ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

⦁ Designação e sintomas:
A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurologicamente fatal. É caracterizada pela
perda progressiva da força muscular, que afeta os movimentos, a fala e causa paralisia.
É uma doença rara que atinge cerca de 0,002% da população mundial.
A ELA pertence a um grupo de doenças chamadas doenças do neurónio motor (MDN).
Os neurónios motores são os responsáveis pelos movimentos voluntários.
Existem 2 tipos de neurónios: O superior e os inferiores. O neurónio superior envia impulsos
aos inferiores, que se situam ao longo da medula espinal, esses impulsos são depois
conduzidos até aos músculos que os transformam em movimentos.
No caso de sofrer de ELA, esses neurónios são degenerados progressivamente, o que faz
com que a pessoa vá perdendo a capacidade de realizar movimentos voluntários até chegar
ao ponto de perder a fala.
No inicio os sintomas costumam ser leves, e na maioria das vezes são eles:

- Fraqueza muscular

- Contrações musculares momentâneas involuntárias

- Cãibras

- Rigidez muscular ou nos membros

- Salivação excessiva

- Depressão e ansiedade

- Incontinência urinária

As partes do corpo que irão apresentar os primeiros sintomas dependem de quais músculos
são os primeiros a ser afetados. Há pessoas que começam a ter problemas com as mãos
e/ou braços, tendo dificuldades em realizar tarefas simples como abrir um frasco ou fechar
um casaco, por exemplo.
Outros podem começar por sentir dificuldades em andar, começar a tropeçar bastante e ter
quedas.
Há quem tenha os primeiros sintomas na região da boca, na língua e faringe, o que causa
problemas na fala e dificuldade em engolir.

⦁ Causas:
Na maioria dos casos a doença aparece esporadicamente.
Existem poucos casos, cerca de 5%, que possuem relação genética, mas não há apenas 1
gene responsável, tornando por isso difícil o entendimento das causas da doença.

⦁ Métodos de diagnóstico:
A ELA é uma doença muito difícil de diagnosticar. Até ao momento não existe nenhum teste
para estabelecer o seu diagnóstico. Muitas das vezes, é através da exclusão de outras
doenças semelhantes que se torna percetível o seu diagnóstico.
Estes doentes devem ser acompanhados pela especialidade de neurologia.
Uma avaliação diagnóstica abrangente inclui, na maioria dos casos, os seguintes passos:

- Eletroneuromiografia (ENMG)

- Velocidade de condução nervosa (NCV)

- Exames de sangue e urina de alta precisão

- Punção Lombar

- Raio-X, incluindo ressonância magnética

- Mielograma da coluna cervical

- Biopsia do nervo

- Exame neurológico minucioso

⦁ Limitações na qualidade de vida, discriminação ou
situações de exclusão:
Esta doença afeta os músculos de contração voluntária, não perdendo assim os sentidos
como a visão, o olfato, o tato. Também órgãos como o coração, o intestino e a bexiga não
sofrem alterações.
A expectativa de vida de um paciente com esta doença é cerca de 3 a 5 anos, sendo que as
principais causas de morte nestes doentes são relacionados a problemas respiratórios.
Com o passar do tempo, os doentes podem ter dificuldades em controlar choros e risadas.
Os portadores desta doença acabam por ficar mais isolados, visto que vão perdendo o
controlo das suas ações.

 Tratamento:

Não há cura conhecida para a ELA. O tratamento para a doença começa com um
medicamento chamado riluzol que reduz a velocidade de progressão da doença e prolonga
a vida do paciente.
Existem tratamentos para melhorar a qualidade de vida dos portadores, que devem ser
administrados por equipas multidisciplinares incluindo enfermeiros, nutricionistas,
fisioterapeutas, assistentes sociais, entre outros
Algumas medidas que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida são:
- Cadeira de rodas

- Fisioterapia

- Fonoaudiologia

- Terapia ocupacional

- Nutrição
- Gastronomia endoscópica percutânea

- Ventilação não evasiva ou suporte respiratório não evasivo

- Traqueostomia