MACAM MACAM SYNDROME

DISUSUN OLEH :

Nama : Siti Nur Fadhilla

Kelas : XII.IPA 4
Guru pembimbing : Saparudin,S.Pd

SMA NEGERI 8 PALEMBANG

TAHUN AJARAN 2018/2019

 Macam-macam Syndrome dan Penjelasannya
Syndrome merupakan penyakit genetik yang menggambarkan sebuah kondisi kelainan oleh
satu atau lebih gen yang menyebabkan kondisi fenotipe klinis. Kata syndrome sendiri berasal
dari yang berarti “berlari bersamaan”. Ada beberapa jenis syndrome, nama dari tiap-tiap
syndrome tersebut merupakan hasil penamaan dari dokter yang menemukan tanda-tanda dari
syndrome itu pertama kali. Penamaan dari syndrome tersebut biasanya diambil dari sejarah,
lokasi ataupun hal-hal yang terkait dengan jenis syndrome itu sendiri.

Beberapa kelainan genetis pada manusia dapat menyebabkan syndrome, diantranya :

Turner Syndrome
Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu
kromosom seks pada kromosom nomor 23

Ciri-ciri penderita Turner syndrome adalah :

 Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya

(disgenesis ovaricular).

 Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek,
kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah
menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung
menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular,
penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis,
obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
 Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual,
namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih
besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom
Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta
kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita
normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.

Klinefelter Syndrome
Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24.

Ciri fisik penderita sindrom ini :

 Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual
yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis
(kegagalan memproduksi sperma).

 Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell)
gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad
dan dapat menentukan hormon seks pria.

 Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon
androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.
 Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti
kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang
melambat

 Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil,
namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan

Jacob Syndrome
Kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa
trisomik.

Ciri-ciri penderita sindrom ini :

 Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan
yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.

 Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat,
rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.

 Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika dibandingkan
terhadap tinggi badannya.

 Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan
kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat
kecerdasannya berada dalam kisaran normal.

 Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual
sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.

 Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki
potensi dan gairah seksual yang normal.
  Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata
dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.

 Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik lebih aktif daripada
saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik,
biasanya tidak akan menimbulkan masalah.

 Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan cenderung

mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara dini dan
adekuat.

 Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani
terapi hormonal.

Patau Syndrome
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom.autosomnya kelainan
kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15.

Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan pada
kromosom ke13 dari pendeita terseb ut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13.

Ciri dari kelainan ini adalah

 bibir sumbing,

 ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.biasanya
jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.
 Sindrom Edward
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada
kromosom nomor 16,17, atau 18

Ciri-ciri penderita sindrom Edward :

 Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang menonjol dari kepala (
tengkuk ); rendah-set,

 Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langit-langit
; hidung terbalik;

 Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi (

hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),

 Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol terbelakang
dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari kaki ; kaki
pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun .

Sindrom Cri du Chat

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune,
adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada
lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.
Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat :

 Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalamiketerbelakangan mental

dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.

 Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak

 Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.

 Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah
rata-rata.

 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga
kecil saat lahir.

 Pertumbuhan badan dan kepala lambat.

 Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek,
dan bentuk kuping yang rendah letaknya.

Sindrom Super Female

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3
kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan.
Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi
gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47
kromosom
Ciri-ciri penderita sindrom ini adalah :

 Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai
alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.

 Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat gangguan
mental.

 Menstruasi sangat tidak teratur.

 Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan

adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause,
pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan
folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom,
sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X.

 Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin.

 Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita
tersebut tidak sebanding dengan tingginya.

Stickler Syndrome
Syndrome Stickler adalah sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan
ikat , khususnya kolagen .
Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :

 Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-hal lain selain
mata dan telinga.

 Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang,

kelengkungan tulang belakang, scoliosis, nyeri sendi, dan jointedness ganda semua
masalah yang dapat terjadi di tulang dan sendi.

 karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar, jembatan hidung
datar, rahang atas kecil, alur diu capkan bibir atas, rahang bawah kecil, dan kelainan
langit-langit, ini cenderung untuk mengurangi dengan usia dan pertumbuhan normal
dan kelainan langit-langit bisa diobati dengan operasi rutin.

Down Syndrome
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang
terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang dapat dikenal
dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :

 Penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang relatif kecil dari normal
(microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.

 Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan
lidah yang menonjol keluar (macroglossia).

 Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek
termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan
maupun kaki melebar.

 Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput

 (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau

bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

 Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang
biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim
pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal
atresia) atauduodenum (duodenal atresia).

 Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa
Inggris: amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer.

ACA Syndrome
Penyakit darah kental atau sindrom ACA atau sering juga dikenal dengan sindrom
hughes sesuai dengan nama penemunya, merupakan sebuah penyakit autoimun
dimana tubuh memproduksi antibodi yang menyerang bagian tubuh sendiri.
Sindrom ACA sendiri merupakan indikasi dari APS (antibody antiphospholipid
syndrome) yaitu kekurangan cairan dalam darah yang menyebabkan mudahnya terjadi
perlekatan antar trombosit yang menyebabkan darah membeku (thrombosis).
Angka ACA sering dipakai untuk mengindikasikan adanya sindrom ini ketika
dilakukan pemeriksaan serologi darah. Seseorang dikatakan terkena ACA positif pada
saat nilai ACA > 20 MPL.

 Pusing yang berlebihan

 Migren yang berulang

 Vertigo

 Biru-biru pada kulit dan ujung jari,

 Penurunan daya ingat

 Tuli sesaat
 Sindrom William
Sindrom William adalah kelainan langka yang diturunkan dan berpengaruh pada
pertumbuhan, penampilan fisik, dan kecerdasan anak. Kelainan ini disebabkan delesi pada
kromosom 7. Pada kromosom 7 terdapat gen elastin, yaitu gen yang bertanggungjawab dalam
pembentukan protein untuk menyusun kelenturan dan kekuatan pembuluh darah. Kekurangan
protein elastin menyebabkan penderita sindrom William mengalami kelainan pada alat
peredaran darah yaitu pada pembuluh darah dan jantung.

Ciri penderita sindrom William antara lain :

 keterbelakangan kecerdasan,

 mulut lebar,

 dagu kecil,

 jarak gigi terpisah lebar,

 memiliki hipersensitivitas pada suara keras dan kepribadian yang ramah.

 DAFTAR PUSTAKA

Adriana, Dian. 2013. Tumbuh Kembang dan Terapi Bermain pada Anak.Jakarta:

Salemba Medika.Aryanto. 2008. Gangguan Pemahaman Bahasa pada Anak Down Syndrome.
Jakarta: EGC.

Bremner, G.J., Wachs, D.T. 2010. Infant Development. Second Edition Volume 2: Applied
and Policy Issues.

Campbell. 2012. Buku Ajar Biologi. Jakarta : Penerbit Erlangga.

Chamidah, Atien Nur. 2009. Deteksi Dini Gangguan Pertumbuhan Dan Perkembangan.
Jurnal Pendidikan Khusus Vol 2 No 5. Yogyakarta Dosen Jurusan Pendidikan Luar Biasa FIP
UNY.