Quem não gostaria de conhecer o seu próprio genoma? Saber quais são suas
virtudes e fraquezas genéticas; quais doenças poderá ou não desenvolver no
futuro? A resposta é mais complicada do que parece.
Quem deve ser testado? Para quais doenças e com que idade? Em que ponto o
conhecimento genético deixa de ser benéfico e passa a ser um risco psicológico para o
paciente? Se não há cura para uma doença, vale saber que se tem predisposição para
ela?
‘O fato de um teste estar disponível não significa que ele deve ser oferecido a qualquer
pessoa’, diz a geneticista Mayana Zatz, diretora do centro. ‘Cada caso é discutido
Uma das regras básicas no Centro de Genoma da USP é não testar pessoas com
menos de 18 anos sem sintomas para doenças sem tratamento, mesmo que os pais
descubram alguma mutação que possa ter sido passada para o filho. ‘É uma regra
mundial’, diz Mayana. ‘Se você testa uma criança, está tirando o direito de ela decidir,
quando adulta, se quer ou não ser testada.’
Os cientistas acreditam que a maioria das doenças possui algum ingrediente genético,
que ou nos condena ou nos torna mais suscetíveis a elas. Os testes genéticos mais
utilizados hoje são para doenças graves em que a presença de uma mutação gênica ou
alteração cromossômica é determinante, independentemente de fatores ambientais.
Por exemplo, fibrose cística, hemofilia, acondroplasia (forma mais comum de nanismo),
distrofia muscular de Duchenne, síndrome do X frágil, Down e certas formas de surdez
e esterilidade masculina.