Anda di halaman 1dari 6

Nama Perwira Widianto

Program SP2 Departemen Ilmu Bedah

Kelainan Genetik di Bidang Ilmu Bedah

Diagnosis Kelainan Genetic Testing


Single Gene Disorder
Congenital Adrenal Autosomal resesive disorder; Diagnosis dibuat berdasarkan :
Hyperplasia due to 21- Defisiensi 21-Hydroxylase - Pemeriksaan klinis pada
Hydroxylase deficiency (21- yang memicu akumulasi 17α- perempuan ditemukan
OH CAH) Hydroxyprogesterone; Mutasi Ambigu genitalia,
pada gen CYP21 sedangkan pada laki-laki
ditemukan Testicular
Adrenal Rest Tumor
- Analisa DNA (ditemukan
allele abnormal pada gen
CYP21)
Apert syndrome Autosomal dominant disorder; Diagnosis dibuat berdasarkan :
Mutasi C ke G pada posisi 755 - Pemeriksaan klinis berupa
di gen FGFR2 craniosynostosis,
syndactyly, dan
omphalocele
- Genetic testing FGFR2
EXON 8,
Craniodysmorphology
Screen (Targeted FGFR1,2,
and 3) (FGFR1,2,3)
Birt-Hogg-Dube syndrome Autosomal dominant disorder; Diagnosis dibuat berdasarkan :
Mutasi pada gen FLCN - Pemeriksaan klinis berupa
kanker renal, kista renal,
kista pulmonal, dan clinical
triad (fibrofolikuloma,
trikodiskoma, dan
akrokordons)
- CT scan atau MRI
- Genetic Testing : DNA
sequencing with method
Bi-directional Sanger
Sequence Analysis,
Deletion/duplication
analysis with method
Comparative Genomic
Hybridization
Cystic fibrosis Mutais pada gen CFTR Diagnosis dibuat berdasarkan :
- Pemeriksaan klinis berupa
gangguan pada paru,
pancreas, ginjal, dan hati
yang seringkali
membutuhkan terapi
transplantasi
- Newborn screening berupa
pemeriksaan kadar
immunoreactive
trypsinogen di darah
- Genetic Testing : Targeted
Variant Analysis with SNP
detection ABI3100, CFTR
p.F508del Mutation
Detection
Coffin-lowry syndrome X-linked dominant disorder; Diagnsosi dibuat berdasarkan :
mutasi gen RSK2 - Pemeriksaan klinis
ditemukan mikrosefal,
gangguan jantung,
kifoskoliosis
- X-ray dan neuroimaging
- Pada kultur fibroblast atau
limfoblast ditemukan
penurunan aktivitas
Ribosomal S6 kinase
- Pemeriksaan gen molecular
(mutasi gen RSK2)
- Genetic Testing :
1. Deletion/duplication
analysis using
Multiplex Ligation-
dependent Probe
Amplification (MLPA)
2. Sequence analysis of
the entire coding
region using Bi-
directional Sanger
Sequence Analysis
Cowden syndrome Mutasi pada gen PTEN (gen Diagnosis dibuat berdasarkan :
supresor tumor) - Pemeriksaan klinis
ditemukan multiple non-
cancerous tumor-like
growth (hamartoma)
- Evaluasi menggunakan
Cleveland Clinic web
calculator
- Pemeriksaan genetik:
1. Deletion/duplication
analysis with Microarray
2. Detection of
homozygosity with Single
Nucleotide Polymorphism
Detection
Marfan syndrome Autosomal dominant disorder; Diagnosis dibuat berdasarkan :
Mutasi pada gen FBN1 di - Pemeriksaan klinis
kromosom 15 ditemukan tubuh yang
terlalu tinggi, kurus, dan
jari-jari yang panjang.
Seringkali juga diserta
dengan scoliosis, gangguan
katup mitral, serta
aneurima aorta
- Menggunakan kriteria
diagnostic Ghent Nosology
- Pemeriksaan genetik :
1. Deletion/duplication
analysis using
Multiplex Ligation-
dependent Probe
Amplification (MLPA)
2. Sequence analysis of
the entire coding
region using Bi-
directional Sanger
Sequence Analysis
Familial adenomatous Mutasi pada gen APC Diagnosis dibuat berdasarkan :
polyposis - Pemeriksaan klinis
ditemukan polip adenoma
yang bida bertrabsformasi
menjadi kanker kolon
- Kolonoskopi
- Pemeriksaan genetik :
1. Deletion/duplication
analysis using Next-
Generation (NGS) /
Massively parallel
sequencing (MPS)
2. Sequence analysis of
the entire coding
region
Next-Generation (NGS)
/Massively parallel
sequencing (MPS)
Jackson-weiss syndrome Autosomal dominant disorder; Diagnosis dibuat berdasarkan :
Mutasi pada gen FGFR2 - Pemeriksaan klinis berupa
polidaktili, synostosis,
frontal bossing,
hidrosefalus
- Pemeriksaan genetik :
Sequence analysis of the
entire coding region with
Next-Generation
(NGS)/Massively parallel
sequencing (MPS)
Neurofibromatosis type 2 Mutasi pada gen “Merlin” Diagnosis dibuat berdasarkan :
- Pemeriksaan klinis
ditemukan tumor jinak otak
yang simetris pada saraf
kranial VIII
- Amniosentesis
Li-Fraumeni syndrome Autosomal dominant disorder; Diagnosis dibuat berdasarkan:
Mutasi pada p53 tumor - Pemeriksaan klinis berupa
supresor gen kanker pada berbagai
bagian tubuh (sarcoma,
kanker payudara, kanker
otak, kanker adrenal)
Α1-antitrypsin deficiency Mutasi gen SERPINA1; Defek Diagnosis dibuat berdasarkan :
pada gen produksi Α1- - Pemeriksaan klinis
antitrypsin yang menyebabkan ditemukan prolonged
aktivitasnya di darah dan paru jaundice akibat sirosis
menurun, tetapi terdapat sehingga membutuhkan
deposit Α1-antitrypsin transplantasi hati, asma
abnormal di hati yang tidak membaik
dengan pengobatan,
pneumotoraks, pankreatitis,
batu empedu.
- Pengukuran antitrypsin
dengan metode
nephelometric atau
immunoturbidimetric.
- Elektroforesis protein
Alexander disease / Fibrinoid Mutasi pada gen GFAP yang Diagnosis dibuat berdasarkan :
leukodystrophy menggambarkan kromosom - Pemeriksaan klinis berupa
17q21 makrosefali, kejang,
hidrosefalus
- MRI kepala
- Pemeriksaan genetik :
Sequence analysis of select
exons or Sequence
analysis of the entire
coding region using Bi-
directional Sanger
Sequence Analysis with
Applied Biosystems 3730
capillary sequencing
instrument
Multifactorial
Alagille syndrome Autosomal dominant disorder; Diagnosis dibuat berdasarkan :
Mutasi pada JAG1 atau - Pemeriksaan klinis berupa
NOTCH2 gangguan hati (sirosis,
karsinoma hepatoselular)
dan gangguan jantung
(tetralogy of fallot)
- Newborn screening di
mana sampel DNA
dianalisis untuk marker
JAG1
Alport syndrome Mutasi pada COL4A3, Diagnosis dibuat berdasarkan :
COL4A4, dan COL4A5 - Pemeriksaan klinis
ditemukan
glumerulonefritis hingga
End stage renal disease
(ESRD ) yang memerlukan
dialysis atau transplantasi
ginjal, serta adanya
gangguan pendengaran
- Biopsi ginjal dan kulit
- Immunohistokimia atau
immunofluorescence untuk
mengidentifikasi protein
COL3-4-5
Hereditary Cancer Mutasi gen BRCA1 dan Diagnosis dibuat berdasarkan :
BRCA2 - Pemeriksaan klinis
umumnya berupa kanker
payudara atau kanker
ovarium
- Analisa mutasi kromosom
Hereditary nonpoluposis Autosomal dominan disorder; Diagnosis dibuat berdasarkan :
colorectal cancer / Lynch adanya defek pada DNA - Pemeriksaan klinis berupa
syndrome mismatch repair yang kanker kolon
menyebabkan instabilitas - Pemeriksaan genetik
mikrosatelit
Crohn’s disease Mutasi pada gen NOD2 Diagnosis dibuat berdasarkan :
(CARD15). Selain itu, risiko - Pemeriksan klinis
crohn’s disease meningkat ditemukan nyeri perut,
pada mutasi gen ATG16L1, diare, bahkan obstruksi
IL23R, IRGM, dan SLC11A1 saluran cerna
- Kolonoskopi
- CT scan atau MRI pada
saluran cerna dengan
enteroclysis protocol
- Analisa mutasi kromosom
Crouzon syndrome Autosomal dominant disorder; Diagnosis dibuat berdasarkan :
Mutasi pada FGFR2 dan - Pemeriksaan klinis berupa
FGFR3 craniosynostosis,
eksoftalmus,
hipertelorisme, patent
ductus arteriosus, dan
koarktasio aorta
- MRI, X-Ray, CT scan
- Pemeriksaan genetik
Joubert syndrome X-linked resessive disorder; Diagnosis dibuat berdasarkan :
Mutasi pada gen JBTS1-20 - Pemeriksaan klinis berupa
ataksia, hiperpnea,
hipotonia, dan malformasi
(polidaktili dan bibir
sumbing)
- MRI scan (menilai
gangguan perkembangan
cerebellar vermis dan
malformasi batang otak)
- Analisa mutasi kromosom
Neurofibromatosis type 1 Mutasi pada gen SPRED 1 Diagnosis dibuat berdasarkan :
(15q14) di kromosom 17 - Pemeriksaan klinis berupa
kelainan tulang tengkorak
(hidrosefalus, meningokel),
kelainan kulit (café au lait),
dan gangguan sistem saraf
- Analisa mutasi kromosom
Keloid disorder Pertumbuhan berlebihan dari Diagnosis dibuat berdasarkan :
jaringan granulasi (kolagen - Pemeriksaan klinis berupa
tipe III); Mutasi pada beberapa adanya keloid
gen di kromosom 15 - Analisa mutasi kromosom
Chromosomal
Distal 18q- Delesi pada bagian distal Diagnosis dibuat berdasarkan :
kromosom 18q. - Pemeriksaan klinis berupa
kelainan bawaan seperti
gangguan jantung, bibir
sumbing, kriptokidismus,
dan hipospadia
- Analisa kromosom atau
karyotype
- Analisis Microarray
DiGeorge syndrome Delesi pada segmen kecil Diagnosis dibuat berdasarkan :
kromosom 22 (22q11.2) - Pemeriksaan klinis
ditemukan kelainan jantung
kongenital, perkembangan
terhambat, dan bibir
sumbing
- Analisa gentik dengan
fluorescence insitu
hybridization
Retinoblastoma Mutasi pada kromosom 13 Diagnosis dibuat berdasarkan :
(13q14) - Pemeriksaan klinis
ditemukan red reflex
- Pemeriksaan mata
- Bryan Shaw untuk
mendeteksi leukocoria
- Analisa kromosom
Turner syndrome Hilangnya sebagian atau Diagnosis dibuat berdasarkan :
seluruh kromosom X - Pemeriksaan klinis
ditemukan webbed neck,
telinga letak rendah, dan
kelainan jantung
- Amniosentesis
- Analisis kromosom dengan
karyotype