Dr. dr.

Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K)

Kongenital anomaly  menjadi masalah global

Birth defect 

Structural defects  anatomis (bisa dilihat secara langsung)

Function birth defects  misalkan buta, gangguan perkembangan

Gangguan enzimg  metabolism defect

Amniotic band syndrome  faktor lingkungan

Dysplasia (bad formation)  ada jaringan yang tidak terbentuk, contoh: hip dysplasia (ada pengaruh
faktor genetic)

Rhizomelic  bagian proximal yang pedek

Mesomelic  bagian distal (contoh: ulnar-radial)

Achondroplasia  orang kerdil

Campomelic dysplasia syndrome  lethal

Birth defect  mayor atau minor defect

VACCTERL:

Vertebral

Anal anomalies

Cardiac

Trachoe-esophageal fistula

Renal anomalies

Limb anomalies

Perhatikan apabila ditemukan kelainan di anal (atresia ani), cek kemungkinan kelainan di tempat lain
(kelainan jantung, ginjal, dll)

PHACE syndrome

Potter sequence  pulmonary hypoplasia, oligohydramnion, twisted face, twisted skin, extremity
defects, renal failure

Robin sequence  micrognathia  glossoptosis

Sequance  anomali berurutan

Treacher Collins syndrome  autosomal dominant  chance untuk melahirkan anak dengan kelainan
tersebut sebesar 50% (jika pasangan normal).

OMIM (online mendelian inheritance in man)  search engine untuk mencari kelainan/anomali genetic.

Pediatric cancer genetics

- Sporadic
- Family cluster (inherited)

Germ line mutation (dalam sperma atau sel telur)

Somatic mutation  hanya bersifat local, dan tidak diturunkan

Pediatric cancer itu sifatnya germ line mutation. Sering ditemukan pada pasien usia lebih muda.

Misalkan pada pasien tumor wilms  pikirkan ke belakang apakah ada sindrom2 lain atau tidak.

Sharing 50% genetic dalam keluarga  second degree (saudara kandung)

First degree  orang tua, dan anak kandung

Third degree  kakek nenek, cucu

Nutrisi pasien juga harus diperhatikan dengan baik pada pasien bedah