Anda di halaman 1dari 6

 Mutasi

Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotip yang tampak oleh pengamatan
manusia kemudian dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke arah gen.
Berkembangnya teknik-teknik dalam genetika molekular secara cepat dan efisien
memunculkan filosofi baru dalam metodologi genetika, dengan membalik arah kajian.
Karena banyak gen yang sudah diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau
mengubah suatu gen dalam kromosom lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. DNA
berfungsi mengontrol sintesis protein melalui RNA (ribonucleic acid). Suatu molekul RNA
terdiri atas satu untai tunggal dan secara kimiawi serupa dengan DNA, hanya saja pada
RNA ribosa- lah sebagai gulanya dan basa nitrogen timin (T) diganti dengan urasil (U).
Basa RNA disusun pada cetakan DNA maka dalam pengkodean digunakan urasil (U)
untuk menentukan kodon dari himpunan basa nukleotida {A, C, G, U} yang diurutkan
berdasarkan perbedaan sifat kimiawi nukleotida (purin dan pirimidin) dan ikatan hidrogen
basa komplementer (AIsah, 2015).
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetic (DNA maupun RNA),
baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi
pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah
pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai
munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Peristiwa terjadinya mutasi disebut
mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutagen. Mutasi bersifat
acak, 90% sesungguhnya bersifat merugikan bagi individu atau populasi suatu spesies.
Dikatakan bersifat merugikan karena mutasi menimbulkan perubahan suatu karakter dari
keadaan yang biasanya padahal karakter itu sudah beradaptasi selama jutaan tahun
terhadap lingkungan. Adanya perubahan, maka makhluk itu harus beradaptasi lagi.
Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik (point mutation). Pada mutasi
ini terjadi perubahan kimiawi pada satuatau beberapa pasangan basa dalam satu gen
tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan
susunan kromosomnya. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan
urutan-urutan DNA atau lebih tepatnya mutasi titik merupakan perubahan pada basa N
dari DNA atau RNA. Penggantian/substitusi pasangan basa terjadi karena penggantian
satu nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan
pasangan nukleotida lain. Pasangan basa nitrogen (basa N) pad DNA antara timin
dengan adenine atau antara guanine dengan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen
yang lemah. Atom-atom hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada
purin atau pirimidin. Perubahan kimai yang seperti itu disebut dengan perubahann
tautomer. Misalnya secara tidak normal, adenine berpasangan dengan sitosin dan timin
dengan guanine. Peristiwa perubahan genetik seperti itu disebut dengan mutasi gen
karena hanya terjadi di dalam gen. Contoh: anemia bulan sabit.
Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme
pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein,
dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim.
Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk
mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe
yang terjadi. Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida
perubahan genotif. Bahan-bahan penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen.
Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi
disebut mutan. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat
hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan
sitosin, bukan lagi dengan timin (Warmadewi, 2017).
 Polimorfisme
Polimorfisme dalam genom berfungsi sebagai dasar bagi penggunaan teknik DNA
rekombinan dalam diagnosis penyakit. Polimorfisme adalah varian dalam urutan DNA.
Dalam genom manusia mungkin terdapat jutaan polimorfisme yang berlaina. Yang
pertama diidentifikasi adalah mutasi titik, substitusi (penggantian) satu basa oleh basa
lain. Penelitian selanjutnya menunjukkan bahwa delesi (penghilangan) dan insersi
(sisipan) juga bertanggung jawab atas variasi dalam urutan DNA. Sebagian polimorfisme
terjadi di dalam regio pengkode pada gen. yang lain ditemukan pada regio bukan
pengkode yang berkaitan erat dengan gen yang terlibat dalam etiologi (penyebab)
penyakit keturunan.

Kadang-kadang terjadi mutasi titik di tempat pengenalan untuk enzim restriksi.


Oleh karena itu, enzim dapat melakukan pemotongan di tempat pengenalan yang lain
tetapi tidak di tempat mutasi. Akibatnya, fragmen restriksi yang dihasilkan oleh enzim
berukuran lebih besar untuk individu dengan mutasi dibandingkan dengan untuk individu
normal. Mutasi juga dapat menciptakan tempat resktriksi yang tidak terdapat di gen
normal. Dalam hal ini, fragmen restriksi akan lebih pendek untuk individu dengan mutasi
daripada untuk individu normal. Variasi dalam panjang fragmen restriksi dikenal sebagai
restriksi polimorfisme panjang fragmen (restriction fragment length polymorphism
[RFLP]).

Pada beberapa kasus, mutasi yang menyebabkan penyakit mempengaruhi tempat


restriksi di dalam regio pengkode suatu gen. Namun, pada sebagian besar kasus, mutasi
mempengaruhi tempat restriksi yang terletak di luar regio pengkode tetapi berkaitan erat
(yaitu secara fisik dekat molekul DNA) dengan gen abnormal yang menyebabkan
penyakit.

(Marks et al, 1996)

Salah satu kemajuan yang mendasari revolusi dalam genetika kesehatan adalah
kemampuan menunjukkan perbedaan dalam sikuen DNA. Variasi sikuen DNA semacam
ini dinamakan polimorfisme dan ini mempunyai peran baik dalam pemetaan gen maupun
dalam diagnosis penyakit keturunan. Polimorfisme dapat terjadi baik pada ekson maupun
pada intron. Jika terdapat pada ekson, polimorfisme dapat menghasilkan perubahan
dalam urutan asam amino suatu protein yang disandi oleh gen itu, akibatnya dapat
mengubah fungsi protein itu. Jika polimorfisme terdapat pada daerah non-koding,
mungkin akan berpengaruh pada regulasi ekspresi suatu RNA.

Adanya berbagai enzim restriksi yang memotong DNA pada situs spesifik
memungkinkan untuk identifikasi daerah polimorfisme pada suatu DNA. Daerah ini dapat
dideteksi dengan analisis restriction fragment length polymorphism (RFLP), jika
polimorfisme terdapat pada situs pemotongan enzim. Akibatnya ukuran fragmen hasil
pemotongan akan berubah dan dapat ditunjukkan dengan hibridisasi southern. Setiap
orang membawa sejumlah polimorfisme DNA dan ini berarti bahwa tidak ada individu
yang identik dalam aras molekuler kecuali pada sepasang kembar satu telur.
Disamping pentingnya polimorfisme dalam genetika molecular manusia,
polimorfisme biasanya hanya digunakan jika sikuen DNA telah diketahui dan perbedaan
itu dapat diidentifikasi langsung.

(Sudjadi, 2008)
DAFTAR PUSTAKA

Aisah, Isah. 2015. Representasi Mutasi Kode Genetik Standar Berdasarkan Basa
Nukleotida. Jurnal Matematika Integratif ISSN 1412-6184 Volume 11 No 1.

Aryulina, Diah dkk. 2004. Biologi. Penerbit erlangga. Jakarta

Honegger, W., H. Burla, M.Schnitter. 1962. Genetics, Heredity, Environment and


Personality. Dell Publishing Co., Inc. New York

Marks, Dawn B. 1996. Biokimia Kedokteran Dasar. EGC. Jakarta

Sudjadi. 2008. Bioteknologi Kesehatan. Penerbit Kanisius. Yogyakarta

Warmadewi, D.A. 2017. Buku Ajar Mutasi Genetik. Universitas Udayana : Denpasar.
POLIMORFISME DAN MUTASI GEN

RAUDAH MULTAZAM

17.01.269

Transfer A 2017

SEKOLAH TINGGI ILMU FARMASI

MAKASSAR

2018