Anda di halaman 1dari 3

HASIL INTERPRETASI PEMERIKSAAN FISIK

1. Bercak kemerahan.
Adanya bercak kemerahan pada kulit dapat disebabkan granulasi sel mast
menghasilkan sitokin yang mampu membuat vasodilatasi beberapa pembuluh darah
darah kecil khususnya venula.
2. Papul dan plak dengan erosi pada area lipatan kedua siku dan lutut.
Papul merupakan penonjolan di atas permukaan kulit, sirkumskrip, berdiameter
kurang dari 0,5 cm dan berisikan zat padat. Bentuk papul dapat bermacam-macam,
setengah bola contohnya pada eksim atau dermatitis, kerucut pada keratosis
folikularis, datar pada veruka plana juvenilis, datar dan berdasarkan poligonal pada
liken planus, berduri pada veruka vulgaris, bertangkai pada fibroma pendulans dan
pada veruka filiformis. Papul yang timbul berwarna merah terjadi akibat peradangan.
Sedangkan plak merupakan peninggian di atas permukaan kulit, permukaanya rata
dan berisi zat padat (biasanya infiltrat), diameternya 2 cm atau lebih. Papul dan plak
dapat muncul akibat terjadi kebocoran plasma. Selain itu juga terdapat erosi. Erosi
merupakan hilangnya jaringan yang tidak melampaui stratum basal. Kelainan tersebut
muncul karena pasien terus menggaruk kulit (Djuanda A et al, 2016).

Djuanda A et al. 2016. Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin. Jakarta : FKUI
Sindrom Wiskott Aldrich

Definisi

Sindrom Wiskott-Aldrich adalah defisiensi imun bawaan yang jarang terjadi dengan warisan
resesif terkait dengan X kromosom. Sindrom ini berhubungan dengan trombositopenia
dengan trombosit berukuran kecil, eksim dan infeksi berulang (Spitler et al, 1980).

Etiologi

WAS adalah penyakit dengan pewarisan terkait-X resesif yang gennya telah dilokalisir
kromosom Xp11.22-p11.23 dan terkait dengan penanda polimorfik. Anomali gen ini
ditemukan pada pasien bervariasi luas, berbeda dari satu keluarga dengan yang lainnya (de
Saint Basile et al, 1989).

Manifestasi Klinik

Sindrom ini terjadi di awal masa kanak-kanak, selama dekade pertama dan biasanya sebelum
usia 3 tahun tahun. Beberapa tanda klinis bisa mengorientasikan diagnosis. Subjeknya adalah
anak laki-laki dengan tanda hemorrhagic (purpura, petechiae, ecchymoses, epistaksis, diare
berdarah atau lainnya), infeksi berulang (bronkial, paru, THT (telinga, hidung, tenggorokan),
eksim dan, terkadang, tanda-tanda autoimmunitas (Spitler et al, 1980).

Metode diagnosis biologis


Jumlah darah lengkap menunjukkan trombositopenia berat , seringkali kurang dari 50.000
trombosit. Analisis ukuran trombosit menunjukkan trombosit menjadi kecil (4-5 mikron).
Saat dilakukan biopsi sumsum tulang tidak mengungkapkan adanya mekanisme sentral
(Nathan, 1980).

Tata Laksana
Anak-anak dengan WAS harus difollow up oleh pusat pediatrik khusus imunologi dan
hematologi. Manajemen terdiri dari perlakuan dan mencegah infeksi. Ketika terjadi
trombositopenia sangat parah, splenektomi mungkin bermanfaat. Hanya transplantasi
sumsum tulang yang bisa menyembuhkan patologi ini. Keberhasilannya tergantung pada
ketersediaan donor identik HLA. Pengelolaan infeksi yang baik dapat menurunkan risiko
penyakit ini berkembang menjadi limfoma atau tumor (Nathan, 1980).
Spitler et al. Nephropathy in the Wiskott-Aldrich syndrome. Pediatrics 66:391-398,1980.

Nathan, D.G. Splenectomy in the Wiskott-Aldrich syndrome. (Editorial) New Engl.J.


Med.302: 916-917,1980.

de Saint Basile, G.; Arveiler, B.; Fraser, N.F.; Boyd, Y.; Graig, I.W.; Griscelli, G.; Fischer,
A.Close linkageof hypervariable marker DXS255 to disease locus of Wi
skott-Aldrich syndrome.Lancet II: 1319-1321, 1989.