Anda di halaman 1dari 10

Diagnosis Dari Defisiensi Vitamin B12

Defisiensi dari vitamin B12 sebagian besar berada di pembuluh darah dan sistem nervosum.
Manifestasi klinis dari defisiensi ini pertama kali teridentifikasi pada anaemia, yang mana pada saat
itu penyebabnya masih menjadi pertanyaan. Sejak saat itu, manifestasi neurological (seperti
gangguan sensori dan motorik (terutama di ekstremitas bawah), ataxia, penolakan kognitif yang
mlebih lanjutnya menyebabkan dementia dan Psychiatric disorder) sering muncul dan terjadi karena
kekurangan dari material ini.

Diagnosis dari defiensi B12 sendiri bervariasi dan mungkin menyerupai atau diserupai oleh penyakit
lain. Yang pasti, terdapat keadaan klinis dari anemia megaloblastik, purpura thrombositopenic
thrombotic dan syndrome myelodyplastic.

Keterlambatan dari diagnosis B12 dapat membahayakan nyawa pasien, dan peratan yang tidak sesuai
dari kehadiran penyerupa pada penderita B12 dapat menyebablkan klinikal error yang serius.
Sebelum menentukan treatment bagi pasien ini, defisiensi ini harus didokumentasi sebelum
treatment beberapa hal ditakutkan dapat menjadi penyebab lain dari B12 seperti gastrectomy,
reduksi gastricus atau ileal resection.

Diagnosis lain juga dapat dijabarkan dalam gambar berikut:


Secara umum, mendiagnosis defisiensi B12 pada orang dewasa cukup sulit dilakukan karena pada
intinyta manifestasi klinis haematological dan nerurological dari defisiensi B12 sering tidak muncul
dan membinugngkan karena manifestasinya mirip dengan gejala klinis yang muncul pada penyakit
umum dari orang dewasa dan lanjut usia, tertuama dementia.

Haematological symptoms muncul di kurang dari 50% individual. Dan neurpphysciatric dan gejala
neurological juga sering ditemukan pada penderita dewasa. Namun sekali lagi, hal ini dapat
membiungungkan karena gejalanya similar dengan penyakit kronis yang biasa muncul pada proses
penuaan.

Pemeriksaan Penunjang dari defisiensi Vitamin B12

Tes darah adalah salah satu cara untuk menunjang diagnosis dari defisiensi B12. Dimana hasil yang
menunjukan sedikitnya kadar B12 akan menjadi patokan untuk melihat keadaannya. Dalam banyak
kasus, konsentrasi B12 plasma atau holotranscobalamin juga dapat digunakan sebagai tes. Yang mana
jika hasilnya berada di grey zone, dibutuhkan analisis dari level asam methylmaloric.
Pemeriksaan level B12 serum biasanya merupakan first line test yang mana secara umum jika
jumlahnya berada di bawah nilai fisiolofic terendah, hal ini dapat menjadi penyebab terjadinya
defisiensi B12. dan nilai interval ini dapat meningkat tergantung pada usia.

Pemeriksaan penunjang kedua adalah akumulasi dari Metthylmalonic Acid (MMA) dan homocysteine
di plasma. Metode pemisahan darah dan plasma. Level MMA dap[at menjadi marker tunggal yang
lebih sensitif dan spesifik untuk defisiensi B12 dan sering menjadi “GOLD STANDART” untuk
menunjukan status B12.

Sementara pada pemeriksaan transcobalamin-bound B12, secara teoritik, dapat menjadi markers
yang lebih sensitif dari total level B12 serum. Pemeriksaan dari holotranscobalamin dapat menjadi
sulit dilakukan, namun telah terbukti bahwa biomarker ini bekerja lebih baik dari pemeriksaan level
B12 serum.

(Perbandingan dari test yang dapat dilakukan)

( Departement of Health and Ageing: MBS Review Vitamin B12 Testing Protocol. Australia ; 2013)

Namun pada pemeriksaan penunjang, pemeriksaan yang umunya menjadi 1st ,line adalah
pemeriksaan level B12 dan MMA atau level homocsyteine sebagai 2nd line tes. Dan pada
perkembangannya dewasa ini, pemeriksaan ini telah dikembangkan menjadi combined indicator
status of B12 atau cB12.

(Green R, Allen L.H, et all. Nature Review Disease Primers : Vitamin B12 Deficiency.2017. California:
Macmillan Publisher;Vol (3))
Komplikasi dari defisiensi B12

Komplikasi yang dapat terjadi pada penyakit B12 yang pertama adalah konsekuensi pada selular dan
molekular. Defiensi ini dapat menyebabkan penumpukan dari homocysteine dan menurunkan level
sintesis dari methionine dan S-adenosylmethionine. Yang mana pada penumpukan kadar homcysteine
dapat menginduksi stress seluler, apoptosis dan homocysteinylation dari fungsi protein di darah dan
jaringan. Sementara pada S-adenoylmethionine adalah donor methyl yang dibutuhkan pada reaksi
epigenetic, termasuk methylation DNA. Hal ini dapat menyebabkan peningkatan dari heat shock
factor yang mana akan memicu produksi dari oxygen reactive yang akan menyebabkan stress
endoplasmic trigger dan apoptosis.

Komplikasi kedua adalah terjadinya lesi neurological yang terjadi karena adanya intflamasi, stress
iksidatif, dan penyakit microvascular yang berhubungan dengan hyperhomocysteinaemia. Beberapa
perubahan lagi juga akan berpengaruh pada homesostasis dan amyloid atau penyakit yang
berbungaan dengan pathway dari neurogeneratif sindrom.

Komplikasi dari neurological lain adalah terjadinya demyelinasi dari sistem saraf pusat dan perifer. Hal
ini karena white matter yang berada di posterior dan columna lateralis dari spindal cord mengandung
sistem sensoris yang bertanggung jawab dalam mengkonduksi vibrasi. Manifestasinya dapat muncul
dari perubahan haematological atau bahkan tanpa gejala komplikasi neurologcal. Komplikasi lain pada
orang dewasa adalah dapat menginisiasi tingkat progresi dari penyakit kronis yang berhubungan
dengan penuaan/

Sementara kelainan pada masa-masa awal kelahiran, defisiensi B12 dapat menyebabkan masalah
serius jika tidak ditangani dengan baik, dapat menyebabkan disabilities permanent pada
pertumbuhan anak tersebut, bahkan jika setelahnya dilakukan perawatan lanjutan. Pada masa
kehamilan, defisiensi dari vitamin B12 juga dapat menyebabkan hal seperti defek tuba neuralis. s

(Green R, Allen L.H, et all. Nature Review Disease Primers : Vitamin B12 Deficiency.2017. California:
Macmillan Publisher;Vol (3))

Defisiensi Vitamin A

Diagnosis Defisiensi Vitamin A

Nighit Blindess(Buta senja), adalah salah satu manifestasi klinis yang dapat terjadi pada pasien yang
menderita defisiensi vitamin A. hal ini dikarenakan kekurangan vitamin A, dapat menganggu proses
proruksi dari rhodopsin (visual purple) yang berperan bersama retinol oleh sel kerucut, yang
merupakan reseptor sensoris dari retina yang memiliki fungsi untuk pengelihatan pada keadaan yang
kurang pencahayaan. Kekurangan vitamin A selain itu juga dapat menganggu fungsi fisiologis dari sel
kerucut dan dapat menyebabkan buta senja.

Keadaan ini dapat muncul terutama pada anak-anak balita yang mengalami defisiensi vitamin A, hal
inilah yang menjadi salah satu alasan penyakit ini sulit terdeksi karena pada usia balita.

Selanjutnya adalah Xerosis Conjunctioval. Hal ini disebabkan karena defisiensi vitamin A dapat
menyebabkan transformasi dari epithelium pada konjunctiva dari columnar menjadi epithelioum
stratificatum squamosum yang akan menyebabkan hilangnya sel goblet, pembentukan dari lapisan
granular dan keratinisasi pada permukaan konjunctiva. Hal ini biasanya ditunjukan dari perasaan
kering pada mata, akan terlihat lebih kasar dengan gelembung mirip busa g di permukaannya.
Selanjutnya adalah Xerosis Corneal yang salah satu penyebabnya adalah rabun senja yang tidak
ditangani dengan baik, yang kemudian akan memunculkan lesi superficial dari bagian inferios-nasalis
dari kornea.

Selanjutnya adalah keratomalacia yang merupakan destruksi permanen dari bagian stroma kornea,
yang menyebabkan alterasi permanen pada bagian struktrual mata. Keratomalacia yang terlokalisasi
juga dapat menjadi penyebab progressice dari kondisi yang mempengaruhi ketebalan dari kornea.
Komplikasi dari defisiensi Vitamin A

Komplikasi yang dapat disebabkan dari defisiensi vitamin A dimulai dari meningkatnya resiko pada
kebutaan, komplikasi sistemik, bahkan kematian. Hakel ini dapat terkait pada meningkatnya
kemungkinan terjadinya infeksi measles.

Karena anak-anak dengan measles yang parah dapat menyebabkan komplikasi berat hingga kematian.
Data terbaru telah menunjukan, bahwa tingkat mortalitas pada anak-anak dengan penyakit defisiensi
vitamin A telah meningkat, dan peningkatan dari status vitamin A dapat menurunkan resiko infeksi
yang disebabkan karena kekurangan vitamin A dari 19-54%, yang dihubungkan dengan xerophthalmia.
Hal ini juga sama pada anak-anak yang menderita measles.

Hal ini juga dapat dihubungkan dengan hubungan xerophthalmia terhadap infeksi respiratori karena
infeksi ini berhbungan dengan xerophthalmia, sehingga hal ini juga dapat menyababkan komplikasi
berupa infeksi saluran pernapasan./

(Soomer A. Vitamin A Deficiency and its consequences : A field guide to detection and control. Ed 3.
World Health Organization. USA; 1995)

Pemeriksaan Penunjang Defisiensi Vitamin A

Pemeriksaan penunjang pada defisiensi vitamin A adalah pemeriksaan kadar retinol dalam darah. Hal
ini diarenakan kadar retionol dalam serum dapat menunjukan level dari Vitamin A. dimana prevelensi
di populasi dengan kadar serum yang rendah dapat menjadi alasan terjadinya defisiensi vitamin A
yang parah dalam kebanyakan umur sebagai masalah publik.

Rendahnya kadar vitamin A dalam serum darah dapat menunjukan spesifikasi range dan juga
indikator mbiological dari status vitamin A termasuk buta senja, impresi konjunctival) juga persebaran
dari penyakit di populasi. Rendahnya kadar vitaminA dalam populasi dapat menjadi alasan dari
berbagai hal bersama dengan alasan demografi dan resiko ekologik

- Kematian saat kehamilan yang lebih tinggi dari 75/1000 kelahiran dan kematian anak dibawah usia 5
tahun yang lebih tinggi dari 100/1000 kelahiran.

- Cangkupan imunisasi yang lebih rendah dari 50% untuk anak-anak berusia 12-23 bulan.

- Kurangnya prevelansi dari pemberian ASI lebih dari 50%

- Status gizi yang intake lebih rendah dari 50% dari level aman yang mana berada di level 75% pada
anak berusia 1-6 tahun
- Prevelansi dari diare per-dua minggu sekitar 20% atau lebih.

- Kurangnya ketersedian air bersih hingga 50%

(World Health Organization. Vitamin and Mineral Nutrition Information Center : Serum retinol
Concentrations for determining the prevalence of vitamin A deficiency in populations. 2011.
Departement of Nutrition for Health and Development. Switzerland.)

Defisiensi Vitamin D

Diagnosis Defisiensi Vitamin D

- Kurangnya gizi

- Kurangnya waktu tubuh terkena paparan sinar matahari

- Penyakit malabsorbsi

- Penggunaan obat antiepileptic yang meningkatkan metabolisme vitamin D

- Penyakit kronis Liver (stadium akhir)

Diagnosis juga dapat didasarkan pada hasil yang didapatkan lewat pemeriksaan penunjang yaitu dari
kadar 25(OH)D dalam darah.

- 21-29 ng/mL : Terjadi insufiensi vitamin D

- <20 ng/mL : Terjadi defisiensi Vitamin D


Pemeriksaan PTH juga dapat dilakukan, karena apabila terjadi insuffiency vitamin D, maka akan terjadi
peningkatan kadar PTH dalam darah.

Pemeriksaan penunjang defisiensi vitamin D

Serum 23(OH)D

Pemeriksaan ini merupakan salah satu metode pemeriksaan terbaik untuk menentukan status kadar
vitamin D dalam darah. Dimana level yang menunjukan bahwa telah terjadi deficiensi vitamin D
adalah nilai 25(OH)D yang yang kurang dari 15-20% ng/mL. Hal ini dapat disebabkan karena absorbsi
vitamin D di usus hanya dapat optimal apabila kadar vitamin D dalam tubuh lebih dari 30-32 ng/mL
dimana disisi lain, akan terjadi peningkatan sekresi hormon parathyroid apabila kadar vitamin D
berada di bawah 31 ng/mL dalam tubuh.

Serum PTH

Pemeriksaan ini juga dapat dilakukan walaupun pada dasarnya tidak terlalu diperlukan. Hal ini
dilakukan karena apabila kadar vitamin D dalam tubuh kurang dari 31 ng/mL hal ini dapat
menyebabkan terjadinya peningkatan sekresi dari homron parathryoid untuk mengoreksi kurangnya
kadar vitamin D dalam tubuh. Hal itulah yang mendasari dilakukannya pemeriksaan ini.

(Tangpricha V, Khardori R. Vitamin D Deficiency and Related Disorders. Medscape. 2014)

Diagnosis

Komplikasi Defisiensi Vitamin D

Telah dilaporkan bahwa telah terjadi dilatasi cardiomyopathy yang disebabkan oleh deficiensi
maternal terhadap vitamin D pada bayi yang lahir dengan kelainan dalam hal ukuran dan fungsinya.
Hal inilah yang menyebabkan perlunya kewaspadaan pada bayi yang lahir dari ibu yang mengalami
defisiensi vitamin D, hal ini dikarenakan defisiensi vitamin D adalah masalah publik. Kecurigaan klinis
dan juga screeening [ada kemungkinan ibu mengalami defisiensi vitamin D sangat diperlukan.

(Moges T, Shiferaw Y, Heye T. Case report: Maternal Vitamin D Deficiency : A culprit for
Hypocalcaemic Myocardal Failure in a Four Month Old Infant : A case from Tikur Anbessa Specialized
Hospital, Ethiopia. 2017. Ethiopia. 27(3):299)