Anda di halaman 1dari 6

POLIMORFISME DAN MUTASI GEN

Oleh :

NUR ALIFAH

17.01.357

Transfer C 2017

SEKOLAH TINGGI ILMU FARMASI

MAKASSAR

2018
A. MUTASI
Setiap perubahan langka dalam urutan nukleotida, biasanya
tetapi tidak selalu diakibatkan dengan penyebab penyakit, disebut
sebagai "mutasi". Perubahan dalam urutan nukleotida ini mungkin atau
tidak dapat menyebabkan perubahan fenotipik. Mutasi dapat
diwariskan dari orang tua (mutasi germline) atau diperoleh selama
hidup individu (mutasi somatik), yang terakhir menjadi pendorong
utama penyakit manusia seperti kanker. Mutasi germline terjadi pada
gamet. Karena keturunan awalnya berasal dari fusi telur dan sperma,
mutasi germline orang tua juga dapat ditemukan di setiap sel berinti
keturunan mereka. Mutasi biasanya muncul dari kerusakan DNA yang
tidak diperbaiki, kesalahan replikasi, atau elemen genetik bergerak.
Ada beberapa kelas utama mutasi DNA. Suatu mutasi titik terjadi ketika
nukleotida tunggal ditambahkan, dihapus atau diganti. Seiring dengan
mutasi titik, seluruh struktur kromosom dapat diubah, dengan daerah
kromosom yang dibalik, dihapus, digandakan, atau ditranslokasi. Jenis
lain dari mutasi DNA didefinisikan sebagai "variasi nomor salinan".
Dalam hal ini, ekspresi gen diperkuat (atau dikurangi) melalui
peningkatan (penurunan) jumlah salinan dari alel lokus (Karki, R, et al.
2015).
Mutasi adalah segala bentuk perubahan pada sekuens atau
urutan DNA sehingga bila ditemukan alel mutan akan sulit di dapatkan
dalam mapping gene karena biasanya bersifat letal (meninggal dalam
usia muda) jadi alel mutan tidak diwariskan dan di populasi
frekuensinya kurang dari 1%. Mutasi merupakan perubahan yang
terjadi pada bahan genetic (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan
gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada
tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat
mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan
pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada
spesies.Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk
hidup yang mengalami mutasi disebut mutagen.
Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik (point
mutation). Pada mutasi ini terjadi perubahan kimiawi pada satu atau
beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yangmenyebabkan
perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlahdan susunan
kromosomnya. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah
perubahan urutan-urutan DNA atau lebih tepatnyamutasi titik
merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik
relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme
pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam
amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya,
berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini
menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk
mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan
perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi
asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan
menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan
lagi dengan timin (Warmadewi, 2017).

B. POLIMORFISME
Variasi dalam urutan DNA yang terjadi dalam populasi dengan
frekuensi 1% atau lebih tinggi disebut polimorfisme. Insiden yang lebih
tinggi dalam populasi menunjukkan bahwa polimorfisme secara alami
terjadi, dengan efek netral atau menguntungkan. Polimorfisme juga
dapat berupa satu atau lebih perubahan nukleotida, sama seperti
mutasi. SNP mencontohkan polimorfisme yang paling umum, diduga
muncul setiap 1.000 pasang basa dalam genom manusia, dan biasanya
ditemukan di daerah-daerah mengapit gen pengode protein daerah
sekarang dianggap penting untuk mengikat dan regulasi mikro RNA
ekspresi gen/protein (Lee, 2011). Namun, SNP juga dapat terjadi pada
urutan pengkodean, intron, atau di daerah intergenik. SNPs digunakan
sebagai tanda tangan genetik dalam populasi untuk mempelajari
kecenderungan untuk sifat-sifat tertentu, termasuk penyakit (Aerts,
2002).
Polimorfisme adalah varian dalam urutan DNA. Dalam genom
manusia mungkin terdapat jutaan polimorfisme yang berlainan. Yang
pertama diidentifikasi adalah mutasi titik, substitusi (penggantian) satu
basa oleh basa lain. Penelitian selanjutnya menunjukkan bahwa delesi
(penghilangan) dan insersi (sisipan) juga bertanggung jawab atas
variasi dalam urutan DNA. Sebagian polimorfisme terjadi di dalam regio
pengkode pada gen. yang lain ditemukan pada regio bukan pengkode
yang berkaitan erat dengan gen yang terlibat dalam etiologi (penyebab)
penyakit keturunan.
Salah satu kemajuan yang mendasari revolusi dalam genetika
kesehatan adalah kemampuan menunjukkan perbedaan dalam sikuen
DNA. Variasi sikuen DNA semacam ini dinamakan polimorfisme dan ini
mempunyai peran baik dalam pemetaan gen maupun dalam diagnosis
penyakit keturunan. Polimorfisme dapat terjadi baik pada ekson
maupun pada intron. Jika terdapat pada ekson, polimorfisme dapat
menghasilkan perubahan dalam urutan asam amino suatu protein yang
disandi oleh gen itu, akibatnya dapat mengubah fungsi protein itu. Jika
polimorfisme terdapat pada daerah non-koding, mungkin akan
berpengaruh pada regulasi ekspresi suatu RNA. Adanya berbagai
enzim restriksi yang memotong DNA pada situs spesifik memungkinkan
untuk identifikasi daerah polimorfisme pada suatu DNA. Daerah ini
dapat dideteksi dengan analisis restriction fragment length
polymorphism (RFLP), jika polimorfisme terdapat pada situs
pemotongan enzim. Akibatnya ukuran fragmen hasil pemotongan akan
berubah dan dapat ditunjukkan dengan hibridisasi southern. Setiap
orang membawa sejumlah polimorfisme DNA dan ini berarti bahwa
tidak ada individu yang identik dalam aras molekuler kecuali pada
sepasang kembar satu telur. Disamping pentingnya polimorfisme dalam
genetika molecular manusia, polimorfisme biasanya hanya digunakan
jika sikuen DNA telah diketahui dan perbedaan itu dapat diidentifikasi
langsung (Sudjadi, 2008).
DAFTAR PUSTAKA

Aerts J, Wetzels Y, Cohen N, Aerssens J. 2002. Data mining of public SNP


databases for the selection of intragenic SNPs. Hum Mutat. ;20:162–
73. doi: 10.1002/humu.10107.

Karki R, Pandya D, Elston R. C, Ferlini C, 2015. Defining “mutation” and


“polymorphism” in the era of personal genomics. doi: 10.1186/s12920-
015-0115-z

Lee EK, Gorospe M. 2011. Coding region: the neglected post-


transcriptional code. RNA Biol. ;8:44–8. doi: 10.4161/rna.8.1.13863.

Sudjadi. 2008. Bioteknologi Kesehatan. Penerbit Kanisius. Yogyakarta


Warmadewi, D.A. 2017. Buku Ajar Mutasi Genetik. Universitas Udayana :
Denpasar.