Mutación: Cambio de secuencia en ADN.

ALELO: Secuencia divergente de un gen y define una característica.

FENOCOPIAS: Rasgos provocados por los factores ambientales concretos que remiendan los efectos de una alteración
de un organismo

Microsatelites: Constituyen repeticiones en Tandem, en secuencia de 1 a 10 b. forman complejos de 150b.

Polimorfismo: Variante de un gen que se encuentra con frecuencia en una población.

Clonación molecular: Colocación de un fragmento de ADN dentro de una célula bacteriana para permitir que la célula
lo replique y así producir copias idénticas del fragmento original.

Vectores de clonación: Molécula de ADN replicante y estable a la cual puede adherirse un fragmento de ADN ajeno
para introducirlo en una célula.

 Origen de replicación
 Marcador de selección
 Uno o más sitios de restricción

Plásmido: Molécula de ADN circular que existen naturalmente en bacterias. Contiene orígenes de replicación.

Bacteriófagos: Utilizados para clonar porciones grandes de ADN (23pb)

 Cosmidos: Son plásmidos empaquetados dentro de capsides proteicas virales vacías.

Cromosomas artificiales bacterianos: BAC son vectores constituidos a partir de un plásmido. Puede contener
fragmentos muy grandes de ADN hasta 300, 000pb.

Expresión: Se utiliza cuando el objetivo de clonación génica no es solo replicar el gen, sino también producir la proteína
que codifica. Contiene secuencias necesarias para la transcripción y traducción de células bacterianas.

Enzimas de restricción: Reconocen y establecen cortes en las cadenas dobles de ADN en secuencias de nucleótidos
específicas. Son endonucleasas, reconocen de 4 a 8pb.

Electroforesis en gel: Separación de moléculas según su tamaño y carga eléctrica.

Transferencia: identifica molecules.

 ADN (southern blot) Se identifican por sondas Pequeñas hebras de ADN o ARN
 ARN (northen blot)
 Proteína (wester blot) Anticuerpos

Marcadas con fluorescencia, radiación o

sustrato de enzima
PCR: Finaliza en un gen. (Rx en cadena de polimerasa)

 Molde de ADN (muestra)

 ADN polimerasa
 Nucleótidos (A, T, G y C)
Secuenciación: Orden de nucleótidos

 Método de Singer
 Fluorescencia

Microarreglos: (chip ADN). Conjunto ordenado de genes en una superficie. 20 mil a 30 mil genes (genoma).

ENFERMEDADES GENETICAS
Monogénicas o Mendelianas: Solo un gen es el afectado.
 Autosómica Dominante: Basta un gen dominante para que se presente la enfermedad
 Autosómica Recesiva: Necesita ambos genes recesivos para que se dé la enfermedad.
 Ligada al Sexo: Mujeres portadora y hombres desarrollan la enfermedad

Autosómicas Dominantes:

 -Acondroplastia
 -Huntington
 -Retinoblastoma
 -Poliquistosis Renal
 -Neurofibromatosis
 -Síndrome de Marfán
 -Braquidactilias
 -Epidermólisis ampollar
 -Osteogénesis imperfecta
 -Epiloia
 -Disostosis cleidocraneana

Autosómicas Recesivas

 -Fibrosis Quística
 -Albinismo oculocutaneo
 -Fenilcetonuria
 -Talasemias
 -Galactosemia
 -Enfermedad de Tay-Sachs

Herencia ligada al sexo

 Daltonismo
 Distrofia Muscular de Duchenne
 Hemofilia

DOMINANTE LIGADA AL SEXO

 Incontinentia pigmenti
Multifactorial: participa el medio ambiente

 Malformaciones Congénitas: El ambiente intrauterino interactuó con los factores genéticos.

 -Labio Fisurado C/S paladar hendido
 -Estenosis Congénita del píloro
 -Espina bífida quística
 -Anencefalia
 -Pie Zambo
 Luxación congénita de la cadera
 Enfermedades Sistémicas: Resultado de factores ambientales obrando a través de meses/años sobre el
organismo genéticamente predispuesto.
 -Diabetes mellitus
 -Esquizofrenia
 -Isquemia del miocardio
 -Artritis Reumatoide
 -Gota
 -Hipertensión Arterial
 -Epilepsia esencial
 -Úlcera péptica

Alteraciones Cromosómicas o Cromosomopatías: Todo el cromosoma está afectado.

Alteraciones en el número: Afecta el número del cromosoma (+ o -)

Sexual

 Monosomías
 Síndrome de Turner (X0)

 Trisomías
 Síndrome de Klinefelter (XXY)
 Síndrome del triple X (XXX) superhembra
 Síndrome del doble Y (XYY) superhombre

Polisomías

 XXXY
 XXXX
 XXXXY

Autosómico

 Trisomías
 Trisomía 21 (Síndrome de Down)
 Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
 Trisomía 13 (Síndrome de Patau)