EVOLUSI GENETIKA

A. Dasar Genetika Evolusi

Evolusi organisme terjadi melalui perubahan pada sifat-sifat yang
terwariskan.Warna mata pada manusia, sebagai contohnya, merupakan sifat-sifat yang
terwariskan ini. Sifat terwariskan dikontrol oleh gen dan keseluruhan gen dalam suatu
genom organisme yang disebut sebagai genotipe. Keseluruhan sifat-sifat yang terpantau pada
perilaku dan struktur organisme disebut sebagai fenotipe. Sifat-sifat ini berasal dari interaksi
genotipe dengan lingkungan. Oleh karena itu, tidak setiap aspek fenotipe organisme diwariskan.
Kulit berwarna gelap yang dihasilkan dari penjemuran matahari berasal dari interaksi antara
genotipe seseorang dengan cahaya matahari, sehingga warna kulit gelap ini tidak akan diwarisi
ke keturunan orang tersebut.
Walaupundemikian, manusia memiliki respon yang berbeda terhadap cahaya matahari, dan ini
diakibatkan oleh perbedaan pada genotipenya. Contohnya adalah individu dengan
sifat albino yang kulitnya tidak akan menggelap dan sangat sensitif terhadap sengatan
matahari.Sifat-sifat terwariskan diwariskan antar generasi melalui DNA, sebuah molekul yang
dapat menyimpan informasi genetika. DNA merupakan sebuah polimer yang terdiri dari empat
jenis basa nukleotida. Urutan basa pada molekul DNA tertentu menentukan informasi genetika.
Bagian molekul DNA yang menentukan sebuah satuan fungsional disebut gen. Gen yang
berbeda mempunyai urutan basa yang berbeda. Dalam sel, untaian DNA yang panjang
berasosiasi dengan protein, membentuk struktur padat yang disebut kromosom. Lokasi spesifik
pada sebuah kromosom dikenal sebagai lokus. Jika urutan DNA pada sebuah lokus bervariasi
antar individu, bentuk berbeda pada urutan ini disebut sebagai alel. Urutan DNA dapat berubah
melalui mutasi, menghasilkan alel yang baru. Jika mutasi terjadi pada gen, alel yang baru dapat
memengaruhi sifat individu yang dikontrol oleh gen, menyebabkan perubahan fenotipe
organisme. Walaupun demikian, manakala contoh ini menunjukkan bagaimana alel dan sifat
bekerja pada beberapa kasus, kebanyakan sifat lebih kompleks dan dikontrol oleh interaksi
banyak gen.

B. Variasi Genetika
Evolusi terjadi karena adanya variasi genetik dan seleksi alam.Variasi dalam suatu keturunan
terjadi karena dua sebab utama,yaitu danya mutasi gen dan adanya rekombinasi gen-gen dalam
suatu keturunan.
1. Mutasi gen dengan sifat
Salah satu penyebab terjadinya perubahan sifat suatu organisne yaitu adanya perubahan
struktur kimia gen(AND) pada organisme tersebut, atau sering di sebut mutasi gen.Mutasi gen
terjadi secara acak dan dapat terjadi tanpa ataupun karena pengaruh faktor luar.
Mutasi merupakan mekanisme evolusi yang pentinng dan dapat memunculkan spesies baru
dengan sifat yang lebih baik,tergantung dari angka laju mutasi.Angka laju mutasi adalah angka
yang menunjukkan jumlah gen yang bermutasi dari seluruh gamet yang di hasilkan oloh suatu
individu dari suatu spesies.Angka laju mutasi memang sangat kecil,tetapi merupakan mekanisme
yang sangat penting karena hal-hal berikut.
 Setiap gamet mengandung beribu-ribu gen
 Individu dalam satu generasi dapat menghasilkan ribuan sampe jutaan gamet.
 Jumlah generasi suatu spesies selama spesies itu ada banyak sekali.
2. Frekuensi gen di dalam populasi
Frekuensi gen adalah frekuensi kehadiran suatu gen di dalam populasi dalam hubunganya
dengan frekuensi semua alelnya. Dalam genetika, populasi berarti kelompok organism yang
dapat saling kawin. Misalnya dalam suatu populasi terdapat gen dominan(A) denga alel gen
resesif(a).
3. Rekombinadi dan seleksi alam
Mutasi yang menguntungkan akan menghasilkan individu dengan viabilits dan fertilisasi yang
tinggi,serta bersifat adaftif. Apa bila individu-individu yang mengalami mutasi melakukan kawin
silang, maka akan terjadi rekombinasi gen pada keturunanya. Penotif individu hasil kawin silang
tersebut dapat berbeda sekali dengan fenotif kedua induknya. Dengan adanya faktor seleksi alam,
hanya individu yang adaptif saja yang dapat bertahan hidup dan mewariskan sifat-aifat pada
generasi berikutnya.

4. Hukum hardy-weinberg
 Definisi Hukum Hardy-Weinberg
Asas Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi alel dan frekuensi genotipe dalam suatu
populasi akan tetap konstan, yakni berada dalam kesetimbangan dari satu generasi ke generasi
lainnya kecuali apabila terdapat pengaruh-pengaruh tertentu yang mengganggu kesetimbangan
tersebut. Pengaruh-pengaruh tersebut meliputi perkawinan tak acak, mutasi,seleksi, ukuran
populasi terbatas, hanyutan genetik, dan aliran gen. Adalah penting untuk dimengerti bahwa di
luar laboratorium, satu atau lebih pengaruh ini akan selalu ada. Oleh karena itu, kesetimbangan
Hardy-Weinberg sangatlah tidak mungkin terjadi di alam. Kesetimbangan genetik adalah suatu
keadaan ideal yang dapat dijadikan sebagai garis dasar untuk mengukur perubahan genetik.
Frekuensi alel yang statis dalam suatu populasi dari generasi ke generasi mengasumsikan
adanya perkawinan acak, tidak adanya mutasi, tidak adanya migrasi ataupun emigrasi, populasi
yang besarnya tak terhingga, dan ketiadaan tekanan seleksi terhadap sifat-sifat tertentu.
Contoh paling sederhana dapat terlihat pada suatu lokus tunggal beralel ganda: alel yang
dominan ditandai A dan yang resesif ditandai a. Kedua frekuensi alel tersebut
ditandai p dan qsecara berurutan; freq(A) = p; freq(a) = q; p + q = 1. Apabila populasi berada
dalam kesetimbangan, maka freq(AA) = p2 untuk homozigot AA dalam populasi,
2
freq(aa) = q untuk homozigot aa, dan freq(Aa) = 2pq untuk heterozigot.
Konsep ini juga dikenal dalam berbagai nama: Kesetimbangan Hardy-Weinberg, Teorema
Hardy-Weinberg, ataupun Hukum Hardy-Weinberg. Asas ini dinamakan dari G. H.
Hardy danWilhelm Weinberg.
Syarat berlakunya asas Hardy-Weinberg
 Setiap gen mempunyai viabilitas dan fertilitas yang sama
 Perkawinan terjadi secara acak
 Tidak terjadi mutasi gen atau frekuensi terjadinya mutasi, sama besar.
 Tidak terjadi migrasi
 Jumlah individu dari suatu populasi selalu besar
Jika syarat-syarat tersebut terpenuhi, maka frekuensi alel dan frekuensi genotipe dalam suatu
populasi akan konstan dan evolusi pun tidak akan terjadi. Tetapi dalam kehidupan, syarat-syarat
tersebut tidak mungkin terpenuhi sehingga evolusi dapat terjadi. Suatu keseimbangan yang
 lengkap di dalam gene pool tidak pernah dijumpai, perubahan secara evolusi adalah sifat – sifat
fundamental dari kehidupan suatu populasi.
Godfrey Harold Hardy dan Wilhelm Weinberg tahun 1908 secara terpisah menemukan dasar-
dasar frekuensi alel dan genetik dalam suatu populasi. Prinsip yang berupa pernyataan teoritis
tersebut dikenal sebagai hukum (prinsip kesetimbangan) Hardy-Weinberg. Pernyataan itu
menegaskan bahwa frekuensi alel dan genotip suatu populasi (gene pool) selalu konstan dari
generasi ke generasi dengan kondisi tertentu.
Kondisi-kondisi yang menunjang Hukum Hardy-Weinberg sebagai berikut:
 Ukuran populasi harus besar
 Ada isolasi dari polulasi lain
 Tidak terjadi mutasi
 Perkawinan acak
 Tidak terjadi seleksi alam
Formulasi hukum Hardy-Weinberg dapat dijelaskan sebagai berikut :
 Pada suatu lokus, gen hanya mempunyai dua alel dalam satu populasi. Para ahli genetika
populasi menggunakan huruf p untuk mewakili frekuensi dari satu alel dan huruf q untuk
mewakili frekuensi alel lainnya
 Perubahan Perbandingan Frekuensi Gen (Genotip) pada populasi Hukum Hardy-Weinberg tidak
berlaku untuk proses evolusi karena hukum Hardy-Weinberg tidak selalu menghasilkan angka
perbandingan yang tetap dari generasi ke generasi. Kenyataannya, frekuensi gen dalam suatu
populasi selalu mengalami perubahan atau menyimpang dari hukum Hardy-Weinberg.
Faktor- faktor yang menyebabkan perubahan keseimbangan hukum Hardy-weinberg dalam
populasi yaitu:
a) Hanyutan genetik (genetic drift)
b) Arus gen (gene flow)
c) Mutasi
d) Perkawinan tidak acak
e) Seleksi alam.
Masing-masing penyebab perubahan kesetimbangan hukum Hardy-Weinberg atau perubahan
frekuensi genetik populasi merupakan kondisi kebalikan yang dibutuhkan untuk mencapai
kesetimbangan Hardy-weinberg.
Hukum ini menyatakan bahwa dalam suatu kondisi tertentu yang stabil, frekuensi gen dan
frekuensi genotif akan tetap konstan dari satu generasi ke generasi dalam suatu populasi yang
berbiak seksual, bila syarat berikut dipenuhi:
1. Genotif yang ada memiliki viabilitas (kemampuan hidup) dan fertilitas (kesuburan) yang sama
2. Perkawinan yang terjadi berlangsung secara acak
3. Tidak ada mutasi gen
4. Tidak terjadi migrasi
5. Tidak terjadi seleksi
Hukum Hardy-Weinberg ini berfungsi sebagai parameter evolusi dalam suatu populasi. Bila
frekuensi gen dalam suatu populasi selalu konstan dari generasi ke generasi, maka populasi
tersebut tidak mengalami evolusi. Bila salah satu saja syarat tidak dipenuhi maka frekuensi gen
berubah, artinya populasi tersebut telah dan sedang mengalami evolusi.
 Penerapan dan Teori Evolusi Hukum Hardy–Weinberg
 Bila frekuensi gen yang satu dinyatakan dengan simbol p dan alelnya dengan simbol q, maka
secara matematis hukum tersebut dapat ditulis sebagai berikut:
Contoh penggunaan hukum ini adalah sebagai berikut:
Bila dalam suatu populasi masyarakat terdapat perasa kertas PTC 64% sedangkan bukan perasa
PTC (tt) 36%, Berapa frekuensi gen perasa (T) dan gen bukan perasa (t) dalam populasi tersebut
, Berapakah rasio genotifnya?
Populasi mendelian yang berukuran besar sangat memungkinkan terjadinya kawin acak
(panmiksia) di antara individu-individu anggotanya. Artinya, tiap individu memiliki peluang
yang sama untuk bertemu dengan individu lain, baik dengan genotipe yang sama maupun
berbeda dengannya. Dengan adanya sistem kawin acak ini, frekuensi alel akan senantiasa
konstan dari generasi ke generasi. Prinsip ini dirumuskan oleh G.H. Hardy, ahli matematika dari
Inggris, dan W.Weinberg, dokter dari Jerman,. sehingga selanjutnya dikenal sebagai hukum
keseimbangan Hardy-Weinberg.
Di samping kawin acak, ada persyaratan lain yang harus dipenuhi bagi berlakunya hukum
keseimbangan Hardy-Weinberg, yaitu tidak terjadi migrasi, mutasi, dan seleksi. Dengan perkatan
lain, terjadinya peristiwa-peristiwa ini serta sistem kawin yang tidak acak akan mengakibatkan
perubahan frekuensi alel.
Deduksi terhadap hukum keseimbangan Hardy-Weinberg meliputi tiga langkah, yaitu :
 Dari tetua kepada gamet-gamet yang dihasilkannya
 Dari penggabungan gamet-gamet kepada genotipe zigot yang dibentuk
 Dari genotipe zigot kepada frekuensi alel pada generasi keturunan.
Secara lebih rinci ketiga langkah ini dapat dijelaskan sebagai berikut. Kembali kita misalkan
bahwa pada generasi tetua terdapat genotipe AA, Aa, dan aa, masing-masing dengan frekuensi P,
H, dan Q. Sementara itu, frekuensi alel A adalah p, sedang frekuensi alel a adalah q. Dari
populasi generasi tetua ini akan dihasilkan dua macam gamet, yaitu A dan a. Frekuensi gamet A
sama dengan frekuensi alel A (p). Begitu juga, frekuensi gamet a sama dengan frekuensi alel a
(q).
Dengan berlangsungnya kawin acak, maka terjadi penggabungan gamet A dan a secara acak
pula. Oleh karena itu, zigot-zigot yang terbentuk akan memilki frekuensi genotipe sebagai hasil
kali frekuensi gamet yang bergabung.
Kita ketahui bahwa frekuensi gene pool dari generasi ke generasi pada waktu ini (populasi
hipotesis) adalah 0,9 dan 0,1; dan perbandingan genotip adalah 0,81; 0,81; dan 0,01. Dengan
angka – angka ini kita akan mendapatkan harga yang sama pada generasi berikutnya. Hasil yang
sama ini akan kita jumpai pada generasi seterusnya, frekuensi genetis dan perbandingan genotip
tidak berubah. Dapat kita simpulkan bahwa perubahan evolusi tidak terjadi. Hal ini dapat
diketahui oleh Hardy (1908) dari Cambrige University dan Weinberg dari jerman yang bekerja
secara terpisah. Secara singkat dikatakan di dalam rumus Hardy-Weinberg
“Di bawah suatu kondisi yang stabil, baik frekuensi gen maupun perbandingan genotip akan
tetap (konstan) dari generasi ke generasi pada populasi yang berbiak secara seksual”

 Kondisi yang Diperlukan untuk Keseimbangan Genetis

Perlu diteliti apakah yang dimaksud dengan kondisi pada hokum Hardy – Weinberg,
sehingga menyebabkan gene pool dari suatu populasi berada di dalam keseimbangan genetis.
Kondisi tersebut digambarkan sebagai berikut:
a) Populasi harus cukup besar, sehingga suatu faktor kebetulan saja tidak mungkin mengubah
frekuensi genetis secara berarti.
b) Mutasi tidak boleh terjadi, atau harus terjadi keseimbangan secara mutasi.
c) Harus tidak terjadi emigrasi dan imigrasi.
d) Reproduksi harus sama sekali sembarang (random).
Secara teoritis, suatu populasi harus begitu besar sehingga dapat dianggap bukan merupakan
faktor penyebab dari perubahan frekuensi genetis. Dalam kenyataan, tidaklah ada populasi yang
besarnya tidak terbatas, tetapi beberapa populasi alami dapat cukup besar sehingga perubahan
sedikit saja tidak cukup menjadi penyebab dari perubahan yang berarti pada frekuensi
genetis gene pool mereka.
Suatu populasi produktif yang terdiri lebih dari 10.000 anggota yang dapat berbiak,
mempunyai kemungkinan besar tidak dipengaruhi secara berarti oleh perubahan sembarang,
yang dapat menuju kepada lenyapnya suatu alel dari gene pool, meskipun alel itu merupakan alel
superior. Di dalam populasi yang demikian, ternyata hanya terdapat sangat kecil alel yang
mempunyai frekuensi antara, rupanya semua alel itu mempunyai kecenderungan untuk hilang
dengan segera atau tertahan sebagai satu - satunya alel yang ada. Dengan perkataan lain, populasi
kecil mempunyai kecenderungan besar untuk menjadi homozigot, sedangkan populasi besar
cenderung untuk lebih bermacam - macam.
Contohnya aplikasi Hukum Hardy-Weinberg antara lain sebagai berikut:
Menghitung prosentase populasi manusia yang membawa alel untuk penyakit keturunan.
Frekuensi individu yang lahir dengan PKU disimbolkan dengan q2 pada persamaan Hardy-
Weinberg ( q2 = frekuensi genotip homozigot resesif ). Kejadian satu individu PKU tiap 10 ribu
kelahiran menunjukkan q2 = 0,0001. Oleh karenanya frekuensi alel resesif untuk PKU dalam
populasi adalah sebagai berikut.
q2 = 0,0001 q = √ 0,0001 = 0,01
Data frekuensi alel dominant ditentukan sebagai berikut.
p = 1 – q ; p = 1 – 0,01 ; p = 0,99
Frekuensi heterozigot karier, pada individu yang tidak mengalami PKU namun mewariskan alel
PKU pada keturunannya, yaitu sebagai berikut.
2pq = 2 x 0,99 x 0,01
2pq = 0,0198 ( sekitar 2% )
Hal ini berarti sekitar 2 % suatu populasi manusia yang membawa alel PKU.
 Menghitung frekuensi alel ganda.
Persamaan ( p + q ) = 1 seperti yang digunakan pada contoh-contoh sebelumnya hanya
berlaku apabila terdapat dua alel pada suatu lokus dalam autosom. Apabila lebih banyak alel ikut
mengambil peranan, maka dalam persamaan harus ditambah lebih banyak symbol. Misalnya
pada golongan darah system ABO dikenal tiga alel yaitu IA , IB dan i . Andaikan p menyatakan
frekuensi alel IA , q untuk frekuensi alel IB dan r untuk frekuensi alel i , maka persamaan
menjadi ( p + q + r ) = 1. Hukum Ekuilibrium Hardy-Weinberg untuk golongan ABO berbentuk
sebagai berikut.
Berapakah frekuensi alel IA , IB , dan i pada masing-masing populasi tersebut ?
1. Dari 320 orang yang bergolongan darah A itu, berapakah diperkirakan
homozigotik IAIA ?
2. Dari 150 orang bergolongan darah B itu, berapakah diperkirakan heterozigotik
3. IB i ?
 Penyelesaian :
Untuk persoalan diatas sebagai berikut. Andaikan p = frekuensi untuk alel IA , q = frekuensi
untuk alel IB , r = frekuensi untuk alel i, maka menurut hukum Hardy-Weinberg
1. p2IAIA + 2prIA + q2IBIB + 2qrIBi + 2pqIAIB + r2ii
r 2 = frekuensi golongan O = 490/1000 = 0,49 ; r = √ 0,49 = 0,7
( p + r ) 2 = frekuensi golongan A + golongan O
( p + r ) 2 = 320+490/1000 = 0,81
( p + r ) = √ 0,81 = 0,9
p = 0,9 - 0,7 = 0,2
Oleh karena ( p + q + r ) = 1, maka q = 1 – (p + q) = 1 – (0,2 + 0,7) = 0,1
Dengan demikian, frekuensi alel I A = p adalah 0,2; frekuensi alel IB = q = 0,1 ; dan
frekuensi alel 1 = r = 0,7
2. Frekuensi genotip IAIA = p2 = (0,2)2= 0,04. Jadi dari 320 orang bergolongan A yang diperkirakan
homozigotik IAIA = 0,04 x 1000 orang = 40 orang.
3. Frekuensi genotip IB i = 2qr = 2 (0,1 x 0,7) = 0,14 . Jadi dari 150 orang
bergolongan B yang diperkirakan heterozigotik I B i = 0,14 x 1000 orang = 140 orang.