BIOPSI JARINGAN JANIN

Konsep menggunakan panduan ultrasound untuk mengambil sampel jaringan janin

sebagai sarana untuk diagnosis prenatal pada awalnya dijelaskan pada tahun 1970. Prosedur
ini digunakan untuk mendeteksi kondisi keturunan janin yang tidak dapat diidentifikasi melalui
metode yang lebih konvensional seperti amniosentesis atau korionik. pengambilan sampel
villus dari plasenta. Sebagai contoh, biopsi kulit janin adalah alat diagnostik penting yang
memungkinkan pasien yang membawa gen abnormal untuk penyakit kulit yang parah untuk
memiliki kehamilan dengan pengetahuan apakah janin mereka juga terpengaruh atau tidak.
Indikasi pemeriksaan jaringan janin sampai saat ini masih terus berkembang. Teknik
yang invasif ini digunakan hanya untuk kelainan dengan morbiditas tinggi, dimana diagnosis
dengan pemeriksaan amniosintesis, villi khorialis atau darah janin tidak memuaskan. Jaringan
yang diambil dari janin untuk prenatal diagnosis antara lain : kulit, otot, liver, ginjal dan otak.
Indikasi yang paling sering digunakan untuk pemeriksaan jaringan janin adalah untuk
diagnosis genodermatosis, yang merupakan penyakit berat turunan pada kulit dengan angka
morbiditas dan mortalitas tinggi.
Pada awalnya biopsi janin dilakukan dengan fetoskopi, tetapi saat ini telah diganti
dengan memakai USG. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 17-20 minggu dengan memakai
forsep biopsi yang dimasukkan melalui jarum angiocath no 14. Biopsi jaringan janin untuk
diagnosis genodermatosis hanya dapat dilakukan dengan biopsi kulit, hasil biopsi ini dapat
diperiksa dengan teknik morfologi, immunohistokimia, dan biokimia.
Biopsi jaringan otot janin, jarang dilakukan tetapi pernah dilakukan untuk diagnosis
prenatal mucular dystrophy yang disebabkan mutasi gen pada kromosom X, gen untuk
distrofin. Sejak karakteristik gen distrofin diketahui diagnosis prenatal untuk janin yang
berisiko dapat dilakukan dengan metode molekuler (polymerase chain reaction) yang diambil
dari ekstrak DNA dari cairan ketuban atau vili korialis.
Seperti halnya biopsi otot, maka biopsi hati juga hanya dilakukan pada penyakit yang
diturunkan yang tidak dapat didiagnosis dengan pemeriksaan amniosit atau villi korialis.
Sejumlah kecil penyakit gangguan metabolisme termasuk dalam kategori ini dan dapat
didiagnosis dengan pemeriksaan enzym yang diproduksi di hati, seperti ornitrin
transcarbamilase (OTC) deficiency, carbamoyl phospstase synthetase (CPS) deficiency,
glucosa 6 phospatase deficiency (G6PD).
Risiko utama yang terkait dengan biopsi jaringan janin adalah keguguran spontan,
infeksi, kelahiran prematur dan kemungkinan perdarahan. Di pusat-pusat yang berpengalaman,
insiden kehilangan janin dari biopsi kulit telah dilaporkan kurang dari 5 persen.