DETERMINASI SEKS

(PROSES PENENTUAN JENIS KELAMIN)

Tipe Penentuan Jenis Kelamin

Sebagian besar mekanisme penentuan (determinasi) seks/jenis kelamin
brada di bawah kendali genetik dan dapat diklasifikasikan ke dalam salah satu
ketegori berikut:
a. Jantan heterogamet
Pada manusia dan kebanyakan mamalia, adanya kromosom Y
menentukan suatu kecenderungan kepada sifat jantan. Jantan normal secara
kromosomal adalah XY dan betina XX. Hal ini menghasilkan rasio seks 1:1
pada setiap generasi. Karena jantan menghasilkan menghasilkan dua buah
gamet, maka dikatakan berkelamin heterogamet. Sedangkan betina hanya
menghasilkan satu macam gamet, sehingga disebut homogamet. Cara
penentuan seks ini umumnya dinyatakan sebagai metode XY.
Contoh XY pada penentuan seks

Pada beberapa jenis serangga, terutama ordo Hemiptera (kepik sejati)

dan Orthoptera (belalang), hewan jantannya juga heterogamet. Tetapi
menhasilkan sperma yang menyandang X, atau gamet tanpa kromosom seks.
Pada hewan jantan spesies ini, kromosom X tidak mempunyai pasangan
homolog karena tidak adanya kromosom Y. Jadi komplemen kromosom
hewan jantan memperlihatkan jumlah ganjil. Adanya satu-X menentukan sifat
jantan dan dua-X menentukan sifat betina. Bila kromosom X tunggal selalu
terkandung dalam salah satu dari dua tipe gamet yang dibentuk pada hewan
jantan, suatu rasio kelamin 1:1 akan dihasilkan pada keturunannya. Metode

1
 penurunan seks seperti ini biasa disebut sebagai metode XO, simbol O
menyatakan tidak adanya kromosom yang analog dengan Y pada sistem XY.

Metode XO pada penentuan seks:

b. Betina heterogamet
Metode penentuan seks ini ditemukan pada golongan hewan yang
secara komparatif besar, termasuk kupu-kupu, gegat, kepik air, ulat sutra dan
pada beberapa burung dan ikan. Adanya satu-X dan dua-X pada spesies-
spesies ini berturut-turut menentukan sifat betina dan sifat jantan. Hewan
betina beberapa spesies (misalnya ayam domestik) mempunyai kromosom
yang mirip dengan kromosom Y pada manusia. Kromosomnya diberikan
lambang Z dan W berturut-turut untuk menggantikan X dan Y.
Metode ZO pada penentuan seks

Metode ZW pada penentuan seks

Kromosom W pada ayam bukan merupakan unsur penentu jenis kelamin

betina yang kuat.

2
c. Tipe Ploidi
Beberapa serangga dapat melakukan partenogenesis, artinya dari sel
telur dapat terbentuk makhluk baru tanpa didahului oleh pembuahan oleh
spermatozoa.
Contohnya lebah madu (Apis sp.)

Jelaslah bahwa penentuan jenis kelamin pada lebah madu tidak dipengaruhi
oleh kromosom kelamin pada makhluk lainnya, melainkan oleh sifat ploidi
dari makhluknya. Lebah yang diploid (2n) adalah betina, sedangkan yang
haploid (n) adalah jantan.
Determinasi Seks pada Drosophila
Sejak awal abad ini lalat Drosophila banyak digunakan dalam penelitian
Genetika karena lalat ini memiliki beberapa keuntungan, yaitu:
a. Mudah dipelihara pada media makanan yang sederhana.
b. Mempunyai siklus hidup pendek (kira-kira 2 minggu), sehingga dalam 1 tahun
dapat diperoleh 25 generasi.
c. Memiliki tanda-tanda kelamin sekunder yang mudah dibedakan. Lalat betina
lebih besar daripada yang jantan, ujung abdomen meruncing dan pada
abdomen terdapat garis-garis hitam melintang. Lalat jantan lebih kecil, ujung
abdomen tumpul berwarna kehitam-hitaman dan pada abdomen terdapat
sedikit garis-garis hitam melintang. Ekstremitas (kaki) depan dari lalt jantan
memilki sisir kelamin (“sex comb”), tapi lalat betina tidak memilikinya.
d. Hanya mempunyai 8 kromosom saja, sehingga mudah menghitungnya.
Delapan buah kromosom yang terdapat di dalam inti sel itu dibedakan atas:
- Enam buah kromosom (atau tiga pasang) yang pada lalat betina maupun
jantan bentuknya sama dan karena itu disebut autosom (kromosom tubuh),
disingkat A.

3
 - Dua buah kromosom (atau 1 pasang) yang disebut kromosom kelamin
(seks kromosom) sebab anggota dari sepasang kromosom ini tak sama
bentuknya pada lalat betina dan jantan. Kromosom kelamin dibedakan
atas:
1. Kromosom-X yang berbentuk batang lurus. Lalat betina memiliki 2
buah kromosom-X.
2. Kromosom-Y yang lebih pendek daripada kromosom-X dan ujungnya
sedikit membengkok. Lalat jantan memiliki sebuah kromosom-X dan
sebuah dan sebuah kromosom-Y. Lalat betina normal tidak memiliki
kromosom-Y. Karena lalat betina memiliki 2 kromosom kelamin
sejenis (yaitu 2 kromosom-X), maka lalat betina dikatakan bersifat
homogametik. Lalat jantan bersifat heterogametik, karena memiliki
kromosom-X dan kromosom-Y. Berhubung dengan itu formula
kromosom untuk lalat Drosophila adalah:
- Lalat betina = AAXX
- Lalat jantan = AAXY
Dalam keadaan normal, lalat betina membentuk satu mavcam sel telur
haploid (AX). Lalat jantan membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu yang
membawa kromosom-X (AX) dan yang membawa kromosom-Y (AY). Apabila
spermatozoa pembawa kromosom-X membuahi ovum (AX) terjadilah anak lalat
betina (AAXX), sedangkan bila spermatozoa pembawa kromosom-Y membuahi
ovum terjadilah anak lalat jantan (AAXY). Kadang-kadang di waktu meiosis
selama pembentukan sel-sel kelamin, sepasang kromosom kelamin tidak memisah
diri, melainkan tetap berkumpul. Peristiwa tidak memisahnya sepasang kromosom
selama pembelahan sel dinamakan gagal memisah (“nondisjunction”) itu
berlangsung selama oogenesis, maka terbentuklah 2 macam ovum, yaitu sebuah
ovum yang memiliki dua kromosom-X dan sebuah ovum lainnya yang hanya
mengandung autosom saja tanpa kromosom-X.
Adanya nondisjunction ini tentu saja mengakibatkan terjadinya berbagai
macam kelainan dalam keturunan, yaitu:

4
a. Lalat betina super (AAXXX), yaitu apabila spermatozoa yang membawa
kromosom-X membuahi sel telur yang mempunyai dua kromosom-X. Lalat ini
tidak sempurna pertumbuhannya, sangat leamh dan hidup tidak lama.
b. Lalat AAXXY, yaitu apabila spermatozoa pembawa kromosom-Y membuahi
sel telur yang mempunyai 2 kromosom-X. Lalat ini betina, subur, tak ada
bedanya dengan lalat betina biasa. Berarti bahwa kromosom-Y pada
Drosophila tidak memberi pengaruh pada seks.
c. Lalat AAXO, yaitu apabila spermatozoa pembawa kromosom-X membuahi
sel telur tanpa kromosom-X. Lalat ini jantan dan steril. Sebaliknya, manusia
XO adalah perempuan steril. Tetapi tikus XO adalah betina fertil.
Drosophila YO tidak dikenal, sebab bila spermatozoa pembawa
kromosom-Y membuahi sel telur tanpa kromosom-X akan berakibat letal. Di
samping itu, masih dikenal beberapa kelainan lainnya pada Drosophila, misalnya:
a. Lalat ginandromorf, ialah lalat yang tubuhnya separoh bersifat betina dan
separoh lainnya jantan, dengan batas yang tegas. Berhubung dengan itu lalat
ini tidak dapat diberikan formula kromosomnya. Ginandromorf juga terjadi
cacing sutra dan lebah. Terjadinya ginandromorfisme pada vertebrata sulit
untuk dideteksi karena tergantung dari resiko dan perbedaan yang ditimbulkan
karena faktor ginandromorfisme dan interaksi antar efek hormon seksual.
b. Lalat interseks (AAAXX), yaitu lalat yang merupakan campuran antara lalat
betina dan jantan, triploid (3n) untuk autosomnya dan memiliki 2 kromosom-
X, steril. Lalat ini kini lazim disebut lalat interseks triploid setelah Bridges
berhasil membuat berbagai macam drosophila tetraploid seperti betina
tetraploid (AAAAXXXX), interseks tertraploid (AAAAXXX), jantan super
tetraploid (AAAAX).
c. Lalat jantan super (AAAXY) ialah lalat jantan triploid untuk autosomnya.
Seperti halnya dengan lalat betina super maka pertumbuhannya tidak
sempurna, steril, sangat lemah dan hidup tak lama.
d. Lalat dengan kromosom-X melekat pada salah satu ujungnya (“attached-X
chromosomes”). Lalat ini mempunyai fenotip seperti lalat betina normal,
tetapi bila diperiksa secara mikroskopis maka inti selnya mengandung

5
 sepasang kromosom-X yang saling melekat pada salah satu ujungnya dan
ditambah dengan adanya kromosom Y. Berhubung dengan itu lalat Drosophila
dengan “attached-X chromosomes” mempunyai formula AAXXY.
Teori Keseimbangan Tentang Seks
Setelah mengetahui adanya berbagai macam kelainan kromosom yang
berpengaruh pada fenotip lalat Drosophila, maka Bridges mengambil kesimpulan
sebagai berikut:
1. Seks lalat Drosophila tidak semata-mata tergantung dari hadirnya kromosom-
X dan kromosom-Y, melainkan lebih tepat kalau dikatakan ditentukan oleh
indeks kelamin, yaitu perbandingan antara banyaknya kromosom-X terhadap
benyaknya set/stel autosom (disingkat dengan X/A). Teori ini dikenal dengan
nama teori keseimbangan tentang seks dari Bridges.
Formula kromosom Indeks Kelamin X/A Seks
AAXXX 3/2 = 1,50 Betina super
AAXX 2/2 = 1,00 Betina
AAAXX 2/3 = 0,67 Interseks
AAXY ½ = 0,50 Jantan
AAAXY 1/3 = 0,33 Jantan super

Dapat diketahui bahwa lalat betina mempunyai indeks kelamin 1, lalat jantan
0,5, antara kedua nilai ini adalah lalat interseks, kurang dari 0,5 adalah lalat
jantan super, sedangkan lebih dari 1 betina super.
2. Gen-gen yang menentukan jantan rupa-rupanya dibawa oleh autosom.
Sedangkan gen-gen yang menentukan betina dibawa oleh kromosom-X.
3. Kromosom-Y lebih banyak mengatur fertilisasi pada lalat jantan. Karena itu
lalat AAXY adalah jantan yang dapat membentuk spermatozoa. Kromosom-Y
tidak mempunyai pengaruh pada lalat AAXXY dan berdasarkan indeks
kelaminnya 1,00, maka lalat ini betina.
4. Indeks kelamin (X/A) > 1,00 atau < 0,50 menghasilkan kelainan pada
Drosophila (betina super dan jantan super)
5. Indeks kelamin < 1,00 tetapi > 0,50 menghasilkan lalat antara betina dan
jantan (interseks).

6
Heteropiknosis Seks Kromosom dan Vesikel Seks
Selama proses meiosis, pasangan XY tertanam dalam vesikel seks pada
kebanyakan mamalia. Vesikel ini muncul selama fase zygonema dan pakinema,
yang pada saat itu kromosom XY tidak heteropiknotik. Pada akhir fase profase,
XY yang bivalen menjadi heteropiknosis lagi.
Sebab adanya vesikel seks pada seks kromosom tikus, mempengaruhi
formasi nukleolus (misal: vesikel seks berisi nukleolar organizer). Pada kasus ini
vesikel memiliki dua zona: (1) zone kromatin, berbentuk oval dan menempel pada
membran nuklear dan (2) daerah memiliki RNA/zona nucleolar yang memiliki
warna abu-abu. Kromatin ini tipis, terdiri atas kumparan DNA mikrofibril dan
memiliki beberapa filamen. Zone nukleolar berisi RNA yang feulgen negatif.
Pada titik tengah zona tersebut terdapat bagian yang padat di sekeliling tepinya.
Selebihnya adalah struktur seperti spon terbuat dari granula kurang lebih sebesar
15 nm. Seks vesikel pada manusia tidak mengandung RNA dan zona nucleolar
pun tidak ada.
Sistem Neo-XY pada Determinasi Seks
Selain penentuan jenis kelamin dengan kromosom XY, di beberapa spesies
memiliki tipe determinasi seks menurut sistem neo-XY. Seperti yang ditunjukkan
pada gambar 16-5, sistem ini muncul dari patahan kromosom X, yang diikuti
dengan fusi (penyatuan) fragmen utama ke sebuah autosom. Penyatuan ini
membentuk kromosom neo-X. Pada meiosis, terbentuk pasangan autosom lain
yang disebut kromosom neo-Y dan membentuk sel kelamin jantan.
Terdapat bukti bahwa kromosom neo-Y berangsur-angsur menjadi
heterokromatin. Kejadian ini dibuktikan dengan radioautografi dengan H-
thymidin untuk melihat kromosom X, dan kromosom neo-Y bereplikasi pada
periode sintesis.
Diferensiasi Seks
Meskipun determinasi seks paling pertama terbentuk pada fertilisasi
embrio. Meskipun demikian, didapati bahwa kepastian karateristik kelamin
memiliki mekanisme yang lebih kompleks. Faktor epigenik (misalnya: hormonal)
sangat mungkin mengontrol determinasi genetik selama perkembangan, sehingga

7
menuju perubahan fenotip kelamin. Kondisi biseksual juga ditemukan diantara
hewan vertebrata. Contoh: amfibi jantan memiliki ovarium rudimenter
(Bidder’organ) dan vestigial oviduct.
Pada embrio manusia sampai minggu keenam, gonad dan saluran
primordial urogenital identik antara laki-laki dan wanita. Pada tahap ini, gonad
telah diinvasi oleh sel germinal XX atau XY. Gonad berdiferensiasi menjadi testis
pada minggu ke-7, sedangkan gonad betina berdiferensiasi antara minggu ke-8
dan ke-9 dari perkembangannya di dalam kandungan. Faktor epigenetik yang
penting pada masa diferensiasi adalah produksi androgen oleh sel somatik pada
embrio gonad jantan, sedangkan pada betina/wanita produksinya sangat kurang.
Pengaturan androgen kepada ibunya pada waktu ini mungkin diproduksi untuk
diferensiasi genital menjadi jantan (feminnine psoudhermaphroditism).
Diferensiasi gonad pada manusia laki-laki kemungkinan bergantung pada
produksi hormon lokal berhubungan dengan kehadiran kromosom Y. Hormon ini
mempercepat perkembangan testi, sedangkan pada wanita ketidakhadiran hormon
menyebabkan perlambatan perkembangan ovarium.
Seks Kromatin
Tahun 1940, Barr dari University of Western Ontario, USA dalam
peneylidikannya dapat menemukan adanya suatu badan kromatin di dalam sel-sel
saraf kucing betina, tetapi tida pada kucing jantan. Penyelidikan itu dilanjutkan
pada manusia dengan memeriksa sel-sel epitel tunika mukosa mulut (selaput
lendir mulut) di bagian dalam dari pipi dan juga sel-sel darah putih (leukosit. Inti
dari sel-sel selaput lendir mulut dari orang perempuan mengandung sebuah badan
kromatin pula dan bentuknya bulat. Sementara orang laki-laki tidak memilikinya.
Juga sel leukosit pada orang perempuan memperlihatkan adanya badan kromatin,
tetapi berbentuk khas yaitu sebagai pemukul genderang, maka dalam bahasa
inggris dinamakan “drumstick”. Oleh karena ada atau tidak adanya badan
kromatin itu ada hubungannya dengan perbedaan jenis kelamin, maka badan
kromatin itu disebut kromatin kelamin atau seks kromatin atau juga “Badan Barr”.
Karena orang perempuan memiliki seks kromatin, maka dikatakan bersifat seks
kromatin positif. Orang laki-laki dikatakan bersifat seks kromatin negatif.

8
 Hipotesis Lyon, muncul sebagai bentuk jawaban dari apa yang menyusun
seks kromatin sesungguhnya. Lyon berhipotesis bahwa seks kromatin itu terdiri
dari salah satu dari 2 buah kromosom-X yang terdapat di dalam inti sel tubuh
wanita. Berhubung dengan itu apabila sebuah sel tidak mengalami mitosis, maka
substansi dari satu kromosom-X dalam keadaan kurang, sehingga tidak tampak.
Kromosom-X yang satunya tetap dalam keadaan kompak sehingga dapat
menghisap zat warna banyak dan dapat dikenal sebagai seks kromatin. Dikatakan
pula bahwa gen-gen di dalam kromosom-X yang substansinya berkurang adalah
aktif memberikan pengaruh pada fenotip. Gen-gen yang terdapat dalam
kromosom-X yang kompak yang membentuk seks kromatin adalah non aktif.
Berdasarkan hipotes Lyon yang menyatakan seks kromatin adalah sebuah
kromosom-X yang nonaktif, maka mudah dimengerti bahwa pada orang normal,
banyaknya seks kromatin dalam sebuah sel adalah sama dengan jumlah
kromosom-X dikurangi dengan satu. Jadi perempuan normal mempunyai dua
kromosom-X, maka ia memiliki sebuah seks kromatin, sehingga bersifat seks
kromatin positif. Sebaliknya laki-laki hanya memiliki sebuah kromosom-X saja,
maka ia tidak mempunyai seks kromatin sehingga bersifat seks kromatin negatif.
Dengan demikian, individu XO adalah wanita yang tidak mempunyai seks
kromatin, maka manusia XXY adalah pria yang memiliki satu seks kromatin,
XXXX adalah wanita dengan tiga seks kromatin.
Fakta bahwa X yang non-aktif muncul sebagai penyakit pada manusia
yang terpaut pada kromosom X. Penyakit ini disebut Lesch-Nyhan syndrom,
adalah suatu kondisi tubuh yang mengalami defisiensi salah satu enzim untuk
metabolisme purin (hipoxsanthine-guanine phosphoribosly transferase). Enzim ini

9
memproduksi perlambatan mental dan meningkatkan level asam uric sebagai hasil
mutasi kromosom-X yang resesif.
Hubungan Seks Kromatin dengan Ratio Seks dan Kematian
Tes seks kromatin juga dilakukan untuk mengetahui jumlah wanita
terhadap pria (ratio seks) sejak konsepsi. Hasil penelitian berdasarkan tes seks
kromatin menunjukkan bahwa lebih banyak terjadi konsepsi laki-laki
dibandingkan dengan perempuan, tetapi lebih banyak fetus laki-laki yang
mengalami abortus spontan. Contohnya: 106 laki-laki dilahirkan untuk 100
perempuan. Tetapi pada usia 20 tahun, rasio itu berkurang menjadi 100 laki-laki
terhadap 100 perempuan, sedang pada usia 85 tahun ratio itu berubah menjadi 62
laki-laki terhadap 100 perempuan. Angka kematian yang lebih tinggi pada laki-
laki dibandingkan dengan permpuan diduga disebabkan karena 2 buah kromosom-
X pada wanita itu menyediakan lebih banyak keuntungan untuk bertahan
dibandingkan dengan sebuah kromosom-X pada laki-laki.
Rangkai Kelamin
Gen rangkai kelamin dibawa oleh kromosom seks tetapi tidak telibat
dalam penentuan jenis kelamin. Rangkai kelamin pada Drosophila menunjukkan
ketika betina homozigot bermata merah (dominan) disilangkan dengan jantan
bermata putih (resesif). Individu F1 yang dihasilkan adalah semuanya bermata
merah, tetapi ketika persilangan terjadi antara betina bermata putih dan betina
bermata merah dari generasi F1 ternyata anakannya adalah jantan yang bermata
putih. Eksperimen tersebut menunjukkan bahwa gen mata merah dibawa oleh
kromosom X, bukan oleh kromosom Y. Organisme dengan sistem determinasi
seks XY, gen menunjukkan diferensial sekgem dari X dan Y. Gen tersebut
bukanlah alel dan kromosomny nonhomolog. Mereka benar-benar terpaut dan
tidak terjadi crossing over di dalamnya.
Ada 3 jenis pautan seks yaitu:
(1) gen yang terpaut pada kromosom-X
Yaitu gen yang terlokalisasi pada X yang nonhomolog dan dan bukan
alel Y. Pada manusia muncul sebagai daltonisme (buta warna merah-hijau)
dan hemofilia yang terpaut pada kromosom-X. Sejumlah 8% dari laki-laki

10
 mengalami daltonisme, sedangkan pada wanita hanya ditemukan 0,5% dari
jumlah wanita. Belakangan kedua kromosom X berubah pada lokus yang
sama. Hemofilia (kegagalan pada pembekuan darah) diwariskan sebagai
pautan seks yang resesif. Perempuan sangat jarang terkena hemofilia.
Beberapa kasus yang terjadi adalah ayah yang hemofilia dan ibunya merupkan
adalah karier hemofilia.
Gen yang terpaut pada kromosom X juga bisa berupa keabnormalan
pada manusia, yaitu: Ichthyosis, Myopia, Gower’s Muscular Athrophy, dan
sebagainya.
(2) gen yang terpaut pada kromosom-Y,
Yaitu gen yang terlokalosasi pada Y yang nonhomolag dan bukan alel-Y.
Gen-gen pada kromosom Y yang nonhomolog langsung diwariskan dari ayah
ke putranya. Contoh, ichthyosis hystrix gravis dan penyakit lainnya ditemukan
pada laki-laki.
(3) gen yang terpaut pada kromosom XY,
Yaitu gen yang terlokalisasi pada segmen kromosom yang homolog pada X
dan Y (disebut juga pautan yang tidak lengkap). Gen-gen tersebut diwariskan
sebagai gen-gen autosom. Mereka secara parsial terpaut pada seks. Terdapat
beberapa variasi kelainan, diantaranya buta warna total dan gangguan kulit
(xeroderma pigmentosum dan epidermolysis bullosa), retinitis pigmentosa,
spastic paraplegia dan penyakit lain
Sitogenetik Manusia
Sitogenetik merupakan ilmu yang berkembang dari ilmu pengetahuan
sitologi dan genetika. Ilmu ini mempelajari perilaku kromosom-kromosom selama
mitosis dan meiosis, hubungan kromosom dengan transmisi dan rekomendasi dari
gen-gen, dan mempelajari penyebab serta akibat perubahan struktur dan jumlah
kromosom. Salah satu contoh tehnik yang dikembangkan adalah kultur cairan
amniotik yang dipakai untuk diagnosis kromosom. Misalnya: untuk mengetahui
analisis abnormalitas anak-anak yang baru lahir.

11
Karyotipe Manusia Normal
Pada orang normal, formula kromosom untuk wanita dan pria dapat
dituliskan 46,XX untuk wanita dan 46,XY untuk pria. Gambar karyotipe pada
manusia normal ditunjukkan pada gambar di bawah ini:

Di samping itu, berdasarkan posisi sentomer makan kromosom dikelompokkan

menjadi metasentris, submetasentris, dan akrosentris. Karateristik kromosom
kariyotipe manusia ditunjukkan dalam tabel di bawah ini menuru Denver dan
London Report.
Denver Report London Report Description
Golongan 1-3 Golongan 1-3 (A) Kromosom yang besar dengan
sentromer yang berada di tengah-
tengah: 1, 2 dan 3 biasanya bisa
diidentifikasi secara morfoogi
Golongan 4-5 Golongan 4-5 (B) Kromosom submetasentris yang besar
Golongan 6-12 Golongan X. 6-12 Kromoso submetasentris ukuran sedang

12
 (C)
Golongan 13-15 Golongan 13-14 (D) Kromosom akrosentris yang besar
Golongan 16-18 Golongan 16-18 (E) No.16 adalah metasentris; no. 17-18
adalah kromosom submetasentris yang
kecil
Golongan 19-20 Golongan 19-20 (F) Kromosom metasentris kecil
Golongan 21-22 Golongan 21-22 + Y Kromosom akrosentris pendek
(G) (kromosom Y termasuk dalam
golongan ini, tapi tidak memiliki satelit,
ini ditentukan berdasarkan ukuran dan
bisa juga dikenali secara morfologi)
Kromosom seks
Y
X

1. Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom

21-trisomy (mongolisme). Individu ini mengalami keterbelakangan
mental, pendek, mempunya lipatan-lipatan mata menyerupai bangsa mongol,
mempunyai jari-jari pendek gemuk, lidah yang membengkak dan sistem saraf
yang tidak sempurna. Pada kondisi bayi terlahir kembar, hanya satu saja yang
mengalami kelainan ini.
Ditemukan bahwa mongoloid memiliki kromosom ekstra pada
pasangan 21 berupa trisomik. Kelainan ini disebabkan oleh nondisjunction
pada pasangan 21 ketika meiosis. Pada kasus lain ditemukan bahwa
kromosom ekstra ini menempel pada autosom (mengalami translokasi),
biasanya pada pasangan 22.
Fenotip mongoloid sejak kelahiran dengan ciri-ciri: memiliki ciri-ciri
seperti bulan dengan kemiringan yang nyata, jarak yang jauh antara kedua
mata dan lipatan kulit (epichantus) pada bagian dalam dari mata. Hidungya
pesek, telinganya tidak sempurna bentuknya, mulut selalu terbuka dan lidah
yang mencuat keluar. Presentasinya adalah 0,1% pada kelahiran dan
mongolisme karena translokasi terjadi 3 atau 4% saja dari kasus mongolisme.
Analisis karyotipe dilakukan untuk mengetahui penyakit ini. Maka orang tua
harus waspada karena penyakit ini semakin tinggi resiko terjadinya pada usia
ibu yang hamil di atas 35 tahun. Di samping itu, bisa terjadi pada saudara dari

13
 anak-anak yang normal ataupun pada generasi selanjutnya dan tidak dapat
ditentukan.
21-monosomi. Kehilangan salah satu kromosom pada pasangan 21
rupanya letal. Anak yang lahir dengan kondisi ini beberapa kasus memiliki ciri
yang belawanan dengan mongolisme. Hidungnya menonjol, jarak antara
kedua mata lebih pendek dari jarak normal, telinga yang besar dan kejang otot.
18-trisomi. Anak yang mengalami kelainan ini kecil dan lemah, kepala
agak pipih di bagian lateral, lilitan/alur telinga tidak berkembang. Tangannya
pendek dan menunjukkan perkembangan yang kecil dari tulang jari kedua,
digital imprints (pengelihatan) lebih simpel. Anak ini mengalami
keterbelakangan mental dan biasanya mati sebelum umur satu tahun.
18-monosomi. Ini merupakan sindrom berlawanan dengan terjadinya
kehilangan pasangan kromosom. Telinganya memiliki banyak relief, jari
panjang, pengelihatan kompleks dan kacau balau.
13-trisomi. Bentuk tubuh yang tidak sempurna dan keterbelakangan
mental karateristiknya seperti Patau’s syndrome, yaitu terjadi trisomi pada
kromosom ke-13. Kepala kecil dan matanya kecil bahkan tidak ada. Bibir
sumbing, palatum yang terbelah dan seringkali bentuk otak tidak sempurna.
Demikian juga dengan organ internalnya, sehingga dalam banyak kasus segera
meninggal tidak lama setelah kelahiran. Meiosis disjunction diduga menjadi
penyebab dari kelainan kromosomal ini.
2. Abnormalitas akibat perubahan struktur kromosom
Abnormalitas ini berupa:
a. Delesi (defisiensi) pada manusia ialah peristiwa hilangnya sebagian dari
sebuah kromosom kerena kromosom itu patah. Potongan tersebut tidak
memiliki sentromer. Delesi yang peling dikenal adalah Cri du Chat (“Cat
Cry”). Frekuensinya masih 1:100.000 kelahiran. Tanda-tanda lain yang
dapat dilihat penderita ialah kepala kecil (mikrosefalus), muka lebar,
hidung seperti pelana, kedua mata berjauhan letaknya, kelopak mata
mempunyai lipatan epikantus, memperlihatkan gangguan mental, IQ
rendah (20-40). Penderita biasanya meninggal di waktu masih bayi atau

14
 diwaktu kanak-kanak. Penderita tidak mewariskan kromoson yang
mengalami defisiensi itu kepada keturunannya. Akan tetapi kadang-
kadang potongan dari autosom no.5 mengadakan translokasi dengan
autosom no.15.
b. Duplikasi adalah peristiwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki
gen-gen yang berulang. Duplikasi ini bersangkutan dengan translokasi dn
duplikasi selalui disertai dengan terbentuknya kromosom defisiensi. Pasien
yang memiliki duplikasi pada sebagian dari autosom no.6. Bayi itu cepat
sekali sekali meninggal dunia sehingga belum sempat diperiksa mengenai
fenotipnya.
c. Inversi adalah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuh kromosom
memiliki ukuran terbalik. Untuk terjadinya inversi, kromosom harus patah
di dua tempat, yang kemudian dilanjutkan dengan menempelnya kembali
bagian yang patah itu tetapi keadaan terbalik.
d. Kromosom cincin (ring chromosome) ialah sebuah kromosom yang
mengalami patah di dua tempat secara perisentris. Setelah bagian yang
patah itu lepas, bagian kromosom itu melekuk membulat dan ujung-
ujungnya yang luka itu saling melekat. Jika kromosom cincin muncul
maka menyebabkan catat mental dan fisik. Kromosom cincin pernah
dijumpai pada autosom no.5, 13,18 dan 21 atau 22.
e. Hermafroditisme
- Hermaproditisme sejati adalah keadaan bahwa suatu individu
mempunyai jaringan testis maupun jaringan ovarium. Untuk
menentukannya harus dilakukan pemeriksaan kromosom kelaminnya
serta ada/tidaknya seks kromatin. Sebuah studi dari 108 kasus
hermafroditismus sejadi didapatkan 59 individu 46,XX, 21individu
46,XY dan 28 individu mosaik (46,XX/46XY). Berdasarkan penemuan
itu tentunya ada yang seks kromatin positif dan ada yang negatif.
- Pseudohermafroditisme merupakan kondisi individu yang memiliki
satu jaringan gonad yaitu testis atau ovarium, tetapi rudimenter (salah
satu jaringan gonad tidak sempurna).

15
3. Kelainan kromosom seks
Kondisi ini terjadi akibat kelebihan jumlah kromosom kelamin. Jenis kelainan
kromosom kelamin dan frekuensi di tunjukkan pada tabel di bawah ini. Tabel
berdasarkan populasi tahun 1980 di Amerika Serikat sebanyak 226,5 juta
dangan rata-rata kelahiran 2,1 anak (data biro sensus Amerika menurut sensus
tahun 1980)

16
 Frekuensi yang
Kombinasi Banyaknya seks Jumlah kromosom Jumlah yang
Macam kelainan Seks Kesuburan diperkirakan tiap
kromosom kromatin somatis diperkirakan di Amerika
1.000
Turner AAX - 45 Wanita (─) + 0,2-0,4 45.300-90.600
Klinefelter AAXXY 1 47 Pria ─ 2,0 453.000
Klinefelter AAXXYY 1 48 Pria ? Rendah sekali Rendah sekali
XXYY
Klinefelter AAXXXYY 2 49 Pria ? Rendah sekali Rendah sekali
XXXYY
Triplo-X AAXXX 2 47 Wanita + 0,75 169.880
Tetra-X AAXXXX 3 48 Wanita ? Rendah sekali Rendah sekali
Triplo-X,Y AAXXXY 2 48 Pria ─ Rendah sekali Rendah sekali
Tetra-X,Y AAXXXXY 3 49 Pria ─ Rendah sekali Rendah sekali
Penta-X AAXXXXX 4 49 Wanita ─ Rendah sekali Rendah sekali
XYY AAXYY - 47 Pria * 0,7-2,0 186.500-453.000

Keterangan:
+ untuk kesuburan = subur
─ tidak subur

* umumnya infertil karena jumlah sperma sedikit

17
a. Sindroma Turner
Sifat-sifat abnormal: tubuhnya pendek sekitar 120 cm pada usia dewasa,
leher pendek dan pangkalnya seperti bersayap, dada lebar, tanda kelamin
sekunder tidak berkembag. Dalam keadaan ekstrim, kulit pada leher sangat
kendur sehingga mudah ditarik ke samping. Sindroma turner mungkin
terajdi karena adanya nondisjunction di waktu ibu membentuk sel telur.
Kemungkinan lain disebabkan karena hilangnya sebuah kromosom
kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Belakangan
juga menyebutkan sebabnya adalah mosaik dengan kromosom kelamin
X/XX.
b. Sindroma Klinefelter
Individu tersebut memiliki tanda-tanda wanita seperti tumbuhnya
payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang
sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis
kecil. Penderita biasanya tuna mental. Sindroma klinfelter lebih banyak
disebabkan oleh nondisjunction XX selama oogenesis.
c. Sindroma Triplo-X (triple-X)
Individu ini mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia
mempunyai alat kelamin luar seprti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam
dan payudara tidak berkembang dan ia sedikit mendapat gangguan mental.
Pernah juga ditemukan wanita poli-X yang berupa tetra-X dan penta-X.
Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang,
makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan
mentalnya. Penyebab terbentuknya wanita triple-X adalah adanya
nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet.
d. Pria XYY
Ukuran tubuh ekstrim tinggi (rata-rata 183 cm, sedang laki-laki lainnya
dalam rumah penjara yang sama mempunyai ukuran tinggi tubuh rata-rata
165 cm). Intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118. Terdapat
abnormalitas pada genitalia luar dan dalam, namun tidak pada bentuk
tubuh. Mereka umumnya agresif dan suka berbuat jahat serta melanggar

18
 hukum. Karena pria XYY mempunyai dua buah kromosom-Y maka
nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayahnya membentuk
spermatozoa. Nondisjunction berlangsung selama meiosis II, sehingga ada
spermatozoa yang memiliki kromosom-Y. Apabila spermatozoa ini
membuahi sel telur (membawa X) maka terjadilah zigot yang kemudian
berkembang menajdi laki-laki XYY.

Pertanyaan dan Diskusi

Kasus perubahan kelamin ketika anak-anak menjadi wanita, namun setelah
dewasa ternyata menjadi laki. Apakah kejadian itu mungkin terjadi? Apa
penyebabnya?
Perubahan kelamin pada manusia berupa hermafroditisme sangat mungkin terjadi
karena:
1. Terjadi hermafroditisme semu. Pada kasus Agustina (http://jogja.okezone.com
12 September 2012) ketika lahir diketahui berjenis kelamin perempuan.
Kelainan diketahui setelah pubertas melalui perkembangan alat kelamin
sekunder. Sejak berusia 12 tahun, fisik dan kelamin mulai berubah. Payudara
Agustina tidak tumbuh seperti layaknya para remaja perempuan. Perubahan
itu juga disertai perubahan perilaku. Suaranya pun berubah seperti anak laki-
laki. Hasil cek kromosom menunjukkan Agustina laki-laki.
2. Perubahan psikologi/kecenderungan untuk perempuan atau laki-laki sehingga
memutuskan untuk mengganti kelamin.
Pada dasarnya, rekaman kromosom seks setiap individu sudah memiliki
kecenderungaan laki-laki atau perempuan yang sudah jelas. Adapun pertumbuhan
fenotipnya tidak muncul langsung begitu saja.
Adakah perbedaan kadar progesteron pada janin yang memiliki kromosom
kelamin tidak normal?
Progesteron adalalah hormon pada wanita yang bertanggung jawab untuk banyak
proses selama masa pubertas, menstruasi, dan kehamilan. Selama kehamilan,
progesteron membuat uterus menebal dan menstabilkan posisi janin. Progesteron
juga terus merangsang pertumbuhan jaringan payudara untuk memproduksi air

19
susu. Hormon ini berperan pula memperkuat dinding panggul dan mendorong
produksi lendir yang menyumbat leher rahim untuk mencegah masuknya infeksi.
Semua hal ini akan melindungi janin. Seorang wanita yang kekurangan
progesteron menjadi lebih berpotensi mengalami keguguran. Level progesteron
yang rendah juga membuat seorang wanita yang berhasil melahirkan akan
kesulitan memberikan ASI secara efektif. Fungsi progesteron bersama faktor-
faktor kompleks lainnya ikut serta mengkondisikan janin sehat dalam keadaan
sehat sampai lahir
http://bumbata.co/10130/gangguan-reproduksi-akibat-kekurangan-hormon-
progesteron/
Perbedaan nutrisi setiap janin berbeda pada setiap kehamilan. Oleh karena itu,
pemeriksaan kesehatan selama kehamilan wajib dilakukan rutin oleh ibu yang
hamil untuk mengetahui kondisi kesehatan ibu dan bayinya. Tinggi rendahnya
progesteron tidak menentukan seluruh kondisi kehamilan. Progesteron bersama
dengan faktor pertumbuhan yang lain yang memelihara janin dalm kondisi sehat.

DAFTAR PUSTAKA
DeRobertis, E.D.P,dkk. 1975. Cell Biology. W.B. Saunders Co. Philadelphia.

William D. Stansfield. 1991. Genetika Edisi Kedua. Jakarta: Erlangga.

Surya. 2005. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM Press.
Anna C. Pai. 1988. Dasar-Dasar Genetika: Ilmu untuk Masyarakat Edisi Kedua.
Jakarta: Erlangga.

20