Presentasi Kasus

Metha Isdamayanti
 Identitas
• Nama : An. A
• Usia : 10 tahun
• Jenis Kelamin
: Laki-laki
• Agama : Islam
• Alamat : Jl. Budi Utomo Kompleks Surya
Kencana kelurahan Siantan Hilir
Pontianak
• No. RM : 734191
• Tanggal masuk : 11 Mei 2011
 Anamnesis
Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis
dengan ibu pasien pada tanggal 12 Mei 2011

Keluhan utama :
Lemah dan pucat
Riwayat Penyakit Sekarang :
• Sejak seminggu SMRS, OS tampak lemah
menurut ibunya. OS tidak seperti biasanya
yang selalu aktif. Menurut ibunya, OS tidak
bersemangat dalam melakukan aktifitasnya,
terutama bermain. Sejak kecil (± 3 tahun) OS
sudah mulai tampak pucat. Namun dalam
kegiatan sehari-harinya OS tidak merasa
terganggu, baik karena merasa lelah atau
lemah. OS termasuk anak yang aktif sehingga
dalam kesehariannya OS bermain seperti anak
yang lain.
• Sejak 1 tahun terakhir, perut OS mulai membesar.
Karena keluhannya ini, OS pernah diperiksakan ke
dokter dan setelah dilakukan beberapa pemeriksaan
laboratorium OS dinyatakan menderita thalassemia.
Namun ibu OS menyangkal hal ini, karena menurutnya
tidak mungkin anaknya bisa menderita penyakit
tersebut. Selain itu, ibu OS merasa sejak sebulan
terakhir ini OS terlihat agak kuning.
• Pada usia 5 tahun, OS pernah menerima transfusi
darah sebanyak 2 kantong. Pada saat itu, ibu OS
menyatakan bahwa saat itu OS menderita malaria.
Pada usia 6 tahun, OS mendapat transfusi kembali
sebanyak 4 kantong karena nilai Hb OS 5 gr/dL.
Kemudian pada usia 9 tahun, OS memperoleh transfusi
kembali setelah sebelumnya dikatakan menderita
thalassemia oleh dokter sebanyak 3 kantong.
Riwayat Penyakit Dahulu :
OS pernah menderita malaria saat berusia 5
tahun

Riwayat Penyakit Keluarga :

Tidak ada dalam keluarga yang mempunyai
keluhan seperti OS.

Riwayat Imunisasi :
OS memperoleh imunisasi lengkap.
Riwayat Kelahiran :
OS lahir normal, langsung menangis, ditolong
oleh bidan. Selama proses persalinan tidak
ada hal-hal yang mempersulit persalinan
tersebut.

Riwayat Sosial Ekonomi :

Ayah OS adalah seorang wiraswasta dan ibu
OS merupakan ibu rumah tangga.
 Pemeriksaan Fisik
Keadaan umum: Tampak pucat dan lemah
Kesadaran : Compos mentis

Tanda Vital
Frekuensi Nadi : 96 x/menit
Pernafasan : 24 x/menit
Suhu : 36,7oC

Antropometri
Berat Badan : 23 kg
Tinggi Badan : 120 cm

Status Gizi :
BB/U  < persentil 3
TB/U  < persentil 3
Perbandingan tinggi dan berat badan di median = gizi baik
Status Generalis
• Kulit : anemis(+), ikterik(+)
• Kepala : tidak ada kelainan
• Mata : konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-)
• Telinga : sekret (-/-)
• Hidung : sekret (-/-), nafas cuping hidung (-)
• Tenggorokan : faring hiperemis (-), T1-T1
• Leher : KGB coli tidak teraba
• Dada : bentuk simetris (+), pergerakan simetris (+), retraksi dinding dada
(-)
• Jantung : S1 S2 tunggal, bising (-)
• Paru : sonor di kedua lapang paru, vesikuler, rhonki(-/-), wheezing (-/-)
• Abdomen : abdomen tampak lebih tinggi dari dinding dada, hepar teraba 4
cm di bawah arcus costae, lien teraba schuffner 3, asites (-)
• Genitalia : tidak ada kelainan
• Anus : tidak ada kelainan
• Ekstremitas : edema (-), CR < 3 detik
OS pernah melakukan pemeriksaan Analisa Hb tanggal 26 Januari 2010
HbA2 : >13,0% (1,9-3,5)
HbF : 18,6% (<1)

Pemeriksaan tanggal 12 Mei 2011

• Gula darah : 80 g/dL (55-150)
• Ureum : 25 mg/dL (10-50)
• Creatinin : 0,9 mg/dL (0,6-1,1)
• SGOT : 47,8 U/I (Lk s/d 38, Pr s/d 32)
• SGPT : 18,3U/I (Lk s/d 41, Pr s/d 31)

Pemeriksaan tanggal 13 Mei 2011

• Bilirubin total : 3,40 mg/dL (s/d 1,1)
• Bilirubin direct : 0,45 mg/dL (s/d 0,3)
• Albumin : 4,75 g/dL (3,4 – 4,8)
Daftar Masalah
• Pucat
• Lemah
• Pembesaran abdomen
• Kuning
Diagnosis
Diagnosis Kerja :
– Thalassemia Intermedia

Diagnosis Banding :
– Thalassemia Mayor
– Leukimia
Rencana Pemeriksaan Lanjutan
• Pemeriksaan darah rutin post transfusi
• Pemeriksaan sediaan apus darah tepi
Terapi
• IVFD D5½NS 10 tpm makro
• Transfusi PRC sebanyak :
Jumlah = (Hb target – Hb awal) x 4 x BB
= (12-6,1) x 4 x 23
= 542,8 cc
Jadi, diberikan dalam tiga kali transfusi (150cc,
200 cc, 250 cc)
Prognosis
• Ad vitam : dubia ad bonam
• Ad functionam : dubia ad bonam
• Ad sanactionam : malam
PEMBAHASAN
Pada kasus ini, dari anamnesis didapatkan data An. A, laki-laki,
usia 10 tahun dengan keluhan tampak lemah sejak
seminggu sebelum masuk RS, tampak pucat sejak berusia 3
tahun namun tidak pernah merasa lemah, perut membesar
sejak satu tahun terakhir, tampak kuning sejak sebulan
terakhir, pernah mendapat transfusi pada usia 5 tahun, 6
tahun, dan terakhir setahun yang lalu. Pada pemeriksaan
fisik didapatkan keadaan umum tampak pucat dan lemah;
kulit anemis dan ikterik, konjungtiva anemis, hepar teraba 4
cm di bawah arcus costae, lien teraba Schuffner 3. Pada
pemeriksaan laboratorium didapatkan kadar hemoglobin di
bawah normal, nilai MCV, MCH, MCHC menurun
Pasien dalam kasus ini didiagnosis menderita
thalassemia dikaitkan dengan gejala dan
pemeriksaan fisik yang dilakukan. Dari gejala
didapatkan pucat, kuning, adanya riwayat
transfusi; sedangkan dari pemeriksaan fisik
didapatkan ikterik, anemis, dan
hepatosplenomegali
Terapi yang diberikan pada pasien ini ialah IVFD
menggunakan D5½NS 10 tpm makro.
Kebutuhan cairan pada pasien ini ialah
sebanyak 1575 ml/hari
((100x10)+(50x10)+(25x3)). Dengan
pemberian cairan parenteral sebanyak 10 tpm
makro maka kebutuhan cairan yang telah
terpenuhi ialah sebanyak 720 ml/hari. Sisa
kebutuhan cairan dipenuhi secara oral.
Transfusi PRC sesuai dengan kebutuhan untuk
meningkatkan kadar hemoglobin pasien
• 542,8ml (12-6,1)x4x23
• pasien dengan kadar hemoglobin antara 5-7g/dL, dosis
maximal yang dapat diberikan ialah sebanyak
5ml/kgBB/hari sehingga pada pemberian PRC pertama
sebanyak 100 ml (5x23=115ml
• pemberian PRC dapat ditingkatkan menjadi 10
ml/kgBB/hari (jika kadar Hb 7-10g/dl)jumlah PRC
yang dapat diberikan sebesar 200 ml (10x23=230 ml
• Transfusi yang berikutnya dapat diberikan 200 ml lagi.
TINJAUAN PUSTAKA
THALASEMIA
• Thalassemia merupakan kelompok kelainan
genetik heterogen, yang timbul akibat
berkurangnya kecepatan sintesis rantai α atau
β
• Dalam darah dewasa normal mengandung 3
jenis hemoglobin, yaitu HbA, HbF, dan HbA2
• Komponen utamanya ialah HbA dengan
struktur molekuler α2β2
• Gen untuk rantai globin terdapat pada dua
kelompok yaitu kromosom 11 (ε,δ, dan β) dan
kromosom 16 (ζ dan α)
• Semua hemoglobin mempunyai struktur
tetramer yang serupa, terdiri dari dua pasang
rantai globin yang berbeda, dan masing-
masing mengikat heme
• Thalassemia α disebabkan oleh adanya delesi
gen, yang normalnya terdapat empat buah
gen globin α
• Thalassemia β terjadi mutasi yang terjadi
hanya perubahan sederhana dari rantai basa
atau delesi minimal atau insersi pada satu
atau dua basa pada titik kritis sepanjang gen
• Meskipun kelainan dasar, yaitu ketidakseimbangan
sintesis rantai globin pada semua tipe thalassemia itu
serupa, namun akibat dari kelebihan rantai α atau β
pada thalassemia β atau α adalah berbeda
• Kelebihan rantai α yang dihasilkan pada thalassemia β
tidak dapat membentuk tetramer hemoglobin dan
mengendap pada prekursor sel darah merah
• Kelebihan rantai γ dan β yang dihasilkan pada berbagai
stadium thalassemia α dapat membentuk
homotetramer yang dapat bertahan meskipun tidak
stabil
 KLASIFIKASI
Secara Klinis
• tergantung transfusi (mayor)
• karrier asimptomatis (minor)
• kelompok dengan tingkat keparahan intermediet
(intermedia)

Berdasarkan tingkat genetika  thalassemia α, β,

δβ atau εγδβ, berdasarkan rantai globin mana
yang diproduksi dalam jumlah terbatas
 Thalassemia α
• Secara normal terdapat empat buah gen
globin α, sehingga berat ringannya penyakit
secara klinis dapat digolongkan menurut
jumlah gen yang tidak ada atau tidak aktif
• Hidrops fetalis  ketiadaan ke empat gen
yang mensintesis semua rantai α
• Delesi ketiga gen α menyebabkan anemia
mikrositik hipokrom yang cukup berat (Hb 7-
11gr/dL) disertai splenomegali
sifat thalassemia α (thalassemia trait) 
hilangnya satu atau dua gen, dan biasanya
tidak disertai anemia, walaupun volume
eritrosit rata-rata (MCV) dan hemoglobin
eritrosit rata-rata (MCH) berjumlah rendah
 Thalassemia β
Thalassemia β mayor
• Terjadi pada 1 dari 4 anak bila kedua orang
tuanya merupakan pembawa sifat thalassemia β
• Rantai α yang berlebih berpresipitasi dalam
eritroblas dan eritrosit matur, menyebabkan
eritropoesis inefektif dan hemolisis berat
• Mulai terlihat pada tahun pertama kehidupannya,
adanya gagal tumbuh, makan kurang, infeksi
berulang, dan malaise umu, tampak Anak akan
terlihat pucat dan pada banyak kasus terdapat
splenomegali
• Pada penderita thalassemianilai Hb pada
rentang 2 – 8 g/dL
• Sel darah merah ditandai dengan hipokromia
dan variasi bentuk dan ukuran, hitung
retikulosit biasanya meningkat, sel darah putih
dan trombosit normal
• Pada sumsum tulang terdapat hiperplasia
eritroid dan prekursor sel sarah merah
• Jumlah HbF biasanya meningkat
 Thalassemia β intermedia

• Kasus Thalassemia dengan tingkat keparahan

sedang (hemoglobin 7,0-10,0 g/dL) yang tidak
memerlukan transfusi teratur
• Dapat disebabkan oleh thalassemia β
homozigot dengan produksi HbF yang lebih
dari biasanya atau dengan defek genetik pada
sintesis rantai β, atau oleh sifat thalassemia β
sendiri dengan derajat keparahan yang tidak
biasa
 Sifat thalassemia β
• biasanya tanpa gejala, seperti sifat
thalassemia α ditandai oleh gambaran darah
mikrositik hipokrom (MCV dan MCH sangat
rendah) tetapi jumlah eritrosit tinggi (>5,5 x
1012/l) dan anemia ringan (hemoglobin 10-
15g/dL)
 TANDA dan GEJALA
• Anemia  usia 3-6 bulan
• Pembesaran hati dan splen
• Pelebaran tulang
• Riwayat transfusi berulang
• Riwayat infeksi berulang
 DIAGNOSIS
Anamnesis :
• Pucat yang lama (kronis)
• Terlihat kuning
• Mudah infeksi
• Perut membesar akibat hepatosplenomegali
• Pertumbuhan terhambat/pubertas terlambat
• Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah
transfusi sebelumnya)
• Riwayat keluarga yang menderita thalassemia
Pemeriksaan Fisik :
• Anemia/pucat
• Ikterus
• Facies cooley
• Hepatosplenomegali
• Gizi kurang/buruk
• Perawakan pendek
• Hiperpigmentasi kulit
• Pubertas terlambat
Pemeriksaan Penunjang
• Laboratorium
– Darah tepi lengkap
• Hemoglobin
• Sediaan paus darah
• Indeks eritrosit: MCV, MCH, dan MCHC menurun
• Konfirmasi dengan analisis hemoglobin
menggunakan:
– Elektroforesis hemoglobin: tidak ditemukannya HbA
dan meningkatnya HbA2, dan HbF
 Tatalaksana
• Transfusi Sel Darah Merah
– diberikan apabila :
• Hb < 7 g/dL yang diperiksa 2 kali berturutan dengan jarak
dua minggu
• Hb > 7 g/dL disertai gejala klinis :
• Perubahan muka/facies cooley
• Gangguan tumbuh kembang
• Fraktur tulang
• Curiga adnya hematopoetik ekstramedular; antara lain
massa mediastinum. Pada penannganan selanjutnya,
transfusi darah diberikan Hb ≤ 8 g/dL hingga kadar Hb 10-11
g/dL
• Terapi kelasi besi
dimulai bila :
– Feritin ≥ 1000 ng/mL
– Bila pemeriksaan feritin tidak tersedia, dapat
digantikan dengan pemeriksaan saturasi feritin
≥55%
– Bila tidak memungkinkan dilakukannya
pemeriksaan laboratorium, maka digunakan
kriteria sudah menerima 3-5 L atau 10-12 kali
transfusi
Agen kelasi besi yang menjadi lini pertama ialah
deferioxamine (DFO):
• Dewasa dan anak ≥3 tahun: 30-50 mg/kgBB/hari, 5-7 x
seminggu subkutan selama 8-12 jam dengan syringe
pump
• Anak usia ≤3 tahun: 15-25 mg/kgBB/hari dengan
monitoring ketat (efek samping: gangguan
pertumbuhan panjang dan tulang belakang/vertebra)
• Pasien dengan gangguan fungsi jantung: 60-
100mg/kgBB/hari IV kontinu selama 24 jam
• Jika tidak ada syringe pump dapat diberikan bersama
NaCl 0,9% 500 ml melalui infus (selama 8-12 jam)
Asam folat  1 mg/hari
• Pada penderita thalasemia biasanya
mengalami kekurangan asam folat karena
permintaan yang berlebihan akibat
pembesaran sumsum tulang. Penyebab lain
ialah karena buruknya absorbsi dan asupan
dapat menyebabkan terjadinya defisiensi
asam folat
Vitamin E
• Vitamin E diberikan sebagai antioksidan
sehingga dapat mengurangi toksisitas sel
akibat hemolisis yang dapat menyebabkan
terjadinya peroksidasi dari lipid membran sel
darah merah oleh efek radikal bebas yang
dimediasi oleh besi