08e00601 PDF
08e00601 PDF
PADA ANAK
OLEH
IMAM BUDI PUTRA
PENDAHULUAN
Epidermolisis bulosa (EB) merupakan kelainan genetik berupa
gangguan/ketidakmampuan kulit dan epitel lain melekat pada jaringan konektif di
bawahnya dengan manifestasi tendensi terbentuknya bula dan vesikel setelah
terkena trauma atau gesekan ringan.1,2
Beberapa penulis mendefinisikan EB sebagai suatu kelompok penyakit herediter
yang ditandai dengan terbentuknya bula pada kulit dan mukosa terutama mukosa
mulut dan esofagus. Bula dapat terbentuk karena geseka, trauma mekanik ringan
maupun terjadi secara spontan. Penyakit ini sering disebut mechanobullous.2-7
Penyakiti ni pertama kali dikemukakan oleh Koebner pada tahun1886
sebagai epidermolisis bulosa herediter.1-7 Berdasarkan atas letaknya bula, tejadi
jaringan parut atau tidak, serta diturunkan secara genetik, maka EB dibagi menjadi
3 kelompok mayor yaitu EB simpleks, EB junctional dan EB distrofik serta
bentuk EB yang didapat.3-6 Masing-masing kelompok mayor tersebut beberapa
varian.l-5
Penyakit ini jarang ditemukan, insidensnya diperkirakan 1 : 50.000
kelahiran pertahun.2,8 Dari tahun 1986-1990 insidens EB herediter di Amerika
Serikat berkisar 19,6 kelahiran hidup persatu juta kelahiran terdiri atas EB
simplek 10,8 EB junctional 2,0 dan EB distrofik dominan 2,0 serta EB distrofik
resesif 2,0. Diperkirakan prevalensi EB pada tahun 1990 di Amerika Serikat 8,2
per satu juta kelahiran. Prevalensi seluruh EB simplek di Norwegia berkisar l-14
per satu juta,4 sedangkan di inggris prevalensi EB simpleks tipe Weber-Cockayne
(lokalisata tangan dan kaki) diperkirakan 10-20 per satu juta, tipe Koebner
(generalisata) hanya sekitar 2 per satu juta kelahiran.3 Selanjutnya penelitian Horn
dan Tidman pada tahun 1999, di Inggris didapatkan dari 130 pasien EB simpleks
yang terbanyak adalah tipe Koebner 53%, diikuti tipe Weber-Cockayne sebanya
42% serta terdapat 5%, penderita EB simpleks tipe Dowling-Mearea.9
E.B. simplek
Bentuk yang sering dijumpai, yaitu:
1. E.B.S. lokalisata pada tangan dan kaki (Weber Cockayne)
2. E.B.S. generalisata (Kobner)
3. E.B.S. herpetiformis (Dowling-Meara)
Bentuk E.B.S. yang jarang dijumpai, yaitu:
1. E.B.S. yang disertai atrofi otot
2. E.B.S. superfiasial
3. Sindrom Kallin
4. E.B.S disertai pigmentasi “mottled”
5. E.B.S. resesif autosom yang fatal
E.B. junctional
Bentuk varian yang sering dijumpai :
1. Bentuk letal (gravis,Herlitz)
2. Nonletal (mitis, non-Herlitz)
3. E.B. inversa
E.B. distrofik
1. Distrofik (dermolitik) dominan
2. Distrofik resesif generalisata
3. Distrofik resesif lokalisata
4. Bentuk varian
3. Sindrom BART mungkin terjadi akibat perlekatan kulit fetus dengan amnion
yang disebut pita sinomart.
GEJALA KLNIS1-1O
Kunci utama diagnosis EB secara klinis didasarkan lokalisasi bula yang
terbentuk yaitu ditempat yang mudah mengalami trauma walaupun trauma yang
ringan, misalnya trauma dijalan lahir. Bula yang terbentuk biasanya jernih,
kadang-kadang hemoragik, pada penyembuhan perlu diperhatikan, apakah
meninggalkan bekas jaringan parut. Selain kulit, biasanya mukosa ikut terkena,
demikian pula kuku dapat distrofik. Pada tipe distrofik resesif dapat disertai
retardasi mental dan pertumbuhan, kontraktur, dan pelekatan (fusi) jari-jari
tangan.
Epidermolisis bulosa simplels lokalisata pada tangan dan kaki (tipe Weber-
Cockayne)
Meskipun dinamakan tipe Weber-Cockayne sebenamya EBS tipe ini telah
dikemukakan oleh Elliott tahun l875. Penyakit ini diturunkan secara otosomal
dominan namun pernah dilaporkan beberapa kasus EBS tipe Weber-Cockayne
diturunan secara otosomal resesf.
Tipe ini paling sering dijumpai diantara varian EBS. Onset EBS tipe
Weber-Cockayne terjadi awal kehidupan. Umumnya bula timbul pertama kali
sekitar usia 3-12 bulan awal kehidupan sampai usia 2 tahun. Hal ini berhubungan
dengan aktifitas motorik anak jarang pada usia yang lebih tua atau dewasa.
Penelitian Horn dan Tindan pada tahun 1999 di Inggris dari 130 pasien EBS
didapat 53% EBS tipe Weber-Cockayne dengan onset pada usia rata-rata 7bulan
sampai 2 tahun kehidupan.
Sesuai namanya, bula pada tipe ini terutama terletak dikedua tangan dan
kaki, Khususnya di daerah palmaplantar. Pada anak yang baru lahir bula terutama
terdapat pada tangan, kaki, leher dan tungkai bawah, sedangkan pada anak yang
baru merangkak dan berjalan bula sering timbul di tangan siku, bokong, lutut,
2. Sindrom kalin
Sindrom ini diturunkan secara otosomal resesif dengan awitan pada usia 3
bulan sampai 1 tahun. Gambaran klinis sindrom ini hampir sama dengan EBS tipe
Weber-Cockayne. Butelar dapat pada tangan dan kaki, sering berupa bula
hemoragik terutama timbul pada musim panas. Kadang kala pada anak-anak
disertai hipodontia yang berhubungan dengan displasia enamel gigi. Kelainan
kuku yang menyertai berupa penebalan kuku atau lekukan kuku bertambah. Pada
pasien ini dijumpai pula alopesia parsial tanpa disertai jaringan parut dan rambut
yang mudah rontok.
TAUT DERMAL-EPIDERMAL
Taut dermal-epidermal pengikat antara epidermis dan dermis yang sangat
kompleks. Dengan mikroskop elelctron dapat di lihat terdiri atas beberapa lapisan.
Paling atas dimulai dari sisi epidermis adalah hemidesmosom. Membran plasma
pada sel basal mengandung sejumlah bagian padat yang mempunyai interval
tertentu yang disebut hemidesmosom. Tiap-tiap hemidesmosom terdiri atas plak
PEMERIKSAAN PENUNJANG
LABORATORITJM
Pemeriksaan laboratorium darah pada epdermolisis bulosa simpleks
biasanya normal. Kombinasi anemia defisiensi besi dan anemia karena penyakit
kronik dapat dijumpai pada pasien EBS with muscular dystrophy. Pada bentuk
PATOLOGI ANATOMI
Tehnik biopsi jaringan pasien EBS sangat penting biobsi sebaiknya
diambil dari tepi bula yang baru. Jika biobsi diambil dari bula yang lama maka
kemungkinan letak bula telah berubah karena regenerasi keratinosit pada dasar
bula atau karena degenerasi keratinosit di atas bula.14
Bula baru dapat diinduksi dengan cara menggesek-gesek kulit dengan jari
atau karet beberapa menit sebelum biopsi. Lebih baik digunakan teknik biopsi
shave atau elips. Biopsi shave lebih baik untuk mendapatkan bahan pemeriksaan
karena sedikit artepak. fiksasinya cepat dan penyembuhan baik. Biopsi plong
tidak direkomendasikan karena sering kali menyebabkan terpisahnya jaringan
epidermis.14
Pemeriksaan histopatologi dilakukan dengan menggunakan mikroskop
cahaya, mikroskop elektron serta pemeriksaan imunohistokimia. Pemeriksaan
rutin dengan mikroskop cahaya tidak direkomendasikan untuk diagnostik. Sebagai
baku emas diagnostik EB di gunakan mikroskop elektron. Selain dengan
pewamaan hematoksilin eosin (HE) dapat juga dilakukan pewarnaan sediaan
dengan PAS (periodic acid schiff) untuk melihat membran basalis.
Pada EBD biopsi kulit menunjukkan bula sublamina densa dan dengan
pemeriksaan mikroskop elektron menunjukan penurunan atau tidak didapatkan
anchoring fibril / kolagen tipe VII pada tempat bula terjadi, sedangkan pada
tempat non bula anchoring fibril normal. Diagnosis lain dapat di tegakan dengan
monoklonal dan poliklonal antibodi menggunakan antibodi LH7:2 atau AF1/AF2
juga analisis DNA menggunakan metode PCR.
Makanan.
Sebaiknya di berikan makanan tinggi kalori tinggi protein dalam bentuk
yang lembut atau cair sehingga mudah ditelan terutama bila terdapat luka di
mukosa mulut. Hindari penggunaan dot pada bayi. Perlu dipertimbangkan setiap
tindakan sewaktu pemberian makanan dapat merupakan trauma.
Pengobatan medikamentosa
Pengobatan yang ideal dan memuaskan sampai saat ini belum ada,
umumnya terapi di lakukan secara paliatif. Beberapa hal perlu di pertimbangkan
mengingat penyakit ini berlangsung kronik sampai dewasa. Sebagai pengobatan
topikal dapat digunakan kortikosteroid potensi sedang dan anti biotik bila terdapat
infeksi sekunder. Pemberian kortikosteroid sistemik yang bermanfaat pada kasus
yang berat dan fatal. Vitamin E dapat menghambat aktivitas kolagenase atau
merangsang produksi enzim lain yang dapat merusak kolagenase. Dosis efektif
600-2000 iu/hari. Pengobatan lain adalah difenilhidantoin 2,5-5,0 mg/kg BB/hari,
dosis maksimal 30 mg/hari.
Konseling genetik
Konseling genetik dianjurkan bila telah jelas ada penurunan genetiknya,
sehingga dapat di beritahukan besarnya resiko penyakit pada setiap kelahiran.
Pemeriksaan untuk menentukan diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan
fetoskopi, namun hal tersebut saat ini masih dalam penelitian.
PROGNOSIS
Secara umum prognosis baik walaupun perjalanan penyakitnya kronis.
Prognosis EBS Dowling-Meara, EBS with muscular dystrophy dan lethal
autosamal recessive EBS kurang baik, karena ada kemungkinan terjadi kematian
pada masa bayi.3