Anda di halaman 1dari 38

BAB I

PENDAHULUAAN

A. Latar belakang
Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir . dan ada
juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak
disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya . juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan
kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan oleh
keturunan . penyakit yang diturunkan secars turunan atau kita kenal dengan penyakit genetika
.
Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang diturunkan .
gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk
protein tertentu . gen kita di turunkan dari orang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa
kita dan bagaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu . beberapa gangguan atau penyakit
diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal . beberapa penyakit lainnya tergantung
dalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif .
Pengetahuai mengenai gen yang menyebabkan penyakit menyebabkan lilakukannya riset
mengenai terapi gen , yang bertujuan memberikan salinan gen normal kepada pasien yang
terkena .
Bidan perlu memahami pentingnya penyakit yang di turunkan , karena banyak penyakit
genetik dapat di deteksi dengan teknik skrining genetik pada embrio tahap awal . skrining
genetik juga penting dalam penilaian resiko terjadinya penyakit di kehidupan mendatang ,
misalkan jenis kangker dan penyakit Alzheimer .
Identivikasi gen yang terlibat dalam penyakit akan mempengaruhi terapi pasien di masa
depan , selain mengobati dan merawat pasien dengan penyakit tahaplanjut , pasien akan
disarankan mengenai terapi yang akan mencegah penyakit yang kemungkinan besar terjadi
kepada mereka .

1
B. Rumusan masalah
Dalam makalah ini membahas lebih mendalam tentang :
1. Latar belakang pembentukan genetik
2. Pengertian dari genetik dan kelainan genetik itu sendiri
3. Dan makna yang terkandung dari kelainan genetik

C. Manfaat dan tujuan penulisan


Makalah ini di buat dengan harapan agar kami sebagai mahasiswa dapat mengetahui makna
Adapun tujuan dari penulisan makalah ini yakni :
1. Untuk memenuhi tugas mata kuliah biologi sel
2. Untuk menambah pengetahuan penulis dan pembaca tentang kelainan genetik
3. Untuk mengetahui lebih mendalam tentang genetika
4. Untuk mengetahui lebih mendalam tentang peta silsilah

2
BAB II
PEMBAHASAN

1. Memahami kelainan dan interaksi genetik


A. Pengertian Genetik
Genetik adalah ilmu yang mempelajari sifat sifat keturunan (hereditas), serta segala seluk
beluknya secara ilmiah .
Orang yang dianggap sebagai “Bapak Genetika” adalah JOHAN GREGOR MENDEL.
Orang yang mempelajari sifat sifat menurun yang diwariskan dari sel sperma adalah
HAECKEL (1868).
GALUR MURNI adalah vanetas yang terdiri dari genotip yang homosigot “F” (=filium)
menyatakan turunan , sedangkan simbol “P” (=parentum) menyatakan induk .
HIBRIDA (BASTAR) adalah keturunan dari penyerbukan silang dengan sifat sifat beda jika
satu sifat beda disebut MONOHIBRIDA , jika dua sifat beda disebut DIHIBRIDA .
DOMINAN adlah sifat sifat yang tampak (MANIFES) pada keturunan . RESESIF adlah sifat
sifat yang tidak muncul pada keturunan .
Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang diturunkan .
gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk
protein tertentu . gen kita di turunkan dari orang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa
kita dan bagaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu . beberapa gangguan atau penyakit
diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal . beberapa penyakit lainnya tergantung
dalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif .
Pengetahuai mengenai gen yang menyebabkan penyakit menyebabkan dilakukannya riset
mengenai terapi gen , yang bertujuan memberikan salinan gen normal kepada pasien yang
terkena .

B. Kromosom
adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.
Pada manusia terdapat 23 pasang kromosom kromosom (X dan Y)memiliki struktur
kromosom yang berbeda tetapi kromosom yang lainnya (autosom) memiliki pasangan dengan
struktur yang sama .

3
Kromosom wanita normal adalah XX , sedangkan kromosom laki laki normal adalah XY.
identifikasi dan perhitungan jumlah kromosom dalam sel dapat di lakukan dengan teknik
pewarnaan khusus atau yang biasa di sebut Kariotipe .
Dikenal dua macam kromosom yaitu:
1. Kromosom badan (Autosom).
2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom)

C. Alel
Walau setiap gen mengkode karakteristi (sifat) yang spesifik , namun tidak semua gen sama .
hal ini di sebabkan oleh karena setiap gen tersusun oleh du alel , yang mengkode dua sifat
yang sama , dari masing masing orangtua / induk .
Alel dapat identik (homozigot) berarti alel dari setiap induk adalah sama . atau dapat pula
berbeda (heterozigot) dimana alel dari setia induk berbeda . pada ganbar di bawah setia gen
mengkode suatu sifat yang hanya di ekspresikan jika gen tersebut adalah hemozigot .
sehingga seseorang dengan gen ini akan mampu melipat lidah dan menggerakkan telinga ,
tetapi tidak memiliki identasi (lesung pipi).
Berdasarkan sifat alel , kelainan genetik di golongkan menjadi berikut :
Kelainan genetik yang di sebabkan oleh faktor alel tunggal autosomal yang dominan .
Kelainan genetik yang di sebabkan oleh faktor alel tunggal autosomal yang resesif .
Kelainan genetik yang di sebabkan alel tertaut dengan kromosom seks / kelamin .
Kelainan genetik yang di sebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom .

D. Gen
GEN adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom.
Semua informasi genetika organisme di sampaikan dari sel ke sel melalui DNA di dalam
nukleus . DNA tersusun dari gen pada kromosom .
Gen tersusun dari dua alel .

Gen bersifat antara lain :


- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
- Mengandung informasi genetika.
- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen
yang bersesuaian yang disebut ALELA.

4
E. kelainan dan Penyakit Genetika
Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih
gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan dari
sifat umum/sifat rata-rata manusia.
Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur dan
fungsi fisiologi tubuh manusia.
Penyakit genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya
pembuahan sel sperma terhadap ovum . Penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua
yang sehat , namun memiliki gen yang rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga .
Selain itu , bisa juga disebabkan oleh adanya ketidak normalan jumlah kromosom antara
kromosom X dan Y . Juga bisa karena kerapuhan sindrom X yang disebabkan adanya mutasi
gen berulang .
Ketidak normalan jumlah kromosom dapat dilihat dari standar disasi jumlah krosom pada
manusia . Pada manusia , formula kromosom kaum pria yakni 46,XY atau dapat ditulis
44+xy , sedangkan kaum wanita yakni 46,xx , atau dapat di tulis 44+ xx .
Kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom , bisa menyebabkan penyakit genetik .
C.Klasifikasi Genetik
Penyakit genetik dapat di klasifikasikan menjadi 4 macam , yakni karena kelainan
kromosomal , single gene atau kelainan mendel , kelainan multifaktorial , dan mitokondrial .
Kelainan kromosomal
Kelainan kromosomal ditandai dengaan kelainan jumlah atau struktur kromosom , bisa pada
autosom maupun gonosom (kromosom kelamin) . penyakit genetik yang disebabkan kelainan
autosom ialah sindroma down (mongolid syndrome) , slidroma patau , slidroma edwars , dan
sidroma “cri-du-chat”.
Sementara yang disebabkan kelainan gonosom ialah sidroma turner . kelainan gonosom inilah
yang saat ini banyak menjadi pemberitaan di media , dengan di eksposnya seseorang yang di
anggap memiliki kelamin ganda .
Single gene
Kelainan genetik lainnya yakni single gene atau monogeneticdisorders . kelainan genetik ini
bisa menyebabkan penyakit huntington dan cystice vibrosis . hanya saja , jenis penyakit
memang agak jarang ditemui meskipun ada juga beberapa manusia yang menderita penyakit
huntingtong.

5
Kelainan multi fektoral
Kelaianan genetik multivectorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja , melainkan
melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut .

Kelainan mitokondria
Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria . penurunan
kelainan mitokondria diturunkan secara internal .
Tabel abnormal kromosom
Penyakit Penyebab Insidensi
Sindrom down Trisomi 21 1 pada 650 kelahiran ,
insidensi meningkat sesuai
usia ibu .
Sindrom X fragel Kodon berulang pada 1 pada 2000 pria
kromosom X
Korea Huntington Kodon berulang pada 1 pada 10.000
kromosom 4
Sindrom turner Tidak ada kromosom Y 1 pada 2.500 wanita

F. Penyakit Kelainan Genetik Dan Kromosom

Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:

Phenylketonuria (PKU)
Adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna
memetabolismekan protein.

Pku dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan
keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet
untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam system saraf. Pku melibatkan suatu gen
resesif dan terjadi kira-kira sekali pada setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.

Down Syndrome
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak
yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk

6
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John
Longdon Down.

Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala
mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan
Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari
kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini
dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang
sama.

Pictures of Down syndrome

Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)


kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan
pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah
merah biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat
sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini. Termasuk kelainan intermedier

Kelainan darah yang menghambat pasukan oksigen tubuh.Dapat menyebabkan


pembengkakan tulang persendian, kegagalan jantung dan ginjal
Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfuse darah.

7
Klinefelter Syndrome
suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan
susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini
menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak
berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.

8
Turner Syndrome
Turner Syndrome menyebabkan gadis kehilangan satu kromosom X yang membuatnya tidak
akan pernah mengalami menstruasi. Sedangkan Mosaic Turner Syndrome hanya proporsi
kromosomnya yang tidak normal dan ini menjelaskan mengapa mereka masih mengalami
menstruasi.
Mosaic Turner Syndrome (MTS) merupakan suatu kondisi genetik yang berarti seorang
wanita kehilangan kromosom X (kromosom seks), yang merupakan kromosom dalam
beberapa sel dan mempengaruhi perkembangan seksual.
perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO
sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental .

Penyembuhan : terapi hormone.

Anencephaly
Anencephaly adalah cacat pada jaringan saraf primitif, yang terjadi selama awal kehamilan,
yang dapat menyebabkan kerusakan jaringan yang nantinya akan membentuk otak dan tulang
yang melindungi massa tulang.
Sayangnya, diperkirakan bahwa 75 persen dari janin yang memiliki cacat ini gagal untuk
lahir, dan 25 persen sisanya meninggal dalam beberapa jam setelah lahir. Untuk alasan ini,
maka hal ini dianggap sebagai malformasi paling parah kedua, berhubungan dengan kelainan
tabung saraf.

9
Gejala utama selama kehamilan polihidramnion, yaitu terdapat cairan ketuban dalam jumlah
besar.dan jika kehamilan berlangsung hingg melahirkan, maka akan terjadi hal berikut pada
bayi:

Tidak adanya kubah tengkorak


Tidak adanya otak (belahan otak dan otak)
Cacat jantung
Jika semua wanita pada usia subur, mendapatkan tambahan vitamin asam folat sebanyak 0,4
mg setiap harinya sampai dengan kehamilannya pada trimester pertama, maka tingkat
kejadian anencephaly dan spina bifida pada kasus yang rawan dapat ditekan hingga 50 –
70%.

Berikut adalah gambar dari bayi yang terkena anencephaly :

Bentuk Anencephaly jari tangan dari bayi anencephaly

Cystic fibrosis
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan (diwariskan) dari kelenjar-kelenjar
lendir dan keringat anda. Ia mempengaruhi kebanyakan paru-paru, pankreas, hati, usus-usus,
sinus-sinus, dan organ-organ seksual anda.

Normalnya, lendir adalah encer/berair. Ia mempertahankan lapisan-lapisan dari organ-organ


tertentu tetap lembab dan mencegah mereka mengering atau terinfeksi. Namun pada CF, gen
yang abnormal menyebabkan lendir menjadi kental dan lengket.
Lendir terbentuk pada paru-paru anda dan menghalangi saluran-saluran udara. Ini membuat
lebih mudah bakteri-bakteri untuk berkembang dan menjurus pada infeksi-infeksi paru

10
berulangkali yang serius. Seiring dengan waktu, infeksi-infeksi ini dapat menyebabkan
kerusakan yang serius pada paru-paru anda.
Lendir yang kental dan lengket dapat juga menghalangi tabung-tabung, atau saluran-saluran
pada pankreas anda. Sebagai akibatnya, enzim-enzim pencernaan yang dihasilkan oleh
pankreas anda tidak dapat mencapai usus kecil anda. Enzim-enzim ini membantu
menguraikan makanan yang anda makan. Tanpa mereka, usus-usus anda tidak dapat
menyerap lemak-lemak dan protein-protein sepenuhnya.
Berikut adalah gambar dari organ yang terserang penyakit Cystic fibrosis

Spina Bifida
Spina Bifida (Sumbing Tulang Belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra),
yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal
terbentuk secara utuh.

Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam
folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan.

Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis
dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang
dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya.
Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di
punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral, karena penutupan vertebra di
bagian ini terjadi paling akhir.

Berikut adalah gambar dari spina bifida:

11
G. Kelainan Genetika

Kelainan Dominan Autosomal


ciri dominan dalam keadaan heterozigot penderita mempunyai salah satu orang tua yang sakit
maka setengah anaknya akan terkena juga.

Kelainan resesif autosomal


Penurunan resesif autosomal hanya dapat dilihat jika terdapat defek alel atau mutan alel pada
kedua orang tuanya . kedua orang tuanya dapat sehat tetapi membawa gen mutan , atau dapat
juga menderita penyakit tersebut . biasanya orang tua tidak memiliki genotipe homozigot .
pelacakan suatu gangguan ini dalam keluarga biasanya tidak mungkin di lakukan karena
semua individu yang terkena berada dalam generasi yang sama , misalnya kakak dan adik .
Pada penyakit yang jarang , sering yang di dapatkan orangtua yang mempunyai hubungan
keluarga sehingga memiliki banyak gen yang sama . jika penyakit ini sering terjadi seperti
halnya fibrisis kristik , terdapa insiden gen yang lebih besar di populasi umum dan signifikasi
kedua orangtua yang merupakan sepupu tinggkat pertama menjadi minimal .
Kelainan Resesif Autosom
Ciri dominan dalam keadaan homozigot.
Kelainan Intermedia
Disebut juga dominan tidak lengkap (kodominan)
Kelainan Terpaut Kromosom Seks
Terangkai seks parsial (x dan y).Kelainan resesif terangkai x pada kromosom x
Berikut adalah pola penurunan resesif autosomal dan fibrosis kristik .

12
Fibrosis Kristik
Fibrosis kristik adalah penyakit multisistem dengan karakteristik produksi mukus (lendir)
yang kental di paru paru dan pankreas . anank anak dalam penyakit ini rentang terinfeksi .
terutama terinfeksi bakteri kronik .
Anak anak yang lahir dengan penyakit ini memiliki orang tua dengan gen heterozigot .
kemungkinan memiliki anak yang terkena penyakit ini adalah 1 berbanding 4 , dengan anak
karier adalah 1 banding 2 , dan anak yang sehat adalah 1 banding 4 .

H. Penyebab Kelainan Genetik


Beberapa penyebab kelainan dan penyakit genetik antara lain:
Disebabkan oleh mutasi gen . Mutasi gen adalah perubahan susunan gen yang umumnya
tidak sempurna atau cacat . Oleh karena itu , alel mutan bersifar resesif , sedangkan alel
normalnya dominan . Namun adajuga mutasi yang bersifat dominan .
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrome down (adanya ekstra kromosom
21) dan sindrom klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom x)
gen rusak yang diturunkan dari orang tua, dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal
dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu
sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut
merupakan gen yang dominan .

I. Pola Penurunan Gen


Prediksi kemungkinan penurunan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah
yang memperlihatkan hubungan genetik antar generasi . Diagram silsilah dapat membantu
mengidentikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (X dan Y) atau autosom
(kromosom non seks). Diagram ini juga dapat menunjukkan apakah gen tersebut bersifat
dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang
dapat di turunkan ke generasi berikutnya .

J. Diagram Silsilah
Diagram silsilah atau pohon keluarga merupakan diagram sederhana mengenai struktur
keluarga . Diagram ini di buat jika seseorang meminta informasi lebih .seseorang disebut
propositus jika pria atau proposita jika wanita , dan di tandai dengan anak panah dalam
diagram . Terdapat aturan dan simbol khusus dalam menggambar diagram silsilah , karena

13
dapat menjadi sangat rumit dan sulit di interprestasikan jika simbol yang sama tidak di
gunakan .
Generasi yang sama di tulis dalam baris yang sama , anak yang pertama lahir di tulis di paling
kiri . Angka romawi atau sebuah huruf menunjukkan setiap generasi sehingga setiap individu
dapat di sebut A.2 atau I.2 .diagram silsilah yang menunjukkan penyakit resesif autosomal ,
di tunjukkan dalam diagram tersendiri .
Berikut ini adalah diagran silsilah penyakit resesif autosomal :

2. Faktor Ekstrinsik dan Instrinsik Penyakit


Suatu kondisi dimana terdapat keadaan tubuh yang abnormal, penyebab penyakit
yang terdapat diluar tubuh manusia yang dapat menyerang perorangan dan
masyarakat.
a. Faktor ekstrinsik
 infeksi
 trauma mekanis
 bahan kimia beracun
 agen yang menular
 radiasi
 suhu yang ekstrim

14
 masalah gizi
 stres psikologik

b. Faktor intrinsik
Penyebab penyakit yang terdapat didalam tubuh manusia.
 Habitus (perawakan)
Contoh: tinggi, kurus, dll
 Umur
 Kuman
 gizi
 jenis kelamin
 status imunisasi
 kelainan-kelainan yang didapat dari perjalanan penyakit sebelumnya yang
perlu dipertimbangkan
 keadaan genetik atau genom individu

Interaksi antara faktor ekstrinsik dan intrinsik


Terdapat keseimbangan antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab
timbulnya penyakit. Pada ujung yang satu terdapat penyakit-penyakit yang
disebabkan oleh faktor ekstrinsik sementara pada ujung yang lainnya terdapat
penyakit-penyakit yang disebabkan oleh susunan genetik yang salah.

Kaitan ekstrinsik dan intrinsik


a. Faktor penyebab penyakit
b. Manusia sebagai penjamu
c. Faktor lingkungan yang mendukung

15
3. Sifat Genom
A. Pengertian Genom

Genom adalah set lengkap DNA organisme dimana termasuk berbagai informasi gen di
dalamnya. Tiap genom berisi semua informasi yang dibutuhkan untuk membangun dan
mempertahankan perkembangan makhluk hidup yang bersangkutan. Pada manusia,
salinan genom berjumlah 3 miliar dalam tiap pasang DNA yang terkandung dalam semua
inti sel.Setiap genome mempunyai petunjuk lengkap yang dibutuhkan dalam membuat
setiap sel, jaringan serta organ dalam tubuh kita. Hampir tiap-tiap sel kita berisi salinan
lengkap berupa petunjuk yang ditulis dalam 4 huruf bahasa DNA yaitu A, C, T serta G.

Gambar set genom beserta komponen-komponennya dalam sel

Seperti yang telah plengdut jelaskan sebelumnya bahwa terdapat 3 miliar informasi
genom dalam tubuh manusia.akan tetapi genom manusia bersifat tidak statis. Dalam
artian apabila kita terkena paparan zat tertentu seperti sinar-X, radiasi matahari, bahan
kimia dan lainnya, maka akan mengubah genom sel-sel tadi. Akibat perubahan genome
yang tidak terkendali karena adanya zat-zat tadi maka sel mutasi ini mampu menyerang
jaringan tubuh kita yang lainnya serta dapat menimbulkan kanker dan berbagai macam
penyakit lainnya.

Genome dalam bahasa Inggris yaitu ( genome ), dalam genetika dan biologi molekular
modern, adalah keseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme,
atau khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi.Secara fisik, genom
dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam nukleat yang berbeda (sebagai kromosom
atau plasmid), sementara secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi gen-gen. Istilah

16
genom diperkenalkan oleh Hans Winkler dari Universitas Hamburg, Jerman, pada tahun
1920, mungkin sebagai gabungan dari kata gen dan kromosom atau dimaksudkan untuk
menyatakan kumpulan gen. Setiap organisme memiliki genom yang mengandung
informasi biologis yang diperlukan untuk membangun tubuhnya dan mempertahankan
hidupnya serta diwariskan ke generasi berikutnya.Dengan sejumlah interaksi kompleks,
urutan nukleotida komponen penyusun asam nukleat digunakan untuk membuat semua
protein pada suatu organisme pada waktu dan tempat yang sesuai. Protein ini menjadi
komponen pembentuk tubuh organisme atau memiliki kemampuan membuat komponen
pembentuk tubuh tersebut atau mendorong reaksi metabolisme yang diperlukan untuk
hidup Kebanyakan genom, termasuk milik manusia dan makhluk hidup bersel lainnya,
terbuat dari DNA (asam deoksiribonukleat), namun sejumlah virus memiliki genom RNA
(asam ribonukleat).Kajian yang mempelajari genom dikenal sebagai genomika
(genomics). Saat ini, urutan nukleotida pada genom sejumlah organisme telah dipetakan
seluruhnya dengan teknik sekuensing DNA dalam berbagai proyek genom, misalnya
Proyek Genom Manusia yang diselesaikan pada tahun 2003. Perbandingan genom
organisme dapat memberikan informasi mengenai karakteristik organisme tersebut,
evolusinya, dan berbagai proses biologis.

B.Sifat Genom

Sifat Genom DNA dan RNA asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat
Hereditas adalah ADN asam deoksiribo nukleat dan ARN asam ribonukleat.DNA dan
RNA bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat
keturunan.DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan komponen-
komponennya( yaitu gula pentosa (deoksiribosa) gugus fosfat dan pasangan basa.
Pasangan basa pada DNA terdiri atas dua macam yaitu basa purin dan pirimidin. Basa
purin terdiri atas adenin A dan guanin G yang memiliki struktur cincin ganda .sedangkan
basa pirimidin terdiri atas sitosin C dan timin T yang memiliki struktur cincin tunggal.
ketika guanine nerikatan dengan sitosin ,maka akan berbentuk tiga tingkatan hydrogen
sedangkan adenin berikatan dengan timin maka akan terbentuk duaset ikatan hydrogen
.Satu komponen pembangun DNA terdiri atas satu gula pentosa ,satu gugus fosfat dan
satu pasang basa yang disebut nukleotida .Sebuah sel DNA tyg merupakan materi genetic
dan bersifat herediter pada seluruh system kehidupan .Genom adalah set lengkap materi
genetik ( DNA ) yg dimiliki suatu organisme dan terorganisasi menjadi kromosom

17
C. Organisasi genom

DNA UNTING GANDA (double stranded, ( DS ) merupakan komponen pembentuk


genom kebanyakan organisme dan semua sel. Namun, virus RNA memiliki genom RNA
DS atau unting tunggal (single stranded, (SS). Secara umum, setiap molekul asam nukleat
genom dapat disebut sebagai kromosom. Genom prokariota (organisme tanpa inti sel,
contohnya bakteri) biasanya berupa molekul tunggal dsDNA sirkuler, walaupun dapat
pula terdapat DNA ekstrakromosom berbentuk plasmid sirkuler yang menyandikan
produk gen yang menguntungkan namun tidak esensial. Sementara itu, genom eukariota
(organisme berinti sel, contohnya manusia) biasanya berupa sejumlah molekul DS DNA
linear. Istilah genom inti (nuclear genome) pada eukariota mengacu pada informasi
genetik berupa kromosom, dan kadang kala juga fragmen DNA ekstrakromosom, di
dalam inti sel. Genom ekstranuklear sel eukariotik mencakup genom mitokondria dan
kloroplas, yang berupa molekul DS DNA sirkuler seperti pada prokariota

Kebanyakan prokariota memiliki satu kromosom saja. Karena itu, prokariota umumnya
mengandung satu salinan setiap gen dan dengan demikian bersifat haploid. Sementara itu,
eukariota umumnya memiliki dua salinan setiap gen dan secara genetik bersifat diploid
Ada pula organisme (misalnya, tumbuhan) yang memiliki lebih dari dua set kromosom
dalam inti setiap sel tubuhnya, atau disebut bersifat poliploid

D. Ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen

Secara umum, terdapat perbedaan ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen antara
prokariota dan eukariota. Prokariota memiliki genom yang lebih kecil dengan jumlah gen
lebih sedikit dan densitas gen lebih besar bila dibandingkan dengan eukariota. Bakteria
dan arkea umumnya memiliki genom berukuran sekitar 1–6 juta pasangan basa (Mb)
yang mengandung 1.500–7.500 gen.

Misalnya, genom bakteri Escherichia coli berukuran 4,6 Mb dan mengandung sekitar
4.300 gen. Sebaliknya, eukariota memiliki genom lebih besar dengan jumlah gen lebih
banyak. Genom khamir bersel tunggal Saccharomyces cerevisiae (tergolong fungi),
misalnya, berukuran sekitar 12 Mb, sedangkan kebanyakan tumbuhan dan hewan multisel
memiliki genom lebih dari 100 Mb. Sementara itu, jumlah gen dalam genom eukariota
dapat mencapai 5.000 pada fungi bersel tunggal sampai dengan 40.000 pada makhluk
multiselular. Selain itu, eukariota secara umum memiliki jumlah gen yang lebih sedikit

18
per pasangan basa dibandingkan dengan prokariota, yaitu densitas gennya lebih rendah.
Misalnya, manusia memiliki genom dengan ukuran ratusan sampai ribuan kali lebih besar
daripada bakteri, tetapi jumlah gennya hanya 5 sampai 15 kali lebih banyak.

4. Ekspresi Fenotip dari Kelainan Genetik


A. Pengertian ekspresi genetik
Ekspresi genetik merupakan proses penerjemahan informasi genetik (dalam bentuk urutan
basa) menjadi protein, dan lebih jauh lagi: karakter. Informasi yang dibawa bahan genetik
tidak bermakna apa pun apabila tidak diekspresikan menjadi fenotipe. Ekspresi genetik
beserta dinamika yang mempengaruhinya dipelajari dalam genetika molekular beserta
cabang-cabangnya seperti genomika, transkriptomika, proteomika, serta metabolomika.

Proses ekspresi genetik mengikuti tahapan yang sama untuk semua bentuk kehidupan,
dan disebut dogma inti (central dogma) dalam genetika.

Ada tiga proses dasar yang tercakup dalam dogma inti:

• replikasi DNA,

• transkripsi DNA menjadi RNA, dan

• translasi RNA menjadi protein atau polipeptida.

B. Replikasi DNA

Replikasi DNA adalah proses penggandaan molekul DNA untai ganda. Pada sel, replikasi
DNA terjadi sebelum pembelahan sel. Prokariota terus-menerus melakukan replikasi
DNA. Pada eukariota, waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur, yaitu pada fase S
daur sel, sebelum mitosis atau meiosis I. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim
DNA polimerase yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotida-nukleotida
penyusun polimer DNA. Proses replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro dalam proses
yang disebut reaksi berantai polimerase (PCR).

19
Replikasi DNA berarti penggandaan. Ada 3 model replikasi DNA yaitu :

1. Model konservatif.

Model ini menyatakan bahwa 2 rantai DNA bereplikasi tanpa memisahkan rantai-
rantainya.

2. Model semi konservatif.

Model ini menyatakan bahwa 2 rantai DNA berpisah kemudian bereplikasi.

3. Model dispersi.

Model ini menyatakan bahwa DNA terpecah menjadi potongan-potongan yang kemudian
bereplikasi.

Meselson dan Stahl membuktikan bahwa DNA bereplikasi sesuai model semi-
konservatif.

 Transkripsi dan Translasi

Transkripsi merupakan sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, yaitu rantai cetakan atau
sense, sedangkan rantai DNA komplemennya disebut rantai antisense.Rentangan DNA
yang ditranskripsi menjadi molekul RNA disebut unit transkripsi.

RNa dihasilkan dari aktivitas enzim RNA polimerase.Transkripsi terdiri dari tiga tahap,
yaitu inisiasi (permulaan), elongasi (pemanjangan), dan terminasi (pengakhiran) rantai
RNA.

 Inisiasi

Daerah DNA dimana RNA polimerase melekat dan mengawali transkripsi disebut
promoter.Suatu promoter mencakup titik awal transkripsi dan biasanya membentang
beberapa pasangan nukleotida di depan titik awal tersebut.Selain itu, promoter juga
menentukan di mana transkripsi dimulai, promoter juga menentukan yang mana dari
kedua untai heliks DNA yang digunakan sebagai cetakan.

20
 Elogasi

Setelah sintesis RNA berlangsung, NDA heliks ganda terbentuk kembali dan molekul
RNA baru akan dilepas dari cetakan DNA-nya.Transkripsi berlanjut pada laju kira-kira 60
nukleotida per detik pada sel eukariotik.

 Terminasi

Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang


disebut terminator.Terminator merupakan suatu urutan DNA yang berfungsi
menghentikan proses transkripsi.Pada sel prokariotik, transkripsi biasanya berhenti tepat
pada saat RNA polimerase mencapai titik terminasi.Sedangkan pada sel eukariotik, RNA
pilomerase terus melawati titik terminasi.RNA yang telah terbentuk akan terlepas dari
enzim tersebut.

 Translasi

Dalam proses translasi, sel menginterpretasikan suatu kode genetik menjadi protein yang
sesuai.Kode geneti tersebut berupa serangkaian kodon di sepanjang molekul RNAd,
interpreternya adalah RNAt.RNAt mentransfer asam amino-asam amino dari kolam asam
amino di sitoplasma ke ribosom.Molekul RNAt tidak semuanya identik.Pada tiap asam
amino digabungkan dengan RNAt yang sesuai oleh suatu enzim spesifik yang disebut
aminoasil-RNAt sintetase ( aminoacyl-tRNA synthetase ).Ribosom memudahkan
pelekatan yang spesifik antara antikodon RNAt dengan kodon RNAd selama sintesis
protein.Sebuah ribosom tersusun dari dua subunit, yaitu subunit besar dan subunit
kecil.Subunit ribosom dibangun oleh protein-protein dan molekul-molekul RNAr.

Tahap translasi dapat dibagi menjadi tiga tahap seperti transkripsi, yaitu inisiasi elongasi,
dan terminasi.Semua tahapan ini memerlukan faktor-faktor protein yang membantu
RNAd, RNAt, dan ribosom selama proses translasi.Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida
jga membutuhkan sejumlah energi yang disediakan oleh GTP (guanosin triphosphat),
suatu molekul yang mirip ATP.

 inisiasi

Tahap inisiasi dari translasi terjadi dengan adanya RNAd, sebuah RNAt yang memuat
asam amino pertma dari polipeptida, dan dua subunit ribosom.Pertama, subunit ribosom
kecil mengikatkan diri pada RNAd dan RNAt inisiator.Di dekat tempat pelekatan ribosom
21
subunit kecil pada RNAd terdapat kodon inisiasi AUG, yang memberikan sinyal
dimulainya proses translasi.RNAt inisiator, yang membawa asam amino metionin,
melekat pada kodon inisiasi AUG.

Oleh karenanya, persyaratan inisiasi adalah kodon RNAd harus mengandung triplet AUG
dan terdapat RNAt inisiator berisi antikodon UAC yang membawa metionin.Jadi pada
setiap proses translasi, metionin selalu menjadi asam amino awal yang diingat.Triplet
AUG dikatakan sebagai start codon karena berfungsi sebagai kodon awal translasi.

 Elongasi

Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino berikutnya ditambahkan satu per satu pada
asam amino pertama (metionin).

Pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon molekul RNAt yang
komplemen dengannya.Molekul RNAr dari subunit ribosom besar berfungsi sebagai
enzim, yaitu mengkatalisis pembentukan ikatan peptida yang menggabungkanpolipeptida
yang memanjang ke asam amino yang baru tiba.Pada tahap ini polipeptida memisahkan
diri dari RNAt tempat perlekatannya semula, dan asam amino pada ujung karboksilnya
berikatan dengan asam amino yang dibawa oleh RNAt yang baru masuk. Saat RNAd
berpindah tempat, antikodonnya tetap berikatan dengan kodon RNAt.RNAd bergerak
bersama-sama dengan antikodon dan bergeser ke kodon berikutnya yang akan
ditranslasi.Sementara itu, RNAt yang tanpa asam amino telah diikatkan pada polipeptida
yang sedang memanjang dan selanjutnya RNAt keluar dari ribosom.Langkah ini
membutuhkan energi yang disediakan oleh hirolisis GTP.Kemudian RNAd bergerak
melalui ribosom ke satu arah saja, kodon satu ke kodon lainnya hingga rantai
polipeptidanya lengkap.

 Terminasi

Tahap akhir translasi adalah terminasi.Elongasi berlanjut hingga ribosom mencapai kodon
stop.Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, atau UGA.Kodon stop tidak mengkode
suatu asam amino melainkan bertindak sebagai sinyal untuk menghentikan translasi.

22
C. DNA (Deoxyribonucleic Acid)

Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA (bahasa Inggris: deoxyribonucleic


acid), adalah sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun berat
kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel.

Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai materi genetik;
artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel. Ini berlaku umum bagi
setiap organisme. Di antara perkecualian yang menonjol adalah beberapa jenis virus (dan
virus tidak termasuk organisme) seperti HIV (Human Immunodeficiency Virus). DNA
adalah asam nukleat yang mengandung materi genetik dan berfungsi untuk mengatur
perkembangan biologis seluruh bentuk kehidupan secara seluler. DNA terdapat pada
nukleus, mitokondria dan kloroplas. Perbedaan di antara ketiganya adalah: DNA nukleus
berbentuk linear dan berasosiasi sangat erat dengan protein histon, sedangkan DNA
mitokondria dan kloroplas berbentuk sirkular dan tidak berasosiasi dengan protein histon.
Selain itu, DNA mitokondria dan kloroplas memiliki ciri khas, yaitu hanya mewariskan
sifat-sifat yang berasal dari garis ibu. Hal ini sangat berbeda dengan DNA nukleus yang
memiliki pola pewarisan sifat dari kedua orang tua. Dilihat dari organismenya, struktur
DNA prokariot berbeda dengan struktur DNA eukariot. DNA prokariot tidak memiliki
protein histon dan berbentuk sirkular, sedangkan DNA eukariot berbentuk linear dan
memiliki protein histon (Klug & Cummings 1994: 315–316; Raven & Johnson 2002: 94).

DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan komponen-
komponennya, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan pasangan basa.
Pasangan basa pada DNA terdiri atas dua macam, yaitu basa purin dan pirimidin. ‘Basa
purin terdiri atas adenin (A) dan guanin (G) yang memiliki struktur cincin-ganda,
sedangkan basa pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin (T) yang memiliki struktur
cincin-tunggal. Ketika Guanin berikatan dengan Sitosin, maka akan terbentuk tiga ikatan
hidrogen, sedangkan ketika Adenin berikatan dengan Timin maka hanya akan terbentuk
dua ikatan hidrogen. Satu komponen pembangun (building block) DNA terdiri atas satu
gula pentosa, satu gugus fosfat dan satu pasang basa yang disebut nukleotida (Lewis
2003: 176–178).

23
Sebuah sel memiliki DNA yang merupakan materi genetik dan bersifat herediter pada
seluruh sistem kehidupan. Genom adalah set lengkap materi genetik (DNA) yang dimiliki
suatu organisme dan terorganisasi menjadi kromosom. (Human Genome Project 2005: 1)

DNA mempunyai bentuk dasar yang terdiri dari:

1.Asamfosfat

2.Deoksiribosa (gula)

3.Empat basa nitrogen (Adenin, Guanin, Timin, dan Sitosin)

D. Struktur DNA

Stabilitas DNA heliks ganda ditentukan oleh susunan basa dan ikatan hidrogen yang
terbentuk sepanjang rantai tersebut.karean perubahan jumlah hidrogen ini, tidak
mengehrankan bahwa ikatan C=G memerlukan tenaga yang lebih besar untuk
memisahkannya.

DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah polinukleotida rantai


rangkap berpilin.Sturktur ini diibaratkan sebagai sebuah tangga.Anak tangganya adalah
susunan basa nitrogen, dengan ikatan A-T dan G-C.Kedua “tulang punggung tangganya”
adalah gula ribosa.Antara mononukleotida satu dengan yang lainnya berhubungan secara
kimia melalui ikatan fosfodiester. DNA heliks ganda yang panjangnya juga memiliki
suatu polaritas.Polaritas heliks ganda berlawanan orientasi satu sama lain.Kedua rantai
polinukleotida DNA yang membentuk heliks ganda berjajar secara antipararel.

Pada tahun 1953, Frances Crick dan James Watson menemukan model molekul DNA
sebagai suatu struktur heliks beruntai ganda, atau yang lebih dikenal dengan heliks ganda
Watson-Crick.DNA merupakan makromolekul polinukleotida yang tersusun atas polimer
nukleotida yang berulang-ulang, tersusun rangkap, membentuk DNA haliks ganda dan
berpilin ke kanan.

24
Setiap nukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu :

– Gula 5 karbon (2-deoksiribosa)

– basa nitrogen yang terdiri golongan purin yaitu adenin (Adenin = A) dan guanin
(guanini = G), serta golongan pirimidin, yaitu sitosin (cytosine = C) dan timin (thymine =
T)

– gugus fosfat

Berikut susunan struktur kimia komponen penyusun DNA :

Baik purin ataupun pirimidin yang berkaitan dengan deoksiribosa membentuk suatu
molekul yang dinamakan nukleosida atau deoksiribonukleosida yang merupakan
prekursor elementer untuk sintesis DNA.

Prekursor merupakan suatu unsur awal pembentukan senyawa deoksiribonukleosida yang


berkaitan dengan gugus fosfat. DNA tersusun dari empat jenis monomer nukleotida.

Keempat basa nitrogen nukleotida di dalam DNA tidak berjumlah sama rata.Akan tetapi,
pada setiap molekul DNA, jumlah adenin (A) selalu sama dengan jumlah timin (T).
Demikian pula jumlah guanin (G) dengan sitisin(C) selalu sama.Fenomena ini dinamakan
ketentuan Chargaff.Adenin (A) selalu berpasangan dengan timin (T) dan membentuk dua
ikatan hidrogen (A=T), sedagkan sitosin (C) selalu berpasangan dengan guanin (G) dan
membentuk 3 ikatan hirogen (C = G).

E. RNA (ribonucleic acid)

Asam ribonukleat (bahasa Inggris:ribonucleic acid, RNA) senyawa yang merupakan


bahan genetik dan memainkan peran utama dalam ekspresi genetik. Dalam dogma pokok
(central dogma) genetika molekular, RNA menjadi perantara antara informasi yang
dibawa DNA dan ekspresi fenotipik yang diwujudkan dalam bentuk protein.

F. Struktur RNA

Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer yang tersusun dari
sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus gula ribosa,
dan satu gugus basa nitrogen (basa N).

25
Polimer tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida
dengan gugus gula ribosa dari nukleotida yang lain.

Perbedaan RNA dengan DNA terletak pada satu gugus hidroksil tambahan pada cincin
gula ribosa (sehingga dinamakan ribosa). Basa nitrogen pada RNA sama dengan DNA,
kecuali basa timin pada DNA diganti dengan urasil pada RNA. Jadi tetap ada empat
pilihan: adenin, guanin, sitosin, atau urasil untuk suatu nukleotida. Selain itu, bentuk
konformasi RNA tidak berupa pilin ganda sebagaimana DNA, tetapi bervariasi sesuai
dengan tipe dan fungsinya.

Adapun RNA hadir di alam dalam berbagai macam/tipe. Sebagai bahan genetik, RNA
berwujud sepasang pita (Inggris double-stranded RNA, dsRNA). Genetika molekular
klasik mengajarkan adanya tiga tipe RNA yang terlibat dalam proses sintesis protein:

• RNA-kurir (bahasa Inggris: messenger-RNA, mRNA),

• RNA-ribosom (bahasa Inggris: ribosomal-RNA, rRNA),

• RNA-transfer (bahasa Inggris: transfer-RNA, tRNA).

Pada akhir abad ke-20 dan awal abad ke-21 diketahui bahwa RNA hadir dalam berbagai
macam bentuk dan terlibat dalam proses pascatranslasi. Dalam pengaturan ekspresi
genetik orang sekarang mengenal RNA-mikro (miRNA) yang terlibat dalam “peredaman
gen” atau gene silencing dan small-interfering RNA (siRNA) yang terlibat dalam proses
pertahanan terhadap serangan virus.

Adapun fungsi RNA yaitu, pada sekelompok virus (misalnya bakteriofag), RNA
merupakan bahan genetik. Ia berfungsi sebagai penyimpan informasi genetik,
sebagaimana DNA pada organisme hidup lain. Ketika virus ini menyerang sel hidup,
RNA yang dibawanya masuk ke sitoplasma sel korban, yang kemudian ditranslasi oleh
sel inang untuk menghasilkan virus-virus baru.

Namun demikian, peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara
DNA dan protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua
organisme hidup. Dalam peran ini, RNA diproduksi sebagai salinan kode urutan basa
nitrogen DNA dalam proses transkripsi. Kode urutan basa ini tersusun dalam bentuk
‘triplet’, tiga urutan basa N, yang dikenal dengan nama kodon. Setiap kodon berelasi

26
dengan satu asam amino (atau kode untuk berhenti), monomer yang menyusun protein.
Lihat ekspresi genetik untuk keterangan lebih lanjut.

Penelitian mutakhir atas fungsi RNA menunjukkan bukti yang mendukung atas teori
‘dunia RNA’, yang menyatakan bahwa pada awal proses evolusi, RNA merupakan bahan
genetik universal sebelum organisme hidup memakai DNA.

G. Perbedaan DNA dan RNA

Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan dengan
DNA, antara lain yaitu(Poedjiati, 1994):

1. Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah

dioksiribosa.

2. Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda, bentuk molekul RNA berupa

rantai tunggal yang terlipat, sehingga menyerupai rantai ganda.

3. RNA mengandung basa adenin, guanin dan sitosin seperti DNA tetapi tidak

mengandung timin, sebagai gantinya RNA mengandung urasil.

4. Jumlah guanin dalam molekul RNA tidak perlu sama dengan sitosin,

demikian pula jumlah adenin, tidak perlu sama dengan urasil.

Selain itu perbedaan RNA dengan DNA yang lain adalah dalam hal(Suryo,

1992):

1. Ukuran dan bentuk

Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk double
helix, sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada beberapa virus
tanaman, RNA merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai spiral.

27
2. Susunan kimia

Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu:

a. Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.

b. Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi

urasil.

3. Lokasi

DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya,
yaitu:

a. RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah

satu pita DNA yang berlangsung didalam nukleus.

b. RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di

sitoplasma.

c. RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.

4. Fungsinya

DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA
tergantung dari macamnya, yaitu:

a. RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan

transkripsi, berlangsung didalam inti sel.

b.RNA t, mengikat asam amino yang ada di sitoplasma.

c. RNA t, mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino,

proses ini berlangsung di ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida.

28
Ada beberapa cara untuk menentukan DNA dan RNA, yaitu(Frutan and Sofia, 1968):

1. Jaringan hewan dan alkali hangat RNA akan terpecah menjadi komponen

komponen nukleotida yang larut dalam asam. DNA sulit dipecah atau

dirusak oleh alkali.

2. Metode Schnider

Jaringan dan asam trikloro asetat panas dan diperkirakan DNA dapat diuji

oleh reaksi kalorimetri dengan difenilanin, yang mana akan bereaksi dengan

purin dioksiribosa dan tidak bereaksi dengan purin ribosa.

3. Metode Feligen

Fuchsin sulfurous acid akan berwarna merah dengan DNA, dan tidak

dengan RNA. Reaksi ini diterapkan untuk mempelajari distribusi RNA dan

DNA didalam bagian-bagian sel.

4. Secara Spektroskopi

Pengaukuran absorbsi cahaya oleh RNA dan DNA pada 260nm dimana

spektra cincin purin dan pirimidin asam nukleat menunjukkan maksimal.

Tiga bentuk utama RNA yang terdapat didalam sel adalah

mRNA(messenger RNA), rRNA(ribosa RNA), dan tRNA(transfer RNA).

Tiap bentuk RNA ini mempunyai berat molekul dan komposisi yang

berlainan, tetapi khas untuk tiap macam bentuk RNA.

Semua RNA terdiri dari rantai tunggal poliribonukleotida. Pada sel bakteri,

hampir semua RNA ada di dalam sitoplasma. Disel hati kira-kira 11%

terdapat dalam nukleus(terutama mRNA), sekitar 15% dalam mitokondria,

lebih dari 50% dalam ribosom, dan kira-kira 24% dalam strosol.

29
H. EKSPRESI FENOTIP DARI KELAINAN GENETIK

1. Anemia sel sabit

Penyakit ini terkait dengan fungsi sel darah merah yang tidak bekerja atau mengalami
keabnormalan. Hal ini disebabkan adanya substitusi suatu asam amino tunggal dalam
protein hemoglobin berisi sel darah merah. Saat kandungan oksigen dalam tubuh rendah,
maka hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel darah merah menjadi bentuk sabit
seperti huruf C.

Sel darah merah sabit ini dalam mengedarkan oksigen dapat tersangkut pada pembuluh
darah akibat bentuknya yang tidak proporsional seperti sel darah merah normal.Hal ini
mengakibatkan penderita mengalami infeksi, pendarahan dan kerusakan organ tubuh
seperti pada penyempitan aorta dan terganggunya fungsi katup jantung. (baca juga artikel
terkait kelainan pada sistem peredaran darah manusia dan fungsi hemoglobin)

2. Fibrosis Kistik

Penyakit keturunan ini disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transport
ion klorida melalui membran plasma. Sehingga dihasilkan banyak lendir yang
memengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat dan lain lain.

3. Galaktosemia

Penyakit ini disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (berupa laktosa dari ASI)
karena tidak dihasilkannya ezim pemecah laktosa. Tingkat galaktosa yang tinggi pada
darah mengakibatkan keruwsakan mata, hati, dan otak. Adapun gejala Galaktosemia
adalah malnutrisi, diare dan muntah-muntah. Gejala ini dapat terdeteksi dengan
melakukan tes urin. Gejala penyakit inipun dapat dihindari dengan diet bebas laktosa.

4. Albino

Kelainan ini berupa kulit yang tidak berpigmen, disebabkan karena tubuh tidak mampu
membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-
dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.

30
5. Fenilketonuria

Penyakit keturunan yang disebabkan oleh kerja metabolism yang tidak optimal, di mana
penderita tidak mampu memetabolisme fenilalanin (salah satu jenis asam amino) dengan
normal. Pada kondisi normal sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat dan
sebagian besar menjadi tirosi dan dibuang keluar tubuh. Gejalanya ditandai dengan
bertumpuknya fenilalanin dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, sehingga
mengakibatkan keterbelakangan mental, rambut putih, mata kebiruan (kekurangan
melanin), bentuk tubuh khas (seperti psychotic), dan gerakan tersentak. Pada penderita
bayi mengakibatkan kerusakan otak dan mengalami permasalah kejiwaan setelah berumur
6 tahun sebagai akibat banyaknya kadar fenilalanin dalam darah.

6. Thalassemia

Penyakit ini ditandai dengan berkurangnya atau tidak memiliki sintesa rantai hemoglobin,
sehingga kemampuan hemoglobin dalam mengikat oksigen yang kurang. Hal ini akibat
adanya mutasi gen B-globin. Penyakit ini umumnya terjadi pada bayi, pada kondisi yang
tidak parah mempunyai gejala pembengkakan limpa dan pada kondisi yang parah dapat
menyebabkan kematian.

Pewarisan Alel Dominan Autosomal


Pada kelainan yang bersifat dominan, kelainan ini terjadi sebagai akibat pewarisan secara
dominan yang muncul pada individu yang heterozigot (Aa) dan atau homozigot dominan
(AA) sedangkan individu normal bergenotip sebagai aa. Berikut adalah penyakit dan
kelainan yang ditimbulkan,

7. Akondroplasia

Penyakit ini disebabkan fungsi rangka manusia yang tidak berkembang dengan baik
berupa tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar.
Pengidap penyakit ini akan tumbuh dewasa dengan kaki dan lengan yang tidak normal
(pendek) dan tinggi tubuh kurang dari 1 meter atau biasa disebut kelainan berupa
kekerdilan tubuh. Namun, pada perkembangan lain seperti intelegensi, ukuran kepada dan
ukuran tubuh semuanya normal. Kelainan ini diakibatkan adanya mutasi genetik dan
ditemukan lebih banyak pada anak perempuan dibandingkan anak laki laki.

31
8. Brakidaktil

Penyakit kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki memendek, hal ini terjadi
karena memendeknya ruas ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam
keadaan heterozigot (Bb). Sedangkan pada homozigot dominan (BB) menyebabkan
kematian pada saat masa embrio.

9. Huntington

Penyakit keturunan ini terjadi karena adanya degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak
dapat kembali. Hal ini dicirikan dengan adanya gerakan abnormal yang lama kelamaan
akan memengaruhi kinerja otak, fungsi kelenjar tiroid yang tidak baik berupa kecemasan
yang berlebihan dan dalam kondisi yang parah penderita tidak dapat melakukan aktifitas,
kemudian mulai terjadi keterbelakngan mental, kehilangan ingatan dan kemampuan untuk
berpikir rasional.

10. Polidaktil

Penyakit kelainan yag juga dikenal sebagai Hyperdaktil. Ciri cirinya berupa terdapatnya
jari tambahan pada satu atau kedua tangan atau kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda
beda, ada yang terdapat dekat ibu jari dan adapula yang berada pada jari kelingking.

Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “X”

Umumnya merupakan alel resesif dan berpeluang banyak terjadi pada wanita dan
sebagian kecil pria. Hal ini terlihat dari kromosom penyusun wanita adalah XX
sedangkan pria XY. Berikut adalah penyakit dan kelainan yang ditimbulkan,

11. Hemofilia

Penyakit berupa gangguan koagulasi herediter yang disebabkan oleh mutasi gen faktor
VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B.
Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif X,
yang terjadi karena tidak adanya protein tertentu yang terbentuk yaitu tromboplastin yang
diperlukan untuk penggumpalan darah saat terjadi luka dan kalaupun ada, kadarnya
rendah sekali. Sehingga penderita penyakit ini jika mengalami luka, darah baru akan

32
membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga kecenderungan akan mengakibatkan
pendarahan fatal.

12. Buta Warna

Penderita memilik gejala tidak dapat membedakan warna terutama warna hijau dan merah
atau semua warana. Pada penderita yang tidak dapat melihat warna hijau disebut tipe
deuten sedangkan warna merah disebut tipe protan. Hal ini terjadi karena tidak memiliki
reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Hal ini
disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. Pada wanita
penderita memiliki genotip homozigot resesif yaitu cc, dan normal pada genotip CC dan
Cc. Sedangkan pada pria hanya mempunyai sebuah kromosom X sehingga hanya dapat
normal XY atau buta warna XcY.

13. Distrofi Otot

Kelainan ini memiliki tanda dengan makin melemahnya otot otot dan hilangnya
koordinasi. Hal ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot yang disebut distrofin,
yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.

14. Sindrom Fragile X

Kelainan berupa keterbelakangan mental yang umum terjadi. Hal ini karena bagian
kromoson X yang mengalami pelekukan di bagian ujung lengan kromosom.

15. Sindrom Lesch-Nyhan

Kelainan ini muncul akibat adanya pembentukan purin yang berlebih. Sehingga
memperlihatakan perilaku yang abnormal, seperti kejang otak saat menggerakkan kaki
dan atau jari jari tangan, ketebelakangan mental, sering menggigit jari jari tangan dan
jaringan bibir. Penderita yang telah dilaporkan adalah pria di bawah umur 10 tahun. Hal
ini terjadi sebagai akibat adanya gen resesif pada kromosom X.

33
Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “Y”

Umumnya merupakan alel resesif dan hanya terjadi pada pria. Hal ini terlihat dari
kromosom penyusun pria adalah XY sedangkan wanita XX. Berikut adalah penyakit dan
kelainan yang ditimbulkan,

16. Hipertrikosis

Kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian bagian seperti di tepi daun telinga, Hal
ini umumnya terjadi pada pria yang memiliki genotip resesif (h).

17. Weebed Toes

Kelainan yang disebabkan gen resesif wt, ditandai dengan tumbuh kulit di antara tanagan
dan kaki, mirip dengan kaki katak dan bebek.

18. Histrizgravier

Kelainan yang disebabkan gen resesif hg, menyebabkan folikel rambut menjadi abnormal
di mana ciri cirinya berupa pertumbuhan rambut yang panjang dan kaku di seluruh
permukaan tubuh dan tampak seperi hewan landak.

Aberasi Kromosom

Kelainan yang terjadi akibat adanya perubahan dalam hal jumlah dan ukuran dari
kromosom tersebut. Perubahan ini dapat menyebabkan perubahan ciri secara turun –
temurun (diwariskan) pada keturunan selanjutnya yang mengalami aberasi kromosom.
Berikut penyakit dan kelainan yang ditimbulkan :

*Sindrom Jacobs

Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom seks (XYY). Kelainan ini


mengakibatkan penderita memiliki ciri ciri bertubuh normal, berperawakan tinggi,
antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, berwatak criminal, IQ dibawah
normal.

*Sindrom Down

34
Penderita mengalaim kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi
pada pria maupun wanita. Kelainan ini memiliki ciri ciri wajah yang khas, di mana wajah
lebar, mata sipit miring ke sampping, gigi kecil dan jarang, bibir tebal, lidah besar dan
cenderung menjulur, liur selalu menetes, kemudian jari pendek dan gemuk terutama
kelingking, telapak tangan tebal, IQ rendah dan umumnya steril.

*Sindrom Klinefelter

Penderita memiliki 44 autosom dan 3 kromosom seks (XXY). Penderita pada pria dengan
ciri ciri bersifat kewanitaan, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh,
tubuhnya cenderung tinggi, alat reproduksi pria yang tidak berkembang, mental
terbelakang. Kelainan ini dapat terdeteksi sejak masih bayi atau balita, umumnya gejala
awalnya adalah adanya gangguan dalam berbahasa.

*Sindrom Turner

Penderita memiliki 44 autosom dan hanya satu kromosom kelamin yaitu X. Penderita ini
dialami oleh wanita dengan ciri ciri alat reproduksi wanita yang tidak berkembang, kedua
puting payudara berjarak jauh, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek,
leher pendek, dada lebar, memiliki gelambir pada leher dan mengalami ketebelakangan
mental.

*Sindrom Edward

Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu autosom nomor 18. Penderita memiliki
ciri ciri kelainan pada telinga dan rahang bawah yang kedudukannya lebih rendah, mulut
kecil, tulang dada pendek, mental terbelakang dan biasanya hanya mencapai umur 6 bulan
saja.

*Sindrom Patau

Penderita memiliki 45 autosom, sehingga bisa disebut trisomi. Trisomi ini terjadi pada
kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri ciri penderita yaitu kepala kecil, mata kecil,
sumbing celah langit, tuli, polidaktil, mengalami kelainan otak, ginjal dan jantung, dan
memiliki keterbelakangan mental.

35
*Sindrom Cri du chat

Penderita mengalami kehilangan kromosom pada nomor 5, hal ini mengakibatkan


penderita memiliki kepala kecil, dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan
memiliki tangisan yang khas seperti suara kucing. Penderita umumnya meninggal saat
masih bayi atau balita.

36
BAB III
KESIMPULAN

A.Kesimpulan
Dari pembahasan di atas dapat di simpulkan bahwa gen merupakan uraian unik asam
deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu . gen kita di turunkan
dari orang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman reaksi kita terhadap
keadaan tertentu . beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu
gen tunggal . beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau
kromosom defektif .
Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih
gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan dari
sifat umum/sifat rata-rata manusia.

Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur dan
fungsi fisiologi tubuh manusia
penyakit genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya
pembuahan sel sperma terhadap ovum . penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua
yang sehat , namun memiliki gen yang rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga .

B.Saran
a) Dalam menyusun makalh sebaiknya menggunakan banyak referensi agar dapat
menghasilkan tugas yang lengkap dan maksimal
b) Dalam menyelesaikan tugas kelompok sebaiknya di biutuhkan kekompakan dari masing-
masing anggota kelompok , agar tugas dapat terselesaikan dengan mudah.

37
DAFTAR PUSTAKA

Pjj_kemenkes. 2015. Modul 1 Patologi 1 Interaksi genetika dan lingkungan:


https://www.slideshare.net/pjj_kemenkes/interaksi-genetika-dan-lingkungan. Diakses
12 Februari 2019.
Suryanto. 2015. Interaksi genetika dan lingkungan:
https://www.slideshare.net/pjj_kemenkes/interaksi-genetika-dan-lingkungan-
52128195. Diakses 12 Februari 2019.
He Arabidopsis Genome Initiative (2000). "Analysis of the genome sequence of the
flowering plant Arabidopsis thaliana". Nature. 408 (6814): 796–815.

Alberts et al. 2002, genome

Cambpell, N.A., Reece, J.B., Mitchell, L.G.2000.Biologi Jilid 1.Jakarta:Erlangga.

Jusuf, Muhammad._.Regulasi Ekspresi Gen.Bogor:IPB

38