Sindroma Down

Sindroma down merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi dan ditandai
oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua
anak yang menderita kelainan ini dapat belajar dan merawat dirinya sendiri. Angka kejadian
diperkirakan terjadi 1 dalam 700 kelahiran hidup. Sindroma down pertama kali dideskripsikan
dan dipublikasikan oleh John Langdon Down pada 1866. Dulu penyakit sindrom down sering
juga disebut mongolism karena penderita penyakit ini akan memilik wajah khas mirip orang-
orang Mongolia, tetapi supaya tidak menyakitit hati bangsa Mongol, maka ditukar menjadi
sindroma Down.

Definisi sindrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan.

Pengertian sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah suatu
kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak
berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terlahirnya individu dengan 47 kromosom
(normal 46 kromosom). Keadaan ini menyebabkan keterlambatan seseorang anak untuk
berkembang, baik secara mental maupun fisik. Fitur fisik dan masalah medis yang terkait
dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak dengan anak lainnya. Sementara beberapa
anak dengan sindroma Down membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani
kehidupan yang sehat.

PEMBAHASAN

ANAMNESIS1

 Ditanyakan riwayat penyakit terdahulu dan keluhan pada waktu sekarang pada pasien
 Ditanyakan kepada ibu bapa pasien tentang riwayat penyakit keluarga. Adakah dari
keturunan pasien turut menghidapi Down syndrome.
 Ditanyakan riwayat kelahiran, umur sewaktu melahirkan pasien

PEMERIKSAAN1-3
 A. PEMERIKSAAN FISIK
Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol
berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar,
mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata
menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis
pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak
antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan
kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Pada waktu palpasi, adanya hipotonus otot,
kelenturan yang berlebihan pada persendian dan mungkin terdengar murmur jantung sewaktu
auskultasi.

B. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan dalam membantu menegakkan diagnosis, antara
lain:

1. Pemeriksaam kromosom (Karyotyping) (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46

autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX
bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down
terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi
kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%,
sedangkan translokasi kromosom 5-15%).
2. Rontgen saluran pencernaan: Banyak kelainan saluran cerna yang berhubungan dengan
sindrom down seperti gastroesofageal refluks (GER), atresia oesofagus/duodenum
(sewaktu lahir tidak terbentuk esofagus atau usus 12 jari), penyakit morbus hirschprung
(gangguan persarafan pada usus besar sehingga anak kesulitan BAB), divertikulum
Meckel dll.
3. Pemeriksaan radiologi:
X-foto kepala: brakisefali, mikrosefali, hipoplastik tulang-tulang wajah dan sinus
X-foto tangan: hipoplastik tulang falangs tengah
4. Echokardiogram (EKG) – untuk mengetahui apakah terdapat kelainan jantung atau
tidak seperti ASD atau VSD.
5. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling) untuk mengetahui adanya
leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga
 penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang
adekuat.
6. Pemeriksaan dermatoglifik (sidik jari) yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput

DIAGNOSIS

A. DIAGNOSIS KERJA

Diagnosis kerja adalah sindrom Down.

Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai ciri-ciri fisikal yang unik :

 Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama
seperti muka orang Mongol. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan
berlebihan kulit di sudut dalam.
 Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu
terjulur. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah.
Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya
agak pendek.
 Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka
mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak
tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan "simian crease".
 Sifat pada kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua
agak jauh terpisah dan tapak kaki.
 Sifat pada otot : Kanak-kanak down syndrom mempunyai otot yang lemah
menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam
perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang berkaitan Kanak-kanak down
syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam terutama sekali
jantung dan usus.1,3,4

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang
biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan
dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum
(duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut
biasanya akan diikuti muntah-muntah.

Gambar 1
 Tanda & gejala sindrom Down

Sumber:http://4.bp.blogspot.com/_ROxmhDMSsJI/SYKhd74A4UI/AAAAAAAAALc/UEAURXQCX9k/s4
00/down+syndrome+effects.jpg

B. DIAGNOSIS BANDING4,5

Cerebral Palsy

Suatu keadaan kerusakan jaringan otak yang kekal dan tidak progresif, terjadi pada
waktu masih muda (sejak dilahirkan), dan merintangi perkembangan otak normal dengan
gambaran klinik yang dapat berubah selama hidup, dan menunjukkan kelainan dalam sikap dan
pergerakan, disertai kelainan neurologik berupa kelumpuhan spastik, gangguan ganglia basalis
dan serebelum

Cerebral palsy, kadang-kadang dianggap sebagai satu kumpulan masalah yang dapat
melibatkan fungsi otak dan system saraf seperti pergerakan, pembelajaran, mendengar, melihat
dan berfikir.

Gejala Klinis

 Kelemahan otot atau kehilangan pergerakan dalam kumpulan otot (Paralysis)

 Kesukaran menghisap atau makan di kalangan bayi, atau mengunyah dan menelan
dalam kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa.
  Kesukaran belajar
 Dysarthria/ataksia

Congenital rubella syndrome

Rubella kongenital ialah satu keadaan yang berlaku pada bayi dimana ibunya telah
dijangkiti dengan virus yang menyebabkan German Measles.

Gejala Klinis

 Retardasi mental
 Tuli
 Kelainan mata – katarak, retinopati, mikrooftalmia
 Kejang
 Pertumbuhan tertunda
 Congenital heart disease- patent ductus arteriosus
 Hepatosplenomegali

ETIOLOGI

Penyebab utama dari sindrome Down adalah trisomi 21, dengan presentase 95% dari
seluruh kasus sindrom Down. diikuti oleh Robertsonian translokasi (3-4%) dan mosaicism (1-
2%).
Pada Down syndrome trisomi 21, dapat terjadi tidak hanya pada meiosis pada waktu
pembentukan gamet, tetapi juga pada mitosis awal dalam perkembangan zigot, walaupun
kejadian yang lebih sering terjadi adalah kejadian yang pertama. Oosit primer yang terhenti
perkembangannya saat profase pada meiosis I stasioner pada tahap tersebut sampai terjadi
ovulasi, yang jaraknya dapat mencapai hingga 40 sampai 45 tahun. Diantara waktu tersebut,
oosit mungkin mengalami disposisi. non-disjunction. Pada kasus Down syndrome, dalam
meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung dua buah autosom 21, dan apabila dibuahi
oleh spermatozoa normal yang membawa autosom 21, maka terbentuk zigot trisomi 21.
Beberapa sebab dapat terjadinya nondisjunction ini adalah :

a. Infeksi virus atau radiasi dimana makin mudah berpengaruh pada wanita usia tua
b. Kandungan antibody tiroid yang tinggi
 c. Mundurnya sel telur di tuba falopii setelah 1 jam tidak dibuahi. Oleh karena itu para
ibu yang berusia agak lanjut (>35 tahun) biasanya mempunyai resiko yang lebih
besar untuk mendapat anak sindroma Down Tripel-21.

Non-disjunction hanya ditemukan terjadi pada oogenesis, sementara tidak pernah

ada non-disjunction dalam spermatogenesis, karena spermatogenesis terjadi setiap hari dan
tidak ada waktu penundaan spermatogenesis seperti halnya pada oogenesis. Akibat dari adanya
trisomi 21 dalam zigot, kromosom penderita Down syndrome jenis ini mempunyai 47
kromosom (47,XX,+21 atau 47,XY,+21).

Gambar 2

Sumber:http://www.meddean.luc.edu/lumen/MedEd/genetics/diseases/downs_syndrome.
htm

Jika pada trisomi 21 karena non-disjunction mempengaruhi seluruh sel tubuh, pada
kasus Down syndrome mosaik (46,XX/47,XX,+21), terdapat sejumlah sel yang normal dan
yang lainnya mempunyai mengalami trisomi 21. Kejadian ini dapat terjadi dengan dua
cara:non-disjunction pada perkembangan sel awal pada embryo yang normal menyebabkan
pemisahan sel dengan trisomi 21, atau embryo dengan Down syndrome mengalami non-
disjunction dan beberapa sel embryo kembali kepada pengaturan kromosom normal.
 Penderita Down syndrome translokasi mempunyai 46 kromosom t(14q21q). Setelah
kromosom orang tua diselidiki, ternyata ayah normal, tetapi ibu hanya mempunyai 45
kromosom, termasuk satu autosom 21, satu autosom 14, dan satu autosom translokasi 14q21q.
Ibu merupakan karier, sehingga normal walaupun kariotipenya 45,XX,t(14q21q). Perkawinan
laki-laki normal (46,XY) dengan perempuan karier Down syndrome secara teoritis
menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip 2 normal : 1 Down syndrome. (Suryo,
2005). Pada Down syndrome translokasi, susunan kromosom tidak sesuai dengan susunan
kromosom normal. Jumlah kromosom tetap 46, tetapi karena terdapat bagian tambahan dari
kromosom ke-21, anak akan memiliki fitur Down syndrome.6
Gambar 3

Robertsonian translocation
Sumber: http://www.ivf-indiana.com/education/recurrent-pregnancy-loss.html

EPIDEMIOLOGI

Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi
pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1.0 - 1.2 per 1000 kelahiran dan
pada 20 tahun yang lalu dilaporkan 1,6 per 1000 kelahiran. Kebanyakan anak dengan sindrom
down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas 35 tahun. Sindrom down dapat terjadi pada
semua ras. Dikatakan angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang hitam.
Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000 kelahiran, ditemukan pada semua
suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 10 %, secara statistik lebih
banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu yang
usianya terlalu muda.4

Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran.
Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar
sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Sarikat. Sekitar 95% dari penyebab sindrom
down adalah kromosom 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua
golongan tahap ekonomi. memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down.
Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah
1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu,
80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35, menunjukkan
kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain
diketahui.4

PATOFISIOLOGI

Adanya ekstra kromosom nomor 21 memberikan pengaruh pada banyak sistem organ, sehingga
membentuk spektrum fenotip sindroma down yang luas, antara lain:
1. Adanya kromosom 21q 22.3 menyebabkan:
a. Keterlambatan mental
b. Gambaran wajah khas (Mongolism)
c. Anomali jari tangan
d. Kelainan jantung bawaan
2. Adanya kromosom 21q 22.1-q 22.2 menyebabkan:
a. Kelainan susunan saraf pusat (keterlambatan mental)
b. Kelainan jantung bawaan.

Ini termasuk komplikasi yang mengancam nyawa, perubahan signifikan klinikal

sepanjang hayat (contohnya, terencat akal), dan ciri-ciri fizikal dysmorphic. Sindrom Down
mengurangkan daya maju prenatal dan meningkatkan morbiditi prenatal dan
postnatal. Penderita akan mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan fizikal, kematangan,
perkembangan tulang, dan pertumbuhan pergigian.

Salinan tambahan sebahagian yang proksimal 21q22.3 menyebabkan phenotype fizikal

yang tipikal seperti terencat akal, ciri-ciri muka, kecacatan tangan, dan kecacatan jantung
kongenital. Analisis Molekul mendedahkan bahawa rantau 21q22.1-q22.3, atau Down sindrom
critical region (DSCR), kelihatan mengandungi gen atau gen yang bertanggungjawab untuk
penyakit jantung kongenital. Suatu gen baru, DSCR1, yang dikenal pasti dalam rantau
21q22.1-q22.2, ekpresi berlebihan di dalam otak dan jantung dan terlibat dalam patogenesis
sindrom Down, khususnya, terencat mental dan / atau kecacatan jantung.

Fungsi fisiologi yang berlangsung dengan tidak normal mempengaruhi metabolism

tiroid dan malabsorpsi usus. Jangkitan yang kerap mungkin disebabkan respon system imun
yang lemah, dan kejadian autoimun, termasuk hipotiroidisme dan jarang berlakunya
peningkatan thyroiditis Hashimoto.

Berkurangnya proses metabolic merupakan factor predisposisi hiperuricemia dan

meningkatnya resistensi insulin yang mendorong kepada timbulnya diabetes mellitus. Pesakit
dengan sindrom Down telah berkurangan buffering tindak balas fisiologi, menyebabkan
hipersensitiviti jawapan pilocarpine dan luar biasa pada deria-menimbulkan tracings
electroencephalographic. Kanak-kanak yang leukemic Sindrom Down juga telah
hyperreactivity untuk methotrexate. Menurun buffering hasil proses metabolisme di dalam
kecenderungan untuk rintangan insulin hyperuricemia dan peningkatan. Kencing manis
membangun ramai pesakit yang terjejas. Hal menjadi uzur pramatang menyebabkan katarak
dan penyakit Alzheimer.

Kanak-kanak dengan sindrom Down terdedah kepada timbulnya leukemia,

terutamanya myeloproliferative gangguan dan leukemia megakaryocytic akut. Hampir semua
kanak-kanak dengan sindrom Down yang menderita leukemia mempunyai mutasi dalam
transkripsi gen faktor hematopoietic, GATA1. Usia pramatang menyebabkan timbulnya
katarak dan penyakit Alzheimer. Reaksi leukemoid pada peringkat awal dan peningkatan risiko
leukemia akut menunjukkan disfungsi sumsum tulang.5-8

PENATALAKSANAAN8,9

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat
mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus mendapatkan
support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau
fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun
mentalnya.
MEDIKAMENTOSA

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada
jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya
kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin
rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi
pencegah infeksi yang adekuat.

NON MEDIKAMENTOSA

1. Fisio Terapi.
 Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar
untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap
perkembangan yang berkelanjutan.
 Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk
menggerakkan tubuhnya seperti duduk dan berjalan dengan cara/gerakan yang
tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down
Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang
dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.
 Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome
menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang
dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.
 Dapat dilakukan seminggu sekali.
2. Terapi Bicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami
keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata.
3. Terapi Okupasi. Melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan
sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS
tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada
komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak
mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.
4. Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan
akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah
biasa.
5. Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan
/ sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan
 integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll.
Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga
kemampuan otak akan meningkat.
6. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy). Mengajarkan anak DS yang sudah berusia
lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan
norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
7. Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan
medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum
pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan
manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Terapi alternatif
tersebut di antaranya adalah :
 Terapi Akupuntur. Dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh
tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang
anak.
 Terapi Musik. Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang
dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan
begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan
fungsi tubuhnya yang lain juga membaik
 Terapi Lumba-Lumba. Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang
sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak DS. Sel-sel saraf otak
yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.
 Terapi Craniosacral. Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan
pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak DS diperbaiki metabolisme tubuhnya
sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
 Terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin, supplemen maupun
dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.
PROGNOSIS

44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya
angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 %
kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari
populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah
umur 44 tahun.
Anak sindrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
 1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan
perubahan kepribadian)4
KOMPLIKASI

Kanak-kanak dengan sindrom Down boleh mempunyai pelbagai komplikasi, ada

yang menjadi lebih menonjol sesuai dengan umur yang semakin meningkat, antara komplikasi
yang timbul termasuk:

 Kelainan jantung. Kira-kira separuh daripada kanak-kanak dengan sindrom Down

dilahirkan dengan beberapa jenis kecacatan pada jantung. Masalah jantung ini mampu
mengancam nyawa dan mungkin memerlukan pembedahan di peringkat awal kelahiran
lagi.
 Leukemia. Kanak-kanak dengan sindrom Down lebih cenderung menderita leukemia.
Hal ini berdasarkan pengamatan bahawa leukemia tertentu dapat berhubungan dengan
defek pada kromosom 21.
 Penyakit berjangkit. Disebabkan sistem imun yang terganggu, penderita sindrom Down
lebih mudah terdedah kepada serangan penyakit berjangkit seperti radang paru-paru.
 Demensia. Resiko untuk terkena demensia di waktu tua, tanda dan gejala demensia
sering muncul sebelum berumur 40 tahun. Mereka yang menderita demensia juga
mempunyai kadar yang tinggi menderita kejang.
 Apnea tidur. Disebabkan berlakunya perubahan pada tisu jaringan dan tulang yang
menyebabkan penyempitan pada jalan pernafasan, resiko untuk sleep apneu adalah
tinggi.
 Obesiti. Orang dengan sindrom Down mempunyai kecenderungan yang lebih
besar untuk menjadi obes daripada penduduk umum.
 Lain-lain. Sindrom Down juga boleh dikaitkan dengan keadaan kesihatan yang lain,
termasuk tersumbatnya gastrousus, masalah tiroid, menopause awal, sawan, kehilangan
pendengaran, penuaan pramatang, masalah tulang dan masalah penglihatan.
 Sekitar 20% janin sindrom Down mengalami abortus spontan antara masa kehamilan
10-16 minggu. Banyak janin tidak berimplantasi pada endometrium atau ibu
mengalami keguguran sebelum usia kehamilan 6-8 minggu.5
PENCEGAHAN

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi
ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di
atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka
memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak
bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah
kromosom. Deteksi dini sindrom Down dilakukan pada usia janin mulai 11 minggu (2,5 bulan)
sampai 14minggu. Dengan demikian, orangtua akan diberi kesempatan memutuskan segala hal
terhadap janinnya. Jika memang kehamilan ingin diteruskan, orangtua setidaknya sudah siap
secara mental.

a. Amniocentesis - Merupakan prosedur invasif di mana jarum melewati perut ibu

bagian bawah ke dalam rongga ketuban dalam rahim. Cairan ketuban yang
cukup akan dicapai mulai sekitar 14 minggu kehamilan. Untuk diagnosis
prenatal, kebanyakan amniocenteses dilakukan antara 14 dan 20 minggu
kehamilan.
b. Chorionic villus sampling (CVS) – dilakukan antara minggu 11-12 kehamilan.
Dalam prosedur ini, sebuah kateter dimasukkan melalui vagina melalui leher
rahim dan masuk ke dalam rahim ke berkembang ke plasenta di bawah
bimbingan USG. Pendekatan alternatifnya adalah transvaginal dan
transabdominal. Penggunaan kateter memungkinkan sampel sel dari chorionic
vili plasenta. Sel-sel ini kemudian akan dilakukan analisis kromosom untuk
menentukan kariotipe janin.
Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan
angka kejadian sindrom down. Dengan biologi molecular misalnya Gene targeting atau
Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang
bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down dapat di non aktifkan.8-10

DAFTAR PUSTAKA

1. Suryo. Abnormalitas akibat kelainan kromosom dalam Genetika manusia, Universitas

Gadjah Mada press, cetakan ke 6 tahun 2001. Hal 259-270
2. Adkinson R.L, Brown M.D. Disorders of gender differentiation and sexual
development in Elsevier’s Integrated Genetics 2007. p 17-20
3. Reed E.P. medical genetics. Current medical diagnosis and treatment, McGraw-Hill
Companies. 44th ed. 2005. p 1670
4. Chen H. genetics of Down syndrome. eMedicine. Feb 4, 2011 Diunduh dari :
http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview#a0104 25 sept 2011.
5. Mayo C.S Down syndrome. 7 April 2011 diunduh dari
http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182 pada 25 Sept 2011
6. Sietske N.H. Down syndrome 10 July 2011. Diunduh dari
http://www.medicinenet.com/down_syndrome/article.htm#what pada 25 Sept 2011
7. Down syndrome. Genetics Home Reference. 30 Aug 2010. Diunduh dari
http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. 26 september 2011
8. Care C. masalah sindrom Down. 2009. Diuduh dari http://www.childcare-
center.com/masalah/sindrom-down.html pada 26 Sept 2011
9. Saharso D. Sindroma Down. 2006. Diudunh dari
http://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf
=0&pdf=&html=061214-irky208.htm pada 24 Sept 2011
10. Lyle R. Down syndrome. 2004. Diunduh dari
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15510164 pada 24 Sept 2011