Sejak Donald memperkenalkan ultrasonografi (USG) dalam bidang obstetric pada akhirnya tahun
1950-an telah terjadi banyak kemajuan dalam teknologi USG ini. Dengan semakin baiknya
resolusi dan sensitifitas pemeriksaan dengan USG, maka telah terjadi peningkatan penggunaan
USG untuk diagnosis prenatal dalam mememukan abnormalitas
morfologi janin terutama setelah 18 minggu, dengan penggunaan transduser transvaginalmemun
gkinkan deteksi abnormalitas morfologi janin mulai kehamilan 13 minggu. Informasi yang dapat
diperoleh dari pemeriksaan ultrasonografi antenatal meliputi ;
RCOG pada tahun 1997 membuat rekomendasi untuk pemakaian USG sebagai berikut :
1. Skrining universal lebih dapat dipercaya untuk menentukan kelainan pada janin dibanding
dengan pemeriksaan scanning selektif.
2. Skrining kelainan pada janin menurunkan angka kematian perinatal karena mampu
mengidentifikasi kelainan dan melakukan terminasi kehamilan.
3. Berdasarkan bukti terkini,scanning pada usia kehamilan 18-20 minggu merupakan
metode yang paling efektif untuk mendeteksi kelainan pada janin.
4. Walaupun tidak memerlukan persetujuan tertulis sebelum pemeriksaan namun wanitaperlu
diberi kesempatan untuk memilih apakah mau diperiksa. Harus tersedia informasi tertulis
dan lisan sebelum pemeriksaan. Ketetapan mengenai konseling dan Informasi yang
memadai harus merupakan bagian dari program skrining.
5. Bila terdeteksi adannya suatu kelainan maka harus diskusi mengenai dampaknya.Orang tua
mendapat manfaat dari diskusi yang melibatkan ahli lain selain ultrasonografer dan
spesialis kebidanan seperti ahli anak, ahli genetik dan ahli bedah anak.
6. Pemeriksaan ultrasonografi hanya dilakukan oleh tenaga yang sudah terlatih. Pemeriksaan
skrining rutin harus dilakukan dengan dengan menggunakan protokol atau daftar tilik yang
telah disetujui.
Diagnosis kelainan janin dilakukan dengan tiga cara yaitu :
1. Dengan visualisasi langsung dari defek struktural, misalnya tidak adanya tulang tengkorak
pada anencephali.
2. Dengan menunjukkan disproporsi ukuran atau pertumbuhan dari bagian tubuh tertentu
pada janin misalnya, anggota gerak yang pendek pada dwarfism.
3. Dengan mengenali dampak dari anomali terhadap organ yang berdekatan, misalnya adanya
katup pada uretra posterior terdiagnosis dengan adanya dilatasi pada saluranginjal. RCOG
merekomendasikan program pemeriksaan dua tahap; pertama pada saat ibu mendaftar dan
pemeriksaan kedua pada sekitar atau saat kehamilan 20 minggu, minimal pada kehamilan
20 minggu. Bila ditemukan adanya kelainan maka harus dirujuk untuk diperiksa oleh
tenaga yang terampil untuk pemeriksaan yang lebih rinci dan menentukan penanganan
selanjutnya yang sesuai. Keputusan penanganan harus dilakukan dengan mendapat
masukan dari tim dengan keahlian yang multidisplin. Orang tua harus terlibat langsung dan
mendapat informasi yang memadai untuk mengambil keputusan.
4. Beberapa anomali yang banyak ditemukan antara lain : defek pada jantung, defek dinding
perut, kelainan SSP, kelainan gastro intestinal, kelainan ginjal dan nuchal translucency.
Kelainan ini dapat tersendiri atau berhubungan dengan anomali kromosom atau bagian dari
sindroma mendelian. Dengan demikian pemeriksan dengan USG akan memberikan
manfaat yang besar.
Standar RCOG untuk pemeriksaan USG pada kehamilan 20 minggu adalah sebagai berikut :
- Umur kehamilan : dengan mengukur diameter biparietal (BPD), lingkar kepala (HC) dan
panjang femur (FL)
- Nomalitas janin
- Bentuk kepala dan struktur di dalamnya : midline echo, kavum pellucidum,
cerebellum,ukuran ventrikel dan atrium (< 10 mm)
- Spina : longitudinal dan transversal
- Bentuk abdomen dan isinya ( setinggi lambung)
- Bentuk abdomen dan isinya (setinggi umbilikus)
- Pelvis ginjal (jarak anterior-posterior < 5 mm)
- Aksis longitudinal : tampak toraks
- abdominal (diafragma / buli-buli)
- Toraks (setinggi 4 chamber view)
- Lengan = 3 tulang dan tangan (tidak termasuk jari-jari)
- Tungkai = 3 tulang dan kaki (tidak termasuk jari-jari)
- Optional : pembuluh darah yang keluar dari jantung, muka dan bibir
Tabel di bawah ini menunjukkan defek kromosomal janin dan abnormalitas ultrsonografi
pada trimester ke-2