Apa itu Talasemia?

(地中海贫血症)

Talasemia adalah kumpulan penyakit yang menghalang badan daripada menghasilkan jumlah darah
yang mencukupi dan berkualiti. Keadaan ini disebabkan oleh perubahan terhadap gen yang mengawal
penghasilan hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke
seluruh badan. Perubahan kepada hemoglobin boleh menyebabkan kekurangan darah yang teruk.

Penyakit Talasemia adalah penyakit keturunan yang di warisi dari ibu atau bapa kepada anak melalui
gen. Kedua-dua kanak-kanak lelaki atau perempuan mempunyai peluang untuk mendapat penyakit
tersebut. Ianya tidak dijangkiti melalui pemindahan darah, udara dan air atau melalui sentuhan fizikal
dan juga hubungan seksual ataupun boleh disebabkan oleh kekurangan zat makanan atau masalah
kesihatan.

Epidemiologi

Penghijrahan masyarakat dan juga perkahwinan campur antara berlainan bangsa dalam masyarakat
telah menyumbang kepada penularan penyakit talasemia ini ke seluruh negara di dunia.

Seorang daripada setiap 20 orang rakyat Malaysia adalah pembawa Talasemia. Di Malaysia sahaja
terdapat lebih kurang 600 ribu hingga 1 juta adalah pembawa Talasemia dan dianggarkan seramai 2500
pesakit pembawa Talasemia Utama. Biasanya kaum Melayu, Cina dan Sabah tetapi jarang terdapat di
kalangan kaum India dan juga rakyat peribumi Sarawak.

Bagaimana Talasemia boleh diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak?

Setiap manusia mempunyai 2 jenis gen, dan ianya diwarisi dari ibu dan sebahagiannya dari bapa. Antara
gen tersebut, terdapat 2 gen yang mengawal pembentukan hemoglobin yang terdapat dalam setiap sel
darah merah. Mari kita lihat contoh 3 pasangan yang berlainan:

Kedua ibu bapa adalah normal. Mereka tidak mungkin mewariskan penyakit Talasemia atau Talasemia
Major kepada anak-anak.
Salah seorang ibu bapa penghidap Talasemia dan seorang lagi adalah normal. Setiap anak mempunyai 1
antara 2 (50%) peluang untuk mewarisi gen Talasemia daripada ibu atau bapa yang menjadi pembawa,
besar kemungkinan kanak-kanak tersebut akan mendapat Talasemia. Ianya juga 1: 2 (50%) peluang
untuk kanak-kanak tersebut mewarisi gen yang normal daripada ibu atau bapa pembawa. Jika ini
berlaku kanak-kanak tersebut berada dalam keadaan normal. Tiada seorang pun anak pasangan ini
mendapat Talasemia major.
Kedua ibu dan bapa adalah pembawa Talasemia, mereka adalah golongan berisiko.
Kedua pasangan pembawa mempunyai peluang 1: 4 (25%) mempunyai peluang di setiap kehamilan dan
melahirkan anak yang mengalami Talasemia major, 1: 2 (50%) berpeluang mempunyai anak yang
mendapat ?Thalasemia trait?, dan 1:4 (25%) anak berpeluang mewarisi gen yang normal dari kedua ibu
bapa dan ianya bebas dari penyakit tersebut.

Jenis-jenis Talasemia?

Talasemia Major - Pesakit Talasemia

Talasemia Minor - pembawa, tiada gejala-gejala dan kelihatan sihat.
Apakah tanda-tanda yang ditunjukkan oleh pesakit Talasemia Major?

Sel darah merah dalam penghidap Talasemia Major hanya boleh hidup dalam beberapa minggu sahaja
berbanding dengan sel darah merah yang normal selama 4 bulan. Kekurangan Hemoglobin
menyebabkan kekurangan oksigen dalam setiap sel badan.

Tanda-tanda awal pada kanak-kanak:

Kelihatan normal semasa kelahiran. Walau bagaimanapun ianya secara perlahan-lahan anak tersebut
kelihatan pucat dan bertambah teruk apabila usia meningkat pada 6-18 bulan
Kanak-kanak kelihatan letih dan gelisah
Kekurangan darah (Anemia) yang teruk boleh mengakibatkan sesak nafas
Kulit kelihatan kekuningan (Jaundice)
Kurang selera makan
Kembung perut disebabkan oleh pembengkakan hati dan limpa
Perubahan pada pembentukan tulang muka
Bagaimana untuk mengesahkan Talasemia?

Pesakit Talasemia Major memerlukan pemindahan darah setiap 2-4 minggu sekali. Melalui cara ini ia
dapat mengelakkan dari kekurangan darah akan menghindar dari kelihatan pucat dan memastikan tisu
badan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi. Pesakit dapat hidup dan membesar secara normal.

Ini akan menggalakkan sum-sum tulang rehat dan dengan ini pembentukan tulang adalah normal dan
menjadi kuat serta muka kelihatan normal.

Kekerapan pemindahan darah boleh menyebabkan peningkatan zat besi dan ini boleh menyebabkan
kesan sampingan yang serius termasuk diabetes, kegagalan jantung dan penyakit hati.

Pengambilan ubatan juga boleh digunakan untuk mengeluarkan lebihan zat besi dari darah. Ia dipanggil
'iron chelators' - yang berfungsi untuk membendung zat besi dan melepaskannya melalui buah
pinggang.

Ubatan ini biasanya diberi melalui suntikan dengan menggunakan infusi pam secara perlahan untuk
beberapa jam.

Apakah kesan jika Talasemia tidak dirawat?

Jika tidak dirawat pesakit Talasemia akan mengalami gejala seperti yang di nyatakan di atas dan boleh
membawa kematian disebabkan kekurangan darah yang teruk.