Anda di halaman 1dari 21

BIOKIMIA DEPARTMENT

FK UMSU

Referensi: http://ghr.nlm.nih.gov/
Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom, untuk total 46 kromosom dalam setiap sel.
• Perubahan yang mempengaruhi struktur kromosom dapat menyebabkan
masalah dengan pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi sistem tubuh • dapat
mempengaruhi banyak gen di sepanjang kromosom dan mengganggu
protein dibuat dari gen-gen.

• perubahan struktural dapat terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma,
dalam perkembangan janin awal, atau dalam sel setelah lahir.

• Potongan DNA dapat disusun kembali dalam satu kromosom atau


ditransfer antara dua atau lebih kromosom.
• Efek dari perubahan struktur tergantung pada ukuran dan lokasi mereka,
dan apakah materi genetik diperoleh atau hilang.

• Beberapa perubahan menyebabkan masalah medis, sementara yang lain mungkin tidak
berpengaruh pada kesehatan seseorang.
Trisomi adalah adanya ekstra kromosom dalam sel. Down syndrome adalah
contoh dari suatu kondisi yang disebabkan oleh trisomi.
Monosomi adalah hilangnya satu kromosom dalam sel. sindrom turner adalah
contoh dari suatu kondisi yang disebabkan oleh monosomi.
Sel dengan satu set tambahan dari kromosom, untuk total 69 kromosom,
disebut triploid.
Sebuah translokasi tidak seimbang terjadi ketika seorang

anak mewarisi kromosom dengan bahan genetik tambahan


atau hilang dari orang tua dengan
translokasi seimbang.

Secara seimbang pemindahan . potongan kromosom yang disusun kembali tetapi

tidak ada materi genetik diperoleh atau hilang dalam sel.


SEBUAH duplikasi terjadi ketika bagian dari
kromosom disalin (diduplikasi) normal,
sehingga materi genetik tambahan dari
segmen diduplikasi.

SEBUAH penghapusan terjadi ketika kromosom istirahat dan beberapa


materi genetik hilang.
inversi terjadi jika istirahat kromosom di dua tempat dan sepotong yang dihasilkan dari DNA dibalik dan re-dimasukkan ke dalam
kromosom. Inversi yang melibatkan sentromer disebut inversi pericentric;
mereka yang tidak melibatkan sentromer disebut inversi paracentric.
kromosom disentrik hasil dari fusi abnormal
dua potong kromosom,
masing-masing mencakup sentromer a.

Sebuah isochromosome adalah kromosom abnormal dengan dua


lengan identik, baik dua pendek (p) lengan atau dua panjang (q) lengan.

kromosom cincin biasanya terjadi ketika kromosom istirahat di dua


tempat dan ujung sekering lengan kromosom bersama-sama untuk
membentuk struktur melingkar.
Mutasi gen dapat diklasifikasikan dalam dua cara utama:

1. mutasi herediter
diwariskan dari orangtua dan hadir sepanjang hidup seseorang di hampir setiap sel dalam tubuh.

Mutasi ini juga disebut germline mutasi karena mereka hadir dalam telur atau sperma sel induk, yang
juga disebut sel germinal.
Ketika telur dan sel sperma bersatu, sel telur dibuahi yang dihasilkan menerima DNA dari kedua orang tuanya. Jika
DNA ini memiliki mutasi, anak yang tumbuh dari telur yang telah dibuahi akan memiliki mutasi di setiap sel nya.

1. Acquired (atau somatik) mutasi


terjadi pada beberapa waktu selama hidup seseorang dan yang hadir hanya dalam sel-sel tertentu, tidak di setiap sel dalam

tubuh.

Perubahan ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi ultraviolet dari matahari, atau dapat terjadi jika
kesalahan dibuat sebagai salinan DNA itu sendiri selama pembelahan sel. mutasi yang diperoleh dalam sel somatik (sel
selain sperma dan sel telur) tidak dapat diteruskan ke generasi berikutnya.
polimorfisme

• perubahan genetik yang terjadi pada lebih dari 1 persen dari populasi Mereka cukup
untuk dianggap umum variasi normal dalam DNA.

Polimorfisme bertanggung jawab untuk banyak perbedaan normal antara orang seperti warna mata,
warna rambut, dan golongan darah.

Meskipun banyak polimorfisme tidak memiliki efek negatif pada kesehatan seseorang, beberapa variasi ini
dapat mempengaruhi risiko mengembangkan gangguan tertentu.
KELAINAN GENETIK

Sebuah kondisi yang disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen

Dengan mengubah petunjuk gen untuk membuat protein, mutasi dapat menyebabkan protein untuk kerusakan atau
hilang sama sekali.

Ketika mutasi mengubah protein yang memainkan peran penting dalam tubuh, dapat mengganggu perkembangan normal

atau menyebabkan kondisi medis.

Dalam beberapa kasus, mutasi gen begitu parah sehingga mereka mencegah embrio dari bertahan sampai kelahiran.
Perubahan ini terjadi pada gen yang penting untuk pembangunan, dan sering mengganggu perkembangan embrio dalam
tahap awal. Karena mutasi ini memiliki efek yang sangat serius, mereka tidak kompatibel dengan kehidupan.

Hal ini penting untuk dicatat bahwa gen itu sendiri tidak menyebabkan gangguan penyakit-genetik disebabkan oleh
mutasi yang membuat fungsi gen tidak benar. Sebagai contoh, ketika orang mengatakan bahwa seseorang memiliki
“gen cystic fibrosis,” mereka biasanya mengacu pada versi bermutasi gen CFTR, yang menyebabkan penyakit. Semua
orang, termasuk mereka yang tidak cystic fibrosis, memiliki versi gen CFTR
mutasi gen yang dapat menyebabkan kelainan genetik yang diperbaiki oleh enzim
tertentu sebelum gen diekspresikan dan protein diubah diproduksi.

Setiap sel memiliki sejumlah jalur diproduksi.


melalui mana enzim mengakui dan memperbaiki
diekspresikan dan protein diubah
kesalahan dalam DNA.
dapat menyebabkan kelainan genetik yang diperbaiki oleh enzim tertentu sebelum gen
Karena DNA bisa rusak atau bermutasi dalam banyak hal, perbaikan DNA
merupakan proses penting dimana tubuh melindungi diri dari penyakit. mutasi gen yang
JENIS MUTASI

Nukleotida sitosin digantikan oleh timin pada DNA

adenin diganti dengan sitosin memperkenalkan asam


amino yang salah dalam urutan protein

satu nukleotida (adenine) ditambahkan dalam kode DNA, mengubah


urutan asam amino yang mengikuti.
urutan berulang trinucleotide (CAG) menambahkan
serangkaian asam amino glutamin untuk protein yang
dihasilkan

satu nukleotida (adenine) dihapus dari kode DNA,


mengubah urutan asam amino yang mengikuti.
Derajat hubungan contoh

kerabat tingkat pertama Orang tua, anak-anak, saudara, dan saudara

keluarga tingkat kedua Kakek-nenek, bibi dan paman, keponakan,


dan cucu

kerabat tingkat ketiga Sepupu pertama


POLA PEWARISAN

pola warisan Deskripsi contoh

autosomal Satu salinan mutasi dari gen dalam setiap sel sudah cukup bagi seseorang untuk terkena gangguan dominan penyakit Huntington .
dominan autosomal. Setiap orang yang terkena biasanya memiliki gangguan dominan satu orang tua yang terkena neurofibromatosis tipe
Autosomal cenderung terjadi pada setiap generasi dari keluarga yang terkena dampak. 1

autosomal Dua salinan mutasi gen yang hadir dalam setiap sel ketika seseorang memiliki gangguan resesif autosomal. cystic fibrosis ,

resesif Orang yang terkena biasanya memiliki orang tua tidak terpengaruh yang masing-masing membawa satu Anemia sel sabit
salinan gen bermutasi (dan disebut sebagai pembawa) gangguan resesif autosomal biasanya tidak terlihat di

setiap generasi dari keluarga yang terkena dampak.

X-linked gangguan dominan X-linked disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X . Wanita lebih sering sindrom X rapuh
dominan terkena dibandingkan laki-laki, dan kesempatan untuk menyampaikan gangguan dominan Xlinked berbeda

antara pria dan wanita (Keluarga dengan gangguan dominan Xlinked sering memiliki kedua terkena

laki-laki dan perempuan yang terkena dampak di setiap generasi. Karakteristik dari Xlinked warisan adalah

bahwa ayah tidak bisa lewat ciri-ciri X-linked untuk anak-anak mereka (tidak ada transmisi laki-laki).
pola warisan Deskripsi contoh

X-linked gangguan resesif terkait-X juga disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X. Laki-laki lebih penyakit darah . penyakit

resesif sering terkena daripada perempuan, dan kesempatan untuk menyampaikan gangguan berbeda antara Fabry

laki-laki ( saya dan wanita. Keluarga dengan gangguan resesif terkait-X sering mempengaruhi laki-laki,

tapi jarang terkena betina, dalam setiap generasi. Karakteristik dari warisan X-linked adalah bahwa

ayah tidak bisa lewat ciri-ciri X-linked untuk anak-anak mereka (tidak ada transmisi maleto-laki).

kodominan Dalam warisan kodominan, dua versi yang berbeda (alel) dari gen dapat ABO golongan darah,

menyatakan, dan setiap versi membuat protein yang sedikit berbeda Kedua alel mempengaruhi defisiensi alfa-1
sifat genetik atau menentukan karakteristik dari kondisi genetik. antitrypsin

Mitochondr Jenis warisan, juga dikenal sebagai warisan ibu, berlaku untuk gen di DNA mitokondria . Leber turun-temurun

ial Mitokondria, yang merupakan struktur di setiap sel yang mengkonversi molekul menjadi energi, neuropati optik
masing-masing berisi sejumlah kecil DNA. Karena hanya sel telur berkontribusi mitokondria untuk (LHON)
embrio berkembang, hanya betina dapat lulus pada mutasi mitokondria untuk anak-anak mereka

. Gangguan akibat mutasi pada DNA mitokondria dapat muncul di setiap generasi dari keluarga
dan dapat mempengaruhi baik pria maupun wanita, tapi ayah tidak lulus gangguan ini kepada

anak-anak mereka.
PENGUJIAN GENETIKA adalah jenis tes medis yang mengidentifikasi perubahan kromosom, gen, atau protein.

Hasil tes genetik dapat mengkonfirmasi atau menyingkirkan kondisi genetik yang diduga atau membantu menentukan kesempatan

seseorang mengembangkan atau menyampaikan kelainan genetik. Lebih dari 1.000 tes genetik saat ini digunakan, dan lebih sedang

dikembangkan. Beberapa metode dapat digunakan untuk pengujian genetik:

• tes genetika molekuler (atau tes gen) studi gen tunggal atau panjang pendek dari DNA untuk mengidentifikasi variasi atau mutasi
yang menyebabkan kelainan genetik.
• tes genetik kromosom menganalisis seluruh kromosom atau panjang panjang DNA untuk melihat apakah ada perubahan
genetik yang besar, seperti tambahan salinan kromosom, yang menyebabkan kondisi genetik.

• tes genetik biokimia mempelajari jumlah atau tingkat aktivitas dari protein; kelainan baik dapat menunjukkan perubahan
DNA yang mengakibatkan kelainan genetik.
• pengujian genetik dapat memberikan informasi tentang gen dan kromosom seseorang. tersedia jenis pengujian
meliputi: pengujian Preimplantation pengujian Prenatal pengujian Carrier pengujian diagnostik skrining Newborn

Prediktif dan presymptomatic pengujian pengujian


forensik