Anda di halaman 1dari 63

SKENARIO A BLOK 23 TAHUN 2019

Sindroma Down
Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskesmas karena belum bisa duduk.
Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak, bisa mengoceh tapi
belum bisa memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang
mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil
benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk.
Amri anak ke-4 dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38
minggu. Selama hamil, ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 3 kali. Segera
setelah lahir langsung menangis, skor APGAR pada menit kelima 9. Berat badan waktu lahir
2.200 gram.
Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum
bisa duduk dan merangkak, dan belum bisa bicara.
Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih diberi bubur
saring.
Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB tidak
rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari.
Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan berat badan 7,2 kg, panjang badan 72 cm, lingkaran
kepala 36 cm. Anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tetapi takut-takut kepada
pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang. Terlihat gambaran dismorfik
pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak
kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar dan telinga kecil.
Suara jantung normal tidak terdengar murmur. Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia
umbilikalis. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit.
Kedua lengan dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, reflex
tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertikal ke-4 anggota gerak jatuh dengan
lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki, tidak ada mottling.
Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 bulan didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa pada
gerak kasar, gerak halus, bicara, dan bahasa.

1
I. KLARIFIKASI ISTILAH
No. Istilah Klarifikasi
1. Gambaran dismorfik Struktur wajah yang berbeda dari bentuk normal.
pada wajah
2. Skor APGAR Skor yang digunakan untuk menilai keadaan bayi sesaat setelah
lahir (appearance, pulse, grimace, activity, respiratory).
3. KPSP Kuesioner Pra Skrining Perkembangan; Alat pra skrining
perkembangan sampai usia 6 tahun, untuk mengetahui
perkembangan anak normal.
4. Kuning Warna kekuningan pada kulit, sklera, membran mukosa dan
ekskresi akibat hiperbilirubinemia dan pengendapan pigmen
empedu.
5. Hernia umbilikalis Herniasi bagian umbilicus, cacat pada dinding abdominal dan usus
yang menonjol ditutupi oleh kulit dan jaringan subkutan.
6. Mottling Perubahan warna pada daerah yang berbentuk tidak teratur.
7. Kejang Perubahan fungsi otak mendadak dan sementara yang diakibatkan
dari aktivitas neuronal yang abnormal dan pelepasan listrik
serebral yang berlebihan.
8. Gerak kasar Gerakan tubuh yang menggunakan otot-otot besar, sebagian besar
atau seluruh anggota tubuh, yang dipengaruhi usia, berat badan
dan perkembangan anak secara fisik.
9. Gerak halus Kemampuan yang berhubungan dengan keterampilan fisik yang
melibatkan otot kecil dan koordinasi mata-tangan.
10. Kontak mata Kejadian ketika dua orang melihat mata satu sama lain pada saat
yang sama.

2
II. IDENTIFIKASI MASALAH
1. Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskesmas karena belum bisa duduk. Amri
sudah bisa tengkurap tapi belum bisa merangkak, bisa mengoceh tapi belum bisa
memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang
mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa
mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk.
2. Amri anak ke-4 dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan
38 minggu. Selama hamil, ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 3
kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR pada menit kelima 9.
Berat badan waktu lahir 2.200 gram.
3. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini
belum bisa duduk dan merangkak, dan belum bisa bicara.
4. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih diberi
bubur saring.
5. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB
tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari.
6. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang.
7. Pada pemeriksaan fisik didapatkan berat badan 7,2 kg, panjang badan 72 cm,
lingkaran kepala 36 cm. Anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tetapi takut-takut
kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang. Terlihat
gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala
datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah
sering menjulur keluar dan telinga kecil. Suara jantung normal tidak terdengar
murmur.
8. Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis. Pada posisi tengkurap dapat
mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua lengan dan tungkai lemah,
kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, reflex tendon menurun. Pada waktu
diangkat ke posisi vertikal ke-4 anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan
anatomi pada kedua tungkai dan kaki, tidak ada mottling.
9. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 bulan didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa
pada gerak kasar, gerak halus, bicara, dan bahasa.

3
III. ANALISIS MASALAH
1. Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskesmas karena belum bisa
duduk. Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa merangkak, bisa
mengoceh tapi belum bisa memanggil mama dan papa ataupun menirukan
kata-kata lain. Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa
membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu
jari dan jari telunjuk.
a. Bagaimana hubungan usia dan jenis kelamin pada anak dengan
keluhan yang dialami?
Sekitar 5 hingga 10% anak diperkirakan mengalami keterlambatan
perkembangan. Data angka kejadian keterlambatan perkembangan umum
belum diketahui dengan pasti, namun diperkirakan sekitar 1-3% anak di
bawah usia 5 tahun mengalami keterlambatan perkembangan umum.
Tidak ada hubungan antara usia dan jenis kelamin dengan keluhan yang
dialami Amri. Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang paling
sering dengan angka kejadian secara umum adalah 1 diantara 650-1000
orang. Kelainan ini bersifat universal, tidak mengenal batas ras, bangsa,
suku bangsa, geografi, musim, dan jenis kelamin.

b. Bagaimana perkembangan normal pada usia 12 bulan?

4
Usia 12 bulan
1) Sosial/Emosional:
- Merasa malu atau gugup bila bertemu orang asing
- Menangis bila ditinggal atah ataupun Ibu
- Sudah mempunyai benda-benda yang ia senangi
- Menunjukkan rasa takut pada beberapa situasi
- Tindakan atau mengeluarkan suara yang berulang ketika ingin
mendapatkan perhatian
- Senang bermain "ada-tidak ada"
2) Bahasa/Komunikasi:
- Respon terhadap pertanyaan-pertanyaan sederhana
- Menggunakan gerak gerik sederhana seperti menggeleng kepala
untuk "tidak" dan melambaikan tangan "bye-bye"
- Membuat suara yang berubah-ubah pada satu waktu
- Mengoceh dengan bermacam-macam suku kata sederhana seperti
"mama" "dada" "baba"
3) Kognitif (Belajar, Berpikir, Problem-solving)
- Mengeksplorasi benda-benda cara yang berbeda seperti
menggoncang, membenturkan, melempar
- Menemukan benda-benda tersembunyi dengan mudah
- Melihat ke arah gambar atau benda ketika itu disebut
- Menirukan gerak gerik
- Mulai menggunakan benda dengan benar contoh: minum dengan
gelas, menyikat rambut, mau makan sendiri
- Bisa meletakkan benda ke dalam dalam, mengambil benda dari
wadahnya
- Mengikuti perintah-perintah sederhana seperti "ambil barang itu"
- Melakukan 2 hal bersamaan (membuka bu dengan 2 halaman,
membenturkan 2 benda)
- Mengambil benda kecil dengan ibu jari atau telunjuk
4) Movement/Physical Development
- Bisa duduk sendiri tanpa bantuan.
- Bisa berdiri dan berjalan dengan memegang benda-benda
disekitar seperti furnitur.

5
- Bisa berjalan beberapa langkah tanpa bantuan (memegang benda)
- Bisa berdiri sendiri

c. Apa makna klinis dari “belum bisa duduk, belum bisa merangkak tapi
sudah bisa tengkurap.”?
Amri belum bisa duduk, belum bisa merangkak tapi sudah bisa
tengkurap pada usia 12 bulan menunjukkan adanya keterlambatan pada
motorik kasar.

d. Apa makna klinis dari “bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil
mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain.”?
Makna klinis dari “bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil mama dan
papa ataupun menirukan kata-kata lain” adalah Amri mengalami
keterlambatan perkembangan (development delay) bicara dan bahasa.

e. Apa makna klinis dari “Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas,
belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda
kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk.”?
Perkembangan normal anak 12 bulan
Motorik kasar Berjalan
Bangkit dan berdiri

Motorik halus dan adaptif Memasukkan balok dalam cangkir


Personal-sosial Minum dari gelas
Meniru gerakan orang lain
Bahasa Bilang mama dan papa, spesifik
Mengucapkan dua kata spesifik
Makna dari kalimat “Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum
bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil
dengan ibu jari dan jari telunjuk.” yaitu perkembangan motorik halus
Amri tidak sesuai dengan perkembangan normal atau terjadi
keterlambatan.

6
f. Apa kemungkinan etiologi dari keluhan yang dialami?
Penyebab dari Global Development Delay adalah gangguan genetik atau
kromosom seperti sindrom Down; gangguan atau infeksi susunan saraf
seperti palsi serebral atau CP, spina bifida, sindrom Rubella; riwayat bayi
risiko tinggi seperti bayi prematur atau kurang bulan, bayi berat lahir
rendah, bayi yang mengalami sakit berat pada awal kehidupan sehingga
memerlukan perawatan intensif dan lainnya.

2. Amri anak ke-4 dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada
kehamilan 38 minggu. Selama hamil, ibu tidak ada keluhan dan periksa
kehamilan ke bidan 3 kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor
APGAR pada menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2.200 gram.
a. Apa hubungan usia Ibu saat melahirkan terhadap keluhan?
Dari berbagai macam faktor yang mempengaruhi terjadinya down
syndrome, salah satu faktor yang paling banyak mempengaruhi adalah
faktor umur ibu saat hamil atau melahirkan (> 35 tahun).

b. Apa hubungan BBLR dengan keluhan pada kasus ini?


Faktor risiko terjadinya gangguan tumbuh kembang. Ada hubungan yang
bermakna antara berat lahir rendah dan perkembangan anak. Penelitian
menunjukkan bahwa anak usia balita dengan riwayat berat badan lahir
rendah/BBLR memiliki risiko gangguan perkembangan motorik halus 27,6
kali dibandingkan anak normal dan risiko gangguan perkembangan
motorik kasar 8,18 kali lebih besar dibandingkan anak yang nomal.
BBLR dapat merupakan faktor risiko global development delay karena
dalam 1000 hari pertama kehidupan (dari konsepsi hingga bayi berumur 2
tahun) dimana organ kognitif (otak) akan berkembang dengan cepat, bila
pada waktu gestasi terjadi masalah dan mengakibatkan gangguan
pematangan organ pada janin terutama otak maka dapat memungkinkan
terjadinya GDD.

c. Bagaimana interpretasi dari skor APGAR pada kasus?


Nilai APGAR adalah suatu metode sederhana yang digunakan untuk
menilai keadaan umum bayi sesaat setelah kelahiran. Penilaian ini perlu

7
untuk mengetahui apakah bayi menderita asfiksia atau tidak, yang dinilai
adalah frekuensi jantung (Heart rate), usaha nafas (respiratory effort),
tonus otot (muscle tone), warna kulit (colour) dan reaksi terhadap
rangsang (response to stimuli) yaitu dengan memasukkan kateter ke
lubang hidung setelah jalan nafas dibersihkan.

Nilai APGAR diukur pada menit pertama dan kelima setelah kelahiran.
Pengukuran pada menit pertama digunakan untuk menilai bagaimana
ketahanan bayi melewati proses persalinan. Pengukuran pada menit
kelima menggambarkan sebaik apa bayi dapat bertahan setelah keluar dari
rahim ibu. Pengukuran nilai APGAR dilakukan untuk menilai apakah bayi
membutuhkan bantuan nafas atau mengalami kelainan jantung.

8
3. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri.
Saat ini belum bisa duduk dan merangkak, dan belum bisa bicara.
a. Apa makna klinis dari kalimat di atas?
Amri yang sudah berusia 12 tahun normalnya sudah mampu berdiri,
duduk tanpa dibantu, merangkak, dan babbling serta menyebut kata
konsonan berulang seperti “papa-mama”.
Amri yang belum bisa duduk dan merangkak berarti mengalami
keterlambatan perkembangan motorik kasar dan belum bisa berbicara
menandakan terdapat keterlambatan perkembangan bicara dan bahasa.
Gangguan tonus otot dan keterlambatan perkembangan bicara dan bahasa
merupakan manifestasi dari sindroma Down.

4. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih
diberi bubur saring.
a. Apa makna klinis dari kalimat di atas?
Kalimat diatas bermakna bahwa anak ini mengalami keterlambatan
perkembangan dilihat dari usianya 12 bulan seharusnya sudah bisa makan
makanan yang bertekstur kasar (padat) dan mulai makan makanan
keluarga, namun pada kasus hanya bisa minum ASI dan makan makanan
bertekstur halus seperti bubur saring. Hal ini dapat terjadi karena berbagai
faktor, salah satunya kelemahan otot oromotor anak karena mengalami
sindroma Down.

b. Bagaimana asupan gizi yang baik untuk anak usia 12 bulan?

9
5. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat,
BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari.
a. Apa makna klinis dari kalimat di atas?
Kalimat diatas menunjukkan bahwa anak ini mengalami gangguan pada
kelenjar tiroid berupa hipotiroid.

b. Apa penyebab dari kuning pada usia 5 hari selama 2 minggu?


Kuning pada pasien di usia 5 hari selama 2 minggu kemungkinan
disebabkan oleh congenital hypothyroidism.
Tiroksin dan triiodothyronine memiliki efek pro-relaks pada sfingter
Oddi. Tidak adanya efek pro-relaks dari tiroksin menyebabkan
pengosongan saluran empedu yang tertunda. Selain itu, hormon tiroid juga
memengaruhi metabolisme kolesterol.
Hipotiroidisme menghasilkan peningkatan aktivitas UDP-
glucuronosyltransferase bilirubin hepatik dan peningkatan aktivitas
transferase p-nitrophenol, dapat menyebabkan kondisi kolestatik dengan
penurunan 50% dalam aliran empedu dan ekskresi garam empedu, dan
peningkatan proporsi bilirubin terkonjugasi dalam serum. Pengeluaran
empedu pada bilirubin tak terkonjugasi dan monokonjugasi menurun
secara paralel sekitar 65%, sedangkan tingkat ekskresi dikonjugasi turun
hanya 47%, menghasilkan peningkatan rasio di- ke monokonjugasi dalam
empedu.

c. Apa hubungan kuning dengan keluhan yang dialami sekarang?


Kuning pada pasien di usia 5 hari selama 2 minggu kemungkinan
disebabkan oleh hypothyroidism. Keluhan yang dialami sekarang dapat
bermanifestasi dari hypothyroidism.
Adapun Fungsi hormon tiroid adalah sebagai berikut:
- Meningkatkan transkripsi dari banyak gen.
- Mengaktifkan nuclear receptor.
- Meningkatkan aktifitas metabolik seluler.
- Meningkatkan jumlah dan aktifitas mitokondria.
- Meningkatkan transpor aktif ion melewati membran sel.

10
- Mendorong pertumbuhan dan perkembangan otak saat kehidupan
janin dan beberapa tahun awal kehidupan postnatal.
- Menstimulasi metabolisme karbohidrat.
- Menstimulasi metabolisme lemak.
- Mengurangi konsentrasi kolestrol, fosfolipid, dan trigliserida dalam
plasma darah.
- Meningkatkan kebutuhan vitamin.
- Meningkatkan basal metabolic rate.
- Menurunkan berat badan.
- Meningkatkan aliran darah dan cardiac output.
- Meningkatkan heart rate.
- Meningkatkan kekuatan jantung.
- Menormalkan tekanan arteri.
- Meningkatkan respirasi.
- Meningkatkan motilitas gastrointestinal.
- Meningkatkan kecepatan otak.
- Meningkatkan tingkat sekresi beberapa kelenjar endokrin lainnya,
tetapi juga meningkatkan kebutuhan jaringan untuk hormon.

6. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada
riwayat kejang.
a. Apa makna klinis dari kalimat di atas?
Pernyataan Makna klinis
Menyusu kuat Normal
Tidak ada riwayat sesak napas dan Tidak terdapat riwayat asfiksia
biru-biru
Tidak ada riwayat kejang Keterlambatan perkembangan bukan
berasal dari kerusakan otak yang
diakibatkan oleh kejang

11
7. Pada pemeriksaan fisik didapatkan berat badan 7,2 kg, panjang badan 72
cm, lingkaran kepala 36 cm. Anak sadar, kontak mata baik, mau melihat
tetapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya
berulang-ulang. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala
kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata
terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar dan telinga
kecil. Suara jantung normal tidak terdengar murmur.
a. Apa interpretasi dari hasil pemeriksaan fisik diatas? (beserta grafik
pertumbuhan, harus ada tabel makna) cdc, who. Nendy, iza
Hasil Nilai Normal Interpretasi Keterangan
Pemeriksaan
BB 7,2 kg, PB 72 (Kurva Growth BB/U (plotting Amri mengalami
cm, LK 36 cm (usia Chart WHO & dibawah -2 SD, gangguan
12 bulan) CDC) underweight) pertumbuhan
PB/U (plotting
Median, Normal)
BB/PB (plotting
dibawah -2 SD,
wasted)
LK/U (plotting
dibawah -3 SD,
mikrosefali)
Anak sadar, kontak Anak bisa Normal Anak tidak
mata baik, mau membedakan mengalami
melihat tetapi orangtua dengan gangguan visual
takut-takut kepada orang lain karena dapat
pemeriksa membedakan orang
tua dengan orang
lain (takut melihat
pemeriksa)
Menoleh setelah bahasa reseptif Abnormal Kemungkinan anak
dipanggil namanya mendahului mengalami
berulang-ulang ekspresif gangguan

12
pendengaran
sehingga tidak
merespon ketika
dipanggil
Terlihat gambaran Abnormal Tanda-tanda
dismorfik pada sindrom Down
wajah dengan
kepala kecil dan
bagian belakang
kepala datar, mata
sipit dengan jarak
kedua mata terlihat
jauh, pangkal
hidung rata, lidah
sering menjulur
keluar dan telinga
kecil
Suara jantung Suara jantung Normal Kemungkinan tidak
normal tidak normal tidak terdapat kelainan
terdengar murmur terdengar murmur jantung

13
Kurva Growth Chart WHO

14
Kurva Growth Chart CDC

15
b. Bagaimana mekanisme abnormalitas dari hasil pemeriksaan fisik
diatas?

Hasil Pemeriksaan Interpretasi Mekanisme


Abnormal
BB 7,2 kg, PB 72 cm, LK  LK/U: Mikrosefali  Chromosomal
36 cm  PB/U: Normal abnormality
 BB/U: Underweight pada sindrom
 BB/PB: Wasted Down
 BMI/U: 1,39  Malnutrisi
Menoleh setelah dipanggil Abnormal Terdapat gangguan
namanya berulang-ulang pendengaran yang
menyertai Sindrom
Down
Terlihat gambaran dismorfik Abnormal Chromosomal
pada wajah dengan kepala abnormality pada
kecil dan bagian belakang Sindrom Down 
kepala datar, mata sipit karakteristik
dengan jarak kedua mata dismorfik
terlihat jauh, pangkal hidung
rata, lidah sering menjulur
ke luar dan telinga kecil.

16
8. Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis. Pada posisi tengkurap
dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua lengan dan
tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, reflex tendon
menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertikal ke-4 anggota gerak jatuh
dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki,
tidak ada mottling.
a. Apa interpretasi dari hasil pemeriksaan diatas?
No Pemeriksaan Pada Kasus Nilai Normal Interpretasi
1 Abdomen Hernia Umbilikalis Tidak ada Abnormal
(Hernia
Umbilikalis)
2 Perkembangan -Posisi tengkurap dapat - pada posisi Abnormal
mengangkat dan menahan tenkurap dapan (Hipotoni)
kepala beberapa menit menahan kepalanya
-Kedua lengan tungkai lemah, - tidak lemah
kekuatan 3
-Lengan dan tungkai teraba
lembek,
-Refleks tendon menurun
-Waktu diangkat posisi vertical 4
anggota getak jatuh dengan
lemas
3 Anatomi - Tidak ada kelainan anatomi Tidak ada Normal
pada kedua tungkai kaki
4 - Tidak ada mottling Tidak ada Normal

b. Bagaimana mekanisme abnormalitas dari hasil pemeriksaan diatas?


 Kromosom abnormal (trisomi 21)  protrusi dari lapisan abdomen
atau bagian dari organ abdomen menuju umbilicus  hernia
umbilikalis.
 Kromosom abnormal (trisomi 21)  gangguan motorik kasar
hipotoni.

17
9. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 bulan didapatkan jawaban Ya ada 3,
tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara, dan bahasa.
a. Apa interpretasi dan mekanisme abnormalitas dari hasil pemeriksaan
KPSP diatas?
Pemeriksaan KPSP pada Amri yang berusia 12 bulan didapatkan
jawaban Ya ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara, dan
bahasa. Menandakan Amri mengalami global developmental delay yaitu
terdapat penyimpangan pada perkembangan dengan keterlambatan pada
beberapa aspek perkembangan yang dapat disebabkan oleh kelainan
genetik (sindroma Down).

b. Kapan dilakukan pemeriksaan KPSP?


IDAI bersama DEPKES menyusun penggunaaan KPSP sebagai alat pra-
skrining perkembangan sampai anak usia 6 tahun, pemeriksaan dilakukan
setiap 3 bulan untuk di bawah 2 tahun dan setiap 6 bulan hingga anak usia
6 tahun. Tujuan untuk mengetahui perkembangan anak normal/sesuai
umur atau ada penyimpangan. (3, 6, 9, 12, 15, 21, 24, 30, 36, 42, 48, 54,
60, 66, 72 bulan)

c. Bagaimana cara pemeriksaan KPSP?


Pemeriksaan KPSP adalah penilian perkembangan anak dalam 4 sektor
perkembangan yaitu: motorik kasar, motorik halus, bicara/bahasa dan
sosialisasi /kemandirian. Dilakukan menggunakan form kuesioner dan alat
bantu pemeriksaan berupa: bola, boneka, kubus sisi 2,5 cm, benang wol
merah, kertas, krayon, kismis, kerincingan, lonceng.

18
INTERPRETASI
 Hitung jawaban Ya (bila dijawab bisa atau sering atau kadang-
kadang)
 Hitung jawabab Tidak (bila jawaban belum pernah atau tidak
pernah)
 Bila jawaban YA = 9-10, perkembangan anak sesuai dengan
tahapan perkembangan (S)
 Bila jawaban YA = 7 atau 8, perkembangan anak meragukan (M)
 Bila jawaban YA = 6 atau kurang, kemungkinan ada penyimpangan
(P).
 Rincilah jawaban TIDAK pada nomer berapa saja

19
IV. KETERBATASAN ILMU PENGETAHUAN
Topik What I What I don’t Know What I have to How will I
Pembelajaran Know Prove Learn
Global Definisi Etiologi, epidemiologi, Patogenesis dan
Development klasifikasi, faktor risiko, patofisiologi
Delay diagnosis banding,
tatalaksana, edukasi dan
pencegahan, prognosis,
komplikasi.
Sindroma Down Definisi Etiologi, epidemiologi, Patogenesis dan Jurnal
klasifikasi, faktor risiko, patofisiologi Textbook
diagnosis banding, Internet
tatalaksana, edukasi dan
pencegahan, prognosis,
komplikasi.
Pemeriksaan Definisi Prosedur
KPSP pemeriksaan

Asuhan Nutrisi ASI dan MPASI


Pediatrik dan takaran gizi

Tumbuh Milestone
Kembang Anak pertumbuhan
dan
perkembangan.

20
V. SINTESIS
1. Global Development Delay
a. Diagnosis Banding
Etiologi dan penyebab dari KPG saat ini belum bisa memprediksi secara
spesifik, gangguan mana saja yang akan terlibat dalam penegakan KPG ini,
terdapat beberapa penyakit atau gangguan dengan gambaran serupa GDD,
namun memiliki beberapa perbedaan yaitu retardasi mental, palsi serebral,
Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan Autism Spectrum
Disorder (ASD).

b. Diagnosis Kerja (Kasus)


Global Development Delay (GDD) dan malnutrisi, suspek gangguan
pendengaran dan suspek hipotiroid kongenital et causa Sindroma Down.

c. Algoritma Penegakan Diagnosis

21
d. Definisi
Global developmental delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan
Global (KPG) adalah keterlambatan yang signifikan pada dua atau lebih
domain perkembangan anak, diantaranya: motorik kasar, halus, bahasa,
bicara, kognitif, personal atau sosial aktivitas hidup sehari-hari.
Istilah KPG dipakai pada anak berumur kurang dari 5 tahun, sedangkan
pada anak berumur lebih dari 5 tahun saat tes IQ sudah dapat dilakukan
dengan hasil yang akurat maka istilah yang dipergunakan adalah retardasi
mental. Anak dengan KPG tidak selalu menderita retardasi mental sebab
berbagai kondisi dapat menyebabkan seorang anak mengalami KPG seperti
penyakit neuromuskular, palsi serebral, deprivasi psikososial meskipun aspek
kognitif berfungsi baik.

22
e. Epidemiologi
Global Developmental Delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan
Global (KPG), merupakan suatu keadaan ditemukannya keterlambatan yang
bermakna lebih atau sama dengan 2 domain perkembangan. Keterlambatan
bermakna artinya pencapaian kemampuan pasien kurang dari 2 standar
deviasi (SD) dibandingkan dengan rerata populasi pada umur yang sesuai.
Angka kejadian keterlambatan perkembangan secara umum sekitar 10%
anak-anak di seluruh dunia.
Di Indonesia, suatu penelitian di 110 wilayah Puskesmas di Pulau Jawa
tahun 1987 mendapatkan 13% balita berpotensi mengalami keterlambatan
perkembangan. Penelitian di daerah kumuh perkotaan di Bandung tahun
1998, ditemukan 28,5% balita mengalami keterlambatan perkembangan.
Sedangkan berapa angka kejadian KPG di Indonesia sampai saat ini belum
pernah dilaporkan. Tujuan penelitian untuk mengetahui prevalensi,
karakteristik, etiologi serta faktor-faktor yang berhubungan dengan
identifikasi etiologi KPG di rumah sakit Cipto Mangunkusumo Jakarta.

f. Faktor Risiko
1) Penyebab saat Prenatal/Perinatal:
a) Terpapar teratogens atau racun
b) Asfiksia intrapartum
c) Prematur
d) Infeksi kongenital
e) Kongenital hipotiroidisme
f) Trauma saat kelahiran
g) Hemoragik intrakranial
2) Penyebab saat Postnatal:
a) Infeksi (meningitis, ensefalitis)
b) Trauma otak
c) Penyebab dari lingkungan, misalnya kurangnya nutrisi
BBLR, paparan rokok saat kehamilan dapat mengakibatkan gangguan
perkembangan neurologis pada anak, kehamilan dengan resiko tinggi,
termasuk diabetes gestational, hipertensi, dan preeklampsia/eklampsia
mempunyai hubungan yang signifikan dengan keterlambatan perkembangan

23
pada anak usia 4 –60 bulan. Asfiksia pada bayi baru lahir dapat
menyebabkan kerusakan otak. Otak bayi yang mengalami asfiksia
membengkak dan aliran darahnya terbendung, sel-sel otak terutama di daerah
hipotalamus, ganglion basal, serebelum, dan lapisan III, IV, V, dan korteks
serebri banyak yang rusak. Kerusakan otak tersebut akan mempengaruhi
perkembangan bayi pada tahap selanjutnya. Anak dengan malnurisi
mempunyai risiko yang lebih besar untuk keterlambatan perkembangan.

g. Etiologi
KPG dapat merupakan manifestasi yang muncul dari berbagai kelainan
neurodevelopmental (mulai dari disabilitas belajar hingga kelainan
neuromuskular. Tabel berikut memberikan pendekatan beberapa etiologi
KPG:
Kategori Komentar
Genetik atau Sindromik  Sindrom yang mudah
Teridentifikasi dalam 20% dari diidentifikasi, misalnya Sindrom
mereka yang tanpa tanda-tanda Down
neurologis, kelainan dismorfik,  Penyebab genetik yang tidak
atau riwayat keluarga terlalu jelas pada awal masa kanak-
kanak, misalnya Sindrom Fragile
X, Sindrom Velo-cardio-facial
(delesi 22q11), Sindrom
Angelman, Sindrom Soto, Sindrom
Rett, fenilketonuria maternal,
mukopolisakaridosis, distrofi
muskularis tipe Duchenne, tuberus
sklerosis, neurofibromatosis tipe 1,
dan delesi subtelomerik.
Metabolik  Skrining universal secara nasional
Teridentifikasi dalam 1% dari neonatus untuk fenilketonuria
mereka yang tanpa tanda-tanda (PKU) dan defisiensi acyl-Co A
neurologis, kelainan dismorfik, Dehidrogenase rantai sedang.
atau riwayat keluarga  Misalnya, kelainan siklus/daur urea

24
Endokrin  Terdapat skrining universal
neonatus untuk hipotiroidisme
kongenital
Traumatik  Cedera otak yang didapat
Penyebab dari lingkungan  Anak-anak memerlukan kebutuhan
dasarnya seperti makanan, pakaian,
kehangatan, cinta, dan stimulasi
untuk dapat berkembang secara
normal
 Anak-anak tanpa perhatian, diasuh
dengan kekerasan, penuh
ketakutan, dibawah stimulasi
lingkungan mungkin tidak
menunjukkan perkembangan yang
normal
 Ini mungkin merupakan faktor
yang berkontribusi dan ada
bersamaan dengan patologi lain
dan merupakan kondisi yaitu ketika
kebutuhan anak diluar kapasitas
orangtua untuk dapat
menyediakan/memenuhinya
Malformasi serebral  Misalnya, kelainan migrasi neuron
Palsi Serebral dan Kelainan  Kelainan motorik dapat
Perkembangan Koordinasi mengganggu perkembangan secara
(Dispraksia) umum
Infeksi  Perinatal, misalnya Rubella, CMV,
HIV
 Meningitis neonatal
Toksin  Fetus: Alkohol maternal atau obat-
obatan saat masa kehamilan
 Anak: Keracunan timbal

25
h. Manifestasi Klinis
Mengacu pada pengertian KPG yang berpatokan pada kegagalan
perkembangan dua atau lebih dominan motorik kasar, motorik halus, bicara,
bahasa, kognitif, sosial, personal dan kebiasaan sehari-hari dimana belum
diketahui penyebab dari kegagalan perkembangan ini. Terdapat hal spesifik
yang dapat mengarahkan kepada diagnosa klinik KPG terkait
ketidakmampuan anak dalam perkembangan milestones yang seharusnya,
yaitu sebagai berikut.
1) Anak tidak dapat duduk dilantai tanpa bantuan pada umur 8 bulan.
2) Anak tidak dapat merangkak pada 12 bulan.
3) Anak memiliki kemampuan bersosial yang buruk.
4) Anak tidak dapat berguling pada umur 6 bulan.
5) Anak memilki masalah komunikasi.
6) Anak memilki masalah pada perkembangan motorik kasar dan halus.

Tanda bahaya perkembangan motorik kasar


1) Gerakan yang asimetris atau tidak seimbang misalnya antara anggota
tubuh bagian kiri dan kanan.
2) Menetapnya refleks primitif (refleks yang muncul saat bayi) hingga
lebih dari usia 6 bulan
3) Hiper/hipotonia atau gangguan tonus otot
4) Hiper/hiporefleksia atau gangguan refleks tubuh
5) Adanya gerakan yang tidak terkontrol
Tanda bahaya gangguan motor halus
1) Bayi masih menggenggam setelah usia 4 bulan
2) Adanya dominasi satu tangan (handedness) sebelum usia 1 tahun
3) Eksplorasi oral (seperti memasukkan mainan ke dalam mulut) masih
sangat dominan setelah usia 14 bulan
4) Perhatian penglihatan yang inkonsisten
Tanda bahaya bicara dan bahasa (ekspresif)
1) Kurangnya kemampuan menunjuk untuk memperlihatkan ketertarikan
terhadap suatu benda pada usia 20 bulan
2) Ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan
3) Orang tua masih tidak mengerti perkataan anak pada usia 30 bulan

26
Tanda bahaya bicara dan bahasa (reseptif)
1) Perhatian atau respons yang tidak konsisten terhadap suara atau bunyi,
misalnya saat dipanggil tidak selalu member respons
2) Kurangnya join attention atau kemampuan berbagi perhatian atau
ketertarikan dengan orang lain pada usia 20 bulan
3) Sering mengulang ucapan orang lain (membeo) setelah usia 30 bulan
Tanda bahaya gangguan sosio-emosional
1) 6 bulan: jarang senyum atau ekspresi kesenangan lain
2) 9 bulan: kurang bersuara dan menunjukkan ekspresi wajah
3) 12 bulan: tidak merespon panggilan namanya
4) 15 bulan: belum ada kata
5) 18 bulan: tidak bisa bermain pura-pura
6) 24 bulan: belum ada gabungan 2 kata yang berarti
7) Segala usia: tidak adanya babbling, bicara dan kemampuan
bersosialisasi / interaksi
Tanda bahaya gangguan kognitif
1) 2 bulan: kurangnya fixation
2) 4 bulan: kurangnya kemampuan mata mengikuti gerak benda
3) 6 bulan: belum berespons atau mencari sumber suara
4) 9 bulan: belum babbling seperti mama, baba
5) 24 bulan: belum ada kata berarti
6) 36 bulan: belum dapat merangkai 3 kata

i. Pemeriksaan Penunjang
1) Skrining Metabolik
Skrining Metabolik meliputi pemeriksaan: serum asam amino, serum
glukosa, bikarbonat, laktat, piruvat, ammonia dan kreatinin kinase.
Skrining metabolik rutin untuk bayi baru lahir dengan gangguan
metabolisme tidak dianjurkan sebagai evaluasi inisial pada KPG.
Pemeriksaan metabolik dilakukan hanya bila didapatkan riwayat dari
anamnesis atau temuan dari pemeriksaan fisik yang mengarah pada
suatu etiologi yang spesifik. Sebagai contohnya, bila anak dicurigai
memiliki masalah dengan gangguan motorik atau disabilitas kognitif,
pemeriksaan asam amino dan asam organik dapat dilakukan. Anak

27
dengan gangguan tonus otot harus diskrining dengan menggunakan
kreatinin phosphokinase atau aldolase untuk melihat adanya
kemungkinan penyakit muscular dystrophy.
2) Tes sitogenetik
Rutin dilakukan pada anak dengan KPG meskipun tidak ditemukan
dismorfik atau pada anak dengan gejala klinis yang menunjukkan suatu
sindrom yang spesifik. Uji mutasi Fragile X , dilakukan bila adanya
riwayat keluarga dengan KPG. Meskipun skrining untuk Fragile X
lebih sering dilakukan anak laki-laki karena insiden yang lebih tinggi
dan severitas yang lebih buruk, skrining pada wanita juga mungkin saja
dilakukan bila terdapat indikasi yang jelas. Diagnosis Rett syndrome
perlu dipertimbangkan pada wanita dengan retardasi mental sedang
hingga berat yang tidak dapat dijelaskan.
3) Skrining Tiroid
Pemerikssan tiroid pada kondisi bayi baru lahir dengan hipotiroid
kongenital perlu dilakukan. Namun skrining tiroid pada anak KPG
hanya dilakukan bila terdapat klinis yang jelas mengarahkan pada
disfungsi tiroid.
4) EEG
Dapat dilakukan pada anak dengan KPG yang memilki riwayat epilepsi
atau sindrom epileptik yang spesifik (Landau-Kleffner). Belum terdapat
data yang cukup mengenai pemeriksaan ini sehingga belum dapat
digunakan sebagai rekomendasi pemeriksaan pada anak dengan KPG
tanpa riwayat epilepsi.
5) Imaging
Direkomendasikan sebagai pemeriksaan rutin pada KPG (terlebih bila
ada temuan fisik berupa mikrosefali). Bila tersedia MRI harus lebih
dipilih dibandingkan CT-Scan jika sudah ditegakkan diagnosis secara
klinis sebelumnya.

j. Tatalaksana
Pengobatan bagi anak-anak dengan KPG (Keterlambatan Perkembangan
Global) hingga saat ini masih belum ditemukan. Hal itu disebabkan oleh
karakter anak-anak yang unik, dimana anak-anak belajar dan berkembang

28
dengan cara mereka sendiri berdasarkan kemampuan dan kelemahan masing-
masing, sehingga penanganan KPG dilakukan sebagai suatu intervensi awal
disertai penanganan pada faktor-faktor yang beresiko menyebabkannya.
Intervensi yang dilakukan, antara lain:
1) Speech and Language Therapy
Speech and language therapy dilakukan pada anak-anak dengan kondisi
Cerebral Palsy, autism, kehilangan pendengaran, dan KPG. Terapi ini
bertujuan untuk meningkatkan kemampuan berbicara, berbahasa dan oral
motoric abilities. Metode yang dilakukan bervariasi tergantung dengan
kondisi dari anak tersebut. Salah satunya, metode menggunakan jari,
siulan, sedotan atau barang yang dapat membantu anak-
anak untuk belajar mengendalikan otot pada mulut, lidah dan
tenggorokan. Metode tersebut digunakan pada anak-anak dengan
gangguan pengucapan. Dalam terapi ini, terapis menggunakan alat-alat
yang membuat anak-anak tertarik untuk terus belajar dan mengikuti terapi
tersebut.
2) Occupational Therapy
Terapi ini bertujuan untuk membantu anak-anak untuk menjadi lebih
mandiri dalam menghadapi permasalahan tugasnya. Pada anak-anak,
tugas mereka antara bermain, belajar dan melakukan kegiatan sehari-hari
seperti mandi, memakai pakaian, makan, dan lain-lain. Sehingga anak-
anak yang mengalami kemunduran pada kemampuan kognitif, terapi ini
dapat membantu mereka meningkatkan kemampuannya untuk
menghadapi permasalahannya.
3) Physical Therapy
Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan motorik kasar
dan halus, keseimbangan dan koordinasinya, kekuatan dan daya tahannya.
Kemampuan motorik kasar yakni kemampuan untuk menggunakan otot
yang besar seperti berguling, merangkak, berjalan, berlari, atau melompat.
Kemampuan motorik halus yakni menggunakan otot yang lebih kecil
seperti kemampuan mengambil barang. Dalam terapi, terapis akan
memantau perkembangan dari anak dilihat dari fungsi, kekuatan, daya
tahan otot dan sendi, dan kemampuan motorik oralnya. Pada
pelaksanaannya, terapi ini dilakukan oleh terapi danorang-orang yang

29
berada dekat dengan anak tersebut. sehingga terapi ini dapat mencapai
tujuan yang diinginkan.
4) Behavioral Therapy
Anak-anak dengan delay development akan mengalami stress pada
dirinya dan memiliki efek kepada keluarganya. Anak-anak akan bersikap
agresif atau buruk seperti melempar barang-barang, menggigit, menarik
rambut, dan lain-lain.
Behavioral therapy merupakan psikoterapi yang berfokus untuk
mengurangi masalah sikap dan meningkatkan kemampuan untuk
beradaptasi. Terapi ini dapat dikombinasikan dengan terapi yang lain
dalam pelaksanaannya. Namun, terapi ini bertolak belakang dengan terapi
kognitif.
Hal itu terlihat pada terapi kognitif yang lebih fokus terhadap pikiran dan
emosional yang mempengaruhi sikap tertentu, sedangkan behavioural
therapy dilakukan dengan mengubah dan mengurangi sikap-sikap yang
tidak diinginkan. Beberapa terapis mengkombinasikan kedua terapi
tersebut, yang disebut cognitive/behavioural therapy.

k. Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada anak-anak dengan KPG, yakni
kemunduran perkembangan pada anak-anak yang makin memberat.
Jika tidak tertangani dengan baik, dapat mempengaruhi kemampuan yang
lain, khususnya aspek psikologi dari anak itu sendiri. Salah satunya, anak
akan mengalami depresi akibat ketidakmampuan dirinya dalam menghadapi
permasalahannya. Sehingga anak itu dapat bersikap negatif atau agresif.

l. Edukasi dan Pencegahan


Untuk mengetahui apakah seorang anak mengalami keterlambatan
perkembangan umum, perlu data/laporan atau keluhan orang tua dan
pemeriksaan deteksi dini atau skrining perkembangan pada anak.
Pemeriksaan skrining perkembangan penting dilakukan dan harus dilakukan
dengan menggunakan alat skrining perkembangan yang benar. Dengan
mengetahui secara dini, maka dapat dicari penyebab keterlambatannya dan
segera dilakukan intervensi yang tepat.

30
- Ibu diberi pengertian mengenai kondisi anak.
- Meminta keluarga untuk selalu mendukung keadaan anak.
- Jangan membedakan antara penderita dengan anak yang lain.
- Beri stimulasi-stimulasi untuk meningkatkan perkembangannya.

m. Prognosis
Quo ad Vitam : dubia ad bonam
Quo ad Functionam : dubia ad malam
Quo ad Sanationam : malam
Prognosis KPG pada anak-anak dipengaruhi oleh pemberian terapi
dan penegakkan diagnosis lebih dini (early identification and treatment).
Dengan pemberian terapi yang tepat, sebagian besar anak-anak memberikan
respon yang baik terhadap perkembangannya. Kalau beberapa anak tetap
menjalani terapi hingga dewasa. Hal tersebut karena kemampuan anak
itu sendiri dalam menanggapi terapinya. Beberapa anak yang mengalami
kondisi yang progresif (faktor-faktor yang dapat merusak sistem saraf seiring
berjalannya waktu), akan menunjukkan perkembangan yang tidak berubah
dari sebelumnya atau mengalami kemunduran. Sehingga terapi yang
dilakukan yakni meningkatkan kemampuan dari anak tersebut untuk
menjalani kesehariannya.

n. Standar Kompetensi
Gangguan Perkembangan Pervasif
SKDI 2- Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik terhadap penyakit
tersebut dan menentukan rujukan yang paling tepat bagi penanganan pasien
selanjutnya. Lulusan dokter juga mampu menindaklanjuti sesudah kembali
dari rujukan.
Hipotiroid
SKDI 2- Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik terhadap penyakit
tersebut dan menentukan rujukan yang paling tepat bagi penanganan pasien
selanjutnya. Lulusan dokter juga mampu menindaklanjuti sesudah kembali
dari rujukan.
Hernia Umbilikalis

31
SKDI 3A. Bukan gawat darurat- Lulusan dokter mampu membuat
diagnosis klinik dan memberikan terapi pendahuluan pada keadaan yang
bukan gawat darurat. Lulusan dokter mampu menentukan rujukan yang
paling tepat bagi penanganan pasien selanjutnya. Lulusan dokter juga mampu
menindaklanjuti sesudah kembali dari rujukan.
Malnutrisi
SKDI 4A. Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik dan melakukan
penatalaksanaan penyakit tersebut secara mandiri dan tuntas dan kompetensi
yang dicapai pada saat lulus dokter.

o. Indikasi Rujukan
1) Pemeriksaan Kromosom
2) Global Developmental Delay
3) Hipotiroid
4) Hernia belum menutup sampai usia 12 bulan

32
2. Sindroma Down
a. Diagnosis Banding
1) Trisomi 18 (Edward Syndrome)
Trisomi 18 disebabkan oleh kelebihan kromosom 18. Bayi penderita
trisomy 18 mengalami retardasi mental yang berat serta gangguan
jantung, traktus digestif, organ reproduksi, dan traktus urinarius. Trisomi
18 bersifat fatal pada bayi dan awal usia kanak-kanak.
2) Multiple X Chromosomes
Anak laki-laki biasanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom
Y. Pada kasus ini bayi laki-laki memiliki lebih dari satu kromosom X di
dalam tiap sel, sehingga kromosom melebihi jumlah normal. Multiple X
Chromosomes dapat menyebabkan penurunan IQ, bentuk wajah yang
khas, gangguan bicara serta gangguan koordinasi.
3) Isolated Hypotonia
Yang membedakan Isolated Hypotonia dengan DS adalah gejalanya
berupa hipotoni namun tidak ada gambaran dismorfik dan kelainan
kongenital dan hasil karyotype normal.
4) Hipotiroidisme Kongenital
Gejala penyakit ini berupa gangguan makan, gangguan tumbuh
kembang, hipotonia, fatigue dan kulit kering, namun hasil karyotype
masih normal.
5) Zellweger Syndrome
Peroxisome adalah bagian dari struktur sel yang berfungsi membuang
racun dari tubuh. Pada penderita Zellweger Syndrome, jumlah
peroxisome berkurang atau tidak ditemukan dalam hati, ginjal, dan otak,
menyebabkan gejala seperti gangguan penglihatan, hepatomegali,
kelebihan zat besi dan tembaga di darah, hipotonia, wajah dan oksiput
yang rata, ditemukannya epicanthal folds, Brushfield spots, katarak,
single palmar crease, dan kejang. Penyakit ini bersifat fatal di enam
bulan pertama kehidupan bayi. Pada hasil pemeriksaan ditemukan rantai
asam lemak yang panjang di plasma, dan karyotype normal.

33
b. Alur Penegakan Diagnosis
Diagnosis SD pascanatal didasarkan pada gabungan gambaran fisis yang
khas dan konfirmasi dengan pemeriksaan kariotipe genetik. Seringkali tanda
awal yang dapat ditemui pada neonatus dengan SD adalah hipotoni.
Gambaran khas lainnya adalah brakisefal, fisura palpebra yang oblik, jarak
antara jari kaki ke-1 dan ke-2 yang agak jauh, jaringan kulit yang longgar di
belakang leher, hiperfleksibilitas, low set ears, protrusi lidah, depressed nasal
bridge, lipatan epikantus, bercak Brushfield (titik-titik kecil pada pupil yang
letaknya tidak beraturan dan berwarna kontras), jari ke-V yang pendek dan
melengkung, simian crease, dan didapatinya tanda-tanda penyakit jantung
bawaan. Bila para klinisi mencurigai adanya SD, maka sebaiknya dilakukan
pemeriksaan kariotipe atau analisis kromosom untuk penegakan diagnosis
definitif.

c. Definisi
Sindroma Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Sindroma Down merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi.
Kelainan sindroma Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada
kromosom nomor 21, yang seharusnya dua menjadi tiga, yang menyebabkan
jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah, sehingga disebut trisomi 21.
Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasangan
kromosom.

d. Epidemiologi
Down Syndrome merupakan kelainan genetik yang paling sering dengan
angka kejadian secara umum adalah 1 diantara 650-1000 orang. Kelainan ini
bersifat universal, tidak mengenal batas ras, bangsa, suku bangsa, geografi,
musim, dan jenis kelamin.
Hasil survei menyatakan bahwa prevalensi sindrom Down rata rata di
seluruh dunia adalah 1 dari 700 - 1000 kelahiran hidup dan terjadi rata – rata
sebanyak 0.45% dari setiap konsepsi. Angka tersebut menjadikan sindroma

34
Down dikenal sebagai gejala abnormalitas kromosom yang terbanyak pada
manusia. Penelitian di RSUD Serang Indonesia pada tahun 2007 – 2010
ditemukan 13 kasus penderita sindroma Down atau sekitar 2 sampai dengan
4 kasus setiap tahunnya. Angka tersebut mewakili prevalensi terjadinya
sindrom Down yang mencapai angka 15% dari seluruh kasus sindrom Down
di seluruh dunia. Menurut Riskesdas 2013, angka kecacatan sindrom Down
memiliki nilai sebesar 0,12 pada tahun 2010 dan mengalami peningkatan
sebesar 0,13 % pada tahun 2013.

e. Faktor Risiko
Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom
adalah sebagai berikut.
1) Umur ibu: biasanya pada ibu berumur lebih dari 30 tahun, mungkin
karena suatu ketidakseimbangan hormonal. Umur ayah tidak
berpengaruh.
2) Kelainan kehamilan.
3) Kelainan endokrin pada ibu: pada usia tua daopat terjadi infertilitas
relative, kelainan tiroid.

f. Etiologi
Down syndrome disebabkan oleh 3 varian sitogenik berikut:
- Tiga salinan penuh kromosom 21 (Trisomi)
- Translokasi kromosom yang menghasilkan 3 salinan wilayah kritis
untuk sindrom Down
- Mosaik
Pada 94% pasien dengan sindrom Down, trisomi penuh 21 adalah
penyebabnya; mosaicism (2,4%) dan translokasi (3,3%) merupakan sisa
kasus. Sekitar 75% dari translokasi yang tidak seimbang adalah de novo, dan
sekitar 25% dihasilkan dari translokasi keluarga.
Sindrom Down biasanya disebabkan karena kegagalan dalam pembelahan
sel atau disebut nondisjunction. Tidak diketahui mengapa hal ini dapat
terjadi. Namun, diketahui bahwa kegagalan dalam pembelahan sel ini terjadi
pada saat pembuahan dan tidak berkaitan dengan apa yang dilakukan ibu
selama kehamilan.

35
Pada sindrom Down, trisomi 21 dapat terjadi tidak hanya pada saat meiosis
pada waktu pembentukan gamet, tetapi juga dapat terjadi saat mitosis awal
dalam perkembangan zigot. Oosit primer yang perkembangannya terhenti
pada saat profase meiosis I tidak berubah pada tahap tersebut sampai terjadi
ovulasi. Diantara waktu tersebut, oosit mengalami nondisjunction. Pada
sindrom Down, pada meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung 21
autosom dan apabila dibuahi oleh spermatozoa normal, yang membawa
autosom 21, maka terbentuk zigot trisomi 21.
Nondisjunction ini dapat disebabkan oleh beberapa hal, yaitu:
1) Adanya virus/infeksi
2) Radiasi
3) Penuaan sel telur.
Dimana peningkatan usia ibu berpengaruh terhadap kualitas sel telur. Sel
telur akan menjadi kurang baik dan pada saat terjadi pembuahan oleh
spermatozoa, sel telur akan mengalami kesalahan dalam pembelahan.
4) Gangguan fungsi tiroid.
Dibeberapa penelitian ditemukan adanya hipotiroid pada anak dengan
sindrom Down termasuk hipotiroid primer dan transien, pituitary-
hypothalamic hypothyroidism, defisiensi thyroxin binding globulin (TBG)
dan kronik limfositik tiroiditis. Selain itu, ditemukan pula adanya autoimun
tiroid pada anak dengan usia lebih dari 8 tahun yang menderita sindrom
Down.
5) Umur ibu
Wanita dengan usia lebih dari 35 tahun lebih berisiko melahirkan bayi
dengan sindrom Down dibandingkan dengan ibu usia muda (kurang dari 35
tahun). Angka kejadian sindrom Down dengan usia ibu 35 tahun, sebesar 1
dalam 400 kelahiran. Sedangkan ibu dengan umur kurang dari 30 tahun,
sebesar kurang dari 1 dalam 1000 kelahiran. Perubahan endokrin, seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,
menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor
hormon, dan hormon LH (Luteinizing Hormone) dan FSH (Follicular
Stimulating Hormone) yang secara tiba-tiba meningkat pada saat sebelum
dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya
nondisjunction.

36
g. Patogenesis & Patofisiologi
Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan
menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat
menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses
hidup yang signifikan secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan
survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal. Anak–
anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik,
maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat. Lokus
21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik
yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada
ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital. Hasil analisis molekular
menunjukkan regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 bertanggungjawab
menimbulkan penyakit jantung kongenital pada penderita sindrom Down.
Sementara gen yang baru dikenal, yaitu DSCR1 yang diidentifikasi pada
regio 21q22.1-q22.2, adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan
menjadi penyebab utama retardasi mental dan defek jantung.
Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid
dan malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari
respons sistem imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi
aotuimun, termasuk hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto.
Anak–anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita
leukemia, seperti Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute
Megakaryocytic Leukemia. Hampir keseluruhan anak yang menderita
sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi akibat mutasi hematopoietic
transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia pada anak – anak dengan
sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi GATA1, dan
mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum diketahui
pasti.
Beberapa teori telah diusulkan untuk menjelaskan mengapa insidensi
dari sindrom Down meningkat seiring dengan peningkatan umur maternal.
Kebanyakan perkembangan sel nutfah pada wanita dikengkapi sebelum
kelahiran; berhentinya oosit pada profase dari meiosis I (stadium dictyotene)
pada trimester kedua dari gestasi. Satu teori menyatakan bahwa abnormalitas
biokimia yang mempengaruhi kemampuan dari pasangan kromosom untuk

37
berpisah secara normal terakumulasi dalam sel-sel ini seiring waktu dan
tanpa sumber ovum segar yang dapat menggantinya, proporsi dari ovum-
ovum yang mengalami nondisjunction meningkat seiring peningkatan umur
ibu. Namun, hipotesis ini tidak dapat menjelaskan hubungan antara insidensi
trisomy 21 dengan peningkatan umur maternal dan untuk paternal juga.
Hipotesis lain mengusulkan bahwa perubahan struktural, hormonal, dan
imunologik yang terjadi pada uterus dengan ovum menghasilkan lingkungan
yang kurang sesuai untuk menolak embrio yang berkembang secara
abnormal. Sehingga, uterus yang lebih tua lebih mungkin untuk menyokong
konseptus trisomy 21 hingga aterm tanpa memperhatikan kontribusi
kromosom tambahan dari orang tua manapun. Hipotesis ini dapat
menjelaskan mengapa kesalahan nondisjunction paternal meningkat seiring
dengan peningkatan umur maternal. Namun, hal ini tidak menjelaskan
mengapa insidensi dari sindrom Down dikarenakan oleh susunan kromosom
tidak meningkat seiring dengan umur maternal.

h. Manifestasi Klinis
Karakteristik sindroma Down terbagi atas 2, yaitu:
I. Karakteristik Fisik
1) Penurunan laju pertumbuhan dan perkembangan fisik. Kebanyakan
orang dengan sindroma down tidak mencapai tinggi dewasa rata-rata
2) Mempunyai bentuk kepala atipikal. Kepala mungkin lebih kecil dari
rata-rata (Microcephaly), dengan daerah datar di bagian belakang
(tengkuk)
3) Mata yang miring ke atas, menuju tepi wajah (upslanting palpebral
fisura) dan kelebihan lipatan kulit di atas sudut dalam mata (Lipatan
Epicanthal)
4) Bintik-bintik putih (Brushfield) di bagian berwarna dari mata
5) Telinga kecil atau berlipat, hidung datar, dan mulut kecil dengan tonus
otot mulut yang rendah dan lidah yang menonjol
6) Tangan pendek dan lebar dengan jari pendek dan sebuah garis selebar
telapak tangan (single palmar crease).
7) Penurunan tonus otot.

38
II. Karakteristik Perkembangan
1) Keterlambatan perkembangan kognitif, biasanya dengan retardasi
mental kategori ringan hingga sedang. Pada individu tertentu, dengan
genotip mosaik mungkin memiliki IQ di kisaran rata-rata.
2) Keterlambatan berbicara dan berbahasa
3) Keterlambatan perkembangan keterampilan sosial.
4) Keterlambatan keterampilan motorik
Kemungkinan adanya gangguan perkembangan lain, kesehatan mental
atau kondisi perilaku.

Gejala yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari
yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang
khas:
1) Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan
adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala
yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
(anteroposterior) kepala mendatar.
2) Sifat pada kepala, muka dan leher: penderita Down syndrome
mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang
Mongol. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang
datar. Pangkal hidungnya pendek. Jarak diantara 2 mata jauh
dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil
dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur.
Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur.
Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil

39
dan agak lebar dari bagian depan ke belakang. Lehernya agak
pendek. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian
tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white
Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata
(60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus,
katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan
karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.
3) Manifestasi mulut: gangguan mengunyah menelan dan bicara.
scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla),
keterlambatan pertumbuhan gigi, hypodontia, juvenile
periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing Hypogenitalism
(penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism,
dan keterlambatan perkembangan pubertas.
4) Manifestasi kulit: kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%),
atopic dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-
75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of
the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria
infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism
(scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas,
Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis.
5) Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang
pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama
dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu
lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
6) Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau
bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru
lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. Kelainan
ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal
dengan cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah
jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu
jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau
Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara
atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur
ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Arteriosus/PDA). Bagi

40
kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung
berlubang jenis kebiruan (cyanotic spell) dan susah bernafas.
7) Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa
sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum
(duodenal atresia). Saluran esofagus yang tidak terbuka
(atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bagian tertentu
esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari
dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran
usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang
dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan
sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi
akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya
selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk
buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus yang
paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau
penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan
ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum.
Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan
seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan
susah untuk buang air besar Apabila anak sudah mengalami
sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti
muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan
melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi
para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan
sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
harus dengan hati- hati memantau perkembangan janinnya
karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom
Down lebih tinggi.
8) Sifat pada tangan dan lengan: Sifat-sifat yang jelas pada tangan
adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari
kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka
biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian
crease”.

41
9) Tampilan kaki: Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari
kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
10) Tampilan klinis otot: mempunyai otot yang lemah
menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi
masalah dalam perkembangan motorik kasar. Masalah-masalah
yang berkaitan dengan masa kanak-kanak Down syndrom
mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam
terutama sekali jantung dan usus.
11) Masalah Perkembangan Belajar Down syndrom secara
keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan
kelemahan kognitif. Pada pertumbuhan mengalami masalah
lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk
berjalan, perkembangan motorik halus dan berbicara.
Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan
mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai
sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat
disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya
berhasil melakukan hampir semua pergerakan kasar.
12) Gangguan tiroid: Down syndrome mungkin mengalami masalah
Hipotiroidism yaitu kurang hormon tiroid. Masalah ini berlaku
di kalangan 10% kanak-kanak Down syndrome. Down
syndrome mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di
bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh
(atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10%
kanak-kanak Down syndrome. Sebagian kecil mereka
mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih
yaitu leukimia. Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan
peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada
penderita Alzheimer.
13) Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis
serosa usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan,
penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian). Penderita
Down syndrome sering mengalami gangguan pada beberapa
organ tubuh seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang

42
berkaitan dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita
Down syndrome dapat mengoptimakan gangguan yang sudah
ada. 44 % Down syndrome hidup sampai 60 tahun dan hanya 14
% hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit
jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 %
kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada Down
syndrome adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit
Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup
setelah umur 44 tahun.

i. Pemeriksaan Penunjang
 Tes Sitogenetik
 Tes fungsi tiroid
 Audiometri

j. Tatalaksana
Jenis-Jenis Terapi Pada Anak Down Syndrome sebagai berikut.
1) Terapi Fisik (Physio Theraphy)
Terapi ini biasanya diperlukan pertama kali bagi anak down syndrome.
Dikarenakan mereka mempunyai otot tubuh yang lemas, terapi ini diberikan
agar anak dapat berjalan dengan cara yang benar.
2) Terapi Wicara
Terapi ini perlukan untuk anak down syndrome yang mengalami
keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata.
3) Terapi Okupasi
Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/
pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan
kerena pada dasarnya anak Down syndrome tergantung pada orang lain atau
bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak
memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan
kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.
4) Terapi Remedial

43
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan
akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran
dari sekolah biasa.
5) Terapi Sensori Integrasi
Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan/sensori
yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak Down syndrome yang
mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh,
motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan
melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan
meningkat.
6) Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Mengajarkan anak Down syndrome yang sudah berusia lebih besar agar
memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-
norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
7) Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian
tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan
kondisi sang anak.
8) Terapi Musik
Terapi musik adalah anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak
sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan
bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan
meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik.
9) Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat
mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak Down syndrome. Sel-sel
saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara
lumba-lumba.
10) Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf
pusat. Dengan terapi ini anak Down syndrome diperbaiki metabolisme
tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.

44
k. Komplikasi
1) Kelainan jantung
Anak yang lahir dengan jantung bawaan harus menjalani operasi.
2) Gangguan pencernaan
Sebagian besar penderita Down syndrome mengalami gangguan
pencernaan seperti sulit menelan dan penyakit celiac.
3) Demensia
Saat mencapai usia lanjut, penderita Down syndrome cenderung
terserang demensia, terutama penyakit Alzheimer.
4) Gangguan pengelihatan
Setengah dari penderita Down syndrome mengalami gangguan
pengelihatan seperti katarak, rabun jauh, rabun dekat, julingpenipisan
kornea, nistagmus, mata malas dan konjungtivitis.
5) Masalah kesehatan mulut
Penderita Down syndrome dapat mengalami mulut kering, kesulitan saat
menyikat gigi, radang gusi dan gigi berlubang.
6) Penyakit tiroid
Sebagian kecil penderita Down syndrome mengalami masalah penyakit
tiroid, yang dapat menyebabkan hipotiroidisme (kekurangan hormon
tiroid) atau hipertiroidisme (kelebihan hormon tiroid).
7) Gangguan pendegaran
Sebagian penderita Down syndrome mengalami masalah pada
pendengaran. Akibat penumpukkan cairan di bagian tengah telinga atau
glue ear.
8) Sleep apnea
Kelainan bentuk tulang dan jaringan pada penderita Down syndrome bisa
menyebabkan sumbatan pada saluran nafas, dan berujung pada sleep
apnea.
9) Gangguan psikologis dan mental
Sekitar 1 dari 5 penderita Down syndrome mengalami gangguan mental
seperti gangguan obsesif kompulsif, autism, depresi dan ADHD.

45
l. Edukasi dan Pencegahan
1) Ibu diberi pengertian mengenai kondisi anak.
2) Meminta keluarga untuk selalu mendukung keadaan anak.
3) Beri tahu ibu bahwa penderita Down syndrome belajar lebih lama
disbanding anak-anak seusianya sehingga harus lebih sabar mengajarkan
anak.
4) Jangan membedakan antara penderita dengan anak yang lain.
5) Beri stimulasi-stimulasi untuk meningkatkan perkembangannya.
6) Perbanyak konsumsi asam folat, terapkan gaya hidup sehat dan
pemeriksaan rutin.

m. Prognosis
44% kasus dengan sindrom Down hidup sampai 60 tahun, dan 14% sampai
umur 68 tahun. Berbagai faktor berpengaruh terhadapa harapan hidup
penderita sindrom Down; yang terpenting adalah tingginya angka kejadian
penyakit jantung bawaan yang mengakibatkan 80% kematian, terutama pada
1 tahun pertama kehidupan.
Keadaan lain yang lebih sedikit pengaruhnya terhadap harapan hidup adalah
meningkatnya kejadian leukemia, yakni sekitar 15 kali dari populasi normal.
Timbulnya Alzheimer yang lebih dini pada kasus ini akan menurunkan
harapan hidup setelah umur 44 tahun. Anak dengan sindrom Down juga
rentan terhadap infeksi.

46
3. Pemeriksaan KPSP
Tujuan skrining / pemeriksaan perkembangan anak menggunakan KPSP adalah
untuk mengetahui perkembangan anak normal atau ada penyimpangan.
Jadwal skrining / pemeriksaan KPSP adalah pada umur 3, 6, 9, 12, 15, 18, 21,
24, 30,36, 42, 48, 54, 60, 66 dan 72 bulan. Jika anak belum mencapai umur
skrining tersebut, minta ibu dating kembali pada umur skrining yang terdekat
untuk pemeriksaan rutin. Misalnya bayi umur 7 bulan, diminta datang kembali
untuk skrining pada umur 9 bulan. Apabila orang tua datang dengan keluhan
anaknya mempunyai masalah tumbuh kembang sedangkan umur anak bukan
umur skrining maka pemeriksaan menggunakan KPSP untuk umur skrining
terdekat yang lebih muda.
a. Alat/instrumen
 Formulir KPSP menurut umur, berisi 9-10 pertanyaan tentang
kemampuan perkembangan yang telah dicapai anak. Sasaran KPSP anak
umur 0-72 bulan.
 Alat Bantu pemeriksaan berupa : pensil, kertas, bola sebesar bola
tennis, kerincingan, kubus berukuran sisi 2,5 cm sebanyak 6 buah, kismis,
kacang tanah, potongan biscuit kecil berukuran 0,5-1 cm.
b. Cara menggunakan KPSP
 Pada waktu pemeriksaan / skrining, anak harus dibawa.
 Tentukan umur anak dengan menanyakan tanggal, bulan dan tahun
anak lahir.
 Bila umur anak lebih dari 16 hari dibulatkan menjadi 1 bulan. Contoh :
bayi umur 3 bulan 16 hari, dibulatkan menjadi 4 bulan. Bila umur bayi 3
bulan 15 hari dibulatkan menjadi 3 bulan.
 Setelah menentukan umur anak, pilih KPSP yang sesuai dengan umur
anak.
 KPSP terdiri dari 2 macam pertanyaan, yaitu: Pertanyaan yang
dijawab oleh ibu/pengasuh anak, contoh: “Dapatkah bayi makan kue
sendiri?”
 Perintahkan kepada ibu/pengasuh anak atau petugas untuk
melaksanakan tugas yang tertulis pada KPSP. Contoh: “Pada posisi bayi

47
anda telentang, tariklah bayi anda pada pergelangan tangannya secara
perlahan-lahan ke posisi duduk.”
 Jelaskan kepada orangtua agar tidak ragu-ragu atau takut menjawab,
oleh karena itu pastikan ibu/pengasuh anak mengerti apa yang
ditanyakan kepadanya.
 Tanyakan pertanyaan tersebut secara berurutan, satu persatu. Setiap
pertanyaan hanya ada 1 jawaban, Ya atau Tidak. Catat jawaban tersebut
pada formulir.
 Ajukan pertanyaan yang berikutnya setelah ibu/pengasuh anak
menjawab pertanyaan.
 Teliti kembali apakah semua pertanyaan telah dijawab.
c. Interpretasi hasil KPSP:
 Hitunglah berapa jawaban Ya.
Jawaban Ya: Bila ibu/pengasuh anak menjawab: anak bisa atau
pernah atau sering atau kadang-kadang melakukannya.
Jawaban Tidak: Bila ibu/pengasuh anak menjawab: anak belum
pernah melakukan atau tidak pernah atau ibu/pengasuh anak tidak
tahu.
 Jumlah jawaban Ya
i. 9 atau 10, perkembangan anak sesuai dengan tahap
perkembangannya (S)
ii. 7 atau 8, perkembangan anak meragukan (M)
iii. 6 atau kurang, kemungkinan ada penyimpangan (P)
 Untuk jawaban “Tidak”, perlu dirinci jumlah jawaban tidak menurut
jenis keterlambatan (gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa,
sosialisasi dan kemandirian)

48
49
4. Asuhan Nutrisi Pediatrik
Gizi seimbang untuk bayi 0-6 bulan cukup hanya dari ASI.
ASI merupakan makanan yang terbaik untuk bayi oleh karena dapat
memenuhi semua zat gizi yang dibutuhkan bayi sampai usia 6 bulan, sesuai
dengan perkembangan sistem pencernaannya, murah dan bersih. Oleh karena itu
setiap bayi harus memperoleh ASI Eksklusif yang berarti sampai usia 6 bulan
hanya diberi ASI saja.

Gizi seimbang untuk bayi 6-24 bulan


Pada anak usia 6-24 bulan, kebutuhan terhadap berbagai zat gizi semakin
meningkat dan tidak lagi dapat dipenuhi hanya dari ASI saja. Pada usia ini anak
berada pada periode pertumbuhan dan perkembangan cepat, mulai terpapar
terhadap infeksi dan secara fisik mulai aktif, sehingga kebutuhan terhadap zat gizi
harus terpenuhi dengan memperhitungkan aktivitas bayi/anak dan keadaan
infeksi. Agar mencapai gizi seimbang maka perlu ditambah dengan Makanan
Pendamping ASI atau MP-ASI, sementara ASI tetap diberikan sampai bayi
berusia 2 tahun.
Pada usia 6 bulan, bayi mulai diperkenalkan kepada makanan lain, mula-mula
dalam bentuk lumat, makanan lembik dan selanjutnya beralih ke makanan
keluarga saat bayi berusia 1 tahun. Ibu sebaiknya memahami bahwa pola
pemberian makanan secara seimbang pada usia dini akan berpengaruh terhadap
selera makan anak selanjutnya, sehingga pengenalan kepada makanan yang
beranekaragam pada periode ini menjadi sangat penting. Secara bertahap, variasi
makanan untuk bayi usia 6-24 bulan semakin ditingkatkan, bayi mulai diberikan
sayuran dan buah-buahan, lauk pauk sumber protein hewani dan nabati, serta
makanan pokok sebagai sumber kalori. Demikian pula jumlahnya ditambahkan
secara bertahap dalam jumlah yang tidak berlebihan dan dalam proporsi yang
juga seimbang.

Pesan Gizi Seimbang untuk Bayi (0 – 6) bulan


 Melakukan Inisiasi Menyusu Dini (IMD)
IMD adalah proses menyusu dimulai secepatnya dengan cara segera setelah
lahir bayi ditengkurapkan di dada ibu sehingga kulit ibu melekat pada kulit
bayi minimal 1 jam atau sampai menyusu awal selesai. (PP No. 33 Tahun 2012
50
tentang Pemberian Air Susu Ibu Eksklusif). Manfaat IMD:
1) Dapat melatih keterampilan bayi untuk menyusu dan langkah awal
membentuk ikatan batin antara ibu dan bayi.
2) Dapat mengurangi stres pada bayi dan ibu.
3) Meningkatkan daya tahan tubuh berkat bayi mendapat antibodi dari
kolostrum
4) Dapat mengurangi risiko hipotermi dan hipoglikemi pada bayi
5) Dapat mengurangi risiko perdarahan pasca persalinan
 Berikan ASI Eksklusif sampai umur 6 bulan
Pemberian ASI Eksklusif berarti bayi selama 6 bulan hanya diberi ASI saja.
Kebutuhan energi dan zat gizi lainnya untuk bayi dapat dipenuhi dari ASI.
Disamping itu pemberian ASI Ekslusif sampai dengan 6 bulan mengurangi
tingkat kematian bayi yang disebabkan berbagai penyakit (Diare dan Radang
Paru) dan mempercepat pemulihan bila sakit serta membantu menjarakkan
kelahiran. Pemberian ASI Eksklusif adalah hak bayi yang sangat terkait
dengan komitmen ibu dan dukungan keluarga dan lingkungan sekitar.

Pesan Gizi seimbang untuk anak 6-24 bulan


 Lanjutkan pemberian ASI sampai umur 2 tahun.
Pemberian ASI dilanjutkan hingga usia 2 tahun, oleh karena ASI masih
mengandung zat-zat gizi yang penting walaupun jumlahnya tidak memenuhi
kebutuhan. Disamping itu akan meningkatkan hubungan emosional antara ibu dan
bayi serta meningkatkan sistem kekebalan yang baik bagi bayi hingga ia dewasa.
Pemberian ASI bisa dilakukan dengan beberapa cara:
1) Pertama adalah dengan menyusu langsung pada payudara ibu. Ini adalah
cara yang paling baik karena dapat membantu meningkatkan dan
menjaga produksi ASI. Pada proses menyusui secara langsung, kulit bayi
dan ibu bersentuhan, mata bayi menatap mata ibu sehingga dapat terjalin
hubungan batin yang kuat.
2) Kedua adalah dengan memberikan ASI perah jika ibu bekerja atau
terpaksa meninggalkan bayi, ASI tetap dapat diberikan kepada bayi,
dengan cara memberikan ASI perah. Cara memerah, menyimpan dan
memberikan ASI perah.

51
 Berikan Makanan Pendamping ASI (MP-ASI)
Mulai Usia 6 bulan Selain ASI diteruskan harus memberikan makanan lain
sebagai pendamping ASI yang diberikan pada bayi dan anak mulai usia 6 sampai
24 bulan. MP-ASI yang tepat dan baik merupakan makanan yang dapat
memenuhi kebutuhan gizi terutama zat gizi mikro sehingga bayi dan anak dapat
tumbuh kembang dengan optimal. MP-ASI diberikan secara bertahap sesuai
dengan usia anak, mulai dari MP-ASI bentuk lumat, lembik sampai anak menjadi
terbiasa dengan makanan keluarga. MP-ASI disiapkan keluarga dengan
memperhatikan keanekaragaman pangan. Untuk memenuhi kebutuhan zat gizi
mikro dari MP-ASI keluarga agar tidak terjadi gagal tumbuh, perlu ditambahkan
zat gizi mikro dalam bentuk bubuk tabur gizi seperti taburia.
Berdasarkan komposisi bahan makanan MP-ASI dikelompokkan menjadi dua
yaitu:
1) MP-ASI lengkap yang terdiri dari makanan pokok, lauk hewani, lauk
nabati, sayur dan buah
2) MP-ASI sederhana yang terdiri dari makanan pokok, lauk hewani atau
nabati dengan sayur atau buah.
MP-ASI yang baik apabila:
o Padat energi, protein dan zat gizi mikro yang sudah kurang pada ASI
(Fe, Zinc, Kalsium, Vit. A, Vit. C dan Folat)
o Tidak berbumbu tajam, menggunakan gula, garam, penyedap rasa,
pewarna dan pengawet secukupnya
o Mudah ditelan dan disukai anak dan
o Tersedia lokal dan harga terjangkau.
MP-ASI adalah makanan atau minuman yang mengandung zat gizi, diberikan
kepada bayi atau anak usia 6-24 bulan guna memenuhi kebutuhan gizi selain dari
ASI. Bayi harus di beri MP-ASI karena pada usia 6-12 bulan, ASI hanya
menyediakan ½ atau lebih kebutuhan gizi bayi, dan pada usia 12-24 bulan ASI
menyediakan 1/3 dari kebutuhan gizinya sehingga MP-ASI harus segera
diberikan mulai bayi berusia 6 bulan. MP-ASI harus mengandung zat gizi mikro
yang cukup untuk melengkapi zat gizi mikro yang sudah kurang pada ASI dan
tidak dapat memenuhi kebutuhan bayi.
Tanda sudah siap MP-ASI antara lain: Jika bayi didudukkan kepalanya sudah
tegak, bayi mulai meraih makanan dan memasukkannya ke dalam mulut, jika
52
diberikan makanan lumat bayi tidak mengeluarkan makanan dengan lidahnya.
Macam MP-ASI:
1) MP-ASI dari bahan makanan lokal yang dibuat sendiri
2) MP-ASI pabrikan yang difortifikasi dalam bentuk bungkusan, kaleng
atau botol.
Bentuk MP-ASI:
1) Makanan lumat yaitu sayuran, daging/ikan/telur, tahu/tempe dan
buah yang dilumatkan/disaring, seperti tomat saring, pisang lumat
halus, pepaya lumat, air jeruk manis, bubur susu dan bubur ASI
2) Makanan lembik atau dicincang yang mudah ditelan anak, seperti
bubur nasi campur, nasi tim halus, bubur kacang hijau
3) Makanan keluarga seperti nasi dengan lauk pauk, sayur dan buah.

Pola pemberian ASI dan MP-ASI untuk bayi dan anak

Frekuensi dan jumlah

Yang perlu diperhatikan saat pemberian MP-ASI


o MP-ASI yang diberikan pertama sebaiknya adalah makanan lumat
berbahan dasar makanan pokok tertutama beras/tepung beras, karena
beras bebas gluten yang dapat menyebabkan alergi.
o Bila bayi sudah mulai makan MP-ASI, bayi memerlukan waktu untuk
membiasakan diri pada rasa maupun bentuk makanan baru tersebut.
o Perkenalkan aneka jenis buah sayur lauk sumber protein dalam MP-ASI,
bertahap sambil mengamati reaksi bayi terhadap makanan yang

53
diperkenalkan.
o Ketika anak bertambah besar, jumlah yang diberikan juga bertambah.
Pada usia 12 bulan, anak dapat menghabiskan 1 mangkuk kecil penuh
makanan yang bervariasi setiap kali makan.
o Berikan makanan selingan terjadwal dengan porsi kecil seperti roti atau
biskuit yang dioles dengan mentega/selai kacang/mesyes, buah dan kue
kering.
o Beri anak makan 3x sehari dan 2x makanan selingan diantaranya secara
terjadwal.
o Makanan selingan yang tidak baik adalah yang banyak mengandung gula
tetapi kurang zat gizi lainnya seperti minuman bersoda, jus buah yang
manis, permen, es lilin dan kue-kue yang terlalu manis.

Memberi MP-ASI terlalu awal/dini pada usia < 6 bulan akan:


a) Menggantikan asupan ASI, membuat sulit memenuhi kebutuhan zat
gizinya
b) Makanan mengandung zat gizi rendah bila berbentuk cair, sperti sup dan
bubur encer
c) Meningkatkan risiko kesakitan:
1) Kurangnya faktor perlindungan
2) MP-ASI tidak sebersih ASI
3) Tidak mudah dicerna seperti ASI
4) Meningkatkan risiko alergi
d) Meningkatkan risiko kehamilan ibu bila frekuensi pemberian ASI
kurang.

Memberi MP-ASI terlambat pada usia > 6 bulan akan mengakibatkan:


1) Kebutuhan gizi anak tidak dapat terpenuhi
2) Pertumbuhan dan perkembangan lebih lambat 3)
3) Risiko kekurangan gizi seperti anemia karena kekurangan zat besi.

Cara pemberian MP-ASI


Seorang anak perlu belajar bagaimana cara makan, mencoba rasa dan tekstur
makanan baru. Anak perlu belajar mengunyah makanan, memindah-mindahkan

54
makanan dalam mulut dan menelannya dengan cara:
a) Memberi perhatian disertai senyum dan kasih sayang
b) Tatap mata anak dan ucapkan kata-kata yang mendorong anak untuk
makan
c) Beri makan anak dengan sabar dan tidak tergesa-gesa
d) Tunggu bila anak sedang berhenti makan dan suapi lagi setelah beberapa
saat, jangan dipaksa
e) Cobakan berbagai bahan makanan, rasa dan tekstur agar anak suka
makan
f) Beri makanan yang dipotong kecil, sehingga anak dapat belajar
memegang dan makan sendiri.

Contoh MP-ASI Lokal


1) Makanan Lumat
o Bubur Sumsum Kacang Hijau (MP-ASI Sederhana)
o Bubur Beras Merah (MP-ASI Lengkap)
o Bubur Tepung Jagung (MP-ASI Lengkap)
o Bubur Singkong Saus Jeruk (MP-ASI Lengkap)
o Bubur Kentang Saus Pepaya (MP-ASI Lengkap)
2) Makanan Lembik
o Nasi Tim Kangkung Saos Pepaya (MP-ASI Lengkap)
o Tim Jagung Muda Saos Melon (MP-ASI Lengkap)
o Tim Menado Pisang (MP-ASI Lengkap)
o Nasi Tim Beras Merah (MP-ASI Sederhana)
o Nasi Tim Tempe (MP-ASI Sederhana)

55
56
57
5. Tumbuh Kembang Anak (sampai 1 tahun)
A. Pertumbuhan
1) Berat badan
Pemantauan pertumbuhan bayi dan anak dapat dilakukan dengan menimbang
berat badan, mengukur tinggi badan, dan lingkar kepala anak. Pertumbuhan
berat badan bayi usia 0-6 bulan mengalami penambahan 150-250
gram/minggu dan berdasarkan kurva pertumbuhan yang diterbitkan oleh
National Center for Health Statistics (NCHS), berat badan bayi akan
meningkat dua kali lipat dari berat lahir pada anak usia 4-7 bulan (Wong,
2008). Berat badan lahir normal bayi sekitar 2.500-3.500 gram, apabila
kurang dari 2.500 gram dikatakan bayi memiliki berat lahir rendah (BBLR),
sedangkan bila lebih dari 3.500 gram dikatakan makrosomia. Pada masa
bayi-balita, berat badan digunakan untuk mengukur pertumbuhan fisik dan
status gizi diperhaatikan (Susilowati 2008, dalam Rif’atunnisa, 2014).
2) Panjang badan
Istilah panjang badan dinyatakan sebagai pengukuran yang dilakukan ketika
anak terlentang (Wong, 2008). Pengukuran panjang badan digunakan untuk
menilai status perbaikan gizi. Selain itu, panjang badan merupakan indikator
yang baik untuk pertumbuhan fisik yang sudah lewat (stunting) dan untuk
perbandingan terhadap perubahan relatif, seperti nilai berat badan dan lingkar
lengan atas (Nursalam, 2008). Pengukuran panjang badan dapat dilakukan
dengan sangat mudah untuk menilai gangguan pertumbuhan dan
perkembangan anak. Panjang bayi baru lahir normal adalah 45-50 cm dan
berdasarkan kurva yang ditentukan oleh National Center for Health Statistics
(NCHS), bayi akan mengalami penambahan panjang badan sekitar 2,5 cm
setiap bulannya (Wong, 2008). Penambahan tersebut akan berangsur-angsur
berkurang sampai usia 9 tahun, yaitu hanya sekitar 5 cm/tahun dan
penambahan ini akan berhenti pada usia 18-20 tahun (Nursalam, 2008).
3) Pengukuran Lingkar Kepala Anak
Cara yang biasa dipakai untuk mengetahui pertumbuhan dan perkembangan
otak anak. Biasanya ukuran pertumbuhan tengkorak mengikuti
perkembangan otak, sehingga bila ada hambatan pada pertumbuhan
tengkorak maka perkembangan otak anak juga terhambat. Pengukuran
dilakukan pada diameter occipitofrontal dengan mengambil rerata 3 kali

58
pengukuran sebagai standar (Chamidah, 2009). Lingkar kepala pada waktu
lahir rata-rata adalah 34-35 cm dan lingkar kepala ini lebih besar daripada
lingkar dada. Pada anak umur 6 bulan, lingkar kepala rata-rata adalah 44 cm,
umur 1 tahun 47 cm, 2 tahun 49 cm, dan dewasa 54 cm. Jadi, pertambaha
lingkar kepala pada 6 bulan pertama adalah 10 cm, atau sekitar 50%
pertambahan lingkar kepala sejak lahir sampai dewasa terjadi 6 bulan
pertama kehidupan. (Soetjiningsih, 2013).

B. Perkembangan
1) Perkembangan motorik kasar, aspek perkembangan lokomosi (gerakan) dan
postur (posisi tubuh). Pada usia 6 bulan, bila bayi didudukkan di lantai, bayi
bisa duduk sendiri tanpa disokong tetapi punggung masih membungkuk, bayi
mampu berguling sebagai aktivitas yang disadari sehingga untuk mencapai
benda dengan jarak dekat, bayi dapat berguling-guling. Kontrol kepala bayi
muncul lebih dulu pada posisi tengkurap, sehingga bayi lebih dahulu
berguling dari posisi terlentang.
2) Perkembangan motorik halus, kemampuan motorik halus dipengaruhi oleh
matangnya fungsi motorik, dan koordinasi neuromuskular yang baik, fungsi
visual yang akurat, dan kemampuan intelek nonverbal. Pada usia 6 bulan
bayi mampu memindahkan objek dari tangan satu ke tangan lainnya, bayi
juga mampu meraih dan mengambil benda dengan baik, tanpa disertai
gerakan simultan pada tangan yang lain, bayi juga mampu memasukkan
balok ke dalam gelas tapi tidak bisa mengambil kembali
3) Perkembangan bahasa, kemampuan untuk memberikan respons terhadap
suara, mulai mengenal kata-kata “da da, pa pa, ma ma”.
4) Perkembangan sosial, banyak dipengaruhi faktor lingkungan (pengasuhan).
Seorang bayi mewarisi karakteristik emosional-sosial dan gaya berinteraksi,
tetapi sifat bawaan tersebut dimodifikasi oleh gaya orangtua dan lingkungan
sosial, bayi akan merasa nyaman disekitar orang-orang akrab dan timbul
kecemasan di sekitar orang asing. Pada usia ini bayi senang bermain dengan
bayi lainnya, dan sekali- kali ia akan tersenyum dan meniru suara masing-
masing, diusia ini bayi mulai mengenali orang tua.

59
VI. KERANGKA KONSEP

Faktor Risiko: Kelainan kromosom


Usia maternal > 35 tahun GDD

Gangguan
motorik halus
Gangguan tahap
Wajah
pertumbuhan & Gangguan
dismorfik
SINDROM DOWN bicara
perkembangan

Gangguan
kognitif
Abnormalitas
Hipotiroid
anatomi telinga
Gangguan
Hernia motorik kasar
Gangguan umbilikalis Menurunkan
pendengaran Belum bisa
Cholestatic motilitas
usus diberi MPASI
Prorelax effect
Gangguan
sphincter Oddi ↓ Gizi kurang
bicara Konstipasi

Tidak menoleh
saat dipanggil
Ikterus pada usia 5
hari selama 2 minggu

60
VII. KESIMPULAN
Amri, laki-laki usia 12 bulan, mengalami Global Development Delay, malnutrisi,
suspek gangguan pendengaran dan suspek hipotiroid kongenital et causa Sindroma
Down.

61
DAFTAR PUSTAKA

Afriani, Risma. 2016. Pengaruh Hipnobirthing Terhadap Nilai Apgar Bayi Baru Lahir Pada
Persalinan Normal Di Rumah Sakit Umum Daerah Dr. Zainoel Abidin Banda Aceh Tahun
2015. diakses
dari http://repository.usu.ac.id/bitstream/handle/123456789/57092/Chapter%20II.pdf?sequ
ence=4&isAllowed=y pada 26 Maret 2019.

Hajar, Nur, 2014. Faktor – Faktor yang Mempengaruhi Terjadinya Down Syndrome.
(Online). (http://eprints.ums.ac.id/26696/3/BAB_II.pdf) diakses pada 26 Maret 2019

Hurairah, Khairul Aizat Abu. 2012. Prevalensi Kejadian Penyakit Jantung Kongenital Pada
Anak Penderita.

Inkinen J, Sand J, Arvola P, Pörsti I, Nordback I. Direct effect of thyroxine on pig sphincter
of Oddi contractility. Dig Dis Sci. 2001;46:182–186. [PubMed] [Google Scholar]

Marcdante, Karen J dan Kliegman, Robert M. 2015. Nelson Essential of Pediatrics. 7th ed.
Elsevier Saunders. United States of America

Mengenal Keterlambatan Perkembangan Umum pada Anak. Ikatan Dokter Anak Indonesia.
Indonesia. [Online]:http://www.idai.or.id/artikel/seputar-kesehatan-anak/mengenal-
keterlambatan-perkembangan-umum-pada-anak diakses pada 26 Maret 2019

Pedoman Gizi Seimbang. Kementrian Kesehatan Republic Indonesia 2014. Diakes dari
http://gizi.depkes.go.id/download/pedoman%20gizi/pgs%20ok.pdf pada tanggal 26
Maret 2019

Sari, Rini Maulida, 2017, Perbandingan Tumbuh Kembang Bayi Usia 6 Bulan yang
Mendapat ASI Eksklusif dengan Bayi yang Mendapat ASI Non Eksklusif, Skripsi,
Universitas Sumatera Utara, Medan.

62
Sindrom Down Di RSUP Haji Adam Malik Pada Tahun 2008 - 2010. diakses
dari http://repository.usu.ac.id/bitstream/handle/123456789/31669/Chapter%20II.pdf?sequ
ence=4&isAllowed=y pada 26 Maret 2019.

Soetjiningsih, IG. 2013. Tumbuh Kembang Anak Ed. 2. Jakarta: EGC

Pedoman Pelaksanaan Stimulasi, Deteksi, dan Intervensi Dini


Tumbuh Kembang Anak di Tingkat Pelayanan Kesehatan Dasar. Departemen Kesehatan
RI. 2005

63