi mudah
patah.
d. Pembesaran limfa (Splenomegali)
: Limfa atau spleen berfungsi bagi tubuh untuk melawan infeksi dan materi-
materi yang tidak diinginkan ditubuh, seperti sel darah merah yang tua atau
sudah rusak. Thalassemia biasanya berhubungan dengan kerusakan sel darah
merah dalam yang banyak. Hal ini menyebabkan limfa membesar dan bekerja
lebih keras dari biasanya. Splenomegali bisa membuat anemia pasien tambah
buruk, dan dapat mengurangi hidup sel darah merah yang telah ditranfusikan.
Jika ukuran limfa terlalu besar, salah satu solusi yang dapat dilakukan ialah
dengan melakukan splenektomi.
e. Pertumbuhan terhambat
: Anemia bisa menyebabkan pertumbuhan anak menjadi lambat, dan
thalassemia mungkin menyebabkan perlambatan pada masa pubertas.
f. Masalah kardiovaskular
: Masalah seperti CHF atau denyut jantung yang abnormal (Aritmia)
mungkin juga berhubungan dengan thalassemia yang berat.

3) METABOLISME HB
Porfirin adalah senyawa yang berfluoresen, yang mempunyai struktur
terdiri dari empat cincin pirrol yang dihubungkan dengan jembatan metinil,
dimana Fe2+ ditambahkan di tengah- tengah dan disebut dengan heme.
 Sintesis Heme

Sintesis heme terjadi di dalam semua sel. Dua tempat utama sintesa heme
adalah hepar (15%) dan retikulosit, suatu sel pembentuk eritrosit. Regulasi sintesa
di kedua tempat ini berbeda. Dalam sel hepar, sintesa heme diinduksi untuk
menyediakan gugus prostetik guna keperluan sitokrom P450. Dalam retikulosit
sintesa heme dimulai secara besar-besaran (masif) selama pembentukan eritrosit
untuk menyediakan heme guna keperluan hemoglobin. Setelah eritrosit matang
sintesa heme dan hemoglobin berhenti.
Adapun tahap-tahap pembentukan/sintesis heme adalah:

Sintesis heme dimulai dengan kondensasi glisin dan suksinil-KoA

membentuk d-aminolevulinic acid (ALA), dengan menggunakan enzim ALA
sintase. Reaksi ini terjadi dalam mitokhondria. Enzim ini merupakan enzim
regulator yang dapat dihambat oleh heme (sintesisnya dihambat oleh hemin).
Piridoksal fosfat bertindak sebagai koenzim.
 Dua molekul ALA kemudian membentuk porfobilinogen (PBG). Reaksi ini
terjadi dalam sitosol, dan dikatalisa oleh enzim ALA dehidrase (PBG sintase).

Kemudian empat porfobilinogen berkondensasi membentuk tetrapirrol linier

yang kemudian membentuk cincin uroporfirinogen III. Ini terjadi dalam sitosol
dan memerlukan dua enzim, uroporfirinogen I sintase. Enzim ini mengkatalisa
pembentukan uroporfirinogen I.

Enzim yang kedua adalah uroporfirinogen III kosintase, yang mengubah

uroporfirinogen I menjadi uroporfirinogen III.
 Reaksi selanjutnya adalah dekarboksilasi asam asetat rantai samping yang
menjadi gugus metil, membentuk koproporfirinogen III (coprorphyrinogen III).
Enzim yang dipergunakan dalam reaksi ini adalah uroporfirinogen dekarboksilase.
Reaksi ini juga terjadi dalam sitoplasma. Kemudian terjadi pembentukan
protoporfirin IX, dengan mengubah dua asam propionat rantai samping dari
koproporfirinogen III, menjadi gugus vinil (vinyl: -CH=CH2), enzimnya
koproporfirinogen oksidase. Kemudian enzim protoporfirinogen oksidase
mengoksidasi tiga jembatan metilin menjadi jembatan metilidin.

Enzim koproporfirinogen oksidase dan protoporinogen oksidase berada dekat

membran mitokhondria luar. Zat besi (dalam bentuk ferro) dimasukkan ke dalam
protopofirin IX, enzimnya ferokhelatase (ferrochelatase) yang terdapat dalam
mitokondria. Akhirnya heme diikatkan pada protein globin dalam sitoplasma.
 Katabolisme Heme

Degradasi hemoglobin (kira-kira 6 gram perhari untuk 70 kg orang) dimulai

dengan pemecahan eritrosit setelah berumur 120 hari. Eritrosit diambil dari
peredaran darah oleh retikuloendotelial sel dari hepar, sumsum tulang dan limpa.
Hemoglobin bebas yang terlepas ke peredaran darah dalam proses pemecahan
eritrosit ditangkap oleh haptoglobin membentuk methemoglobin dimer dan
dibawa ke hepar. Hemin yang bebas diangkut oleh plasma protein, hemopexin.
Dalam hepar, dan dalam jumlah yang kecil juga terjadi di retikuloendotelial
sel uyang lain, heme diubah menjadi “bile pigmen” dan senyawa lain. Tahapannya
sebagai berikut.
1. Globin mengalami denaturasi dan dipisah dari heme.
2. Heme dipecah oleh heme oksigenase membentuk senyawa yang berwarna
hijau biliverdin, Fe dan CO terlepas.
3. Biliverdin direduksi menjadi bilirubin (disebut juga bilirubin IX-A alpha),
suatu senyawa yang berwarna kuning. Bilirubin yang berasal dari luar hepar
diangkut oleh albumin ke hepar. Dalam 100 ml plasma, kira-kira ada 25 mg
bilirubin yang terikat dengan kuat pada albumin. Kelebihannya tidak terikat
secara kat dan dapat merembes ke dalam jaringan.
4. Bilirubin mengalami konyugasi dalam hepar membentuk bilirubin
glukoronat, yang larut dalam air. Senyawa ini dapat diekskresi melalui “bile
duct”.
5. Dalam duodenum glukoronatnya terlepas dan dalam ilium direduksi menjadi
mesobilirubinogen, selanjutnya menjadi urobilinogen (disebut juga
sterkobilinogen). Sterkobilinogen ditemukan dalam feces antara 50-280 mg
perhari, sedangkan urobilinogen dalam urin 4 mg per hari.
6. Urobilinogen (sterkobilinogen) sebagian kecil diserab oleh usus, dan kembali
ke hepar. Dalam urin atau feces dioksidasi oleh udara menjadi urobilin atau
sterkobilin yang memberi warna spesifik pada urin atau feses.
JAWABAN ANALISIS MASALAH

1. Adakah pengaruh terhadap BB dan TB pada kasus?

: Tujuan dilakukan pemeriksaan BB dan TB badan pada pasien adalah karena penting
untuk mengetahui status gizi pasien thalassemia. Thalassemia dapat berhubungan dengan
terhambatnya pertumbuhan pada anak, dikarenakan kadar hemoglobin yang rendah,
intake yang tidak adekuat, dan meningkatnya permintaan energi tubuh akibat eritropoeisis
yang tidak efektif

2. Bagaimana cara perhitungan dalam pemberian transfusi darah terkait Hb pada

pasien ini?
: Rumus volume PRC total yang dibutuhkan pasien yaitu
= (Hb target – Hb saat ini) x BB x 4
= (12 - 4,5) x 23 x 4
= 690 ml
Guideline WHO menyarankan transfusion rate pada anak dengan Hb kurang dari 6 yaitu:
5 ml/kgBB/jam dalam 1 jam pertama, kemudian berikan sisanya dalam 2-3 jam
berikutnya. Sedangkan pada anak dengan Hb lebih dari 6, yaitu: 10-15 ml/kgBB/jam.
Kebutuhan sehari maksimal transfusi pada anak yaitu 10-15 ml/kgBB.
 Jadi, pasien dengan Hb kurang dari enam dan berat badan 23 kg, kebutuhan maksimal
sehari transfusi yaitu: 10x23= 230 ml, dengan maksimal jumlah darah yang boleh
diberikan dalam 1 jam pertama yaitu: 5x23= 115 ml/jam. Sedangkan sisa darahnya yang
dibutuhkan dalam sehari, yaitu: 230-115= 115 ml/jam diberikan dalam 2-3 jam
berikutnya. Sisa dari volume total PRC yang belum diberikan, dapat diberikan pada
keesokan harinya. Sehingga:
Hari I =
Hb anak<6, diberikan 115 ml dalam 1 jam pertama, 2-3 jam berikutnya diberikan
sebanyak 115 ml.
Total: 230 ml
Hari II =
Cek Hb anak
jika masih <6 maka pemberiannya tetap 115 ml dalam 1 jam pertama, 2-3 jam
berikutnya diberikan sebanyak 115 ml.
Apabila sudah >6 maka pemberiannya: 23x10 ml = 230 ml/jam dalam 1 jam pertama.
Total: 230 ml
Hari III =
Cek Hb anak
jika masih <6 maka pemberiannya tetap 115 ml dalam 1 jam pertama, 2-3 jam
berikutnya diberikan sebanyak 115 ml.
Apabila sudah >6 maka pemberiannya: 23x10 ml = 230 ml/jam dalam 1 jam pertama.
Total: 230 ml
Total PRC = 230 ml x 3 hari = 690 ml

3. Bagaimana gambaran dari pemeriksaan GDT?

DAFTAR PUSTAKA

Hanafi, Mohammad. 2008. Metabolisme Heme. Niederhoffer: SIU School of Medicine.

Price, SA, Wilson, LM. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit.Volume 2
Edisi 6. Jakarta: EGC.

https://emedicine.medscape.com/article/198475-overview#a4
http://www.ajts.org/showbackissue.asp?issn=0973-6247;year=2016;volume=10;issue=1
http://iacld.ir/en/index.php?option=com_content&view=article&id=608:of-advanced-
discriminating-algorithms-for-screening-on-iron-deficiency-anemia-and-beta-thalassemia-
trait-20130821&catid=34:news&Itemid=131
https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/treatment.html
https://www.news-medical.net/health/Beta-Thalassemia-Testing-and-Complications.aspx