EL ADN, MATERIAL GENÉTICO

CUESTIONARIO
1. ¿Cuál es la estructura del ADN humano?

Cada molécula de ADN está constituida por dos

cadenas o bandas formadas por un elevado número
de compuestos químicos llamados nucleótidos.adn-
1.gif Estas cadenas forman una especie de escalera
retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido
está formado por tres unidades: una molécula de
azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno
de cuatro posibles compuestos nitrogenados
llamados bases: adenina (abreviada como A),
guanina (G), timina (T) y citosina (C).
La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del
nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a
un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su
vez unido a la desoxirribosa del nucleótido
adyacente de la cadena. Estas subunidades
enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de
la escalera; las bases están enfrentadas por parejas,
mirando hacia el interior, y forman los travesaños.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen
unaenlaces_hidrogeno2.jpg asociación específica con los correspondientes de la otra
cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina
se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que
contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos
débiles llamados enlaces de hidrógeno.

2. ¿Cuáles son las mutaciones que se producen en el ADN?

Las mutaciones que se producen en el ADN pueden darse en tres niveles diferentes:
 Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la
constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
 Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño
que un gen), por tanto, a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque
grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del
cromosoma.
 Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos
cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o
monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto
o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
3. ¿Cuáles son las causas más frecuentes?

Las mutaciones se producen de forma natural o espontánea, pero también pueden

inducirse mediante tratamientos con radiaciones o con ciertas sustancias químicas.

Sus causas se deben a:

a) MUTACIONES INDUCIDAS
 Los agentes mutagénicos más importantes son:
 Las radiaciones ionizantes (producen iones) como los rayos X y
la radiación gamma.
 Radiaciones no ionizantes, como la luz ultravioleta (UV).
 Sustancias químicas, como el gas mostaza utilizado en la guerra
química.
 Virus: un porcentaje significativo de cánceres es por virus. Estos pueden dañar
directamente al ADN al actuar como mutágenos, estos pueden alterar el
comportamiento de las células infectadas o pueden inducir cambios en células
cercanas, llevando indirectamente al cáncer.

b) MUTACIONES NATURALES
 División Celular Anormal: problemas en la
división celular pueden causar
mutaciones.
 Falla en la replicación del ADN

4. ¿Cuáles son las causas de la xerodermia pigmentosa?

Las causas de la xerodermia pigmentosa se hallan en los genes. Esta enfermedad está
provocada por un defecto congénito en el sistema de reparación del ADN que, en
condiciones normales, subsana los daños originados en el ADN por la radiación UV de la luz
solar.
En condiciones normales, el ADN posee la
información necesaria como para reparar el daño
producido por la exposición a los rayos ultravioleta
del sol. No obstante, los niños que nacen con
xerodermia no tienen activada esa capacidad en su
ADN, por una mutación o un gen con la información
errónea. Existen al menos 8 genes implicados en
este proceso. Para que se dé la enfermedad en una
persona, debe tener activados los dos cromosomas
de un par, paterno y materno, con alguna de estas
mutaciones.
5. ¿Qué son los dímeros de timina?

El dímero de timina es el enlace covalente entre dos residuos de timina adyacentes dentro
de una molécula de ADN, muchas veces catalizado por la radiación ultravioleta o por
agentes químicos mutagénicos, puede ser producto de la acción de un clastógeno. Es uno
de los caso de daño más generales en el ADN conocido como desoxirribonucleasa que, como
el nombre sugiere, puede ocurrir entre pares adyacentes de bases pirimidínicas (C, T, U) (tal
como entre 2 citosinas o una citosina y un uracilo). Las enzimas de reparación del ADN
muchas veces pueden reconocer este tipo de daño y solucionarlo. En muchos organismos,
la fotoliasa del ADN pueden notar el daño directamente a través de la escisión del dímero.
BIOQUIMICA

ALUMNA: Genesis Paisig Chilet