Grupo I
Doença de Huntington
A doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária degenerativa cerebral que afeta 5 a 8
entre cada 100 000 pessoas na Europa. A doença foi descrita, pela primeira vez, em 1872, pelo
médico George Huntington. São sintomas frequentes da doença de Huntington a
descoordenação motora, a perda de memória e a insanidade mental precoce.
Em Portugal estima-se que existam cerca de 1200 doentes com Huntington, além de um
número bastante significativo de pessoas em risco.
A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene que codifica a proteína
huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt (fig. 1) que causa
disfunção e morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro.
Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença. A
doença de Huntington afeta pessoas de todos os grupos étnicos, embora seja mais comum
entre europeus.
http://medicosdeportugal.sapo.pt/utentes/doencas_neurologicas/dossier_doenca_de_huntington
(consultado em 2016.01.24, texto adaptado)
4. Ao contrário dos procariontes, nos eucariontes ocorre ____ que consiste na ____.
(A) a transcrição do mRNA (…) remoção dos intrões
(B) a tradução do mRNA (…) remoção dos exões
(C) o processamento do mRNA (…) remoção dos exões
(D) o processamento do mRNA (…) remoção dos intrões
5. Classifique como verdadeiras (V) ou falsas (F) cada uma das afirmações, tendo por base a
seguinte árvore genealógica da transmissão da doença de Huntington (fig. 2).
2.
Afirmações
I. É caracterizada pela disfunção e morte das células nervosas.
II. O gene responsável pela doença localiza-se no cromossoma X, podendo ser
transmissível aos descendentes de ambos os sexos.
III. A confirmação da doença deverá ser feita com um teste genético.
Coluna A Coluna B
(a) Durante a formação dos gâmetas pode ocorrer
recombinação do material genético.
(b) A transmissão dos fatores hereditários ocorre
segundo critérios de dominância/recessividade.
(c) As características hereditárias transmitem-se ao
longo das gerações. (1) Gregor Mendel
(d) Os genes estão localizados nos cromossomas. (2) Thomas Morgan
(e) Durante a formação de gâmetas há segregação (3) Gregor Mendel e
independente dos fatores hereditários. Thomas Morgan
(f) Formularam a Teoria Cromossómica da (4) Sutton e Boveri
Hereditariedade.
(g) Há carateres que podem ser transmitidos em
simultâneo (em bloco).
(h) O material biológico selecionado evidencia
fenótipos facilmente observáveis.
A descoberta da penicilina, uma substância produzida pelo fungo penicillium (que impede o
desenvolvimento de determinadas bactérias), em 1928, por Alexander Fleming, foi a alavanca
para que em 1940 se desenvolvesse o antibiótico penicilina. Este tem sido vital para salvar
milhões de vidas. O estudo das diferentes bactérias, a descoberta de novos antibióticos e dos
seus mecanismos de atuação (fig. 3) têm sido alvo de estudos da comunidade científica.
Coluna A Coluna B
(a) Proteína que aumenta a resistência celular a
infeções virais.
(b) Os leucócitos englobam os agentes patogénicos,
digerem-nos e eliminam-nos.
(c) Substância que funciona como barreira, onde (1) Proteína de
podem ficar aprisionadas poeiras e agentes complemento
patogénicos. (2) Linfócito T
(d) Atua em efeito cascata, podendo provocar a lise (3) Interferão
das células invasoras. (4) Muco
(e) Reveste externamente todo o organismo, (5) Fagocitose
apresenta um pH ácido prejudicial a muitos (6) Pele
agentes patogénicos. (7) Linfócito B
(f) Célula responsável pela imunidade humoral.
(g) Reconhecem as células tumorais e as infetadas por
vírus e produzem compostos que provocam a sua
lise.
Grupo III
Vírus da gripe
A gripe é uma doença infeciosa, que afeta aves e mamíferos, provocada pelas diversas estirpes
do vírus influenza (fig. 4). Esta doença pode ser transmitida por via aérea, havendo propagação
de partículas contendo vírus através de tosse e de espirros.
Nos países desenvolvidos, a população tem ao seu dispor vacinas contra a gripe, sendo que a
trivalente, contendo antigénios de três estirpes virais, é a mais comum. A vacina produzida
num determinado ano pode não ser eficaz para o ano seguinte, dada a evolução rápida do
vírus da gripe. A vacina recomendada para um determinado ano depende de estudos acerca
do tipo de vírus que se prevê ser mais abundante ou mais patogénico.
2. Os vírus reproduzem-se…
(A) … infetando células e recorrendo apenas aos seus mecanismos de replicação de
DNA.
(B) … de forma autónoma.
(C) … infetando células e recorrendo aos seus mecanismos de replicação de DNA e de
síntese proteica.
(D) … no interior de outros vírus recorrendo aos seus mecanismos de replicação de
DNA.
5. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das afirmações seguintes.
A. As vacinas apenas se aplicam a doenças causadas por vírus.
B. Na vacina da gripe são usados antigénios de diversas estirpes.
C. A vacina da gripe confere imunidade permanente.
D. Após a vacinação é expectável o aumento de anticorpos contra o vírus influenza
no sangue.
E. A vacina da gripe confere imunidade ativa ao indivíduo.
F. Os antigénios introduzidos na vacinação mantêm a sua virulência natural para que
a produção de anticorpos seja mais rápida.
G. A vacina da gripe é trivalente porque resulta da tecnologia de recombinação de
DNA dos diferentes vírus.
H. As vacinas são específicas para cada tipo de agente patogénico.
6. Apresente uma justificação para o facto de algumas vezes se optar pela administração
direta de anticorpos em detrimento de antigénios.
GRUPO I
1. Opção B
2. Opção B
3. Opção A
4. Opção D
5. Verdadeiras: A, B e E; Falsas: C, D, F, G e H
6. Opção B
7. Os cruzamentos consanguíneos aumentam a probabilidade de frequência de
determinadas doenças hereditárias, nomeadamente das recessivas, pois aumentam a
probabilidade de dois alelos recessivos raros se juntarem e, em consequência, a doença
recessiva se manifestar nos homozigóticos.
8. (a) – (2); (b) – (1); (c) – (3); (d) – (4); (e) – (1); (f) – (4); (g) – (2); (h) – (3)
9. Opção D
10. A evolução da ciência e da tecnologia tem permitido desenvolver técnicas para
determinar o cariótipo do feto em desenvolvimento, o que possibilita a deteção precoce
de malformações, algumas das quais podem ser revertidas/minimizadas precocemente.
GRUPO II
1. Opção A
2. Opção D
3. Verdadeiras: A, E e G; Falsas: B, C, D, F e H
4. Opção C
5. (a) – (3); (b) – (5); (c) – (4); (d) – (1); (e) – (6); (f) – (7); (g) – (2)
6. B – C – E – D – A
7. Devemos cumprir a toma dos medicamentos de acordo com a sua prescrição médica,
em especial dos antibióticos, pois a toma errada destes ou a sua interrupção antes de
finalizado o tratamento pode levar a que as bactérias adquiram resistência e sejam mais
difíceis de tratar com os antibióticos disponíveis.
GRUPO III
1. Opção B
2. Opção C
3. Opção A
4. O invólucro proteico protege o material genético do vírus das agressões do meio.
5. Verdadeiras: B, D, E e H; Falsas: A, C, F e G
6. A administração de anticorpos em vez de antigénios deverá ser efetuada em situações
urgentes, em que seja necessária uma resposta muito rápida do organismo e que não
haja tempo útil para este os produzir, ou em situações em que o paciente não consiga
produzir os anticorpos.
7. Para a obtenção de anticorpos monoclonais, um animal, geralmente um rato ou um
coelho, é injetado com um antigénio e de seguida é morto. Os linfócitos B obtidos no
baço do animal são incubados in vitro e, de seguida, hibridizados com células de
mieloma, obtendo-se hibridomas que produzem grandes quantidades de anticorpos
monoclonais idênticos, sendo selecionados os que produzem o anticorpo desejado. Os
anticorpos monoclonais podem ser usados para diagnosticar e acompanhar a evolução
de tumores, no tratamento de doenças autoimunes (p. ex., diabetes tipo 1) e no
combate à rejeição de órgãos transplantados.