BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Keturunan adalah proses
biologis dimana orangtua atau induk mewariskan gen kepada anaknya atau keturunannya.
Genetika adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun
sub organisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika
adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Dalam biologi, ilmu genetika mempelajari
gen, pewarisan sifat, dan keanekaragaman organisme hidup. Genetika dapat diaplikasikan
dalam berbagai studi tentang kehidupan seperti bacteria, plantae, animalia, dan manusia.
Dalam kaitannya dengan genetika, DNA yang terdapat dalam kromosom memiliki
peran/ kontribusi yang amat penting. DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol
sifat-sifat makhluk hidup, terekspresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak
seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik,
seperti SNRPs).
Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam rangkaian
The Central Dogma, yang berbunyi: Aliran informasi DNA dapat diterukan ke sel-sel
maupun individu lainnya dengan replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal
perantara dalam bentuk RNA, yang kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit
pembangun suatu fenotipe dari organisme yang ada.
Berdasarkan informasi tersebut, maka pada makalah ini akan dibahas mengenai
materi genetika berupa kromosom, gen, asam nukleat (DNA dan RNA), serta bagaimana gen
dapat diekspresikan.
B. Rumusan Masalah
1. Bagaimana struktur dan fungsi materi genetik (kromosom, gen, asam nukleat)?
2. Bagimana mekanisme ekpresi gen pada sel prokariotik maupun sel eukariotik?
C. Tujuan dan Manfaat Penulisan
Tujuan penulisan makalah ini adalah:
1. Untuk mengetahui bagaimana struktur dan fungsi materi genetik (kromosom, gen, asam
nukleat)
2. Untuk mengetahui mekanisme ekpresi gen pada sel prokariotik maupun sel eukariotik.
Adapun manfaat penulisan makalah ini adalah agar dapat memperluas wawasan serta
pemahaman penulis maupun pembaca mengenai materi yang terkait yaitu substansi/ materi
genetik dan ekspresi gen
BAB II
PEMBAHASAN
b. Klasifikasi Kromosom
Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis kelamin
dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:
1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak
menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel
somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom
kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan
autosom sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA.
2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat
menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis. Pada
manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2
gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup,
gonosom X menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis
kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu,
penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX
(wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.
Berdasarkan lokasinya pada individu, kromosom dibedakan menjadi2, yaitu:
1) Kromosom prokariotik, yaitu kromosom yang sangat sederhana dan hanya terdapat
pada organisme prokariotik. Misalnya: kromosom virus mozaik pada tembakau hanya
berupa pita RNA tunggal dan kromosom pada bakteri E. coli berupa benang DNA
tunggal yang melingkar atau diikuti oleh molekul RNA.
2) Kromosom eukariotik, yaitu kromosom yang terdapat pada organism multiseluler.
Pada umumnya terdiri dari dua pita DNA (sense dan antisense) yang sangat panjang
dan dibungkus oleh membran inti.
c. Struktur Kromosom
1) Sentromer (kinetokor) merupakan
penghubung antara kromonema yang satu
dengan lainnya dan berfungsi sebagai
tempat melekatnya benang gelendong pada
waktu kromosom akan bergerak menuju
ke kutub sel, pada fase anafase
pembelahan kromosom.
2) Kromonema merupakan pita berbentuk spiral, tempat melekatnya kromiol dan
kromomer.
3) Kromomer (granula besar), kromonema yang mengalami penebalan di beberapa
tempat dan merupakan bahan nukleoprotein yang mengendap serta sebagai tempat
lokus gen.
4) Kromiol (granula kecil) merupakan kromosom yang mengalami sedikit penebalan.
5) Telomer yaitu bagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi untuk
menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya.
6) Matriks yaitu cairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat di
dalam kromosom.
7) Lokus gen yaitu bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat keturunan
(hereditas).
8) Satelit yaitu bagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap kromosom
belum tentu memilikinya.
9) Selaput (membran) yaitu lapisan tipis yang menyelaputi kromosom.
d. Tipe-Tipe Kromosom
Berdasarkan panjang lengan yang dimilikinya kromosom dibedakan
menjadi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik.
1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relatif sama sehingga
sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2) Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek
sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek
dibandingkan lengan kromosom lainnya.
4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak
sentromernya berada di ujung kromosom.
e. Jumlah kromosom
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada
sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena kromosom sel tubuh
selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set kromosom
(diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina. Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel
telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah
kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid (n). Pada manusia dengan jumlah
kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel sperma hanya memiliki 23 kromosom. Adanya
fertilisasi mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.
Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup.
b. Sifat-Sifat Gen
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut :
1) Mengandung informasi genetik.
2) Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
3) Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
4) Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
5) Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.
c. Fungsi Gen
Fungsi gen antara lain:
1) Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
2) Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
3) Mengatur perkembangan dan metabolisme.
d. Simbol–Simbol Gen
1) Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang dibawanya
terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan dalam huruf
besar, misalnya A.
2) Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan) sehingga
sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
3) Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan sel
telur (a).
4) Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel
kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
5) Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel
kelamin. Misalnya aa.
6) Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa
dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
7) Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti tinggi,
rendah, warna, dan bentuk.
8) Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa, dan aa.
b. Replikasi DNA
Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada satu sel
terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh
ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel anak supaya informasi
genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada
mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.
Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori yang menyatakan cara replikasi DNA:
1) Teori konservatif
DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basa basa nitrogennya disalin
sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama persis.
2) Teori dispersif
DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut merangkai diri
menjadi dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen sama persis seperti
urutan basa nitrogen semula.
3) Teori semikonservatif
Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan memisahkan diri
sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan. Nukleotida bebas mengandung basa
nitrogen yang bersesuaian akan menempatkan diri berpasangan dengan basa nitrogen dari
kedua rantai DNA induk, sehingga terbentuk dua buah DNA yang samapersis.
c. Fungsi DNA
1) Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA mampu
melakukan proses replikasi.
2) Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.
3) Sebagai pengatur seluruh metabolisme sintesis protein sel.
d. Struktur RNA
RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendek dari polinukleotida
penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai. Gula pentosa yang menyusun RNA adalah
gula ribosa. RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel. Basa nitrogen yang menyusun RNA
adalah Purin terdiri dari adenin (A) dan guanin (G) serta Pirimidin terdiri dari sitosin (C) dan
urasil (U).
e. Macam-Macam RNA
1) RNA duta (messenger RNA)
Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke ribosom. Pesan pesan ini berupa triplet
basa yang ada pada RNA duta yang disebut kodon. Kodon pada RNA duta merupakan
komplemen dari kodogen, yaitu urutan basa-basa nitrogen pada DNA yang dipakai sebagai
pola cetakan. Peristiwa pembentukan RNA duta oleh DNA di dalam inti sel, disebut
transkripsi.
Contoh:
Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST
Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA
Contoh:Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan UGS ASS UAU GGA maka
antikodon yang sesuai pada RNA transfer adalah ASG UGG AUA SSU.
3) Ribosom RNA (RNAr)
Fungsinya sebagai tempat pembentukan protein. Ribosom RNA terdiri dari 2 sub unit, yaitu:
sub unit kecil yang berperan dalam mengikat RNA duta serta sub unit besar yang berperan
untuk mengikat RNA transfer yang sesuai.
f. Peran DNA dan RNA dalam Sintesis Protein
Sintesis protein merupakan suatu proses yang komplek, termasuk di dalamnya
penerjemahan kode-kode pada RNA menjadi polipeptida. Sintesis protein melibatkan DNA,
RNA, ribosom, asam amino, dan enzim. (Slamet Santosa, 2004: 134). Sintesis protein
membutuhkan bahan dasar asam amino, dan berlangsung di dalam inti sel dan ribosom. Tahap-
tahap sintesis protein dibagi menjadi 2 yaitu:
1) Transkripsi
a) Berlangsung dalam inti sel.
b) Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim DNA polymerase.
c) Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut pita template atau sense
(kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan RNA disebut dengan pita antisense.
d) Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan urutan basa nitrogennya
komplementer dengan basa nitrogen yang ada pada pita cetakan DNA.
e) Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA pencetak segera
meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein dalam sitoplasma.
Pita RNA menempatkan diri pada leher ribosom.
f) RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap untuk berperan dalam proses sintesis protein
berikutnya. Setiap satu RNA ini, mengikat satu asam amino yang mengandung ATP.
2) Translasi
a) RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen pada
antikodon RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon RNAd. Misalnya
AUG pada kodon RNAd berpasangan dengan UAC pada antikodon RNAt, sehingga
asam amino diikat oleh RNAt adalah metionin. Dengan demikian nama asam amino
merupakan terjemahan dari basa-basa nitrogen yang ada pada RNAd.
b) Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c) Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk.
d) Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke sitoplasma
untuk mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt berikutnya datang untuk
berpasangan dengan kodon RNAd berikutnya.
e) Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida tertentu yang
terdiri dari asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu.
g. Kode Genetik
Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa
nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam tubuh.
Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA
untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein
tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.
Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG yang
mengkode asam amino metionin, karenanya disebut sebagai kodon permulaan (kode ‘start’).
Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA, UAG, dan UGA
(pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode
asam amino apapun dan merupakan agen pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi dengan
double helix asam amino) disebut kodon terminasi/ kodon nonsense (kode ‘stop’). Kode genetik
berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku untuk semua jenis makhluk
hidup.Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan basa
berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang berada di
antara kodon permulaan dan kodon terminasi.
Tabel. Kode genetik
B. Ekspresi Gen
Ekspresi gen merupakan proses dimana informasi yang dikode di dalam gen
diterjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein. Ekspresi Gen juga dapat
diartikan bagaimana sel mengatur untuk memperlihatkan ciri-ciri mahluk hidup tersebut
berdasarkan gen-gen yang di miliki. Ekspresi gen ini berkaitan dengan sintesis protein, yaitu
proses transkripsi dan translasi. DNA akan mengkode informasi genetik sesuai kebutuhannya.
Pada prokariotik, seperti bakteri akan mengekspresi gen secara selektif. Sebagai contoh terkait
dengan ketersedian bahan makanan di lingkungannya, bakteri akan mengaktifkan (switch on) dan
menonaktifkan (switch off) gen yang mengkode enzim yang berperan dalam mencerna makanan.
Sedangkan pada eukariotik, mekanisme ekspresi gen dikontrol oleh sistem yang lebih kompleks.
Ekspresi gen adalah proses penentuan sifat suatu organism oleh gen. Sifat fenotipe
makhluk hidup merupakan sifat hasil ekspresi gen yang terlihat. Contoh fenotipe adalah berbagai
keaneragaman anjing yang memiliki jenis bulu, ukuran, warna yang berbeda. Pada bayi anjing
yang baru dilahirkan, tampak anjing memiliki ciri-ciri yang sama antara satu dengan yang lain,
tetapi seiring pertumbuhan dan perkembangannya ciri-ciri yang tampak sudah menunjukkan
perbedaannya. Hal inilah yang disebut dengan ekspresi gen. Anjing-anjing tersebut memiliki
kemiripan yang besar pada susunan DNAnya, tetapi ciri-ciri yang tampak berbeda (seiring
pertumbuhannya) tersebut disebabkan adanya ekspresi gen yang mengaktifkan atau
menonaktifkan gen-gen tertentu.
Pada keberadaan inducer (laktosa), represor menjadi tidak aktif karena berikatan dengan
inducer. Ini memperbolehkan RNA polymerase menuju ke operon dan melakukan proses
transkripsi yang mampu menghasilkan enzim (β-galaktosa, permease dan transasetilase) untuk
metabolisme laktosa. Metabolisme laktosa ini akan diubah menjadi glukosa dan galaktosa untuk
keperluan energi selanjutnya.
Gambar : Operonlac on karena adanya inducer (lactosa) yang menempel pada represor
Pada operon lac triptofan, umumnya transkripsi terus dilakukan, akan tetapi keberadaan
triptofan menjadi penghambat sehingga tidak dapat diproduksi enzim-enzim tersebut. Berbeda
dengan adanya laktosa yang menghambat inhibitor sehingga proses yang seharusnya berhenti
atau tidak memproduksi enzim kembali tetapi menjadi aktif.
Jika suatu kultur E.coli yang diberi media glukosa dan laktosa, maka bakteri tersebut
akan menggunakan glukosa terleih dahulu sampai habis. Selanjutnya setelah mengalami fase lag
yang pendek, maka bakteri tersebut akan menggunakan laktosa sebagai sumber karbon. Hal ini
dikarenakan enzim untuk metabolisme glukosa lebih konstitutif daripada enzim untuk
metabolisme laktosa.
Gambar: Pertumbuhan diauxic kultur E. coli yang diberi campuran antara glukosa dan
laktosa