Nuravif Setianingrum

04011181621012

Tumbuh Kembang Normal pada Anak

Definisi
• Pertumbuhan adalah bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta jaringan intraseluler, yang bersifat
kuantitatif sehingga dapat diukur dengan mempergunakan satuan panjang atau satuan berat.
• Perkembangan adalah bertambahnya kemampuan dan struktur/fungsi tubuh yang lebih kompleks
dalam pola yang teratur, dapat diperkirakan, dan diramalkan sebagai hasil dari proses diferensiasi sel,
jaringan tubuh, organ-organ, dan sistemnya yang terorganisasi. Perkembangan bersifat kualitatif,
pengukurannya dengan menggunakan milestone.

Ciri-Ciri Tumbuh Kembang Anak yang Normal

1. Tumbuh kembang adalah proses yang kontinu sejak dari konsepsi sampai maturitas/dewasa,
yang dipengaruhi oleh faktor bawaan dan lingkungan.
2. Dalam periode tertentu terdapat adanya masa percepatan atau masa perlambatan, serta laju
tumbuh kembang yang berlainan diantara organ-organ.
3. Pola perkembangan anak adalah sama pada semua anak, tetapi kecepatannya berbeda antara
anak satu dengan lainnya.
4. Perkembangan erat hubungannya dengan maturasi sistem susunan saraf.
5. Aktifitas seluruh tubuh diganti respons individu yang khas.
6. Arah perkembangan anak adalah sefalokaudal.
7. Refleks primitif seperti refleks memegang dan berjalan akan menghilang sebelum gerakan
volunter tercapai.
8. Perubahan proporsi tubuh yang daat diamati pada masa bayi dan dewasa.
9. Hilangnya ciri-ciri lama dan timbulnya ciri-ciri baru yang ditandai dengan lepasnya gigi susu
dan timbulnya gigi permanen, hilangnya refleks primitif pada masa bayi, timbulnya tanda
seks sekunder dan perubahan lainnya.
10. Kecepatan pertumbuhan tidak teratur yang ditandai dengan adanya masa-masa tertentu, yaitu
masa pranatal, bayi, dan adolesensi, dimana terjadi pertumbuhan cepat dan masa prasekolah
dan masa sekolah, dimana pertumbuhan berlangsung lambat.

Faktor-faktor Yang Mempengaruhi Pertumbuhan dan Perkembangan

• Faktor Genetik
• Faktor lingkungan
• Lingkungan prenatal : Termasuk faktor lingkungan prenatal adalah gizi ibu saat hamil,
adanya toksin atau zat kimia, radiasi, stress, anoksia embrio, imunitas, infeksi dan lain-lain.
• Faktor lingkungan .
• Lingkungan postnatal
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

 Faktor biologis :Yang termasuk didalamnya adalah ras (suku bangsa), jenis kelamin,
umur, gizi, perawatan kesehatan, kepekaan terhadap penyakit, penyakit kronis, fungsi
metabolisme, hormon.
 Faktor fisik :cuaca (musim, keadaan geografis), keadaan rumah, sanitasi, radiasi.
 Faktor psikososial : stimulasi, ganjaran/hukuman yang wajar, motivasi belajar,
keluarga sebaya, sekolah, stress, cinta dan kasih saying, kualitas interaksi anak dan
orangtua.
 Faktor keluarga dan adat istiadat : Yang termasuk didalamnya adalah
pekerjaan/pendapatan keluarga, pendidikan ayah dan ibu, jumlah saudara, jenis kelamin
dalam keluarga, stabilitas rumah tangga, kepribadian ayang dan ibu, adapt istiadat,
norma, agama, dan lain-lain.

Berat Badan
Bayi yang lahir cukup bulan mengalami akan kehilangan berat badan sekitar 5-10% pada 7 hari
pertama, dan BB wajtu lahir kembali pada hari ke 7-10.

Perkiraan berat badan anak adalah sebagai berikut:

 Berat badan:
2 kali BB lahir: 4-5 bulan
3 kali BB lahir: 1 tahun
4 kali BB lahir: 2 tahun
 Rata-rata berat badan:
3,5 kg pada waktu lahir
10 kg pada umur 1 tahun
20 kg pada umur 5 tahun
30 kg pada umur 10 tahun
 Kenaikan berat badan per bulan pada tahun pertama, berkisar antara:
700-1000 gram/bulan pada triwulan I
500-600 gram/bulan pada triwulan II
350-450 gram/bulan pada triwulan III
250-350 gram/bulan pada triwulan IV
 Kenaikan berat badan per hari:
20-30 gram pada 3-4 bulan pertama
15-20 gram pada sisa tahun pertama
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

Untuk memperkirakan berat badan anak, dapat pula digunakan rumus yang dikutip dari
Behrman (1992) berikut ini:
1. Lahir = 3,5 kg
2. 3-12 bulan = umur (bulan) + 9
2
3. 1- 6 tahun = umur (tahun) x 2 + 8
4. 6-12 bulan = umur (tahun) x 7 - 5
2
Tinggi Badan
Tinggi badan rata-rata pada waktu lahir adalah 50cm. secara garis besar, tinggi badan anak dapat
diperkirakan sebagai berikut:
1 tahun: 1,5x TB lahir
4 tahun: 2 x TB lahir
6 tahun: 1,5 x TB lahir
13 tahun: 3 x TB lahir
Dewasa: 3,5 x TB lahir

Untuk memperkirakan tinggi badan anak, dapat pula digunakan rumus yang dikutip dari Behrman
(1992) berikut ini:
Perkiraan tinggi badan dalam sentimeter
a. Lahir 50 cm
b. Umur 1 tahun 75 cm
c. 2-12 tahun Umur (tahun) x 6 + 77

Rumus prediksi tinggi akhir anak sesuai dengan potensi genetic berdasarkan data tinggi badan orang
tua adalah sebagai berikut:
Potensi tinggi genetic berdasarkan midparental height
Target TB anak laki-laki (cm) = TB ayah + TB Ibu + 13 ± 8,5 cm
2
Target TB anak perempuan (cm) = TB ayah + TB Ibu - 13 ± 8,5 cm
2
Kepala
Linglar kepala pada waktu lahir rata-rata adalah 34-35 cm dan lingkar kepala ini lebih besar daripada
lingkar dada. Pada aak umur 6 bulan, lingkar kepala rata-rata adalah 44 cm, umur 1 tahun 47 cm, 2
tahun 49 cm, dan dewasa 54 cm.
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

Umur Keaikan berat otak gram/24 jam

6-9 bulan kehamilan 3
Lahir 6 bulan 2
6 bulan-3 tahun 0,35
3 tahun-6 tahun 0,15

Menurut Berhman (1992), kenaikan lingkar kepala adalah 1 cm/bulan untuk tahun pertama
(2cm / bulan untuk 3 bulan pertama, kemudian melambat) dan pertambahan 10 cm terjadi pada sisa
hidupnya.
Pertumbuhan tulang kepala mengikuti pertumbuhan otak, demikianlah pula sebaliknya.
Pertumbuhan otak yang tercepat terjadi pada trimester ketiga kehamilan sampai 5-6 bulan pertama
setelah lahir. Pada masa ini, terjadi pembelahan sel-sel otak yang pesat. Setelah itu, pembelahan
melambat dan terjadi pembesaran sel otak saja, sehinga pada waktu lahir otak bayi sudah seperempat
berat otak dewasa, tetapi jumlah selnya sudah mencapai dua pertiga jum;ah sel otak dewasa.
Masa pesat pertumbuhan jaringan otak merupakan masa yang rawan. Setiap gangguan pada
masa awal akan menyebabkan gangguan pada jumlah sel otak dan mielinasi yang tidak bisa dikejar
pada masa pertumbuhan berikutnya.

Gigi
Gigi pertama tumbuh pada umur 5-9 bulan. Pada umur 1 tahun, sebagian besar anak mempunyai 6-8
gigi susu. Selama tahun kedua gigi tumbuh lagi 8 biji, sehingga jumlah seluruhnya adalah 14-16 gigi.
Pada umur dua setengah tahun, sudah terdapat 20 gigi susu. Sementara itu, waktu erupsi gigi tetap
adalah sebagai berikut:
Molar pertama 6-7 tahun
Insisor 7-9 tahun
Premolar 9-11 tahun
Kaninus 10-12 tahun
Molar kedua 12-16 tahun
Molar ketiga 17-25 tahun

Jaringan lemak
Pertambahan jumlah sel lemak meningkat pada trimester ke 3 kehamilan sampai pertengahan masa
bayi. Setelah itu, jumlah sel lemak tidak banyak bertambah. Banyak dan besaqrnya sel lemal
menentukan gemuk atau kurusnya seseorang. Pertumbuhan jaringan lemak anak melmbat sekitar usia
6 tahun. Jaringan lemak akan bertambah lagi pada anak perempuan umur 8 tahin dan pada anak laki-
laki umur 10 tahun sampai menjelang awal pubertas. Setelah itu, pertambahan jaringan lemak pada
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

anak laki-laki mengurang, sedangkan pada anak perempuan terus bertambah dan mengalami
reorganisasi hingga dicapai bentuk tubuh perempuan dewasa.

Organ-organ tubuh
Pertumbuhan organ-rgan ubuh mengikuti polanya sendiri-sendiri. Secara umum, terdapat 4 pola
pretumbuhan organ yaitu:
Pola umum (general pattern) adalah pertumbuha tulang panjang, ptpt skeletot (pada neonates 20-
25% berat badan, setelah dewasa 40% berat badan), system pencernaan, pernapasan, peredaran darah,
dan volume darah.
Pola neural (brain and head pattern) adalah pertumbuhan otak bersama-sama tulang tengkorak yang
melindunginya, mata, dan telinga berlangsung lebih dini. Berat otak swaktu lahir adalah 25% berat
otak dewasa, pada umur 2 tahun 75% dan umur 10 tahun sudah 95% berat otak dewasa.
Pola limfoid (lymphoid pattern) , agak berbeda dari pertumbuna bagian tubuh yang lainnya.
Pertumbuhan mencapai maksimum sebelum masa remaja, kemudian pertumbuhannya menurun
hingga mencapai ukuran dewasa.
Pola genital (reproductive pattern) yakni pertumbuhannya lambat pada praremaja, kemudian disuse
pacu tumbuh yang pesat pada masa remaja.

Perekembagan penglihatan
Pada bayi baru lahir pengilihatan masih kabur. Pada waktu itu, retina perifer telah matur dan
bayi sudah member reaksi terhadapa cahaya dan objek yang bergerak. Bayi dapat mengikuti dan
memfiksasi pada benda samapai 180 derajat pada jarak 25-30cm. penglihatan terus berkembang
sampai dewasa.
Bayi bisa focus pada pusat lapangan pandang beberapa minggu setelah lahir. Penglihatan
jarak dekat bayi lebih berkembang daripada penglihatan jarak jauh. Pada umur 10-12 minggu, anak
dapat meraih dan memegang benda disekitarnya. Perhatian dan retensinya masih rendah, sehingga
bayi dapat menatap lama pad wajah. Pupilnya dapat bereaksi. Pada umur 4 bulan, terjadi maturasi
fovea, mielinisasi serabut saraf optikus dan korteks visual.
Menutu Ruffin NJ 2009, mengenai perekembangan mata, bayi lebih senang pada objek
tertentu dan akan menatap lebih lama pada objek yang berpola dan bergaris-garis daripada benda
dengan satu warna. Bayi juga senang warna terang sampai warna pastel. Mereka juga senang melihat
wajah daripada objek lain. Pada umur 2 bualan, bayi senang menatap lebih lama pada wajah yang
tersenyum daripada wajah yang tanpa ekspresi. Pada umur 1 bulan, bayi menatap pada garis rambut
orang tua/pengasuh. Pada umur 2 bulan, bayi tertarik melihat mata, pada umur 3 bulan, bayoi tertarik
melihat ekspresi wajah orang dewasa. Bayi sudah dapat melakkukan akomodasi, fiksasi monocular,
dan mengikuti refleks.
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

Perkembangan pendengaran
Pendengaran sudah berkembang sejak wal kehidupan, bahkan sebelum bayi lahir sehingga pada waktu
lahir bayi sudah dapat mendengar. Dengan bertambahnya umur, pendengaran bertambah baik
sehingga bayi dapat mengetahui lokasi sumber suara serta terkejut bila ada suara yang keras. Rasa
terkejut tersebut pada umumnya dinyatakan dengan tangisan. Bayi baru lahir dapat tidur tenang kalau
ada ritme suara seperti nyanyian “nina bobo” atau detak jantung ibunya. Bayi akan mencari asal suara
dan mengeksplorasi sumber suara, seperti suara bel pintu. Mereka juga bisa membedakan dan
menunjukkan reaksi terhadap suara manusia dari suara-suara lain yang didengarnya. Pada umur 3
minggu bayi bisa membedakan suara ibu ayah ataupun orang lain. Pada umur 6 bulan, vokalisasi
sudah meningkat. Vokalisasi bayi meningkat bila bayi digendng , diajak bicara atau bermain.

Perkembangan kognitif
Perkembangan kognitif berhubungan dengan perkembangan cara anak untuk mencari alasan
(berpikir), membentuk nbahasa, memecahkan masaah dan menambah ilmu pengetahuan.

Perkembangan adaptif
Perilaku adaptif adalah kemampuan manussia untuk bereaksi dan belajar dari pengalaman untuk
menciptakan aktivitas baru. Perkembangan adaptif merupakan inteegensi nonverbal yang dapat
diukur.

Perekembangan persepsi
Sensory-perceptual development adalah informasi yang dikumpulkan melalui indera.pemikiran
terbentuknya suatu benda atau yang terkait adalah hasil ajnak belajar melalui inderanya. Bila
pengalaman diulangg, terbentuklah suatu rangkaian persepsi.

Perkembangan personal sosial

Aspek perkembang personal sosial berhubungan dengan kemampuan mandiri, bersosialisasi dan
berinteraksi dengan lingkungannya. Aspek personal menyangkut kepribadian, konsep bahwa dirinya
terpisah dari orang lain, perkembagan emosi, individualitas, percaya diri dan kritik diri sendiri.
Sedangkan aspek sosial menyangkut hubungan dengan orang sekitarnya, yang dimulai dengan ibunya
dan kemudia dengan orang lain yang ada disekitqar anak, sehingga anak mampu menyesuaikan diri
dan memunyai tanggung jawab sosial sesuai dengan umur dan budayanya.

Skala Yaumil Mini

Bagian Psikologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia bersama Unit Kerja Pediatric Sosial
Ikatan Dokter Anak Indonesia menyusun skema praktis Perkembangan Mental anak Balita
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

Perkembangan Mental
Gerakan-gerakan kasar dan halus,emosi, sosial, perilaku, serta bicara

Perkembangan anak balita

 Sangat penting sebagai dasar untuk perekembangan sekanjutnya yakni praseklah, sekolah,
akil balik dan remaja
 Untuk perekembangan yang baik dibutuhkan:
a. kesehatan dan gizi yang baik daripada ibu hamil, bayi dan anak prasekolah.
b. stimulasi/rangsangan yang cukup daam kualitas dan kuantitas.
 Keluarga dan KIA-KS mempunyai peran yang sangat penting dalam pembinaan fisik, mental
sosial anak balita

Dari lahir sampai 3 bulan:

 Belajar mengangkat kepala
 Belajar mengikuti objek dengan matanya
 Melihat kemuka orang dengan tersenyum
 Bereaksi terhadap suara
 Mengenal ibunya dengan penglihatan,penciuman, pendengaran dan kontak
 Menahan barang yang dipegangnya
 Mengoceh spontan atau bereaksi dengan mengoceh

Dari 3 sampai 6 bulan:

 Mengangkat kepala 90 derajat dan mengangkat dada dengan bertopang tangan
 Mulai belajar meraih benda-benda yang ada dalam jangkauannya atau diuar jangkauannya
 Menaruh benda-benda dimulutnya
 Berusaha memperluas lapangan pandangan
 Tertawa dan menjerit karena gembira bila diajak bermain
 Mulai berusaha mencari benda-benda yag hilang.

Dari 6 sampai 9 bulan:

 Dapat duduk tanpa dibantu
 Dapat tengkurep dan berbalik sendiri
 Dapat merangkak meraih benda atau mendekati seseorang
 Memindahkan benda dari satu tangan ke tangan yang lain.
 Memegang benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk
 Bergembira dengan melempar benda-benda
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

 Mengeluarkan kata-kata yang tanpa arti

 Mengenal muka anggota-anggota keluarga dan takut kepada orang asing
 Mulai berpartisipasi dalam permainan bertepuk tangan dan sembunyi-sembunyian

Dari 9 sampai 12 bulan

 Dapat berdiri sendiri tanpa dibantu
 Dapat berjalan dengan dituntun
 Menirukan suara
 Mengulang bunyi yang didengarnya
 Belajar menyatakan satu atau dua kata
 Mengerti perintah sederhana atau larangan
 Memperlihatkan minat yang besar dalam mengeksplorasi sekitarnya, ingin menyentuh apa
saja dan memasukkan benda-benda ke mulutnya
 Berpartisipasi dalam permainan

Dari 12 sampai 18 bulan

 Berjalan dan mengeksplorasi rumah serta sekelilingnya
 Menyusun 2 atau 3 kotak
 Dapat mengatakan 5-10 kata
 Memperlihatkan rasa cemburu dan rasa bersaing

Dari 18 sampai 24 bulan:

 Naik turun tangga
 Menyusun 6 kotak
 Menunjuk mata dan hidungnya
 Menyusun dua kata
 Belajar makan sendiri
 Menggambar garis dikertas atau pasir
 Mulai belajar mengontrol buang air besar dan buang air kecil
 Menarut minat kepada apa yang dikerjakan oleh orang-prang yang lebih besar
 Memperlihatkan minat kepada anak lain dan bermai-main dengan mereka

Dari 2 tahun sampai 3 tahun:

 Belajar meloncat,memanjat, melompat dengan satu kaki
 Mampu menyusun kalimat
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

 Mempergunakan kata-kata saya, bertanya,, mengerti, kata-kata yang ditujukkan kepadanya

 Menggambar lingkaran
 Bermain bersaa dengan anak lain dan menyadari adanya lingkungan lain di luar keluarganya

Dari 3 sampai 4 tahun:

 Berjalan-jalan sendiri mengunjungi tetangga
 Berjalan pada jari kaki
 Belajar berpakaian dan membuka pakaian sendiri
 Menggambar garis silang
 Menggambar orang hanya kepala dan badan
 Mengenal 2 atau 3 warna
 Bicara dengan baik
 Menyebut namanya,jenis kelamin dan umumnya banyak Tanya
 Bertanya bagaimana anak dilahirkan
 Mengenal sisi atas,sisi bawah, sisi muka dan sisi belakang
 Mendengarkan cerita-cerita
 Bermain dengan anak lain
 Menunjukkan rasa sayang kepada saudar-saudaranya
 Dapat melaksanakan tugas-tugas sederhana

Dari 4 sampai 5 tahun:

 Melompat dan menari
 Menggambar orang terdiri dari kepala, lengan dan badan
 Menggambar segi empat dan segi tiga
 Pandai bicara
 Dapat menghitung jari-jarinya
 Dapat menyebut hari-hari daklam seminggu
 Mendengar dan mengulang hal-hal penting dan cerita
 Minat kepada kata baru dan artinya
 Memprotes bila dilarangapa yang diinginkannya
 Mengenal 4 warna
 Memperkirakan bentuk dan besarnya benda, membedakan besar dan kecil
 Menaruh minat kepada aktivitas orang dewasa

Pendidikan/stimulasi yang perlu diberkan

 Nuravif Setianingrum
04011181621012

 Akademik sederhana: pengenalan ruang,bentuk, warna, persiapan berhitung

 Pendidikan alam sekitar,sosialisasi, mengenali lingkunga masyarakat
 Bermain bebas untuk mengembangkan fantasi dan memperkaya pengalaman
 Menyanyi,menggambar
 Bahas: bercakap-cakap,membaca gambit,bercerita,mengucapkan syair sederhana
 Melatih daya ingat dengan antara lain bermain jualan, menyampaikan berita
 Menggambar
 Membuat permainan dari kertas
 Bermain music
 Mengenai tugas, larang-larangan
 Aktivitas sehari-hari (makan sendiri, minum sendiri, control buang air besar dan bak)
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

Test Denver * Untuk anak 0 – 6 tahun

• Untuk skrining, bukan diagnostik
• Yang dinilai : sektor personal sosial ,sektor motorik halus , sektor bahasa , sektor motorik
kasar
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

KPSP (Kuesioner Pra Skrining Prkmbangan)

• Bisa dilakukan di sarana Pel. Kes. Dasar
• Yang dinilai : sosialisasi kemandirian,gerak kasar & halus bahasa,
• Untuk anak 3 bulan – 6 tahun
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

Daftar Pustaka
Ruffin NJ. Understanding growth and development patterns of infants. Virginia Cooperative
Extension. 2009. www.ext.vt.edu
Ikatan Dokter Anak Indonesia. Tumbuh Kembang Anak dan Remaja, Edisi Pertama. 2002. Jakarta:
Pengurus Pusat IDAI
Soetjiningsih, Gde Ranuh IGN. 2015. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta: EGC
Soetjiningsih, Ranuh, I. G. N. G.. 2013. Tumbuh Kembang Anak. EGC: Jakarta
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

Keterlambatan perkembangan umum (Global developmental delayed (GDD))

Adalah bagian dari ketidakmampuan mencapai perkembangan sesuai usia, dan didefinisikan sebagai
keterlambatan dalam dua bidang atau lebih perkembangan motor kasar/halus, bicara/bahasa, kognisi,
personal/social dan aktifitas sehari-hari.
• Istilah KPG dipakai pada anak berumur kurang dari 5 tahun, sedangkan pada anak berumur lebih dari
5 tahun saat tes IQ sudah dapat dilakukan dengan hasil yang akurat maka istilah yang dipergunakan
adalah retardasi mental.

Etiologi
• KPG dapat merupakan manifestasi yang muncul dari berbagai kelainan neurodevelopmental (mulai
dari disabilitas belajar hingga kelainan neuromuskular. Tabel berikut memberikan pendekatan
beberapa etiologi KPG :
Kategori Keterangan
Genetik atau Sindromik  Sindrom yang mudah diidentifikasi, misalnya Sindrom
Teridentifikasi dalam 20% dari Down
mereka yang tanpa tanda-tanda  Penyebab genetik yang tidak terlalu jelas pada awal masa
neurologis, kelainan dismorfik, kanak-kanak, misalnya Sindrom Fragile X, Sindrom
atau riwayat keluarga Velo-cardio-facial (delesi 22q11),Sindrom Angelman,
Sindrom Soto, Sindrom Rett, fenilketonuria maternal,
mukopolisakaridosis, distrofi muskularis tipe Duchenne,
tuberus sklerosis, neurofibromatosis tipe 1, dan delesi
subtelomerik.

Malformasi serebral  Misalnya, kelainan migrasi neuron

Palsi Serebral dan Kelainan  Kelainan motorik dapat mengganggu perkembangan

Perkembangan Koordinasi secara umum
(Dispraksia)

Infeksi  Perinatal, misalnya Rubella, CMV, HIV

 Meningitis neonatal

Toksin  Fetus: Alkohol maternal atau obat-obatan saat masa

kehamilan
 Anak: Keracunan timbal

Metabolik
Teridentifikasi dalam 1% dari
mereka yang tanpa tanda-tanda
neurologis, kelainan dismorfik,
atau riwayat keluarga
Endokrin
Traumatik
Penyebab dari lingkungan
Faktor resiko
Nuravif Setianingrum
04011181621012
 Skrining universal secara nasional neonatus untuk
fenilketonuria (PKU) dan defisiensi acyl-Co A
Dehidrogenase rantai sedang.
 Misalnya, kelainan siklus/daur urea
 Terdapat skrining universal neonatus untuk
hipotiroidisme kongenital
 Cedera otak yang didapat
 Anak-anak memerlukan kebutuhan dasarnya seperti
makanan, pakaian, kehangatan, cinta, dan stimulasi untuk
dapat berkembang secara normal
 Anak-anak tanpa perhatian, diasuh dengan kekerasan,
penuh ketakutan, dibawah stimulasi lingkungan mungkin
tidak menunjukkan perkembangan yang normal
 Ini mungkin merupakan faktor yang berkontribusi dan
ada bersamaan dengan patologi lain dan merupakan
kondisi yaitu ketika kebutuhan anak diluar kapasitas
orangtua untuk dapat menyediakan/memenuhinya
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

Manifestasi Klinis
• Terdapat hal spesifik yang dapat mengarahkan kepada diagnosa klinik KPG terkait
ketidakmampuan anak dalam perkembangan milestones yang seharusnya, yaitu:
• Anak tidak dapat duduk di lantai tanpa bantuan pada umur 8 bulan
• Anak tidak dapat merangkak pada 12 bulan
• Anak memiliki kemampuan bersosial yang buruk
• Anak tidak dapat berguling pada umur 6 bulan
• Anak memiliki masalah komunikasi
• Anak memiliki masalah pada perkembangan motorik kasar dan halus

Tatalaksana
• Speech and Language Therapy
• Occupational Therapy
• Physical Therapy
• Behavioral Therapies

Pemeriksaan Penunjang
• Skrining metabolik
• Tes sitogenetik
• Skrining tiroid
• EEG
• Imaging

Komplikasi
• Kemunduran perkembangan pada anak-anak yang makin memberat.
• Jika tidak tertangani dengan baik, dapat mempengaruhi kemampuan yang lain, khususnya
aspek psikologi dari anak itu sendiri. Salah satunya, anak akan mengalami depresi akibat
ketidakmampuan dirinya dalam menghadapi permasalahannya. Sehingga anak itu dapat
bersikap negatif atau agresif.
• Prognosis
• Prognosis KPG pada anak-anak dipengaruhi oleh pemberian terapi dan penegakkan diagnosis
lebih dini (early identification and treatment).
• Dengan pemberian terapi yang tepat, sebagian besar anak-anak memberikan respon yang baik
terhadap perkembangannya.Walau beberapa anak tetap menjalani terapi hingga dewasa.Hal
tersebut karena kemampuan anak itu sendiri dalam menanggapi terapinya.
• Beberapa anak yang mengalami kondisi yang progresif (faktor-faktor yang dapat merusak
sistem saraf seiring berjalannya waktu), akan menunjukkan perkembangan yang tidak
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

berubah dari sebelumnya atau mengalami kemunduran. Sehingga terapi yang dilakukan yakni
meningkatkan kemampuan dari anak tersebut untuk menjalani kesehariannya.

Algoritma penegakan diagnosis kasus

Sumber:
IDAI. 2013. Mengenal Keterlambatan Perkembangan Umum Pada Anak. Diakses dari :
http://www.idai.or.id/artikel/seputar-kesehatan-anak/mengenal-keterlambatan-perkembangan-umum-
pada-anak (25 Maret 2019).
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

Sindrom Down
Defenisi
Pada 1866, John Langdon Haydon Down pertama kali mendskripsikan gambaran fisik dan masalah
kesehatan sesuai dengan gambaran sindrom Down. Lejeune dan Jacobs, pada 1959, pertama kali
menemukan bahwa kelainan ini di sebabkan oleh Trisomi 21. Trisomi ini memiliki 3 tipe. Pertama,
adalah tipe nondisfunction atau kegagalan pemisahan pada saat oosit bermiosis, tipe ini merupakan
kelainan terbanyak (94%) pada sindorm Down. Kedua ,adalah tipe translokasi, yakni sebagai atau
seluruh kromosom ekstra 21 bergabung dengan kromosom lainnya ( kromosom 14, atau 15, atau 21,
atau 22) tipe ini mencakup 3,5 % kasus. Ketiga , adalah tipe mosaik, yaitu campuran antara diploid
normal dan sel mengalami trisomi 21, pada tipe ini terjadi nondisfunciton selama mitosis pada awal
embriogenesis, tipe ini meliputi 2,5% kasus.
Tipe pertama sangat berhubungan dengan meningkatnya umur ibu saat terjadinya konsepsi. Pada tipe
kedua tidak ditemukan pengaruh umur, sekitar 75% translokasi terjadi secara de novo, dan sekitar
25% terjadi secara familial atau diturunkan. Tipe ke tiga yaitu tipe mosaik, biasanya mempunyai
gambaran fenotip yang sedikit lebih baik deibanding dengan trisomi 21 atau translokasi kromosom
21.

Etologi
Selama satu abad sebelumnya,banyak hipotesis penyebab sindorm Down, tetapi sejak ditemukan pada
1959, perhatian lebih di pusatkan pada kelainan kromosom. Kelianan kromosom tersebut
kemungkinan di sebabkan oleh :
1. genetik. Pada translokasi 25% bersifat familial. Bukti yang mendukung teori ini didasarkan atas
hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan bahwa ada peningkatan risiko berulang bila dalam
keluarga terdapat anak dengan sindrom Down. Bila terdapat translokasi pada kedua orang tua,
sebaikya dilakukan studi familial tambahan dan konseling untuk menetukan adanya karier atau tidak.
Kalau orang tuanya adalah karier, anggota keluarga lainnya juga harus di periksa sehingga akan
terindentifikasi risiko sindrom Down. Tipe nondisfuction juga di perkirakan berhubungan dengan
genetik
2. Umur ibu. Setelah umur lebih dari 30 tahun, resiko sindrom Down mulai meningkat, dari 1:800
menjadi 1:32 pada umur 45 tahun, terutama pada tipe non disfunction . Peningkatan insiden ini
berhubungan dengan perubahan endoktrin, terutama hormon seks, antara lain meningkatnya sekresi
androgen, menurunnya kadar hidroepiandoseteron, menurunya konsentrasi estradional sistematik,
perubahan konsentrasi reseptor hormon hormon, dan peningkatan secara tajam kada LH (luteinizing
hormone ) dan FSH ( follicular stimulating Hormone ) secara tiba – tiba sebelum dan selama
menopause.
3. Radiasi. Pengaruh radiasi masih kontroversial. Suatu literatur menyebutkan bahwa radiasi
meningkatanyan predisposisi nondisfucntion pada sindrom Down ini. Sekitar 30 % ibu yang
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

melahirkan anak sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya
konsepsi, tetapi peniliti lain tidak menentukan hubungan tersebut.
4. Infeksi. Virus diduga menjadi salah satu penyebab terjadinya sindrom Down, tetapi sampai saat ini
belum dapat dibuktikan bagaimana birus dapat menyebabkan terjadi nya nondisfunction pada
kromosom 21
5. Autoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid diduga
berhubungan dengan sindrom Down. Falkow, 1996 secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan
autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down ibu kontrol yang umur nya
sama.
6. Umur ayah. Penelitian sitogenetik pada orang tua anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa
20-30% kasus ekstra – kromosom 21 bersumber dari ayahnya, tetapi korelasi nya tidak setinggi
dengan ibu
Patogenesis
Sindrom Down merupakan kumpulan gejala yang disebabkan oleh lebih dari 350 gen yang terdapat
pada ekstrakromosom 21. Mekanisme yang menyebakan munculnya berbagai fenotip saat lahir
maupun ketika dalam perkembangan ini sangat bervariasi dan masih menimbulkan perdebatan.
Hipotesis yang banyak dianut adalah adanya salinan ekstra pada bagian proksimal 21q22.3 yang
meynebabkan muncul nya fenotip retardasi mental, gambaran wajah khas, kelianan pada tangan, dan
kelainan jantung kongenital. Analisis molekuler menunjukkan bahwa area 21q22.1-q22.3.
mengandung gen yang bertanggung jawab atas kelainan jantung kongenital yang ditemukan pada
sindrom Down. Gen yang baru terungkap ( DSCR1 ) dan diindetifikasi pada area 21q22.1-q22.2
terlibat pada permunculan kelainan pada otak dan jantung, yang menyebabkan kelainan jantung dan
retardasi mental.
Penelitian Roper RJ, 2006 pada model tikus, menunjukkan bahwa hipotesis gen tunggal sebagai satu –
satunya patofisiologi muncul nya fenotip sindrom Down adalah lemah. Fenotip sindrom lebih
mungkin disebabkan oleh interaksi multipel gen. Mekanisme gen dapat berupa : dosis tunggal gen (
single dosage sensitive ), interaksi gen majemuk ( multiple dosage senstive ) variasi alel,
heterotrisomi dan perubahan minimal pada gen.

Gejala klinis
Anak penidap sindrom Down memiliki berbagai kelainan mental dan malformasi karena ada bahan
ekstragenetik dari kromosom 21. Fenotip nya bervariasi, tetapi umur nya didapat gambaran
konstitusional yang cukup bagi klinisi yang berpengalaman untuk menduga sindrom Down.
Kumpulan manifestasi klinis ini dapat dilihat pada Tabel 42.1. Derajat gangguan mental bervariasi
antara tingan (IQ=50-70) sedang, (IQ=35-50) dan leukimia <1%; kehilangan pendengaran, 75% otitis
media, 50% - 70% penyakit Hirschprung, 1<% atresia saluran cerna, 12% penyakit mata 60% [antara
lain, katarak ( 15% ) dan gangguan refraksi berat (50%)] dislokasi pinggul dapatan, 6% apnea
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

obstruktif 50%-70% dan gangguan hormon tiroid, 15%. Fungsional sosial anak dengan sindrom
Down sering lebih baik dari pada kecerdasan intelegensianya.

Diagnosis
Sebelum lahir
Sindrom Down banyak di temukan pada umur ibu ≥30 tahun; makin tua umur ibu makin besar
kemungkinan memperoleh anak sindrom Down. Jika wanita hamil berumur ≥35 tahun, dengan
amniosentesis, dapat dideteksi trisomi 21 pada sekitar 33% kehamilan.
Konsultasi dengan ahli genetik medik atau penasehat genetik atau pensehat genetik harus dilakukan
bila terdapat riwayat kehamilan yang bermasalah akibat abnormalitas kromosom atau jika salah satu
orang tua diketahui karier translokasi. Jika hasil uji diagnostik menunujukan trisomi 21 orang tua
harus di bekali informasi terkini dan akurat mengenai sindrom Down dan didampingi saat
memutuskan tindakan
Saat lahir
Diagnosis sindrom Down di egakan berdasarkan adanya kumpulan gambaran fisik dan di psatikan
dengan pemeriksaan kariotip genetik. Ekspresi fisik sindrom ini sangat bervariasi sehingga tidak
semua bayi dengan trisomi 21 meiliki seluruh gambaran ‘ wajah khas sindrom Down, ‘ Hipotonic
sering merupakan karakteristik pertama pada sindrom Down, yang meningkatkan kecurigaan dan
membutuhkan evaluasi lebih lanjut.

Pentalaksanaan
Perawatan anak sindrom Down, kompleks karena banyak nya masalah medis dan psikososial, baik
yang timbul secara segera atau jangka panjang. Manajemen kesehatan, lingkungan rumah pendidikan
dan pelatihan vokasional, sangat berpengaruh terhadap fungsi anak dan remaja sindrom Down dan
membantu proses transisi kemasa dewasa. Tabel 42.3 didesain untuk membantu dokter anak dalam
merawat anak sindrom Down dan keluarga mereka sesuai dengan kebutuhan dalam berbagai
kelompok umur.
Penanganan lebih lanjut selama masa anak dan perlu dibahas secara periodik sesuai tahap
perkembangan adalah : 1) dukungan personal bagi keluarga, 2) dukungan finansial dan medis bagi
anak dan keluarga 3) antisipasi terhadap trauma pada setiap fase perkembangan dan 4) pengaturan
diet dan olahraga untuk mencegah obesitas.
Ringkasan mengenai hal – hal yang perlu di perhatikan dalam pemantauan jangka panjang sindrom
Down dapat dilihat pada tabel 42.3 Hal – hal yang perlu ditekankan mulai masa prantal dan
seterusnya pada setiap jenjang umur dijelaskan sebagai berikut.
d. anak 1- 5 tahun ( masa anak awal )
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

Kaji permasalahan yang dihadapi orang tua. Pada masa ini, diperlukan kajian riwayat penyakit
sebelumnya dan pemeriksaan dengan fokus perhatian pada status tumbuh kembang. Hal yang perlu
diperhatikan pada masa ini antara lain adalah :
 Masalah THT. Kaji risiko otitis media serosa yang disertai kehilangan pendengaran. Bila
membran timpani tidak dapat divisualisasi secara lengkap ( sering disebabkan oleh stenosis
kanal telinga ) periksa audiogram anak setiap 6 bulan sampai 3 bulan. Rujuk ke spesialis THT
bila di perlukan karena 50%-70% risiko otitis media serosa terjadi saat anak berusia 3-5tahun.
Gejala yang berkaitan dengan gangguan tidur adalah apnea obstruktif, termasuk mendengkur
dan tidak bisa tidur nyenyak. Kirim anak spesialis indikasi yang ditemukan
 Masalah penglihatan. Lakukan pemeriksaan penglihatan anak setiap tahun, dengan
menggunakan kriteria perkembangan busyektif dan obyektif yang sesuai. Rujuk anak pada
spesialis mata atau spesialis mata dengan keahlian khusu dan berpengalaman dengan anak
yang mempunyai kelinan setiap 2 tahun. Sekitar 50% risiko gangguan refraksi terjadi saat
anak berusia 3-5 tahun.
 Masalah neurologis. Lakukan evaluasi neurologis ( refleks tendon dalam gait refleks babinski
) untuk mencari tanda – tanda masalah vertebra. Saat anak berusia 3-5 tahun, lakukan
radiografi vertebroservikal lateral untuk mengetahui instabilitas atlantoaksial atau subluksasi.
Ahli radiologi perlu melakukan pengukuran jarak atlanto – dens dan lebar neurokanal. Hal ini
dapat dilakukan pada awal masa sekolah. Pemeriksaan ini lebih penting bagi anak yang
mungkin akan berpartisipati dalam olahraga dan diindikasikan bagi anak yang asimptomatis.
 Masalah kardiovaskuler. Ekokardiografis, jika belum pernah dilakukan. Pemberian profilaksis
SBE dilanjutkan pada anak dengan kelianan jantung
 Masalah endoktrin. Skrining tes tiroid dilanjutkan dan dilakukan setiap tahun
 Masalah tumbuh kembang. Libatkan program perkembangan dan pendidikan sampai
menjelang usia 4 tahun, saat anak mulai masuk dalam sekolah formal. Pantau per-tumbuhan
sesuai dengan kurva pertumbuhan untuk sindrom Down ( lihat lampiran ). Lakukan evaluaso
keterlambatan perkembangan, terutama perkembangan bahasa yang merupakan indikator
seluruh perkembangan anak. Rujuk ke ahli terapi wicara, jika ada indikasi keterlambatan
 Maslaah gigi dan mulut. Evaluasi masalah gigi dan mulut pada usia 2 tahun dan setiap 6
bulan. Sangat disarankan untuk menyikat gigi 2 kali sehari.
 Masalah nutrisi. Pada dilakukan pengawasan dini terhadap gizi yang seimbang, tinggi serat,
program olahraga, rekreasi
Antisipasi yang diperlukan anatara lain :
 Intervensi dini meliputi terapi fisik, terapi okupasi, dan bicara. Dalam program sebelum
masa sekolah dan diskusikan penempatan sekolah dan perform masa depan. Tekankan
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

kembali pentingnya keahlian merawat diri sendiri ( sisiran, berpakaian, dan penggunaan
uang )
 Perencanaan kehamilan di masa depan, risiko berulangnya sindrom Down, dan diagnosis
pranatal.
 Menata perilaku anak dan mendiskusikan manajemen perilaku, hubungan dengan saudara
kandung, sosialisasi dan kemampuan rekreasional.
 Memotivasi keluarga untuk menyediakan pola diet optimal dan olahraga fisik yang akan
mencegah obesitas.

Prognosis
Empat puluh empat persen kasus dengan sindrom Down hidup semapai 60 tahun, dan 14% sampai
umur 68 tahun. Berbagai faktor berpangaruh terhadap harapan hidup penderita sindrom Down yang
terpenting adalah tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan yang mengakibatkan 80%
kematian. Terutama pada 1 tahun pertama kehidupan.
Keadaan lain yang lebih sedikit pengaruhnya terhadap harapa hiudp adalah meningkatnya kejadian
leukimia yakni sekitar 15 klai dari populasi normal. Timbul nya Alzheimer yang lebih baik dini pada
kasus ini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. Anak dengan sindrom juga rentan
terhadap infeksi.

Pencegahan
Konseling genetik maupun amniotsintesi pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu
mengurangi angka kejadian sindrom Down. Saat ini, dengan kemajuan biologi molekuler – misal nya
denga gene targeting atau yang dikenal juga sebagai “hormologous recombination “ sebuah gen
dapat dinonaktifkan. Tidak terkecuali suatu saat nanti, gen – gen yang tedapat pada ujung lengan
panjang kromosm 21 yang bertanggung jawab terhadap muncul nya fenotip sindrom Down dapat
dinonaktifkan.
Penelitian tentang sel punca ( stem cells ) belakangan ini telah terjadi harapan baru dalam penanganan
sindrom Down. Penelitian sel punca ini menggunakan sindrom Down sebagai model yang paling
mendekati penuaan dini pada sel punca. Penuaan dini pada sel punca hematopoetik dan neural sering
terjadi pada sindrom Down yang menyebabkan defediensi sel T, meningkatnya kejadian dini
Alzheimer, penyakir meilodisplastik dan leukimia. Penelitian biologi molekiler menunujukkan bahwa
ada alur ( pathway ) yang berhubungan dengan aktivasi penuaan sel melalui penurunan aktivitas DNA
yang memperbaiki gen ( downregulation of DNA repair ) meningkatnya gen – gen pemicu apoptosis (
proapoptotic genes ), fase S pada siklus sel, inflamasi dan angiongenesis pada sel induk hematoptoeik
dan neutral. Penemuan pusat pengaturan alur penuaan dini sel ini akan berimplikasi pada penemuan
terapi yang ditargetkan pada molekul pengatur alur penuaan dini sel terutama pada sel muda
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

Daftar pustaka
1. Tarek M. The baby with Down syndrome. ASJOG. 2005;1:362-5
2. american academy of pediatrics. Health supervision for children with down syndrome american
academy of pediatrics committee on genetics. Pediatrics. 2000;107(2):442-9
3. American academy of pediatrics. Health supervision for children with down syndrome. american
academy of pediatrics committe on genetic. Pediatrics. 1994;93:885-9
4. HOEY hmcv, Murphy J. Guidelines medical management of children & adolescents with Down
syndrome in Ireland. Dublin: Department of paediatrics University of Dublin, Trinity College The
National Children’s Hospital, AMNCH, Tallaght, 2001:h. 1-26
5. Bustami S. Gambaran tonus otot pada penderitaan sindrom Down. Jakarta: Fakultas Pasca Sarjana;
1989. h.1-2
6. Soerjatmono Kemampuan penglihatan dan pendengaran pada sindrom Down. Semarang; Program
Pendidikan Dokter Spesialis I Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro; 1999. H. 2.
7. Soetjiningsih. Sindrom Down. Dalam; Ranuh IGNG, penyunting. Tumbuh kembang anak. Jakarta;
EGC; 1995. H. 211-21
 Nuravif Setianingrum
04011181621012

Analisis Masalah
1a. Apa hubungan usia dan jenis kelamin dengan keluhan belum bisa duduk?
Jawab:
Usia 12 bulan dengan keluhan belum bisa duduk menunjukkan adanya keterlambatan perkembangan
motorik kasar. Jika dilihat milestone perkembangan motorik kasar berdasarkan kelompok umur,
seharusnya umur 9-12 bulan sudah bisa mengangkat badannya ke posisi berdiri, belajar berdiri selama
30 detik atau berpegangan di kursi, dan dapat berjalan dengan dituntun. Perkembangan motorik kasar
duduk sendiri (tanpa dibantu) seharusnya sudah bisa di umur 6-9 bulan. Untuk jenis kelamin tidak ada
hubungan dengan perkembangan motorik kasar, laki-laki dan perempuan sama saja.

6a. Apa makna klinis dari “saat usia 5 hari, mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa
berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari”?
Jawab:
Pada kasus usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu menunjukkan adanya “prolonged
jaundice” seharusnya fisiologis jaundice terjadi setelah 24 jam pertama lahir, memuncak jaundice usia
3-5 hari dan menurun saat usia 7 hari. BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau
3 hari menunjukkan adanya masalah saluran pencernaan yaitu konstipasi