THALASEMIA

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh factor genetika dan
menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi secara
normal.

Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan
hemoglobin.

Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah berfungsi mengantarkan oksigen dari paru-
paru ke seluruh anggota tubuh. Penderita thalasemia memiliki kadar hemoglobin yang
rendah,oleh karena itu tingkat oksigen dalam tubuh penderita thalasemia juga lebih rendah.

Terdapat 2 jenis thalasemia yang terjadi, yaitu alfa dan beta, dimana kedua jenis ini memiliki
kaitan gen yang menentukan kadar keparahan dari penyakit yang di turunkan ini. Thalasemia
terkadang dapat mengganggu aktivitas yang dijalani penderita dikarenakan kadar oksigen yang
lemah dalam tubuh. Beberapa hal yang dapat dialami penderita adalah letih, mudah mengantuk,
pingsan, hingga kesulitan bernapas. Selain itu, thalasemia yang tidak di tangani dengan tepat
juga dapat menyebabkan kompikasi seperti gagal jantung, pertumbuhan yang terhambat,
kerusakan pada organ tubuh, gangguan hati, hingga kematian.

Gejala Thalasemia

Gejala thalasemia yang dialami oleh setiap orang berbeda-beda,tergantung pada tingkat
keparahan dan tipe thalasemia yang di derita.

Untuk bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta.

Kelainan pada protein alfa disebut thalasemia alfa dan kelainan pada protein beta disebut
thalasemia beta.

Jika terjadi banyak mutase pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka thalasemia
yang diderita akan parah. Namun jika mutase yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bias
lebih ringan. untuk kasus yang parah transfusi darah akan sering dibutuhkan.

Beberapa contoh gejala thalasemia adalah berat badan yang rendah, sesak napas, mudah lelah
dan sakit kuning (ikterus).
Penyebab Thalasemia

Mutase pada DNA yang memproduksi hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh
merupakan penyebab seseorang menderita thalasemia. Belum diketaui secara pasti mengapa
mutase tersebut bias terjadi.

Diagnosis Thalasemia

Tes darah dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalasemia, namun untuk mengetahui tipe
thalasemia yang diderita,penderita harus melakukan tes DNA.

Tes darah dapat digunakan untuk mengevakuasi hemoglobin dan mengukur jumlah zat besi yang
terkandung di dalam darah. Selain itu, metode ini juga dilakukan untuk menganalisis DNA guna
mengetahui apakah seseorang memiliki gen hemoglobin yang mengalami mutase.

Pemeriksaan pada bayi yang dilakukan saat hamil (pemeriksaan antenatal) berguna untuk
memberikan orang tua untuk mempersiapkan diri. Selain itu, pemeriksaan dini juga bertujuan
untuk mengetahui keberadaan penyakit genetika lainnya (misalnya anemia sel sabit).

Pengobatan Thalasemia

Thalasemia kemungkinan dapat diobati dengan transfusi darah tali pusat dan transplantasi
sumsum tulang. Namun kedua metode pengobatan ini tidak cocok untuk semua penderita
thalasemia dan bias menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.

Transfuse darah secara rutin diperlukan bagi penderita thalasemia beta, namun hal ini bias
beakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan
yang serius. Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebihan di dalam tubuh bisa di lakukan
dengan terapi khelasi.

Komplikasi Thalasemia

Risiko terkena komplikasi thalasemia dapat dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan
secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi thalasemia yang dapat terjadi adalah
hepatitis,dan gangguan ritme jantung.

Refrensi : https://www.alodokter.com