Anda di halaman 1dari 34

MAKALAH DOWN SYNDROME

DAFTAR ISI

DAFTAR ISI.............................................................................................................................. 1

A. Definisi Down Syndrome ................................................................................................... 3

B. Patofisiologi Down Syndrome ........................................................................................... 3

C. Epidemiologi Down Syndrome .......................................................................................... 9

D. Diagnosis dan Prognosis Penyandang Down Syndrome .................................................. 10

E. Etiologi Down Syndrom ................................................................................................... 16

F. Permasalahan Sosial dan adaptasi pada anak Down Syndrome....................................... 16

G. Mental Retardasi ............................................................................................................... 18

H. Penatalaksanaan Fisioterapi pada Down Syndrome ......................................................... 19

DAFTAR PUSTAKA .............................................................................................................. 32

1|Universitas Indonesia
DAFTAR GAMBAR

Gambar 1 Kromosom Trisomi 21 pada Wanita ...................................................................................... 5


Gambar 2 Regio Kromosom 21 .............................................................................................................. 5
Gambar 3 Translokasi ............................................................................................................................. 7
Gambar 4 Mosaic .................................................................................................................................... 8
Gambar 5 Insiden terjadinya down syndrome per usia ibu hamil ......................................................... 10
Gambar 6 Penyandang Down Syndrome .............................................................................................. 14
Gambar 7 Konsep NDT ........................................................................................................................ 23

2|Universitas Indonesia
A. Definisi Down Syndrome
Menurut World Health Organization (WHO) Down Syndrome adalah sebuah tipe
retardasi mental yang disebabkan materi genetic kromosom 21. Sindrom ini bisa terjadi
akibat adanya proses yang disebut nondisjunction atau gagal berpisah yang mana materi
genetiknya gagal untuk memisahkan diri selama proses penting dari pembentukan gamet,
menghasilkan kromosom ekstra yang disebut trisomi 21. Penyebab gagal berpisah ini
belum diketahui, walaupun sebenarnya berkolerasi dengan umur ibu penyerta.( WHO,
2016)

Kelaian kromosom yang umum terjadi dan mudah dikenali. Diawali dari nama
dokter Inggris, Langdon dowm. Adanya lipatan pada kelopak mata penderita yaitu lipatan
epikantur yang juga memberi kesan seperti ras mongoloid. Down Syndrome bukan sutu
penyakit, tetapi merupakan suatu kelainan genetic yang dapat terjadi pada pria and wanita
berupa kelaianan kromosom 21 yang dinamakan trisomi 21 (Sudiono Janti, 2007)

Semua penyandang Down Syndrome mengalami keterlambatan kognitif yang


efeknya biasanya dalam taraf ringan ke sedang, dan tidak diindikasikan terhadap
banyaknya kekuatan dan bakat yang dimiliki tiap individu. Anak-anak penyandang Down
Syndrome juga memiliki keterlambatan dalam aspek motorik kasar, motorik halus, bahasa
dan personal sosial, antara lain hipotonus, perhatian penglihatan yang inkonsisten,
ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan menurut acuan
perkembangan yang dipakai yaitu Denver (Lampiran 1) (National Down Syndrome
Society, 2005).

B. Patofisiologi Down Syndrome


Tubuh manusia terbuat dari sel, yang teridri dari bagian utamanya yaitu nukleus,
dimana nukleus merupakan tempat menyimpanan gen. kumpulan gen yang mempunyai
struktur disebut kromosom. Normalnya, setiap nukleus dari tiap sel berjumlah 23 pasang
kromosom, dimana setengahnya diwarisi dari masing-masing orang tua. Pada tiap
individu penyandang Down Syndrome sel berjumlah 47, bukan 46 dimana kromosom
ekstra adalah kromosom ke 21. Ini merupakan kelebihan jumlah materi genetik pada
Down Syndrome. Kromosom ke 21 ini dideteksi dengan menggunakan prosedur yang
dinamakan karotype. (National Down Syndrome Society, 2005)

3|Universitas Indonesia
Kromosom adalah suatu bentuk bahan genetik yang ditemukan pada nukleus sel.
Kromosom membentuk blok-blok yang memberi karekteristik pada tiap individu,
misalnya membentuk warna dari rambut kita, mata kita dan penampilan fisik lainnya. Sel
manusia secara normalnya terdiri dari 23 pasang kromosom, dimana setengahnya
diwariskan dari kedua orang tua. Pada kasus Down Syndrome, beberapa sel dari individu
yang terkena mempunyai sel ganda dari kromosom 21. Bentuk yang paling terlihat dari
Down Syndrome dikenal dengan sebutan Trisomi 21. Kondisi tersebut menyebabkan
kesalahan pada divisi sel yang disebut gagal berpisah. (National Down Syndrome
Society, 2005)

Down Syndrom biasanya disebabkan karena kesalahan dalam memisahkan


kromosom abnormal dari sel, dua tipe kromosom yang abnormal adalah mosiacism dan
transovation. Semua penyandang Down Syndrome memiliki kromosom ekstra 21 pada
tiap sel. Kromosom inilah yang menyebabkan keterlambatan dan menyebabkan anak
mempunyai sindrom-sindrom tersebut. (National Down Syndrome Society, 2005)

Translokasi merupakan kasus perpindahan kromosom yang terjadi pada badan sel.
Sebanyak 5% kasus Down Syndrome merupakan translokasi badan sel, misalnya
translokasi antara kromososm 14 dan 21, translokasi dapat mempunyai 46 kromososm
yang salah satunya mempunyai badan genetik dari kromosom 14 dan 21. Down
Syndrome tipe translokasi tidak berhubungan dengan usia ibu saat kehamilan, namun
akan meningkat resikonya pada orang tua yang merupakan pembawa sifat. (Sudiono
Janti, 2007)

4|Universitas Indonesia
Gambar 1 Kromosom Trisomi 21 pada Wanita
Sumber : National Down Syndrome Society

Indikasi dari region


kromosom 21 tampak
berasosiasi dengan
berbagai karakteristik
yang berhubungan
dengan down
syndrome

Gambar 2 Regio Kromosom 21


Sumber : National Down Syndrome Society

5|Universitas Indonesia
Selama fertilisasi, 23 kromosom dari sel telur dan sperma menyatu.
Hasil dari fertilisasi adalah 46 kromosom. Selama proses mitosis, sel
mereplika dirinya sendiri menjadi dua sel menjadi 46 kromosom

Gambar 2.3 Pembelahan Sel yang Normal


Sumber :National Down Syndrome Society

6|Universitas Indonesia
Peristiwa gagal berpisah adalah kegagalan dari pasangan kromosom untuk
berpisah selama masa meiosis, dimana prosesna terjadi ketika sel telur dan
sel sperma mereplikasi diri mereka sendiri lalu berpisah.

Gambar 3 Translokasi
Sumber : National Down Syndrome Society

Walaupun peristiwa gagal memisah bisa menjadi penyebab awal Down


Syndrome, ada faktor lingkungan yang berperan dalam peristiwa gagal memisahnya.
Namun, setelah beberapa tahun penelitian ditemukan bahwa penyebab dari gagal
memisah masih belum ditemukan. Tidak ada bukti yang kuat bahwa faktor
lingkungan atau aktivitas orang tua sebelum mengandung mempunyai efek pada tiga
tipe Down Syndrome. (National Down Syndrome Society, 2005)

Mosaicism yakni suatu individu yang terbentuk dari 1 zygot tetapi


mengandung 2 atau lebih sel yang berbeda genotipe, misalnya genotipe pada iris
terjadi saat peristiwa gagal memisah dari kromosom 21 bertempat pada divisi sel
setelah pembuahan. Ketika ini terjadi, ada percampuran antara dua tipe sel, beberapa
dari peristiwa ini menjadi 46 kromosom dan beberapa menjadi 47. Sel-sel yang terdiri
dari 47 kromosom mempunyai kromosom 21 ekstra. Karena pola (mosaic) sel, prinsip
“mosaicism” terbentuk. Mosaicism jarang terjadi, biasanya terjadi hanya satu sampai
dua persen pada kasus Down Syndrome. (National Down Syndrome Society, 2005)

7|Universitas Indonesia
Mosaicism terjadi setelah fertilisasi mulai berpisah secara normal. Peristiwa
gagal berpisah terjadi pada satu sel yang menyebabkan kombinasi kedua
tipe trisome 21 dan tipikal dari sel individu

Gambar 4 Mosaic
Sumber :National Down Syndrome Society

Translokasi hanya terjadi pada 3-4% dari kasus Down Syndrome. Pada saat
translokasi, bagian dari kromosom 21 berpisah pada divisi sel dan menyambung ke
kromosom lain. Ketika jumlah keseluruhan kromosom pada sel tetap 46, adanya
bagian ekstra dari kromosom 21 menyebabkan karakteristik lain dari Down
Syndrome. (National Down Syndrome Society, 2005)

Penyebab terjadinya gagal memisah terjadi masih belum diketahui, walaupun


berbagai penelitian menunjukkan bahwa peristiwa tersebut bertambah resikonya seiring
bertambahnya usia pada wanita. Meskipun demikian, banyak orang terkejut saat
mengetahui bahwa 80% anak yang lahir dengan Down Syndrome adalah anak yang lahir
dari seorang ibu yang berusia dibawah 35 tahun. Ini terjadi karena wanita yang lebih
muda mempunyai tingkat kesuburan yang lebih tinggi. Namun itu tidak menyangkal fakta

8|Universitas Indonesia
bahwa insiden kelahiran anak Down Syndrome meningkat secara drastik seiring dengan
bertambahnya usia ibu. (National Down Syndrome Society, 2005)

C. Epidemiologi Down Syndrome

Down Syndrome merupakan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan


pada manusia. Kelainan ini dapat terjadi pada setiap orang, ras dan status sosial ekonomi.
Kelainan ini ditemukan di seluruh dunia, pada semua suku bangsa dan kejadiannya 1,6%
per 1000 kelahiran dan terjadi pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam.
(Stoll, 1998 dalam Wong, 2000).
Di Indonesia terdapat sekitar 300.000 penyandang Down Syndrome. Angka
kejadian Down Syndrome pada penelitian yang dilakukan di RSCM pada tahun 1999
adalah 0,8% per 1000 kelahiran hidup.
Insiden Down Syndrome meningkat dengan meningkatnya usia ibu. Banyak ahli
merekomendasikan perempuan yang berumur diatas 35 tahun harus mengadakan test
prenatal untuk mengetahui adanya kelainan Down Syndrome. Wanita di bawah 30 tahun
yang hamil dan kemungkinan mempunyai bayi dengan Down Syndrome diperkirakan 1
dari 1.000, tetapi kesempatan mempunyai bayi dengan Down Syndrome meningkat pada
ibu yang berusia 35 tahun atau lebih (Linsdjo, 2001).
Faktor penyebab lain adalah autoimun, khususnya autoimun tiroid dan penyakit
tiroid yang lain. Penelitian Fialkow’s menunjukkan perbedaan kadar autoantibodi tiroid
antara ibu yang melahirkan anak Down Syndrome dengan ibu kontrol pada umur yang
sama. Tidak didapatkan penyakit tertentu yang secara langsung menyebabkan
peningkatan kejadian Down Syndrome, tetapi beberapa peneliti menemukan peningkatan
kejadian pada ibu dengan diabetes mellitus (Soetjiningsih, 1995).

9|Universitas Indonesia
Gambar 5 Insiden terjadinya down syndrome per usia ibu hamil
Sumber :National Down Syndrome Society

D. Diagnosis dan Prognosis Penyandang Down Syndrome


1. Diagnosis Down Syndrome
Diagnosis Down Syndrome dapat dibuat setelah riwayat penyakit,
pemeriksaan intelektual yang baku, dan pengukuran fungsi adaptif menyatakan bahwa
perilaku anak sekarang adalah secara bermakna di bawah tingkat yang diharapkan.
Suatu riwayat penyakit dan wawancara psikiatrik sangat berguna untuk mendapatkan
gambaran longitudinal perkembangan dan fungsi anak, sedangkan pemeriksaan fisik,
dan tes laboratorium dapat digunakan untuk memastikan penyebab dan prognosis.
Diagnosa Down Syndrome dapat ditegakkan melalui apa pemeriksaan ultrasonografi
pada masa kehamilan ibu, pemeriksaan kromosom dilakukan dengan melakukan tes
nuchal translucency screening (USG) awal, tes darah atau kombinasi keduanya.
(National Down Syndrome Society, 2013)

Pada anamnesis riwayat penyakit didapatkan dari orang tua, dengan perhatian
khusus pada kehamilan ibu, persalinan, kelahiran, riwayat keluarga retardasi mental,
dan gangguan herediter. Selain itu, sebagai bagian riwayat penyakit, klinisi sebaiknya
menilai latar belakang sosiokultural pasien, iklim emosional di rumah, dan fungsi
intelektual pasien. (National Down Syndrome Society, 2013)

10 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
2. Prognosis Down Syndrome
Anak dengan Down Syndrome beresiko tinggi mengalami kelainan jantung
dan leukemia sehingga kemungkinan angka harapan hidup berkurang.
Beberapa penderita Down Syndrome dapat mengalami hal-hal berikut :
a. Gangguan tiroid.
b. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
c. Gangguan pengelihatan kare adanya perubahan pada lensa dan kornea .
d. Usia 30 tahun menderita dimensia, bisa terjadi kematian dini meskipun ada
banyak yang berumur panjang .

Survival rate penderita Down Syndrome umumnya hingga usia 50 tahun.


Selain perkembangan fisik dan mental terganggu, juga ditemukan berbagai kelainan
fisik. Kemampuan berpikir penderita dapat digolongkan idiot dan biasanya ditemukan
kelainan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel yang memperburuk
prognosis. Sebesar 44% penderita Down Syndrome hidup sampai 50 tahun dan hanya
14% hidup sampai 68 tahun. Meningkatnya risiko terkena leukemia pada Down
Syndrome adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini
akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

3. Manisfestasi Klinik Down Syndrome


Manifestasi klinis penderita Down Syndrome antara lain adanya joint laxity
pada ekstremitas atas bawah, mental retardasi, keterlambatan bicara, yang disertai
dengan keterlambatan perkembangan motorik.
Dikutip dari Clinical Practice Guideline: The Guideline Technical Report of
Down Syndrome, Assessment and Intervention for Young Children (Age 0-3 Years)
bahwa Gejala yang muncul akibat Down Syndrome dapat bervariasi mulai dari yang
tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas :
a. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan
fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal
(microchephaly) dengan bagian (anteroposterior) kepala mendatar
b. Sifat pada kepala, muka dan leher : penyandang down syndrome memiliki ciri-ciri
:
1) bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar.
2) Pangkal hidungnya pendek.
3) Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.

11 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
4) Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah
selalu terjulur.
5) Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
6) Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur.
7) Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar
dari bagian depan ke belakang.
8) Lehernya agak pendek. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian
tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di
sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds,
keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment.
9) Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea. (buat
point2)
c. Manifestasi mulut :
1) gangguan mengunyah menelan dan bicara.
2) Scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla),
3) keterlambatan pertumbuhan gigi, hypodontia, juvenile periodontitis,
4) kadang timbul bibir sumbing Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes
kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas.
d. Manifestasi kulit :
1) kulit lembut, kering dan tipis,
2) Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-
75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis
marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea),
and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas,
Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis.
e. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa :
1) tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama
dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. B.
2) lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
3) Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan
kerusakan pada sistim organ yang lain.
4) Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease.
5) Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal
dengan cepat.

12 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
6) Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti
Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik
jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung
berlubang diantara atria kiri dan kanan.
7) Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus
Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrome boleh mengalami
masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
8) Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada
esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Saluran
esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di
bagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari
dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil
duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan “Hirshprung
Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian
rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan
seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang
air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang
tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung
Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian
rektum.
Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya
selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar
Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya
akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan
pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama
pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah
mempunyai anak dengan Down Syndrome atau mereka yang hamil di atas usia
40 tahun harus dengan hati- hati memantau perkembangan janinnya karena
mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan Down Syndrome lebih tinggi.

13 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
Gambar 6 Penyandang Down Syndrome

f. Sifat pada tangan dan lengan :


1) Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang
pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam.
2) Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan
“simian crease”.
3) Tampilan kaki :
a) Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak
jauh terpisah dan tapak kaki.
b) Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka
menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik
kasar.
c) Masalah-masalah yang berkaitan dengan masa kanak-kanak Down
Syndrome mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam
terutama sekali jantung dan usus.
g. Down Syndrome mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang
hormon tiroid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher
yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana
ini berlaku di kalangan 10% kanak-kanak Down Syndrome. Sebagian kecil
mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia.
Pada otak penderita sindrom down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid
precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

14 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
h. Masalah Perkembangan Belajar Down Syndrome secara keseluruhannya
mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan kognitif. Pada
pertumbuhana mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan
yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motorik halus dan berbicara.
Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari
oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor
kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya
berhasil melakukan hampir semua pergerakan kasar.
i. Gangguan tiroid
Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan
perubahan kepribadian). Penyandang down syndrome sering mengalami gangguan
pada beberapa organ tubuh seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan
dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita Down Syndrome dapat
mengoptimakan gangguan yang sudah ada. 44 % Down Syndrome hidup sampai
60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian
penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian.
Meningkatnya resiko terkena leukimia pada down syndrom adalah 15 kali dari
populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan
hidup setelah umur 44 tahun. Tanda-tanda yang muncul akibat down syndrome
dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal
sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang
menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita Down
Syndrome sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol
berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan
bagian (anteroposterior) kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak
sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia).
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan
yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua
baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya
tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan

15 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain. Pada sistem
pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal
atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami
sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pada
bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. Kelainan ini
yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.

E. Etiologi Down Syndrom


Faktor penyebab down syndrome antara lain:
1. Hubungan faktor oksigen dengan down syndrome
Down syndrome terjadi bukan karena faktor luar, down Syndrome
terjadi karena kekurangan kromosom akibat dari kecelakaan yang bersifat
genetika yang bisa dideteksi melalui pemeriksaan amniosintesis. Para dokter
menekankan bahwa down syndrome tidak terkait dengan segala yang
dilakuakan oleh orang tua baik sebelum ataupun selama kehamilan. Down
syndrome terjadi bukan karna makanan atau minuman yang dikonsumsi
ibunya ketika hamil, tidak juga perasaan traumatis, bukan pula ibu dan ayah
melakukan atau menyesali perbuatannya yang telah dialami.
2. Hubungan faktor endogen dengan Down Syndrome
Down syndrome disebabkan karena adanya kromosom ekstra dalam
setiap sel tubuh, faktor penyebab lain yang menimbulkan resiko tingginya
resiko mempunyai anak down syndrome adalah umur rang tua. Semakin tua
umur ibu, semakin pula ibu memiliki peluang untuk melahirkan anak down
syndrome.

F. Permasalahan Sosial dan adaptasi pada anak Down Syndrome


Permasalahan anak down syndrome adalah terdapat pada karakteristiknya yang akan
menjadi hambatan pada kegiatan belajarnya. Mereka dihadapkan dengan masalah internal
dalam mengembangkan dirinya melalui pendidikan yang diikutinya. Masalah-masalah
tersebut tampak dalam hal dibawah ini:
1. Kehidupan sehari-hari
Masalah ini berkaitan dengan kesehatan dan pemeliharaan diri dalam kehidupan
sehari-hari. Kebiasaan di rumah dan kondisi anak down syndrome akan membawa
suasana yang kurang kondusif terhadap kegiatan pembelajaran di sekolah. Pihak
sekolah tidak berhubungan secara akademis, melainkan harus pula

16 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
mempertimbangkan usaha peningkatan kebiasaan dan kondisi kesehatan yang lebih
baik bagi anak. (Gunarhadi, 2005)
2. Kemampuan belajar
Kesulitan belajar anak down syndrome adalah masalah paling besar, mengingat
keterbatasan mereka kegiatan pembelajaran yang di sekolah. Keterbatasan ini
tercermin dari seluruh aspek akademik seperti, matematika, IPA, IPS dan Bahasa.
(Gunarhadi, 2005)
3. Adaptasi
Tingkat kecerdasan yang dimiliki anak down syndrome tidak saja berpengaruh
terhadap kesulitan belajar, melainkan juga terhadap penyesuaina diri. Hallahan D dan
Kauffanan dalam (Gunarhadi 2005 : 198) mengisyaratkan bahwa seorang
dikategorikan down syndrome harus memiliki dua persyaratan yaitu tingkat
kecerdasan dibawah normal dan bermasalah dalam penyesuaian diri. Implikasinya
terhadap pendidikan, anak down syndrome harus mendapatkan porsi pembelajaran
untuk meningkatkan ketrampilan sosialnya. (Gunarhadi, 2005)
4. Ketrampilan Bekerja
Ketrampilan bekerja erat kaitannya dengan hidup mandiri. Keterbatasan anak down
syndrome banyak menyekat antara kemampuan yang dimliki tuntutan kreativitas yang
diperlukan untuk bekerja. Akibatnya untuk bekerja kepada orang lain. Anak down
syndrome tersingkir dalam kompetensi. Pekerjaan yang mungkin dilakukan dalam
rangka hidup mandiri adalah usaha domestik. Hal itu pun secara empiris dapat dilihat
bahwa dewasa down syndrome banyak menggantungkan hidupnya kepada orang lain,
terutama keluarganya. Bagi sekolah keadaan demikian merupakan tantangan bahwa
selain akademik, anak down syndrome perlu sekali memperoleh ketrampilan bekerja
dalam mempersiapkan masa depannya. (Gunarhadi, 2005)
5. Kepribadian dan Emosiny
Karena kondisi mentalnya anak down syndrome sering menampilkan kepribadiannya
yang tidak seimbang. Terkadang tenang terkadang juga kacau, sering termenung
berdiam diri, namun terkadang menunjukan sikap tantrum (ngambek), marahmarah,
mudah tersinggung, mengganggu orang lain, atau membuat kacau dan bahkan
merusak.
(Gunarhadi, 2005)

17 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
G. Mental Retardasi
Retardasi mental adalah gangguan intelegensi yang disebabkan gangguan dalam
kandungan sampai masa perkembangan dini, usia 5 tahun. Retardasi mental adalah
penurunan fungsi intelektual yang menyeluruh secara bermakna dan secara langsung
menyebabkan gangguan adaptasi sosial, dan bermanifestasi selama masa perkembangan.
Berdasarkan The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders,
WHO, Geneva tahun 1994 retardasi mental dibagi menjadi 4 golongan : (1) mild
retardation, IQ 50-69; (2) moderate retardation, IQ 35-49; (3) severe retardation, IQ 20-
34; (4) profound retardation, IQ <20.
1. Klasifikasi Mental Retardasi
a. Mild Retardation
Retardasi mental ringan dikategorikan sebagai retardasi mental dapat
dididik (educable). Anak mengalami gangguan berbahasa tetapi masih mampu
menguasainya untuk keperluan bicara sehari-hari dan untuk wawancara klinik.
Umumnya mereka juga mampu mengurus diri sendiri secara independen (makan,
mencuci, memakai baju, mengontrol saluran cerna dan kandung kemih),
meskipun tingkat perkembangannya sedikit lebih lambat dari ukuran normal.
Kesulitan utama biasanya terlihat pada pekerjaan akademik sekolah, dan banyak
yang bermasalah dalam membaca dan menulis. Dalam konteks sosiokultural
yang memerlukan sedikit kemampuan akademik, mereka tidak ada masalah.
Tetapi jika ternyata timbul masalah emosional dan sosial, akan terlihat bahwa
mereka mengalami gangguan, misal tidak mampu menguasai masalahperkawinan
atau mengasuh anak, atau kesulitan menyesuaikan diri dengan tradisi budaya.
b. Moderate Retardation
Retardasi mental sedang dikategorikan sebagai retardasi mental dapat
dilatih (trainable). Pada kelompok ini anak mengalami keterlambatan
perkembangan pemahaman dan penggunaan bahasa, serta pencapaian akhirnya
terbatas. Pencapaian kemampuan mengurus diri sendiri dan ketrampilan motor
juga mengalami keterlambatan, dan beberapa diantaranya membutuhkan
pengawasan sepanjang hidupnya. Kemajuan di sekolah terbatas, sebagian masih
bisa belajar dasardasar membaca, menulis dan berhitung.
c. Severe retardation
Kelompok retardasi mental berat ini hampir sama dengan retardasi mental
sedang dalam hal gambaran klinis, penyebab organik, dan keadaan-kedaan yang

18 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
terkait. Pebedaan utama adalah pada retardasi mental berat ini biasanya
mengalami kerusakan motor yang bermakna atau adanya defisit neurologis.
d. Very Severe Retardation
Retardasi mental sangat berat berarti secara praktis anak sangat terbatas
kemampuannya dalam mengerti dan menuruti permintaan atau instruksi.
Umumnya anak sangat terbatas dalam hal mobilitas, dan hanya mampu pada
bentuk komunikasi nonverbal yang sangat elementer.

H. Penatalaksanaan Fisioterapi pada Down Syndrome


1. Neuro-Developmental Treatment (NDT)
Neuro Development Treatment (NDT) atau sering dikenal dengan Bobath
merupakan suatu teknik yang dikembangkan oleh Karel dan Bertha Bobath pada
tahun 1940. Metode ini khususnya ditujukan untuk menangani gangguan sistem saraf
pusat pada bayi dan anak-anak. Penanganan harus dimulai secepatnya, sebaiknya
sebelum anak berusia 6 bulan, walaupun sesungguhnya masih efektif untuk digunakan
pada usia yang lebih tua, namun ketidaknormalan akan semakin tampak seiring
dengan bertambahnya usia anak dengan cerebral palsy. Tujuan konsep NDT pada
umumnya adalah memperbaiki dan mencegah postur dan pola gerakan abnormal dan
mengajarkan postur dan pola gerak yang normal.
a. Teori dasar NDT
1) Pengertian bahwa manusia itu dipengaruhi oleh sistem-sistem yang berbeda
(otot, tuang, paru, jantung, hormon, saraf, dll) yang bekerja dibawah
komando otak.
2) Pentingnya mengerti bagaimana perkembangan anak dan bagaimana anak
bergerak, sehingga terapis dapat membuat rencana treatment sesuai dengan
gangguan gerakannya.
3) Treatment dimulai dengan assessment dan treatment difokuskan pada
kemandirian gerak
b. Prinsip NDT
1) Anak sebagai manusia seutuhnya
2) Intervensi bersifat individual, mengacu pada :
a) Masalah geraknya
b) Personaliti, keluarga, dan budaya.
3) Assessment rutin setiap akan dilakukan treatment

19 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
4) Kesempatan anak bergerak aktif selama treatment
5) Handling digunakan untuk mempengaruhi tonus postural, mengatur
koordinasi, menghinbisi pola abnormal, dan memfasilitasi respon otomatis
normal. Dengan handling yang tepat, tonus serta pola gerak yang abnormal
dapat dicegah sesaat setelah terlihat tanda-tandanya.
6) Mengembangkan komponen gerak dengan bantuan furniture dan equipment
7) Mengacu pada tumbuh kembang normal
8) Prinsip motor control, motor learning dan postural control
1) Motor Control
Motor control adalah proses informasi suatu aktifitas yang berpusat
pada central nervous system (CNS) dengan tujuan mengorganisasikan sistem
musculoskeletal untuk membuat koordinasi suatu gerakan. Motor Control
merupakan nama dari bidang yang berkembang dalam ilmu saraf dimana
bidang ini menganalisis bagaimana orang mengendalikan gerakan mereka.
Sebagai contoh mudah seperti meraih segelas kopi, yang sebernarnya
mempunyai komponen-komponen kompleks di dalamnya. Motor control
difokuskan pada kordinasi terhadap postur dan gerakan melalui mekanisme
serta perpaduan antara fisiologis dan psikologis. Ada 6 tingkatan motor
koordinasi dalam motor control :
Level 1 : tingkatan pada neuron, merupakan organisasi neuromotor yang relatif
sederhana yaitu pada motor unit. Motor unit adalah bagian yang
mengubungkan motor neuron dan otot yang akan dipersarafi.
Level 2 : tingakatan pada otot, merupakan tingkatan terjadinya kontraksi dari
sekelompok motor unit
Level 3 : tingkatan grup otot, merupakan tingkatan fungsi beberapa kelompok
otot yang melakukan kerja pada suatu sendi.
Level 4 : tingkatan organ (beberapa sendi dalam segmen tubuh), merupakan
bagian yang mengatur koordinasi gerakan pada setiap sendi.
Level 5 : tingkatan sistem organ, merupakan kombinasi dari gerakan yang
teroganisir yang merupakan fungsi lokomotor.
Level 6 : tingkatan organism, merupakan tempat dari fungsi motorik dalam
konteks makhluk hidup. Pada tahap ini merupakan tahap tertinggi dari
koordinasi gerakan. Sistem sensorik memberikan perubahan-perubahan yang
terjadi pada lingkungan

20 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
Motor control memungkinkan tubuh kita untuk mengatur atau
mengarahkan mekanisme gerakan. Secara singkat, memungkinkan tubuh kita
untuk bergerak ketika kita membutuhkan mereka untuk pergi, tanpa harus
berpikir tentang hal itu. Ketika salah satu menunjukan "normal" motor control,
kitabisa berasumsi bahwa ia memiliki otot yang normal.
2) Motor Learning
Motor learning adalah perubahan yang “relatif permanen”, yang
dihasilkan dari praktek atau pengalaman baru, dalam kemampuan untuk
merespon. Motor learning melibatkan kelancaran dan ketepatan gerakan serta
diperlukan untuk gerakan rumit seperti berbicara, bermain piano dan
memanjat pohon. Penelitian dalam motor learning sering melibatkan beberapa
variable yang mendukung pembentukan program itu sendiri, yaitu sensitifitas
pada proses deteksi kesalahan dan kekuatan dari skema gerakan itu sendiri.
Menurut Schmidt motor learning adalah serangkaian proses internal
berkaitan dengan praktek atau pengalaman yang akan membentuk perubahan
permanent relatif terhadap kemampuan untuk merespons. Jadi pengertian
motor learning ini beraneka ragam, dan berdasarkan pendapat para ahli diatas
dapat dirumuskan bahwa motor learning adalah: suatu proses pembentukan
sistematika kognitif tentang gerak yang kemudian diaplikasikan dalam
psikomotor, mulai dari tingkat keterampilan gerak yang sederhana ke
keterampilan gerak yang kompleks sebagai gambaran fisiologis yang dapat
membentuk psikologis untuk mencapai otomatisasi gerak.
3) Postural Control
Postural control (kontrol postur) adalah gerakan korektif yang
diperlukan untuk menjaga pusat gravitasi dalam basis dukungan. Yang
dibutuhkan untuk mencapai tujuan ini adalah, koordinasi dari rangka, otot
sensorik dan system saraf pusat.
Kontrol postur meliputi kontrol terhadap posisi tubuh dan berfungsi
ganda yaitu untuk stabilitas (keseimbangan) dan orientasi (memelihara
hubungan yang tepat antar segmen tubuh dan antara tubuh dan lingkungan).
Fungsi ganda musculo postural didasarkan pada empat komponen yaitu:
a) Nilai acuan, seperti orientasi segmen tubuh dan posisi pusat gravitasi
(representasi internal dari tubuh atau skema tubuh postural);
b) Masukan multiindrawi mengatur orientasi

21 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
c) Stabilisasi segmen tubuh
d) Reaksi postural fleksibel atau antisipasi untuk pemulihan keseimbangan
setelah gangguan, atau stabilisasi postural selama gerakan sukarela.
Sistem kontrol postur terdiri dari proses kompleks yang meliputi
komponen sensoris dan motoris dan menghasilkan kombinasi yang terintegrasi
antara visual, vestibular dan input afferent proprioseptif. Gabungan dari usaha
alat-alat sensoris ini merupakan dasar untuk keseimbangan dinamis
(stabilitas). Apabila salah satu dari alat ini mengalami kerusakan, maka
stabilitas dari postur akan mengalami gangguan. Adapun prinsip dasar dari
postural control antara lain:
(1) Sistem sensoris
(2) Kemampuan melihat
(3) Sistem vestibular
(4) Sistem somatosensoris
(5) Sistem Musculoskeletal
(6) All day management
(7) Team approach

22 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
c. Konsep bobath (NDT)
Menurut Raine (2005) dsalam konsep Bobath (NDT) terdapat Tone influence
Patterns (TIPs) merupakan suatu usaha untuk mengurangi aktifitas refleks, reaksi
asosiasi, involuntary movement, dan mengatasi tonus postural abnormal dengan
menggunakan inhibisi, stimulasi, dan fasilitasi untuk mencapai:

1) Gambaran postural yang normal untuk bergerak


2) Membangun reaksi righting dan equilibrium
3) Membangun pattern gerakan yang fundamental yang lebih kearah aktifitas
yang lebih terampil, berfungsi, dan bertujuan.

Gambar 7 Konsep NDT


Sumber:Jung Sung Hong, PT.MPH., “Cerebral Palsy Treatment Ideas From Normal
Development”,Koonja Inc, Rep Korea, 2007

Dalam konsep bobath, Tone Influence Patterns (TIPs) akan mempengaruhi


fasilitasi terhadap reaksi normal yang merupakan di dalamnya key point of
control. Key Point of Control sendiri yaitu titik yang digunakan terapis dalam
inhibisi dan fasilitasi. KPoC harus dimulai dari proksimal ke distal atau bergerak
mulai dari kepala–leher–trunk-kaki dan jari kaki. Dengan bantuan KPoC, pola
inhibisi dapat dilakukan pada penderita cerebral palsy dengan mengarahkan pada
pola kebalikannya.
Latihan menggunakan konsep NDT terlampir pada lampiran.

23 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
2. Sensori Integrasi
Terapi Sensori Integrasi sebagai bentuk treatment pada anak dengan kondisi
tertentu seringkali digunakan sebagai cara untuk melakukan upaya perbaikan, baik
untuk perbaikan gangguan perkembangan atau tumbuh kembang atau gangguan
belajar, gangguan interaksi sosial, maupun perilaku lainnya.
Sensori integrasi merupakan suatu proses mengenal, mengubah, membedakan
sensasi dari sistem sensori untuk menghasilkan suatu respon berupa “Perilaku Adaptif
Bertujuan”.
3) Dasar Teori Sensori Integrasi
Dasar teori sensori integrasi adalah adanya plastisitas sistem saraf pusat,
perkembangan yang bersifat progresif, teori sistem dan organisasi sistem saraf pusat,
respons adaptif, serta dorongan dari dalam diri.
1) Plastisitas system saraf pusat
Plastisitas adalah kemampuan atau kapasitas dari sistem saraf pusat untuk
beradaptasi terhadap kebutuhan fungsional.
2) Perkembangan yang bersifat progresif
Sensori integrasi terjadi saat anak yang berkembang mulai mengerti dan
menguasai input sensori yang dialami. Sistem sensori akan terus mengalami
perkembangan sejalan dengan bertambahnya usia anak.
3) Teori sistem dan organisasi sistem saraf pusat
Pada teori sistem dan organisasi sistem saraf pusat, proses sensori integrasi terjadi
pada tingkat batang otak dan subkortikal. Proses yang lebih tinggi di tingkat kortikal
diperlukan untuk perkembangan praksis dan produksi respons adaptif.
4) Respon Adaptif
Respon adaptif ini bervariasi pada setiap anak yang bergantung pada tingkat
perkembangan, derajat integrasi sensori, dan tingkat ketrampilan yang tercapai
sebelumnya. Respons adaptif mencerminkan kemampuan anak menguasai tantangan
dan hal-hal baru.
5) Dorongan dari dalam diri
Konsep ini merupakan hal terpenting dalam perkembangan sensori integrasi,
bagaimana dorongan ini muncul dari dalam diri yang terwujud dalam bentuk
kegembiraan dan eksplorasi lingkungan tanpa lelah. Tetapi motivasi internal ini
kurang atau tidak dimiliki oleh anak dengan gangguan disfungsi sensori integrasi.

24 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
4) Prinsip Terapi Sensori Integrasi

Terapi sensori integrasi menekankan stimulasi pada tiga indera utama,


yaitu taktil, vestibular, dan proprioseptif. Ketiga sistem sensori ini memang tidak
terlalu familiar dibandingkan indera penglihatan dan pendengaran, namun sistem
sensori ini sangat penting karena membantu interpretasi dan respons anak
terhadap lingkungan.

1) Sistem Taktil

Sistem taktil merupakan sistem sensori terbesar yang dibentuk oleh reseptor di
kulit, yang mengirim informasi ke otak terhadap rangsangan cahaya, sentuhan,
nyeri, suhu, dan tekanan. Sistem taktil defensiveness, dapat menimbulkan
mispersepsi terhadap sentuhan, berupa respons menarik diri saat disentuh,
menghindari kelompok orang, menolak makan makanan tertentu atau memakai
baju tertentu, serta menggunakan ujung-ujung jari, untuk memegang benda
tertentu.Bentuk lain disfungsi ini adalah perilaku yang mengisolasi terdiri dari dua
komponen, yaitu protektif dan diskriminatif, yang bekerja sama dalam melakukan
tugas dan fungsi sehari-hari. Hipersensitif terhadap stimulasi taktil yang dikenal
dengan tactile diri atau menjadi iritabel. Bentuk hiposensitif dapat berupa reaksi
kurang sensitif terhadap rangsang nyeri, suhu, atau perabaan suatu obyek. Anak
akan mencari stimulasi yang lebih dengan menabrak mainan, orang, perabot, atau
dengan mengunyah benda. Kurangnya reaksi terhadap nyeri dapat menyebabkan
anak berada dalam bahaya.

2) Sistem Vestibular
Sistem vestibular terletak pada telinga dalam (kanal semisirkular) dan mendeteksi
gerakan serta perubahan posisi kepala. Sistem vestibular merupakan dasar tonus otot,
keseimbangan, dan koordinasi bilateral.Tanda-tanda anak yang hipersensitif terhadap
stimulasi vestibular mempunyai respons fight atau flight antara lain ; anak takut atau
lari dari orang lain, anak bereaksi takut terhadap gerakan sederhana, peralatan
bermain di tanah, atau berada di dalam mobil.

3) Sistem Propioseptif
Terdapat pada serabut otot, tendon dan ligament yang memungkinkan anak secara
tidak sadar mengetahui posisi dan gerakan tubuh. Contoh dari sistem ini adalah

25 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
gerakan motorik halus, antara lain menulis, mengangkat sendok dan mengancingkan
baju. Hipersensitive terhadap sistem propioseptif menyebabkan berkurangnya
kemampuan menginterpretasiklan umpan balik/feed back dari setiap gerakan dan
tingkat kewaspadaan yang relative rendah . Tanda disfungsi sistem proprioseptif
adalah clumsiness, kecenderungan untuk jatuh, postur tubuh yang aneh, makan yang
berantakan, dan kesulitan memanipulasi objek kecil, seperti kancing. Hiposensitif
sistem proprioseptif menyebabkan anak suka menabrak benda, menggigit atau
membentur benturkan kepala.

5) Efektifitas Terapi Sensori Integrasi


Terapi sensori intergrasi memperlihatkan adanya manfaat untuk anak dengan
retardasi mental ringan, autisme, dan gangguan pemrosesan sensori. Meskipun dalam
beberapa literatur efektivitas terapi SI dinyatakan tidak lebih baik daripada terapi
alternatif, akan tetapi beberapa penelitian membuktikan bahwa efektivitas terapi SI
berhasil pada anak-anak dengan retardasi mental ringan, autism spectrum disorder
dalam mengoptimalkan pemrosesan sensori dan respons motorik. Penelitian juga
menunjukkan terapi sensori integrasi ini juga efektif pada anak ADHD dalam
mengurangi kesulitan pada gangguan Sensory Motor Disorder (SMD). Terapi sensori
integrasi banyak digunakan untuk tata laksana anak dengan gangguan perkembangan,
belajar, maupun perilaku. Elemen inti terapi sensori integrasi yang terdiri dari 10
elemen, belum diterapkan pada sebagian besar (94%) penelitian yang menggunakan
prinsip terapi sensori integrasi. Penelitian yang lebih baru menunjukkan adanya
manfaat dari terapi Sensori Integrasi untuk anak dengan retardasi mental ringan,
autisme dan gangguan proses sensori.

3. Terapi Kelompok
Terapi kelompok merupakan bentuk intervensi untuk stimulasi motorik dan
stimulasi sensorik yang diberikan kepada anak dengan SD secara bersama-sama dan
melibatkan orang tua dalam kegiatan tersebut, fisioterapis sebagai instruktur yang
mencontohkan dan menginstruksikan kegiatan stimulasi tersebut dalam permainan.

Beberapa kelebihan pendekatan terapi kelompok anatara lain adalah situasi


bermain. Situasi bermain tersebut akan memungkinkan penggunanya sebagai
modalitas terapi, sehingga tidak saja membangkitkan anak untuk mengembangkan

26 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
keterampilan baru tetapi juga menyenangkan. bermain Sebagai sarana meningkatkan
keterampilan motori, selain itu aktifitas sensorik dan motorik membantu melepaskan
energy yang berlebihan dan memperbaiki keseimbangan.
Kelebihan terapi kelompok lainnya adalah dengan bermain secara kelompok
dapat meningkatkan fungsi psikososial, anak akan mengerti apakah ia diterima atau
tidak oleh lingkungannya, maka ia sudah mualai belajar mempunyai rasa moral social.
Dengan terapi kelompok anak juga mendapat perkembangan emotional dimana anak
dapat menemukan rasa percaya diri dan stabilitas internal.
Perkembangan kognitif juga dapatmelalui terapi kelompok yang diperoleh melalui
bermain dengan manipulasi objek-objek dikelompoknya. Hal ini meltih anak pada
saat dewasa nanti dapat memecahkan masalah-masalah yang dihadapi. Perasaan
seorang anak dalam aktifitas bermain menentukan kualitas anak tersebut untuk
interaksi dengan lingkungannya pada saat bermain, dan aspek-aspek lain dalam
kehidupannya. Kemampuan turut serta berperan dalam terapi kelompok sebagai
interaksi social dan fisik (Cassel, 1962). Dengan demikian terapi kelompok juga
memiliki beberapa tujuan seperti uraian diatas, yaitu : (1)Situasi bermain yang
menyenangkan sambil mengembangkan keterampilan baru, (2) bermain selain sebagai
sarana meningkatkan keterampilan motorik juaga membantu melepaskan energy yang
berlebihan dan memperbaiki keseimbangan, (3) meningkatkan fungsi psikososial , (4)
perkembangan emosional untuk kepercayaan diri dan (5) perkembangan kognitif.
Pengaturan dalam terapi kelompok meliputi :
1. Jumlah anak
Jumlah anak dalam terapi kelompok tergantung dari situasi klinis sejauh anak-
anak dalam terapi kelompok tersebut dapat terlibat dan berpartisipasi dalam
kegiatan tersebut.
2. Staf
Satu orang staf dalam hal ini fisioterapi memimpin kelompok dan fisioterapi yang
lain membantu memantau kegiatan
3. Tempat
Terapi kelompok terbaik dilakukan didalam kelas dimana anak tidak merasa asing
sendiri dan tidak terganggu dengan anak-anak lain atau orang dewasa yang datang
atau pergi.
4. Pengaturan posisi

27 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
Anak-anak selama sesi kelompok setap saat dapat melihat instruktur atau
pemimpin terapi kelompok dan juga dapat melihat satu sama lain. Bentuk
setengah lingkaran atau posisi L adalah yang terbaik, tetapi posisi dapat berubah
saat kegiatan aktifitas dan mobilisasi motorik.
5. Durasi
Setiap sesi terapi kelompok direncanakan lamanya satu hingga dua jam tergantung
pada kemampuan anak-anak untuk tetap berpatisipasi dalam kegiatan. Anak
dengan SD dimana terdapat hipotonus otot maka dianjurkan untuk mendapatkan
kegiatan fisik hingga 60 menit (Candiche Hughes, 2011)
6. Frekuensi
Banyaknya atau seberapa seringnya anak melakukan terapi menentukan
perkembangan anak, baik mengenai motorik kasar, motorik halus, bahasa maupun
social. Namun tentu saja perkembangan pada anak juga tidak hanya dilatih saat
dilakukan terapi.
7. Perilaku anak
Jika anak menolak untuk bergabung dengan kelompok pastikan bahwa program
tidak terlalu sulit untuk anak, biarkan anak meliha saja untuk sementara waktu dan
abaikan. Ketika anak tersebut melihat anak-anak yang lain menyenangi
aktifitasnya coba kembali ajak abak untuk bergabung dengan kelompok. Dalam
hal awal biarkan anak mengikuti hanya sebagian sesi dalam terapi kelompok
8. Seleksi anak
Dasar untuk seleksi anak yang mengikuti terapi kelompok bervariasi, tetapi akan
lebih mudah bagi staf atau fisioterapis bila kesenjangan perkembangan motork
tidak terala besar (Sophie Levitt, 1995). Namun demikian dimungkinkan beberapa
kekuranan pendekatan terapi kelompok, diantara lain:
(1) kesenjangan kemampuan motorik walaupun pada usia yang sama.
(2) Kesenjangan tingkat kognitif
(3) Tingkat pendidikan dan social ekonomi orangtua juga turut menentukan
keberhasilan pendekatan dengan terapi kelompok ini. Adapun kegiatan
dalam terapi kelompok meliputi:
1. Kegiatan untuk taktil, vestibular inputi dan feedback propriocepsi
Akomodasi motorik kasar: postur dan pola gerakan (berguling dari
telungkup, menumpu pada elbow (forearm support), merangkak,

28 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
berdiri, berjalan dalam pola dan permukaan yang berbeda-beda,
berlari, melompat pada titik tertentu, menangkap, melempar).
Perencanaan motorik (motor planning/praxis); adalah kemampuan
otak untuk memahami, mengatur dan melaksanakan urutan tindakan
yang asing yang diperlukan. Kegiatan diarahkan untuk pencapaian
tujuan untuk membantu mengembangkan keterampilan gerakan (motor
planning). Membersihkan tempat tidur atau meja dan bermain bola
dapat membantu meningkatkan akomodasi motorik kasar dan praksis.
Reaksi tegak dan keseimbangan dan pola mengintegrasikan pada
perbedaan posisi dapat mempertahankan rangsangan tersebut. Bermain
diatas roll dapat memfasilitasi keseimbangan dan reaksi ekuilibrium.
Terapis mengatakan, “kamu adalah perahu diatas laut, dan aku badai
maka kamu harus mencoba untuk tidak jatuh kebawah” dan terapis
mendorong roll sangat lambat untuk beberapa kali dalam rangka untuk
mengganggu keseimbangan anak (Kramer, 2007).
Kegiatan motor planning dan permainan persepsi ruang visual
memiliki komponen perencanaan gerakan (motor planning), karena
motor planning dan persepsi ruang visual saling berhubungan.
Kegiatan motorik seperti berjalan, berdiri, menaiki tangga, dapat
diberikan untuk mendorong anak dalam menunjukkan spatial features
(Kramer, 2007). Aktifasi rutin dan menyusun beberapa benda (puzzle,
menyusun balok dan menyalin gambar) dapat diberikan sebagai contoh
untuk persepsi visual-spasial.
Dalam mempelajari keterampilan motorik halus, stabilisasi postural
yang tepat sangat penting. Baiknya ko-kontraksi kepala, leher, dan
lengan juga diperlukan. Ocular kontrol yang baik, koordinasi motorik
bilateral dan taktil mempengaruhi fungsi tangan. Anak membutuhkan
kegiatan yang terdiri dari semua komponen dalam rangka untuk
mengembangkan keterampilan motorik halus. Sebagai contoh: bermain
puzzle, bermain dengan jari-jari, origami. (Ayeres 1979, Lerner 1985,
Scheerer 1997, Wilson 1988, Bumin dan Kayihan 2001, Uyanik dkk,
2003).
2. Taktil, vestibular , input dan feedback propriocepsi dan visual

29 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
Aktifitas apedal dan quadripedal; scooter board, tas kacang,
bermainbola, berguling, merangkak, mengikuti pemimpin, ritme music
dan lain-lain.
Kontrol ocular; aktifitas yang membutuhkan gerakan tangan
dan kelompok otot besar seperti melempar, dan menangkap, dan
kegiatan yang membutuhkan gerakana otot kecil seperti menggambar
dan mengikuti garis putus-putus dapat membantu mengembangkan
kontrol ocular.
Aktifitas posisi bipedal; berlari, melompat, berlompat-lompatan
dan permainan/games dengan melompat, bermain dengan peralatan
(ayunan, tong, peluncuran, tangga), bermain bola, permainan music.

Koordinasi motorik bilateral; ketika kedua sisi tubuh bekerja


bersama dalam koordinasi, gerakan tangan yang terarah muncul dan
anak bisa melewati garis tengah tubuhnya.

Aktifitas propriosepsi; mendaki, mendorong, menarik,


membawa benda berat, bekerja melawan tahanan dan tekanan.

Visual persepsi; anak-anak dengan disfungsi persepsi ryang


visual mengalami kesulitan dalam menulis dan bekerja dengan angka

3. Kegiatan stimulasi sistem vestibular dalam perkembangan motorik


Sistem vestibular sangat penting dalam pencapaian
perkembangan motorik normal dan koordinasi (Weeks 1979a, Cohen
dan Keshner 1989b, Shumway-cook 1992). Disfungsi vestibular
diamati dalam gangguan perkembangan sebagai diskoordinasi motorik
dan ketidak mampuan belajar (Maggrun dkk. 1981, Schaaf 1985,
MacLean dkk. 1988, Shunway-Cook 1992) Sistem vestibular adalah
salah satu sistem sensorik penyempurnaan strukturanatomi (Shunway-
Cook 1992). Sistem vestibular adalah salah satu sistem sensorik
penyempurnaan struktur anatomi (Shunway-Cook 1992)
Biasanya, input vestibulookular yang signifikan dalam
koordinasi mata dan kepala yang penting untuk stabilitas saat melihat
pada satu titik, sedangkan vestibulospinal adalah input yang signifikan

30 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
dalam menjaga stabilitas postur dengan inputvisual dan somatosensori
(Nasher dkk. 1982). The Vestibulonuclear complex, cerebellum dan
juga ke nervus cranialis 3,4,6 yang memungkinakan gerakan otot
ocular ekstrake semua level tulang belakang yang emperngaruhi tonus
otot (ottenbacher dan Peterson 1983, Kelly 1989).
Sistem vestibular sangat penting dalam perkembangan
keterampilan motorik, integrasi postural, gerakan mata yang
terkoordinasi, dan kemampuan mengatur tingkat keaktifan
(Ottenbacher dan Peterson 1983).

4. Orthopaedi Shoes
Anak penyandang Down Syndrome cenderung menumpu pada medial
kaki sehingga menyebabkan berkurangnya stabilitas pada stance phase dan
dorongan saat swing phase ketika berjalan, maka diperlukan penggunaan
Orthopaedic Shoes untuk membantu anak melangkahkan kakinya.
Orthopaedic Shoes adalah alat bantu yang berbentuk splint sehingga dapat
menutup sebagian daerah lesi atau kecacatan yang dipasangkan pada
area ankle kaki. Alat bantu Orthopaedic Shoes ini bentuknya menyerupai
seperti kaki, dan memiliki fungsi utama sebagai alat bantu ortopedi yang
mampu memfiksasi sendi ankle untuk mempertahankan posisi kaki pada
bentuk anatomi normal manusia.
Orthopaedic Shoes berfungsi untuk mencegah deformitas lebih lanjut untuk
mengkoreksi telapak kaki pasien Selain itu penggunaan Orthopaedic Shoes
juga untuk menjaga alignment kaki dan stabilitas ketika berjalan. Setiap anak
memiliki penilaian yang komprehensif untuk mengidentifikasi apakah anak
tersebut membutuhkan Orthopaedic Shoes untuk menunjang kebutuhan
motorik kasarnya. Pemakaian Orthopaedic Shoes tetap dalam pengawasan.
Orthopaedic Shoes merupakan salah satu bagian dari pengobatan untuk
mengembangkan kemampuan motorik kasar, mobilitas dan kemandirian anak,
namun tetap berdampingan dengan terapi lain untuk memaksimalkan manfaat
dari pemakaian Orthopaedic Shoes.

31 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
DAFTAR PUSTAKA

Alexander, Michael A dan Dennis J. Matthews, 2010. Pediatric Rehabilitation. North


America: Demos Medical
Behrman dkk, 1996. Nelson textbook of Pediatrics 15/E. Peesylvania: Penerbit buku
kedokteran EGC
Buckley, Sue, 2005. Autism and Down Syndrome. United Kingdom: The Down Syndrome
Educational Trust
Corcondia College, 2006. About Down Syndrome. New York: National Down Syndrome
Society
Crombie, Sarah, 1997. Physiotherapy Home Programmes for Children with Motor Delay.
United Kingdom: Winslow Press Ltd
Dey, Subrata, 2011. Genetics and Etiology of Down Syndrome. Croatia: InTech
Doman,Glenn, 2010. What to do about your brain-injured child. United States of
America: The Institutes
Goodman, Catherine C dan Kenda S. Fuller, 2009. Pathology Implications for the Physical
Therapist Third Edition. China: Saunders Elsevier
Gulick, Dawn, 2006. Screening Notes Rehabilitation Specialist’s Pocket Guide. Philadelphia:
F. A Davis Company
Gunarhadi. 2005. Penanganan Anak Syndrome Down Dalam Lingkungan Keluarga dan
Sekolah. Jakarta. Depdiknas
Parks Peggy J, 2009. Down Syndrome Diseases and Disorders. San Diego: Reference Point
Press
Polden, Margaret dan Jill Mantle, 2004. Physiotherapy in Obstetrics and Gynaecology.
London: Elseview Limited
Pountney, Teresa, 2007. Physiotherapy for Children. Philadelphia: Elsevier
Shurr, Donald dan John W Michael, 2002. Prosthetics and Orthotics. New Jersey: Prentice
Hall
Selikowitz, Mark, 2008. The Facts Down Syndrome. New York: OXFORD University Press.
Kesehatan, BPDANP. “Riset Kesehatan Dasar Tahun 2013”. 04 Oktober 2016.
http://www.depkes.go.id
Montgomery, Patricia C dan Barbara H Connoly, 2003. Clinical Applications for Motor
Control. United States of America: SLACK Incorporated.

32 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a
Raine, Sue dkk, 2009. Bobath Concept. Singapore: Blackwell Publishing Ltd
Stack, Charles dan Patrick Dobbs, 2004. Essentials of Paedatric Intensive Care. United States
of America: Cambridge University Press.
Sudiono, Janti, 2007. Gangguan tumbuh kembang dentokraniofasial. Jakarta: Penerbit buku
kedokteran RGC
Thomson, Kate dkk, 2009. Paediatric Handbook Eighth Edition. Australia: Wiley-Blackwell
Toy, Eugene C, 2009. Case Files Pediatrics. United States: McGraw-Hill Companies, Inc.
WHO, Genes and Human Disease. United States of America,WHO 2016;h.2 diakses tanggal
4 Oktober 2016

33 | U n i v e r s i t a s I n d o n e s i a