HEMOGLOBINOPATI

Hemoglobin diproduksi oleh gen yang mengontrol ekspresi dari protein hemoglobin. Jika ada
defek pada gen ini maka akan terjadi abnormalitas dalam produksi hemoglobin, sehingga disebut
hemoglobinopati. Hemoglobin abnormal dapat muncul dikarenakan beberapa kondisi:

1. Defek struktural pada molekul hemoglobin. Alterasi pada gen dari salah satu rantai
subunit hemoglobin, alfa (α) atau beta (β), disebut mutasi. Seringnya, mutasi mengubah
bentuk asam amino tunggal dalam subunit. Kebanyakan dari perubahan tersebut bersifat
tidak berbahaya atau mengganggu baik struktur maupun fungsi molekul hemoglobin.
Namun tak jarang perubahan asam amino tunggal secara dramatis mengganggu perilaku
molekul hemoglobin dan menimbulkan sebuah penyakit, contohnya hemoglobin
sabit/sickle hemoglobin.
2. Penghentian produksi salah satu dari dua subunit molekul hemoglobin. Mutasi yang
membentuk kondisi ini disebut “thalassemia”. Jumlah yang sama dari rantai hemoglobin
alfa dan beta sangat penting agar fungsinya dapat berjalan normal. Ketidakseimbangan
rantai hemoglobin akan merusak dan menghancurkan sel darah merah yang kemudian
menimbulkan anemia. Meskipun ada kelangkaan dari subunit yang terkena efek mutasi,
keanyakan dari subunit tersebut disintesis dengan struktur yang normal.
3. Asosiasi abnormal dari subunit normal. Satu subunit rantai alfa (dari lokus α-globin) dan
satu subunit dari lokus β-globin bergabung dan memproduksi dimer hemoglobin normal.
Dengan adanya α-thalassemia berat, subunit β-globin mulai berasosiasi menjadi tetramer
sehubungan dengan sedikitnya jumlah partner rantai α yang potensial. Tetramer subunit
β-globin tidak berfungsi secara normal dalam pengangkutan oksigen. Tidak ada tetramer
serupa dari subunit α-globin yang terbentuk dalam kondisi β-thalassemia berat. Subunit
alfa secara cepat terdegradasi karena ketiadaan pasangan dari kelompok gen beta-globin
(subunit gamma, delta, beta globin).

Diagnosis:
Tata laksana:

Bergantung pada penyebab hemoglobinopati (spesifik pada alfa-thalassemia, beta-thalassemia,

anemia bulan sabit.)