Los trastornos del espectro del autismo o TEA (en inglés, autistic spectrum disorders o ASD)

abarcan un amplio espectro de trastornos que, en su manifestación fenotípica, se caracterizan

por deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos
contextos, unidas a patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o
actividades. Estos síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de
desarrollo de la persona, aunque pueden no manifestarse totalmente hasta que las demandas
sociales superan sus limitaciones. También pueden permanecer enmascarados por estrategias
aprendidas. La historia del estudio científico del autismo comienza con la publicación en 1943
del artículo «Autistic disturbances of affective contact» («Trastornos autistas del contacto
afectivo») de Leo Kanner (1943), pero sufrirá diversos avatares que retrasarán el avance de la
investigación hasta bien entrada los años 1960

Durante mucho tiempo, el autismo fue considerado un trastorno infantil. Sin embargo, hoy día
se sabe que se trata de una condición permanente que acompaña a la persona a lo largo de todo
su ciclo vital. Aunque aún no está clarificada su etiología, los trastornos del espectro autista
parecen estar causados por la interacción entre una susceptibilidad genética heredable y
factores epigenéticos y ambientales que actúan durante la embriogénesis. Las controversias
rodean a algunas causas ambientales propuestas; por ejemplo, las hipótesis de vacuna son
biológicamente implausibles y han sido refutadas por estudios científicos.

Antes de la publicación del DSM-5 en 2013, el llamado «trastorno autista» (referido también
como «autismo clásico o kanneriano» o simplemente «autismo») constituía según el DSM IV una
subcategoría de los trastornos generalizados del desarrollo, dentro de los cuales se incluía
también el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el
trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Este último se diagnosticaba cuando no se
cumplían la totalidad de los criterios para los demás trastornos. Actualmente, esta clasificación
ha cambiado. El DSM V incorpora, de acuerdo con los resultados de investigaciones posteriores,
el concepto de «espectro» propuesto por primera vez por Lorna Wing a raíz de un estudio
realizado junto con Judith Gould en 1979. En cuanto a la intervención, las terapias que ofrecen
un mayor apoyo científico son las cognitivo-conductuales. Estas tienen como finalidad mejorar la
calidad de vida de las personas TEA.

Algunas cuestiones pendientes de investigar en los TEA son sus diversas manifestaciones en la
edad adulta y en las mujeres. Se dice que su incidencia es mayor en los hombres, pero se ha
sugerido que este dato no es exacto por cuanto las manifestaciones en el sexo femenino son
diversas al masculino.

Historia

La palabra «autismo» fue utilizada por primera vez en 1912 por el psiquiatra suizo Eugene
Bleuler, en un artículo publicado en el American Journal of Insanity, para referirse a uno de los
síntomas de la esquizofrenia o Dementia praecox, un trastorno de muy rara ocurrencia en la
infancia. Lo construyó a partir del griego αὐτὀς (autos) que significa «uno mismo».

En 1938, el médico austríaco Hans Asperger utilizó la terminología de Bleuler usando «autístico»
en el sentido moderno para describir en psicología infantil a niños que no compartían con sus
pares, no comprendían los términos «cortesía» o «respeto» y presentaban además hábitos y
movimientos estereotipados. Denominó el cuadro «psicopatía autística». En 1944 elaboraría un
artículo para ahondar en este síndrome; sin embargo, sus trabajos pasaron desapercibidos
durante décadas ante la comunidad científica internacional debido a las circunstancias históricas
posteriores, ya que publicó en alemán.

El uso médico moderno del término autismo lo encontramos en el estudio de un grupo de tres
niñas y ocho niños que llevó a cabo Leo Kanner, otro psiquiatra austriaco pero que trabajaba en
el Hospital Johns Hopkins de Estados Unidos, y que fue publicado en 1943, casi a la par que el de
Asperger. Kanner constató que estos niños tenían «una inhabilidad innata para lograr el usual y
biológicamente natural contacto afectivo con la gente» e introdujo la caracterización autismo
infantil temprano. Hans Asperger y Leo Kanner son considerados los pioneros del estudio
moderno del autismo.

Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger
fueron distintas. Kanner reportó que tres de los once niños no hablaban y los demás no
utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó un comportamiento auto-
estimulatorio y "extraños" movimientos en aquellos niños. Por su lado, Asperger notó, más bien,
sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual
era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos
hablaban. Indicó que algunos de estos niños hablaban como "pequeños profesores" acerca de su
área de interés, y propuso la teoría de que para tener éxito en las ciencias y en el arte uno debía
tener cierto nivel de autismo.

El trabajo de Asperger no fue reconocido hasta 1981, cuando Uta Frith –psicóloga
estadounidense de origen alemán– lo redescubre y lo traduce al inglés. Aunque tanto Hans
Asperger como Leo Kanner coincidían en muchas de sus apreciaciones, sus diferentes
interpretaciones llevaron a Lorna Wing a usar el término síndrome de Asperger diferenciándolo
del autismo de Kanner, aunque señalaba que bien se podía tratar de dos manifestaciones
distintas de una misma condición.

Debido en parte a que Leo Kanner echó mano del término autismo para describir la nueva
condición que había descubierto, ésta quedó estigmatizada por la sombra de las psicosis,
dificultando el avance de las investigaciones hasta bien entrada la década de los 60 en EE. UU. y
aún más tarde en otros países.

De hecho, esta fue la interpretación que siguieron las corrientes principales del psicoanálisis, con
la particularidad de que se pensaba que estas psicosis tenían un origen psicogenético, es decir,
que estaba provocadas por la frialdad de la figura materna a la hora de interaccionar con los
hijos en los primeros meses de desarrollo. Ello da lugar a uno de los episodios más oscuros de la
historia del autismo y de la psiquiatría en general, pues se perpetuó la práctica de separar a los
niños de sus padres y de internarlos en instituciones, además de crear serios sentimientos de
culpa en los progenitores.

Estas prácticas llegaron al límite en la década de los 60 de la mano del psicoanalista y psicólogo
austriaco afincado en Estados Unidos, Bruno Bettelheim, quien creó el término de “madre
nevera” y publicó en 1968 un libro titulado ‘’La fortaleza vacía’’, sugiriendo que detrás de la
apariencia de oposición de los niños autistas se escondía un interior muy pobre. Bettelheim
adoptó una posición más doctrinaria con respecto al autismo, distanciándose de la búsqueda
científica y neurobiológica de Kanner y partiendo de los postulados psicoanalíticos. Trató
también de incorporar la epistemología genética de Piaget. Su objetivo era mantener la Escuela
Ortogénica de Chicago, donde los niños eran separados de sus madres para emprender una
terapias de dudosa efectividad. Posteriormente, se pusieron al descubierto muchas
irregularidades e incluso hechos polémicos sobre los métodos utilizados y el trato dispensado a
sus pacientes.

El psicólogo estadounidense de origen alemán, Eric Schopler, cuya investigación pionera en el

autismo llevó a la fundación del programa TEACCH, horrorizado por las ideas y la práctica de
Bettelheim, decidió dedicarse a entrenar a los padres en el proceso educativo tanto como fuera
posible. De hecho, sin la participación de las asociaciones de padres y sus reivindicaciones no
hubiera sido posible avanzar de modo decidido en la investigación del autismo en los años
posteriores.

El psicólogo clínico Ole Ivar Lovaas (Lier, Noruega; 1932 - Lancaster, Estados Unidos 2010) fue
considerado como uno de los padres de la terapia para el autismo, denominada análisis de
conducta aplicada o ACA, más conocido por sus siglas en inglés como ABA (applied behavior
analysis). Sin embargo, fue muy criticado por el uso de técnicas aversivas.

Las aportaciones de Charles Fester y Mirian K. DeMyer desde la perspectiva conductual de la

psicología del aprendizaje hacen que a lo largo de los años 60 y posteriormente se vaya abriendo
paso la perspectiva educativa en la intervención del autismo, no como métodos de supuesta
cura, sino como un modo de mejorar las conductas adaptativas de los afectados.

Actualidad: concepto de «espectro autista»

La psiquiatra Lorna Wing, madre de una hija con autismo, introduce el concepto de ‘’espectro
autista’’, lo que a principios de los años 80 va a significar una auténtica revolución en el modo de
entender y afrontar el autismo. Esta idea fue reforzada por el trabajo de Uta Frith, pionera en
gran parte de la investigación actual sobre el autismo, y a quien debemos el redescubrimiento de
los trabajos de Hans Asperger.

Hoy en día está totalmente desechada la hipótesis de las madre nevera, y aunque la etiología de
los TEA no está del todo clarificada, las investigaciones señalan a una condición neurológica con
concurrencia de factores genéticos, epigenéticos y ambientales que actúan durante la
embriogénesis.

A partir de 1997, comienzan a publicarse las guías de buena práctica para TEA, que tienen como
fin garantizar la calidad científica de las investigaciones, el rigor en el diagnóstico y la ética en las
prácticas de intervención en los TEA de acuerdo con los descubrimientos científicos que fueron
surgiendo a finales de la década de los 90 y principios del siglo XXI.

Sistemas de clasificación

DSM 5 (2013)

El DSM, en su edición de 1994 (DSM-IV), incluía el Trastorno autista en la categoría Trastornos

generalizados del desarrollo, junto a otras 4 subcategorías: Trastorno de Rett, el Trastorno
desintegrativo infantil, el Trastorno de Asperger y el Trastorno generalizado del desarrollo no
especificado (PDD-NOS, en inglés).

En la actualidad, esta terminología ha desaparecido del DSM. El DSM-5, incluye por primera vez
la categoría Trastornos del espectro autista, que sustituye a los anteriores subtipos "trastorno
autista", "síndrome de Asperger", y "trastorno generalizado del desarrollo no especificado" por
la categoría general “Trastornos del Espectro Autista” (TEA), quedando fuera el síndrome de
Rett, pues aunque tiene similitudes en algunos de sus síntomas con el autismo, presenta una
etiología genética bien definida. Por su parte, el Trastorno Desintegrativo de la Infancia deja de
ser recogido por el DSM-5 ya que tiene importantes problemas de validez.

Antes de la aparición del DSM-5, este sistema de clasificación se centraba más en las
clasificaciones o categorías descriptivas que en las necesidades de los pacientes. El nuevo
manual, por el contrario, atiende a cuestiones de intervención, y por ello establece tres niveles
de necesidad dentro de los TEA:

Nivel I: Personas que necesitan ayuda.

Nivel II: Personas que necesitan ayuda notable.

Nivel III: Personas que necesitan ayuda muy notable.

De ahí que los síndromes anteriormente considerados como subtipos ahora sean considerados
como manifestaciones diversas de un mismo trastorno.

Los tres criterios contemplados en el DSM-IV para el diagnóstico (disfunciones sociales, del
lenguaje y comportamientos reiterativos), pasan a ser dos en el DSM-5, que reagrupa los dos
primeros en uno solo.
Anteriormente, en el DSM-III (1980) se consideraba una sola categoría, la de "autismo infantil",
siendo la primera edición de este manual que incluyó el trastorno; anteriormente, aunque el
autismo había sido ya identificado como entidad específica, los comportamientos autistas eran
desacertadamente asimilados a la esquizofrenia o, en términos generales, a las psicosis.

CIE 10 (1992)

El CIE tiene su origen en la «Lista de causas de muerte», cuya primera edición editó el Instituto
Internacional de Estadística en 1893. La OMS se hizo cargo de la misma en 1948, en la sexta
edición, la primera en incluir también causas de morbilidad. A la fecha, la lista en vigor es la CIE-
10 de 1992, y se usa a nivel internacional para fines estadísticos relacionados con morbilidad y
mortalidad, los sistemas de reintegro y soportes de decisión automática en medicina. La OMS
está preparando la edición del CIE-11. El CIE-10 de 1992, al igual que el DSM IV, incluía el
autismo dentro de la categoría F84.Trastornos generalizados del desarrollo, junto a otras
subcategorías, de acuerdo con la siguiente clasificación:

F84.0. Autismo infantil

F84.1. Autismo atípico

F84.2. Síndrome de Rett

F84.3 Otro trastorno desintegrativo de la infancia

F84.4 Trastorno hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados

F84.5 Síndrome de Asperger

F84.8 Otros trastornos generalizados del desarrollo

F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo sin especificación

Cuadro clínico

Según el DSM-5, el autismo se caracteriza por retraso o alteraciones del funcionamiento antes
de los tres años de edad en una o más de las siguientes esferas: interacción social y
comunicación; patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y
estereotipados.

Teorías explicativas

Muchos modelos se han propuesto para explicar qué es o qué causa el comportamiento autista.
Teoría de la mente (ToM)

Baron-Cohen, Leslie y Frith establecieron la hipótesis de que las personas con autismo no tienen
una teoría de la mente, esto es, la capacidad de inferir los estados mentales de otras personas
(sus pensamientos, creencias, deseos, intenciones) y de usar esta información para lo que dicen,
encontrar sentido a sus comportamientos y predecir lo que harían a continuación.

Esta teoría explicaría la tríada de alteraciones sociales, de comunicación y de imaginación, pero

no explica por qué un 20% de niños con autismo supera la tarea, ni tampoco puede explicar
otros aspectos como son: repertorio restringido de intereses, deseo obsesivo de invarianza, etc.

Sin embargo, hay quienes ponen de manifiesto que, en caso de existir el constructo hipotético
de la Teoría de la Mente, no hay datos decisivos para afirmar que los autistas no la poseen.

Falta de coherencia central

Esta teoría, propuesta por Uta Frith, sugiere que los niños autistas son buenos para prestar
atención a los detalles, pero no para integrar información de una serie de fuentes. Se cree que
esta característica puede proveer ventajas en el procesamiento rápido de información, y tal vez
se deba a deficiencias en la conectividad de diferentes partes del cerebro.

Teoría de la disfunción ejecutiva

Formulada por Pennington y Ozonof (1996) y Russel (1997), postula que la causa del autismo
radicaría en deficiencias en las funciones ejecutivas. Explica los patrones de comportamiento,
intereses y actividades restringidos y estereotipados, pero no da una explicación global del
trastorno.

Teoría de la empatía-sistematización

Baron Cohen propone en 2009 que existe una gradación de estilos cognitivos en un continuo
cuyos extremos estarían definidos por la capacidad de empatización y la capacidad de
sistematizar. Las personas con autismo tendrían un exceso de sistematización, por lo que
fracasarían en el intento de establecer relaciones empáticas con otras personas.

Neuronas espejo

A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la Universidad de California en San Diego se
investigó sobre la posible conexión entre autismo y neuronas espejos, una clase recién
descubierta de neuronas espejo.

La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la percepción de las

intenciones ajenas sustenta una hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una
disfunción del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis.

Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el
sistema especular interviene de veras en la interpretación de intenciones complejas, una rotura
de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo: la carencia de facultades
sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empatía, lenguaje e
imitación deficiente, entre otros, coinciden con los que cabría esperar en caso de disfunción de
las neuronas espejo.

Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo
en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizás ello explique su
incapacidad para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones de las neuronas espejo
en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían responsabilizarse de síntomas afines, como
ausencia de empatía, los déficit en el giro angular darían origen a dificultades en el lenguaje. Los
autistas presentan también alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.

Epidemiología

Para 2010, la tasa de autismo se estimó en alrededor de 1-2 autistas por cada 1000 personas en
todo el mundo y ocurrió cuatro a cinco veces más frecuente en niños que en niñas. Para 2014,
cerca del 1,5 % de los niños en los Estados Unidos (uno de cada 68) le diagnosticaron TEA, un
aumento del 30 % a partir de 1 de cada 88 en 2012. La tasa de autismo entre adultos mayores de
18 años en el Reino Unido es del 1,1 %. El número de personas diagnosticadas ha aumentado
dramáticamente desde la década de 1980, debido en parte a cambios en la práctica diagnóstica
y los incentivos financieros subsidiados por el gobierno para la identificación diagnóstica; la
cuestión de si las tasas reales han aumentado sigue sin resolverse.