Anda di halaman 1dari 6

Learning Issue

1. Global Development Delay et causa Sindroma Down


a) Etiologi
Sindrom Down biasanya disebabkan karena kegagalan dalam pembelahan sel atau
disebut nondisjunction. Tidak diketahui mengapa hal ini dapat terjadi. Namun, diketahui
bahwa kegagalan dalam pembelahan sel ini terjadi pada saat pembuahan dan tidak
berkaitan dengan apa yang dilakukan ibu selama kehamilan.
Pada sindrom Down, trisomi 21 dapat terjadi tidak hanya pada saat meiosis pada waktu
pembentukan gamet, tetapi juga dapat terjadi saat mitosis awal dalam perkembangan
zigot. Oosit primer yang perkembangannya terhenti pada saat profase meiosis I tidak
berubah pada tahap tersebut sampai terjadi ovulasi. Diantara waktu tersebut, oosit
mengalami nondisjunction. Pada sindrom Down, pada meiosis I menghasilkan ovum
yang mengandung 21 autosom dan apabila dibuahi oleh spermatozoa normal, yang
membawa autosom 21, maka terbentuk zigot trisomi 21. Nondisjunction ini dapat
disebabkan oleh beberapa
hal, yaitu:
1) Adanya virus/infeksi
2) Radiasi
3) Penuaan sel telur.
Dimana peningkatan usia ibu berpengaruh terhadap kualitas sel telur. Sel telur akan
menjadi kurang baik dan pada saat terjadi pembuahan oleh spermatozoa, sel telur akan
mengalami kesalahan dalam pembelahan.
4) Gangguan fungsi tiroid.
Dibeberapa penelitian ditemukan adanya hipotiroid pada anak dengan sindrom Down
termasuk hipotiroid primer dan transien, pituitary-hypothalamic hypothyroidism,
defisiensi thyroxinbinding globulin (TBG) dan kronik limfositik tiroiditis. Selain itu,
ditemukan pula adanya autoimun tiroid pada anak dengan usia lebih dari 8 tahun yang
menderita sindrom Down.
5) Umur ibu.
Wanita dengan usia lebih dari 35 tahun lebih berisiko melahirkan bayi dengan sindrom
Down dibandingkan dengan ibu usia muda (kurang dari 35 tahun). Angka kejadian
sindrom Down dengan usia ibu 35 tahun, sebesar 1 dalam 400 kelahiran. Sedangkan ibu
dengan umur kurang dari 30 tahun, sebesar kurang dari 1 dalam 1000 kelahiran.
Perubahan endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar
hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi
reseptor hormon, dan hormon LH (Luteinizing Hormone) dan FSH (Follicular
Stimulating Hormone) yang secara tibatiba meningkat pada saat sebelum dan selama
menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya nondisjunction.
Gambar 3. Nondisjunction.

Pada gambar diatas, terlihat adanya kesalahan dalam pembelahan sel atau disebut
nondisjunction yang terjadinya pada saat meiosis, sehingga terjadi kelebihan jumlah
kromosom didalam tubuh manusia, yaitu menjadi 47 kromosom.
Selain nondisjunction, penyebab lain dari sindrom Down adalah anaphase lag. Yaitu,
kegagalan dari kromosom atau kromatid untuk bergabung ke salah satu nukleus anak
yang terbentuk pada pembelahan sel, sebagai akibat dari terlambatnya
perpindahan/pergerakan selama anafase. Kromosom yang tidak masuk ke nukleus sel
anak akan menghilang. Ini dapat terjadi pada saat meiosis ataupun mitosis.

b) Pathogenesis

c) Patofisiologi
Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan menyebabkan
perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi yang
mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan secara klinis. Sindrom
Down akan menurunkan survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan
postnatal. Anak – anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan
fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.
Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik yang
tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada ekstremitas atas,
dan penyakit jantung kongenital.
Hasil analisis molekular menunjukkan regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21
bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung kongenital pada penderita sindrom
Down. Sementara gen yang baru dikenal, yaitu DSCR1 yang diidentifikasi pada regio
21q22.1-q22.2, adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi penyebab
utama retardasi mental dan defek jantung (Mayo Clinic Internal Medicine Review, 2008).
Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid dan malabsorpsi
intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem imun yang
lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun, termasuk hipothiroidism
dan juga penyakit Hashimoto.
Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap proses
fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan respons lain yang
abnormal. Sebagai contoh, anak – anak dengan sindrom Down yang menderita leukemia
sangat sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya buffer proses metabolik menjadi
faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi terhadap insulin.
Ini adalah penyebab peningkatan kasus
Diabetes Mellitus pada penderita Sindrom Down (Cincinnati Children's Hospital Medical
Center, 2006).
Anak – anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia, seperti
Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia. Hampir
keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi akibat
mutasi hematopoietic transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia pada anak –
anak dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi GATA1, dan
mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum diketahui pasti (Lange
BJ,1998).

d) Manifestasi klinis
Penderita sindrom Down akan mengalami beberapa masalah kesehatan. Masalah-masalah
kesehatan yang dialami oleh penderita sindrom Down adalah sebagai berikut:
1) Kelainan otak
Anak dengan sindrom Down akan mengalami retardasi mental ringan hingga sedang
dengan rentang intelligence quotient (IQ) 50-90. Setelah umur 6 bulan, ukuran otak
pada anak sindrom Down pada umumnya lebih kecil dari pada ukuran normal. Selain
itu juga terdapat keterlambatan myelinisasi (25%), penyempitan girus
temporosuperior (35%), penurunan korteks sel granul saraf (20-50%) dan penyusutan
ukuran batang otak dan serebelum pada sebagian besar kasus.

2) Kelainan jantung
Sekitar 40%-60% penderita sindrom Down akan mengalami penyakit jantung bawaan
dengan bentuk tersering berupa atrioventricular septal defect (AVSD). Bentuk lain
kelainan yang terjadi adalah atrial septal defect (ASD), ventricular septal defect
(VSD), dan tetralogy of Fallot (ToF). Kelainan jantung cenderung
semakin berkembang seiring berjalannya usia. Usia remaja atau dewasa muda
merupakan saat kelainan katup jantung mulai terjadi.
3) Kelainan mata
Pada 60-70% penderita sindrom Down akan mengalami kelainan refraksi, termasuk
hipermetropia yang memerlukan koreksi untuk mencegah cacat sekunder. Kelainan
mata lain juga dapat terjadi seperti katarak kongenital, strabismus, nistagmus,
keratokonus, blefaritis, glaukoma, dan sumbatan duktus
nasolakrimalis.
4) Kelainan ortopedi
Penderita sindrom Down akan lebih rentan mengalami kelainan ortopedi berupa
skoliosis, subluksasi/dislokasi panggul, pes planus, dan metatarsus varus. Selain itu
ketidak seimbangan pada sendi juga dapat terjadi termasuk ketidak seimbangan
patella dan craniovertebral. Hal ini dapat terjadi dikarenakan hipotonia, kelemahan
ligamen, dan displasia skeletal.
5) Kelainan gastrointestinal
Kelainan gastointestinal terjadi pada 10% penderita sindrom Down. Kelainan yang
terjadi dapat berupa malformasi kongenital saluran pencernaan, termasuk atresia
esofagus, duodenum, jejunum, dan anus, serta pankreas annular. Penyakit celiac dan
Hirschprung juga umum terjadi pada penderita sindrom Down.
6) Kelainan imunologis
Anak dengan sindrom Down akan mengalami kelainan fungsi imunologis sehingga
lebih rentan mengalami infeksi virus dan bakteri terutama infeksi saluran pernapasan.
7) Kelainan hematologi
Kelainan hematologi umum terjadi pada neonatus penderita sindrom Down.
Walaupun kelainan darah yang banyak terjadi umumnya jinak, tetapi 1-2% kelainan
tersebut dapat berkembang menjadi leukemia. Transient myeloperative disorder
(TMD) terjadi pada sekitar 5% neonatus. Kelainan ini bersifat tidak simtomatis dan
mengalami regresi spontan pada usia 3 bulan, tetapi risiko terjadinya leukemia akan
meningkat.
8) Kelainan tiroid
Kelainan tiroid berupa hipotiroidisme umum terjadi pada 15-30% penderita sindrom
Down. Tanda dan gejala kelainan tiroid tidak terlihat dengan jelas karena tersamarkan
dan menjadi bagian dari fenotipe sindrom Down. Hipertiroidisme walaupun lebih
jarang terjadi dibandingkan dengan hipotiroid, tetapi frekuensi kejadiannya
meningkat pada penderita sindrom Down dibandingkan populasi normal yaitu 0,12-
1,6% atau 28 kali lebih besar dari populasi normal.7,10
9) Kelainan pendengaran
Sebanyak 50-75% anak dengan sindrom Down akan mengalami gangguan
pendengaran, baik tipe conductive hearing loss (CHL) maupun sensorineural hearing
loss (SNHL). Kelainan pendengaran tipe CHL pada umumnya disebabkan oleh
karena otitis media efusi (OME). Penelitian yang dilakukan Barr menunjukkan
prevalensi OME pada tahun pertama adalah 93% sedangkan pada tahun kelima
sebesar 68% pada anak sindrom Down.25 Kelainan SNHL memiliki onset lebih lama,
mengenai frekuensi tinggi, dan prevalensinya meningkat dengan usia.

Beberapa individu memiliki sebagian besar gambaran klinis dibawah ini, sementara
lainnya hanya menunjukkan beberapa gambaran klinis saja. Gambaran klinis penderita
sindrom Down, yaitu mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds), mulut yang mengecil dengan lidah besar sehingga tampak menonjol
keluar (macroglossia), bentuk kepala yang relatif lebih kecil dibandingkan dengan orang
normal (microchephaly), rajah telapak tangan yang melintang lurus/horizontal (simian
crease), penurunan tonus otot (hypotonia), jembatan hidung datar (depressed nasal
bridge), bertubuh pendek, gangguan pendengaran, dagu yang lebih kecil (micrognatia),
dan gigi lebih kecil dari normal (microdontia).

Tabel . Prevalensi gangguan kesehatan pada anak dengan sindrom Down.

e) Pemeriksaan penunjang

2. Asuhan Nutrisi Pediatrik (ANP)


Pelayanan ANP membutuhkan koordinasi dan kerjasama antar-departemen serta kelompok
profesional dan berfungsi untuk mencegah serta mengatasi malnutrisi RS dengan mengenali pasien
yang berisiko MRS. Tim ini melibatkan dokter spesialis anak, perawat, dietisien dan farmasi serta
tenaga medis lain sesuai kebutuhan. Tim ANP dipimpin oleh dokter spesialis anak yang memiliki
pengalaman atau telah mengikuti pelatihan ANP.
Langkah-langkah Asuhan Nutrisi Pediatrik
1. Assessment (penilaian)
Penilaian meliputi penentuan status gizi, masalah yang berhubungan dengan proses pemberian
makanan dan diagnosis klinis pasien. Anamnesis meliputi asupan makan, pola makan, toleransi
makan, perkembangan oromotor, motorik halus dan motorik kasar, perubahan berat badan, faktor
sosial, budaya dan agama serta kondisi klinis yang mempengaruhi asupan. Penimbangan berat badan
dan pengukuran panjang/tinggi badan dilakukan dengan cara yang benar dan menggunakan
timbangan yang telah ditera secara berkala. Pemeriksaan fisik terhadap keadaan umum dan tanda
spesifik khususnya defisiensi mikronutrien harus dilakukan.
Penentuan status gizi dilakukan berdasarkan berat badan (BB) menurut panjang badan (PB) atau
tinggi badan (TB) (BB/PB atau BB/TB). Grafik pertumbuhan yang digunakan sebagai acuan ialah
grafik WHO 2006 untuk anak kurang dari 5 tahun dan grafik CDC 2000 untuk anak lebih dari 5
tahun.
Grafik WHO 2006 digunakan untuk usia 0-5 tahun karena mempunyai keunggulan metodologi
dibandingkan CDC 2000. Subyek penelitian pada WHO 2006 berasal dari 5 benua dan mempunyai
lingkungan yang mendukung untuk pertumbuhan optimal. Untuk usia di atas 5 tahun hingga 18 tahun
digunakan grafik CDC 2000 dengan pertimbangan grafik WHO 2007 tidak memiliki grafik BB/TB
dan data dari WHO 2007 merupakan smoothing NCHS 1981.

Tabel . Grafik penilaian gizi lebih berdasarkan kelompok usia.

Penentuan status gizi menggunakan cut off Z score WHO 2006 untuk usia 0-5 tahun dan
persentase berat badan ideal sesuai kriteria Waterlow untuk anak di atas 5 tahun.

Tabel . Penentuan status gizi menurut kriteria Waterlow, WHO 2006, dan CDC 2000

Status gizi lebih (