TERMINOLOGI
1. Albino : Kelainan genetik dimana tidak adanya sebagian/seluruh pigmen melanin
2. Herediter : Sifat menurun secara genetik yang diturunkan induk kepada anaknya
3. Pigmentasi : Pengendapan zat warna
4. Sindroma Down : Gangguan genetic pada manusia yang mengalami kelebihan kromosom /
trisomi pada kromosom nomor 19/20/21
5. Alel : Bagian gen yang terletak pada lokus yang sama
6. Gen Resesif : Gen yang dikalahkan (ditutupi) oleh gen dominan
7. Kromosom : Struktur yang terdapat di inti sel yang membawa informasi
genetic
8. Spermatozoa : Sel gamet yang dihasilkan testis
9. Sintesis Protein : Proses pembentukan protein dari asam amino dengan membentuk
rantai polipeptida
10. Gen dominan : Gen yang menutupi gen resesif
11. DNA : Asam nukleat dengan gugus gula deoksiribosa
12. RNA : Asam nukleat dengan gugus gula ribosa
13. Sel Telur : Sel gamet yang dihasilkan ovarium
14. Materi genetik : Informasi pada sel yang sifatnya akan diturunkan
15. Sel : Unit struktural dan fungsional terkecil penyusun makhluk hidup
16. Nukleus : Inti sel
17. Pembuahan : Peleburan 2 sel gamet
18. Rekayasa genetika : Proses manipulasi gen untuk menghasilkan organisme unggul
19. Sel Punca : Sel yang berdiferensi sehingga berpotensi untuk membentuk sel baru
20. Kloning : Teknologi memperbanyak keturunan dengan kode genetik sama
21. Gen : Sigmen molekul DNA yang mengandung semua informasi genetik
(Pewarisan sifat)
1. Kenapa bisa ada anak yang kulitnya putih, rambutnya putih, dan memakai kacamata
hitam?
2. Kenapa albino bisa terjadi?
3. Bagaimana ciri fisik sindroma down?
4. Apa saja gejala yang timbul dari albino?
5. Apa itu penyakit herediter?
6. Apa contoh penyakit lain yang disebabkan kelainan kromosom?
7. Bagaimana pewarisan alel gen resesif terjadi?
8. Kenapa kelainan kromosom bisa terjadi?
9. Apa sindroma down selalu disebabkan oleh kelainan kromosom?
10. Apa keterkaitan struktur dan fungsi sel terhadap kelainan kromosom?
11. Apa saja yang mempengaruhi faktor genetik selain suhu?
12. Bagaimana proses sintesis protein?
13. Apa perbedaan DNA dan RNA?
14. Bagaimana suhu mempengaruhi materi genetik?
15. Apakah ada materi genetik lain pada sintesis protein selain DNA dan RNA?
16. Bagaimana proses pembuahan sel telur dan sel sperma?
17. Bagaimana pewarisan sifat ibu dan ayah terhadap anak?
18. Apa contoh pengobatan kelainan kromosom saat ini?
19. Bagaimana proses cloning?
20. Apa penerapan cloning yang sudah ada?
21. Bagaimana pengaplikasian sel punca?
22. Bagaimana penelitian terakhir mengenai kloning pada manusia?
23. Bagaimana pandangan etika dan agama terhadap kloning pada manusia?
24. Apakag ada pengobatan kelainan kromosom selain rekayasa genetika?
25. Bagaimana proses diferensiasi sel punca?
III. Analisis Masalah
1) Kulit dan rambut berwarna putih merupakan gejala yang timbul dari penyakit albinisme.
Albinisme (dari Bahasa Latin albus, "putih"; atau dalam Bahasa Indonesia: Bulai), merupakan
salah satu bentuk kelainan bawaan hipopigmentasi yang dikarakterisasikan oleh kurangnya
ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Pada penderita albino tubuh
tidak dapat menghasilkan enzim yang akan mengubah asam amino tirosin menjadi pigmen
melanin. Pada beberapa kasus, manusia yg mengalami albinisme juga memiliki keterbatasan
fisik sebagai berikut:
1. Sensitif terhadap sumber cahaya yang kuat, seperti lampu sorot, sinar matahari.
2. Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan.
3. Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapat menimbulkan luka mirip
dengan luka bakar atau tersiram air panas.
2) Albinisme disebabkan oleh adanya perubahan atau mutasi pada salah satu gen yang bertugas
membantu produksi melanin oleh sel-sel melanocytes yang terdapat di dalam mata dan kulit.
Akibat perubahan gen ini, produksi melanin menjadi terganggu (berkurang drastis atau tidak ada
sama sekali).
a) Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik
yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly)
dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
b) Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan
lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
c) Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal
folds).
d) Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-
jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
e) Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics)
a) Warna kulit dan rambut penderita albinisme berbeda-beda, tergantung dari tingkat
melanin yang dihasilkan oleh tubuh. Meskipun penderita albinisme yang umum kita
jumpai memiliki karakteristik kulit pucat dengan rambut pirang, ada juga sebagian yang
memiliki rambut cokelat.
a) Akibat kekurangan pigmen melanin, kulit penderita albinisme mudah sekali terbakar jika
terpapar sinar matahari secara langsung. Bagi penderita albinisme, paparan sinar matahari
ini tidak boleh disepelekan karena bukan tidak mungkin bisa mengarah pada komplikasi
yang lebih serius, yaitu kanker kulit.
b) Pada mata, kekurangan pigmen melanin tidak hanya dapat mengubah warna iris
(umumnya menjadi abu-abu atau biru pucat), tapi juga dapat menyebabkan pandangan
menjadi terganggu serta sensitif terhadap cahaya. Beberapa contoh kondisi mata yang
bisa timbul akibat albinisme adalah rabun dekat, rabun jauh, mata silindris, juling, dan
nistagmus (gerakan ritmik tanpa kontrol) dari sisi ke sisi.
5) Penyakit herediter adalah penyakit atau gangguan yang secara genetik diturunkan dari orang
tua kepada keturunannya. Penyakit-penyakit tersebut disebabkan oleh mutasi atau cacat dalam
gen atau struktur kromosom yang dapat turun-temurun.
7) Suatu penyakit yang diwarisi secara resesif muncul hanya dalam individu hemozigot yang
mewarisi suatu alel resesif dari setiap orang tuanya. Sebagian besar orang yang memiliki
kelainan resesif lahir dari orang tua berfenotip normal yang keduanya merupakan karrier.
8) Kelainan kromosom dapat terjadi karena adanya mutasi pada saat pembelahan sel. Mutasi
kromosom adalah perubahan yang terjadi pada stuktur dan jumlah kromosom. Istilah khusus
untuk mutasi kromosom dalah aberasi. Aberasi sering terjadi akibat kesalahan pada proses
meiosis.
9) Ya, karena Sindrom Down ini terjadi karena adanya trisomy pada autosom no. 21. Pada saat
pembelahan terjadi nondisjunction sehingga kromosom no.21 tidak membelah, akibatnya
kromosom ini mengalami trisomy.
10) Di dalam sel terdapat nucleus, di dalam nucleus ini terdapat kromosom yang tersusun atas
DNA dan RNA. Di dalam nucleus inilah dapat terjadi kelainan kromosom, bias terjadi karena
kesalahan di DNA atau RNA sebagai penyusun kromosom tersebut.
11) Faktor yang mempengaruhi kestabilan materi genetic dapat dibedakan menjadi:
1. Transkripsi dari gen melalui 3 tahapan proses, yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi.
Penjelasan yaitu sebagai berikut:
Inisiasi
RNA polimerase terikat pada untaian DNA, yang disebut promoter, yang
ditemukan didekat awal dari suatu gen. Setiap gen mempunyai promoternya
tersendiri. Setelah terikat, RNA polimerase memisahkan untaian ganda DNA,
menyediakan template atau cetakan untaian tunggal yang siap untuk ditranskripsi.
Elongasi
Satu untaian DNA, untaian cetakan, bertindak sebagai cetakan untuk digunakan
oleh enzim RNA polimerase. Sambil ‘membaca’ cetakan ini, RNA polimerase
membentuk molekul RNA keluar dari nukleotida, membuat sebuah rntai yang
tumbuh dari 5′ ke 3′. RNA transkripsi membawa informasi yang sama dari
untaian DNA non-template (coding).
Terminasi
Urutan yang disebut terminator memberikan sinyal bahwa transkripsi RNA telah
selesai. Setelah ditranskripsi, RNA polimerase melepaskan hasil transkripsi RNA.
2. Translasi
Inisiasi
Pada tahap inisiasi atau permulaan, ribosom merakit di sekitar mRNA untuk
dibaca dan tRNA pertama yang membawa asam amino metionin (yang cocok
dengan start codon, AUG). Setting ini, disebut kompleks inisiasi, diperlukan agar
tahap translasi bisa dimulai.
Elongasi
Elongasi adalah tahap di mana rantai asam amino diperpanjang. Pada elongasi,
mRNA dibaca satu kodon sekali, dan asam amino yang sesuai dengan kodon
ditambahkan ke rantai protein. Selama elongasi, tRNA bergerak melewati situs A,
P, dan E dari ribosom. Proses ini diulang terus menerus saat kodon baru dibaca
dan asam amino baru ditambahkan ke rantai.
Terminasi
Terminasi adalah tahap di mana rantai polipeptida dilepaskan. Proses ini dimulai
ketika stop codon (UAG, UAA atau UGA) memasuki ribosom, membuat rantai
polipeptida terpisah dari tRNA dan lepas keluar dari ribosom.
Setelah terminasi, polipeptida mungkin masih perlu dilipat menjadi bentuk 3
dimensi, melalui pemrosesan lebih lanjut (seperti pembuangan asam amino) dan
dikirim ke tempat yang tepat di dalam sel, atau bergabung dengan polipeptida lain
sebelum bisa berfungsi sebagai protein dan melakukan tugasnya.
Protein adalah molekul penting bagi organisme, karena molekul ini bertindak
sebagai penyusun tubuh organisme itu sendiri. Protein tidak lain adalah suatu
rantai asam amino (yang disebut polipeptida/subunit protein) yang dibuat dalam
inti sel.
DNA RNA
14) Suhu sebagai penyebab mutasi sudah dilaporkan terjadi pada beberapa jenis ikan yang
menginduksi terjadinya poliploidi. Kejutan suhu dingin an panas menyebabkan terbentuknya
ikatan triploid.
15) Tidak, karena proses sintesis protein terjadi di nucleus, maka materi genetic yang terdapat di
dalam nucleus inilah yang berperan dalam sintesis protein yaitu DNA dan RNA
Pada lelaki normal, dalam satu kali ejakulasi akan dikeluarkan 300 juta – 400 juta sel
sperma. Sel sperma akan berenang menuju oviduk atau tuba Fallopi tempat sel telur
berada setelah masa ovulasi. Oviduk atau tuba Fallopi merupakan tempat fertilisasi pada
manusia.
Pada wanita, sel telur yang telah siap dibuahi akan membentuk zona pelindung yang
dinamakan corona radiata di bagian luar serta sebuah cairan bening di dalamnya yang
disebut zona pelusida.
Sesaat sebelum terjadinya fertilisasi, sperma melepaskan enzim pencerna yang bernama
hialuronidase yang bertujuan untuk melubangi corona radiata. Setelah dinding sel telur
berlubang, maka sel sperma masuk ke dalam sel telur. Dikarenakan zona pelusida
mempunyai reseptor yang bersifat "spesies spesifik", yaitu hanya dapat dilalui oleh sel
sperma dari satu species. Maka hanya ada satu sel sperma yang akan membuahi sel telur
(ovum).
Pada saat sel sperma menembus corona radiata, akrosom sperma akan meluluh. Sel telur
kemudian akan segera menyelesaikan tahap meiosis II menghasilkan inti fungsional yang
haploid. Bagian inti sel sperma ini kemudian bersatu dengan membran sel telur untuk
melakukan fusi materi genetik. Gerakan ini mirip dengan mekanisme endositosis pada
sel. Setelah terjadi peleburan atau fertilisasi ini, corona radiata akan menebal sehingga
tidak ada lagi sel sperma lain yang dapat masuk. Pada saat ini sel tersebut sudah dibuahi
dan berubah menjadi zigot. Zigot akan membelah secara mitosis menjadi morula.
Keanekaragaman makhluk hidup yang ada di muka bumi merupakan hasil dari pewarisan
sifat antara makhluk hidup satu dengan lainnya. Proses pewarisan sifat digambarkan oleh Bapak
Genetika G. Johann Mendel (1822-2884) dalam bentuk teori Mendel atau hukum Mendel.
Hukum Mendel ini sudah banyak yang mempraktekkannya. Salah satunya adalah
percobaan tentang persilangan antara 2 tanaman yang memiliki sifat berbeda. Dari percobaan
tersebut, dihasilkan kesimpulan sebagai berikut :
Hibrid yang merupakan hasil persilangan antara 2 individu yang berbeda pada akhirnya akan
memiliki sifat yang hampir sama dengan induknya dan juga setiap hibrid akan memiliki sifat
yang sama dengan hibrid lain dengan ketentuan spesiesnya sama.
Sifat yang dimiliki oleh hibrid akan muncul secara konsisten, hal tersebut membenarkan teori
Mendel yang menyatakan bahwa ada faktor tertentu yang akan mempengaruhi sifat dari suatu
generasi ke genarasi selanjutnya.
Faktor-faktor keturunan dapat dibuktikan dengan melakukan banyak percobaan persilangan
dengan individu yang memiliki sifat berbeda.
18) Kelainan kromosom dapat diobati atau diatasi dengan rekayasa genetika
19) Proses Kloning:
20) Sudah, cloning ini diterapkan pada domba Dolly pada tahun 1997 untuk pertama kali
dilakukan pada hewan mamalia. Hewan kloing tersebut dihasilkan dari inti sel epitel domba
dewasa yang dikultur dalam suatu meida. Kemudian ditransfer kedalam ovum domba dewasa
yang inti selnya telah dikeluarkan yang akhirnya menghasilkan anak domba cloning yang diberi
nama domba Dolly.
Institusi perkawinan di samping berfungsi sebagai kontrak sosial (‘aqd al-tamlik) yang
melahirkan kesadaran dan tanggung jawab sosial antara kedua belah pihak, juga
berfungsi sebagai ibadah (‘aqd al-‘ibadah), karena mendeklarasikan sesuatu yang tadinya
haram menjadi boleh dilakukan antara kedua belah pihak sebagai suami-isteri[8]. Dalam
Al-Qur’an Allah SWT berfirman :
)21:َم ْنَأ ْنفُ ِس ُك ْمَأ ْزوا ًجاَ ِلت ْس ُكنُواَإِليْهاَوجعَلَبَيْن ُك ْمَمَودَّةًَورحْ م َةًَََ(َسورةََالروم
ِ وَ ِم ْنَءاياتِ ِهَأ ْنَخلقَل ُك ْم
Artinya : “Dan di antara tanda-tanda kekuasaan-Nya ialah Dia menciptakan untukmu isteri-
isteri dari jenismu sendiri, supaya kamu cenderung dan merasa tenteram kepadanya, dan
dijadikan-Nya di antaramu rasa kasih dan sayang” (QS. Al-Rum:21) .
Dengan penerapan kloning, kemapanan dan keluhuran cita-cita sebuah perkawinan dalam
Islam akan terusik. Bahkan boleh jadi, di masa yang akan datang manusia tidak
membutuhkan perkawinan untuk mendapatkan keturunan. Seks hanya diperlukan untuk
melampiaskan nafsu birahi terhadap lawan jenis tanpa mempertimbangkan akibat dan
tanggung jawab dari hubungan seksualitas tersebut.
Selain dari aspek fiqh, kloning juga menimbulkan masalah yang cukup signifikan dalam
tataran teologis. Dalam kaca mata teologi, proses penciptaan manusia adalah merupakan
hak preogratif Allah SWT. Intervensi manusia ke wilayah ini tentu saja menimbulkan
perdebatan dan wacana yang perlu dikaji lebih dalam. Menerapkan kloning terhadap
manusia sama artinya mempersilahkan manusia memasuki wilayah kekuasaan Allah
SWT. Berkaitan dengan hal ini, Allah SWT berfirman :
)2:يراَ(سورةَََاْلنسان
ً صِ اجَنبْت ِلي ِهَفجع ْلناهَُس ِميعًاَب ْ َُم ْنَن
ٍ طفةٍَأ ْمش ِ ْ إِنَّاَخل ْقن
ِ اَاْل ْنسان
Artinya : “Sesungguhnya Kami telah menciptakan manusia dari setetes mani yang
bercampur yang Kami hendak mengujinya (dengan perintah dan larangan), karena itu Kami
jadikan dia mendengar dan melihat”(QS. Al-Insaan:2).
Menurut etika, cloning bisa dibolehkan dan bisa tidak tergantung pada tujuan pengadaannya.
Boleh, jika cloning bertujuan untuk perkembangan ilmu pengetauan namun dengan
batasan-batasan tertentu
Tidak diperbolehkan, jika cloning bertujuan untuk penciptaan organisme baru
24) Tidak, sampai saat ini belum ditemukan etode pengobatan kelaianan kromosom selain
rekayasa genetika
1. M3 Proses Gametogenesis
2. M3 Proses fertilisasi
7. M3 Penyakit herediter