El 95 por ciento del genoma humano no sirve para generar material celular, pero

comprender c�mo y por qu� existe puede ayudar a entender ciertas enfermedades
gen�ticas

Cuando a comienzos del siglo XXI se complet� la lectura del genoma humano, los
cient�ficos descubrieron con asombro que todo lo que somos se reduce a unos 30.000
genes que apenas ocupan un cinco por ciento de la longitud del ADN condensado en
nuestros cromosomas. Al 95 por ciento restante se le asign� el poco cari�oso nombre
de �ADN basura�, en la creencia de que no ten�a ninguna funci�n salvo, quiz�,
�hacer bulto� entre los genes.

Sin embargo, estudios posteriores descubrieron que no hab�a tal basura, ya que
estas regiones no estaban inactivas sin m�s. Igual que los genes, el ADN
anteriormente conocido como basura tambi�n transcribe copias de su secuencia en
forma de ARN, la mol�cula mensajera que sirve de intermediaria para la fabricaci�n
de las prote�nas celulares. Pero al contrario que en el caso de los genes, el ARN
procedente del ADN basura no se utiliza para producir prote�nas, sino que
simplemente se destruye. Parec�a claro que estas regiones deb�an tener una funci�n,
aunque esta fuera desconocida. As�, ese 95 por ciento del genoma empez� a ser
conocido como �materia oscura�, en analog�a al ingrediente principal de la
composici�n del universo cuyo origen y funci�n son tambi�n ignotos.

Las investigaciones previas sobre esta materia oscura del genoma se han encontrado
con la dificultad de estudiar estos ARN oscuros, no codificantes, por ser esquivos
y fr�giles. Todo estudiante de biolog�a aprende r�pidamente que trabajar con ARN
requiere condiciones estrctas de limpieza y esterilidad para evitar contaminar las
muestras con enzimas que destruyen f�cilmente el ARN. Adem�s, los ARN oscuros
carecen de un elemento llamado poli-A, una cola de adenosinas que protege de la
degradaci�n a los ARN codificantes.

Para estudiar m�s f�cilmente esta materia oscura del genoma, dos cient�ficos de la
Universidad Penn State (EEUU) decidieron olvidar el ARN, el intermediario vol�til,
y centrarse directamente en la fuente original, las regiones del ADN que originan
esos ARN no codificantes. �En lugar de fijarnos en el producto de la transcripci�n,
el ARN, nos fijamos en la maquinaria iniciadora que fabrica el ARN�, explica B.
Franklin Pugh, director del estudio. �Esta maquinaria se asocia a la ARN
polimerasa, que sirve para fabricar el ARN, que a su vez sirve para fabricar
prote�nas�, a�ade.

Pugh y su colaborador, Bryan Venters, analizaron cu�ntas de esas m�quinas

iniciadoras estaban presentes en la c�lula, y se encontraron con la cifra de
160.000, sorprendente si se tiene en cuenta que la c�lula solo posee 30.000 genes.
�Este hallazgo es a�n m�s notable por el hecho de que menos de 10.000 de estas
m�quinas estaban realmente situadas en los lugares correctos de los genes. Dado que
la mayor�a de los genes est�n inactivos en la c�lula, se entiende por qu� no tienen
m�quinas iniciadoras�, razona Pugh.

Solo una peque�a parte del ADN es capaz de codificar prote�nas. Penn State
University

As�, sobran 150.000 m�quinas iniciadoras que aparentemente no participan en la

producci�n de prote�nas. �Por qu� la c�lula iba a realizar semejante esfuerzo en
vano? Parece evidente que muchas de esas m�quinas deber�an intervenir en la
producci�n de ARN no codificante. De hecho, los cient�ficos descubrieron que �estas
m�quinas iniciadoras no asociadas a genes estaban claramente activas, ya que
estaban fabricando ARN�, se�ala Pugh. Adem�s, seg�n publican los investigadores en
la revista�Nature, estas m�quinas iniciadoras �oscuras� reconocen las mismas
secuencias de ADN que las situadas en los genes, lo que indica que est�n
desempe�ando alguna funci�n concreta.