Down Syndrome : Deteksi Dini, Pencegahan

dan Penatalaksanaan Sindrom Down

Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi

keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang
diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan
genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen
SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang
cukup khas.

Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam

setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik
yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom
disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa
konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka
dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat.
Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46
kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom
21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan
oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah
kesemua kromosom ialah 47 kromosom.Keadaan ini boleh melibatkan
kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan

mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon
Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid
maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para
ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada
anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan
istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah
yang sama.

Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran

hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini
terdapat empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300
ribu kasusnya terjadi di Indonesia. Analisis baru menunjukkan bahwa
dewasa ini lebih banyak bayi dilahirkan dengandown syndrome dibanding
15 tahun lalu. Karena merupakan suatu kelainan yang tersering yang
tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik dan protokol
testing menjadi fokus dibidang obstetri. Kelainan mayor yang sering
berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia gastrointestinal,
leukimia dan penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50.Insidensnya pada Wanita
yang hamil diatas usia 35 th meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara
250 kelahiran bayi. Diatas 40 th semakin meningkat lagi, 1 diantara 69
kelahiran bayi.
Faktor Resiko dan Penyebab

Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang
berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down.
Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi
kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.
Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung
mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom.
Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan
kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom
yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel
secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.

Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh

mekanisma yang dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya
berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada
kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah
kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu
di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil down syndrom
disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “mosaic”.

Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:

 15-29 tahun – 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup

 30-34 tahun – 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup
 35-39 tahun – 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup
 40-44 tahun – 1 kasus dalam100 kelahiran hidup
 Lebih 45 tahun – 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup

Manifestasi klinis
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang
tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang
khas.

 Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan

adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang
relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar.
 Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras
muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
 Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar.
Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan
berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan
ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut
yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras
telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak
lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.
 Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah
membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots
di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal
folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal
detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan
pada lensa dan kornea
 Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan bicara.
scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla),
keterlambatan pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile periodontitis,
dan kadang timbul bibir sumbing
 Hypogenitalism (penis0, scrotum, dan testes kecil), hypospadia,
cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas
 Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%),
atopic dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan
seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis
marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections
(tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans
serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular
cheilitis
 Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang
pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama
dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
 Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics).
 Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau
bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.Pada bayi baru lahir
kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang
biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan
cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung
berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung
 berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal
Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan.
Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan
(Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom
boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan
(cynotic spell) dan susah bernafas.
 Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan
pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal
atresia).
 Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada
saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia
dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami
masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang
tidak terbuka penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”.
Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian
rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua
dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan
susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian
usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau
penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini
disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum.
Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan
seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah
untuk buang air besar Apabila anak sudah mengalami sumbatan
pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan
kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama
pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang
hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan
anak dengan sindrom down lebih tinggi.
 Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan
adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking
membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya
terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
 Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki
dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
 Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan
mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam
perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang berkaitan
Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan
organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus.
 Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu
kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 %
kanak-kanak down syndrom.
 Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di
bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh
 (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-
kanak down syndrom.
 Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker
sel darah putih yaitu leukimia.
 Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio
APP (amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.
 Masalah Perkembangan Belajar
Down syndrom secara keseluruhannya mengalami
keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada
peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat
dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan,
perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial
mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli
keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan
motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek
tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua
pergerakan kasar.
 Gangguan tiroid
 Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis
serosa
 Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan
kecerdasan danperubahan kepribadian)
 Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ
tubuh seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan
dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita DS dapat
mengoptimakan gangguan yang sudah ada.
 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup
sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung
bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian.
Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah
15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini
akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Deteksi Dini

Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode

deteksi kelainan janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom
Down dapart dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. Dapat
dilakukan tes skrening dan tes diagnostik.Dalam tes diagnostik, hasil
positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi
yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan
risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik
cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining
cepat dan mudah dilakukan.
Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada
“false-positif” (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar
tidak) dan “false-negatif” (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia /
dia tidak).

Maternal Serum Screening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein

(AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin
(hCG) membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel
tes.”Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa
bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung
risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun
terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18
Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna
bahkan lebih awal.

 Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan

di hati janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada
sindrom Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena
yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.
 Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan
bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol
berkurang dalam sindrom Down kehamilan.
 Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh
plasenta, dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian
yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta,
adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.
 Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan
dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar
hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin
dengan Down syndrome.
 PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi.
Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam
sindrom Down kehamilan.
Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin
(usia kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung
pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk
menentukan bahwa adalah dengan USG.

Ultrasound Screening (USG Screening)

Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk

mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat
daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG
juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti
penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini
sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir.
Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG
bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan
yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam
janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran
mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau
abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic
intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis).
marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang
tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam
persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang
diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down
syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa
kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur
tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.

Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan

USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar
diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.

Amniosentesis

Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada
di rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit.
Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim,
menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil
untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa
untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan
apakah janin sindrom Down atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan;

beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek
samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya
cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran:
tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan
amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%.
Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena
risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom
Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis.
Ada kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat
penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. (Risiko pada saat
skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome
membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau
sesudahnya.

Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil
jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-
sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel
dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi
metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui
vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan.

Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas).
Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan
amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%.
Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman
melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

Pencegahan
 Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang
dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian
Sindrom Down.
 Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau
yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah
gen dapat dinonaktifkan.
 Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan
kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama
pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang
hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan
anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa
dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh
kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya
cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang
dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin
 tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa
dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara
pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta)
pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan
air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa

pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara
lain:

 Pemeriksaan fisik penderita

 Pemeriksaan kromosom
 Ultrasonografi (USG)
 Ekokardiogram (ECG)
 Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Penatalaksanaan

 Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling

efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya
penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari
sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya
mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita
harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta
kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai
berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun
mentalnya.
 Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down
syndrome lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama
dibanding orang dengan kehidupan yang lebih berkecukupan.
Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para
penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini.
Perbaikan kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi
berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta
penanganan yang efektif.
 Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS,
terapi bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah.
Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-
permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons
dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim
karena keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai
sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang
memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk
latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu
berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian,
 makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak
kesempatan.
 Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat
waktu. Untuk anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi,
mereka sangat menyenangi hal-hal yang rutin. Jadi, mereka lebih
disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu
jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk
melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk
menjelaskan, kadang-kadang malah membuatnya sedih dan
ngambek. Ini juga karena intelektual anak yang kurang sehingga
belum mempunyai pengertian yang baik.
 Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi
adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita
lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung
tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita
semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan
monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

 Fisio Terapi.

1. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan

motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan
menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan.
Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai
perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang
berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya.
Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis
dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.
2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar
untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat
(appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan
Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara
yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut
sebagai kompensasi.
3. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome
menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah
yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah
postur.
4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan
fisik yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli
dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak
Down syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan perbedaan
yang terjadi pada otot-tulangnya.
5. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi
terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan
menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam
 seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena
merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan
dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan
untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi
terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan
dirumah.

 Terapi Wicara.

Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami

keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata

 Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang
bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak DS misalnya
Terapi OkupasiTerapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal
kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan
motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS
tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga
beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang
lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan
koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.

 Terapi Remedial.

Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan

kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah
bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa

 Terapi Sensori Integrasi.

Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan /

sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang
mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian
sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak
diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga
kemampuan otak akan meningkat.

 Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)

Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar
memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan
norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
 Terapi alternatif.
 Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan
medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja
terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena
belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap
pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus
bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji
bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang karena pada
kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus
melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu
mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak
DSdengan anak yang normal. Terapi alternatif tersebut di
antaranya adalah :

1. Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada
bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk
disesuaikan dengan kondisi sang anak.
2. Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat
senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat
menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya
konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi
tubuhnya yang lain juga membaik
3. Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat
mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak DOWN
SYNDROME. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi
relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.
4. Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada
syaraf pusat. Dengan terapi ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki
metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
5. Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada
yang berupa vitamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada
bagian tubuh tertentu.