Step 1 :

1. Keilosis : radang yg terjadi pada sudut bibirdengan ditandai dengan pengelupasan dan pecah “,
karena kekurangan riboflafin ( nama lain dri vit b2)
2. Sel pensil: bentuk sel darah merah yg mengalami seperti bentuk pesil karena kekurangan zat
besi
3. Koilonikia:
kuku melengkung keluar seperti sendok
Yang menunjukan kekurangan zat besi
4. Mukosa : selaput lender , lapisan kulit dalam yang tertutup epiletium, dan terlibat dalam proses
absorbs dan proses sekresi
Contoh : mulut , bibir , kelopak mata dan di area genital
5. Mcv: meancourpuscular volume, px darah yang menenukan volume rata rata sel darah merah
6. Mch : meancourpuscular hemoglobin , sallah satu jenis pemeriksaan yg ada pada darah dimana
akan dinilai masa hemoglobin , dai satuan seldarah merah yg ada di tubuh .
Jumlah persen hb dalam eritrosit.
7. Konjungtiva papeblra anemis : paplebra terlihat pucat karena anemia
Konjungtiva : membrane lendir yang pada mata
Paplebra : kulit otot dan jaringan pada mata
Anemis : pucat

Step 2
1. Apa saja penyakit kelainan pada eritrosit ?
2. Apa penyebab pernah mengalami anemia ?
3. Bagaimana pemeriksaan lebih lanjut pada scenario?
4. Apa saja macam macam anemia ?
5. Apa kaitan dari tidak makan daging dan main di luar tidak dengan alas kaki , dengan
pemeriksaan yg di dapatkan ?
6. Mengapa konjungtiva tampak pucat pada kasus tersebut ?
7. Apa yg dimaksud dengan anemia ?
8. Apa saja terapi dari anemia ?
9. Apa gejala umum anemia ?
10. Apa intrepetasi dari scenario ?
11. Apa saja factor factor yg menyebabkan anemia ?
12. Berpa nilai normal mcv dan mch ?
13. Apa saja gejala khas dari masing “ anemia ?

Step 3
1. Apa kaitan dari tidak makan daging dan main di luar tidak dengan alas kaki , dengan
pemeriksaan yg di dapatkan ?
Tidak makan daging : pada daging mengandung zat besi , terdapat pada hati ayam ,
Tdk pake alas kaki : cacing masuk ke telapak kaki , dapat bermigrasi ke usus , usus
berdarah , darah bocor , darah keluar , produksi eritrosit nanya banyak
Cacing tambang masuk ( anemia megaloblastik ) , masuk ke telapak kaki lewat pori “
 Cacing memakan Zat besi dalam darah sehingga zat besi menurun sel darah merah
menurun
Pada individu individu dengan infeksi cacing pita ( Diphyllobothurium Latum) yang
disebabkan oleh ingesti ikan segar yang terinfeksi, cacing pita berkompetisi dengan
penjamunya untuk mendapatkan vitamin B12 didalam makanan yang diingesti sehingga
menyebabkan anemia megaloblastik.
Sylvia Anderson Price, Lorraine McCarty Wilson; alih bahasa, Brahm U. 2005.
Patofisiologi: konsep klinis proses-proses penyakit Edisi 6.Jakarta : EGC,2005. Halaman
256
Gejala anemia dapat digolongkan menjadi tiga jenis, yaitu umum, khas dn penyakit
dasar.
Gejala penyakit dasar
Gejala yang timbul akibat penyakit dasar yang menyababkan anemia sangat bervariasi
tergantung dari penyebab anemia tersebut.
Contoh: gejala akibat infeksi cacing tambang: sakit perut, pembengkakan parotis, dan
warna kuning pada telapak tangan.

2. Mengapa konjungtiva tampak pucat pada kasus tersebut ?

Knjungtiva kelopak mata bagian dalam , pucat karena zat besi nya mmberikan warna
merah , kalau anaemia kekurangan zat besi ,jadinya berwarna pucat
Sel darah merah = zat besi turun kandungan eritrosit nya turun maka terjadi anemi
Karena kekurangan oksigen jadi sel darah merah berkurang , jadi suplai darah berkurang
Eritrosit bikincaf , central piler , bila anemia cp nya besar jd tertutup , jadi pucat

 Konjungtiva merupakan lekukan pada mata, normalnya konjungtiva itu berwarna kemerahan,
pada keadaan tertentu (misal pada anemia) konjungtiva akan berwarna pucat yang disebut
dengan nama konjungtiva anemis.
 Sumber :
INDIKATOR ANTROPOMETRI DAN GAMBARAN CONJUNCTIVA SEBAGAI PREDIKTOR
STATUS ANEMIA PADA WANITA PRAKONSEPSI DI KOTA MAKASSAR. Muhammad Nur
Qalbi, A. Razak Thaha, Aminuddin Syam Program Studi Ilmu Gizi Fakultas Kesehatan
Masyarakat Universitas Hasanuddin (abhynutritionunhas@gmail.com,
art_mks@gmail.com, amin_gzuh@yahoo.com, 085256401313)

3. Apa yg dimaksud dengan anemia ?

Keadaan dimana masa eritrosit dan atau masa hb yg beredar tidak dapat memenuhi
fungsinya untuk meyediakan oksigen bagi jaringan tubuhnya .
Termasuk dalam patologi darah ( eritrosit )
Morfologi : dari bentuknya , ( sel pensil )
Etiopatogenesis : proses pembentukan
Etiologi : penyebab

 Berdasarkan etiologi
1. Peningkatan dekstruksi (rusak) eritrosit ; thalesemia
Morfologi dari pecahan eritosit bentuknya sudah tidak seperti eritrosit umurnya sudah pendek,
dan akan dihancurkan dengan cres
2. Penurunan produksi eritrosit ; anemia aplastic
• Kegagalan hemopoesis yang relative jarang terjadi. Penyakit ini ditandai pansitopenia
dan aplasia pada sumsum tulang dan pertama kali dtemukan pada tahun 1888 oleh
enlirch pada seorang perempuan muda.
• Anemia aplastic dapat terjadi karena adanya hypersensitivitas atau dosis obat yang berlebihan.
• Penyakit infeksi juga dapat menyebabkan anemia aplastic misalnya virus Epstein barr, influenza

3. Kehilangan darah dalam jumlah besar ; ketika perdarahan akut (menstruasi hemoroid )
 Berdasarkan morfologi
1. Anemia hipokromik mikrositik
2. Anemia normokromik normositik : Hb nya normal ukurannya normal disebabkan adanya
perdarahan ssecara mendadak
3. Anemia mikrositer
Sumber : Buku berjudul live blood analysis oleh D’Hiru
Anemia adalah berkurangnya hingga dibawah normal jumlah SDM, kuantitas
hemoglobin, dan volume packed red blood cell (hematokrit) per 100 ml darah.
Sumber : buku patofisiologi edisi 6. Price, Sylvia Anderson
 Anemia ialah keadaan dimana massa eritrosit dan/atau massa hemoglobin yang
beredar tidak dapat memenuhi fungsinya untuk menyediakan oksigen bagi
jaringan tubuh.
Sumber: hematologi klinik ringkas. Prof.Dr. I Made Bakta

4. Apa yg menyebabkan penderita mengalami anemia ?

Morfologi anemia
 Anemia hipokronik monokromik
Anemia defisiensi zat besi
Anemia kecil ( pembentukan sel eritrosit berkurang )
 Normokronik normositik
Def. pasca perndarahan akut
Kecelkaan , banyak darah yg keluar , jadi kekurangan darah
 Mikrositer
Megaloblastik : cacing tambang masuk . def asam folat dan def. b12
Non megaloblastik : pendarahan hati akut, anaemia hipotiroidtisme

Etiologi
Klasifikasi anemia berdasarkan etiologi
Ringan sekali : hb 10 gr /dl cit off point
Ringan : hb 8 gr / dl – 9,9 gr/dl
Sedang : hb 6 gr/dl – 7,9 gr/dl
Berat : hb < 6 dl / gr

• Pada dassarnya anemia dapat timbul karena :

1. Anoksia organ targer
Karena berkurangnya jumlah O2 yang dapat dibawa oleh darah ke jaringan
2. Mekanisme kompensasi tubuh terhadap anemia
Penurunan afinitas Hb terhadap O2 dengan meningkatnya enzim DPG
Meningkatkan curah jantung
Redistribusi aliran darah
Menurunkan tekanan oksigen
Kombinasi kedua penyebab ini akan menimbulkan gejala yang disebut sindrom
anemia.
Berat ringannya anemia dipengaruhi oleh
1. Berat penurunan kadar Hb
2. Kecepatan penurunan Hb
3. Umur : adaptasi orang tua lebih Jelek, gejala lebih cepat timbul
4. Adanya kelainan kardiovaskuler sebelumnya.
5.
-pola hidup gaya hidup (orang yang pecandu rokok bisa terkena anemi
5. Apa gejala umum anemia ?
System cardivaskulre : lesu cepat lelah gagal jantung
Saraf : sakit kepala , pusing , telinga berdenging , mata berkurang , kelemahan otor ,
dingin pda extremitas
Urogenital : gangguan saat haid dan libido menurun
Epitel : pucat pada mukosa , rambut tipis dan halus , elastisitas kulit menurun

Umum:
- Pucat pada selaput lender
- Bantalan kuku yg terjadi jika kadar hb kurang dari 90 g/L
- Peredaran darah yang hiperdinamik mungkin tampak sebagai takikardia
- Denyut nadi yg melonjak
- kardiomegali
- Murmur sistolik khususnya pada apeks
Sumber : Buku Kapita Selekta

MANIFESTASI KLINIS
1. Gejala Umum Anemia
Gejala umum anemia disebut juga sebagai sindrom anemia (anemic syndrome)
dijumpai pada anemia defisiensi besi apabila kadar hemoglobin kurang dari 7-8
g/dl. Gejala ini berupa badan lemah, lesu, cepat lelah, mata berkunang-kunang,
serta telinga mendenging. Anemia bersifat simptomatik jika hemoglobin < 7 gr/dl,
maka gejala-gejala dan tanda-tanda anemia akan jelas. Pada pemeriksaan fisik
dijumpai pasien yang pucat, terutama pada konjungtiva dan jaringan di bawah
kuku.
2. Gejala Khas Defisiensi Besi Gejala yang khas dijumpai pada defisiensi besi, tetapi
tidak dijumpai pada anemia jenis lain adalah :
a. Koilonychia, yaitu kuku sendok (spoon nail), kuku menjadi rapuh, bergarisgaris
vertikal dan menjadi cekung sehingga mirip sendok.
b. Atrofi papil lidah, yaitu permukaan lidah menjadi licin dan mengkilap karena papil
lidah menghilang.
c. Stomatitis angularis (cheilosis), yaitu adanya keradangan pada sudut mulut
sehingga tampak sebagai bercak berwarna pucat keputihan. Gambar 4 Angular
cheilosis / stomatitis angularis
d. Disfagia, yaitu nyeri menelan karena kerusakan epitel hipofaring. Sindrom
Plummer Vinson atau disebut juga sindrom Paterson Kelly adalah kumpulan gejala
yang terdiri dari anemia hipokromik mikrositer, atrofi papil lidah, dan disfagia.
3. Gejala penyakit dasar Pada anemia defisiensi besi dapat dijumpai gejala-gejala
penyakit yang menjadi penyebab anemia defisiensi besi tersebut. Misalnya pada
anemia akibat cacing tambang dijumpai dispepsia, parotis membengkak, dan kulit
telpak tangan berwarna kuning seperti jerami. Pada anemia karena pendarahan
kronik akibat kanker kolon dijumpai gejala gangguan kebiasaan buang besar atau
gejala lain tergantung dari lokasi tersebut.
 ANEMIA DEFISIENSI BESI, dr. Renny A. Rena, Sp.PD-FINASIM
• Sistem kardiovaskuler :
Lesu, cepat lelah, palpitasi, takikardi, sesak sewaktu kerja
• Sistem saraf
Sakit kepala, pusing, telinga berdengung
• Sistem urogenital
Haid terganggu, libido menurun
• Epitel
Warna pucat pada kulit dan mukosa

Bakta, I Made. 2006. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: EGC.1-2Depkes RI. 1989

1. Lemah, lesu, pusing, mudah marah atau sulit konsentrasi atau mudah lupa. 2. Pucat terutama
pada gusi dan kelopak mata atau bawah kuku. 3. Jantung berdebar nafas pendek. 4. Sariawan
mulut atau lidah, bilur-bilur atau pendarahan tidak biasa. 5. Mati rasa atau kesemutan di
daerah kaki. 6. Mual dan diare. 7. Keletihan, mudah lelah bila berolahraga,.
Gejala Khas Defisiensi Besi
Gejala yang khas dijumpai pada defisiensi besi, tetapi tidak dijumpai
pada anemia jenis lain adalah (Bakta, 2006):
a. Koilonychia, yaitu kuku sendok (spoon nail), kuku menjadi rapuh,
bergaris-garis vertikal dan menjadi cekung sehingga mirip sendok.
b. Atrofi papil lidah, yaitu permukaan lidah menjadi licin dan mengkilap
karena papil lidah menghilang.
c. Stomatitis angularis (cheilosis), yaitu adanya keradangan pada sudut
mulut sehingga tampak sebagai bercak berwarna pucat keputihan. d.
Disfagia, yaitu nyeri menelan karena kerusakan epitel hipofaring.

6. Apa saja terapi dari anemia ?

Terapi causal : tergantung penyebabnya
Pemberian besi : menganti kekurangan zat besi dalam tubuh
Pengobatan lain : diet mengandung protein hewani , pengobatan vit. C dan transfuse
darah

 Terapi khas untuk masing-masing anemia : misalnya preparat besi untuk anemia
defisiensi besi, asam folat untuk anemia defisiensi asam folat.
 Terapi untuk mengobati penyakit dasar :penyakit dasar yang menjadi penyebab anemia
harus diobati dengan baik. Jika tidak, anemia akan kambuh kembali. Misalnya, anemia
defisiensi besi yang disebabkan oleh infeksi cacing tambang harus diobati dengan
diberikan obat cacing tambang.
 Terapi ex juvantinus
Terapi yang terpaksa diberikan sebelum diagnosis dapat dipastikan, jika terapi ini
berhasil berarti diagnosis dapat dikuatkan.Terapi ini hanya dilakukan jika tidak tersedia
fasilitas diagnosis yang mencukupi.Pada pemberian terapi jenis ini penderita harus
 diawasi dengan ketat.Jika terdapat respons yang baik terapi diteruskan, tetapi jika tidak
terdapat respon maka harus dilakukan evaluasi kembali.

( sumber : buku hema ringkas prof. dr. I Made Bakta )

7. Apa saja gejala khas dari masing “ anemia ?

Anaemia def besi : disfagia , atrofil pd lidah , stomatitis angularis
Anemia def asam folat : lidah merah
Anemia hemolitik : icterus dan hepatospenomegali
Anemia aplastic : pendarahan kulit atau mukosa yg bertanda infeksi
Gagal dari sumsum darahnya sudah gagal

Anaemia def besi : Koilonikia (kuku sendok)

Anemia def asam folat : Ikterus
Anemia hemolitik : Ulkus kaki
Anemia aplastic : penyakit-penyakit virus seperti mononucleosis infeksiosa dan HIV
Sumber : Buku Kapita Selekta

• Gejala ini spesifik untuk masing masing anemia

1. Anemia defisiensi besi
Disfagia ( nyeri telan ), atrofil papil lidah ( permukaan lidah menjadi licin dan mengkilap
serta papilla hilang ), stomatitis angularis ( radang pada sudut mulut sehingga tampak
bercak keputihan ), dan koilonikia
2. Anemia megaloblastik
Glostitis,(lidah berwarna kemerahan) gangguan neurolohik pada defisiensi B12
3. Anemia hemolitik
Ikterus, speenomegali dan hepatomegaly
4. Anemia aplastic
Pendarahan tanda infeksi

8. Apa saja penyakit kelainan pada eritrosit ? yang mendasari penyakit dan
patofisiologinya?
Berdasarkan ukuran eritrosit
- Mikrositik : kelainan eritrosit yang ukurannya kecil dari nomal (Normal = 80 mm)
- Makrositik : kelainan eritrosit yang ukurannya lebih besar dari normal
- Normositik : bentuk dan ukurannya normal, tetapi jumlahnya di dalam tubuh tidak normal
(jumlah normal = 5 juta)

Berdasarkan bentuk

- Ovalosit : berbentuk eperti oval, cigar cell  anemia defisiensi besi

- Eliptosit : berbentuk seperti elips  elipsitosis herediter
- Sel Krenasi : berbentuk seperti berduri yang terjadi karena cairannya hipertonis
- Acantosit : berduri lebih panjang dari sel krenasi  penyakit hati
- Sel target : pada cekungan eritrosit terdapat tonjolan  penyakit hati dan thalasemia
- Tear drop : bentuk sel seperti air mata  hemapoisis ekstrameduler
- Stomatosit : central pallornya berbentuk seperti mulut  alkoholisme akut, hepatitis akut
- Sickle cell : eritrosit berbentuk sepeerti huruf v, s, dan L  anemia sel sabit
- Burr cell : eritrosit dengan tonjolan pendek dan beraturan  uremia, ulcus dengan
pendarahan
- Spherosit : eritrosit tidak punya central pallor

Berdasarkan warna dan besar central pallor

- Hiperkrom : sel membrannya menebal

- Hipokrom : central pallornya melebar
- Normokromik : central pallor tidak lebih dari 1/3 dari diameter eritrositnya
- Anulosit : central pallor berbentuk seperti cincin
*semakin lebar central pallor, semakin turun hb

Berdasarkan benda inklusi yang ada di dalam eritrosit

- Basofilik stippling : terdapat titik-titik di dalam eritrosit

- Howell jolly bodies : berasal dari pecahan inti yang biasanya terdapat pada pasca
splenectomy (sendiri dan berada dipinggir dari intinya)
- Pappenhimer bodies : berupa bintik warna ungu setelah pewrnaan wright (berkelompok)
- Heinz bodies : berbentuk bulat dan berasal dari denaturasi hb
- Malaria parasit : dari plasmodium yang terdapat pada malaria. Seperti plasmodium vivax,
plasmodium malariae, plasmodium ovale, dan plasmodium falcivarum.

Berdasarkan jumlah eritrosit

- Polisitemia : jumlah sel eritrosit melebihi ambang normal

o Polisitemia vera/eritremia : terjadi karena penyimpangan gen
o Polisitemia sekunder : oksigen di dalam atm berkurang atau berada pada dataran
tinggi sehingga tubuh memproduksi lebih banyak sel darah (kompensasi fisiologis)
o Polisitemia relative : volume eritrosit normal tetapi volume plasma darah menurun.
- Polisitemia diakibatkan dari terlalu banyak SDM
Respon tubuh/tanda dan gejala:
 Hiperviskositas
Jumlah eritrosit ↑ → kecepatan aliran darah ↓ → penggumpalan eritrosit → laju
transport oksigen ↓
 Splenomegali dan hepatomegaly akibat sekunder hemopoiesis ekstramedular
 Trombositosis (hitung tromosit > 400.000mL) Trombositosis dapat menimbulkan
thrombosis (pembentukan thrombus) dalam pembuluh darah sehingga menghambat
aliran darah.
 Sumber:

Judul Buku : Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi Ketiga

Editor Kepala : Prof. Dr. H Slamet Suyono Sp.PD,KE

Penerbit : Balai Penerbit FKUI

Tempat Terbit : Jakarta, 2001

Diambil pada BAB V Hematologi, Sub-bab Polisitemia Vera (oleh Abdulmuthalib dan Shufrie
Effendy) pada halaman 541-545

- Anemia : jumlah eritrosit dibawah ambang normal, atau jumlah eritrosit normal tetapi kadar
hb dibawah normal

Berdasarkan sintesa Hb

- Thalasemia : penyakit kelainan darah yang ditandai dengan mudah rusaknya sel darah
merah yang diakibatkan karena penurunan sintesis dari rantai alfa dan beta
*perbedaan rantai alfa dan beta
• Thalasemia : adanya mutase dari salah satu rantai globin
• Thalassemia adalah gangguan rantai globin yang berkaitan dengan kurangnya produksi rantai
globin Alfa atau rantai globin beta. Kegagalan untuk mensintesis rantai Alfa atau beta dapat
mengganggu produksi hemoglobin (α2, β2), hemoglobin A2 (α2, δ2), dan hemoglobin F (α2, δ2)
• Dalam thalassemia beta mayor, terdapat sedikit atau tidak ada jaringan beta yang disintesis;
Akibatnya, tidak ada (atau jumlah yang sangat kecil) hemoglobin A yang disintesis. Severe
anemia biasanya kada Hb diantara 6-9 g/dL

Thalassemia alfa (delusi sebuah alfa globin)

Thalasemia minor (adanya satu gen normal heterozigot, beta globinnya masih ada dan rantai
alfanya tidak ada) dan thalassemia mayor

Patofisiologi Thalassemia

Keyword

Hemoglobin  Heme dan Globin

a. Heme : Struktur ini melibatkan 4 atom Fe2+ yang dikelilingi oleh

cincin protoporfirin

b. Globin : Terdiri atas rantai asam amino yang dihubungkan bersama

untuk membentuk rantai polipeptida. Hemoglobin dewasa
terdiri atas rantai alfa dan rantai beta
 Thalassemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi satu
atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu. Tetapi Thalassemia berbeda dengan
Hb abnormal.
 Pada thalassemia letak salah satu asam amino rantai polipeptida berbeda urutannya atau
ditukar dengan jenis asam amino lain.
 Thalassemia dibagi menjadi dua golongan besar sesuai kelainan berkurangnya produksi
rantai polipeptida yaitu thalassemia alfa dan beta.
 Thalassemia alfa disebabkan oleh delesi gen yang mengatur produksi tretamer globin
 Thalassemia beta disebabkan oleh mutasi gen tersebut.

a. Thalassemia alfa

Sebagian besar thalassemia alfa disebabkan karena hilangnya sebuah gen globin. Ada dua
gen untuk sebuah rantai globin pada kromosom 16, yang bermutasi mungkin hanya satu
atau kedua gen pada kromosom masing-masing. Haloptipe (kromosom tunggal)
ditunjukkan dengan αα/normal , -α/mutasi satu gen, --/mutasi dua gen. karena setiap
orang memiliki empat gen, maka bisa terjadi kehilangan satu, dua, tiga, atau empat gen.
Tingkat keparahan tergantung jumlah gen yang mengalami mutasi

 Mutasi satu gen secara klinis tidak tampak gejala, tanpa adanya mikrositosis atau
anemia
 Pada dua mutasi gen, terjadi anemia mikrositik ringan, komplikasi serius jarang
terjadi
 Pada tiga mutasi gen, terjadi anemia mikrositik yang cukup berat. Gambaran
klinisnya bervariasi: ada atau tidaknya splenomegaly, kelebihan zat besi,
komplikasi pada tulang akan terlihat pada thalassemia berat.
 Pada empat mutasi gen, bersifat mengancam jiwa. Sebagian besar kehamilan akan
mengalami abortus atau prematuritas.

b. Thalassemia beta

 β – Thalassemia Trait
Pada penderita thalassemia jenis ini, penderita memiliki satu gen normal dan satu
gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai
dengan sel darah merah yang mengecil.
 Thalassemia intermediate
Pada kondisi ini, kedua gen mengalami mitasi tetapi masih bisa memproduksi
sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya
tergantung dari mutasi gen yang terjadi.
 Thalassemia Major (Cooley’s Anemia)
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat produksi rantai
beta globin (kadar hb berkisar 2-3 L)
 ++ Diagnosis thalassemia

Pemeriksaan pada thalassemia:

 FBC (Full Body Count) Pemeriksaan ini akan memberikan informasi mengenai
jumlah sel darah merah yang ada, berapa jumlah Hb yang ada didalam sel darah
merah dan ukuran serta bentuk dari sel darah merah
 Sediaan darah apus
Pda pemeriksaan ini akan diperiksa dengan mikroskop untuk melihat jumlah dan
bentuk dari sel darah merah, sel darah putih, dan platelet. Selain itu juga dapat
dievaluasi bentuk darah, kepucatan darah, dan maturasi darah.
 Iron study
Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan
penyimpanan zat besi dalam tubuh. Tujuan pemeriksaan ini adalah untuk
membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau
thalassemia
 Haemoglobinopathy evaluation
Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah relative hemoglobin
yang ada dalam darah.
 Analisis DNA
Analisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang
memproduksi rantai alpha dan beta. Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling
efektif untuk mendiagnosis keadaan karier pada thalassemia.

Sumber 1:

Judul Buku : Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi Ketiga

Editor Kepala : Prof. Dr. H Slamet Suyono Sp.PD,KE

Penerbit : Balai Penerbit FKUI

Tempat Terbit : Jakarta, 2001

Diambil pada BAB V Hematologi, Sub-bab Siindrom Thalassemia (oleh EN Kosasih) pada
halaman 523-527

Sumber 2

Judul buku : Hematologi dan Transfusi

Penulis : dr. Rukman Kiswari
Penerbit : Erlangga ; Erlangga Medical Series
Tahun terbit : Jakarta, 2014
 9. Bagaimana menegakan diagnosis ?
Anamnesis
Rps: keluhanya utama : sering mengantuk , System cardivaskulre : lesu cepat lelah gagal
jantung
Saraf : sakit kepala , pusing , telinga berdenging , mata berkurang , kelemahan otor ,
dingin pda extremitas
Urogenital : gangguan saat haid dan libido menurun

rpd
rpk
Ling sekitar
Pemeriksaan fisik : kuku sendok ( koilonikia ) kekurangan fe : untuk mensintesis heme ,
konjungtiva paplebra anemis , lidah halus , bibir pecah pevah kekurangan riboflafin (
b2) kekurangan eritrosit
Pemeriksaan lab :
Hb ,
Hematocrit
Apus darah tepi : morfologi
Pemeriksaan darah rutin : led , hitung retikulosit, hitung leukosit , trombosit , eritrosit
Mcv
Mch
Mchc

• Anamnesis
a. Riwayat penyakit sekarang
b. Riwayat penyakit terdahulu
c. Riwayat gizi
d. Anamnesis mengenai lingkungan, paparan zat kimia
e. Riwayat keluarga

Pemeriksaan fisik
• Warna kulit : pucat, palpebra, sianosis, icterus, kulit telapak tangan kuning seperti jerami,
• Purpura : petechie, echymosis
• Kuku : koilonikia
• Mata : icterus, konjungtiva pucat, perubahan fundus
• Mulut : ulserasi, hipertrofi gusi, perdarahan gusi, atrofi papil lidah, glossitis, stomatitis angularis
• Limfadenopati
• Hepatomegaly  metode blank heart
• Pemeriksaan laboratorium hematologic meliputi
• Tes penyaring
• Tes ini dilakukan pada awal kasus anemia. Dengan pemeriksaan ini dapat
ditemukan adanya bentuk, morfologi anemia tersebut. Pemeriksaan ini meliputi
• Kadar Hb
• Indeks eritrosit ( MCV MCH MCHC )
Apusan darah tepi
• Pemeriksaan rutin
Dikerjakan pada semua kasus anemia, untuk mengetahui kelainan pada system leukosit
dan trombosit pemeriksaan ini meliputi :
• Laju endap darah
• Hitung diferensial
• Hitung retikulosit
• Pemeriksaan sumsum tulang
Pemeriksaan ini harus dikerjakan sebagaian besar kasus anemia untuk mendapatkan
diagnosis definitive.
• Pemeriksaan atas indikasi khusus
Pemeriksaan ini baru dilakukan jika telah mempunyai diagnosis awal sehingga fungsinya
untuk mengonfirmasi dugaan diagnosis tersebut. Pemeriksaan tersebut antara lain
• i. Anemia def besi : serum iron, TIBC, saturasi transferrin dan ferritin serum
• ii. Anemia megaloblastik : asam folat
• iii. Anemia hemolitik : hitun retikuloasi, tes coombs
• Pemeriksaab laboratorium non hematologic
• Faal ginjal
• Faal endokrin
• Faal hati
• Asam urat
• Pemeriksaan penunjang lain
• Biopsi kelenjar yang dilanjutkan dengan pemeriksaan histopatologi
• Radiologi : thorax, survey, USG
• Pemeriksaan sitogenetik
• Pemeriksaan biologi molekuler ( PCR = polymerase chain reaction )

10. Apa diagnosis dan dd dari scenario ?

 Anemia hiprokronik normokronik
Dd kelainan eritrosit
Anemia def.besi

11. Apa intrepetasi dari scenario ?

12. Berpa nilai normal mcv dan mch ?
Anemia hipkornik mikroiter
( mcv : 82 – 92 fl
< 82 mikrositik
>92 : makrositik
Mch : normal nya 27 – 32 pg
Mchc :
13. Bagaimana pemeriksaan lebih lanjut pada scenario?